Practica Cariotipo Humano

CÓDIGO: FO-DOC-112
UNIVERSIDAD DE LOS LLANOS PÁGINA: 1 de

VERSIÓN: 01
12
PROCESO GESTION DE APOYO A LA ACADEMIA FECHA: 02/09/2016
FORMATO GUÍA PARA PRÁCTICAS DE LABORATORIO VIGENCIA: 2016
LABORATORIO DE BIOLOGÍA
UNIDAD ACADEMICA: Programa de Biología

CURSO: Estructura Celular
PRACTICA Nº: Cariotipo Humano
1. OBJETIVOS
- Relacionar la composición del cromosoma con el DNA y la cromática
- Distinguir entre autosomas y cromosomas sexuales en humanos
- Clasificar los cromosomas de acuerdo con su morfología
- Identificar distintos tipos de mutaciones y sus consecuencias.
2. PRE-INFORME
a) ¿Cuántos cromosomas tienen las células humanas normales?
b) ¿Cómo ocurren las anomalías cromosómicas?
c) ¿Cómo puede determinar si un cariotipo es masculino o femenino?
d) ¿En la actualidad que tan útiles son los cariotipos en la práctica de la Biología?, ¿Aun se utilizan para
determinar la identidad de las especies?
3. FUNDAMENTO TEORICO
La Citogenética es una disciplina que se ha formado a partir de conceptos propios de la genética y de la
biología celular. En general, se puede decir que la citogenética se dedica al estudio de los cromosomas. Esto
implica que esta disciplina básicamente se encarga de describir la morfología de los cromosomas y así mismo,
estudiar cuáles son las principales anomalías que se presentan en estos. A nivel de organismos eucariotes,
molecularmente los cromosomas son el resultado de la asociación del DNA (genes) y proteínas estructurales
conocidas como histonas. Los genes son transmitidos entonces de generación en generación, a través de los
cromosomas.
Ocasionalmente, el material cromosómico se pierde o se reorganiza durante la formación de gametos o durante
la división celular del embrión temprano. Dichos cambios, ocurren principalmente como resultado de la falta de
disyunción o translocación, en algunos casos puede ser grave que el embarazo termina en un aborto
espontáneo o la fertilización no ocurre en absoluto. Se estima que uno de cada 156 nacidos vivos tiene algún
tipo de anomalía cromosómica. Algunas de las anomalías asociadas con la estructura y el número de
cromosomas pueden detectarse mediante una prueba llamada cariotipo. Un cariotipo puede mostrar a los
futuros padres si tienen ciertas anomalías que podrían transmitirse a su descendencia, o puede usarse para
conocer la causa de la discapacidad de un niño. Los cariotipos también pueden revelar el género de un feto o
probar ciertos defectos a través del examen de células del fluido uterino, un procedimiento llamado
amniocentesis, o mediante el muestreo de membranas placentarias. Cada año se realizan más de 400 000
análisis de cariotipo en los EE. UU. y Canadá.
Para crear un cariotipo, los cromosomas de una célula se tiñen y se fotografían. La fotografía está ampliada y
recortada hasta los cromosomas individuales. Los pares homólogos se identifican y ordenan por tamaño (a
excepción de los cromosomas sexuales; estos aparecen al final). Estas pruebas generalmente se realizan en
una muestra de sangre, aunque cualquier célula del cuerpo podría ser usado. La célula debe estar en mitosis,
preferiblemente en metafase, para que los cromosomas se repliquen, condensen y sean visibles al microscopio.
(adaptado de: http://www.slic.wsu.edu/bios/biol107/107Karyotypesp05.pdf)
ELABORADO POR: Ma. Fda PaQui CARGO: FECHA:

Docente 5 junio 2023
CÓDIGO: FO-DOC-112
VERSIÓN: 01
12
Figura 1. Observación de cromosomas en metafase
Se entiende por cariotipo el ordenamiento que se hace de los cromosomas de un individuo de acuerdo con la
morfología de estos. La forma de los cromosomas se describe según la posición del centrómero y en general
se reconocen cuatro (4) categorías: Metacéntricos, submetacéntricos, telocéntricos y acrocéntricos. Para
obtener cariotipos es necesario cultivar in vitro las células del individuo bajo condiciones en las cuales se
aumente el índice mitótico de estas, es decir, que las células aumenten la frecuencia con la cual se dividen.
Para causar este efecto se usan sustancias que se conocen como mitógenos. La más conocida es la
fitohemaglutinina que se extrae de una especie de leguminosas. Para obtener un número alto de metafases
que es la etapa de la mitosis en la cual de las cromátidas hermanas de los cromosomas se alinean en el plano
ecuatorial y que es la etapa ideal para la obtención de cariotipos, se usan sustancias la colchicina que bloquea
la formación del uso mitótico y por lo tanto la mitosis queda suspendida en etapa de metafase. Debido a que la
colchicina es altamente teratogénica desde hace algunos años se vienen usando análogos como colcimed en
las prácticas de citogenética.
Las anomalías cromosómicas son variaciones que se presentan en el cariotipo y que por lo tanto, afectan el
número o la estructura de los cromosomas. La obtención de cariotipos es útil en muchos campos de la biología
por ejemplo, en la Biología de la conservación es de gran utilidad para reubicar especies recapturadas si de
alguna manera se han podido establecer grupos citogenéticos, en estudios de evolución como en el caso de
primates e los cuales se sabe que las variaciones en el cariotipo han sido claves para los cambios en las
especies, y en los humanos para correlacionarlos con enfermedades o síndromes.
Un idiograma es la ordenación y clasificación de los cromosomas de un individuo, atendiendo a su tamaño y a

su forma. En 1960, un grupo de expertos acordó en una reunión en Denver, ordenar los cromosomas de mayor
a menor tamaño y, dentro del mismo tamaño, por la posición del centrómero, según sea medial, submedial o
subterminal, según la figura de la página siguiente. La amniocentesis es una prueba clínica que se hace a
mujeres embarazadas. Consiste en extraer de 15 a 20 ml de líquido amniótico. En éste se encuentran células
que se han desprendido del embrión y han quedado flotando en el mismo. Las células se pasan a un medio de
cultivo adecuado y, con el fin de detectar posibles alteraciones cromosómicas, se les hace una fotografía al
microscopio óptico, durante la metafase de la mitosis, para observar sus cromosomas.

CÓDIGO: FO-DOC-112
VERSIÓN: 01
12
Figura 2. Idiograma humano. Se denomina cariotipo al conjunto de cromosomas humanos ordenados según su
forma y tamaño. Una vez ordenados el cariotipo adopta la forma de la figura.
GRUPO A: los 3 pares más grandes y casi metacéntricos.

GRUPO B: los 2 pares subtelocéntricos más grandes.
GRUPO C: medianos y subtelocéntricos. Se incluye el cromosoma sexual X.
GRUPO D: medianos y acrocéntricos o subtelocéntricos.
GRUPO E: pequeños, metacéntricos y submetacéntricos.
GRUPO F: más pequeños y metacéntricos.
GRUPO G: submetacéntricos se incluye el cromosoma Y

CÓDIGO: FO-DOC-112
VERSIÓN: 01
12
Los Cromosomas son estructuras con forma de bastoncillo que aparecen en el núcleo de las células eucariotas
durante el proceso de división celular. Están formados por unos filamentos de ADN que sufren un proceso de
enrollamiento sobre si mismos hasta constituir el cromosoma.
Los cromosomas se pueden observar con gran facilidad en la etapa de metafase durante el proceso de división
(mitosis). Durante esta etapa se produce la ruptura de la membrana nuclear, quedando los cromosomas
sueltos en el citoplasma. Los cromosomas metafísicos se caracterizan por ser dobles, es decir en realidad son
dos cromáticas unidas por una región denominada centrómero.
Constricción primaria o centrómero: Es un estrangulamiento del cromosoma que divide este en dos brazos.
Pueden aparecer varios estrangulamientos a lo largo del cromosoma que reciben el nombre de constricción
secundaria, terciaria y así sucesivamente.
Brazos cromosómicos: Son los fragmentos de cromosoma que quedan a ambos lados del centrómero. Pueden
tener igual o diferente longitud, lo que es de utilidad para clasificar los cromosomas.
Satélite: Es una estructura de forma esférica que aparece en la región terminal (telómero) de uno de los brazos
cromosómicos. De acuerdo a la longitud de cada uno de los brazos o a la localización del centrómero, se
pueden diferenciar varios tipos de cromosomas.
• Cromosomas metacéntricos: El centrómero está localizado en el centro del cromosoma y ambos brazos
son iguales.
• Cromosomas Submetacéntricos: El centrómero está desplazado un poco de la región central del
cromosoma y por lo tanto un brazo es más largo que el otro.
• Cromosomas acrocéntricos: Cuando el centrómero se encuentra muy cerca de la porción terminal del
cromosoma. EN este caso tenemos un brazo muy largo y otro muy corto.
• Cromosomas telocéntrico: El centrómero está localizado en un extremo del cromosoma (coincide con el
telómero). En este caso uno de los brazos es prácticamente inexistente.
En la siguiente tabla aparece información sobre alteraciones cromosómicas frecuentes en la especie humana:
ALTERACION TIPO DE CROMOSOMAS CARACTERISTICAS FRECUENCIA

CROMOSOMICA ANOMALIA AFECTADOS
Síndrome de Trisomía Triplicado del Cráneo ancho y 1/700
Down cromosoma corto. Retraso
21 leve o moderado
Síndrome de Trisomía Triplicado del Retraso mental 1/10.000
Edward cromosoma grave. Elevada
18 mortalidad 85%
antes de 2 años
Síndrome de Trisomía Triplicado del Retraso mental 1/20.000
Patau cromosoma grave. Elevada
13 mortalidad en el
primer año
Síndrome de Monosomía Cromosomas Sexo femenino. 1/10.000
Turnes sexuales XO Esterilidad, leve
retraso mental
Sindrome de Trisomía Triplicado Sexo masculino. 1/1000 niños
Klinefelter cromosoma Esterilidad. Gran
XXY talla. Retraso
mental leve

CÓDIGO: FO-DOC-112
VERSIÓN: 01
12
4. EQUIPOS, MATERIALES Y REACTIVOS

Se debe listar los equipos, materiales y reactivos requeridos para el desarrollo de la práctica.
Equipos Materiales Sustancias y/o Reactivos

Guía de laboratorio impresa
Colores
NA NA
Tijeras
Pegante
5. PROCEDIMIENTO O METODOLOGÍA
Basándose en el esquema del cariotipo humano (figura 2) y utilizando los idiogramas en blanco que se
encuentran en los resultados 1 y 2, recorte, clasifique y pegue en su lugar correspondiente los cromosomas que
aparecen desordenados en los anexos.
Tener cuidado, cada una de las amniocentesis son diferentes no mezclarlas.
6. RESULTADOS
Realizar una explicación por cada prueba indicando:
a) Sexo del individuo al que pertenece cada cariotipo.
b) Presencia o no de alguna anomalía cromosómica, indicando el tipo.
c) Síndrome y características de este.

CÓDIGO: FO-DOC-112
VERSIÓN: 01
12
RESULTADOS 1
A _____________ B _________
1 2 3 4 5
C ________________________
6 7 8 9 10 11 12
D ____________ E __________
13 14 15 16 17 18
F ____________ G _________
19 20 21 22
SEXO:____________________
Explicación:
CÓDIGO: FO-DOC-112
VERSIÓN: 01
12
RESULTADOS 2
A _____________ B _________
1 2 3 4 5
C ________________________
6 7 8 9 10 11 12
D ____________ E __________
13 14 15 16 17 18
F ____________ G _________
19 20 21 22
SEXO:____________________
Explicación:

CÓDIGO: FO-DOC-112
VERSIÓN: 01
12
Tabla 1. Recorte los cromosomas del anexo 1 y pegue cada uno en la casilla que corresponda de la
siguiente tabla.
CROMOSOMA MATACENTRICO SUBMETACENTRICO ACROCENTRICO TELOCENTRICO
Sin constricción
2º y sin satélite
Con
constricción 2º
y sin satélite
Sin constricción
2º y con satélite
Con
constricción 2º
y con satélite

CÓDIGO: FO-DOC-112
VERSIÓN: 01
12
Anexo 1.

CÓDIGO: FO-DOC-112
VERSIÓN: 01
12
Anexo 2.

CÓDIGO: FO-DOC-112
VERSIÓN: 01
12
Anexo 3.

CÓDIGO: FO-DOC-112
VERSIÓN: 01
12
7. BIBLIOGRAFIA
- Campbell, N., & Reece, J. (2007). BIOLOGIA (Septima ed.). Madrid, España: Medica Panamericana S.A.
- Curtis, Barnes, Schnek, & Flores. (2006). Invitación a la Biología (Sexta ed.). Argentina: Medica
panamericana.
- Karp, G. (2009). Biologia Celular y Molecular (Quinta edición ed.). Mexico: The McGraw Hill Companies


Practica Cariotipo Humano

Cargado por

Información del documento

Derechos de autor

Formatos disponibles

Compartir este documento

Compartir o incrustar documentos

Opciones para compartir

¿Le pareció útil este documento?

¿Este contenido es inapropiado?

Copyright:

Formatos disponibles

Practica Cariotipo Humano

Cargado por

Copyright:

Formatos disponibles

CÓDIGO: FO-DOC-112

UNIVERSIDAD DE LOS LLANOS PÁGINA: 1 de

UNIDAD ACADEMICA: Programa de Biología

ELABORADO POR: Ma. Fda PaQui CARGO: FECHA:

Figura 1. Observación de cromosomas en metafase

Un idiograma es la ordenación y clasificación de los cromosomas de un individuo, atendiendo a su tamaño y a

ELABORADO POR: Ma. Fda PaQui CARGO: FECHA:

GRUPO A: los 3 pares más grandes y casi metacéntricos.

ELABORADO POR: Ma. Fda PaQui CARGO: FECHA:

ALTERACION TIPO DE CROMOSOMAS CARACTERISTICAS FRECUENCIA

ELABORADO POR: Ma. Fda PaQui CARGO: FECHA:

4. EQUIPOS, MATERIALES Y REACTIVOS

Equipos Materiales Sustancias y/o Reactivos

Tener cuidado, cada una de las amniocentesis son diferentes no mezclarlas.

ELABORADO POR: Ma. Fda PaQui CARGO: FECHA:

ELABORADO POR: Ma. Fda PaQui CARGO: FECHA:

CROMOSOMA MATACENTRICO SUBMETACENTRICO ACROCENTRICO TELOCENTRICO

ELABORADO POR: Ma. Fda PaQui CARGO: FECHA:

ELABORADO POR: Ma. Fda PaQui CARGO: FECHA:

ELABORADO POR: Ma. Fda PaQui CARGO: FECHA:

ELABORADO POR: Ma. Fda PaQui CARGO: FECHA:

ELABORADO POR: Ma. Fda PaQui CARGO: FECHA:

También podría gustarte