GENETICA MEDICA DR. ALFREDO CORONA RIVERA MODULO 1 VALERIA ZULETH LEON MARQUEZ CODIGO: 222377213Enfermedades del colégeno de tipo | La osteogénesis imperfecta (Ol), también conocida como enfermedad de los huesos quebradizos 0 de cristal, es el trastorno del tejido conjuntivo hereditario mas comin. Es un cuadro fenotipicamente heterogéneo causado por deficiencias en la sintesis del colageno de tipo I, y aunque sabemos que la Ol afecta principalmente a los huesos, también afecta a otros tejidos ricos en colageno de tipo I, como lo son los ojos, articulaciones, ofdos, piel y dientes Antanez Torres, L. B. (2017, 19 julio). Osteogenesis Imperfecta. NetMD. https://www.netmd.orgireumatologia/orteagenesis-imperfectaEsta causada por mutaciones en genes que codifican las cadenas a1 y az del coligeno de tipo I. Muchas de las mas de 800 mutaciones identificadas se asocian a la sustitucion de un residuo de glicina dentro del dominio de triple hélice por otro aminodcido. Ril 92) 3278 3400220 98 SEC ee dase EOE Bete bla as vcr 20d 222 7aag ge: RBR ERE G8 LAGER LEDS 2 gggg 88 BS gg 37) Bae roy er dit Wit igs it uy ry L 1 >CeLM oo a CT; encoun EN coLsne La sintesis de colageno y el transporte extracelular necesitan la formacién de una triple hélice y estas mutaciones dan como resultado un plegamiento incorrecto de los polipéptidos de colégeno y un ensamblaje defectuoso de las cadenas de colégeno de orden superior. Genotipia, C. (2019, 17 abril). Osteogénesis imperfecta. Genotipia. https://genotipia.com/1313-2/Osteogenesis imperfecta Healthy Bone sedis La anomalfa fundamental en la Ol es la fragilidad quelética extrema, Otros hallazgos son: « Escleréticas azules, causadas por la disminuci6n del contenido de colageno. * Pérdida de audicién relacionada tanto con un Cone ee cae déficit ncurosensitivo como con una alteracién de Brittle Bone la conduccién debida a anomalfas en los huesos del deat tee ofdo medio e interno. ee ee # Imperfecciones dentales secundarias a la deficiencia de dentina, como dientes pequeios. deformes y de color amarillo azulado, opis te ris Pharma Foundation. (2020, 24 septiembre). Osteogenesis imperfecta, bhtrps:j/www-pharmafoundation.com/setrusumab-was-granted-rare-pediatric-disease-designation-by-fda/Arbol genealégico caracteristico gue Pedigree de fala con mutacin no descr prviancite "Snente de oncoucant Iimpertes (OW) a 2 canes — A. Gano 1. Varin afc de OL etree dln 2446 en gon COLLAT © 8 Cos 2 lye ale de OF Hewes dean C3521 en el get COL az, P. (2018). Osteogenesis imperfecta forma clasica no deformante: comunicacién de una nueva mutacin en el gen COLIAL en os casos de la misma familia, sclelo, https://scielo.iscii.es/scielo.php2seript=sei_arttext&pid=S1889-836X2016000100006La Osteogénesis Imperfecta (Ol) es una patologia dificil de diagnosticar si no se piensa en ella, ya que no hay una prueba especifica para identificarla, por lo que su diagnéstico es tardio en ocasiones El profesional de la salud puede usar su historia clinica y familiar, un examen fisico y test de imagenes para diagnosticarla, también podrfa hacer un examen de colageno (de la piel) 0 genético le sangre). httpsi//arydol.com/experiencia-en-el-tratamiento-anestesico-de-los-pacientes-afectos-de-osteogenesis-imperfecta/ 2018, 15 actubre). Experiencia en el tratamiento anestésico de los pacientes afectos de osteagénesis imperf[BabGpo Defecto det r Dimrucén detain oxi domiaee ‘el aden pro-at(l) ‘Cadenas prea) ‘Spro-0i() andes o Cage a) i mayoria. atosémica Trple alee nesable girs sconéica ProaQ(!) anale “ceo onmene Noear mtaiones w Errvcurasterade ‘Aoréiea dominate eprops pro) (5%) Formecondefcente Altos recesa ‘delle neice on v ‘Cadena pro-a2(}) cor Aitosémiea dominate “Tipe hice erable Kumar, V. 2021). Robbins y Cotran. Patologta Fracture pours, sclera al Frog exqueloce Denenogena imperfecta Dcapaciad acta (nog aries clerics ales ‘Muerte one! ero 0 pocos dias después del nacimiento Deformidad esqualtia con excesiafragitady millet corotes ales ‘Compal con a auperivencia lps tacts (Cloesotoss progresiva clroucas alsa racer que se wilven Blancas Diecapacidad sta Denogena mperfects Fracurs postales, ecerSicar normals Frag equaicn moderads Ba esata veces dertogenia imperfecta ‘Compatible con a ‘apewvenda Muerte perinatal Progresiva, ‘Setormante “Compatible con la estructural y funcional (10.2 ed.. Elsevier Espafia, S.L.U,Actualmente no existe una cura para el sindrome de huesos de cristal, pero si existen tratamientos para mejorar la calidad de vida de los pacientes que sufren esta patologia. Actualmente se trata a los pacientes con: + Bisfosfonatos, son farmacos muy utilizados para combatir enfermedades relacionadas con la densidad 6sea. + En Jos tiltimos afios se ha empezado a utilizar el farmaco “denosumab”, un anticuerpo monoclonal utilizado anteriormente en pacientes con osteoporosis. + En casos mas graves de osteogénesis imperfecta, se realizan intervenciones quirtirgicas en las que se procede a tn enclavado de las estructuras seas. La colocacién de clavos en los huesos disminuye st fragilidad, impidiendo las malformaciones que puedan darse debidas a diferentes fracturas. Ibanez, A. (2021, 1 mayo). Osteogénesis Imperfecta. Revista Médica Clinica Las Condes. https://www.elsevier.es/es-revista revistarmedica-clinica-Ias-condes-202-articulo-osteogencsis-imperfecta-S0716864021000390a Ol se se divide en cuatro subtipos clinicos principales de distinta graved Las mutaciones que provocan uma disminucién de la sintesis de coligeno cualitativamente normal se asocian a anomalias esqueléticas leves. Los fenotipos més graves o mortales se asocian a colégenos mutantes que interfieren en la formacién de la triple hélice La variante tipo 2, que es uniformemente mortal dentro del titero o durante el perfodo perinatal, se caracteriza por una extraordinaria fragilidad dsea y miltiples fracturas intrauterinas. Las personas con Ol de tipo 1 tienen una esperanza de vida normal, pero experimentan fracturas infantiles cuya frecuencia disminuye después de la pubertad. rilla, D. (2021, 2 abril), Osteogenesis imperfecta: sintomas. Fisioterapia, fisiodanielutrlla.com/osteogenesis imperfecta-sintomasBIBLIOGRAFIA 1.Steiner. 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