Nuestra asociación está conformada por familiares y pacientes con Distrofia Muscular de Duchenne.

En este
momento ya contamos con la personería jurídica de la misma y nuestros objetivos están pensados para el
abordaje de niños y adolescentes con este diagnostico en toda la provincia de Córdoba.

A modo informativo, podemos decir que la DMD es una enfermedad genética causada por una mutación o
cambio en el ADN en un gen llamado el gen de la distrofina o gen de Duchenne. El diagnóstico tiene que ser
confirmado por pruebas genéticas usualmente en una muestra de sangre. Es una enfermedad grave y
progresiva que afecta a 1 entre 3.600-6.000 varones nacidos vivos.

Los individuos afectados pueden tener retrasos del desarrollo motor y la mayoría no son capaces de correr y
saltar correctamente debido a la debilidad muscular proximal, que también resulta en el uso de la clásica
maniobra de Gowers cuando se levantan del suelo. La mayoría de los pacientes son diagnosticados
aproximadamente a los 5 años de edad, cuando su capacidad física diverge notablemente de la de los otros
niños de su edad. Sin tratamiento, la fuerza muscular se deteriora, y los niños requieren el uso de
una silla de ruedas antes de la adolescencia. Surgen complicaciones respiratorias, ortopédicas y cardiacas, y
sin intervención, la edad media de la muerte es alrededor de los 20 años. También se pueden presentar
disfunciones cognitivas no progresivas.

La Asociación tiene por objeto contribuir a la calidad de vida y acceso al derecho de la salud de pacientes
con DMD mediante la prevención, información y diagnósticos tempranos poniendo en agenda lo que la
enfermedad implica y el costo de vida que representa para quienes no poseen una cobertura de obra social.

Dentro de los objetivos de la Asociación podemos mencionar:

- favorecer la comunicación e interacción entre padres, familiares, amigos, docentes de dichos

pacientes.

- implementar intervenciones en la comunidad para dar visibilización y crear concientización de la

enfermedad.

- lograr la articulación interministerial e intersectorial tanto provincial como nacional a fin de gestionar
insumos y elementos de rehabilitación para los pacientes con DMD.

asociación.dmd.cba@gmail.com - Tel: 3541-237329

 - fomentar la prevención temprana mediante la implementación del análisis CPK en mujeres con
planificación familiar y proyecto de maternidad.

- implementación de un protocolo de acción en centros de salud, hospitales, instituciones varias, en

especial en aquellas que son transitadas por personas con DMD.

- implementar capacitaciones en las escuelas que matriculen estudiantes con DMD a fin de que posean
los conocimientos necesarios parea poder estimular su potencial sin causar daño muscular en el niño.
Como así también poder dar respuestas ante alguna eventualidad o emergencia.

- brindar información, asesoramiento, acompañamiento en las gestiones que las familias de pacientes
necesiten a fin de garantizar el acceso a la salud como a lo que requiera de acuerdo a la discapacidad
que posee.

- se brindara apoyo terapéutico, legal y social, no solo a los pacientes sino a los familiares que lo
requieran.

Cabe destacar que llevamos adelante la construcción de una silla de ruedas apta para el ascenso a un cerro.
La misma será estrenada en la localidad de La Falda, para el ascenso del Cerro La Banderita por parte de un
joven de 15 años con DMD que solicito poder cumplir su sueño de hacer cumbre en el mismo. Dicha silla
quedara a disposición de quien posea una limitación física y tenga el deseo de romper con estas barreras.
Pensando siempre que la inclusión y la accesibilidad son las bases para garantizar igualdad de acceso a los
derechos en personas que poseen discapacidad. Esta actividad está programada para llevarse adelante en este
mes de septiembre, habiendo tenido en cuenta antes todas las medidas de seguridad correspondientes.

Quedo a disposición de cualquier otra información que soliciten de nuestra asociación. Saludos cordiales.

Lic. Lucrecia Rossi

Presidenta Asociación DMD Córdoba.

asociación.dmd.cba@gmail.com - Tel: 3541-237329