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CARACTERISTICAS DEL CRECIMIENTO Y DESARROLLO FISICO

Dra Andreina Cattani O.

Introduccin El crecimiento y desarrollo de un individuo es un fenmeno continuo que se inicia en el momento de la concepcin y culmina al final de la pubertad, perodo durante el cul se alcanza la madurez en sus aspectos: fsico, psicosocial y reproductivo. Esta transformacin involucra cambios en el tamao, organizacin espacial y diferenciacin funcional de tejidos y rganos. El aumento en el tamao y masa corporal es el resultado de la multiplicacin e hiperplasia celular, proceso conocido como crecimiento. Los cambios en la organizacin y diferenciacin funcional de tejidos, rganos y sistemas son el resultado del proceso de desarrollo o maduracin. Los procesos de crecimiento y desarrollo son fenmenos simultneos e interdependientes. Ambos procesos tienen caractersticas comunes a todos los individuos de la misma especie, lo que los hace predecibles, sin embargo presentan amplias diferencias entre los sujetos, dadas por el carcter individual del patrn de crecimiento y desarrollo. Este patrn tpico emerge de la interaccin de factores genticos y ambientales, que establecen, por una parte, el potencial del crecimiento y por otra, la magnitud en que este potencial se expresa. La informacin gentica establece en forma muy precisa la secuencia y los tiempos en que estos procesos deben ocurrir, de modo que si alguna noxa acta en estos perodos, impidiendo que un evento ocurra en los plazos establecidos, puede producir un trastorno definitivo del crecimiento y/o desarrollo. Estos perodos se los denomina perodos crticos. La misma noxa actuando en otro momento del desarrollo puede no producir alteracin o sta ser reversible. El dficit de hormonas tiroideas durante la vida intrauterina y los dos primeros aos de vida postnatal deja un dao neurolgico permanente; en cambio, en edades posteriores igual dficit puede producir alteraciones en el sistema nervioso que son reversibles a la sustitucin de dichas hormonas. Esta situacin ejemplifica por un lado la interdependencia que pueden tener los procesos de desarrollo (un trastorno tiroideo altera la maduracin del SNC) y por otro lado, evidencia el perodo crtico de desarrollo del SNC. El patrimonio hereditario le procura a cada individuo un patrn de crecimiento y desarrollo especfico, el cual puede ser modificado por factores ambientales. En relacin a la talla, los efectos genticos se ven claramente ejemplificados al observar el patrn de crecimiento de

los diferentes grupos tnicos, encontrndose el ejemplo ms extremo al comparar la diferencia marcada de talla que existe entre individuos de origen nrdico y los pigmeos de Nueva Guinea. Las diferencias familiares son tan evidentes como las diferencias que existen entre las razas. La influencia gentica queda claramente establecida, al observar la similitud de talla que se da entre gemelos monocigotos, la cual tiene una correlacin de 0,94; en cambio en los gemelos dicigticos esta correlacin baja a 0,5. Estudio de los coeficientes de correlacin en familias, sugiere que los factores determinantes del crecimiento provienen de ambos progenitores y que cada uno de ellos tiene una influencia terica de un 50% en la talla de los hijos. Estudios clnicos y de gentica experimental, evidencian que la determinacin de la talla es polignica, participando genes ubicados tanto en los autosomas como en los cromosomas sexuales. La herencia no slo influye en la talla final y proporciones corporales de un individuo, sino tambin en diversos procesos dinmicos madurativos, tales como secuencia de maduracin sea y dentaria, la velocidad de crecimiento, la edad de menarquia, etc. La influencia ambiental est determinada por diversos factores del ambiente fsico, psicosocial y sociocultural de los individuos, siendo particularmente importantes el nivel de educacin e ingreso familiar, as como la composicin y estabilidad de la familia entre otros. La interaccin de todos ellos, crea las condiciones de riesgo para contraer enfermedad. Dentro de los factores ambientales, la nutricin y las enfermedades infectocontagiosas son particularmente importantes en las comunidades en desarrollo. Esto hace que la evaluacin del crecimiento y desarrollo sea un buen indicador de las condiciones de salud del individuo o grupo poblacional evaluado. Un buen ejemplo de la influencia de los factores ambientales sobre el crecimiento, est representado por la menor estatura que alcanzan adultos provenientes de niveles socioeconmicos bajos, en relacin a los de estratos con mejores ingresos, dentro de una misma poblacin.

Papel de las hormonas en el crecimiento y desarrollo Las hormonas son ejecutantes del programa gentico y juegan un papel fundamental en el crecimiento y desarrollo fsico, especialmente a travs de su accin sobre el tejido seo y cartilaginoso. El papel de las distintas hormonas sobre el crecimiento es diferente segn se trate de crecimiento pre- o postnatal. En el crecimiento prenatal influyen preponderantemente insulina, somatomedinas, lactgeno placentario y numerosos factores locales de crecimiento tisular. En cambio, el crecimiento postnatal es regulado principalmente por hormona de crecimiento, somatomedinas y hormonas tiroideas, interviniendo adems la hormona paratiroidea y la vitamina D en el desarrollo esqueltico. Los esteroides sexuales tienen especial importancia en el crecimiento puberal. Hormona de crecimiento (hGH) Aparentemente no es esencial en el crecimiento fetal. Los monos hipofisectomizados, al igual que los recin nacidos humanos con agenesia de hipfisis, tienen talla relativamente normal al nacer. En la etapa postnatal es la principal reguladora del crecimiento somtico. Esta accin la ejerce indirectamente, a travs de la induccin de la sntesis de otra hormona,

la IGF-1, cuya accin principal es estimular la sntesis de DNA e inducir multiplicacin celular. En el esqueleto, la hGH aumenta la matriz sea e induce multiplicacin de los condrocitos en el cartlago de crecimiento. Participa en el metabolismo lipdico y glucdico, estimulando la liplisis e hiperglucemia respectivamente. Regula adems el metabolismo clcico y el balance hdrico y electroltico. La hGH circula unida a una protena transportadora especfica (GH-BP), que tiene una secuencia aminoacdica similar a la porcin extramembranosa del receptor de hGH en los tejidos, por lo que adems de transportarla, regula su accin. La hGH puede suprimirse con glucosa despus del mes de edad, y a pesar que su patrn de secrecin de pulsos durante el sueo se inicia al tercer mes de vida postnatal, esta asociacin se hace constante despus de los 2 aos de edad. Factores de crecimiento insulino smiles (IGFs) o somatomedinas Son pptidos sintetizados bajo la influencia de hGH, principalmente en el hgado, aunque tambin se producen en el msculo y rin. Circulan unidos a una familia de 6 protenas ligantes (IGFBPs). La protena transportadora ms importante del ltimo trimestre del embarazo es la IGFBP-3, que se sintetiza tambin en el hgado bajo accin de la hGH. La produccin de IGF-1 disminuye con la desnutricin, especialmente la de tipo proteica, con el exceso de glucocorticoides, y con una serie de enfermedades sistmicas, particularmente en la insuficiencia heptica. An cuando la contribucin de las IGFs en el crecimiento fetal no est absolutamente definida, la concentracin de IGF-1 en el cordn se correlaciona con el peso de nacimiento. Los pacientes con sndrome de Laron, que es un defecto en la generacin de IGF-1, tienen talla baja desde el nacimiento. Por otra parte la IGF-1 est disminuida en modelos experimentales que inducen retardo de crecimiento por disminucin de nutrientes. Existen evidencias que sugieren que en el feto, la sntesis de IGF es independiente de hGH, no as de insulina, que sera su principal regulador. Antes de los 6 aos los niveles de insulina son bajos pero suben marcadamente durante la pubertad, alcanzando valores similares a los del adulto. A diferencia de hGH, los niveles plasmticos de IGF no varan durante el da. Hormonas tiroideas Las hormonas tiroideas son necesarias para la produccin de todas las formas de RNA y su presencia estimula la produccin de ribosomas y la sntesis proteica. Tambin promueven la fosforilacin oxidativa en las mitocondrias de la mayora de las clulas. Estas hormonas son importantes para la maduracin normal del cerebro, y su ausencia causa retardo en la diferenciacin celular y disminucin en el nmero de neuronas y clulas gliales. Aparentemente no influyen en el crecimiento estatural fetal, como lo demuestra el hecho de que pacientes atireticos tengan talla de nacimiento normal. Sin embargo, son indispensables en el crecimiento y desarrollo postnatal, actuando en los cartlagos de crecimiento a travs de su influencia en el metabolismo y sntesis de mucopolisacridos y mediante la incorporacin de calcio en el frente de osificacin del cartlago. Adems, estas hormonas influyen en la secrecin de la hGH por la hipfisis y potencian el efecto de IGF-1 en el crecimiento esqueltico. Por otra parte, en ausencia de GH las hormonas tiroideas pueden producir algn grado de maduracin, pero no crecimiento seo.

Hormona paratiroidea, Vitamina D y calcitonina. La importancia de estas hormonas radica en el papel fundamental que tienen en la regulacin del metabolismo y desarrollo seo, fundamental para el crecimiento longitudinal del hueso, y por lo tanto de la estatura. El crecimiento seo depende, adems, de condiciones locales de los tejidos y de los fluidos corporales que actan como sustratos. Otros factores que pueden interferir en este sentido son las alteraciones en la formacin de la matriz sea, por anormalidades del metabolismo proteico. Hormonas sexuales Los estrgenos y la testosterona, juegan un papel fundamental en la etapa puberal, regulando el crecimiento longitudinal, el cambio de las proporciones corporales y la distribucin grasa y desarrollo muscular caractersticas de esta edad. Son responsables adems de la aparicin de caracteres sexuales secundarios y del cierre de los cartlagos de crecimiento. Durante este perodo tienen una accin sinrgica con hGH, potenciando la accin de IGF-1 en el cartlago de crecimiento. Sin embargo, en concentraciones elevadas, disminuyen los niveles de IGF-1 e inducen un cierre epifisiario rpido, situacin que se observa en pacientes con pubertad precoz. Insulina Si bien en el nio y en el adulto esta hormona regula fundamentalmente el metabolismo de la glucosa, en la vida fetal tiene una importante accin sobre el crecimiento, ya que de ella depende el crecimiento celular despus de las 30 semanas de gestacin. Los recin nacidos con agenesia o hipoplasia del pncreas, que presentan insulinopenia, son pequeos para edad gestacional, tanto en peso como en talla. Por el contrario, los nios con hiperinsulinismo (Sndrome de Wiedeman Beckwith, hijos de madre diabtica) presentan macrosoma. En cultivo de clulas se ha demostrado que la insulina estimula el crecimiento celular, promoviendo la sntesis de DNA y la mitosis celular, adems de aumentar la produccin de IGF-1. Somatotrofina corinica o lactgeno placentario (HPL) Es secretada por la placenta materna, influyendo principalmente en su funcin nutritiva, de donde deriva su accin en el crecimiento fetal. Adems, la placenta tendra un papel generador de factores de crecimiento. En resumen, el papel de las hormonas es muy variable segn la etapa del crecimiento. Los mecanismos hormonales en el crecimiento embrionario y fetal an no estn ntimamente dilucidados. En el feto, el crecimiento depende preponderantemente de la funcin teroplacentaria, siendo el papel de las hormonas fundamentalmente limitado a su capacidad de modular el aprovechamiento de los sustratos.

Caractersticas del crecimiento postnatal El crecimiento prenatal sigue una curva exponencial, incrementando lentamente durante las primeras 20 semanas, para luego aumentar en forma sostenida hasta el final de la gestacin. Al trmino de la gestacin el nio alcanza aproximadamente el 5,7% del peso, el 30% de la talla y el 63% del permetro ceflico de un adulto. El crecimiento y desarrollo fsico postnatal presenta caractersticas que son comunes a todos los individuos, y que, analizadas en conjunto con el patrn gentico familiar, nos permiten determinar si un crecimiento es normal. En este sentido, es importante considerar los cambios normales en la velocidad de crecimiento y de las proporciones corporales, el concepto de canal de crecimiento y de carga gentica. Velocidad de crecimiento Es definida como el incremento de talla en un determinado perodo de tiempo y tiene variaciones significativas segn edad, sexo y estaciones del ao. 1. Segn la edad se pueden distinguir tres perodos: a. un perodo de crecimiento rpido, que comprende los cuatro primeros aos de vida, caracterizado por una disminucin progresiva de la velocidad desde 25 cm. el primer ao a 12 cm. el segundo, 10 cm. el tercero y 8 cm. el cuarto ao. b. un perodo de crecimiento ms lento y sostenido, desde los cuatro aos hasta el inicio puberal, con una velocidad de crecimiento que vara entre 4,5 - 7,0 cm/ao. c. un nuevo perodo rpido durante el desarrollo puberal, en que la velocidad de crecimiento mxima puede llegar hasta 12 cm/ao en el varn y 9 cm/ao en la mujer. 2. Las diferencias relacionadas con el sexo, son evidentes en el momento de nacer: los varones tienen talla y peso mayores que las nias. Sin embargo, esta diferencia disminuye despus progresivamente y casi no se aprecia al ao de edad. Las variaciones ms notables en cuanto a sexo son las que ocurren durante la pubertad, y tienen relacin tanto con el momento del inicio del incremento en talla como con su magnitud y duracin (Figura l). 3. Diferencias estacionales: el mximo crecimiento ocurre durante la primavera y el verano, alcanzando en estos perodos velocidades hasta 2,5 veces mayores que en otoo e invierno. Hay nios que pueden tener incrementos imperceptibles durante algunos meses del ao, caracterstica que debe considerarse al interpretar una velocidad de crecimiento. La velocidad de crecimiento se estima calculando el incremento de la talla entre dos medidas sucesivas. Debido a que la velocidad de crecimiento es mayor durante los primeros cuatro aos de vida, en este perodo se puede hacer el diagnstico de frenacin del

crecimiento mediante la observacin de algunos meses. En cambio, en edades posteriores debe evaluarse durante un periodo mnimo de seis meses a un ao. La constatacin de velocidad de crecimiento normal, hace poco probable una patologa activa, incluso en pacientes con talla entre menos 2 a menos 3 desviaciones estndar. Canal de crecimiento La talla de nacimiento depende fundamentalmente de condiciones ambientales intrauterinas tales como funcin tero-placentaria y mltiples factores maternos y fetales. En cambio, el factor hereditario tendra un papel ms preponderante en el crecimiento post-natal. Esto explicara el hecho de que la talla pueda variar de su percentil inicial. Aproximadamente un 75% de los nios se mueve del percentil en que naci, ya sea acelerando o frenando el crecimiento hasta alcanzar el canal determinado por su carga gentica. Una vez alcanzado este canal, existe una fuerte tendencia a que el individuo se mantenga dentro de sus lmites. Si acta una noxa, se produce una desviacin del canal de crecimiento, pero una vez recuperado el individuo de la noxa, se observa un incremento compensatorio de la velocidad de crecimiento que lo devuelve al canal original. Si la injuria es intensa y prolongada, y particularmente si ocurre durante los perodos de crecimiento rpido, esta recuperacin puede ser parcial o no ocurrir. Cambios en los segmentos corporales Los cambios de las proporciones corporales son la expresin de las distintas velocidades de crecimiento que presentan la cabeza, tronco y extremidades en las distintas etapas del crecimiento. El cerebro y la cavidad craneana alcanzan precozmente su tamao definitivo, no as las extremidades, que logran su tamao definitivo durante la pubertad. Esta preponderancia relativa del crecimiento ceflico, seguida posteriormente por la del tronco y de las extremidades, es lo que se ha llamado progresin cfalocaudal del crecimiento. El recin nacido tiene el segmento superior (SS), formado por la cabeza y el tronco, ms largo que su segmento inferior (SI), formado por las extremidades. La relacin SS/SI en el recin nacido es 1,7; esta proporcin se aproxima a 1 alrededor de los diez aos, establecindose al final de la pubertad la relacin tipo adulto, de 0,95 a 1 (Figura 2). En las tallas bajas secundarias a displasias seas, raquitismo o hipotiroidismo de larga evolucin se encuentra acortamiento de los segmentos inferiores. En cambio, en tallas altas debidas a hipogonadismo y en otros problemas especficos, tales como sndrome de Marfn u homocistinuria se observa un aumento del SI. En el menor de tres aos los segmentos corporales de tres aos se miden en posicin supina, con los muslos flexionados sobre el tronco en 90 grados y con el plano de la escuadra haciendo contacto con las nalgas. El segmento inferior se calcula por sustraccin del segmento superior a la talla. En el mayor de tres aos, se evala midiendo la talla en posicin sentado (distancia vrtex-isquion) con los muslos perfectamente horizontales y el segmento inferior se calcula por sustraccin. El segmento inferior tambin puede evaluarse, aunque con menor exactitud, midiendo la distancia desde el borde superior de la snfisis pubiana al suelo. Evaluacin de la carga gentica

Considerando que el factor hereditario es fundamental en cuanto a la determinacin de la talla final, se han establecido algunas frmulas que permiten correlacionar cun adecuado es el canal de crecimiento de un nio en relacin al promedio de talla de sus padres. Los padres deben ser medidos en presencia del examinador, ya que habitualmente sobreestiman sus tallas. Si es nia: [(talla paterna - 13) + talla materna]: 2 Si es nio: [(talla materna + 13) + talla paterna]: 2 El resultado de estas frmulas se lleva a la curva de talla/edad al nivel de los 18 aos y se ve si el canal de crecimiento del nio corresponde al que se ha calculado con los datos de sus padres. Se acepta que puede haber una diferencia de 7.5 cm en los varones y 6 cm en las nias, entre el resultado de la frmula y el canal de crecimiento que lleva el nio. Esto es vlido en la medida que los padres hayan sido sanos, y crecido en un ambiente adecuado durante su niez, de tal manera que la carga gentica de los padres haya podido expresarse apropiadamente. Por otra parte, los nios pequeos con talla adecuada a su carga gentica, con padres patolgicamente pequeos (-2 DE), deben ser estudiados puesto que los padres pueden ser portadores de una patologa que est afectando tambin al hijo. Progresin de edad sea y dental Ambos son ndices de maduracin biolgica, especialmente la edad sea. La maduracin sea ocurre en tres etapas: a. Maduracin prenatal: se observa osificacin de los cartlagos diafisiarios, ncleos epifisiarios del fmur y tibia y de la cabeza del hmero y cuboides. b. Maduracin postnatal: existe osificacin de los huesos del carpo y tarso, epfisis de huesos largos y de la bveda craneana. c. Maduracin puberal: hay osificacin de los cartlagos de crecimiento. El conocimiento de esta secuencia ha permitido estandarizar la edad sea mediante radiografas, desde antes del nacimiento hasta el final de la pubertad. La progresin de la maduracin presenta diferencias sexuales: las nias tienen una edad sea ms adelantada para la edad cronolgica en comparacin con los varones, influyendo tambin patrones genticos, raciales y otros. El mayor valor de la determinacin de la edad sea es de tipo pronstico; es un buen indicador del potencial de crecimiento. En casos de trastornos de crecimiento, el retardo en la maduracin sea no informa sobre su etiologa, puesto que puede observarse en enfermedades sistmicas, trastornos endocrinos y retrasos constitucionales. Por otra parte, en los retrasos de talla de origen gentico, la edad sea habitualmente no se afecta en forma significativa.

El mtodo ms usado para determinar edad sea, es el de Greulich y Pyle, que considera la maduracin de los huesos del carpo y de la mano izquierda, existiendo una estandarizacin por edad y sexo. Uno de los mtodos ms usados para efectuar un pronstico de talla final es el de BaileyPinneau, basado en la observacin de que existe una correlacin directa entre la maduracin sea y el porcentaje que se ha alcanzado de la talla final. Otros mtodos, como los de Roche, Wainer y Thiesen (RWT) y de Tanner y Whitehouse ITW2 Mark2), se basan en estudios matemticos ms complejos que consideran mltiples variables, tales como peso y talla promedio de los padres, velocidad de crecimiento, etctera. La utilidad de cada mtodo vara en nios con patrones anormales de crecimiento. Por ejemplo, en nios con pubertad precoz o disgenesia gonadal el mtodo ms indicado es el de Bailey-Pinneau, mientras que en pacientes con talla alta el mtodo ms exacto es el de Tanner. La maduracin dental se evala observando la erupcin de los dientes transitorios y definitivos, o bien, a travs de una radiografa de los grmenes dentarios la cual se relaciona mejor con la edad sea. La denticin se inicia generalmente a los seis meses de edad con una secuencia caracterstica, pero que presenta gran variabilidad individual y familiar.

Evaluacin del crecimiento y desarrollo Los ndices comnmente utilizados para evaluar el crecimiento y desarrollo fsico son: peso, talla y permetro craneano. Estos ndices son fciles de estandarizar y tienen suficiente sensibilidad para detectar alteraciones del proceso. Se recomienda, cuando ello es posible, utilizar simultneamente otros ndices, tales como circunferencia torcica y braquial, grosor de pliegues cutneos (tricipital, bicipital, subescapular, suprailaco) y segmentos corporales. El permetro braquial, junto con la medicin de pliegues cutneos nos permite una evaluacin ms precisa del estado nutricional y de la composicin corporal. La medicin se segmentos corporales debe realizarse siempre que se evale un paciente con talla baja. La Organizacin Mundial de la Salud con el objeto de unificar criterios de evaluacin del crecimiento, y despus de haber realizado un acabado anlisis de todos los patrones existentes a nivel mundial, recomienda el uso de las curvas del National Center for Health Statistics (NCHS), que se muestran en las Figura 3, Figura 4, Figura 5 y Figura 6. Las curvas de permetro craneano se muestran en las Figura 7 y Figura 8.

Talla Baja El retraso de crecimiento es un problema mdico frecuente, que representa alrededor del 50% de las consultas endocrinolgicas de nios y adolescentes. Sin embargo, slo un

pequeo porcentaje de stos presenta una enfermedad, al ser evaluados en el contexto familiar o de su grupo tnico. Un algoritmo para el estudio de los trastornos de crecimiento se incluye (Figura 9). Definicin Se considera que un paciente tiene talla baja cuando su relacin talla/edad est a dos desviaciones estndar (DE) o menos bajo el promedio poblacional esperado para su edad y sexo, o por debajo del percentil tres. El 80% de una poblacin de nios cuya talla est entre -2 y -3 DE corresponde a una variante normal (talla baja familiar o constitucional). En cambio, la mayora de los que estn bajo 3 DE tienen una talla baja patolgica. Este retraso de crecimiento grave, con talla 3 DE bajo el promedio, se denomina enanismo. Existe un retraso de crecimiento cuando la velocidad de crecimiento, medida durante un perodo mnimo de 6 meses de observacin, est bajo el percentil 10 de las curvas de crecimiento de Tanner. Entre los 4-10 aos debe considerarse anormal un crecimiento menor de 4,5 cm/ao. Talla baja de inicio post natal: Dentro de los retrasos de crecimiento postnatal con segmentos corporales proporcionados estn las variantes normales, las enfermedades sistmicas no endocrinas y las alteraciones hormonales, siendo las dos primeras los cuadros ms frecuentes. A continuacin analizaremos brevemente las principales etiologas. de talla baja. Retraso de talla constitucional. Se aplica este trmino a nios que son pequeos porque tienen una maduracin ms lenta que lo normal. Se ve preferentemente en varones con talla de nacimiento normal, que desaceleran su velocidad de crecimiento despus de los 6 meses, estabilizando su curva alrededor de los dos a tres aos. Posteriormente crecen con velocidad normal, por un canal situado por debajo de -2 DE pero paralelo a la curva normal. La talla y edad sea se atrasan proporcionalmente entre 2 y 4 aos. El inicio puberal es ms tardo que el de sus pares, logrando una talla final de acuerdo a su carga gentica. Puede o no existir el antecedente de retardo del desarrollo puberal en los padres u otros familiares cercanos. Habitualmente no requieren tratamiento, puesto que el pronstico de talla es normal, a menos que presenten conflictos emocionales importantes por su talla baja y que no respondan a la terapia psicolgica. Cuando en un paciente coexisten talla baja constitucional y talla baja familiar, el pronstico es ms incierto y las predicciones de tallas pueden sobrestimar la talla final. Retraso de talla familiar: Es probablemente la causa ms comn de talla baja. Estos nios son pequeos porque su carga gentica as lo determina. Su talla de nacimiento es normal o baja y luego desaceleran su crecimiento en los primeros aos de vida, para continuar posteriormente con velocidad normal baja, creciendo por un canal entre 2 DE y 3 DE por debajo de la mediana. La edad sea es concordante con la edad cronolgica y sobrepasa la edad de talla. Se define "edad talla" a la edad a la cual el promedio de los nios normales alcanzan la talla del sujeto en

estudio. La pubertad se inicia a la edad habitual y la talla final es baja, pero concordante con la carga gentica familiar. Toda la evaluacin de laboratorio es normal. No se ha encontrado tratamiento que modifique significativamente la talla final de estos pacientes. Deprivacin psicosocial. Este cuadro fue inicialmente descrito en nios internados en hogares institucionales u orfanatos, que presentaban un grave retardo de crecimiento a pesar de tener un aporte nutricional adecuado y ninguna causa orgnica pesquisable. Su evaluacin endocrinolgica ha demostrado ausencia de reserva hipofisiaria para hGH y ACTH y niveles bajos de IGF1, situacin que se revierte al trasladarlos a un ambiente acogedor. Se ha planteado la existencia de un mecanismo psiconeuroendocrino, que involucra corteza, hipotlamo e hipfisis. En general, este problema se presenta en nios mayores de tres aos con talla baja y crecimiento subnormal. La historia de deprivacin es difcil de obtener y se debe buscar en nios insertos en ambientes familiares disfuncionales, deprivados de afecto, con padres alcohlicos, drogadictos o con enfermedades psiquitricas. Los nios habitualmente presentan alteraciones del sueo (insomnio, deambulacin nocturna), alteraciones en la conducta alimentara tales como anorexia, bulimia, pica, polidipsia. Si se sospecha el diagnstico, deben buscarse en forma dirigida evidencias del maltrato fsico que puede acompaarlo. El diagnstico habitualmente es por descarte y muchas veces la evolucin clnica favorable que presentan estos pacientes cuando se hospitalizan para descartar causas orgnicas, apoya esta etiologa. No siempre se demuestra una falla hipofisiaria. Desnutricin A nivel mundial, la desnutricin es, con mucho, la causa ms comn de retraso de crecimiento, pues dos tercios de la poblacin mundial est subnutrida. La falta de nutrientes tambin puede ser provocada por restriccin voluntaria (atletas, bailarinas de ballet), por cuadros psiquitricos (anorexia nervosa) o por anorexia secundaria a enfermedades crnicas. La desnutricin tambin puede ser secundaria a prdidas exageradas, como ocurre en los sndromes de mala absorcin, o bien a un gasto metablico muy alto no suficientemente cubierto con una alimentacin habitual (cardiopatas, cuadros infecciosos crnicos). En el caso de desnutricin proteica grave (Kwashiorkor), la hGH se encuentra elevada y bajos los niveles de IGF-1, situacin que se revierte con el aporte de nutrientes. En la desnutricin calrico-proteica se han encontrado niveles normales o bajos de hGH. Asociado a la desnutricin calrico-proteica puede existir un dficit de micronutrientes, como vitaminas, zinc, fierro, entre otros. En relacin a la carencia de zinc, no slo se ha descrito retraso del crecimiento pondoestatural, sino tambin retraso puberal. Este dficit debe sospecharse en pacientes con mala absorcin, con acrodermatitis enteroptica o en aquellos nios que tienen una ingesta pobre en carnes rojas y/o rica en fosfatos y fitatos que impiden su absorcin. Enfermedades sistmicas no endocrinas Cualquier enfermedad crnica puede interferir en el crecimiento y condicionar una talla baja final. Estos retrasos de crecimiento son proporcionados, generalmente con velocidad

de crecimiento subnormal, relacin peso/talla disminuida y edad sea atrasada con respecto a la cronolgica. Enfermedades gastrointestinales Los sndromes de mala absorcin y las enfermedades inflamatorias crnicas producen un grave retardo del crecimiento. Las primeras a travs de prdidas fecales y las segundas principalmente por anorexia. No siempre existe historia de diarrea, debiendo descartarse estas enfermedades en el estudio de los nios con talla baja, especialmente si se acompaa de retraso de edad sea importante. Las enfermedades hepticas crnicas, tales como cirrosis e ictericias colestsicas, tambin producen retraso de crecimiento. Enfermedades cardacas Entre stas destacan las cardiopatas congnitas cianticas y aqullas con cortocircuito de izquierda a derecha con hipertensin pulmonar. El mecanismo por el cual se afecta el crecimiento es probablemente multifactorial, incluyendo hipoxia tisular, aumento del gasto energtico, disminucin de ingesta e infecciones respiratorias frecuentes. Enfermedades respiratorias Dentro de las enfermedades respiratorias, los sndromes bronquial obstructivos crnicos, especialmente cuando requieren de terapia corticoidal, pueden ser causa importante de frenacin del crecimiento. Otra enfermedad que debe descartarse es la fibrosis qustica, que compromete el crecimiento pondoestatural no slo a travs del compromiso bronquial y las bronquiectasias, sino tambin por la mala absorcin secundaria a insuficiencia pancretica. Nefropatas crnicas Producen trastornos del crecimiento a travs de diversos mecanismos: defectos de concentracin (diabetes inspida nefrognica); acidosis tubular renal (no hay correlacin entre el grado de acidosis y la gravedad del retraso ya que acidosis leves o parcialmente compensadas pueden provocar intensos retrasos del crecimiento, especialmente si se acompaan de prdidas de bases, Na K y Ca); nefropatas con alteraciones del metabolismo del calcio y fsforo (diabetes fosfatsica, sndrome de Fanconi); sndrome de Bartter; insuficiencia renal. Infecciones crnicas En comunidades subdesarrolladas, las infecciones crnicas, especialmente la tuberculosis y las parasitosis masivas, an son causa de retardo de crecimiento. Anemias

Las anemias ferroprivas, hipoplsicas (tipo Fanconi), hemolticas (talasemia), actuaran a travs de hipoxia tisular crnica. Adems, el fierro participa en diversos procesos enzimticos que inciden en forma directa en el crecimiento tisular. Por todo lo anterior, en los nios con retraso del crecimiento deben realizarse exmenes orientados a descartar dichas enfermedades.

Retrasos de talla de causa endocrina. Son poco frecuentes, ya que representan entre un 5% a 10% de todos los casos de retraso de crecimiento. Dficit de hormona de crecimiento (hGH). Se presenta ms en varones que en nias (4:1). Representa un grupo heterogneo de desrdenes secundarios a defectos congnitos o adquiridos de la secrecin o accin de la hGH (Tabla 4). Las formas adquiridas presentan a menudo otros dficits asociados, especialmente diabetes inspida. La mayora de los defectos congnitos se debe a falla hipotalmica y son espordicos, aunque se han descrito casos autosmicos recesivos o recesivos ligados al cromosoma X. La incidencia estimada del dficit idioptico es de 1 en 5.000 nios. Aproximadamente el 65% de ellos tienen antecedentes de complicaciones de la gestacin o perinatales. El dficit de hGH se debe sospechar en nios con retraso de talla proporcionada, velocidad de crecimiento disminuida, ndice peso/talla normal o alto, distribucin troncal de la grasa, especialmente sobre pectorales y abdomen, facies caracterstica slo si el dficit se presenta desde los primeros meses de vida (frente amplia, abombada, macizo facial poco desarrollado, nariz cncava, mejillas redondeadas, mentn poco desarrollado y voz aguda). Pueden tener defectos de la lnea media facial, tales como labio leporino, incisivo nico, vula bfida, etctera. Los varones habitualmente presentan micropene. La hipoglicemia, particularmente en el perodo neonatal, es frecuente en los dficit combinados de hGH y ACTH. El desarrollo intelectual habitualmente es normal, salvo en los casos que han presentado hipoglicemias graves en edades tempranas. La pubertad est siempre retrasada, aun en los dficits aislados de hGH, y se inicia cuando la edad sea alcanza los 12-13 aos en el varn y 10,5 a 11 aos en la mujer. El dficit adquirido de hGH se debe sospechar en cualquier nio con velocidad de crecimiento disminuida, especialmente con una relacin peso/talla normal o aumentada. En estos casos, siempre se debe descartar procesos expansivos intracraneanos, siendo el crneofaringioma el tumor ms frecuente.

El diagnstico bioqumico del dficit de hGH es cada vez ms complejo; actualmente se le da mucha importancia a los aspectos auxiolgicos caractersticos de este cuadro. Antes de efectuar el estudio de secrecin de hGH debe descartarse hipotiroidismo e investigar deprivacin psicosocial, ya que ambos cuadros disminuyen la respuesta de hGH a los estmulos. El diagnstico se confirma al obtener una respuesta deficiente de hGH, < 10 ng/ml, en dos pruebas de estmulo (hipoglicemia insulnica, clonidina, L-Dopa, arginina). Los pacientes de ambos sexos, mayores de 3 aos, deben recibir desde 48 horas antes del examen 40 ug/da de etinilestradiol. En todo paciente con dficit demostrado de hGH se debe evaluar el resto de su funcin hipofisiaria y descartar una causa orgnica, a travs de estudios neuro-oftalmolgico, radiogrfico (TAC) o de resonancia nuclear magntica. Si la IGF-1 y la IGFBP-3 estn en niveles bajos, orientan el diagnstico en el estudio inicial, debido a que estn disminuidas cuando hay dficit de hGH, y sirven como pronstico de respuesta a la administracin de hGH exgena. El tratamiento de sustitucin con hGH sinttica y su seguimiento deben hacerse bajo la supervisin de un centro especializado. Dficit de hormonas tiroideas. El hipotiroidismo produce un grave retardo del crecimiento y desarrollo seo y neurolgico; este ltimo se compromete en forma generalmente irreversible si el trastorno se presenta antes de los dos aos de edad y no se detecta y corrige precozmente. La forma congnita, tiene talla normal al nacer, con rpido deterioro postnatal del crecimiento estatural y del desarrollo psicomotor. En el hipotiroidismo adquirido, el primer signo notorio es la frenacin del crecimiento, pudiendo pasar inadvertidos los otros sntomas de hipofuncin, como constipacin, intolerancia al fro, piel seca, etctera. El mecanismo por el cual el hipotiroidismo frena el crecimiento es poco conocido, aunque se ha demostrado que la respuesta de la hGH a los estmulos est disminuida, los niveles de IGF-1 estn bajos y a nivel del cartlago existe una respuesta subptima a la IGF-1. Este diagnstico se debe plantear en todo nio que tenga una velocidad de crecimiento inadecuada, con retardo de edad sea incluso mayor que el compromiso de la talla, pudiendo o no haber otros sntomas de hipofuncin tiroidea. Si el hipotiroidismo es de larga evolucin produce un retraso de talla desproporcionado, por mayor compromiso de extremidades (SS/Si mayor que lo esperado para la edad). El diagnstico se confirma midiendo T4 y TSH. El hallazgo de T4 baja, con aumento de TSH confirma hipotiroidismo primario. La coexistencia de niveles bajos de T3 y T4 con TSH normal o baja, y una vez descartado dficit de TBG midiendo T4 libre, orienta hacia un hipotiroidismo secundario o terciario. En estos casos debe investigarse el resto de la funcin hipofisiaria y descartarse causas orgnicas mediante TAC cerebral. El tratamiento es con L-tiroxina en dosis que varan segn la edad, debiendo ajustarse peridicamente de acuerdo a la respuesta clnica y bioqumica (T4-TSH). Exceso de glucocorticoides.

Raras veces es por aumento de la produccin endgena de glucocorticoides; habitualmente es secundario a terapias con dosis farmacolgicas de glucocorticoides. El mecanismo por el cual el exceso de glucocorticoides altera el crecimiento es mltiple, adems del impacto metablico general, producen un balance nitrogenado negativo, disminuyen la secrecin de hGH, adems de disminuir la sntesis heptica de IGF-1, antagonizan su accin en la periferia. Aparentemente estos dos ltimos son los efectos ms importantes. El retraso de talla habitualmente es la primera manifestacin y a veces la nica; posteriormente aparecen obesidad, hipertensin arterial, facies de luna, distribucin de grasa troncal, atrofia muscular y de piel, etctera. Debe descartarse en todo nio obeso con mal ritmo de crecimiento, puesto que el obeso exgeno habitualmente es ms grande que lo esperado para la carga gentica. El diagnstico del sndrome de Cushing endgeno se confirma midiendo cortisol libre urinario en orina de 24 horas, debiendo. La frenacin del crecimiento asociado a la administracin exgena habitualmente ocurre con dosis iguales o mayores a 15 mg/m2 de superficie corporal de cortisol o equivalentes. Hay que recordar que la forma de administracin influye en el efecto, en general, el crecimiento se compromete menos en nios que reciben dosis nicas diarias o en das alternos.

Anomalas Genticas Disgenesia gonadal o sndrome de Turner. Tiene una incidencia estimada de en 1 por 1500 a 1 en 4000 recin nacidas. Alrededor de un 60% de los pacientes tienen la forma clsica de disgenesia gonadal 45 XO y todas las caractersticas somticas tpicas (nevos pigmentados, cuello corto y ancho, implantacin baja del pelo, orejas prominentes, deformaciones torcicas, arolas separadas, coartacin artica, cbito valgo, clinodactilia, malformaciones renales, etctera). El resto corresponde a distintos tipos de mosaicos, isocromosomas u otras anomalas, cuya nica manifestacin puede ser el retraso de talla, motivo por el cual debe realizarse cariotipo en toda nia con retraso de talla en la cual no exista otra causa aparente. El retardo de crecimiento de las disgenesias se caracteriza por talla de nacimiento normal o normal baja, con un canal de crecimiento que puede ser normal los primeros aos, alejndose de la mediana a medida que se acerca a la edad puberal. Estas pacientes no presentan el estirn puberal. La edad sea habitualmente es concordante con la edad cronolgica. Los niveles e IGF-1 y hGH generalmente son normales. El uso de hGH mejora la talla final de estas pacientes, ya sea sola o asociada a anablicos. Enfermedades constitucionales seas Este concepto involucra todas los cuadros que comprometen el crecimiento y desarrollo de los huesos o cartlagos (osteocondrodisplasias, disostosis, etctera), adems de todas las

alteraciones cromosmicas que producen un trastorno primario del metabolismo del calcio, fsforo (raquitismo) y de carbohidratos complejos (mucopolisacridos). La mayora de las displasias esquelticas tienen malformaciones seas evidentes, aunque formas moderadas pueden sospecharse slo por alteracin de la proporcin de los segmentos corporales o anormalidad en el metabolismo calcio-fsforo. La relacin entre los segmentos corporales vara segn la enfermedad, existiendo algunas displasias que comprometen preferentemente las extremidades (acondroplasia), mientras que otras afectan tronco y extremidades (mucopolisacaridosis, displasia condroectodrmica, etctera). Cuando se sospecha alguna de estas enfermedades, el estudio radiolgico de crneo, huesos largos, pelvis y columna ayuda al diagnstico.

Mtodo de estudio del paciente con talla baja La historia clnica debe estar orientada a investigar:

Patologas del embarazo, ingestin de drogas en este perodo, estado nutritivo materno, tipo de parto. Antecedentes de peso y talla de nacimiento y patologa perinatal. Historia nutricional y mrbida del paciente, uso de medicamentos, desarrollo psicomotor. Edad de aparicin del retardo de crecimiento, en lo posible confeccionar una curva de crecimiento retrospectiva para detectar el inicio de la desaceleracin. Antecedentes familiares: talla de ambos padres y hermanos e investigar sus respectivas edades de inicio puberal. Patologas familiares tales como retraso de talla, alteraciones seas, enfermedades genticas o endocrinas. Evaluar el ambiente psicosocial de la familia.

En el examen fsico dirigidamente, se debe:


Efectuar evaluacin antropomtrica (peso, talla, circunferencia craneana, SS/SI, envergadura). Buscar estigmas genticos o facies caractersticas. Buscar evidencias de disfuncin endocrina (hipotiroidismo, hipercortisolismo, dficit de GH), realizar examen de fondo de ojo. Determinar grado de desarrollo puberal segn el mtodo de Tanner. Estimar la carga gentica.

Estudio de laboratorio: se orientar de acuerdo a la sospecha clnica.

Para los retrasos de talla severos (bajo 3 desviaciones estndar) o bien con velocidad de crecimiento bajo p10 de la curva de Tanner, y sin orientacin diagnstica se sugiere el siguiente estudio: Sangre: hematocrito, creatinina, gases venosos, Na, K, CI, calcio, fsforo, fosfatasas alcalinas, albmina, anticuerpo antiendomisio y/o antigliadina, T4 libre TSH, IGF-1, IGFBP-3. Orina: orina completa, pH urinario en ayunas. Radiografa de carpo, para edad sea. Si es nia: cariotipo.

REFERENCIAS

Kaplan S. Growth. Rudolph's Pediatrics. Abraham Rudolph, l9th Edition, Prentice Hall Internacional lnc. 1991. 129-139. Rosso P. Aspectos biolgicos del desarrollo. Pediatra Meneghello. 5 Edicin. Editorial Mdica Panamericana. Buenos Aires. 1997. 65-79.