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Examen 12 Enero 2013 Preguntas y Respuestas Bases Geneticas de La Conducta
Examen 12 Enero 2013 Preguntas y Respuestas Bases Geneticas de La Conducta
grapa
Examen 2012/13‐1
Asignatura Código Fecha Hora inicio
Genética y evolución del comportamiento 80.012 12/01/2013 12:00
Enunciados
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a) ¿Se puede hablar de que un mismo gen sea igual a una sola proteína?
No. El proceso de síntesis de proteínas se inicia a partir de un precursor o lugar de inicio presente en un
gen y termina con la aparición de un codón de paro o finalización. Un mismo gen puede tener diferentes
promotores internos, es decir, puede contener diferentes puntos de inicio que darán lugar a diferentes
proteínas con variaciones en su peso molecular. Esto implica que no todo el ADN (que pueda constituir un
solo gen) se transcribe en el ARN mensajero (ARNm). Asimismo los promotores pueden implicar que la
expresión de sus productos o proteínas se realice de forma específica en tejidos concretos. De esta forma
de un mismo gen se pueden encontrar proteínas de igual peso molecular aunque específicas de tejidos
concretos o proteínas con diferente peso molecular que se expresan en los mismos o diferentes tejidos. Por
otro lado, el ARNm es procesado antes de comenzar su traducción. El transcrito primario se modifica de
forma previa a la traducción. Por ejemplo, se eliminan las secuencias intercaladas no codificantes (intrones)
y se unen los exones. Por ejemplo, durante este proceso de edición del ARNm pueden operar mecanismos
de corte y empalme alternativo (alternative splicing). Esto implica que se pueden generar diferentes formas
de ARNm maduro a partir de un solo ARNm primario. De esta forma, la expresión de un gen puede dar
lugar a un conjunto de proteínas estructuralmente diferentes, en función de los trozos del gen que se
transcriban y traduzcan.
b) ¿Es posible que un mismo genotipo de lugar a varios fenotipos?. Detalla brevemente el o los
posibles factores y/o mecanismos que harían que esto fuera cierto o no.
Si. El concepto de genotipo refiere a la carga genética de un individuo mientras que el fenotipo se refiere a
la manifestación observable del genotipo, que se obtiene en función de la regulación de expresión de genes
que se ve influida por factores ambientales.
Los genes se pueden clasificar en genes estructurales y operadores o reguladores. El conjunto de estos
genes es lo que conforma el genotipo o genoma de los individuos. No obstante, a partir del conocimiento del
genotipo de los individuos no es posible predecir con exactitud su fenotipo puesto que éste depende de
cómo se pueden llegar a expresar los diferentes genes incluidos. Así, partiendo de un mismo genotipo se
puede llegar a observar diferentes fenotipos influidos principalmente por factores ambientales. Todas las
células de nuestro organismo contienen la misma carga genética, los mismos genes, sin embargo cada
célula solo expresa una proporción muy baja de sus genes y diferentes células en diferentes partes de
nuestro organismo o tejidos expresarán genes diferentes y lo harán además bajo el control de factores
reguladores que trabajan de acuerdo a las necesidades. Por otro lado, la lectura del ADN, de los genes,
puede ser ambigua siendo posible que de un mismo gen se obtengan diferentes productos, diferentes
formas de proteínas en función de la presencia de diferentes promotores internos o como resultado del
procesado de ARN mensajero implicando mecanismos de corte y empalme alternativo. Asimismo, la
presencia de un gen determinado no implica necesariamente la aparición de una característica fenotípica
concreta. En este sentido se puede hablar de variabilidad en la expresividad de un gen o diferencias en la
penetrancia del mismo que explican diferentes grados en la manifestación individual de características
fenotípicas así como en la propia aparición de las mismas dentro de una población. Igualmente, en la
variabilidad del fenotipo a partir de un genotipo concreto podemos encontrar implicados fenómenos como el
de la impronta genética, pleiotropia o epistasia. La impronta genética se trata de un fenómeno que
manifiestan ciertos genes por el que un mismo gen se expresa de forma diferente en función de si se ha
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heredado de la madre o del padre. Por su parte, la pleiotropia implica que un mismo gen, en función del
tipo de tejido en el que se exprese, puede tener efectos muy diferentes en diferentes zonas de nuestro
organismo. Finalmente, cuando se da una interacción entre genes ubicados en distintos loci se puede
hablar de epistasia que implica que un genotipo determinado para un gen específico impide que se
manifieste el fenotipo esperado para otro gen. En este sentido, la epistasis se haya asociada al hecho de
que algunos rasgos fenotípicos son producto de múltiples genes que interactúan entre ellos y que recogen
variadas influencias de factores ambientales.
En esencia, las variaciones en la expresión de los genes que repercuten en la aparición de diferencias
fenotípicas en ausencia de cambios estructurales en el ADN de los genes se producen en función de
mecanismos epigenéticos. Además estos factores epigenéticos son los responsables de activar los genes
en respuesta a diferentes estímulos ambientales. Así, el ambiente pasa a tomar protagonismo en la
construcción del fenotipo y determina que en situaciones como la de gemelos homocigóticos que comparten
el 100% de la carga genética, se puedan encontrar diferencias significativas en sus principales rasgos
fenotípicos implicando asimismo a su conducta.
La observación de rasgos específicos que contribuyen al fenotipo de un organismo depende, entre otros
factores, del carácter dominante o recesivo de los genes que regulan tales características. Un rasgo
dominante es aquel que se puede expresar en heterocigosis, es decir, que bastaría con tener la versión del
gen codificante (alelo) para esa característica dominante en uno de los dos cromosomas homólogos (Aa).
Sin embargo, las características recesivas sólo se expresan en el fenotipo en condiciones de homocigosis,
es decir, que el alelo recesivo se encuentre en los dos cromosomas homólogos (aa). Cuando el rasgo
fenotípico está codificado por genes localizados en los cromosomas sexuales su expresión fenotípica estará
en función del sexo. En tales circunstancias, los rasgos recesivos ligados a cromosoma X tiene mayor
repercusiones en varones frente a mujeres. Esto se debe a que los varones al tener una sola copia de
cromosoma X, siempre que presenten una única copia del gen recesivo (XaY), éste se expresará en el
fenotipo. En el caso de las mujeres que poseen dos copias del cromosoma X se requiere homocigosis para
que el gen recesivo tenga efectos sobre el fenotipo, es decir, es necesario que el gen recesivo aparezca en
ambos cromosomas (XaXa). Si una mutación recesiva en cromosoma X está asociada con una enfermedad,
en caso de heterocigosis (XAXa) las mujeres pueden compensar dicha mutación gracias a la copia del gen
no mutada y por eso no suelen presentar síntomas de enfermedad.
No obstante, el fenotipo es producto de más factores además de la propia información estructural del ADN.
La expresión de genes y su posible repercusión sobre el fenotipo de un individuo se haya regulada por
diferentes mecanismos. Desde un punto de vista temporal, podemos distinguir entre la regulación de la
expresión génica a corto y a largo plazo. La regulación a corto plazo se encuentra vinculada con diferentes
mecanismos del metabolismo de las células que generan modificaciones en el material genético que
alteran, de forma transitoria, la expresión génica. La regulación a largo plazo está asociada con procesos
del desarrollo del organismo que implican cambios en el material genético, lo cual bloquea la expresión de
algunos genes. Este bloqueo es permanente aunque no necesariamente irreversible. Un ejemplo de
regulación a largo plazo de la expresión genética es la inactivación del cromosoma X en mujeres. Este
mecanismo asegura que en las mujeres se obtenga un número equivalente al observado en varones de
proteínas codificadas por genes localizados en el cromosoma X, a pesar de que las mujeres tienen dos
copias de dicho cromosoma. El mecanismo implica la inactivación de uno de los cromosomas X durante la
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interfase celular (se inactiva uno de los cromosomas X, conformando lo que se conoce como el corpúsculo
de Barr). La inactivación del cromosoma X se lleva a cabo de forma aleatoria dando lugar al mosaicismo,
es decir, una mujer presentará dos poblaciones celulares dependiendo de qué cromosoma X esté inactivo y
qué cromosoma X esté activo.
Dado el caracter recesivo del gen es necesario que los padres sean portadores (Aa) para que en la
descendencia se de una homocigosis para el gen mutado (aa). Si uno de ellos no fuera portador, las
combinaciones posibles serían: AA x Aa = AA (sano) y Aa (portador). En ningún caso, de acuerdo al
enunciado de la pregunta (padres sanos, no afectados) no se puede proponer un genotipo aa de partida.
A a
A AA (sano) Aa (portador)
a aA (portador) aa (enfermo)
b) Si el hijo afectado se junta con una mujer sana (no portadora), ¿sería posible que tuvieran
descendencia (hijos y/o nietos) sanos, no portadores?. Razona tu respuesta.
Si el hijo afectado cuenta con un genotipo aa y se cruza con una mujer sana con genotipo AA entonces
todos los posibles descendientes en primera generación serán portadores (Aa).
A A
a aA (portador) aA (portador)
a aA (portador) aA (portador)
Por otro lado, si tomamos cualquier de los descendientes portadores (Aa) en esta primera generación y lo
cruzamos con una mujer sana (no portadora) (AA) o con una mujer portadora (Aa), en la descendencia de
segunda generación (nietos) se podrían encontrar sujetos sanos (no portadores) con el genotipo AA.
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A a
A AA (sano) Aa (portador)
a aA (portador) aa (enfermo)
A A
A AA (sano) AA (sano)
a aA (portador) aA (portador)
4. Completa la siguiente tabla indicando cuáles son los modelos de herencia que siguen los
patrones observados que se especifican en la siguiente tabla:
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1.-el rasgo está controlado por diferentes genes con dos o más alelos, o
donde su efecto es aditivo.
Multifactorial o
2.-hay una gran influencia del ambiente.
poligénica
3.-es necesario estudiar la distribución del fenotipo en la población
general.
5. Una enfermedad humana afecta a una familia de la forma en la cual aparece en el siguiente árbol.
Señala las posibles congruencias y/o incongruencias de este modelo con los siguientes patrones de
herencia:
(cuadrado: hombre; círculo: mujer, negro: afectados, blanco: no afectados)
II
III
a) autosómica dominante
Encaja. El cruce más probable sería Aa x aa dando lugar a descendencia con probabilidad de estar
afectados y no afectados (generación I: Aa x aa --> generación II: aa, Aa, Aa, aa). En la generación III se
repite el patrón encontrando afectados y no afectados derivados de un cruce en generación II entre un
progenitor afectado (Aa) y otro no afectado (aa) que puede ser bien el padre o la madre.
b) autosómica recesiva
También podría encajar. En este caso el padre sería homocigótico recesivo (aa) y la madre portadora (Aa)
dando como resultado una descendencia en generación II con riesgo de estar afectado y no afectado:
A a
a Aa (portador, sano) aa (afectado)
a Aa (portador, sano) aa (afectado)
En el primer cruce de la generación II (II.1xII.2), para que la descendencia en generación III pueda estar
afectada y no afectada, la mujer sana (II.1) debería ser portadora (Aa), siendo el varón II.2 afectado con el
genotipo (aa).
En el cruce en generación II entre mujer afectada (II.5) (aa) y varón sano, el varón ha de ser portador (Aa)
que puedan tener descendecia afectada (III.3).
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XA XA
Xa XAXa (portadora, no afectada) XAXa (portadora, no afectada)
Y XAY (sano) XAY (sano)
Si la madre fuera portadora entonces sí que sería posible tener hijos varones afectados:
XA Xa
Xa XAXa (portadora, sana) XaXa (afectada)
Y XAY (sano) XaY (afectado)
Esto encajaría con el resultado en la descendencia (II) donde se podrían observar tanto varones como
mujeres afectados y no afectados, pero si tomamos el cruce de la mujer afectada II.5 (XaXa) con el varón
sano (XAY) no encajaría que su hija (III.3) se vea afectada puesto que todas las hijas posibles serían
portadoras (XAXa) y los afectados serían únicamente los varones (XaY):
Xa Xa
XA XAXa (portadora, sana) XAXa (portadora, sana)
Y XaY (afectado) XaY (afectado)
e) ligada a cromosoma Y
No encaja. Si la mutación estuviera localizada en el cromosoma Y entonces todos los descendientes
varones en la generación II tendrían que estar afectados y no se da el caso. Además en la misma
generación II no debería haber mujeres afectadas.
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