Enfermedades

Genéticas
Cromosómicas
Alteración en el número o en la
estructura de los de cromosomas.
Sería como tener un tomo
duplicado, ausente o defectuoso en
la enciclopedia de esa persona.
Ejemplo: Síndrome de Down, en el
que el individuo tiene tres
cromosomas 21 en lugar de sólo dos
(Trisomía del par 21).

Monogenicas
Mutación en un solo gen.
En este caso, lo que está defectuoso o
“mal escrito” es un capítulo concreto
que afecta a la construcción o síntesis
de una determinada proteína.
Algunos ejemplos de enfermedades
monogénicas incluyen la fibrosis
quística, la enfermedad de
Huntington, la distrofia muscular de
Duchenne y la fenilcetonuria (PKU).
Tipos de enfermedades monogénicas

Enfermedad autosomica recesiva: Para que la

enfermedad se manifieste, se necesitan dos copias del gen
mutado en el genoma de la persona afectada, cuyos
padres normalmente no padecen la enfermedad, pero
portan cada uno una sola copia del gen mutado, por lo
que pueden transmitirlo a la descendencia. Se transmite
por los cromosomas no sexuales (autosomas).
 Enfermedad autosómica dominante: Se se caracteriza
por la presencia de una mutación en uno de los dos alelos
(variantes de un gen) en un par de autosomas, que son los
cromosomas no sexuales (los cromosomas sexuales son el X
y el Y). En este caso, la mutación en un solo alelo es
suficiente para que la enfermedad se manifieste.

Enfermedad ligada al cromosoma sexual:

Los cromosomas afectos serán el X o el Y
pudiendo ser, además, de carácter dominante
o recesivo.
Enfermedades recesivas ligadas al cromosoma
X:Las enfermedades recesivas ligadas al
cromosoma X se manifiestan en los hombres,
debido a que solo tienen un cromosoma X. Las
mujeres Sólo manifestarán la enfermedad si la
alteración estuviera presente en sus 2
cromosomas X. En el caso de presentar la
mutación sólo en un cromosoma X, tan solo serán
portadoras y posibles transmisoras dela
enfermedad.
Enfermedades ligadas al cromosoma Y: Son
enfermedades raras que sólo las transmite un
varón enfermo a su descendencia masculina por
la transmisión del cromosoma Y.

POLIGÉNICAS Poli, muchos o de la acción de muchos genes.

Son el producto de la alteración en la secuencias
de información genética en varios genes.
Son producidas por la combinación de mutaciones
en varios genes generalmente en diferentes
cromosomas y bajo la influencia de múltiples
factores ambientales.
Ejemplos: Hipertensión arterial, Enfermedad de
Alzheimer, Varios tipos de cáncer, etc.

Desórdenes resultantes de la deficiencia de una o más MITOCONDRIAL

proteínas localizadas en las mitocondrias e involucradas en
el metabolismo.
Causadas por alteraciones o mutaciones en el ADN
mitocondrial.
Dado que las mitocondrias provienen sólo del óvulo son
heredadas exclusivamente de la madre.
Una persona con un trastorno mitocondrial puede presentar
patrones de herencia materna (solo los individuos
relacionados por un pariente materno están en riesgo). Los
hombres no transmiten la enfermedad a sus hijos.