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APRENENTATGE BASAT

E N

PROBLEMES

P R I M E R

C U R S .

M E D I C I N A

U I C

Josep Clotet, Sandra Menoyo

CONTRACCIN MUSCULAR: SLO PIES PLANOS?


La madre de Pau est preocupada porque cree que su hijo de 3 aos no tiene un comportamiento parecido al de los otros nios cuando va a buscarlo a la guardera: no participa en muchos de los juegos propuestos, siempre tiene algn pequeo hematoma a las piernas (segn la profesora debido a alguna cada), no se relaciona demasiado con los otros nios, siempre parece estar cansado, y todava sigue pensando que la edad en la que aprendi a andar era demasiado tarda. Recuerda que al hijo de una amiga le detectaron pies planos y que presentaba algn sntoma parecido. Por ello, decidi llevar a Pau al Hospital General de Catalunya, suponiendo que cuanto antes llevase las plantillas indicadas, ms fcil seria corregir el problema. Tras las preguntas que le hizo el mdico, se dio cuenta que la mayora de juegos a los que no participaba eran los de correr y saltar, y que s era cierto que al levantarse pona las manos en el suelo bastante rato y perda el equilibrio. Estos problemas de coordinacin y equilibrio se confirmaron con los ejercicios fsicos pertinentes observados por el mdico. Adems tambin pidi una analtica de sangre dnde observ que la concentracin srica de creatina quinasa era 40 veces ms alta del nivel de normalidad. A partir de estos resultados, el mdico decidi realizar una biopsia muscular en la que se detect un dficit de distrofina, una protena esencial del msculo esqueltico, y que confirm la distrofia muscular que sufra Pau. Como tratamiento se recet 075 mg/Kg de prednisona al da y un seguimiento exhaustivo mdico y fisioteraputico.

Cuestiones.

1) Qu es la distrofia muscular? Que tipo de distrofia muscular crees que presenta Pau? 2) Porqu crees que la concentracin srica de creatina quinasa puede ser sntoma de distrofia muscular? 3) Qu es la distrofina? Qu funcin tiene en relacin con la contraccin muscular? 4) Cules son las consecuencias a nivel celular de la ausencia de la distrofina?

APRENENTATGE BASAT

E N

PROBLEMES

P R I M E R

C U R S .

M E D I C I N A

U I C

Josep Clotet, Sandra Menoyo

5) Esta enfermedad es heredable? O surge de factores ambientales? 6) Se da en igual proporcin en hombres que en mujeres? Por qu? Si un hombre afectado tiene un hijo varn, ser ste afectado? 7) Por qu se administra prednisona? Crees que ser eficaz para curar la enfermedad? 8) Adems del msculo esqueltico, se vern afectados otros rganos? Comportar entonces otras patologas? Cules?

Bibliografa recomendada para solucionar el ABP:


1) Alberts, B., Bray, D., Lewis, J., Raff, M., Roberts, K., Watson, J.D. Biologa Molecular de la Clula, 3 edicin, 1996. Ediciones Omega. Barcelona. 2) Harrison, T.R., Fauci, A.S., Braunwald, E. Principios de Medicina Interna, 14 edicin, 1998. McGraw-Hill-Interamericana. Madrid. 3) Guyton, A.C., Hall, J.E. Tratado de Fisiologa Mdica, 9 edicin, 1997. McGraw-Hill-Interamericana. Madrid. 4) Gonzlez, F. Bioqumica Clnica, 1994. Editorial Barcanova. Barcelona.

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