TAMIZAJE NEONATAL

Nos permite hacer diagnostico de enfermedades a tiempo para el pronostico de la vida del
paciente

Se debe realizar en la primera semana de vida (en los 28 días)

1. TAMIZAJE METABOLICO en el país y es el primero en realizarse

- Se realiza por medio de sacar sangre en el talón derecho y tiene 5 enfermedades

o Hipotiroidismo congénito
o Fenilcetonuria,
o fibrosis quística pancreática
o Galactosemia
o Hiperplasia suprarrenal congénita
OTRAS: CHAGAS HIPOACUSIA

COMO SE REALIZA EL TAMIZAJE

- SE REALIZA A PARTIR DEL 4 DIA HASTA EL 28 DIAS - el mejor es hacerlo después de la

primera semana
- 1. SE SACA SANGRE DEL TALON DERECHO – DESPUES DE LLENAR LA INFORMACION DEL
BEBE
- 2. SE DEBE CALENTAR AL BEBE ATRAVES DE UN MASAJE
- 3. LIMPIAR EL AREA CON UNA GASA CON SUERO FISIOLOGICO Y SECAR CON GASA SECA
- 4. PINCHAMOS: POR MEDIO DE UNA GUIA DE LA V y SACAR POR LOS EXTEMOS
LATERALES DEL TALON
- 5. DEJAR CAER LA PRIMERA GOTA DE SANGRE Y DESPUES PONER LAS DEMAS GOTAS EN
EL PAPEL FILTRO LLENANDO BIEN LAS GOTAS DE SANGRE
- 6. DEJAR SECAR EL PEPEL FILTRO AL AIRE AMBIENTE DURANTE 3 HORAS
- 7. ALMACENAR LA MUESTRA CON TODOS LOS PROTOCOLOS
- 8. REMITIR LAS MUESTRAS LO ANTES POSIBLE – EL RESULTADO LLEGARA ATRAVES DE
UNA LLAMADA DESPUES DE 15 DIAS (SI NO LLAMAN LOS RESULTADOS SON NORMALES)

2. TAMIZAJE AUDITIVO

- Este tamizaje se debe realizar dentro de los 28 días después del nacimiento

3. TAMIZAJE PARA CARDIOPATIA

-Este tamizaje se debe realizar en las 24 – 48 horas de vida

FENILCETONURIA

- La prevalencia es de 1 /10.000 pacientes

- No es muy frecuentes
- Se transmite por herencia autosómica recesiva: mutación en la fenilamina en la locación
izquierda 22q y 24q
- Es un error metabólico que se da por la fenilalanina del 98%
- Tiene un daño a nivel cerebral: daño cerebral, retraso sicomotor y deterioro irreversible
- Valor de corte es de 3mg/dl
- Mayor de 4 mg/dl confirmar con fenilamina y tirosina - comenzar tratamiento en los
primeros días y a la mama se le debe dar una dieta pobre en proteínas
HIPOTIROIDISMO CONGENITO

- Prevalencia es 1/1500 : es mayor prevalente en mujeres que en varones

- Alteraciones en las hormonas tiroideas TSH – T4 – activan todos los metabolismos del
niño
- Es ideal para este tamizaje realizarlo luego e las 48 horas de vida, al inicio están
elevadas y pueden darnos Falso positivo (+)
- Si no se diagnostica y trata a tiempo existe un retraso mental irreversible (cada mes de
retraso baja 5 puntos)
- El hipotiroidismo primario es el más común y el mas grave (disgenesia)
- Signos clínicos: pacientes chiquitos con cuello corto con nariz en silla de montar con
orejas bajas con abdomen abombado con hernia umbilical – hipotermia, hipercapnia,
anemia: hematocrito de 42
- Valor de corte 11ul/l
- Causa más común de la tsh es por la disgenesia (35% en pacientes) y la agenesia es la
mas rara, pero se da en (30%) y un hipotiroidismo transitorio que se da en anticuerpos
maternos por alteraciones por la madre o en pacientes prematuros
- Tratamiento con levotiroxina los primeros 15 días de vida
- Métodos confirmatorios: realizar dosificación en sangre venosa de tsh y t4

FIBROSIS QUISTICA PANCREATICA

- Prevalencia es 1/3400 pacientes y también es autosómica dominante recesiva

- Es una enfermedad que prevalece en raza blanca
- Disfunción de glándulas exocrinas y del tejido epitelial del páncreas, glándulas
sudoríparas, mucosa del aparato respiratorio, digestivo y reproductivo (tiene full
secreciones)
- Alteración en el gen Q31 codificador de la proteína reguladora de cloro y sodio (CFTR)
- Se dosifica la tripnina inmunocreativa (DIR)
- Valor normal 70ng/ml – 140ng/ml
- Diagnostico; prueba de conductividad del sudor (criba el sodio >60)
- 13% muere a los 2 años de vida

GALACTOSEMIA

- PREVALENCIA
- MAYOR INFECCION POR ECHERICHA COLI
- ES LA UNICA ENFERMEDAD QUE ESTA CONTRAINDICADO LA LACTANCIA
- Es un error congénito asociado con el déficit de enzimas que intervienen en la
galactosa
- La más común es importante es la GALT (Galactoso 1 fosfato) existen metabolismo que
se alteras el galactitol y el galactonato
- El neonato se evidencia con letargo, somnolencia, ictericia por la bilirrubina conjugada,
hepatomegalia, trastornos alimenticios, vomito disminución de peso.
- Pesquisa normal de GALT:8- 10 mg/dl

HPERPLASIA SUPRARRENAL CONGENITA

- PREVALENCIA 1/12.000
- LA CORTEZA PRODUCE EL CORTISOL, LA ETOSTERONA Y LAS HORMONAS
ANDROGENICAS
 - Perdida de sal en un 75%
- Crisis suprarrenales
- Puberted temprana
- Vomito letargo,
- Valor normal: 28

HIPOACUSIA

- Se debe diagnosticar en los 3 primeros meses de vida e intervenir a los 6 meses

- Valora cada oído por separado
- Este test es mejor evaluar después de las 48 horas
- Lo recomendable es realizarle después de 15 dias
- Evalua la integridad auditiva hasta el tronco