Glosario

ácido aspártico

Es un aminoácido no esencial que participa en la síntesis de proteínas. Actúa como neurotransmisor y, al igual que los
demás aminoácidos, se puede encontrar en sus dos formas (isómeros): D y L.

Ácidos Grasos Volátiles

Subgrupo de ácidos grasos, con cadenas carbonatadas, que contienen menos de 6 carbonos.

Ejemplos: ácido fórmico, acético, propiónico, butírico, isobutírico, 2-metil butírico, valérico, isovalérico, caproico y caprílico.

Acridinas

Clase de compuestos orgánicos que se intercala en la molécula de doble hebra de DNA provocando mutaciones por adición
o deleción al replicarse el DNA.

Acrocéntrico

Tipo de cromosoma con el centrómero cercano a un extremo. Los cromosomas acrocéntricos en la especie humana son el
13, 14, 15, 21 y 22. Contienen brazos cortos satélites que albergan genes codificantes para el ARN ribosómico.

Adenina

Compuesto químico que las células usan para elaborar los elementos fundamentales del ADN y el ARN. También forma
parte de muchas sustancias del cuerpo que proporcionan energía a las células. Los cuatro componentes básicos del ADN
son los nucleótidos: adenina (A), timina (T), guanina (G) y citosina (C).

Adenosín Trifosfato (ATP)

Es el compuesto orgánico que brinda/proporciona energía a células para procesos metabólicos, así mismo es participe en la
creación del Ácido ribonucleico (ARN).

ADN

El ADN, o ácido desoxirribonucleico, es el material que contiene la información hereditaria en los humanos y casi todos los
demás organismos. Casi todas las células del cuerpo de una persona tienen el mismo ADN. La mayor parte del ADN se
encuentra en el núcleo celular (o ADN nuclear), pero también se puede encontrar una pequeña cantidad de ADN en las
mitocondrias (ADN mitocondrial o ADNmt).

ADN espaciador

se encuentra en la cadena de ADN de todos los cromosomas. Son regiones que no se transcriben y se localizan entre
genes que sí se transcriben. Su función más probable implica garantizar las elevadas tasas de transcripción asociadas con
estos genes.

ADN genómico

ADN genómico o nuclear. Nos referimos al ADN que está dentro del núcleo de cada célula de nuestro organismo (excepto
las células rojas de la sangre que no tienen núcleo). Este ADN es el que está contenido en los cromosomas.

Palabra(s) clave: ADN nuclear

ADN recombinante

Es el gen o fragmento de ADN, producto de cortar y recombinar genes o fragmentos de ADN de diferentes fuentes como
medio de aislamiento de genes o para alterar su estructura o función.

ADNc

ADN complementario, generado a partir del molde de ARN, mediante la retro transcripción del ARNm maduro.

Palabra(s) clave: ADN, ARN

AGV

Ácidos grados volátiles

Albinismo.

se detecta a veces en el ganado. Desaparece la pigmentación del pelo, piel, pezuñas y piel de la nariz.

Alelo

Un alelo es una variación específica en la secuencia de ADN de un gen que determina cómo van a expresarse las
características genéticas en el individuo. Es cada una de las dos o más versiones de un gen. Aunque el término alelo fue
usado originariamente para describir variaciones entre los genes, ahora también se refiere a las variaciones en secuencias
de ADN no codificante (es decir, que no se expresan).

ALELO DE RIESGO

Un alelo de riesgo se refiere a una o más variantes localizadas en la misma copia de un gen, o en el mismo cromosoma,
también conocido como «en cis». Un alelo de riesgo generalmente se asocia con una mayor probabilidad de desarrollar una
afección

Alelo Dominante.

Si los alelos de un gen son diferentes, el alelo que se expresa es el gen dominante. El efecto del otro alelo, denominado
recesivo, queda enmascarado.

Alelo nulo

Alelo cuyo efecto molecular es la ausencia del producto génico normal o cuya consecuencia fenotípica es la desaparición de
la función normal.

ALELO WILD TYPE

Los genetistas llaman los individuos con la versión 'normal' de una característica individuos wild-type y los individuos con
una característica única los denominan mutantes. Si nos referimos a variantes genéticas el alelo wild-type es el alelo que se
encuentra en mayor frecuencia en la población general.

ALELO WILD TYPE O SILVESTRE

se refiere al alelo que predomina en la población general.

Alelos

Un alelo es una de dos o más versiones de una secuencia de ADN (una base única o un segmento de bases) en una
ubicación genómica determinada.

Un alelo o alelomorfo es cada una de las formas alternativas que puede tener un mismo gen y que se puede manifestar en
modificaciones concretas de la función de éste.

Alogénico

Se refiere a la misma especie, pero genéticamente diferente.

Alteración cromosómica

Tipo de alteración genética que afecta a una parte o totalidad de un cromosoma, pudiendo alterar la expresión de cientos o
miles de genes simultáneamente. El síndrome de Down es un ejemplo.

Palabra(s) clave: alteración

Alteración genética

El cambio de un gen de una forma normal a otra alterada.

Aminiocito

Células fetales obtenidas por amniocentesis

Aminoácido

Los aminoácidos son moléculas orgánicas que se unen entre sí para formar las proteínas. en las proteínas aparecen
aproximadamente 20 aminoácidos.

Amniocentesis
Prueba que se realiza durante el embarazo para el diagnóstico de ciertos trastornos genéticos, defectos congénitos y otros
problemas de salud que puedan afectar el correcto desarrollo de un feto.

Amplificación

Copias repetidas de un fragmento del ADN.

Palabra(s) clave: Fragmento, ADN

ANAFASE

Etapa de la división celular en eucariontes en la cual los cromosomas previamente duplicados migran a diferentes polos de
la célula.

Aneuploide

Un aneuploide es un individuo cuyo número de cromosomas difiere del tipo silvestre o euploide en parte de su dotación
cromosómica, debido a un cromosoma extra o ausente, que siempre se asocia con una deficiencia en el desarrollo físico,
mental o ambos. Generalmente, la dotación cromosómica aneuploide solo difiere de la salvaje en uno o pocos cromosomas.
La aneuploidía se puede observar frecuentemente en células cancerosas.

aneuploidia

Presencia de uno o más cromosomas supernumerarios, o ausencia de cromosomas que lleva a desequilibrio en la dotación
cromosómica. También se refiere a cualquier número de cromosomas que no es múltiplo exacto del número haploide

Anticodón

Unidad de tres bases de RNA complementaria a un codon del mRNA.

Palabra(s) clave: Anticodón.

anticuerpo

Proteína sintetizada por las células plasmáticas en respuesta a un antígeno

antioncogén

Tipo de gen regulador de la multiplicación celular. Cuando se presenta una mutación en un antioncogén es posible que se
produzca una multiplicación celular incontrolada que contribuye a la formación de un cáncer. También se llama gen
supresor de tumores.

Aparato De Golgi

Sacos pequeños planos apilados formados por membranas dentro del citoplasma (líquido parecido a la gelatina) de la
célula. El aparato de Golgi elabora proteínas y moléculas de lípidos (grasa) para su uso en otros lugares dentro y fuera de la
célula.

APOPTOSIS

Tipo de muerte celular en la que una serie de procesos moleculares en la célula conducen a su muerte.

ARN

El ácido ribonucleico es un ácido nucleico formado por una cadena de ribonucleótidos.Está presente tanto en las células
procariotas como en las eucariotas, y es el único material genético de ciertos virus.

Palabra(s) clave: ácido ribonucleico

ARNM

Molécula de ARN que se traduce en una o más proteínas en los ribosomas.

Asparagina

La asparagina (abreviada como Asn o N) es uno de los 20 aminoácidos codificados en el código genético, y los codones
que la codifican son AAU y AAC. En el ser humano no es un aminoácido esencial.

atlas del genoma del cáncer

Cualquier cromosoma excepto los sexuales X o Y. Los humanos tienen 22 parejas de autosomas numeradas del 1 al 22.
Atrofia

Disminución del tamaño de una célula o musculo, consiste en la reducción de los componentes estructurales de una célula
o musculo.

Ausencia de penetrancia

Es una mujer con una variante patógena en BRCA1 que llega a la vejez sin presentar cáncer de mama ni de ovario.

Palabra(s) clave: Variante, Patógena

AUTOSOMA

Cualquier cromosoma excepto los cromosomas sexuales, X e Y.

Bacteria

Microorganismo unicelular procarionte que puede provocar enfermedades, fermentaciones o putrefacción en los seres vivos
o materias orgánicas.

Palabra(s) clave: Microorganismo

Bacteriófago (fago)

Virus que infecta a las bacterias.

Base nitrogenada

Cualquiera de los compuestos químicos nitrogenados que constituyen los ácidos nucleicos

Bases citológicas

La reproducción sexual tiene lugar en organismos de distinto sexo, a través de la aportación de células sexuales diferentes:
gametos masculinos y gametos femeninos.

bases moleculares

Las bases son todos aquellos compuestos químicos que pueden aceptar protones o donar electrones. En la naturaleza o
artificialmente existen bases tanto inorgánicas, como orgánicas. Por ello su comportamiento puede preverse para muchas
moléculas o sólidos iónicos.

Palabra(s) clave: moleculares

Bases nitrogenadas

Son compuestos orgánicos cíclicos, que incluyen dos o más átomos de nitrógeno. Se clasifican en dos grupos, bases
púricas (derivadas de la estructura de la purina) y bases pirimidínicas (derivadas de la estructura de la pirimidina). La
adenina (A) y la guanina (G) son púricas, mientras que la timina (T), la citosina (C) y el uracilo (U) son pirimidínicas. Las
cuatro primeras bases se encuentran en el ADN, mientras que en el ARN en lugar de timina existe el uracilo.

Bióforo

Los bióforos eran elementos moleculares o partículas hereditarias, portadores de vida, invisibles al microscopio.

Biología Molecular

Es la rama de la biología que tiene como objetivo el estudio de los procesos que se desarrollan en los seres vivos a nivel
molecular.

Biomarcador

Muerte celular programada, la ruta normal por la que el organismo se libera de las células dañadas, no deseadas o
innecesarias

Biotecnología

Ciencia que se encarga del estudio de los procesos biológicos

Brazo cromosómico
Cada uno de los dos segmentos en los que se divide el cromosoma de acuerdo a la localización del centrómero

Cáncer

Enfermedad caracterizada por la proliferación rápida e incontrolada de las células en un tejido de un eucariota multicelular.
Los cánceres se consideran normalmente como enfermedades genéticas de células somáticas que surgen mediante
mutaciones sucesivas que generan oncogenes o inactivan genes supresores de tumores.

Capa germinal

Una capa germinal, también llamada capa germinativa, capa embrional, hoja embrionaria u hoja blastodérmica es un
conjunto de células formadas durante el desarrollo embrionario animal a partir de las cuales se originarán los tejidos y
órganos del adulto.

Carácter dominante

Dominante se refiere a la relación entre dos versiones de un gen. Cada individuo recibe dos versiones de cada gen,
conocidas como alelos, una de cada padre. Si los alelos de un gen son diferentes, el alelo que se expresa es el gen
dominante.

Palabra(s) clave: Dominante

Carácter genético

Es un conjunto de genes que contiene un organismo heredado de sus progenitores

Palabra(s) clave: Carácter

Carácter recesivo

Carácter dominado por un miembro de un par de genes alélicos, que no se expresa cuando está presente el otro miembro
del par, el alelo dominante.

Palabra(s) clave: Recesivo

CARACTERISTICA

Atributo o cualidad que permite identificar algo o alguien, ayudándolo a distinguirse de sus semejantes.

Palabra(s) clave: CUALIDAD, IDENTIFICAR, DISTINGUIRSE

Cariotipo

Conjunto de cromosomas de un organismo. También se usa como método de búsqueda de una cantidad anormal en
cromosomas.

Cariotipo - Karyotype

Fotografía de los cromosomas de una célula, cortados y dispuestos en pares en función de su tamaño y el patrón de
bandas y de acuerdo con una clasificación estándar.

Cebador

Una secuencia corta de oligonucleótidos que se utiliza en la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) para la creación de
moléculas más largas de ADN.

Célula

La célula es el componente básico de todos los seres vivos. El cuerpo humano está compuesto por billones de células. Le
brindan estructura al cuerpo, absorben los nutrientes de los alimentos, convierten estos nutrientes en energía y realizan
funciones especializadas. Las células también contienen el material hereditario del organismo y pueden hacer copias de sí
mismas.

célula diploide

Una célula diploide es aquella que tiene un número doble de cromosomas, es decir, la que posee dos series de
cromosomas. Las células somáticas del ser humano contienen 46 cromosomas; ese es su número diploide.

Célula eucariota
Las células eucariotas son aquellas cuyo material hereditario (ADN) se encuentra envuelto por una membrana, la envoltura
nuclear, que forma un núcleo celular. Se caracterizan también por presentar citoplasma en el que se encuentran los
distintos orgánulos y el núcleo. Se distinguen de las procariotas ya que estas no poseen núcleo definido. Existen diferentes
tipos de células eucariotas, aunque las más destacables son las animales y vegetales.

Célula haploide

Las células haploides (n) son aquellas que contienen un solo juego de cromosomas o la mitad del número normal de
cromosomas que en células diploides (2n).

Palabra(s) clave: Haploide

Célula Madre

Célula del embrión o de ciertos tejidos del adulto que es capaz de dividirse indefinidamente y generar, en cada división, dos
células idénticas a ella y, también, producir nuevos linajes celulares especializados.

"las células madre pueden engendrar todos los tipos de células del organismo"

Célula somática

Las células somáticas son las que conforman el crecimiento de los tejidos y órganos de un ser vivo pluricelular, las cuales
proceden de células madre originadas durante el desarrollo embrionario y que sufren un proceso de proliferación celular y
apoptosis.

Células germinativas

Son los óvulos en las mujeres y los espermatozoides en los varones. También se llama célula germinal.

Células Sexuales

son el espermatozoide y el óvulo.

participan dos tipos de células sexuales, o gametos. El gameto masculino, o espermatozoide, y el gameto femenino, el
óvulo u ovocito, que se unen dentro del sistema reproductor femenino.

Palabra(s) clave: Células Sexuales

Células Somáticas

Son aquellas células que forman el conjunto de tejidos y órganos de un ser vivo, procedentes de células madre originadas
durante el desarrollo embrionario y que sufren un proceso de proliferación celular, diferenciación celular y apoptosis.

Palabra(s) clave: desarrollo embrionario

Centrómero

La porción de un cromosoma que separa los brazos cortos y largos del mismo.

Centrosoma

Estructura a partir de la cual se desarrolla el aparato del huso; contiene el centríolo

Chromosome

Estructura física, también llamada cromatina, que consiste en una molécula de ADN compactado organizada en genes y
mantenida por proteínas llamadas histonas.

Palabra(s) clave: Cromosoma

Ciclo Celular

Conjunto ordenado de sucesos que culmina con el crecimiento de la célula y su división en dos células hijas.

ciclo estral

es el conjunto de acontecimientos fisiológicos recurrentes que son inducidos por las hormonas reproductivas en la mayoría
de las hembras mamíferas terias. Los ciclos de estrales comienzan después de la madurez sexual en las hembras y son
interrumpidos por fases anestroides o por embarazos.
Palabra(s) clave: estral

Cigoto

Ovulo fecundado.

Palabra(s) clave: Cigoto

CITOCINESIS

La etapa final del ciclo celular y supone la separación del citoplasma de la célula madre en dos partes que conformarán a
las células hijas.

Citoesqueleto

Red de filamentos que mantiene la forma celular.

Citogenética

La citogenética es una rama de la biología que estudia la estructura, función y alteraciones de los cromosomas, así como el
papel que desempeña en la herencia y en el comportamiento celular, en especial en lo que refiere a la genética médica.

Palabra(s) clave: Cromosomas

Citología

La citología es la ciencia que estudia las células. También se conoce comúnmente como los exámenes de laboratorio para
determinar anormalidades en las células de determinada área del cuerpo.

Citología.

Ciencia que estudia la célula y todo lo relacionado con su estructura, funciones y complejidades.

Citoplasma

Una de las principales partes de una célula, que se encuentra entre la membrana celular y el núcleo. Consiste en un gel
acuoso llamado citosol en el que se suspenden los orgánulos celulares. Es donde ocurren muchas de las reacciones
metabólicas de la célula y donde se lleva a cabo la síntesis de proteínas.

Citosina

Es una base nitrogenada que forma parte de los ácidos nucleicos, el ADN y el ARN, que almacena y transmiten información
genética. Es representada con la letra C en el código genético y se empareja con la guanina y con el uracilo en el ARN.

La citosina tiene una estructura de anillo simple, llamad pirimidina y se une a una molécula de azúcar

Palabra(s) clave: Bases Nitrogenadas

CLON

Un clon, en genética, es un conjunto de seres genéticamente idénticos que descienden de un mismo individuo por
mecanismos de reproducción asexual. El término fue creado en 1903 por H. J.

Clonación

Describe una variedad de procesos que pueden usarse para producir copias genéticamente idénticas de un ente biológico.
El material copiado, que tiene la misma composición genética que el original, se conoce como clon. Los investigadores han
clonado una gran variedad de materiales biológicos, entre ellos genes, células, tejidos e incluso organismos enteros

Palabra(s) clave: Copia, clon, genes, células, tejidos, organismo

Clonación de genes

La clonación de genes o "clonación molecular" son un conjunto de métodos experimentales utilizados en biología molecular
para ensamblar moléculas de ADN y lograr su copiado dentro de organismos receptores.

Palabra(s) clave: Clonación

Clonación:
Crear una copia genéricamente idéntica de un organismo

Cloroplastos

Los cloroplastos son organelos celulares, cuya función en organismos eucariotas es fotosintetizar la energía de la luz
(fotosíntesis), tiene dos membranas concéntricas que contienen vesículas (tilacoides) y otras moléculas como la clorofila.

Palabra(s) clave: cloroplastos, fotosintetizar, tilacoides, clorofila

Código genético

El código genético son las instrucciones que le dicen a la célula cómo hacer una proteína específica. A, T, C y G, son las
"letras" del código del ADN; representan los compuestos químicos adenina (A), timina (T), citosina (C) y guanina (G),
respectivamente, que constituyen las bases de nucleótidos del ADN. El código para cada gen combina los cuatro
compuestos químicos de diferentes maneras para formar "palabras" de tres letras las cuales especifican qué aminoácidos
se necesitan en cada paso de la síntesis de una proteína.

Código Genético:

El conjunto de reglas que dicta cómo se traduce la secuencia de nucleótidos del ADN en proteínas.

CODOMINANCIA

La codominancia es un modelo hereditario no mendeliano en donde en el estado heterocigoto no hay gen recesivo, sino que
ambos se comportan como dominantes, tal como en la herencia intermedia, pero a diferencia de esta última, ambas
características se manifiestan sin mezclarse.

Palabra(s) clave: GEN RECESIVO, DOMIANTE, HERENCIA

Codón

También denominado triplete, es una secuencia de ADN o ARN con 3 nucleótidos consecutivos que codifican a un
aminoácido.

Codones

Secuencia de 3 nucleótidos consecutivos que codifican un aminoácido específico.

Colorante

Sustancia soluble en agua, capaz de teñir y dar un nuevo color a un tejido, alimento, etc.

Palabra(s) clave: Soluble

componentes estructurales

Uno de los componentes estructurales o unidades constituyentes del ADN o del ARN. Un nucleótido consta de una base
(adenina, timina, guanina, uracilo o citosina), más una molécula de azúcar y una de ácido fosfórico.

Congenital

Alteración presente desde el nacimiento, pero no necesariamente de origen genético; puede tener también origen
ambiental, infeccioso, etc.

Palabra(s) clave: Congénito

congénito

presente desde el nacimiento

Cromátida

Una cromátida es una de las dos mitades idénticas de un cromosoma que se replicó durante la preparación para la división
celular.

Cromátida acéntrica

Aquella que se carece de centrómero; se produce cuando el entrecruzamiento ocurre dentro de una inversión paracéntrica.
La cromátida acéntrica no se une a la fibra del hueso ni se segrega en la meiosis o la mitosis, por tanto, suele perderse
después de uno o más ciclos de división
CROMÁTIDAS

Son los cromosomas resultantes de la replicación de una molécula de DNA eucarionte en la fase S del ciclo celular, donde
se replica todo el DNA menos el DNA centromérico. Así, las moléculas hijas ó cromátidas permanecen unidas a través del
centrómero. Un cromosoma aparece formado por dos cromátidas.

cromatina

es la forma en la que se presenta el ADN en el núcleo celular. Es la sustancia de base de los cromosomas eucarióticos, y
corresponde a la asociación de ADN, ARN y proteínas que se encuentran en el núcleo interfásico de las células eucariotas y
que constituye el genoma de dichas células

Cromosoma

estructura que se encuentra en el interior de las células animales y que contienen genes, y estos a su vez contienen la
información genética de un organismo.

Palabra(s) clave: gen

Cromosoma genético

Estructuras ubicadas en el centro (núcleo) de una célula que transporta fragmentos largos de ADN

Palabra(s) clave: Cromosoma

Cromosomas

son estructuras que se encuentran en el núcleo de las células que transportan fragmentos largos de ADN. El ADN es el
material que contiene los genes.

Cromosomas autosómicos

Los cromosomas autosómicos son todos los cromosomas no sexuales; aquellos cromosomas que están numerados (es
decir, todos los cromosomas excepto X e Y en humanos). Los humanos tienen 22 pares de cromosomas autosómicos, lo
que hace un total de 44. Cada progenitor transmite 22 cromosomas autosómicos a sus hijos.

CROMOSOMAS AUTOSÓMICOS

Los cromosomas autosómicos («autosomas») son todos los cromosomas no sexuales; aquellos cromosomas que están
numerados (es decir, todos los cromosomas excepto X e Y en humanos). Los humanos tienen 22 pares de cromosomas
autosómicos, lo que hace un total de 44. Cada progenitor transmite 22 cromosomas autosómicos a sus hijos

Cromosomas en mitosis

Proceso por el cual cada célula nueva recibe una copia completa de material genético

Cromosomas sexuales

Es un tipo de cromosoma que participa en la determinación del sexo. Los seres humanos y la mayoría de los otros
mamíferos tienen dos cromosomas sexuales, el X y el Y. Las hembras tienen dos cromosomas X en sus células somáticas,
mientras que los machos tienen un X y un Y. Todos los óvulos, sin embargo, contienen solo un cromosoma X, mientras que
los espermatozoides pueden contener un cromosoma X o uno Y. Esta disposición significa que es el macho el que
determina el sexo de la descendencia cuando se produce la fertilización.

Cuerpo polar

Célula de pequeño tamaño, no funcional, que se produce durante la meiosis en número variable.

Defecto congénito

Un defecto congénito es una anomalía que se presenta desde el nacimiento. También se llama alteración congénita o
defecto de nacimiento. Puede ser causado por una mutación genética, un ambiente desfavorable durante el embarazo, o
una combinación de ambos factores. El efecto de un defecto congénito puede ser leve, severo o letal.

Deleción
Un tipo especial de mutación que consiste en la pérdida de un fragmento de ADN de un cromosoma. La deleción de un gen
o de parte de un gen puede ocasionar una enfermedad o una anomalía.

Palabra(s) clave: Mutación, Fragmento, Cromosoma, Gen, Anomalía

Desoxirribosa

Su fórmula C5H10O4, derivado de la ribosa por pérdida de un átomo de oxígeno en el hidroxilo de 2'. Este azúcar es un
sólido cristalino e incoloro, bastante soluble en agua. Es un monosacárido de 5 átomos de carbono (pentosa) derivado de la
ribosa, que forma parte de la estructura de nucleótidos del ADN.

Dímero de timina

Enlace covalente entre dos residuos de timina adyacentes dentro de una molécula de ADN, muchas veces catalizado por la
radiación ultravioleta o por agentes químicos mutagénicos, puede ser producto de la acción de un clastógeno.

Diploide

Las células diploides (2n) son las células que, a diferencia de los gametos, tienen el número y la composición de
cromosomas normal (23 pares de cromosomas en la especie humana, en total 46 cromosomas).

Palabra(s) clave: Diploide, célula

división celular

La división celular es un proceso fundamental en el ciclo celular en el que una célula se divide para formar células hijas.
Este proceso es crucial para el crecimiento y la reparación de los tejidos en organismos pluricelulares y para la reproducción
asexual en organismos unicelulares. El ciclo celular es el conjunto ordenado de sucesos que conducen al crecimiento de la
célula y la división en dos células hijas

División celular

La división celular es el proceso por el cual el material celular se divide entre dos nuevas células hijas. Parte fundamental
del ciclo celular, que permite el crecimiento y la reproducción de los organismos.

Palabra(s) clave: División, celular

DNA

El ácido desoxirribonucleico, conocido también por las siglas ADN, es un ácido nucleico que contiene las instrucciones
genéticas usadas en el desarrollo y funcionamiento de todos los organismos vivos y algunos virus; también es responsable
de la transmisión hereditaria.

Doble hélice

La doble hélice es la descripción de la estructura de una molécula de ADN. Una molécula de ADN consiste en dos cadenas
que serpentean un alrededor de la otra como una escalera de caracol. Cada cadena tiene una espina dorsal en la cual se
alternan un azúcar (desoxirribosa) y un grupo fosfato. A cada azúcar se une una de las cuatro bases: adenina, citosina,
guanina o timina. Las dos cadenas se mantienen unidas por enlaces entre las bases nitrogenadas, adenina formando
enlaces con la timina, y citosina con la guanina.

Dogma Central

Esta es una teoría que asume que asume la información genética fluye en una sola dirección, del ADN al ARN ala
proteínas, o del ARN directamente a la proteína.

Palabra(s) clave: Dogma Central

DOMINANCIA COMPLETA

Cuando un alelo domina al otro expresando su característica en presencia del alelo que no domina al alelo recesivo (Bb)

Dominante incompleta

De acuerdo con el patrón hereditario de las leyes de Mendel donde tenemos genes dominantes y recesivos, los organismos
heterocigotos y homocigotos con un gen dominante tienen el mismo fenotipo, pues como sabemos, el gen dominante es el
que predomina en contraste con el homocigoto recesivo, es decir, que se presentan dos fenotipos: dominante y recesivo.

En cambio, cuando las características hereditarias se manifiestan a través de un patrón de dominancia incompleta, el
fenotipo del heterocigoto es una mezcla intermedia entre el homocigoto dominante y el homocigoto recesivo, por lo que en
este caso aparece un tercer fenotipo. Por ejemplo, si una planta de boca de dragón con flores rojas se cruza con una de
flores blancas, todos los individuos de la F1 tendrán flores rosadas como se muestra en la siguiente figura:

Palabra(s) clave: genes, dominante, recesivo, fenotipo

Embrión

Ser vivo en las primeras etapas de su desarrollo, desde la fecundación, hasta que el organismo adquiere las características
morfológicas de la especie. Este es el producto de la concepción entre el ovuló y el espermatozoide.

Palabra(s) clave: Producto, ser vivo, fecundación.

Endonucleasa

Enzima que cataliza el corte de los enlaces fosfodiéster del interior de una cadena nucleotíca.

Palabra(s) clave: Enzima, fosfodíester.

Enlace Fosfodiéster

Enlace covalente en ácidos nucleicos que une a los grupos fosfatos de nucleótidos adyacentes, uniendo el C5' de una
pentosa con el C3' de la otra pentosa. Los enlaces fosfodiésteres junto con los azúcares forman el esqueleto de las
moléculas de ácidos nucleicos.

Enzima

Son proteínas complejas que producen un cambio químico específico.

Epigénesis

Considera que este se origina a partir del desarrollo amorfo, como consecuencia de los cambios producidos con la
fecundación

Palabra(s) clave: Epigénesis

EPIGENETICA

Estudios de los cambios en la función de los genes que son hereditarias y que no se pueden atribuir a alteraciones de la
secuencia del ADN

Epigenismo

Doctrina según la cual los rasgos que caracterizan a un ser vivo se configuran en el curso del desarrollo, sin estar
preformados en el huevo fecundado.

Episoma

Elemento genético extracromosomal circular que se replica de manera independiente al cromosoma bacteriano que
también se puede integrar al genoma de la bacteria y replicarse como parte de él.

Epistasia

Interacción de varios genes al expresar un determinado carácter fenotípico. Se denomina epistasia cuando la expresión de
uno o más genes dependen de la expresión de otro gen.

Espermatocito

Célula de la línea germinal masculina procedente de la espermatogonia y que, en virtud de las divisiones meióticas, produce
las espermátidas como elementos pregaméticos maduros.
Se distinguen dos tipos:

• Los espermatocitos primarios

•Los espermatocitos secundarios.

Espermatogénesis

La espermatogénesis es el proceso de formación de los espermatozoides, que son los gametos masculinos.

Se distinguen 3 fases fundamentales en la formación de los espermatozoides:

Fase proliferativa o espermatocitogénesis.

La fase meiótica.

Fase espermiogénesis.

Palabra(s) clave:

Espermatogénesis

Espermatozoides

Célula reproductora masculina de los animales, esta está destinada a la fecundación del óvulo

EUCROMATINA

Forma de la cromatina ligeramente compactada (a diferencia de la heterocromatina que son regiones más compactadas).
Las regiones eucromáticas suelen presentar una gran concentración de genes y generalmente son regiones
transcripcionalmente activas.

Palabra(s) clave:

SINTESIS DEL ADN

Eugenesia

Significa "Buen nacimiento", esto tiene como fin modificar la herencia genética de los individuos, para mejorar la raza o la
especie y tener mejores ejemplares

Exoma

Es la parte del genoma que codifica para proteínas (se llama así porque solo considera los exones, que son las partes de
un gen que se traducen en proteína).

Exón

Secuencia de ADN que se transcribe y es parte de la molécula funcional. Este se encuentra presente en el ARN mensajero
maduro y algunos de estos exones codifican los aminoácidos de las proteínas.

Palabra(s) clave: Parte del gen que codifica proteína.

 F

Fenocopia

Variación en el fenotipo no hereditaria (generalmente referido a un único rasgo) que es causado por condiciones
ambientales. Imita a un fenotipo producido por un genotipo específico. No es un tipo de mutación, ya que no es hereditaria.

Fenotipo

El fenotipo constituye los rasgos observables de un individuo, tales como la altura, el color de ojos, y el grupo sanguíneo. La
contribución genética al fenotipo se llama genotipo. Algunos rasgos son determinados en gran medida por el genotipo,
mientras que otros rasgos están determinados en gran medida por factores ambientales.

Flujo genético

Intercambio o transferencia de variación genética entre dos poblaciones de la misma especie. Origina cambios en las
frecuencias alélicas de ambas poblaciones y es una posible causa de evolución. Se produce como resultado de la
migración. A

Palabra(s) clave: genético

Fragmento de Okazaki

Durante la replicación de ADN, se conocen como fragmentos de Okazaki a las cadenas cortas de ADN recién sintetizadas
en la hebra discontinua. Estos se sintetizan en dirección 5'→3' a partir de cebadores de ARN que después son eliminados.

Fragmento genético

Los genes

Fragmento

fragmentos de restricción de longitud polimórfica (RFLPs)

son un tipo de polimorfismo que resulta de la variación en la secuencia de ADN reconocida por las enzimas de restricción.
Estas son enzimas bacterianas que utilizan los científicos para cortar moléculas de ADN en lugares conocidos. Los RFLPs
(se pronuncia "rif lips") y que se utilizan como marcadores en los mapas genéticos. Por lo general, para visualizar los RFLPs
se utiliza la electroforesis en gel.

Palabra(s) clave: polimorfismo, enzimas bacterianas, ADN

Frecuencia Alélica

La frecuencia alélica se refiere a la frecuencia con la que la población presenta una determinada variante o alelo.

Palabra(s) clave: frecuencia, alélica, población, variante

GAMETO

HUEVO O ESPERMA

Gametogénesis

gametogénesis es el proceso mediante el cual las células germinales experimentan cambios cromosómicos y morfológicos
en preparación para la fecundación. Durante este proceso, a través de la meiosis se reduce la cantidad de cromosomas, del
número diploide (46 o 2n) al número haploide (23 o 1n).

Gametos masculinos

Un gameto es una célula reproductiva de un animal o planta, los gametos de los machos se llaman espermatozoides

Palabra(s) clave: Espermatozoide, machos

Gen

Un gen es un segmento especifico del ADN, de cientos o miles de letras. cada gen es un código con las instrucciones
necesarias para que la célula que produzca una proteína en particular, las proteínas juegan un papel muy importante, por
ejemplo: constituyen las células de nuestro cuerpo, son las que nos dan color del cabello y de los ojos, y nos ayudan a
producir una serie de reacciones químicas. Tenemos dos copias de gen, una en cada par heredado de cada uno de
nuestros progenitores, hasta ahora se han descubierto aproximadamente 20,000 genes codificantes de proteínas.

Gen o Genes

El gen es la unidad fundamental de la herencia que pasa de padres a hijos.

Los genes están formados por ADN. Algunos genes actúan como instrucciones para producir moléculas llamadas proteínas.

Palabra(s) clave: gen, genes

Genes

Unidades estructurales y funcionales de la herencia. Constituyen la base física de la herencia que es responsable de la
aparición de un determinado carácter, ya sea físico, bioquímico o de comportamiento y que se transmite de generación en
generación.

Genesis

Serie encadenada de hechos y de causas que conducen a un resultado.

Genética

Es el estudio de la herencia, el proceso en el cual un padre le transmite ciertos genes a sus hijos. La apariencia de una
persona (estatura, color del cabello, de piel y de los ojos) está determinada por los genes.

GENETICA MENDELIANA

Se refiere a determinados patrones acerca de cómo se transmiten los rasgos de los padres a los hijos.

Genética Molecular

Se refiere a una de las ramas de la genética, la cual estudia la estructura de los genes y su función a niveles moleculares.
Ésta misma recurre a métodos de la genética y biología molecular.

Genoma

Es todo el material genético de un organismo en particular y se hereda generación tras generación.

GENOMA DE REFERENCIA

genoma utilizado como referencia para comparar el genoma de cada individuo.

Genómica

La genómica se refiere al estudio del genoma completo, de todos los genes que se encuentran en un organismo, en
contraste con la genética la cual estudia genes de forma individuales.

Genotipo

El genotipo se refiere a la información genética que posee un organismo en particular, en forma de ADN.

Genotipo de riesgo

Un genotipo de riesgo se refiere a una combinación de dos o más variantes localizadas en diferentes copias del mismo gen,
o en cromosomas opuestos, también conocidos como «en trans». Esta combinación de variantes genéticas generalmente
se asocia con una mayor probabilidad de desarrollar una afección.

germoplasma

El germoplasma es el conjunto de genes que se transmite por la reproducción a la descendencia por medio de gametos o
células reproductoras.

Carácter dominante
Dominante se refiere a la relación entre dos versiones de un gen. Cada individuo recibe dos versiones de cada gen,
conocidas como alelos.

Palabra(s) clave: Alelo

Gobierno

conjunto, poder político

Guanina

La guanina es una de las cuatro bases nitrogenadas principales que se encuentran en los ácidos nucleicos ADN y ARN,
siendo las otras adenina, citosina y timina

Palabra(s) clave: guanina

Guanina1

Compuesto químico que las células usan para elaborar los elementos fundamentales del ADN y el ARN. Es un tipo de
purina y forma parte de la estructura del ADN.

Ácidos nucleicos y en el código genético se representa con la letra G. Las otras cuatro bases son la adenina, la citosina, la
timina y el uracilo

Palabra(s) clave: Estructura, Función, Molecular

Genético

Significar que una palabra o expresión se está empleando con alguno de los significados que puede tener como nombre
común, es decir, se le puede aplicar cierto nombre porque este describe el elemento o concepto al que se refiere.

Genetísta

Profesional científico especializado en el estudio de los genes y la herencia (paso de información genética de padres a
hijos)

Palabra(s) clave: científico

génicas

La expresión génica es el proceso mediante el cual la información codificada en un gen se utiliza para dirigir el montaje de
una molécula de proteína. La célula lee la secuencia del gen en grupos de tres bases.

Haploide

La mitad del número diploide o normal de cromosomas en una célula somática. Coincide con el número de cromosomas en
un gameto (óvulo o espermatozoide), que son 23 en el ser humano; un cromosoma de cada par.

Haploides

célula o a un organismo que sólo tiene un único conjunto de cromosomas.

HAPLOTIPO

Un haplotipo es un conjunto de variantes del ADN, o polimorfismos, que tienden a ser heredados juntos. Un haplotipo se
puede referir a una combinación de alelos o un conjunto de polimorfismos de nucleótido sencillo (SNPs) que se encuentran
en un mismo cromosoma.

Helicasa

La helicasa es una enzima vital en los seres vivos ya que participa en los procesos de duplicación y reproducción celular de
este, transcripción, recombinación y reparación del ADN, y de biogénesis de ribosoma.

HEMICIGOTO
Se refiere a un hombre que presenta una variante en un gen del cromosoma X. La mayoría de los hombres tienen un solo
cromosoma X, mientras que las mujeres tienen dos. Una mujer portadora de una variante en un gen del cromosoma X seria
descrita como heterocigota.

Hemoptisis

La hematuria hace referencia al sangrando anómalo durante la micción, se trata del síntoma más importante del aparato
urinario

HEREDABILIDAD

Es la transmisión del material genético de una generación a otro (genotipo). parecidos entre individuos relacionados por su
descendencia

Hereditario

Dicho de un rasgo físico o del carácter, de una enfermedad, de una inclinación o una costumbre, etc.: Que pasa de padres
a hijos.

HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE

Las afecciones autosómicas dominantes son causadas por una variante patogénica en una copia de un gen. Las afecciones
autosómicas dominantes hereditarias se transmiten de progenitores que presenten dicha afección. Existe una probabilidad
del 50% (1 de cada 2) de heredar una variante patogénica de un progenitor afectado. Esta probabilidad se aplica a cada
embarazo. Una variante «de novo» es una variante patogénica que se produce por primera vez en un individuo sin haber
sido heredada de ningún progenitor.

Herencia biológica

La herencia biológica es el proceso por el cual la descendencia de una célula u organismo adquiere o está predispuesta a
adquirir las características de sus progenitores. Esas características pueden transmitirse a la generación siguiente o dar un
salto y aparecer dos o más generaciones después.

Palabra(s) clave: herencia

Herencia genética

Es el proceso por el cual las características de los progenitores se transmiten de padres a hijos.

HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA Y

En algunos casos muy raros, una afección puede estar ligada al cromosoma Y, lo que indica que el gen causante de la
afección se encuentra en el cromosoma Y. Sólo los varones corren el riesgo de heredar las afecciones ligadas al
cromosoma Y. Si un varón tiene una afección ligada al cromosoma Y, hay un 100% de probabilidad de que la transmita a
todos sus hijos y ninguna posibilidad de que la transmita a sus hijas.

HERENCIA MENDELIANA

Herencia mendeliana se refiere a patrones de herencia genética en los que una o dos variantes en un solo gen (o menos
común, en dos o tres genes cuando se observa la herencia di- o trigénica) causan alguna enfermedad.

Herencia Multifactorial

Las enfermedades complejas o multifactoriales son aquellas en las que variantes en múltiples genes, así como los factores
ambientales juegan un papel en el desarrollo de la enfermedad. Estos múltiples factores genéticos y ambientales
interactúan e influyen entre sí de maneras que no siempre se comprenden completamente ya que es difícil identificar y
estimar el peso de cada factor. Esto se describe como herencia multifactorial, también conocida como herencia compleja.

herramientas genéticas

1. Clonación

2. Inseminación artificial
3. transferencia de embriones

Heterocigosidad compuesta

Se refiere a cuando un individuo porta dos variantes en el mismo gen, una en cada copia o versión del gen. Esto se refiere a
cromosomas opuestos pero las variantes son diferentes, ocurren en posiciones diferentes en cada copia.

HETEROCIGOTO

Se dice de individuo que presenta una variante en una sola copia del gen.

HETEROCROMATINA

La heterocromatina son regiones de la cromatina que se encuentran compactas, condensadas, empaquetadas, y que se
tiñen fuertemente con coloraciones para ADN.

Palabra(s) clave: SINTESIS DEL ADN

hibridación

La hibridación es un proceso por el cual se combinan dos cadenas complementarias simples de ácidos nucleicos (ADN o
ARN) y se permite que formen una única molécula de doble cadena por apareamiento de sus bases. Y el proceso inverso,
una doble cadena de moléculas de ADN (o ARN o ADN/ARN) puede ser calentada para romper el apareamiento de las
bases y separar las dos hebras.

Híbrido

En el campo de la medicina, describe a una persona, órgano o tejido que contiene células con genes diferentes al resto de
la persona, órgano o tejido. A veces, estas diferencias se deben a una mutación (cambio genético) que aparece durante el
desarrollo, o surgen por un trasplante de células, órganos o tejidos de otra persona o de una especie distinta.

Palabra(s) clave: Mutación, trasplante

histonas

las histonas son proteínas básicas, de baja masa molecular, y están muy conservadas (en términos evolutivos) entre los
eucariontes. Forman la cromatina junto con el ADN sobre la base, entre otras; de unas unidades conocidas como
nucleosomas.

Documento PDF HISTONAS (1).pdf

Palabra(s) clave:

PROTEINA, NUCLEOSOMAS

Homocigoto

Se refiere a la composición genética de una característica específica en un organismo diploide. Cada alelo de un gen en
particular se hereda de cada progenitor. Si ambos alelos para ese gen en particular son iguales, entonces el organismo es
homocigoto.

Un organismo es homocigótico respecto a un gen cuando los dos alelos codifican la misma información para un carácter,
por ejemplo, el color de la flor en la planta del guisante.

Homúnculo

Ser humano de tamaño pequeño. Se usa frecuentemente para ilustrar el misterio de un proceso importante en la alquimia.

Palabra(s) clave: Pequeño

Hormonas

. son las mensajeras químicas del organismo y forman parte del sistema endocrino. Las glándulas endocrinas producen
hormonas, que se transportan a través del torrente sanguíneo a los tejidos y órganos, y controlan la mayoría de los
principales sistemas de nuestro organismo.

HUMUNCULO

Pequeña persona desarrollada

Huso Acromático
Es el conjunto de microtúbulos que brotan de los centriolos durante los procesos de división celular, sea mitosis (huso
mitótico) o meiosis (huso acromático o meiótico), y que van desde los centrómeros de los cromosomas hacia los centriolos
en los polos.

Palabra(s) clave: Mitosis

Inactivación del cromosoma

Es un fenómeno epigenético que provoca el silenciamiento transcripcional de uno de los cromosomas X en hembras,
posibilitando la compensación de la dosis génica entre machos y hembras.

Inconmensurabilidad

Según Kuhn (1962) la inconmensurabilidad es una relación que se predica de paradigmas, sucesivos, alternativos o rivales.
En los episodios de revolución científica, un paradigma es reemplazado por otro nuevo e incompatible con el anterior.

Inseminación Artificial

Consiste en colocar muestras de semen seleccionadas en el útero de una mujer, las cuales han sido previamente
preparadas y optimizadas en un laboratorio para aumentar el potencial de los espermatozoides y la probabilidad de que el
óvulo sea fertilizado.

Palabra(s) clave: Inseminación

Inserción

Es el acto de insertar o implantar algo

Palabra(s) clave: Inserción

Interfase

Es la fase del ciclo celular en la que una célula típica pasa la mayor parte de su vida. Es la parte del ciclo celular que no se
acompaña de cambios importantes bajo el microscopio e incluye las fases: G1 (la célula crece), S (replica su ADN) y G2 (se
prepara para la Mitosis).

Palabra(s) clave:

ADN, Mitosis

kilobase

Unidad de longitud de ácidos nucleicos correspondiente a 1000 nucleótidos. (Se abrevia como kb para ácidos nucleicos de
hebra simple y kbp para ácidos nucleicos de doble hebra).

Palabra(s) clave: kb

L-aminoácidos y D-aminoácidos

Son los que resultan relevantes para el ser humano. Se denominan proteinogénicos.

La D-Alanina abunda como componente estructural de importancia en las paredes celulares de las bacterias Gram
positivas.

La célula animal
La célula animal es aquella que compone diversos tejidos animales. Es de tipo eucariota y se puede reproducir de manera
independiente.

La célula vegetal

es la encargada de la fotosíntesis, un proceso importantísimo en la naturaleza durante el cual las plantas liberan el oxígeno
vital que los seres vivos necesitan para respirar.

Palabra(s) clave: Mitocondrias

LA EVOLUCIÓN BIOLOÒGICA

(La evolución biológica) es el conjunto de cambios en caracteres fenotípicos y genéticos de poblaciones biológicas a través
de generaciones. Dicho proceso ha originado la diversidad de formas de vida que existen sobre la Tierra a partir de un
antepasado común.

Ligasa

Enzima capaz de catalizar la unión entre dos moléculas de gran tamaño, dando lugar a un nuevo enlace químico;
generalmente, sucede junto con la hidrólisis de un compuesto de alta energía, como el ATP, que proporciona energía para
que dicha reacción tenga lugar.

Línea germinal

Son las células que descienden de células precursoras, las cuales se desarrollan para formar óvulos y espermatozoides

Linfadectomía

La linfadenectomía consiste en un procedimiento quirúrgico para la extirpación de los ganglios linfáticos con la finalidad de
realizar un estudio histológico que determine si existen signos de cáncer.

Liquido amniótico

Fluido líquido que rodea y amortigua al embrión más tarde al feto en el interior del saco amniótico (bolsa donde el feto se
desarrolla hasta su nacimiento). Protege y sustenta hidráulicamente al feto durante el proceso de gestación.

Palabra(s) clave: LA

Lisina

La lisina, es un aminoácido esencial para los seres humanos en el ARNm está codificada por los codones AAA y AAG.

Palabra(s) clave: lys o K

Lisosomas

Son orgánulos celulares unidos a la membrana que contienen enzimas digestivas. Los lisosomas están implicados en varios
procesos celulares. Son los encargados de reciclar restos celulares de desecho. Pueden destruir virus y bacterias
invasoras.

Palabra(s) clave: Reciclaje de restos celulares

Locus

Un locus es el lugar específico del cromosoma donde está localizado un gen u otra secuencia de ADN, como su dirección
genética. Así que realmente es la ubicación física de un gen o de un polimorfismo del ADN en un cromosoma.

Marcador

Segmento identificable de ADN (p. ej. RFLP, VNTR, microsatélite) que, al presentar una variación amplia entre los
individuos, permite analizar su herencia y segregación con los alelos de un gen determinado. Se utiliza en el análisis de
ligamiento.

Palabra(s) clave: Maerker

Material Genético
El material genético se emplea para guardar la información genética de una forma de vida orgánica y, en eucariotas, está
almacenado en el núcleo de la célula. Para todos los organismos conocidos actualmente, el material genético es casi
exclusivamente ácido desoxirribonucleico.

Palabra(s) clave: Material genético

Meiosis

Meiosis es una de las formas de la reproducción celular, se produce en las gónadas para la producción de gametos.

Meiosis

Proceso de división celular, propio de las células reproductoras, en el que se reduce a la mitad el número de cromosomas.

Meiosis y Mitosis

La meiosis es el tipo de división celular que crea óvulos y espermatozoides. La mitosis es un proceso fundamental para la
vida.

Melanoma

Es un cáncer de piel con menor incidencia que el carcinoma, pero más peligroso. Se trata de un tumor formado por células
que contienen abundante melanina (melanocitos).

metacéntricos

Un cromosoma metacéntrico es un cromosoma cuyo centrómero se encuentra en la mitad del cromosoma, dando lugar a
brazos de igual longitud

Metafase

Fase de la mitosis o la meiosis durante la cual los cromosomas se colocan en el plano ecuatorial de la célula.

Palabra(s) clave: Mitosis, Meiosis, cromosomas, célula

Metaplasia

La metaplasia es un cambio todavía reversible en el que una célula diferenciada se sustituye por otro tipo de célula.

Metilación del DNA

Proceso biológico mediante el cual se agregan grupos metilo a la molécula de DNA. La metilación puede cambiar la
actividad de un segmento de DNA, sin cambiar la estructura del mismo.

Palabra(s) clave: Metilación

Metionina - Methionine

La metionina (abreviada como Met o M) es un aminoácido hidrófobo, y esencial. Es uno de los dos aminoácidos codificados
por un único codón del código genético, el AUG (el otro es el triptófano, que está codificado por el codón UGG), que es
también el mensaje que indica al ribosoma el inicio de la traducción de una proteína desde el ARNm.

micro satélite

secuencias de ADN de longitud variable formada por repeticiones de una secuencia corta de nucleótidos.

MITOCONDRIA

Las mitocondrias transmiten información genética a sus hijas, y cada una contiene varias copias de su genoma dentro de
sus membranas.

Palabra(s) clave: NFORMACION, GENOMA

Mitosis

la mitosis es un proceso que ocurre en el núcleo de las células eucariotas y que precede inmediatamente a la división
celular.

Molécula
Es la porción mínima de una sustancia que conserva sus propiedades químicas y físicas. Cada molécula es un sistema
constituido por un conjunto átomos organizados y enlazados.

Monogenético

Si el carácter esta causado por una variación en un único gen

Monohíbrido

Es el caso cuando los dos progenitores se diferencian en un solo carácter

MOSAICISMO

El mosaicismo es la presencia de dos o más líneas celulares con diferentes genotipos dentro de un individuo. El
mosaicismo puede ocurrir en los óvulos y espermatozoides (llamado mosaicismo gonadal) o en otras células (llamado
mosaicismo somático) o en ambos (mosaicismo gonosomal).

Mutación

El termino de mutación hace referencia a un cambio en la secuencia del ADN.

Las mutaciones son el resultado de errores en la copia del ADN durante la división celular, por exposición a la radiación, por
un mutágeno o por alguna infección de un virus.

Palabra(s) clave: mutágeno

Mutagénesis

Es un proceso en el que se inducen cambios genéticos, mediante la exposición a agentes mutagénicos

Palabra(s) clave: Mutagénesis

Necrosis

Muerte accidental de una célula debido a una enfermedad o lesión.

NGS

Secuenciación de nueva generación

NUCLEINAS

Es una sustancia rica en fosforo localizada exclusivamente en el núcleo celular así preparo el camino para la identificación
de la molécula portadora de la información hereditaria, el DNA.

Núcleo

El núcleo tiene una membrana que lo rodea y es el lugar donde se elabora el ARN con el ADN de los cromosomas.

Nucleoproteína

Es una proteína que está estructuralmente asociada con un ácido nucleico. El desarrollo prototípico sería cualquiera de las
histonas, que son identificables en las hebras de cromatina.
NUCLEOTIDO

UNO DE LOS COMPONENTES ESTRUCTURALES O UNIDADES CONSTITUYENTES DEL ADN O DEL ARN. UN
NUCLEOTIDO COSTA DE UNA BASE (ADENINA, TIMINA, GUANINA, URACILOO O CITOSINA) MAS UNA MOLECULA
DE AZUCAR Y UNA DE ACIDO FOSFORICO.

Nucleótidos

Se trata de un compuesto químico y orgánico, que es esencial ellos ácidos nucleicos, constituidos por bases nitrogenadas,
azúcar y ácido fosfórico.

Nutrigenética

Rama de la genética que estudia la relación entre los genes y la respuesta individual a la dieta. La nutrigenética analiza
nuestro ADN para conocer los procesos negativos que nos afectan.

Nutrigenómica

Estudia la interacción entre componentes dietéticos de los alimentos y los genes.

ciencia que define la relación entre la dieta y nuestra respuesta determinada genéticamente (y predisposición) a la misma.

Palabra(s) clave: Alimentos/genes

ODDS RATIO

El odds ratio (índice de probabilidad) es una expresión estadística, denominada «OR». Los OR se calculan comparando la
frecuencia de una variante en un grupo de individuos con un cierto fenotipo (casos) con la frecuencia en otro grupo de
individuos que no tienen este fenotipo (controles). El OR expresa la fuerza con la que una variante se asocia a un fenotipo.
Por ejemplo, una variante asociada con enfermedad cardíaca con un OR de 2.00 significa que las probabilidades de que un
portador de la variante desarrolle una enfermedad cardíaca en relación con los individuos sin la variante es de 2.00 frente a
1. Un OR de 1.00 significa que no hay asociación con el fenotipo. Un OR superior a 1 indica una mayor probabilidad del
fenotipo, y cuanto mayor sea el OR, mayor será la probabilidad (en comparación con la población general). Un OR inferior a
1 indica una disminución de la probabilidad del fenotipo, y también puede interpretarse como una protección contra el
fenotipo.

Palabra(s) clave: FENOTIPO

Oligodondritas

En el SNC, los oligodendrocitos son las células encargadas de mielinizar los axones neuronales, mediante un proceso
complejo que requiere de múltiples interacciones celulares.

Organismo

Es un conjunto de organizaciones complejas en el que intervienen sistemas de comunicación molecular que lo hacen estar
íntimamente relacionado con el medio ambiente y que tiene la capacidad de realizar funciones básicas de la vida como son
el desarrollo, la reproducción y la nutrición, siendo así que estos funcionan por sí mismos (ser vivo).

Palabra(s) clave: vida, organismo

Organogénesis

El proceso de la organogénesis es la formación de órganos durante el revelado embrionario. Esto es una acción coordinada
que implica la migración y la diferenciación de células para formar el “principio”, que desarrolla más lejos y también
experimenta histogénesis hasta que el órgano se forme completo.

Ovocito

Un ovocito es célula germinal femenina que está en proceso de convertirse en un óvulo maduro. Para ello, será necesario
que realice un complejo proceso de división celular llamado meiosis con la finalidad de reducir su dotación cromosómica a
la mitad.

Ovogénesis
Es la creación o formación de los gametos femeninos u ovocitos en las gónadas u ovarios, comprende de tres subprocesos
que son: occitogénesis, ootidogénesis y por último maduración.

Palabra(s) clave: ovogénesis, gametos.

Ovulación

Proceso mediante el cual el ovario libera un ovulo maduró.

OVULO y PANGENESIS

los óvulos son las células sexuales o gametos femeninos. son células haploides, es decir que contienen 23 cromosomas.
son células de forma esférica y gran tamaño (un poco menos de 1 mm de diámetro).

Teoría en la que se sostiene que en todas partes del cuerpo se producían pequeños pan genes o gémulas, que migraban a
los órganos reproductivas en donde forman parte en el embrión partes similares.

Ovulo

Los óvulos son las células sexuales o gametos femeninos. Son células haploides, es decir que contienen 23 cromosomas.
Son células de forma esférica y gran tamaño (un poco menos de 1 mm de diámetro).

Pangénesis

Teoría en la que se sostiene que en todas partes del cuerpo se producían pequeños pangenes o gémulas, que migraban a
los órganos reproductivos en donde formaban en el embrión partes similares.

Panmixia

Sistema de apareamiento en el que la elección de pareja se realiza al azar.

Palabra(s) clave: panmícticas

PCR

Una reacción en cadena de la polimerasa (PCR) consiste en una técnica de laboratorio que se utiliza con la finalidad de
detectar pequeñas cantidades de material genético de una muestra.

PENETRANCIA

La penetrancia es la proporción de individuos portadores de una variante genética que presentan la afección médica
asociada, puede estar influenciada por la edad, los efectos de otros genes y los factores ambientales.

Peroxisomas

Son los órganos de una célula (orgánulos). Contienen sustancias químicas llamadas enzimas, como catalasa y peroxidasa,
que ayudan al cuerpo a descomponer (metabolizar) los ácidos grasos.

Palabra(s) clave: Orgánulos, Enzimas

pirimidina

tipo de base nitrogenada. La citosina se encuentra tanto en ADN como en el ARN, la timina sólo en el ADN y el uracilo
únicamente en ARN

polimerasa

Las ADN polimerasas son enzimas que catalizan la síntesis de moléculas de ADN a partir de desoxirribonucleótidos. Las
ADN polimerasas juegan un papel clave en la replicación del ADN permitiendo el paso de información genética a las células
hijas de generación en generación.
Polimorfismo

Es una variación en la secuencia del ADN/DNA que ocurre naturalmente en alguna población y puede manifestarse como
diferencias en la apariencia o el comportamiento

Palabra(s) clave: Polimorfismo

Polinucleótidos

Conjunto de nucleótidos que forman parte de estructuras como el ADN y ARN celular. Ayuda a la reparación celular con el
fin de estimular la síntesis de sustancias como el ácido hialurónico, el colágeno y la elastina.

Poliploidía

Constitución cromosómica de una célula que contiene múltiplos del número normal de Cromosomas. Incluye la triploidia
(símbolo: 3N), Tetraploidia (símbolo: 4N)

Preformismo

Teoría que sostiene que todos provenimos de un homúnculo, es decir, las estructuras de un organismo ya se encuentran
presentes en el embrión de los seres vivos, pero en miniatura.

Profase

Primera fase de la mitosis y de la meiosis. En ella se produce la condensación de todo el material genético, que
normalmente existe en forma de cromatina condensada dentro de una estructura altamente ordenada llamada cromosoma y
el desarrollo bipolar del huso aromático.

Progesterona

Hormona sexual que tiene muchas funciones importantes, especialmente en el ciclo menstrual, el embarazo y la
embriogénesis. Esta es producida en los ovarios y la placenta, pero también en las glándulas suprarrenales y las vesículas
seminales.

Palabra(s) clave: Progesterona

Proteína

Son macromoléculas formadas por cadenas lineales de aminoácidos.

Pueden ser de dos tipos las estructurales y funcionales.

Palabra(s) clave: Proteínas

proteómica

La proteómica puede definirse como la genómica funcional a nivel de proteínas. Es la ciencia que correlaciona las proteínas
con sus genes, estudia el conjunto completo de proteínas que se pueden obtener de un genoma.

PURINA

Son bases nitrogenadas.

En ADN y ARN son adenina (A) y guanina (G).

En secuencias de ácidos nucleicos de doble hebra una base púrica reconoce a una pirimidina, de manera que la púrica A
reconoce a la pirimidina T (en ADN) y U (en ARN). La púrica G reconoce a la pirimidina C.

Quiasma

Estructura cruciforme que se observa con frecuencia entre las cromátidas no hermanas durante la meiosis, sitios donde se
produce el entrecruzamiento.

R
Rasgos genéticos

Un rasgo, en lo que se relaciona a la genética, es una característica específica de una persona. Los rasgos pueden ser
determinados por genes, factores ambientales o por una combinación de ambos. Los rasgos pueden ser cualitativos (como
el color de los ojos) o cuantitativos (como la estatura o la presión arterial

Rasgos Genéticos

Los rasgos genéticos forman parte de aquellas características de un individuo que están fuertemente influenciadas por
muchos factores genéticos y ambientales, muchos de los cuales no se comprenden del todo. Algunos rasgos están
relacionados con la salud y pueden modificarse con cambios en el estilo de vida como el ejercicio y la dieta, mientras que
otros no están relacionados con la salud (por ejemplo, el color de los ojos).

Recesivo

Un desorden en el que gen solo puede ejercer un efecto fenotípico si ambos alelos están alterados.

Recombinación

Intercambio de un segmento de ADN entre dos cromosomas homólogos durante la meiosis (aunque en ocasiones se puede
dar en mitosis), cuyo resultado es una combinación nueva de materia genético en el gameto

Replicación conservativa

La replicación del ADN resulta en una molécula compuesta por las dos cadenas de ADN originales y otra molécula
compuesta por dos cadenas nuevas.

Replicación de ADN

Proceso mediante el cual se duplica una molécula de ADN

Replicación dispersiva

La replicación del ADN resulta en dos moléculas de ADN que son mezclas, o "híbridos", del ADN original y las moléculas
hijas.

Replicación semiconservadora

Una cadena de la doble hélice funciona como molde para creación de una nueva cadena que completara la anterior. Esto
sucede durante la replicación de ADN

Replisoma

Es un complejo proteico el cual se encuentra involucrado en la replicación del DNA

Reproducción

Proceso por el que un ser vivo genera otro ser vivo de su misma especie.

Reproducción sexual

Proceso de crear un nuevo organismo descendiente a partir de la combinación de material genético de dos organismos con
material genético similar.

Ribosomas

RIBOSOMA: es el responsable de leer la secuencia del ARN mensajero (ARNm) y traduce ese código genético en una serie
especificada de aminoácidos, que crece y forma cadenas largas que se pliegan para unir los aminoácidos y formar
proteínas.

Riesgo hereditario

Riesgo en relación con la genética. Esto a la probabilidad de que se pueda unir la persona en el sitio afectado por un
trastorno particular o genético

Selección
La selección natural es la base de todo el cambio evolutivo. Es el proceso a través del cual, los organismos mejor
adaptados desplazan a los menos adaptados mediante la acumulación lenta de cambios genéticos favorables en la
población a lo largo de las generaciones. Cuando la selección natural funciona sobre un número extremadamente grande
de generaciones, puede dar lugar a la formación de la nueva especie.

SINDROME DE DOWN

Condición clínica en seres humanos caracterizada por varias alteraciones fenotípicas. Genotípicamente los individuos
afectados son portadores de una trisomía para el cromosoma 21 (2n+1). Un porcentaje bajo de estos individuos son
portadores de una translocación entre uno de los cromosomas del grupo 13 con el cromosoma 21 y, por lo tanto, existe
información extra para el cromosoma 21.

SNV'S

Las cuatro letras del ADN (A, T, C y G) representan cada una un nucleótido diferente. Un SNV (variante de nucleótido
único) es un cambio de una letra a otra en una posición única en el ADN. Los SNVs más frecuentes en la población (es
decir con una frecuencia de más del 1% en la población general) se denominan frecuentemente como polimorfismos de un
solo nucleótido o «SNPs» (del inglés «Single Nucleotide Polymorphism» pronunciado «snips»). Estas variaciones
contribuyen a lo que nos hace único. El rsID es un número utilizado por investigadores y bases de datos para designar la
posición específica de un SNP. Estudios de gran escala utilizan esta nomenclatura para investigar si un SNP ha sido
asociado con un determinado rasgo genético o patología. Por ejemplo, en el SNP rs6152 es posible tener un A o una G
(acuérdese que tiene dos copias de cada cromosoma y gen), por lo que, es posible ser AA, AG o GG (este es el genotipo
de este rsID)

Palabra(s) clave: SNV'S

SNVs

Las cuatro letras del ADN (A, T, C Y G) representan cada una un nucleótido diferente. Un SNV (variante de nucleótido
único) es un cambio de una letra en otra en una posición única del ADN.

Palabra(s) clave: Posición, nucleótido

Somatoplasma

Materia viva que constituye la masa corporal en contraposición al plasma germinal.

Palabra(s) clave: continuidad del plasma germinal.

Telofase

Es la cuarta y última fase de la mitosis celular. Los cromosomas ya están separados en dos grupos de cromátidas en los
dos extremos de la célula. Entonces las cromátidas se desenrollan y el ADN vuelve a tomar forma de hilos de cromatina
difusa. Se crea alrededor de cada grupo una membrana nuclear. El huso mitótico desaparece.

Telomerasa

Enzima encargada del mantenimiento de la longitud de los telómeros mediante la adición de secuencias ricas en guanina,
su acción se observa principalmente en gametos, células madre y células tumorales.

Palabra(s) clave: Telómeros

TELOMERO

Un telómero es una región de secuencias repetitivas de ADN en el extremo de un cromosoma.

Palabra(s) clave: ADN, CROMOSOMA

telómeros

Un telómero es una región de secuencias repetitivas de ADN en el extremo de un cromosoma. Los telómeros protegen los
extremos de los cromosomas para evitar que se desgasten o enreden. Cada vez que una célula se divide, los telómeros se
tornan ligeramente más cortos. Finalmente, se acortan tanto que la célula ya no puede dividirse correctamente, y la célula
muere.

tilacoche
marsupial de 50 cm

Timidina monofosfato

Nucleótido timina que tiene un grupo determinado fosfato esterificado a la molécula de desoxirribosa.

TIMINA

TIMINA: Es un compuesto químico que las células usan para elaborar los elementos fundamentales del ADN y el ARN. Es
un tipo de pirimidina. Estructura del ADN.

Tirosina

Es un aminoácido que se encuentra en las proteínas de la carne, el cuerpo los utiliza como materiales para la producción de
diversos neurotransmisores.

Palabra(s) clave: Tirosina

TNM

Sistema de estadificación de las fases de evolución de un cáncer

TRANSCRIPCIÓN

Proceso de síntesis de una cadena de ARN por medio de una cadena de ADN y llevado a cabo por ARN polimerasa.

Transgénesis

Procesos de transferencia, de un gen a un organismo que lo recibe llamado transgénico, que generalmente se puede
transmitir a su descendencia. La transgénesis hace posible la asociación de genes o la combinación de genes que no
existen en la naturaleza

Transgénico

Hace referencia a un organismo o célula cuyo genoma ha sido alterado mediante la introducción por medios artificiales de
una o más secuencias de DNA ajeno proveniente de otra especie.

Palabra(s) clave: DNA alterado

Triplete

Es un conjunto de tres bases nitrogenadas, estas tres bases corresponden a tres nucleótidos de la secuencia de los ácidos
nucleicos (ADN o ARN) y que tiene consigo el código genético de un único aminoácido.

Palabra(s) clave: Bases Nitrogenadas

Triplete codificante

secuencia de 3 nucleótidos consecutivos que este codifica un aminoácido específico, pueden indicar el inicio o la traducción
genética.

TRISOMÍA

La presencia de tres copias de un cromosoma específico.

Trisomía 21 o Síndrome Down

Es un trastorno genético ocasionado cuando una división celular anormal produce material genético adicional del
cromosoma 21.

Palabra(s) clave: Síndrome Down

Uracilo

Base pirimidínica que aparece en el RNA en lugar de la timina del DNA.

 V

Vacuola Central

La vacuola central se encuentra únicamente en las plantas, esta se ve rodeada por una membrana llamada tonoplasto y su
papel principal es mantener la presión de turgencia contra la pared celular.

Palabra(s) clave: vacuola central, únicamente en las plantas, tonoplasto, turgencia

Valor C

La cantidad de ADN por genoma haploide (un solo juego cromosómico), en el caso de los organismos diploides como el ser
humano, el valor C es la cantidad correspondiente a un juego de 23 cromosomas

Variante de riesgo

Las variantes no mendelianas suelen tener una penetrancia muy reducida y tienden a ser más comunes en la población.
Estas variantes normalmente no causan enfermedad por sí solas y a menudo se denominan «variantes de riesgo».

Variante Genética

Una variante genética (también conocida como «mutación») es un cambio en la secuencia de ADN de un individuo en
comparación con lo que se ve comúnmente en la población general.

Palabra(s) clave: variante, genética, secuencia, población.

Vector

Es una molécula de ADN (un plásmido o virus) ayuda habitualmente a la replicación o expresión de la secuencia de ADN
insertado en el interior de la célula huésped.

Virus

Es un microorganismo infeccioso que se compone por un segmento de ácido nucleico (DNA o RNA) y con una cubierta
proteica. No puede reproducirse, pero, infecta una célula y utilizar componentes de la célula huésped para replicarse.

Palabra(s) clave: Virus

Zipper de leucina

Es un motivo supersecundario de proteínas que consta de dos segmentos petídicos en hélice alfa. En un extremo, estas
hélices interaccionan entre sí gracias a la interacción entre cadenas laterales de leucina y en el otro lo hacen con
secuencias específicas de bases en el surco mayor del ADN.