Biología Celular y Molecular

Teoría Nº 3: Genes y Genomas

 GENES Y GENOMAS:

GEN: Secuencia de ADN suficiente y necesaria para generar un ARN y proteína funcional.
GENOMA: Toda la información genética que tiene un organismo. En los organismos procariotas,
puede estar en un único cromosoma, mientras que, en los organismos eucariotas está dividido en
distintos cromosomas.
GENOMICA ESTRUCTURAL: Estudia la estructura de los genes y como están ubicados entre sí.
GENOMICA FUNCIONAL: Estudia la función de cada uno de los genes.

 TAMAÑO DE LOS GENOMAS:

Procariotas: 106 pb
Mamíferos: 109 pb
Rata: 109 pb
Trigo: 1011 pb
Reptiles: Tiene un genoma mucho mayor al nuestro.

 DESNATURALIZACION TÉRMICA DEL ADN

El experimento, se basó en desnaturalizar ADN de un bacteriófago. Este experimento demostró
que para una molécula de ADN en solución:
- ADN Simple Hebra: Absorbe más luz, porque las bases nitrogenadas
se encuentran más expuestas.
- ADN doble Hebra: Absorbe menos luz.
Temperatura de Meltin (Tm): También conocida como Temperatura de Fusión. Es la temperatura a
la cual, el 50% del ADN se encuentra desnaturalizado. La Tm es característica de cada molécula.
Depende del % C-G, es decir, que a mayor % C-G mayor será la temperatura necesaria para
desnaturalizar el ADN.
La molécula de ADN, está formada por 2 hebras cada una compuesta por un esqueleto azúcar
fosfato y bases nitrogenadas, que se encuentran orientadas hacia adentro y que permiten la unión
de estas dos cadenas por puentes de hidrogeno. Cuando se tiene ADN en solución y se lo calienta,
los puentes de hidrogeno (enlaces débiles) se rompen, haciendo que las dos cadenas del ADN se
separen, y las bases nitrogenadas queden expuestas a la solución. Las BN son justamente las que
absorben luz UV porque tienen electrones deslocalizados, y es por ello, que la absorbancia aumenta
a medida que el ADN se desnaturaliza.

 RENATURALIZACION DE LOS ADN VIRALES Y BACTERIANOS

Gráfica de Reasociacion:

Se observa que el ADN de fagos se reasocia mucho más

rápido que el de E.coli. Esto, demuestra que cuanto más
complejo es el genoma, más tiempo tardará en
reasociarse.

Conclusión: El tiempo de reasociacion depende del tamaño

del ADN.

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 ESTRUCTURA DE UN GEN

ORGANISMOS EUCARIOTAS:

- Intrones: Región No Codificante

- Exones: Región Codificante
- Sitio +1: Sitio de inicio de la transcripción
- Región codificante: Va desde el codón de inicio
(ATG) hasta el codón de terminación (que puede
ser: TAA, TGA o TAG).
- Región reguladora: Región no codificante, esencial para la transcripción del gen. Es un segmento
de ADN donde las proteínas de unión al ADN, tales como los factores de transcripción, se ligan
preferentemente. Se encuentra posicionada corriente arriba del gen que regula.
- Genes Eucariotas: Puede tener 10% codificante y 90% no codificante. O también, puede ser que
tenga el 30% ADN repetitivo y el 70% de ADN único.

ORGANISMOS PROCARIOTAS:

Operon: Comprende el promotor, el operador y los genes estructurales.

Operones: Grupo de genes que codifican proteínas o enzimas con funciones relacionadas.
Promotor: Sitio de unión para la ARN Polimerasa.
Operador: Sitio al cual puede unirse una Proteína Represora.
Gen Regulador: Codifica la Proteína Represora.
Región Reguladora:
- Región No Codificante
- Sin ella no hay transcripción.
Genes Procariotas: Casi no hay repeticiones, el 99% es codificante, eso quiere decir que no hay
intrones y además está organizado en operones. Los genes procariotas son POLICISTRONICOS.

 VALOR C
Valor C: Es la totalidad de ADN que existe en una célula haploide (células con única copia de
cromosomas). Es característico de cada especie. El valor C es equivalente al genoma.
Paradoja del valor C: No existe relación entre el nº de genes y la complejidad del organismo.
Indica que hay un exceso de ADN que no está codificando proteínas y que ni siquiera corresponde a
intrones ni regiones regulatorias.
Experimento: Se tomó ADN de distintos organismos eucariotas y se los cortó con enzimas
endonucleasas, que son las que rompen los enlaces fosfodiéster que unen a los

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desoxirribonucleotidos. Se obtuvieron fragmentos de ADN de Aprox 1000 pb, los cuales se calentaron
en un tubo para desnaturalizar el ADN. Luego, se dejó enfriar lentamente y se midió la absorbancia a
cada temperatura. Lo que se obtuvo fue un gráfico de reasociacion.

 REASOCIACIÓN DE ADN EUCARIOTA

Al desnaturalizar ADN eucariota y luego renaturalizarlo, se obtuvo el siguiente gráfico.

GRÁFICO DE REASOCIACION: Arrojó 3 fases distintas:

1- Secuencias Altamente Repetitivas: Situadas abajo.

- No codifican ninguna familia multigénica.
- No tienen información.
- Se las conoce como: ADN Egoísta, ADN Basura, No
Codificante.
- Soporta muchas mutaciones.
- Varían muy poco en cuanto a filiaciones, es por eso, que
permite determinarlas.
- Se localizan en Telómeros y Centrómeros.
- Según el tipo de secuencias se clasifican en: Microsatélite, Minisatélites y Satélites.

2- Secuencias Medianamente Repetitivas: Situadas en el centro.

- Son las que tienen genes repetidos.
- Codifican familias multigénicas. Dichas familias se han producido por duplicado a lo largo de
la evolución de determinados genes que resultan ser esenciales para la vida. Por ejemplo:
Los genes que codifican los ARNr si no estuvieran o se mutaran, no habría vida porque no
hay traducción de ningún otro gen, por eso es que se han duplicado. Porque si uno se muta,
tengo otro y la vida no corre riesgo.
- Codifican Proteínas: Histonas o proteínas ribosomales.
- Codifican ARNs: ARNr o ARNt.
- Incluye elementos móviles del ADN: Transposones y Retrotransposones.
- Por ejemplo: en mamíferos hay una Hb (Hemoglobina) α y otra β, que conforman la molécula
final de Hb que circula en la sangre. La Hb esta codificada por una familia multigénica.

3- Secuencias Únicas: Situadas arriba.

- Solo se presentan una vez en el genoma.
- Son muy abundantes.
- Secuencias Codificantes: Exones
- Secuencias No Codificantes: Intrones, Pseudogenes (Copias inactivas de genes repetidos).
- Secuencias Genicas: ADN espaciador (Largas secuencias de ADN dispersas en el genoma y
que separan los genes).

 REASOCIACION DE ADN PROCARIOTA:

GRÁFICO DE REASOCIACIÓN:
Se observa un solo punto de inflexión, ya que, sólo existen
secuencias únicas. Por lo tanto, el ADN se reasocia a una única
velocidad.

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 FAMILIA GÉNICA CLASICA: Genes Repetidos en Tándem.

Grupos de genes que provienen de la duplicación y diversificación de un gen ancestral.
Ejemplos:
- Histonas
- rRNA
- tRNA
- snRNA
A veces, los genes de una familia génica pueden ser:
- Genes Funcionales
- Genes No Funcionales: PSEUDOGENES: genes que debieron ser funcionales en el pasado
pero que ahora carecen de actividad han acumulado muchas mutaciones.

 FAMILIA MULTIGENICA
Las secuencias de los ADN de sus miembros comparten homología y sus productos están
funcionalmente relacionados. En algunos casos, se encuentran juntas en el cromosoma, en otras se
encuentran dispersas en varios cromosomas.

Ejemplo: Genes de globina de los mamíferos. Las globinas son proteínas que se combinan para formar
la Hb: cada molécula de Hb está formada por 2 globinas de tipo α y 2 de tipo β.
- La globina de tipo α, es codificada por una pequeña familia multigénica del cromosoma 16.
- La globina de tipo β, es codificada por una pequeña familia multigénica del cromosoma 11.
Los miembros de ambas familias comparten homología.
Los genes de ambos grupos son expresados en diferentes estadios de desarrollo y cada uno incluye
por lo menos un pseudogen.

 COMPARACION DE GENES Y GENOMAS

Más genes que los humanos: Mayor genoma:

- Manzana - Salamandra
- Maíz Menor genoma:
- Mostaza - Manzana
Igual genes que los humanos: - Maíz
- Ratones - Mostaza
Más genes que los humanos: - Pollo
- Pollo - Pez Globo
- Salamandra pez globo - Mosca
- Mosca

Conclusiones:
1- No hay relación entre el N° de genes y la complejidad del organismo.
2- No hay relación entre el N° de genes y el tamaño del genoma.