Caso 1.

“50 SÍNDROMES Y SUS
ALTERACIONES DEL LENGUAJE”

ISPEDUC Casos Prácticos
INTRODUCCIÓN
Los profesionales, en especial los que ejercen en el campo clínico,

forman parte de un equipo multidisciplinar en los que, en el mejor de los
casos, son considerados especialistas en un área “técnica” muy concreta: la
intervención terapéutica en las alteraciones. Estas alteraciones pueden ser
esenciales de determinada enfermedad, trastorno, síndrome… o secundarias
a otro. En todos los casos, puesto que no son médicos, se les solicita que
hagan su trabajo concreto (en general, la rehabilitación lingüística del
sujeto y/o la optimización de su desarrollo en el caso de niños).
No obstante, el hecho de intervenir exclusivamente en un aspecto

concreto de la fase de tratamiento no excusa el desconocimiento que
muchas veces podemos encontrar entre los logopedas respecto a aspectos
médicos de numerosas enfermedades, trastornos o síndromes.
El objetivo principal de este caso es arrojar algo de luz sobre el tema de

los síndromes más importantes que, en algún momento de su ejercicio
profesional, un experto puede encontrarse. No pretende ser un monográfico
exhaustivo – como decimos más abajo, en la actualidad existen en la
literatura alrededor de 20 000 cuadros clínicos que en una u otra ocasión se
han clasificado como síndromes–pero sí una selección de 50 de ellos que
implican alteraciones, entre ellas las del Lenguaje.
Existen numerosos trabajos que tratan este tema. Entre ellos, queremos
destacar el de Rabazo, M.J., Martínez, J.D., Pérez, C., Sánchez, I., Moreno,
J.M. y Suárez, A. “Diccionario de Audición y Lenguaje. Una revisión
terminológica”. Salamanca, Amaru, 2003. Sin embargo, en ellos nos
encontramos uno de estos dos extremos:
• Bien van dirigidos a profesionales de la medicina, con lo que

incluyen síndromes del tema concreto que se trata en la
publicación, con profusión en el análisis médico y sin tratar, a
veces ni siquiera nombrar (tampoco es su obligación), las
consecuencias que el síndrome en concreto tiene sobre el lenguaje

del paciente.
• Bien se dirigen hacia profesionales de la Logopedia, en cuyo caso

se ciñen exclusivamente a las repercusiones lingüísticas sin entrar
en una si quiera breve descripción de los elementos básicos de un
trastorno.
Por ello, en este caso y tras una breve descripción del término
“síndrome”, abordamos un somero análisis de una selección de 50
síndromes que implican o conllevan alteraciones en el Lenguaje. Las pautas
que hemos intentado seguir en cada uno de ellos, siempre que ha sido
posible, es la siguiente:
• Comenzamos con el nombre del síndrome concreto y nombres

alternativos que podemos encontrar.
• Seguidamente y con el fin de facilitar una consulta rápida por

parte de un profesional de la Logopedia, entresacamos las
repercusiones del síndrome en el Lenguaje del paciente.
• A continuación, presentamos un breve resumen de los

conocimientos mínimos que, a nuestro juicio, debemos tener
sobre el tema:
o Definición
o Causas
o Síntomas
o Pruebas o exámenes (diagnóstico)
o Tratamiento
o Pronóstico (expectativas)
o Posibles complicaciones
o Grupos de apoyo
o Cuándo contactar con un profesional
o Prevención
Este esquema se ha intentado seguir en la mayoría de los casos, si bien

no siempre es posible, sobre todo por la baja incidencia de algunos de ellos
sobre la población que equivale a un escaso estudio por parte de la
comunidad científica. Además, en el siguiente punto analizamos algunas de
las dificultades que podemos encontrar en el momento de obtener
información sobre un síndrome determinado.
No entramos en la intervención concreta a realizar en cada caso ya que,

una vez conocidos los principales síntomas y repercusiones sobre el
lenguaje del sujeto, así como el pronóstico y probable evolución, dicha
intervención es fácilmente deducible por un profesional.
SOBRE EL CONCEPTO DE SÍNDROME
RESEÑA HISTÓRICA Y DEFINICIÓN INICIAL
Como término médico los primeros ejemplos seguros los encontramos

en Galeno, s. II d.C., quien cita la palabra reiteradamente como un término
propio de médicos empíricos. Galeno documenta la primera aparición de
muchas palabras en el vocabulario de la medicina a pesar de que él no fue
un creador de vocabulario.
Celio Aureliano, médico del Norte de África del s. V d.C. que escribía
en latín, tradujo con el término concursus, por lo que no aparece la palabra
en su forma griega transliterada al latín -es decir, syndrome- hasta el
Renacimiento.
El primer idioma moderno en que se documenta la palabra es en inglés

en una fecha tan temprana como 1541 en una traducción de Galeno de
Copland; algunos años más tarde aparece en francés.
En medicina, un síndrome (del griego συνδρομήsyndromé, 'concurso')

es un cuadro clínico o conjunto sintomático que presenta alguna
enfermedad con cierto significado y que por sus características posee cierta
identidad; es decir, un grupo significativo de síntomas y signos (datos
semiológicos), que concurren en tiempo y forma, y con variadas causas o
etiología. También, un síndrome es un conjunto de síntomas o signos que
conforman un cuadro.
Todo síndrome es una entidad clínica que asigna un significado

particular o general a las manifestaciones semiológicas que la componen. El
síndrome es plurietiológico porque tales manifestaciones semiológicas
pueden ser producidas por diversas causas.
Si bien por definición síndrome y enfermedad son entidades clínicas

con un marco conceptual diferente, hay situaciones "grises" en la patología
que dificultan una correcta identificación de ciertos procesos morbosos en
una categoría o en otra
UN CONCEPTO EN EVOLUCIÓN
El término síndrome se ha utilizado para designar los trastornos

caracterizados por series similares de síntomas etiológicamente no
específicos. El uso del término se mantuvo razonablemente estable durante
más de dos milenios, hasta mediados del siglo XX, cuando se amplió su
significado para incluir también todos los estados patológicos caracterizados
por una sintomatología compleja, hasta el punto que casi cualquier estado
patológico puede calificarse ahora de síndrome. Los referencistas e
investigadores de la literatura médica se enfrentan pues a una situación en
la que algunos autores continúan utilizando el término en su forma
tradicional, restringiéndolo a trastornos congénitos que entrañan órganos o
sistemas múltiples, mientras que otros lo consideran un modificador no
específico que denota una complejidad especial de cuadros clínicos ya
designados o, incluso, como una expresión humorística. Se ha
comprometido seriamente el valor de la palabra síndrome, como título de
un tema específico o parámetro de búsqueda. El objetivo que persigue este
documento es examinar el uso actual del término síndrome haciendo énfasis
especial en los problemas de referencia e investigación que resultan de las
incongruencias e imprecisiones en el uso del término.
ANTECEDENTES PRÓXIMOS
El término síndrome (de la palabra griega syndrome "simultaneidad")

se definió tradicionalmente como un estado patológico asociado a una serie
de síntomas simultáneos, generalmente tres o más. La utilización de la
palabra solía tener un carácter provisional, con la esperanza de que una vez
confirmado ese estado, se remplazaría por un término más preciso. Es una
de las palabras más antiguas que con mayor frecuencia se ha utilizado y
mal emplea do en el vocabulario médico moderno.
El significado de síndrome siguió siendo en gran medida el mismo

desde los tiempos de Hipócrates hasta bien avanzado el siglo XVII, cuando
Thomas Sydenham llegó a la conclusión de que síndrome y enfermedad
eran sinónimos, y la primera de estas palabras desapareció virtualmente de
la literatura durante casi dos siglos por considerarse una denominación
superflua. A finales del siglo XIX se produjo un redescubrimiento del

término, al comprobarse que los métodos existentes para designar los
estados patológicos mediante la combinación de los nombres de los órganos
afectados con prefijos y sufijos apropia dos resultaban inadecuados para
enfrentar trastornos complejos como anomalías múltiples, problemas con el
metabolismo y trastornos que abarcan a varios sistemas u órganos. Muchos
síndromes recibieron denominaciones epónimas, fundamentalmente porque
su complejidad no admitía nomenclaturas descriptivas simples y, en parte,
para procurar otorgar el reconocimiento adecuado a aquellos que fueron los
primeros en descubrirlos. i
Esto no quiere decir que todos los médicos del siglo XX aceptaron el
término síndrome. La apatía hacia el término se aprecia perfectamente en el
Index-Catalogue of the Library of SurgeonGeneral's Office (Catálogo de
materias de la biblioteca de la oficina del director de servicios de salud), que
ni siquiera reconoce el concepto en su primera colección de 1893. ii En la
segunda colección de 1912 sólo se menciona cinco veces con el título de
SINDROME.iii En la tercera colección de 1932 todas las entradas de la
palabra síndrome se remitían a conceptos no relacionados con el término. iv
Así mismo, en la primera edición de The American Medical Dictionary de
Dorland (1900) se enumeran solamente treinta y dos síndromes. v No
obstante, con el tiempo, la palabra pasó gradualmente a ser un término
aceptado, particularmente útil para designar cuadros clínicos reciente mente
descritos que se caracterizaban por presentar síntomas múltiples
aparentemente no relacionados que se producen en grupos.
A mediados del siglo XX varios acontecimientos modificaron drástica

mente el significado y uso del término, como por ejemplo, la acumulación
excesiva de síndromes con los nombres de algunos médicos, las dificultades
para diferenciar síndromes con el nombre de diferentes personas que tenían
los mismos apellidos, y el argumento de que los términos descriptivos son
superiores a los basados en la eponimia. Los redactores de algunas revistas
importantes hicieron campaña para remplazar la práctica de designar los
síndromes con los nombres de médicos, que habían sido los primeros en
describirlos, por la de denominarlos de forma descriptiva. La mayoría de los
argumentos opuestos a la eponimia estaban bien fundamenta dos. Por

ejemplo, existen más de quince denominaciones basadas en la eponimia
atribuidas a Fanconi, y, por lo menos, trece atribuidas a Smith, quienes
describieron por separado síndromes diferentes y completamente no
relacionados. De esta forma, pierden práctica mente todo el sentido los
epónimos de síndrome de Fanconi y síndrome de Smith.6 Se ha criticado
también el empleo de la forma posesiva en los nombres epónimos ya
existentes, y se ha indicado que la forma nominativa es más apropiada.
USO ACTUAL DEL TÉRMINO
El intento de sustituir los epónimos por denominaciones descriptivas

de los síndromes ha traído como resultado una reducción significativa de la
cantidad de síndromes nuevos designados con los nombres de los médicos;
no obstante, ese esfuerzo se ha visto contrarrestado con la creación de
nuevas clases de epónimos, según los cuales prácticamente cualquier
nombre propio puede ser un candidato potencial para la denominación del
síndrome basada en la eponimia: por ejemplo, los apellidos de pacientes
(ya sea completo o abreviado, como el síndrome JohnieMcL, el síndrome G,
o síndrome de Pascuas); temas de pinturas (síndrome Mona Lisa);
personalidades (síndrome Lou Gehrig); lugares geográficos (síndrome
Tangier); instituciones (síndrome de Floating Harbor) y de personajes
bíblicos (síndrome de Job), históricos (síndrome de Diógenes) y literarios
(síndrome de Rip Van Winkle). vi
Con todo, la mayoría de los autores lograron designar con nombres

descriptivos apropiados los síndromes recientemente observados, como por
ejemplo el síndrome de la ataxia-telangiectasia, el síndrome del oto-palato-
digital, el síndrome de la inmunodeficiencia adquirida (SIDA), y otros. Los
síndromes que resultaban demasiado complejos o que contenían
demasiados elementos para incorporarlos en denominaciones de una
longitud aceptable se identificaban mediante la creación de iniciales y siglas
a veces ingeniosas, como el Síndrome de Lentiginosis-anomalías
Electrocardiográficas-hipertelorismo Ocular-estenosis Pulmonar-anomalías
de los genitales-Retraso en el crecimiento- Deficiencia auditiva
sensorineural (síndrome LEOPARD).
Sin embargo, algunos cuadros clínicos como el de la disfunción

leucocíticapolimorfonuclear provocada por la ausencia de glicoproteína en la
membrana, impiden que los autores puedan crear denominaciones concisas
para los síndromes. Estos cuadros no tienen denominaciones según se
muestra en MendelianInheritance in Man (La herencia mendeliana en el
hombre) de McKusick. vii Antes de que pasara de moda la costumbre de
asignar el nombre de los médicos a los síndromes, todos estos trastornos
difíciles de nombrar probablemente hubieran sido designados con epónimos.
Ampliar el significado de la palabra síndrome fue otra de las etapas de

la evolución del término que tuvo una influencia muy profunda en la manera
en que ahora se utiliza. Su definición originalmente estrecha (estado
caracterizado por un conjunto específico de síntomas) se amplió para
designar las complejidades especiales y, en ocasiones, indefinidas
(¿características del síndrome?) de enfermedades ya designadas, donde
casos muy conocidos, como la malaria y la tuberculosis, pasaron a ser el
síndrome de la malaria y el síndrome de la tuberculosis, respectivamente.
Esta práctica, que en sus inicios se observó fundamentalmente en la
literatura rusa de la posguerra, se llegó a utilizar gradualmente en la
mayoría de las publicaciones médicas a escala mundial. En una ulterior
ampliación del alcance del término, síndrome se suele utilizar ahora como
sinónimo de una amplia diversidad de términos, entre los que se incluyen
enfermedad, complejo de síntomas, signo, manifestación y asociación.
Cuando se utiliza solamente para denotar cuadros clínicos específicos,

el término síndrome también se aplica con frecuencia como concepto para
describir grupos de enfermedades similares o conexas; por ejemplo, el
síndrome mielodisplástico representa una clase amplia de citopenias, y el
síndrome del dolor de cabeza no es un síndrome en el sentido tradicional,
sino más bien un conjunto amplio de enfermedades neurológicas que
incluyen la cabeza, el cuello y la garganta que tienen, en otro respecto,
poco en común. En definitiva, síndrome , de su función tradicional como
término exclusivamente médico, se convirtió en una palabra para todo uso
que denota todo aquello que sea extraño, fuera de lo común, o humorístico
ya sea desde el punto de vista médico, de la conducta, social o cultural. En
su uso actual, el término se asemeja mucho a Proteo, dios de la mitología

griega que poseía el don de tomar varias formas, y, por tanto, es indefinido,
probablemente indefinible, porque presenta un rostro diferente cuando lo
enfrentamos y porque significa lo que se desee que signifique.
No existe una definición única que refleje adecuadamente todas las

variantes de uso del término síndrome. viii Una de las acepciones aplicadas
generalmente por los dismorfólogos y genetistas, quienes son los
principales usuarios del término, lo describe como un "cuadro clínico
etiológicamente definido de patogénesis desconocida que no debe
confundirse con el 'complejo de síntomas de una enfermedad', o 'secuencia',
que se refiere solamente a aquellas afecciones caracterizadas por conjuntos
de síntomas similares o idénticos". ixx En otras esferas, el término se utiliza
de manera diferente y su definición y alcance se están adaptando a las
necesidades de cada autor.
Una de las consecuencias inmediatas del uso de este término es el

considerable incremento de literatura donde se emplea la palabra síndrome.
De sólo cinco casos en la segunda serie del Index-Catalogue de 1912, xi
como se indicó anteriormente, a más de 1 500 artículos mensuales que se
incorporaron a la base de datos MEDLARS en 1991. Así mismo, la primera
edición del diccionario Dorland publicada en 1900 xii dedicó sólo 12 entradas
al término, en tanto la edición de 1991 del diccionario Jablonski incluyó más
de 15 000 nombres de síndromes. xiii
PROBLEMAS EN LA CONFECCIÓN DE ÍNDICES Y LA BÚSQUEDA
Para el confeccionador de índices el término síndrome constituye un

concepto particularmente difícil. Al confeccionar índices, el primer problema
que hay que resolver es la diferenciación del verdadero síndrome de
aquellos casos en que el término se emplea de modo impreciso, de forma
jocosa o como expresión humorística. El síndrome del viejo doctor, ay el
síndrome de mi dolor de espalda y el síndrome de la virgen embarazada son
fácilmente reconocibles como cuadros clínicos que no son síndromes y que
mejor pudieran clasificarse bajo el acápite "INGENIO Y HUMOR". Así mismo,
los síndromes de la hipertensión y de la tuberculosis se clasifican
correctamente sólo bajo los acápites de "HIPERTENSION" y

"TUBERCULOSIS PULMONAR" sin necesidad de incluirlos bajo el título de
"SINDROME".
Algo más difíciles son aquellas situaciones en que el término síndrome

se emplea como sinónimo de otros términos, por ejemplo, ¿son realmente
los cuadros clínicos síndromes como el síndrome de moyamoya o Kawakita
(manifestaciones angiográficas de algunos trastornos cerebrovasculares), el
síndrome de Clerc-Levy-Cristesco (manifestaciones electrocardiográficas de
taquicardia paroxística) y el síndrome de Swyer-James (la transferencia
anormal de un pulmón), o sencillamente se emplea el término síndrome
como sinónimo de manifestaciones?
Síndromes verdaderos que se representan en el MeSH xiv con otros

títulos no se clasifican bajo el acápite de "SINDROME", por ejemplo, el
síndrome de Von Gierke se clasifica sólo con el título de "TRASTORNO EN EL
ALMACENAMIENTO DE CLICOCI NA, TIPO I", y los síndromes trisómicos se
incluyen sólo en el acápite de "TRISOMIA" y acápites relativos a los
cromosomas y no con el título de "SINDROME".
Los epónimos múltiples son otra esfera difícil. Existen dos síndromes
de Forestier que no guardan relación alguna entre sí; el síndrome de
Forestier I, que se clasifica bajo "POLIMIALGIA REUMATICA" y el síndrome
de Forestier II, que se incluye bajo "HIPEROSTOSIS DIFUSA, ESQUELETO
IDIOPATICO". Pocas veces la literatura identifica el tipo específico. En una
categoría similar se incluyen los epónimos múltiples que deben su nombre a
personas diferentes. El síndrome de Sjögren (término incluido en el MeSH)
informado originalmente por Henrik Samuel Sjögren, que se caracteriza por
la resequedad en la boca y los ojos, aumento de las glándulas salivales y
gastritis, puede confundirse con el síndrome descrito por Karl
GustaftTorstenSjögren, que se caracteriza por la presencia de ictiosis,
eritrodermas y retraso mental y se clasifica con el nombre de
"ERITRODERMA ICTIO SIFORME, CONGENITO". En otro ejemplo, el
síndrome de Munchausen por un tercero es en realidad una forma de
maltrato a los niños y no es el mismo cuadro clínico que presenta el
síndrome de Munchausen. xv
La diferenciación de síndrome con fenotipos superpuestos constituye

también un problema difícil. Por ejemplo, el síndrome de Jaffe-Lichtenstein
cuando se presenta asociado con pigmentación de la piel y precosidad
sexual se considera un cuadro clínico diferente al que se conoce como
leucosis, es otro nombre que se da al síndrome de McCune-Albright, y el
síndrome de Jadassohn-Lewandoswski con leucosis es otro nombre que se
da al síndrome Jackson-Lawler.
En la actualidad existen en la literatura alrededor de 20 000 cuadros

clínicos que en una u otra ocasión se han clasificado como síndromes,
algunos de los cuales son conocidos y sobre los cuales se ha escrito con
frecuencia, acumulando así miles de obras de referencias. En el otro
extremo del espectro se encuentran los síndromes que raras veces se
mencionan en la literatura, ocasionalmente una o dos veces, y no se vuelve
jamás a hacer referencia a ellos.
El formato controlado para el vocabulario en MeSH puede asimilar sólo

aquellos síndromes que son de vital importancia y aparecen en la literatura
con considerable frecuencia. El MeSH tiene registrados en la actualidad 366
síndromes representados por acápites de materia concretos y varios cientos
de otros cuadros clínicos de síndromes que se clasifican bajo acápites
específicos no relacionados con los síndromes. xvi Los síndromes no
representa dos en el MeSH se clasifican conforme a las disposiciones
establecidas en el MEDLARS Indexing Manual:
Confeccione el índice a partir de los rasgos sobresalientes del síndrome

según los haya descrito el autor y cómo se analizan en el texto. No utilice,
como regla, más de tres enfermedades en el espectro del síndrome. Añada
el título SINDROME. xvii
Estas reglas para la confección de índices son razonables y quizás sean

las mejores que puedan concebirse a la luz de las limitantes que impone la
complejidad y el volumen de la base de datos MEDLARS y sin sobrecargar el
sistema con un excesivo volumen de datos adicionales. Sin embargo, como
todo en la vida el procedimiento no es perfecto.
La tarea de identificar los rasgos sobresalientes de un síndrome no

siempre es sencilla. Los fenotipos de muchos síndromes, en particular los
relativos a anomalías múltiples, pueden constar de un gran número de
elementos (en ocasiones más de 50) que con frecuencia se clasifican en
diferentes grados de importancia para reflejar la especialidad del autor, las
esferas de interés y los prejuicios, haciendo que resulte en extremo difícil la
labor de identificar los rasgos dominantes de un síndrome con cierto grado
de coherencia. En un intento por normalizar la indización de los síndromes,
en la edición de 1974 del IntegratedAuthority File, un medio auxiliar interno
de indización de la Sección de Indices de la Biblioteca Nacional de Medicina,
se incluyeron grupos de acápites fijos para designar síndromes no incluidos
en el MeSH. xviii El instrumento de indización fue de gran utilidad para los
confeccionadores de índices y los investigadores, ya que ofrecía
instrucciones que también podían emplearse como parámetros en la
búsqueda de síndromes por separado. Sin embargo, su utilidad se limitaba
sólo a los que tenían acceso directo a los medios de indización. Por otra
parte, el mantenimiento de este tipo de medio auxiliar demostró ser
demasiado costoso en tiempo y personal para justificar su continuación.
Los investigadores comparten muchos de los problemas que enfrentan

los confeccionadores de índices. Uno de estos problemas es la abundancia
de sinónimos. El diccionario de Jablonski incluye más de 15 000 nombres de
síndromes, de los cuales más de 5 000 son términos básicos y los 10 000
restantes son sinónimos. Existe un promedio de tres sinónimos por
síndrome y algunos cuadros clínicos tienen tanto como 50 nombres
diferentes. xix En la nomenclatura del síndrome no existe una terminología
preferida universal mente aceptada; la selección de los nombres varía
según las políticas editoriales de las diferentes publicaciones, las
especialidades, los idiomas y la nacionalidad de las publicaciones. La
enfermedad conocida en los Estados Unidos como el síndrome de Beckwith
se conoce en Europa como el síndrome de Wiedemann, y los editores de
revistas con fuertes políticas en contra de los epónimos emplean para
trastornos similares denominaciones tales como el síndrome EMG de
exoftalmía-macroglósico-gigantismo, el síndrome de omfalocelia-
macroglósica-familiar o el síndrome de macroglósica-onfalocelia-
visceromegalia. En este ejemplo, los editores del MeSH solucionaron el

problema al combinar las dos versiones eponímicas bajo un solo acápite
"SINDROME DE BECKWITH-WIEDEMANN". Otros síndromes no aceptan las
soluciones sencillas. Por ejemplo, el síndrome de Uehlinger puede aparecer
en la literatura como el síndrome de Roy, el síndrome de Roy-Jutras, el
síndrome de Touraine-Solente-Gole (TSG), el síndrome del cuero cabelludo
de bulldog, el megaliaossium et cutis, el síndrome del cuero cabelludo
estriado y algunos otros treinta sinónimos. Corresponde al confeccionador
de índices clasificar estos sinónimos y determinar si esta manifestación se
clasifica con el título "OS TEOARTROPATIA PRIMARIA HIPERTROPICA", de
forma tal que el investigador pueda localizarla con ese nombre
independientemente del nombre que se emplee en la literatura.
No obstante, los investigadores gozan de cierta ventaja sobre los

confeccionadores de índices, ya que pueden tener acceso a conceptos
concretos en la literatura con el uso de la técnica de localización de palabras
en el texto. El síndrome de Gorlin-Chaudhry-Moss (craneosinostosis,
hipoplasia de la línea media facial, hipertricosis y anomalías del corazón, los
ojos, la dentadura y los genitales externos) se indiza en la mayoría de los
casos con los títulos "ANOMALIAS MULTIPLES", "CRANIOSINOSTOSIS",
"CARA/Anomalías", "HIPERTRICOSIS", y "SINDROME", excepto en aquellos
casos en que es posible distinguir otros aspectos más importantes del
fenotipo, lo que exige la aplicación de un método distinto de la indización. A
diferencia de ello el investigador puede obviar el procedimiento de
indización e ir directamente al término Síndrome de Gorlin-Chaudhry-Moss.
Una práctica relativamente nueva pero que se aplica más es la de

nombrar a los síndromes añadiendo el prefijo "pseudo" o la frase "del tipo"
a nombres de síndromes harto conocidos y que presentan fenotipos
similares, aun cuando manifiestan cuadros clínicos distintos con etiologías
totalmente diferentes. El síndrome del pseudo Addison (o del tipo Addison)
es un tipo de nefropatía con pérdida de sales que no debería confundirse
con el síndrome de Addison; así mismo, el síndrome del tipo talidomida que
se caracteriza por síntomas similares a los del síndrome de talidomida no
tiene nada que ver con la embriopatía inducida por la talidomida, y, por
ende, se indiza y su búsqueda deberá ser diferente.
En la misma categoría se incluyen los síndromes "inversos". El

síndrome inverso de Sjögen (o Creyx-Lévy) se diferencia del síndrome de
Sjögren en que la resequedad de la boca es sustituida por hipersecreción, y
por ello presenta un cuadro clínico totalmente diferente.
Otros síndromes que pueden exigir cierta reflexión por parte del
investigador son aquéllos que poseen fenotipos coincidentes. Por ejemplo,
los síntomas del síndrome de Harada coinciden con los síntomas del
síndrome de Vogt-Koyanagi, y algunos consideran que el síndrome de
Heiderlhain es análogo al síndrome de Nevin, ambos son variantes del
síndrome de Jakob-Creutzfeld.
Estos son algunos ejemplos de los problemas a que se enfrentan los

confeccionadores de índices y los investigadores en relación con la
nomenclatura del síndrome. Estos problemas se exponen y analizan no
porque se disponga de soluciones adecuadas, sino porque las personas que
trabajan diariamente con la literatura deben ser conscientes de las
complejidades de los términos que la conforman. A lo largo de los tres
últimos decenios hemos sido testigos de un significativo desarrollo de la
informática, no obstante, la inteligencia, la experiencia, la ingeniosidad y la
familiaridad con la materia de que se trate siguen siendo las armas más
importantes del arsenal de un bibliógrafo médico.
UNA SELECCIÓN DE 50 SÍNDROMES CON ALTERACIONES EN EL

LENGUAJE
AARSKOG
Síndrome de Aarskog o Síndrome facio-dígito-genital.
Lenguaje: Síndrome que se caracteriza por problemas en habla y

lenguaje. Concretamente, estos pacientes presentan alteraciones
articulatorias a consecuencia de anomalías dentales y mandibulares. En
general, el retraso en el lenguaje es de carácter moderado y en numerosos
casos presentan fisura palatina e hipernasalidad.
Es una enfermedad hereditaria que afecta la estatura, músculos,

esqueleto, genitales y apariencia facial de una persona. Hereditaria significa
que se transmite de padres a hijos.
Causas. El síndrome de Aarskog es un trastorno genético que está

ligado al cromosoma X. Afecta principalmente a los hombres, aunque las
mujeres pueden tener una forma más leve. La afección es causada por
cambios (mutaciones) en un gen llamado "displasia faciogenital" (FGD1).
Síntomas:
• Ombligo que sobresale

• Protuberancia en la ingle o el escroto (hernia inguinal)
• Retardo en la maduración sexual
• Retraso en la dentición
• Ojos con inclinación palpebral hacia abajo
• Línea de implantación del cabello en forma de "pico de viuda"
• Tórax levemente hundido (tórax excavado)
• Problemas mentales de leves a moderados
• Estatura baja de leve a moderada (puede no ser evidente hasta que
el niño tenga de 1 a 3 años)
• Desarrollo insuficiente de la parte media de la cara
• Cara redonda
• Escroto en "chal", testículos que no han bajado (descendido)
• Dedos de las manos y de los pies cortos, con membrana interdigital
leve
• Pliegue único en la palma de la mano
• Manos y pies pequeños y anchos con dedos cortos y el meñique con
curva hacia adentro
• Nariz pequeña con protuberancia de las fosas nasales hacia adelante
• Parte superior del pabellón auricular ligeramente doblada
• Hendidura amplia por encima del labio superior y pliegue por debajo
del labio inferior
• Ojos ampliamente separados con párpados caídos
Pruebas y exámenes:
• Pruebas genéticas en busca de cambios (mutaciones) en el gen

FGD1.
• Radiografías
Tratamiento. Se puede realizar un desplazamiento de los dientes

(tratamiento ortodóncico) para algunos de los rasgos faciales anormales.
Grupos de apoyo. The MAGIC FoundationforChildren´sGrowth es un grupo

de apoyo para el síndrome de Aarskog y se puede encontrar en la página:
www.magicfoundation.org
Pronóstico. Algunas personas pueden presentar grados leves de lentitud

mental, pero los niños afectados generalmente tienen buenas habilidades
sociales. Algunos hombres pueden tener problemas con la fertilidad.
Posibles complicaciones
• Cambios en el cerebro
• Dificultad en el crecimiento durante el primer año de vida
• Dientes desalineados
• Convulsiones
• Criptorquidia
Cuándo contactar a un profesional médico. Consulte con el médico si su

hijo presenta retraso en el crecimiento o si nota cualquiera de los síntomas
del síndrome de Aarskog y busque asesoría genética si tiene antecedentes
de este síndrome en la familia. Igualmente contacte a un especialista en
genética si el médico cree que usted o su hijo pueden padecer este
síndrome.
Prevención. Puede haber disponibilidad de pruebas genético para aquellas

personas con antecedentes familiares de esta afección o una mutación
conocida del gen. xx
AASE-SMITH
Síndrome de Aase-Smith, Anemia hipoplásica o Síndrome del pulgar

trifalángico
Lenguaje: Síndrome que se caracteriza por un retraso en la articulación, en

el lenguaje, hipoacusia de conducción y con frecuencia fisura palatina e
hipernasalidad. El retraso en habla y lenguaje se debe probablemente a
anomalías cerebrales.
Es un raro trastorno que involucra anemia y ciertas deformidades

esqueléticas y articulares.
Causas. La mayoría de los casos del síndrome de Aase ocurren sin una
razón conocida y no se transmiten de padres a hijos (hereditario). Sin
embargo, se ha demostrado que algunos casos son hereditarios. La anemia
en este síndrome es causada por el desarrollo insuficiente de la médula
ósea, que es donde se forman las células sanguíneas.
Síntomas:
• Nudillos pequeños o ausentes

• Paladar hendido
• Disminución de los pliegues cutáneos en las articulaciones de los
dedos de la mano
• Orejas deformes
• Párpados caídos
• Incapacidad para extender completamente las articulaciones
desde el nacimiento (deformidad por contractura)
• Hombros estrechos
• Piel pálida
• Pulgares trifalángicos
Pruebas y exámenes. El médico llevará a cabo un examen físico. Los

exámenes que se pueden hacer abarcan:
• Biopsia de médula ósea

• Conteo sanguíneo completo (CSC)

• Ecocardiografía
• Radiografías
Tratamiento. El tratamiento puede consistir en transfusiones de sangre

durante el primer año de vida para tratar la anemia.Un medicamento
esteroide llamado prednisona también se ha utilizado para tratar la anemia
asociada con este síndrome; sin embargo, se debe usar únicamente
después de revisar los beneficios y riesgos con un médico que tenga
experiencia en el tratamiento de anemias.Si otro tratamiento falla, puede
ser necesario realizar un trasplante de médula ósea.
Pronóstico. La anemia tiende a mejorar con la edad.
Posibles complicaciones. Las complicaciones relacionadas con la anemia

abarcan:
• Fatiga
• Disminución del oxígeno en la sangre
• Debilidad
Los problemas cardíacos pueden llevar a una variedad de

complicaciones, dependiendo del defecto específico.Los casos severos de
este síndrome han estado asociados con mortinatos o muerte prematura.
Prevención. Se recomienda la asesoría genética si usted tiene

antecedentes familiares de este síndrome y desea quedar en embarazo. xxi
ABRUZO-ERICKSON
Síndrome de Abruzo-Erickson.
Lenguaje: Síndrome que se caracteriza por alteraciones en el habla y

audición. Suelen presentar alteraciones articulatorias consecuentes a
malformaciones palatales. En los casos que hay fisura palatina, existe
hipernasalidad. Generalmente la hipoacusia es mixta, aunque
ocasionalmente puede ser neurosensorial bilateral progresiva.
El síndrome de Abruzos Erickson es una enfermedad genética

extremadamente rara descrita por primera vez por los Abruzos y Erickson
en 1977.Es un trastorno genético caracterizado por una combinación de
características, incluyendo paladar hendido coloboma, y la sordera. El
retraso mental no está presente.Se muestra como una “enfermedad rara”
por la oficina de Enfermedades Raras (ORD) de los Institutos Nacionales de
Salud (NHI). Esto significa que el síndrome de Abruzos Erickson, o un
subtipo de Abruzzo Erickson síndrome, que afecta a menos de 200.000
personas en la población de los Estados Unidos. Fuente Institutos
Nacionales de Salud (NHI).
Síntomas. La lista de los signos y síntomas mencionados en diversas

fuentes de Abruzzo Erickson síndrome incluye once síntomas que se
mencionan a continuación:
• Paladar hendido
• Sordera
• Ojo anormalidad
• Iris defecto
• Reducción de la visión
• Anormal de la fusión de los dos huesos del antebrazo principal
• Orejas protuberantes
• La baja estatura
• Coloboma
• Codo con fusibles
• Hendidura anormal entre 2 y 3 dedos xxii
ACONDROPLASIA
Síndrome de Acondroplasia.
Lenguaje:Síndrome que se caracteriza por dificultades en habla, voz y

audición. Estos pacientes presentan alteraciones articulatorias como
consecuencia de malformaciones óseas, tono de voz elevado, hiponasalidad
e hipoacusia de conducción.
Es un trastorno del crecimiento de los huesos que ocasiona el tipo

más común de enanismo.
Causas. La acondroplasia es uno de un grupo de trastornos que se

denominan condrodistrofias u osteocondrodisplasias.La acondroplasia se
puede heredar como un rasgo autosómico dominante, lo cual significa que si
un niño recibe el gen defectuoso de uno de los padres, desarrollará el
trastorno. Si uno de los padres padece acondroplasia, el bebé tiene un 50%
de probabilidad de heredar el trastorno. Si ambos padres tienen la
enfermedad, las probabilidades de que el bebé resulte afectado aumentan al
75%.Sin embargo, la mayoría de los casos aparecen como mutaciones
espontáneas, lo que quiere decir que dos progenitores que no tengan
acondroplasia pueden engendrar un bebé con la enfermedad.
Síntomas. La apariencia típica del enanismo acondroplásico se puede

observar en el momento del nacimiento. Los síntomas pueden abarcar:
• Apariencia anormal de las manos con un espacio persistente entre

el dedo del corazón y el anular
• Pies en arco
• Disminución del tono muscular
• Diferencia muy marcada en el tamaño de la cabeza con relación al
cuerpo
• Frente prominente (prominencia frontal)
• Brazos y piernas cortos (especialmente la parte superior del brazo
y el muslo)
• Estatura baja (significativamente por debajo de la estatura
promedio para una persona de la misma edad y sexo)
• Estenosis raquídea
• Curvaturas de la columna vertebral llamadas cifosis y lordosis
Pruebas y exámenes. Durante el embarazo, una ecografía prenatal puede

mostrar líquido amniótico excesivo rodeando al feto.El examen del bebé
después de nacer muestra un aumento en el tamaño de la cabeza de
adelante hacia atrás. Asimismo, puede haber signos de hidrocefalia ("agua
en el cerebro").Las radiografías de los huesos largos pueden revelar la
presencia de acondroplasia en el recién nacido.
Tratamiento. No existe un tratamiento específico para la acondroplasia. Se

deben tratar las anomalías conexas, incluyendo la estenosis raquídea y la
compresión de la médula espinal, cuando causan problemas.
Pronóstico. Las personas con acondroplasia rara vez alcanzan a tener 1,52
m (5 pies) de estatura, pero su inteligencia está en el rango normal. Los
bebés que reciben el gen anormal de sus dos padres generalmente no
sobreviven más allá de unos pocos meses.
Posibles complicaciones:
• Pies zambos
• Acumulación de líquido en el cerebro (hidrocefalia)
Cuándo contactar a un profesional médico. Si hay antecedentes familiares

de acondroplasia y usted planea tener hijos, le puede ayudar una consulta
con un médico.
Prevención. La asesoría genética puede ser útil para los futuros padres
cuando uno de los dos o ambos son acondroplásicos. Sin embargo, la
prevención no siempre es posible, debido a que la acondroplasia se
desarrolla con mayor frecuencia en forma espontánea. xxiii
ACRODISOSTOSIS
Síndrome de Acrodisostosis,Arkless-Graham o Maroteaux-Malamut
Lenguaje:Síndrome con alteraciones en habla y lenguaje, como

consecuencia del retraso cognitivo que manifiesta el paciente. Retraso
moderado en lenguaje y articulación, hiponasalidad por obstrucción nasal e
hipacusia de conducción.
Es un trastorno extremadamente raro presente al nacer (congénito)

que lleva a problemas en los huesos de las manos, los pies y la nariz, al
igual que discapacidad intelectual.
Causas. La mayoría de los pacientes con acrodisostosis no tienen

antecedentes familiares de la enfermedad, pero algunas veces el trastorno
se transmite de padre a hijo. Los padres con esta afección tienen una
probabilidad de 1 en 2 de transmitir el trastorno a sus hijos.Existe un riesgo
ligeramente mayor con padres de avanzada edad.
Síntomas:
• Frecuentes infecciones del oído medio

• Problemas de crecimiento, brazos y piernas cortos
• Problemas auditivos
• Deficiencia mental
• Cara de apariencia inusual
Pruebas y exámenes. El médico generalmente puede diagnosticar esta

afección con un examen físico.Éste puede mostrar:
• Edad ósea avanzada

• Deformidades óseas en manos y pies
• Retraso en el crecimiento
• Problemas con la piel, los genitales, los dientes y el esqueleto
• Brazos y piernas cortos con deformidades de las manos y los pies
• Cabeza corta, medida de adelante a atrás (braquicefalia)
• Baja estatura
• Nariz ancha, pequeña y curvada hacia arriba con puente nasal

plano
• Rasgos faciales inusuales (nariz corta, boca abierta y mandíbula
sobresaliente)
• Cabeza inusual
• Ojos ampliamente espaciados (hipertelorismo), a veces con
pliegue de piel adicional en las esquinas de éstos
En los primeros meses de vida, las radiografías pueden mostrar

manchas de depósitos de calcio, llamado punteado, en los huesos
(especialmente la nariz). Los bebés también pueden presentar:
• Dedos de manos y pies anormalmente cortos (braquidactilia)

• Crecimiento precoz de huesos de manos y pies
• Huesos cortos
• Acortamiento de los huesos del antebrazo cerca de la muñeca
Tratamiento. El tratamiento depende de los síntomas.Se recomiendan los

cuidados ortopédicos al igual que la intervención temprana y la educación
especial.
Pronóstico. Los problemas dependen del grado de compromiso del

esqueleto y de la discapacidad intelectual. En general, los pacientes se
recuperan relativamente bien.
• Artritis
• Síndrome del túnel carpiano
• Empeoramiento del rango de movimiento en la columna, los codos
y las manos

bebé o niño no parece estar creciendo o desarrollándose de una forma
apropiada.
Prevención. La asesoría genética puede servir. xxiv

AICARDI
Síndrome de Aicardi.
Lenguaje: Síndrome, hasta ahora exclusivo en niñas, que se caracteriza

por un retraso importante en lenguaje y habla. La articulación del paciente
es muy limitada o está ausente. La mayoría de estas niñas no se comunican
y, si lo hacen, su lenguaje carece de espontaneidad. En ocasiones presentan
labio leporino y/o fisura palatina, lo que a su vez, les genera hipernasalidad.
Es un raro trastorno que se transmite de padres a hijos (hereditario)

en el cual la estructura que conecta los dos lados del cerebro (llamada
cuerpo calloso) está parcial o totalmente ausente.
Causas. Hasta el momento no se conoce la causa del síndrome de Aicardi.

En algunos casos, los expertos creen que puede ser el resultado de un
defecto genético en el cromosoma X.Este trastorno afecta únicamente a las
niñas.
Síntomas. Los síntomas generalmente comienzan cuando la niña tiene

entre tres y cinco meses de edad. La afección provoca movimientos
espasmódicos (espasmos infantiles), un tipo de crisis epiléptica de la
infancia. El síndrome de Aicardi puede ocurrir con otros defectos cerebrales.
Otros síntomas pueden abarcar:
• Coloboma (ojos de gato)

• Discapacidad intelectual
• Ojos más pequeños de lo normal (microftalmia)
Pruebas y exámenes. A los niños se les diagnostica el síndrome de Aicardi

si cumplen con los siguientes criterios:
• Ausencia parcial o completa del cuerpo calloso

• Sexo femenino
• Crisis epiléptica (típicamente comienza como espasmos infantiles)
• Úlceras en la retina (lesiones retinianas) o el nervio óptico
En casos poco comunes, es posible que no se presente una de estas

características, en especial la falta de desarrollo del cuerpo calloso. Los
exámenes para diagnosticar este síndrome comprenden:
• Tomografía computarizada de la cabeza

• EEG
• Examen oftalmológico
• Resonancia magnética
Se pueden realizar otros procedimientos y exámenes dependiendo de

la persona.
Tratamiento. El tratamiento es de apoyo. Consiste en el manejo de las

crisis epilépticas y de cualquier otra preocupación de salud, al igual que en
el empleo de programas para ayudar a la familia y a la niña a hacerle frente
a los retrasos en el desarrollo.
Grupos de apoyo:
• Aicardi Syndrome Foundation: www.aicardisyndrome.org.

• National Organization for Rare Disorders (NORD):
www.rarediseases.org
Pronóstico. El pronóstico depende de la gravedad de los síntomas y de qué

otras afecciones estén presentes. Casi todos los niños con este síndrome
presentan graves dificultades de aprendizaje y dependen completamente de
otros; sin embargo, unos pocos presentan algunas capacidades del lenguaje
y algunos otros pueden caminar independientemente o con ayuda. La visión
varía desde normal hasta la ceguera.
Posibles complicaciones. Las complicaciones dependen de la gravedad de

los síntomas.

hija tiene síntomas del síndrome de Aicardi. Busque atención médica
urgente si la bebé está presentando espasmos o una crisis epiléptica. xxv
ALAGILLE
Síndrome de Alagille.
Lenguaje: Síndrome que ocasiona retrasos en habla y lenguaje cuando el

paciente manifiesta déficit cognitivo.
El síndrome de Alagille es una dolencia genética que afecta al hígado,

al corazón y otros sistemas corporales. Los problemas asociados con esta
dolencia comienzan a evidenciarse en la infancia. La enfermedad es
heredada siguiendo un patrón autosómico dominante. La prevalencia en la
población es de 1 afectado cada 70.000 nacidos. La severidad de la dolencia
puede variar dentro de la misma familia. Los síntomas pueden ni siquiera
ser notados, pero en otros casos pueden ser tan severos que el corazón o el
hígado deben ser trasplantados.
Causas. Mutaciones en el gen JAG1, localizado en el cromosoma 20,

causan este síndrome. El gen está involucrado en procesos de señalización
entre células adyacentes durante el desarrollo embrionario. Estas
señalizaciones influyen la manera en que las células son usadas en la
construcción de nuevas estructuras corporales durante el desarrollo del
embrión. Mutaciones en este gen causan disrupción en la vía de
señalización, causando errores en el desarrollo, especialmente en el
corazón, en los conductos biliares en el hígado, en la columna y en algunas
características faciales. Se han observado también alteraciones en el gen
NOTCH2 asociadas a este síndrome. xxvi Los conductos biliares malformados
y estrechos producen la mayoría de los problemas de salud asociados al
síndrome de Alagille. La bilis es producida en el hígado y es conducida a
través de los conductos biliares hasta el intestino delgado, donde auxilia en
la digestión de las grasas. Los pacientes con este síndrome acumulan la bilis
en el hígado, impidiendo que éste funcione correctamente en la eliminación
de toxinas de la corriente sanguínea
Síntomas. Las señales y síntomas derivados de daños en el hígado

incluyen:
• Ictericia
• Manchas en los ojos

• Xantelasmas.
• Alteraciones faciales: hipertelorismo, mentón puntiagudo y frente
ancha
• Alteraciones óseas, como por ejemplo vértebras en forma de
mariposa.
Tratamiento. No existe cura para este síndrome, por lo cual el manejo es

principalmente sintomático.
• Farmacológico. Algunos fármacos son utilizados para mejorar el

flujo biliar y reducir el prurito: ácido ursodeoxicólico, hidroxizina,
colestiramina, rifampicina y fenobarbital han tenido cierto grado
de eficacia en el manejo sintomático.Debidio a la insuficiencia
biliar, estos pacientes deben recibir suplemente de vitaminas
liposolubles (vitamina A, D, E y K).
• Cirugía. La cirugía se aplica en caso de alteraciones cardiacas

severas. Además, debido a la estenosis de las arterias
pulmonares, es frecuente realizar procedimientos con el fin de
dilatar las arterias (procedimientos similares a la angioplastía o
incluso el uso de stent). El trasplante de hígado es una alternativa
viable en el caso de insuficiencia hepática severa.
ALBERS-SCHÖNBERG
Síndrome de Albers-Schönberg, Osteopetrosis o Síndrome de los huesos de

mármol.
Lenguaje: Síndrome que va asociado a deficiencia mental en el 20% de los

casos. Estos pacientes presentan parálisis facial unilateral o bilateral,
retraso en el lenguaje, retraso articulatorio e hipoacusia neurosensorial o de
transmisión en un 25-50% de los casos. Alcohólico-fetal, Síndrome.
Síndrome que cursa con retraso cognitivo, fisura palatina, labio leporino y
paladar ojival. Existe un retraso en el desarrollo del habla y lenguaje,
problemas articulatorios, hipernasalidad, voz forzada y otitis de transmisión
crónica.
Tiene una incidencia de 1 entre 20.000 nacimientos y 1 entre

200.000 adultos. xxvii
Causas. Se debe principalmente al bajo funcionamiento, carencia o

ausencia de los osteoclastos, Lo cual permite que se acumulen minerales y
en consecuencia haciendo los huesos demasiado densos (huesos de
piedra).Esta enfermedad es hereditaria de dos formas:
• Cuando uno de los padres transmitió el gen de esta enfermedad.

• Cuando ambos padres son los portadores del gen y se manifiesta
en el nacimiento (Osteopetrosis Maligna Infantil) con severos
problemas hematológicos, compresión de nervios faciales, ópticos
y auditivos; los cuales llevan a la muerte temprana.
Síntomas:
• Fracturas muy frecuentes.

• Dolor.
• Hemorragias.
• Hidrocefalia.
• Disminución de los niveles de hemoglobina.
• Agrandamiento del bazo.
• Infecciones frecuentes.
• Deficiente crecimiento.
• Ausencia de piezas dentales.
• Ensanchamiento del cráneo (cráneo en cepillo)
Tipos:
• Osteopetrosis maligna. Como su nombre lo dice es una

enfermedad severa la cual es detectada desde el nacimiento o
poco después y por lo general acaba con la vida del enfermo.
• Osteopetrosis intermedia. En general aparece en los 10 primeros
años de vida y sus principales síntomas suelen ser más severos
como: ceguera, sordera y síntomas hematológicos.
• Osteopetrosis benigna. Se presenta en edad adulta y padecen
fracturas frecuentemente y sus síntomas son: osteomielitis, dolor,
artritis degenerativa y en ocasiones dolor de cabeza.
Tratamiento. Actualmente no existe cura. Para iniciar un tratamiento

médico es necesario de detectar la enfermedad mediante una radiografía en
la cual se muestra los huesos densos, pruebas auditivas, pruebas visuales
tomografías, análisis de sangre y la determinación genética de la mutación
del Gen afectado.Existen diferentes tipos de tratamientos como:
• Cortisona.
• Trasplante de médula ósea. Hasta el momento es conocido como
el único tratamiento curativo.
• Interferón gamma.
• Terapia física.
ALPORT
Síndrome de Alport, Nefritis hereditaria o Nefritis hemorrágica familiar.
Lenguaje: Enfermedad hereditaria autosómica dominante caracterizada por

alteración de los riñones, déficit auditivo y algunas dificultades originadas
por defectos de los ojos. El paciente presenta hipoacusia neurosensorial
variable en cuanto al grado de pérdida auditiva y el carácter progresivo de
la misma.
Es un trastorno hereditario que causa daño a los diminutos vasos

sanguíneos en los riñones.
Causas. El síndrome de Alport es una forma hereditaria de inflamación del

riñón (nefritis) y es causado por una mutación en un gen para una proteína
en el tejido conectivo, llamada colágeno.El trastorno es poco común y
afecta con mayor frecuencia a los hombres. Las mujeres pueden transmitir
el gen del trastorno a sus hijos incluso si no tienen síntomas.Entre los
factores de riesgo están:
• Enfermedad renal terminal en parientes masculinos

• Antecedente familiar del síndrome de Alport
• Hipoacusia antes de los 30 años
Síntomas. El trastorno daña los diminutos vasos sanguíneos en los

glomérulos de los riñones. Los glomérulos filtran la sangre para producir
orina y eliminar los productos de desecho de la sangre.Al principio, no hay
síntomas. Sin embargo, la destrucción de los glomérulos con el tiempo lleva
a que se presente sangre en la orina y puede disminuir la eficacia del
sistema de filtración de los riñones. A menudo, se pierde la función renal
con el tiempo y hay una acumulación de líquidos y productos de desecho en
el cuerpo. En las mujeres, el trastorno generalmente es leve, con pocos o
ningún síntoma. En los hombres, los síntomas son más graves y empeoran
más rápidamente. Los síntomas abarcan:
• Color de orina anormal

• Hinchazón de tobillos, pies y piernas
• Sangre en la orina (puede empeorar por infecciones de las vías

respiratorias altas o el ejercicio)
• Disminución o pérdida de la visión (más común en los hombres)
• Dolor de costado
• Pérdida de la audición (más común en los hombres)
• Hinchazón alrededor de los ojos
• Hinchazón generalizada
La afección puede progresar a enfermedad renal terminal (ERT) a

temprana edad (entre la adolescencia y los 40 años). Puede ser
asintomática en algunos casos, pero puede haber o pueden presentarse
síntomas de insuficiencia renal crónica o insuficiencia cardíaca.
Pruebas y exámenes. Los signos abarcan:
• Cambios en el ojo, entre ellos, el fondo (parte posterior interna del

ojo), cataratas o protrusión del cristalino (lentícono)
• Hipertensión arterial
Se pueden hacer los siguientes exámenes:
• Audiometría
• BUN y creatinina sérica
• Conteo de glóbulos rojos
• Biopsia renal
• Análisis de orina
Tratamiento. Los objetivos del tratamiento son monitorear, controlar la

enfermedad y tratar los síntomas. Lo más importante es el control riguroso
de la presión arterial. Los inhibidores de la enzima convertidora de
angiotensina y los bloqueadores de los receptores de angiotensina pueden
controlar la presión arterial y reducir la tasa a la cual la enfermedad
empeora.Puede necesitarse tratamiento para la enfermedad renal crónica,
lo cual puede incluir modificaciones en la alimentación, restricción de
líquidos y otros tratamientos. La enfermedad renal crónica progresará a una
enfermedad renal terminal, lo cual requerirá diálisis o trasplante de riñón.Se
puede necesitar cirugía para reparar las cataratas (extracción de cataratas)
o una protrusión del cristalino en el ojo.Es probable que la pérdida de la

audición sea permanente. La asesoría y la educación para incrementar las
capacidades de adaptación pueden servir. Asimismo, el aprendizaje de
nuevas destrezas como la lectura de labios o el lenguaje de signos o
ponerse audífonos pueden ser de ayuda. Los hombres jóvenes con síndrome
de Alport deben utilizar protección auditiva en ambientes ruidosos.Se puede
recomendar la asesoría genética debido a que el trastorno es hereditario.
Pronóstico. Por lo general, las mujeres tienen un período normal de vida

sin ningún signo de la enfermedad, excepto por la sangre en la orina. Raras
veces, las mujeres presentan hipertensión, edema y sordera nerviosa como
complicación del embarazo.En los hombres, es probable que se presente
sordera, problemas de visión y enfermedad renal terminal hacia la edad de
50 años.
• Enfermedad renal crónica

• Sordera
• Disminución o pérdida de la visión
• Enfermedad renal terminal
Cuándo contactar a un profesional médico. Solicitar una cita con el médico

si:
• Tiene síntomas del síndrome de Alport.

• Tiene un antecedente familiar de este síndrome y está planeando
tener hijos.
• El gasto urinario disminuye o cesa o si observa sangre en la orina
(esto puede ser un síntoma de enfermedad renal crónica).
Prevención. Este problema poco común es hereditario. Tener conciencia de

los factores de riesgo, tales como un antecedente familiar del problema,
puede permitir que la condición se detecte en forma temprana. xxviii
ANDERSON
Síndrome de Anderson.
Lenguaje: Síndrome que se caracteriza por hipoplasia de maxilar y

prognatismo de la mandíbula. El paciente manifiesta problemas
articulatorios debidos a maloclusión dental y anormal desarrollo de la zona
oral.
Variedad muy rara de tumor extra-pancreático, con hipoglucemia,

que sobreviene en el adulto joven; se caracteriza por un tumor cortico-
suprarrenal, casi siempre maligno, hipoglucemia con accidentes nerviosos
que llegan, a veces, hasta el coma y, a menudo, signos de hipercorticismo
(síndrome de Cushing, virilismo).
Es mal conocido el mecanismo de la hipoglucemia. xxix

ANGELMAN
Angelman, Síndrome de.
Lenguaje: Síndrome caracterizado por microcefalia, boca grande con

dientes separados, protusión lingual, prognatismo y retraso mental entre
severo y profundo. En la mayoría de estos niños no existe lenguaje oral o
éste es mínimo (dos o tres palabras sin intencionalidad comunicativa). La
comprensión se encuentra algo más preservada.
El síndrome de Angelman es una enfermedad neuro-genética que se

caracteriza por un retraso en el desarrollo, una capacidad lingüística
reducida o nula, escasa receptividad comunicativa, escasa coordinación
motriz, con problemas de equilibrio y movimiento, ataxia, estado aparente
de alegría permanente, con risas y sonrisas en todo momento. También se
pueden mostrar fácilmente excitables, con hipermotricidad y déficit de
atención. Tiene una incidencia estimada de un caso cada 15.000 a 30.000
nacimientos.
Causas. Es un ejemplo clásico de enfermedad con herencia epigenética,

puesto que las mutaciones y defectos que lo causan implican, o no, el
desarrollo de la enfermedad en función de si la copia del gen alterado
proviene del padre o de la madre. Estas mutaciones están en una zona del
cromosoma 15, en el mismo locus que el síndrome de Prader-Willi,
precisamente en el 15q11-q13.
Síntomas. El síndrome de Angelman no se suele reconocer en los bebés

recién nacidos, debido a que los problemas de desarrollo que ocasiona esta
enfermedad no son específicos durante este período. Es en torno a los 6-12
meses de edad cuando se produce un retraso en el desarrollo del niño,
aunque no hay una pérdida evidente de habilidades por parte del afectado.
Tampoco aparece ninguna anomalía en los análisis metabólicos,
hematológicos ni en los perfiles químicos de laboratorio, ni se observa
ninguna anomalía física, aunque puede haber una atrofia cortical leve o una
desmielización. El síndrome se suele diagnosticar en torno a los 3-7 años de
edad, cuando aparecen en el niño conductas y síntomas que evidencian la
presencia de la enfermedad. Para que se la diagnostique, es suficiente con

que el individuo presente varios de los rasgos típicos de aquella, aunque no
sean todos.
Síntomas universales: En todos los individuos afectados por la enfermedad

se dan los siguientes síntomas:
• Retraso importante en el desarrollo.

• Capacidad lingüística reducida o nula.
• Escasa receptividad comunicativa, basándose la poca que hay
principalmente en gestos y señales.
• Escasa coordinación motriz, con problemas de equilibrio y
movimiento. Suele aparecer ataxia.
• Estado aparente y permanente de alegría, con risas y sonrisas en
todo momento, siendo fácilmente excitables.
• Hipermotricidad
• Falta de atención
Síntomas frecuentes: En un gran porcentaje de los afectados por la

enfermedad, que ronda el 80%, se dan los siguientes síntomas:
• Tamaño inferior del perímetro cefálico respecto al de los no
afectados, que suele derivar en microcefalia en torno a los 2 años
de edad.
• Crisis convulsivas normalmente en torno a los 3 años de edad.
• Electroencefalograma anormal.
Síntomas raros: En menor frecuencia se dan los siguientes síntomas

(entorno al 20% de los afectados los presentan):
• Estrabismo
• Dificultad al tragar
• Lengua prominente
• Mandíbula prominente
• Babeo frecuente
• Achatamiento posterior de la cabeza
• Atracción por el agua

• Hipersensibilidad al calor
• Insomnio
• Hipopigmentación en la piel y en los ojos
• Hiperactividad
Tratamiento. Esta enfermedad solo puede curarse a través de la terapia

génica. Pero si no, solo se pueden controlar algunos de sus síntomas. La
epilepsia puede ser controlada mediante el uso de medicación anti-
convulsionante, pero existen dificultades a la hora de definir los niveles de
fármacos a suministrar. Además se suelen suministrar sustancias que
incrementen el sueño ya que muchos afectados por el síndrome duermen
como máximo 5 horas. En el tratamiento se utilizan principalmente
intervenciones kinesiológicas y fonoaudiológicas, como asimismo diversas
otras formas de terapia de apoyo (musicoterapia, hidroterapia entre otras).
Pronóstico. La severidad de los síntomas asociados al síndrome de

Angelman varían significativamente entre la población de personas
afectadas. Algunos pueden hablar y tiene un alto grado de consciencia de si
mismos e incluso muestran una profunda afectividad. Desafortunadamente,
la capacidad de andar y el uso simplista del idioma pueden llevar al rechazo
de un afecto mayor. La temprana y continua participación en terapias
físicas, ocupacionales y comunicativas incrementan significativamente el
pronóstico. Es más, existe todo un espectro en el grado de afección, que
está relacionado desde la simple mutación del gen Ube3a hasta la pequeña
delección del brazo que del cromosoma 15. De esta forma, los afectados en
la mutación presentan una afección menor que los que presentan la
delección. Las características clínicas del síndrome se alteran con la edad.
Cuando la edad adulta se aproxima, la hiperactividad y el insomnio se
incrementan las convulsiones remiten e incluso cesan, y los
electroencefalogramas son menos obvios. Las características faciales
permanecen reconocibles pero muchos de estos adultos tienen un
remarcado aspecto juvenil para su edad. La pubertad y la menstruación
llegan a una edad normal, el desarrollo sexual es completo y se ha dado un
caso en el que una mujer con síndrome de Angelman tuvo a una hija que
también tuvo el síndrome. La mayoría de los adultos son capaces de comer

con tenedor o cuchara. La salud es buena y tienen una esperanza de vida
normal. Aunque se han descrito que algunos adultos, principalmente
mujeres, tienen tendencia a la obesidad. Algunos pueden presentar
escoliosis. La afección natural que presentan estos individuos, que es un
aspecto positivo en los niños, puede persistir durante su vida adulta, lo cual
puede ocasionar problemas sociales. Relajacion y motivación:recibimiento
afectuoso hablarle en tono bajo realizarle caricias ofrecerle recompensas
sociales y alimenticias utilizar instrumentos musicales. xxx
ANIRIDIA
Síndrome de Aniridia.
Lenguaje: Síndrome asociado a retraso mental, en el cual el paciente

presenta retrasos en habla y lenguaje.
La aniridia es una enfermedad del ojo, bilateral y poco frecuente. Si

bien aniridia significa ausencia de iris, siempre existe un iris rudimentario.
Puede haber hipoplasia (falta de desarrollo) total o parcial de éste y
acompañarse de hipoplasia de la fóvea o del nervio óptico generando un
nistagmo congénito sensorial. La agudeza visual es del 20% o peor. Más
tarde en la infancia pueden aparecer cataratas, glaucoma y opacificación
corneal por insuficiencia límbica que pueden empeorar la visión. Puede
cursar con otras alteraciones sistémicas más excepcionales como
afectaciones renales (tumor de Wilms) o retraso mental. Es una enfermedad
congénita y hereditaria producida por deleción del gen PAX 6 del
cromosoma 11-p13, que provoca la falta de desarrollo en el globo ocular.
Causas. Los pacientes con aniridia presentan alterado el gen PAX6. Su

localización exacta está en el cromosoma 11 banda p13. También se han
encontrado enfermos con la Anomalía de Peter que presentan alteraciones
en este gen, el cual presenta una estructura no muy común: 2 dominios de
unión al ADN, un dominio emparejado (“paired”) y un homeodominio.
Ambos se encuentran separados por una región de enlace. Contiene a su
vez una región de activación de la transcriptasa de la proteína PAX6.
Diagnóstico. El primer diagnóstico es visual ya que el recién nacido cierra

los ojos en presencia de luz (fotofobia). Éste es el principal signo de los
afectados por esta enfermedad. El oftalmólogo debe revisar y determinar la
gravedad así como las posibles alteraciones asociadas. Una vez
diagnosticado, el paciente debe acudir a revisiones anuales.Las pruebas
para un correcto diagnostico son varias:
• Bandeo cromosómico.
• FISH.
• Exámenes de ultrasonido renal.
• Imágenes del abdomen y cerebro.
Tratamiento. En la actualidad, no existe un tratamiento que englobe todos

los síntomas de la aniridia, por lo que hay que tratar cada síntoma
individualmente. El primer paso, son las ayudas optométricas (gafas) para
mejorar la calidad de visión. También existen tratamientos farmacológicos
para subsanar las queratinopatías (ojo seco) y el glaucoma. En el caso de
ojo seco se pueden suministrar sueros autológicos que son ricos en factores
de crecimiento epitelial (sustancia P) y diferenciación de las células de la
córnea. Para el glaucoma, fármacos que disminuyen la presión intraocular.
Algunos afectados, recurren a la cirugía. Existen varias intervenciones
dependiendo del síntoma que presenten:
• Operación de cataratas.
• Trabeculectomía: creación de una válvula de drenaje en el ojo
para la salida de humor acuoso.
• Implantación de una lente intraocular (lente de Morcher) para la
reducción de la fotofobia.
En los casos más graves, con daños en la superficie ocular, se recurre

a trasplantes de córnea y de membrana amniótica (TMA). Este último tiene
ventajas clínicas y mejora la matriz extracelular de las células limbares. Al
tratarse de una enfermedad bilateral, no se pueden hacer autotrasplantes
por lo que hay que recurrir a familiares con una alta compatibilidad HLA o a
donantes cadáveres. Los injertos que provienen de familiares reducen el
riesgo de rechazo pero éstos son de menor tamaño. Por otro lado, los
injertos procedentes de cadáveres son de mayor tamaño pero el riesgo de
rechazo es mayor. Si se produjera un rechazo se debe recurrir a ayudas
optométricas: telescopio, microscopio, lupa y tele-lupa.Actualmente, los
pacientes con aniridia pueden optar por la implantación de un iris artificial
hecho de silicona quirúrgica. La técnica no ha tenido mucho éxito debido a
los resultadosestéticos. El iris de silicona luce tan poco natural que es fácil
detectarlo a simple vista. xxxi
APERT
Síndrome de Apert o Acrocefalosindactilia.
Lenguaje:Síndrome con retraso cognitivo. En ocasiones, el paciente

presenta fisura palatina, lo cual agrava aún más el problema articulatorio
que generalmente manifiestan. Asimismo, estos sujetos manifiestan retraso
en el lenguaje e hipoacusia de conducción.
Es una enfermedad genética en la cual las suturas entre los huesos

del cráneo se cierran más temprano de lo normal, afectando la forma de la
cabeza y la cara.
Causas. El síndrome de Apert se puede trasmitir de padres a hijos

(hereditario). Se hereda como un rasgo autosómico dominante, lo cual
significa que basta con que sólo uno de los padres transmita el gen
defectuoso para que su hijo tenga la enfermedad.Algunos casos se pueden
presentar sin un antecedente familiar conocido.El síndrome de Apert es
causado por mutaciones en un gen llamado receptor 2 del factor de
crecimiento de fibroblastos. Esta anomalía en los genes provoca que
algunas de las suturas óseas del cráneo se cierren demasiado temprano,
una afección llamada craneosinostosis.
Síntomas:
• Cierre prematuro de las suturas entre los huesos del cráneo, que
se nota por la formación de crestas a lo largo de las suturas.
• Infecciones frecuentes del oído.
• Fusión o unión marcada del segundo, tercero y cuarto dedos de
las manos, que regularmente se ha denominado "manos en
mitón".
• Hipoacusia.
• Fontanela grande o de cierre tardío en el cráneo del bebé.
• Desarrollo intelectual posiblemente lento (varía de una persona a
otra).
• Ojos prominentes o abultados.

• Subdesarrollo grave de la parte media de la cara.
• Anomalías esqueléticas (de las extremidades).
• Baja estatura.
• Fusión o unión de los dedos de los pies.
Algunos otros síndromes que incluyen craneosinostosis pueden llevar

a una apariencia similar de la cara y la cabeza, pero no incluyen los
problemas graves de manos y pies del síndrome de Apert. Estos síndromes
similares abarcan:
• Síndrome de Carpenter (kleeblattschadel, deformidad del cráneo

en forma de cruce en trébol)
• Enfermedad de Crouzon (disostosiscraneofacial)
• Síndrome de Pfeiffer
• Síndrome de Saethre-Chotzen
Pruebas y exámenes. El médico llevará a cabo un examen físico. Se

tomarán radiografías del cráneo, la mano y el pie. Siempre se deben
realizar audiometrías.Las pruebas genéticas pueden confirmar el diagnóstico
del síndrome de Apert.
Tratamiento. El tratamiento consiste en una cirugía para corregir el

crecimiento óseo anormal. Los niños con este trastorno deben ser
examinados por un equipo especializado en cirugía craneofacial en un
centro médico infantil.Si hay problemas auditivos, se debe consultar con un
especialista en este campo.
Grupos de apoyo. Children'sCraniofacialAssociation: www.ccakids.com
Cuándo contactar a un profesional médico. Consulte con el médico si tiene

antecedentes familiares del síndrome de Apert o si nota que el cráneo de su
bebé no se está desarrollando normalmente.
Prevención. La asesoría genética puede ser valiosa si usted tiene un

antecedente familiar de este trastorno y está planeando quedar
embarazada. El médico puede evaluar a su bebé en busca de esta

enfermedad durante el embarazo. xxxii
ATAXIA DE FRIEDREICH
Síndrome de Ataxia de Friedreich o Degeneración espinocerebelosa.
Lenguaje: Síndrome que se desarrolla sobre los 10 años de edad y

repercute sobre la audición del sujeto, produciendo hipoacusias de
conducción o neurosensoriales.
Es una enfermedad poco común que se transmite a través de las

familias (hereditaria) y afecta los músculos y el corazón.
Causas. La ataxia de Friedreich es causada por un defecto o anomalía en

un gen llamado frataxina (FXN), el cual está localizado en el cromosoma 9.
Los cambios en este gen hacen que el cuerpo produzca demasiada cantidad
de una parte del ADN llamado repetición del trinucleótido (GAA).
Normalmente, el cuerpo contiene aproximadamente de 8 a 30 copias de
GAA, mientras que los individuos con este tipo de ataxia tienen hasta 1,000
copias. Cuantas más copias de GAA tenga el paciente, más temprano en la
vida será el comienzo de la enfermedad y más rápido su empeoramiento. La
ataxia de Friedreich en un trastorno genético autosómico recesivo, lo que
significa que uno tiene que heredar una copia del gen defectuoso de ambos
padres.
Síntomas. Los síntomas son causados por el desgaste de estructuras en

áreas del cerebro y de la médula espinal que controlan la coordinación, el
movimiento muscular y otras funciones. Los síntomas generalmente
empiezan en la infancia antes de la pubertad y pueden abarcar:
• Dificultad para hablar

• Cambios en la visión, particularmente la visión cromática
• Disminución en la capacidad para sentir vibraciones en las
extremidades inferiores
• Problemas en los pies, como dedo del pie en martillo y arcos altos
• Hipoacusia que ocurre en alrededor del 10% de los pacientes
• Movimientos espasmódicos de los ojos
• Pérdida de la coordinación y el equilibrio que lleva a caídas
frecuentes
• Debilidad muscular
• Ausencia de reflejos en las piernas
• Marcha inestable y movimientos descoordinados (ataxia) que
empeoran con el tiempo
Los problemas musculares conducen a cambios en la columna

vertebral que pueden provocar escoliosis o cifoscoliosis.
La cardiopatía generalmente se desarrolla y puede llevar a

insuficiencia cardíaca. La muerte puede sobrevenir por insuficiencia cardíaca
o disrritmias que no responden al tratamiento. En las etapas avanzadas de
la enfermedad, también se puede desarrollar diabetes.
Pruebas y exámenes. Se pueden realizar los siguientes exámenes:
• Electrocardiografía
• Estudios electrofisiológicos
• EMG (electromiografía)
• Pruebas genéticas
• Pruebas de conducción nerviosa
• Biopsia de músculo
• Radiografía, tomografía computarizada o resonancia magnética de
la cabeza
• Radiografía de tórax
• Radiografía de columna vertebral
Los exámenes de azúcar (glucosa) en la sangre pueden revelar

presencia de diabetes o intolerancia a la glucosa. Un examen ocular puede
mostrar daño al nervio óptico, que generalmente ocurre sin síntomas.
Tratamiento. El tratamiento para la ataxia de Friedreich incluye:
• Asesoría
• Logopedia
• Fisioterapia
• Ayudas para caminar o sillas de ruedas
Es posible que sean necesarias intervenciones ortopédicas (como

dispositivos ortopédicos) para la escoliosis y los problemas del pie. El
tratamiento de la cardiopatía y de la diabetes puede ayudar a mejorar la
calidad y duración de la vida.
Pronóstico. La ataxia de Friedreich empeora lentamente y causa

problemas para desempeñar actividades de la vida diaria. La mayoría de los
pacientes necesitan usar una silla de ruedas dentro de los 15 años
posteriores al comienzo de la enfermedad. Esta enfermedad puede llevar a
una muerte temprana.
• Diabetes
• Insuficiencia cardíaca o cardiopatía
• Pérdida de la capacidad para movilizarse
Cuándo contactar a un profesional médico. Consulte con el médico si se

presenta debilidad muscular, entumecimiento, pérdida de la coordinación,
pérdida de los reflejos u otros síntomas de la ataxia de Friedreich,
particularmente si hay antecedentes familiares de la enfermedad.
Prevención. Los individuos con antecedentes familiares de ataxia de

Friedreich que pretendan tener hijos deben pensar en una prueba de
detección y asesoría genéticas para determinar el riesgo. xxxiii
BECKWITH-WIEDMANN
Síndrome de Beckwith-Wiedmann.
Lenguaje: Síndrome que ocasiona prognatismo de mandíbula, hipotonía,

macroglosia y retraso cognitivo. El habla de estos sujetos suele estar
retrasada. Alteraciones articulatorias relacionadas con la fisura palatina y la
maloclusión dental, hipernasalidad por la fisura palatina y macroglosia,
retraso en el lenguaje, voz forzada e hipoacusia de conducción.
Es un trastorno congénito (presente al nacer) del crecimiento que

provoca un tamaño corporal grande, órganos grandes y otros síntomas.
Causas. La causa del síndrome de Beckwith-Wiedemann se desconoce,

pero parece tener origen genético. La mayoría de los casos pueden estar
asociados con un defecto en el cromosoma número 11.La lactancia puede
ser un período crítico debido al azúcar bajo en la sangre (hipoglucemia ),
onfalocele y a un aumento en la tasa de desarrollo de tumores. El tumor de
Wilms y el carcinoma suprarrenal son los tumores más comunes en
pacientes con este síndrome.
Síntomas:
• Defecto de la pared abdominal: hernia umbilical u onfalocele

• Pliegues en los lóbulos de las orejas
• Agrandamiento de algunos órganos y tejidos
• Anomalías en el oído externo (pabellón auricular) y orejas de
implantación baja
• Recién nacidos grandes (grande para su edad gestacional)
• Ojos grandes y prominentes
• Lengua grande, algunas veces protruida
• Letargo
• Azúcar bajo en la sangre (hipoglucemia)
• Microcefalia leve
• Mala alimentación
• Músculos abdominales separados (diastasis del recto)
• Convulsiones
• Testículos no descendidos (criptorquidia)
Pruebas y exámenes. Los signos para el síndrome de Beckwith-

Wiedemann abarcan:
• Una cresta en la frente causada por el cierre prematuro de los

huesos (cresta metópica)
• Fontanela agrandada (punto blando)
• Riñones, hígado y bazo agrandados
• Talla grande (nonagésimo percentil)
• Azúcar bajo en la sangre (hipoglucemia)
Los exámenes para este síndrome abarcan:
• Exámenes de sangre para el azúcar bajo en la sangre y otras

anomalías
• Estudios cromosómicos para anomalías en el cromosoma 11
• Resonancia magnética o tomografía computarizada del abdomen
• Ecografía del abdomen
• Radiografía de abdomen
• Radiografía de los huesos largos
Tratamiento. Los bebés con hipoglucemia se pueden tratar con líquidos

suministrados a través de una vena (soluciones intravenosas).Puede ser
necesario reparar los defectos de la pared abdominal. Al niño se le debe
realizar un cuidadoso seguimiento para vigilar la aparición de tumores.
Pronóstico. Los niños con el síndrome de Beckwith-Wiedemann que

sobreviven al período de la lactancia tienen un buen pronóstico, aunque no
se dispone de información sobre un seguimiento a largo plazo de la
enfermedad. El desarrollo mental parece ir de normal a ligeramente
disminuido. La hinchazón de la lengua puede causar problemas con la
alimentación y el sueño.
• Desarrollo de tumores
• Problemas de alimentación
• Hipoglucemia
• Dificultades respiratorias por obstrucción a causa del tamaño
grande de la lengua
• Convulsiones
Cuándo contactar a un profesional médico. Si usted tiene un niño con

síndrome de Beckwith-Wiedemann y se desarrollan algunos síntomas
inquietantes, consulte con el pediatra de inmediato.
Prevención. No existe una forma de prevención conocida para el síndrome

de Beckwith-Wiedemann. La asesoría genética puede ser de valor para las
familias que deseen tener hijos adicionales xxxiv
BENCZE
Síndrome de Bencze, Hiperplasia hemifacial o Estratoísmo
Lenguaje: Síndrome con problemas articulatorios secundarios a la fisura en

la submucosa del paladar, que produce una mala oclusión dental. Estos
pacientes presentan hipernasalidad e hipoacusia de conducción.
Una rara condición hereditaria caracterizada principalmente por

crecimiento óseo facial anormal y asimétrico y problemas oculares en
algunos casos.
Causas. Aún se desconoce. Se ha considerado la posibilidad de un

defecto durante el periodo embrionario cuando se están uniendo las células
que formaran los tejidos de la cara. La desfiguración de las expresiones
faciales son el resultado de la inserción anormal de los músculos
hiperplásicos (aumentados de tamaño) y no por disfunción de los nervios
craneales. Algunas teorías sugieren que existe un desequilibrio hormonal,
anormalidades en las neuronas, anomalías cromosómicas, anomalías
vasculares o linfáticas o problemas en el desarrollo fetal
Síntomas. Es un desorden del desenvolvimiento que se caracteriza

por presentar un aumento en el número de células musculares en los
músculos de la expresión y masticación en la mitad de la cara sin evidencia
de un aumento de tamaño (hiperplasia) de los huesos. Característicamente
la mandíbula del lado afectado es anormalmente grande. El lado afectado
comúnmente es el lado derecho de la cara y es más frecuente en el sexo
masculino. Otros hallados incluyen aumento del cerebro, epilepsia,
estrabismo, problemas genitourinarios, incapacidad intelectual y pupila
dilatada en el lado afectado del rostro. La asimetría del rostro se nota más
con la edad pero se estabiliza al final de la adolescencia.
Pruebas y exámenes. El diagnóstico se realiza basado en las

características físicas secundarias a la hiperplasia del tejido muscular de la
cara en el lado afectado. Los estudios de imágenes como tomografía axial
computarizada y resonancia nuclear magnética permiten ver las
características del tejido muscular y evaluar si hay lesiones de otros

órganos o tejidos.
Tratamiento. Aún no existe un tratamiento específico. Hay diversos

procedimientos y tratamientos descritos en la literatura como remoción
quirúrgica de tejido muscular y el uso de la toxina botulínica. Los
procedimientos quirúrgicos deben ser hechos cuando el crecimiento
fisiológico se concluya, o sea en el final de la adolescencia. Los
procedimientos incluyen ostectomias (resección de hueso), procedimientos
ortodónticos (corrección de los dientes y mordida) y cirugías plásticas para
corregir la asimetría del rostro y mandíbula. xxxv
BLOOM
Síndrome de Bloom o Síndrome de Bloom-Torre-Machacek.
Lenguaje: Síndrome que, en los casos en los que el paciente presenta

déficit cognitivo, se produce un retraso en habla y lenguaje.
Es un raro trastorno cromosómico autosómico recesivo caracterizado

por una alta frecuencia de rupturas y reordenamientos en los cromosomas
de los afectados. Fue descrita por primera vez por el dermatólogo David
Bloom en 1954 y en la actualidad se han descrito más de 100 casos.
Causas. El síndrome de Bloom está asociado a mutaciones en el gen BLM,

que codifica una proteína de la familia de las helicasas del ADN,
imprescindibles enzimas implicadas en la tarea de desenrollar el ADN en
procesos importantes tales como la replicación, la transcripción y la
reparación de ADN. Las mutaciones pueden producir la inactividad de la
proteína o la inhibición de su síntesis. La proteína BLM es pues fundamental
para mantener la estabilidad del ADN durante el proceso de replicación. Al
existir un fallo en la síntesis de la proteína BLM se producen errores durante
la replicación del ADN lo que puede dar lugar a un aumento de las
mutaciones. Sin embargo, el mecanismo molecular por el cual la proteína
BLM mantiene la estabilidad de los cromosomas sigue siendo un área en
investigación.Las personas con síndrome de Bloom tienen un enorme
aumento en el intercambio entre los fragmentos de cromosomas homólogos
o cromátidas hermanas, y, además, aumentos de roturas cromosómicas y
reordenamientos en comparación con las personas que no lo padecen. El
síndrome de Bloom tiene un patrón de herencia autosómico recesivo, lo que
significa que ambos padres deben ser portadores para que un niño esté
afectado. La frecuencia portadora en individuos de ascendencia judía
asquenazí es de aproximadamente 1 individuo por cada 100. Se recomienda
asesoría genética y exámenes genéticos para las familias que pueden ser
portadores del síndrome de Bloom. Para las familias en lo que se conoce la
condición de portador, existe una prueba prenatal que utiliza métodos
moleculares o citogenéticos.
Síntomas. El síndrome de Bloom se caracteriza por hipersensibilidad a la

luz solar, que da lugar a una erupción facial rojiza en la piel de las mejillas,
además de en otras áreas expuestas al sol, como el dorso de las manos.
Otros signos clínicos son:
• Telangiectasia
• Baja estatura
• Voz aguda
• Distintos rasgos faciales, como caras estrechas y largas,
micrognatismo de la mandíbula y nariz y orejas prominentes
• Áreas hipo e hiperpigmentadas de la piel y manchas café con
leche
• Deficiencia de ciertas clases de inmunoglobulinas, lo que provoca
neumonías recurrentes e infecciones de oído
• Hipogonadismo con incapacidad para producir espermatozoides,
por lo tanto, infertilidad en los hombres
• Menopausia prematura y subfertilidad en las mujeres, aunque
existen casos de afectadas que han tenido hijos
Pronóstico y posibles complicaciones. Entre las complicaciones de la

enfermedad se pueden incluir problemas pulmonares crónicos, diabetes y
problemas de aprendizaje sin retraso mental. Sin embargo, la complicación
más llamativa de la enfermedad es la susceptibilidad al cáncer. En efecto, la
elevada tasa de mutación en el genoma de los afectados con este síndrome
conduce a un alto riesgo de cáncer de estas personas. La predisposición al
cáncer se caracteriza porque 1) es de amplio espectro, incluyendo
leucemias, linfomas y carcinomas, 2) la edad temprana de inicio comparada
con el mismo tipo de cáncer en la población general, y 3) la multiplicidad.
Las personas con síndrome de Bloom pueden desarrollar cáncer a cualquier
edad. La edad media de diagnósticos de cáncer en la cohorte es de
aproximadamente 25 años de edad.xxxvi
BOR
Síndrome BOR (branquio-oto-renal)
Lenguaje: Síndrome caracterizado por alteraciones en la audición que, a su

vez, repercuten en el lenguaje del niño. El niño presenta retraso en habla y
lenguaje, a consecuencia de la hipoacusia de transmisión, neurosensorial o
mixta. Según el grado de pérdida auditiva el retraso en el lenguaje será
mayor o menor. xxxvii
Se caracteriza por anomalías de los arcos branquiales (hendiduras

branquiales, fístulas, quistes), déficit de audición (malformaciones del
pabellón auricular, apéndices pre-auriculares, hipoacusia conductiva o
neurosensorial), y malformaciones renales (malformaciones urológicas,
hipoplasia o agenesia renal, displasia renal, quistes renales). La prevalencia
es de 1/40.000.
Causas. El síndrome de BOR se transmite de modo autosómico

dominante. El gen causante, EYA1, se encuentra en el brazo largo del
cromosoma 8. Se han identificado mutaciones puntuales y deleciones en
EYA1, en aproximadamente el 40 % de los individuos afectados. También se
han encontrado mutaciones en los genes SIX1 y SIX5, cuyos productos
interactúan con EYA1, para formar complejos de factores de transcripción
Síntomas. La expresión de la enfermedad varía mucho de una familia

a otra y entre individus de una misma familia. Algunas familias no
presentan alteraciones renales ni malformaciones urológicas. Las pruebas
prenatales se pueden ofertar a las familias en las que la mutación causante
de la enfermedad ha sido identificada, pero el asesoramiento genético es
difícil debido a la heterogeneidad clínica entre individuos.
Tratamiento. El manejo de los pacientes afectados incluye la

extirpación de fístulas o quistes branquiales, el uso de audífonos y los
programas de educación adaptados a personas con dificultades auditivas así
como el seguimiento por parte de un nefrólogo. La diálisis o el trasplante
renal pueden ser necesarios.
Problemas asociados. La afectación renal puede conducir a

insuficiencia renal crónica.
CONDRODISPLASIA
Síndrome de Condrodisplasia.
Lenguaje: Síndrome caracterizado por un lento desarrollo de los cartílagos,

retraso en la osificación y anomalías óseas. Puede ocasionar hipoacusia de
transmisión o mixta, en aquellos niños en los que se producen
deformaciones en los huesos del oído, especialmente cuando la deformación
afecta a la cóclea. En el niño existirá retraso en su lenguaje según el grado
de pérdida auditiva.
Irregularidad y retardo en el desarrollo del cartílago o en su

crecimiento. Provoca enanismo e incurvación de los miembros inferiores. En
general, las condrodisplasias se consideran formas de enanismo.
CORNELIA DE LANGE
Síndrome de Cornelia de Lange.
Lenguaje: Síndrome caracterizado por bajo peso al nacer, estatura corta y

microcefalia, hirsutismo, sinofridia, micrognacia, y en algunos casos sordera
neurosensorial (50%) y paladar ojival. La mayoría de estos niños tienen
retraso mental entre moderado y severo, y el área más alterada es la
verbal. El lenguaje oral está ausente o se limita a 2 ó 3 palabras. El
lenguaje expresivo es inferior al comprensivo, y en aquellos casos con
mayor nivel cognitivo y lingüístico, la sintaxis es lo más afectado. Existen
problemas articulatorios, hipernasalidad y tono de voz bajo.
Es un trastorno malformativo múltiple congénito. Se determina por

sus características faciales en asociación con retraso del crecimiento pre y
postnatal, retraso mental de nivel variable y, en algunos casos, anomalías
de las partes superiores. Muchos de los síntomas se pueden mostrar en el
nacimiento a muy temprana edad Es una alteración genética poco conocida
que conduce a anormalidades severas del desarrollo. Afecta tanto al
desarrollo físico como intelectual del niño. La incidencia exacta se
desconoce, estimándose alrededor de 1 entre 10.000 a 30.000.
Causas. La mayoría de los casos son debidos a mutaciones

espontáneas, aunque los genes afectados causantes de la enfermedad
pueden ser heredados de ambos progenitores, haciéndolo de forma
autosómica dominante. En 2004, investigadores del Children’s Hospital of
Philadelphia descubrieron un gen cuya mutación es responsable del
síndrome (gen NIPBL localizado en la región 5p13-14 del cromosoma 5), y
que causa alrededor la mitad de los casos de Cornelia de Lange. En 2006,
fue encontrado un segundo gen (SMC1A en la región Xp11.2 del cromosoma
X), por científicos italianos. El mismo equipo de investigación de Filadelfia
que descubrió el primero, halló un tercer gen en 2007, el gen SMC3 en la
región 10q25 del cromosoma 10. Estos dos últimos genes parecen
correlacionarse con una forma más suave del síndrome
Síntomas. Las características más comunes incluyen bajo peso al

nacer (usualmente, pero no siempre, por debajo de 2.200 g aprox.),
crecimiento retardado, baja estatura y cabeza pequeña (microcefalia).
Características faciales típicas incluyen cejas (suelen unirse en el medio) y
pestañas muy largas, nariz pequeña y respingona y labios finos en V
invertida. Otras características frecuentes incluyen excesivo pelo en el
cuerpo (hirsutismo), manos y pies pequeños, unión parcial del segundo y
tercer dedos de los pies, 5º dedo (meñique) curvado, reflujo
gastroesofágico, convulsiones, defectos cardíacos, fisura del paladar,
anormalidades intestinales, dificultad a la hora de alimentarlos,
"incapacidad para prosperar", pérdida de audición y vista, y retraso en el
desarrollo. Las anormalidades de los miembros consisten, a veces, en la
ausencia de la parte superior en uno o más de ellos (focomelia) o la falta de
un dedo o más de las manos o de los pies (oligodactilia). Se encuentran en
los casos más severamente afectados. Existe en algunos pacientes
limitación a la extensión de los codos, también puede presentar en varones
criptorquidia (genitales pequeños) y llanto de tono bajo y en algunos casos
ombligo pequeño. En cuanto a las características conductuales tienen
comportamientos autolesivos característicos como morderse los dedos, los
labios y los brazos.
Pronóstico. La esperanza de vida de las personas que padece dicho

síndrome no se puede saber a ciencia cierta. Anteriormente, muchos niños
fallecieron debido a problemas médicos serios en la infancia por no detectar
de manera anticipada sus necesidades. Hoy en día esto no ocurre ya que se
espera que la mayoría de ellos vivan hasta bien entrada su adultez.
Actualmente pueden vivir mucho tiempo en el ambiente familiar
proporcionándoles buenas terapias y una buena atención médica,
obteniendo grandes logros. Cuando se hacen planes para la educación del
niño deben considerarse los siguientes factores: su estado médico y de
salud, energía física, capacidad para manejar las demandas sensomotrices,
nivel de excitación, nivel de comunicación, necesidad de estructuración y
organización, objetivos y metas relevantes, actividades motivadoras y que
pueda entender, y las adaptaciones adecuadas. La igualdad social depende,
en parte, de que la persona se ayude a sí misma lo más posible, en las
habilidades de comunicación, en la contribución que la persona aporta a

otros y en experiencias compartidas.
Problemas asociados. En el periodo de recién nacido y lactante la

dificultad para la alimentación es muy frecuente y habrá que tratarlo
tempranamente con métodos médicos habituales y tratamiento quirúrgico.
La patología respiratoria ocurre en el 25% de los casos, alguna vez como
resultado del reflujo. La patología oftalmológica es muy frecuente que
aparezcan estos déficits: miopía, estrabismo y nistagmos, pero el
tratamiento es más dificultoso porque los niños no soportan las gafas.
Respecto a la sordera de grado variable que aparece en el 20% de lo casos,
el diagnóstico y tratamiento que se debe llevar a cabo debe ser precoz pues
el retardo del lenguaje puede estar condicionado por ella. Las
malformaciones cardíacas se presentan en el 25% de los casos con una
gran variabilidad. Generalmente, las personas con este síndrome tienen
cierto grado de retraso mental que va de leve a profundo. En la mayoría de
los casos los niños con el Síndrome Cornelia de Lange tienen un retraso que
va desde leve a moderado. También, estas personas tienen problemas de
comportamiento que se determina por: poca habilidad en las relaciones
sociales, comportamiento estereotipado y poca expresión facial de las
emociones. En pocas ocasiones se ha comprobado un comportamiento
autoagresivo, pero incluso en los individuos con tipo 2 (forma más leve) del
síndrome existe un perfil de personalidad rígido y muy de acuerdo con un
medio ambiente muy ordenado. xxxviii
CROMOSOMA X FRÁGIL
Síndrome del Cromosoma X Frágil, también denominado retraso mental

ligado al cromosoma X.
Lenguaje: La aparición del lenguaje es tardía (alrededor de los 3 años), el

lenguaje es perseverativo (repetición de palabras y de preguntas, ecolalias
diferidas, dificultad para cambiar de tema, repetición de muletillas y frases
hechas, etc.) y la sintaxis y la adquisición del vocabulario es fácil para ellos.
Las mayores dificultades se observan en: la tendencia a no respetar los
turnos de palabras, a no mirar al interlocultor a la cara, a mantener un
tema de conversación (lenguaje tangencial) o a cambiar de tema cuando
están hablando de uno de sus temas preferidos. Estos niños suelen hablar
rápido y en voz baja, lo que dificulta mucho la inteligibilidad. Presentan,
problemas articulatorios relacionados con el paladar alto e hipotonía del
maxilar, y en ellos hay una alta incidencia de otitis media.
El síndrome del cromosoma X frágil (FXS) es la causa hereditaria, es

decir que se pasa de padres a hijos, más frecuente de discapacidad
intelectual (conocida previamente como retraso mental). Se estima que el
síndrome del cromosoma X frágil afecta a aproximadamente 1 de 4,000
niños y 1 de 6,000 a 8,000 niñas. Estos pacientes tienen una constricción
cerca del extremo del brazo largo. Después del Síndrome de Down es la
causa más frecuente de retraso mental. Presentan problemas en atención,
hiperactividad, timidez extrema, estereotipias motoras, perseveraciones,
etc.
Causas. La causa del síndrome del cromosoma X frágil es genética. Ocurre

cuando hay un cambio en un gen en el cromosoma X llamado FMR1. El gen
FMR1 produce una proteína necesaria para el desarrollo normal del cerebro.
Con el síndrome del cromosoma X frágil, el gen FMR1 no funciona de
manera adecuada y al no producir esta proteína, el cerebro no funciona
como debería. La falta de esta proteína causa el síndrome del cromosoma X
frágil.
Síntomas. Los niños con el síndrome del cromosoma X frágil podrían:

• Sentarse, gatear o caminar más tarde que otros niños

• Tener problemas de aprendizaje o al resolver problemas
• Aprender a hablar más tarde o tener dificultad en el habla
• Sentirse ansiosos en las multitudes y frente a nuevas situaciones
• Ponerse muy sensibles cuando alguien los toca
• Morderse o aletear las manos
• Tener dificultad para hacer contacto visual
• Tener un periodo de atención corto
• Estar en constante movimiento y no poder sentarse quietos
• Tener convulsiones
Algunos niños con el síndrome del cromosoma X frágil tienen ciertas

características físicas tales como:
• cabeza grande
• cara larga
• orejas, mentón y frente prominentes
• articulaciones flexibles
• pie plano
• macro-orquidismo (aumento del tamaño de los testículos en los
varones; más evidente después de la pubertad)
Estas características físicas tienden a ser más visibles conforme el

niño va creciendo.
Problemas asociados. Los niños con el síndrome del cromosoma X frágil

pueden tener problemas de aprendizaje, retrasos en el habla y el lenguaje y
problemas de comportamiento como el TDAH y ansiedad. Algunos niños
mayores pueden exhibir conductas agresivas. También pueden presentar
depresión. Los niños con el síndrome del cromosoma X frágil por lo general
padecen de discapacidad intelectual que oscila entre leve y grave. Muchas
niñas con este síndrome tienen una inteligencia normal. Otras tienen un
cierto grado de discapacidad intelectual con o sin problemas de aprendizaje.
Los trastornos del espectro autista (TEA) ocurren con más frecuencia en
niños que tienen el síndrome del cromosoma X frágil. xxxix
CROUZON
Síndrome de Crouzon o disostosis cráneo-facial congénita.
Lenguaje:Enfermedad hereditaria caracterizada por el cierre precoz de las

suturas y conflicto de espacio, provocando abombamiento de fontanelas,
microcefalia, ceguera, sordera, alteraciones del maxilar superior y, a veces,
retraso mental. El retraso cognitivo afecta al lenguaje y habla del niño, al
igual que el problema óseo. Generalmente, presentan retraso en el
lenguaje, problemas articulatorios e hipoacusia de transmisión no
progresiva.
Es una rara enfermedad de origen genético que se caracteriza por

malformaciones del cráneo y de la cara. Se transmite de padres a hijos
según un patrón de herencia autosómico dominante. La primera descripción
fue realizada en el año 1912 por el médico francés OctaveCrouzon (1874-
1938). La prevalencia de este trastorno en la población de Europa es de un
caso por cada 50.000 habitantes.
Causas. Está originado por una mutación del gen FGFR2 o menos
frecuentemente del FGFR3 que codifican el factor de crecimiento de los
fibroblastos tipo 2 y 3.
Síntomas. Los primeros síntomas aparecen alrededor de los 2 años, y

consisten en deformidad del cráneo causada por el cierre precoz de las
suturas (craneosinostosis), también suele existir un maxilar superior
demasiado pequeño, protrusión de ojos hacia afuera (exoftalmos),
separación de los ojos excesiva (hipertelorismo), estrabismo, prognatismo y
otras anomalías menos frecuentes. Todas estas deformidades ocasionan
diferentes complicaciones, entre ellas hidrocefalia y anomalías dentales. xl
DOWN
Síndrome de Down o trisomía del par 21.
Lenguaje: Síndrome caracterizado por retraso mental y problemas

articulatorios consecuentes a la hipotonía generalizada y el déficit cognitivo
que presenta el niño. El retraso del lenguaje que presentan estos niños
tiene un carácter variable. Dependerá del grado de la deficiencia mental.
Tienen tendencia a sufrir otitis media, lo que produce una elevada
incidencia de problemas auditivos con hipoacusias neurosensoriales, de
transmisión o mixtas.
Tal como en la población normal, hay gran variedad en cuanto al

nivel de las habilidades mentales, comportamiento, y el desarrollo de los
individuos con síndrome de Down. Aunque el grado de discapacidad
intelectual puede variar entre leve y severo, la mayor parte de los
individuos con síndrome de Down caen bajo la categoría de leve a
moderado. Como resultado, necesitarán más ayuda para aprender algunas
destrezas. Pero tendrán sus propios talentos también y es importante
reconocerlos y reforzarlos. Las familias y los proveedores de servicios no
deben imponer limitaciones en cuanto a las capacidades de cualquier
individuo.
Causas. Alteración genética causada por la triplicación del material

genético correspondiente al cromosoma 21.
Síntomas. Hay más de 50 síntomas reconocidos del síndrome de Down,

pero es raro encontrar una persona con todos o una gran cantidad de éstos.
Cada bebé con síndrome de Down es diferente. Algunos nacen con pocos de
los rasgos listados abajo y otros con más. Algunas de estas características
pueden incluir:
• Falta de tono muscular

• Ojos alargados, con el cutis pliegado en el rabillo del ojo
• Hiperflexibilidad (la habilidad de extender excesivamente las
coyunturas)
• Manos chicas y anchas con una sola arruga en la palma de una o

ambas manos
• Pies anchos con los dedos cortos
• El puente de la nariz plano
• Orejas pequeñas, en la parte inferior de la cabeza
• Cuello corto y cabeza pequeña
Los individuos con síndrome de Down típicamente son más pequeños

que sus compañeros sin el síndrome, y su desarrollo físico e intelectual es
más lento.
Problemas asociados. Aparte de un distintivo aspecto físico, los niños con

síndrome de Down frecuentemente experimentan problemas relacionados a
la salud. Por causa de la baja resistencia, estos niños son más propensos a
los problemas respiratorios. Los problemas visuales, tales como los ojos
cruzados y la miopía, son comunes en los niños con síndrome de Down, al
igual que la deficiencia del habla y del oído.Aproximadamente una tercera
parte de los bebes que tienen síndrome de Down tienen además defectos en
el corazón, la mayoría de los cuales pueden ser corregidos. Algunos
individuos nacen con problemas gastro intestinales que también pueden ser
corregidos, por medio de la intervención quirúrgica.Algunas personas con
síndrome de Down también pueden tener una condición conocida como
Inestabilidad Atlantoaxial (AtlantoaxialInstability), una desalineación de las
primeras dos vértebras del cuello. Esta condición causa que estos individuos
sean más propensos a las heridas si participan en actividades durante los
cuales pueden extender demasiado o encorvar el cuello. A los padres se les
pide una examinación médica en este respecto, para determinar si al niño
se le debe prohibir los deportes y actividades que puedan dañar el cuello. A
pesar de que esta desalineación puede ser una condición seria, un
diagnóstico correcto podría ayudar en la prevención de las heridas serias.En
muchos casos los niños con síndrome de Down son propensos a subir de
peso con el tiempo. Además de las implicaciones sociales, este aumento de
peso amenaza la salud y longevidad de estos individuos. Una dieta
controlada y un programa de ejercicio podrían presentar una solución a este
problema. xli
DUCHENE
Síndrome de Duchenne o distrofia muscular progresiva (DMD)
Lenguaje. Existen dificultades en el desarrollo del lenguaje, en el

procesamiento auditivo, en la motricidad y en el aprendizaje de la
lectoescritura y el cálculo.
Es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia de tipo

recesivo ligado al cromosoma X, por lo que es mucho más común en
hombres que en mujeres. Es la distrofia muscular más común. Es una
miopatía de origen genético que produce destrucción de músculo estriado.
Afecta a todas las razas.
Causas. El gen anormal, que codifica la proteína distrofina, se encuentra en

el locus Xp21.2. La distrofia muscular se produce por mutaciones en la
distrofina, proteína encargada de conectar los filamentos de actina con la
matriz extracelular. Al producirse la mutación, la célula muscular degenera,
porque ya no hay contacto entre la matriz y la lámina basal de la célula. En
consecuencia van desapareciendo fibras musculares y apareciendo tejido
adiposo. Este gen es el más grande que existe en la naturaleza, ya que
tiene un tamaño de 2,6 Mb y 97 exones. Debido a su gran tamaño, se hace
imposible su secuenciación para detectar mutaciones que den lugar a la
enfermedad.
Por tanto, la distrofia muscular de Duchenne se trata de una

enfermedad monogénica ocasionada por mutaciones en el gen denominado
DMD. Se produce por una pequeña deleción en la pauta de lectura del gen y
eso hace que sea una gran cambio en la traducción de la proteína. Lo que
ocurre es que la mutación origina un codón de STOP prematuro, que la
célula detecta como aberrante y elimina toda la proteína. Pero existe otra
enfermedad, la distrofia muscular de Becker, que también es monogénica y
causada por mutaciones en el mismo gen, sin embargo, en este caso, lo
que ocurre en una gran deleción y ausencia de una gran parte de la
proteína. En este caso, no hay cambios en la pauta de lectura, simplemente
la proteína se genera, pero mucho más pequeña. Por tanto, ambas

enfermedades están estrechamente relacionadas. El hecho de que la
enfermedad estudiada aquí sea mucho más agresiva que la distrofia
muscular de Becker radica en la naturaleza de la mutación que la origina.
Las mutaciones en el caso de DMD tienen como consecuencia la
transcripción de un ARNm con marco de lectura alterado, lo que origina un
codón de stop prematuro, que da lugar a una proteína no funcional que es
rápidamente degradada. Por lo tanto, estos enfermos carecen por completo
de la proteína distrofina.
Síntomas. Los síntomas generalmente aparecen antes de los 6 años de

edad y pueden darse incluso en el período de la lactancia. Fatiga, retardo
mental posible que no empeora con el tiempo, debilidad muscular que
comienza en las piernas y la pelvis, pero también se presenta con menos
severidad en los brazos, el cuello y otras áreas del cuerpo; dificultad con
habilidades motoras (correr, bailar, saltar), caídas frecuentes, debilidad
rápidamente progresiva y dificultad al caminar progresiva. La capacidad de
caminar se puede perder hacia los 12 años de edad y aun en edades más
avanzadas. La persona afectada puede necesitar aparatos ortopédicos para
caminar y a la edad temprana de los 12 años en su mayoría necesitan silla
de ruedas
Pruebas y exámenes:
• Cuantificación de la CPK (fosfocreatinakinasa)

• Las pruebas de ADN confirman el diagnóstico en la mayoría de los
casos.
• Electromiografía (EMG)
• Biopsia muscular. Si el test de ADN diese negativo para encontrar
la mutación, se puede realizar una pequeña biopsia del músculo.
Se extrae una pequeña muestra de tejido muscular y se busca la
presencia de distrofina que por su ausencia indica que la mutación
existe. Normalmente no se requiere el uso de este método pero
puede ser efectivo en ausencia de un historial típico, se
encuentran generalmente hallazgos observados en otros tipos de
distrofias musculares (como necrosis segmentaria).
• Inmunohistoquímica
• Métodos de análisis molecular
Tratamiento. En la actualidad, sólo consiste en medidas de apoyo:

fisioterapia, psicomotricidad, logopedia, terapia ocupacional y control de las
complicaciones. Se están ensayando tratamientos que tratan de que la
distrofia muscular se cure. Aunque no dejan de ser tratamientos
experimentales, los datos preliminares indican que en un futuro podría
llegar ser posible la curación de esta enfermedad. Actualmente, se
encuentra en estudio la terapia génica para curar la distrofia muscular. Se
ha conseguido llevar a cabo con éxito la terapia génica de la DMD en
ratones, perros y gatos, aunque no en humanos. El gen de la distrofina
podría transferirse a través de adenovirus, aunque no se ha conseguido que
se exprese en células humanas con suficiente éxito como para llevarlo a la
práctica clínica. xlii
EDWARDS
Síndrome de Edwards o Trisomía del par 18.
Lenguaje: Síndrome caracterizado por una estatura reducida, tendencia a

la obesidad, retraso cognitivo, diabetes, etc. Estos niños presentan pérdidas
auditivas neurosensoriales y un habla y lenguaje retrasado por el déficit
cognitivo.
Es un trastorno genético en el cual una persona tiene una tercera

copia del material del cromosoma 18, en lugar de las dos copias normales.
Causas. La trisomía 18 es un síndrome bastante común y es tres veces

más frecuente en las niñas que en los niños. El síndrome ocurre cuando hay
material extra del cromosoma 18, lo cual afecta el desarrollo normal.
Síntomas:
• Puños cerrados
• Piernas cruzadas
• Pies con un fondo redondeado (pies en mecedora o pies convexos)
• Bajo peso al nacer
• Orejas de implantación baja
• Retardo mental
• Uñas insuficientemente desarrolladas
• Cabeza pequeña (microcefalia)
• Mandíbula pequeña (micrognacia)
• Criptorquidia
• Forma inusual del pecho (tórax en quilla)
Pruebas y exámenes. Un examen durante el embarazo puede mostrar un

útero inusualmente grande y líquido amniótico de más. Cuando el niño
nace, puede que la placenta sea inusualmente pequeña.El examen físico del
bebé puede mostrar patrones inusuales de las huellas dactilares y las
radiografías pueden evidenciar un esternón corto. Los estudios
cromosómicos muestran trisomía 18, trisomía parcial o translocación.Otros
signos abarcan:
• Agujero, división o hendidura en el iris del ojo (coloboma)

• Separación entre el lado izquierdo y derecho del músculo
abdominal (diástasis de rectos)
• Hernia umbilical o hernia inguinal
Con frecuencia, hay signos de cardiopatía congénita, como:
• Comunicación interauricular (CIA)

• Conducto arterial persistente (CAP)
• Comunicación interventricular (CIV)
Los exámenes también pueden mostrar problemas renales, como:
• Riñón en herradura
• Hidronefrosis
• Riñón poliquístico
Tratamiento. El tratamiento de los niños con trisomía 18 se planea caso

por caso. Los tratamientos que se utilicen dependen del estado individual
del paciente.
Grupos de apoyo
• Support Organization for Trisomy 18, 13 and Related Disorders

(SOFT). www.trisomy.org
• Trisomy 18 Foundation: www.trisomy18.org
Pronóstico. La mitad de los bebés con esta afección no sobrevive más allá
de la primera semana de vida. Algunos niños han sobrevivido hasta los años
de la adolescencia, pero con problemas de salud y de desarrollo graves.
Posibles complicaciones. Las complicaciones dependen de los defectos y

síntomas específicos.
Cuándo contactar a un profesional médico. La asesoría genética puede

ayudar a las familias a entender la enfermedad, los riesgos de heredarla y
cómo cuidar al paciente.
Prevención. Se pueden hacer exámenes durante el embarazo para

averiguar si el niño tiene este síndrome.Se recomiendan pruebas genéticas
para padres que tienen un niño con este síndrome y que desean tener más
hijos. xliii
EHLERS-DANLOS
Síndrome de Ehlers-Danlos
Lenguaje: Es una enfermedad hereditaria poco común que puede causar

un desorden en el mecanismo de conducción del sonido del oído medio, y
puede provocar una pérdida de audición. Se produce una hipermotilidad
articular, por tanto, las vibraciones sonoras no se transmiten
adecuadamente.
El síndrome de Ehlers-Danlos (EDS, por sus siglas en inglés) es un

grupo de trastornos hereditarios que debilitan el tejido conectivo. El tejido
conectivo está formado por las proteínas que le brindan soporte a la piel,
los huesos, los vasos sanguíneos y otros órganos. Existen muchos tipos de
EDS. Pueden variar de leves a peligrosos para la vida. Aproximadamente 1
de cada 5,000 personas tiene EDS.
Causas. Las siguientes mutaciones puede provocar el síndrome de Ehlers-

Danlos:
• Proteínas fibrosas: COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2,

y TNXB
• Enzimas: ADAMTS2, PLOD1
Las mutaciones en estos genes pueden alterar habitualmente la

estructura, producción o procesamiento del colágeno o bien proteínas que
interactúan con él. El colágeno proporciona estructura y resistencia al tejido
conectivo en todo el organismo. Si tiene defectos se puede debilitar este
tejido en la piel, huesos, vasos sanguíneos y órganos, lo cual resulta en los
rasgos del síndrome. Los patrones hereditarios dependen del tipo de EMS.
La mayoría se heredan de forma autosómico dominante, lo cual significa
que solo se necesita una de las dos copias del gen para que aparezca.
Existe una minoría que se hereda de forma autosómica recesiva, es decir
que para que se manifiesten los síntomas debe existir una alteración en
ambos genes
Síntomas. El EDS suele afectar la piel, las articulaciones y las paredes de

los vasos sanguíneos. Los síntomas incluyen:
• Articulaciones inestables
• Vasos sanguíneos pequeños y frágiles
• Alteración del proceso de formación de cicatrices y curación de
heridas
• Piel suave, aterciopelada y elástica que presenta hematomas con
facilidad
Los síntomas varían ampliamente según el tipo de síndrome que

padezca el paciente. No obstante, en cada caso los síntomas se deben en
última instancia a la carencia o escasez de colágeno. Por ejemplo, en el tipo
más común, el de la hipermovilidad, es frecuente entre los síntomas
articulaciones flexibles e inestables con una tendencia a dislocaciones
dolorosas y subluxaciones. Esto se debe a que los ligamentos carecen del
tipo adecuado de colágeno y son demasiado elásticos. El paciente puede
padecer también una baja capacidad pulmonar, mucho cansancio al hacer
deporte, alteraciónes circulatorias, soplos, infartos etc... Pero si el tipo no es
de los graves, se puede llevar una vida normal, siendo prudente.
• El llamado tipo clásico de EDS se caracteriza por cicatrices en

forma de papel de fumar o "papiráceas" y estrías
• El EDS vascular puede provocar muerte prematura por ruptura de
órganos o de vasos sanguíneos.2
Existe solapamiento o similitud entre los síntomas de los diversos

tipos. Por ejemplo, muchos de ellos muestran piel aterciopelada o
hiperextensible. Además, las personas con el tipo con hipermovilidad
presentan ligamentos muy elásticos, mientras que quienes padecen el tipo
vascular poseen ligamentos con tendencia a la ruptura. Debido a la falta de
un diagnóstico, se han dado casos en que se piensa erróneamente en
abusos contra los niños.
Tratamiento: implica el control de los síntomas. También incluye aprender

a proteger las articulaciones y prevenir lesiones. No existe una cura. xliv
ESCOBAR
Síndrome de Escobar o opterigium múltiple no letal
Lenguaje: Síndrome que se caracteriza por producir alteraciones en habla

y audición. Un niño con este síndrome manifiesta micrognacia, paladar
ojival y en algunas ocasiones fisura palatina. Presentan trastornos en la
articulación, hipernasalidad e hipoacusias de transmisión.
Es una afección poco frecuente de la cual se han reportado alrededor

de 100 casos.
Causas. Es una entidad de etiología genética con mecanismo de herencia

autosómica recesiva cuya fisiopatología aún se desconoce.
Síntomas. Clínicamente se caracteriza por:
• pterigium múltiple en cuello y articulaciones

• contracturas articulares
• restricción del crecimiento intrauterino y posnatal
• alteraciones esqueléticas
• otras malformaciones de frecuencia variable.
Problemas asociados. Escoliosis.

FRACESCHETTI
Síndrome de Fraceschetti, Síndrome de Franceschetti-Zwahlen-Klein,

Síndrome de Treacher-Collins, también denominado “cara de pescado”.
Lenguaje: En este síndrome existen dislalias orgánicas por anomalías

dentarias, linguales y palatales.
Es una afección que se transmite de padres a hijos (hereditaria) y

que lleva a problemas con la estructura de la cara.
Causas. La causa es una proteína defectuosa llamada treacle.La afección

puede variar en gravedad de una generación a otra y de una persona a
otra.
Síntomas:
• La parte externa de los oídos es anormal o casi totalmente

ausente
• Hipoacusia
• Mandíbula muy pequeña (micrognacia)
• Boca muy grande
• Defecto en el párpado inferior (coloboma)
• Vello del cuero cabelludo que se extiende hasta las mejillas
• Paladar hendido
Pruebas y exámenes. El niño generalmente mostrará inteligencia normal.

La evaluación del bebé puede revelar una variedad de problemas, como:
• Forma anormal del ojo

• Huesos de las mejillas planos
• Hendiduras faciales
• Mandíbula pequeña
• Orejas formadas anormalmente
• Conducto auditivo externo anormal
• Hipoacusia
• Defectos en el ojo (coloboma que se extiende hasta el párpado

inferior)
• Pestañas disminuidas en el párpado inferior
Las pruebas genéticas pueden ayudar a identificar los cambios en los

genes ligados a esta afección.
Tratamiento. La hipoacusia se trata para garantizar el mejor desempeño

en la escuela. Un buen cirujano plástico es muy importante, debido a que
los niños con esta afección algunas veces necesitan una serie de
operaciones para corregir los defectos congénitos. Con la cirugía plástica, se
puede corregir el mentón retraído y otros cambios en la estructura de la
cara.
Pronóstico. Los niños con este síndrome en general crecen hasta

convertirse en adultos de inteligencia normal que se desenvuelven también
normalmente. Posibles complicaciones
• Dificultad para alimentarse

• Dificultad para hablar
• Problemas de comunicación
• Problemas de visión
Cuándo contactar a un profesional médico. Esta afección generalmente se

observa al nacer. La asesoría genética puede ayudar a las familias a
entender la enfermedad y cómo cuidar al paciente.
Prevención. La asesoría genética se recomienda si se tienen antecedentes

familiares de este síndrome y se desea quedar embarazada. xlv
HAND-SCHÜLLER-CHRISTIAN
Síndrome de Hand-Schüller-Christian, Enfermedad de Abt-Letterer-Siwe,

Histiocitosis X o Histiocitosis de células de Langerhans
Lenguaje: un habla y lenguaje retrasado en los casos de déficit cognitivo.
Enfermedad caracterizada por la producción de depósitos de

sustancias anormales, eosinófilos y lipoides en el cerebro, ocasionando
hipopituitarismo (fallo en el funcionamiento de la hipófisis), exoftalmia,
diabetes insípida, retraso del crecimiento y, en algunos casos, retraso
mental.Es una rara enfermedad que involucra la proliferación anormal de
células de Langerhans, células anormales que provienen de la médula ósea
y capaces de migrar desde la piel hasta los linfonodos. Clínicamente las
manifestaciones pueden variar desde lesiones óseas aisladas hasta una
enfermedad multisistémica. HCL es parte de un grupo de enfermedades
sindromáticas llamadas histiocitosis, las cuales se caracterizan por la
proliferación anormal de histiocitos (un antiguo término que hace alusión a
las células dendríticas activadas y a los macrófagaos). Estas enfermedades
se relacionan con otras formas de proliferación anormal de células blancas,
tales como la leucemia y los linfomas. Usualmente, afecta a los niños entre
1 y 15 años, con un peak de incidencia entre 5 y 10 años. Entre los niños
bajo 10 años, la incidencia anual es de 1 a 200.000 y en adultos es
bastante más rara, un caso cada 560.000.
Síntomas: La HCL provoca una respuesta inflamatoria inespecífica, la cual

incluye fiebre, letargia y pérdida de peso. Los órganos afectados darán
síntomas y signos más específicos.
• Hueso. El síntoma más frecuentemente visto ya sea en la variante

unifocal o multifocal de la enfermedad, es el edema y dolor óseo.
El cráneo es el hueso que con mayor frecuencia se e afectado,
seguido porlos huesos largos de las extremidades superiores y los
huesosplanos. La infiltración en las manos y pies resulta poco
común. Las lesiones son de tipo osteolítica lo cual puede producr
fracturas en hueso patológico
• Piel: Generalmente se manifiesta como rash el cual varía desde

lesiones eritematosas hasta pápulas pronunciadas en las áreas de
los pliegues. Hasta el 80% de los pacientes con HCl tienen
lesiones extensivas y eruptivas en el cuero cabelludo.
• Médula ósea: La pancitopenia con sobre-infecciones generalmente
implican un peor pronóstico. La anemia puede ser debida a un
número de factores que no necesariamente implican infiltración a
nivel de la médula ósea.
• Linfonodos: La hepatomegalia (20% de los pacientes),
esplenomegalia (30% de los pacientes) y linfoadenopatías (50%
de los pacientes) son característicos del cuadro clínico.
• Glándulas endocrinas: El eje Hipotálamo-Hipófisis comúnmente
está involucrado. La diabetes insípida es la más afectada. El déficit
hormonal a nivel de la neurohipófisis es permanente.
• Pulmón: en algunos pacientes que son asintomáticos, el
diagnóstico se realiza accidentalmente al encontrar nódulos
pulmonares en la radiografía de tórax. En otros casos se observa,
tos crónica y disnea.
• Menos frecuentemente se puede ver afectado el sistema nervioso
y el aparato gastrointestinal
Pruebas y exámenes:El diagnóstico se realiza por confirmación histológica

a través de una biopsia tisular.
Tratamiento. El tratamiento está indicado para la variante difusa de la

enfermedad. Las lesiones óseas solitarias pueden ser manejadas a través de
la escisión de la lesión o radioterapia local. Sin embargo la enfermedad
sistémica, generalmente requiere quimioterapia. El uso de corticoides
sistémicos sólos o en coterapia con quimioterapia, es la forma de manejo
más habitual. Cremas con corticoides locales pueden ser aplicados para las
lesiones en la piel. La deficiencia endocrina generalmente requiere
suplementos de por vida, por ejemplo, desmopresina en el caso de diabetes
insípida la cual puede ser incluso aplicada vía nasal. Los agentes
quimioterapéuticos como por ejemplo los alquilantes, antimetabolitos y los
alcaloides de la Vinca ya sea en monoterapia o en terapia combinada

pueden llevar a la remisión de la enfermedad difusa.
Pronóstico. El pronóstico en la enfermedad focal es muy bueno. En el caso

de la enfermedad sistémica, un 60% tienen un curso crónico, mientras un
30% remite y un 10% muere. xlvi
HARTNUP
Síndrome, trastorno o enfermedad de Hartnup.
Lenguaje: cuando incluye caracteristicas como ataxia cerebelosa con

episodios muy espaciados de falta de coordinación en los movimientos,
retraso mental o problemas neurológicos, tales como el tono muscular
anormal, el lenguaje se ve afectado en consonancia.
Es una afección metabólica hereditaria que involucra el transporte de

ciertos aminoácidos (por ejemplo, triptófanos e histidina) en el intestino
delgado y en los riñones.
Causas. Posiblemente es la afección metabólica más común que involucra

los aminoácidos. Es una afección hereditaria, en la cual el niño tiene que
heredar una copia del gen defectuoso de ambos padres para resultar
afectado seriamente. La afección generalmente comienza entre las edades
de 3 a 5 años.
Síntomas. La mayoría de las personas son asintomáticas. Si se presentan

síntomas, éstos generalmente aparecen en la infancia y pueden abarcar:
• Diarrea
• Cambios en el estado de ánimo
• Problemas del sistema nervioso (neurológicos), como el tono
muscular anormal
• Erupción cutánea roja y descamativa generalmente cuando la piel
se expone a la luz solar
• Sensibilidad a la luz (fotosensibilidad)
• Estatura baja
• Falta de coordinación en los movimientos
Pruebas y exámenes. Se puede hacer un examen de orina para verificar

niveles elevados de los aminoácidos "neutros" y niveles normales de otros
aminoácidos para diagnosticar este trastorno. Los médicos pueden hacer
pruebas para el gen que causa la enfermedad de Hartnup, el SLC6A19.
También existen pruebas bioquímicas.
Tratamiento. Los tratamientos abarcan:
• Evitar la exposición al sol con el uso de ropa protectora y de

protector solar con factor de protección 15 o mayor
• Consumir una dieta rica en proteínas
• Tomar suplementos que contengan nicotinamida
• Someterse a un tratamiento psiquiátrico, como antidepresivos o
estabilizadores del estado de ánimo, si se presentan cambios en el
estado anímico u otros problemas de salud mental
Pronóstico. La mayoría de las personas con este trastorno puede esperar

llevar una vida normal, sin ninguna discapacidad. En raras ocasiones, ha
habido informes de enfermedad severa del sistema nervioso e incluso
muertes en familias con este trastorno.
Posibles complicaciones. Generalmente no hay complicaciones, pero

cuando se presentan, pueden abarcar:
• Cambios permanentes en el pigmento de la piel

• Problemas de salud mental
• Erupción cutánea
• Falta de coordinación en los movimientos
Los síntomas del sistema nervioso generalmente pueden ser

reversibles; sin embargo, en casos raros, pueden ser graves o
potencialmente mortales.
Cuándo contactar a un profesional médico Solicitar una cita con el médico

si tiene síntomas de esta afección, particularmente si hay antecedentes
familiares del trastorno de Hartnup. Igualmente, se recomienda la asesoría
genética si tiene antecedentes familiares de esta afección y está planeando
quedar en embarazo.
Prevención. La asesoría genética puede ayudar a prevenir algunos casos.

Asimismo, consumir una dieta rica en proteína puede prevenir deficiencias
de aminoácidos que causan los síntomas. xlvii
KLINEFELTER
Síndrome de Klinefelter.
Lenguaje: Se caracteriza por un retraso mental variable, generalmente

leve, torpeza motriz y trastornos del aprendizaje y atención. En estos niños
existe una mayor habilidad manipulativa que verbal. Son niños pasivos y
con tendencia a aislarse socialmente. En la mayoría de los casos existe un
retraso simple del lenguaje y graves problemas para el aprendizaje de la
lectoescritura. Landau-Kleffner, Síndrome de. Trastorno de la infancia de
origen desconocido que puede ser identificado por una pérdida gradual o
repentina de la capacidad para comprender y utilizar el lenguaje hablado.
Causas. Su causa estriba en una fórmula cromosómica aberrante, pues en

vez de dos cromosomas sexuales XY, los afectados por presentan tres, XXY.
Síntomas. Se presenta en forma de atrofia testicular, esclerosis idiopática

de los túbulos seminíferos y esterilidad. El síndrome puede afectar las
diversas etapas del desarrollo físico, social y del lenguaje. El síntoma más
común es la infertilidad. Debido a que generalmente no producen la misma
cantidad de testosterona que los demás varones, los adolescentes con
síndrome de Klinefelter pueden tener menos vello facial y corporal y ser
menos musculosos que otros niños. Pueden presentar dificultades para usar
el lenguaje y expresarse. Es posible que sean tímidos y tengan problemas
de adaptación.
Tratamiento. Es importante comenzar el tratamiento lo antes posible. Con

el tratamiento, la mayoría de los niños crece y tiene una vida sexual
normal, una carrera exitosa y relaciones sociales normales. Los
tratamientos incluyen:
• Servicios educativos
• Terapia física, del lenguaje y ocupacional
• Tratamientos médicos que incluyen reemplazo de testosteronaxlviii
LANDAU-KLEFFNER
Síndrome de Landau-Kleffner, afasia infantil adquirida, afasia epiléptica

adquirida o afasia con desorden convulsivo.
Lenguaje: Puede ser identificado por una pérdida gradual o repentina de la

capacidad para comprender y utilizar el lenguaje hablado.
Síntomas. El SLK es un raro síndrome neurológico infantil

caracterizado por un desarrollo repentino o gradual de la afasia
(incapacidad de entender o expresar el lenguaje) y un electroencefalograma
anormal. El síndrome afecta a las partes del cerebro que controlan la
comprensión y el habla. Por lo normal, se da en niños de edades
comprendidas entre los 5 y los 7 años. Los niños con síndrome de Landau-
Kleffner se desarrollan con normalidad, pero pierden sus destrezas
lingüísticas repentinamente. Mientras que muchos de los individuos
afectados padecen ataques clínicos, algunos solamente tienen ataques
electrográficos, como ataques epilépticos durante el sueño. Puede
confundirse con autismo, trastorno generalizado del desarrollo, alteración
auditiva, discapacidades del aprendizaje, desorden de procesamiento
auditivo/verbal, trastorno por déficit de atención, retraso mental,
esquizofrenia infantil o problemas emocionales o de comportamiento.
Tratamiento. El tratamiento para el SLK suele consistir en la

administración de medicamentos, como antiepilépticos y corticosteroides, y
terapia del habla, la cual debe comenzar lo más pronto posible. Un
controvertido tratamiento emplea una técnica quirúrgica llamada
transecciónsubpial múltiple, en la cual se realizan múltiples incisiones a
través del córtex de la parte afectada del cerebro, seccionando los tractos
axón-axonales en la materia blanca subyacente.
Pronóstico. El pronóstico para niños con SLK varía. Algunos niños

afectados pueden tener un trastorno lingüístico severo permanente,
mientras que otros pueden recobrar muchas de sus capacidades (aunque
ello puede llevar meses o años). En algunos casos, puede sobrevenir una
remisión y posterior recaída. El pronóstico mejora cuando el trastorno

comienza a partir de los 6 años de edad y cuando se empieza pronto la
terapia de habla. Los ataques suelen desaparecer llegada la edad adulta.
LAWRENCE-MOON-BIELD
Síndrome de Lawrence-Moon-Bield.
Lenguaje: un habla y lenguaje retrasado en los casos de déficit cognitivo.
Síndrome caracterizado por obesidad, retraso mental,

malformaciones cráneofaciales, polidactilia, hipogenitalismo, anomalías
cardiovasculares y retinitis pigmentaria. El nombre“síndrome de Laurence-
Moon-Biedl-Bardet” ya no se considera válido, habiéndose dividido en dos
entidades nosológicas distintas, puesto que los pacientes de Laurence y
Moon presentaban paraplejía pero no polidactilia ni obsesidad. No obstante,
existen discrepancias y algunos autores consideran que ambas afecciones
podrían no ser diferentes.
Causas. Los mecanismos bioquímicos específicos que conducen al síndrome

de Bardet-Biedl siguen siendo un misterio. Hasta el momento, 12 genes se
han visto involucrados:(BBS1, BBS2, BBS3, BBS4, BBS5, BBS6, BBS7,
BBS8, BBS9, BBS10, BBS11, BBS12). Estos genes que se encuentran
mutados en los pacientes con esta enfermedad se han logrado clonar[cita
requerida]. Las proteínas codificadas por los 'genes BBS, llamadas proteínas
BBS, están localizadas en la porción basal y ciliar de la célula. Usando al
gusano C. elegans como modelo de investigacion, los biólogos han
descubierto que estas proteínas están involucraddas en un proceso llamado
transporte intraflagelar (IFT) un sistema de transporte bidireccional dentro
de los cilios a lo largo del eje longitudinal, siendo esencial para la formación
y mantención de los cilios.12 Recientes análisis bioquímicos de las proteínas
BBS en humanos revelaron que las proteínas son ensamblada en múltiples
complejos protéicos, llamados BBSoma. Se propone que el BBSoma es el
responsable del transporte de vesículas intracelulares hasta la base del cilio
jugando un rol importante en su función. Dado que las anomalías en el
funcionamiento de los cilios son conocidos y coinciden con la sintomatología
que produce el Síndrome de Bardet-Biedi, ahora es ampliamente aceptado
que los genes mutados en el BBS afectan las funciones normales de los
cilios. El síndrome es familiar y se transmite como autosómico recesivo. El
locus del cromosoma 3 aparece enlazado con la polidactilia de los cuatro
miembros, mientras el cromosoma 15 se asocia con obesidad mórbida y es

mayormente confinada a manos, y el cromosoma 16 representa la forma
"plana".
Síntomas:
• Ojos: retinosis pigmentaria, agudeza visual pobre, déficit visual

y/o ceguera producido por problemas en el mecanismo de
transporte de los fotorreceptores de la retina.
• Nariz: pérdida o reducción del sentido del olfato (anosmia).
Algunos pacientes refieren un sentido del olfato más agudo de lo
normal.
• pies y manos: polidactilia (dedos extranumerarios) o sindactilia
(fusión de dedos).
• Sistema cardiovascular: hipertrofia del tabique interventricular y
del ventrículo izquierdo y cardiomiopatía dilatada.
• Aparato digestivo: fibrosis.
• sistema genitourinario: hipogonadismo, fallo renal, anomalías del
seno urogenital (cloaca persistente), uretra ectópica, útero doble,
vagina septada, e hipoplasia del útero, ovarios, y trompas de
Falopio.
• Crecimiento y desarrollo: retraso mental y de crecimiento.
• Conducta y capacidades: se han identificado varios problemas de
socialización e interacción social relacionados con el síndrome de
BardetBiedl. Algunos autores se refieren a ellos como una forma
de autismo moderada.
• Termosensibilidad y mecanosensibilidad. Un estudio realizado en
2007 determina que las alteraciones genéticas en las proteínas del
complejo multiproteico llamado BBSoma producen defectos en la
función de los sensores periféricos en la especie humana.
• Otros síntomas: obesidad, probablemente relacionado con un
descenso en la función sensorial que en condiciones normales
indica saciedad.
Tratamiento. El tratamiento es principalmente sintomático, tratando cada

una de las complicaciones que aparecen durante la evolución de la
enfermedad. xlix
MAULLIDO DE GATO
Síndrome del Maullido de gato (Cri du Chat), Síndrome de supresión del

cromosoma 5p o Síndrome de 5p menos.
Lenguaje: Existe una elevada incidencia de ausencia de habla. En la

mayoría de estos niños es necesario un lenguaje de signos adaptado al nivel
cognitivo. Según algunos autores un 50% de los sujetos, sometidos a
tratamiento pueden desarrollar el lenguaje hablado (lenguaje telegráfico).
La voz de estos niños es aguda, y el llanto es parecido al maullido de un
gato.
Es un grupo de síntomas que resultan de la falta de una parte del

cromosoma número 5. El nombre del síndrome se debe al llanto de tono
alto del bebé que suena como si fuera un gato.
Causas. El síndrome del maullido del gato es poco común y es causado por
un problema con el cromosoma 5.Se cree que la mayoría de los casos
ocurre durante el desarrollo del óvulo o del espermatozoide. Un pequeño
número de casos ocurre cuando uno de los padres le transmite una forma
reordenada y diferente del cromosoma a su hijo.
Síntomas
• Llanto de tono alto similar al de un gato

• Inclinación de los ojos hacia abajo
• Bajo peso al nacer y crecimiento lento
• Orejas de implantación baja o de forma anormal
• Fusión o formación parcial de membranas en los dedos de las
manos o los pies
• Una sola línea en la palma de la mano
• Papilomas cutáneos justo delante de la oreja
• Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras
• Quijada pequeña (micrognacia)
• Ojos separados
Pruebas y exámenes. El médico llevará a cabo un examen físico, el cual

puede mostrar:
• Hernia inguinal
• Diastasis de rectos (separación de los músculos en el área
abdominal)
• Bajo tono muscular
• Epicanto, un pliegue extra de piel sobre el ángulo interior del ojo
• Problemas con el pliegue de las orejas
Las pruebas genéticas pueden mostrar una parte faltante del

cromosoma 5. Una radiografía del cráneo puede revelar problemas con la
forma de la base del cráneo.
Tratamiento. No hay un tratamiento específico. El médico sugerirá formas

de tratar o manejar los síntomas.Los padres de un niño con este síndrome
deben recibir asesoría genética y someterse a pruebas para determinar si
uno de ellos tiene un cambio en el cromosoma 5.
Grupos de apoyo: 5p- Society: www.fivepminus.org
Pronóstico. La discapacidad intelectual es común. La mitad de los niños

con este síndrome aprende habilidades verbales suficientes para
comunicarse. El llanto similar a un gato se vuelve menos notorio con el
tiempo.
Posibles complicaciones. Las complicaciones dependen de la magnitud de

la discapacidad intelectual y de los problemas físicos. Los síntomas pueden
afectar la capacidad de una persona para cuidar de sí misma.
Cuándo contactar a un profesional médico. Este síndrome generalmente

se diagnostica al nacer. El médico hablará con usted de los síntomas que
presenta el bebé. Después de salir del hospital, es importante continuar las
consultas regulares con los pediatras. A todas las personas con
antecedentes familiares de este síndrome se les recomienda asesoría y
pruebas genéticas.
Prevención. No hay una forma de prevención conocida. Las parejas con

antecedentes familiares de este síndrome que deseen un embarazo pueden
solicitar asesoría genética. l
MEIGE
Síndrome de Meige.
Lenguaje: Desorden del movimiento que implica un excesivo parpadeo de

los ojos (blefarospasmo) con movimientos involuntarios de los músculos de
la mandíbula, labios y lengua (distoniaoromandibular). Por ello, tanto la
lectura como el habla presentan dificultades considerables.
En el año 1875 Horacio C. Wood en su libro Treatiseontherapeutics

describió la presencia de “Convulsiones faciales limitadas a los orbiculares
de los párpados, que cierran completamente los ojos y se acompañan de
múltiples gestos bizarros”. Henry Meige en 1910 describió 10 pacientes con
este tipo de movimiento anormal refiriéndolo como “convulsiones faciales”
que predominan en los orbiculares de los párpados, pero uno de ellos
presentaba movimientos también de la mandíbula. En 1972, Paulson le dio
el nombre de síndrome de Meige a este tipo de distonía focal. En la
actualidad el síndrome de Meige se define como una distonía focal
caracterizada por la combinación de blefaroespasmo en asociación con
alguna de las siguientes distonías craneales: distonía laríngea, faríngea,
oromandibular y distoníabucolingual.
Causas. La causa es desconocida, sin embargo estudios histopatológicos

han revelado la presencia de cuerpos de Lewy en los ganglios basales hasta
en 25% de pacientes con síndrome de Meige. Desde el punto de vista
neurofisiológico se considera asociado a un desbalance neuroquímico de
circuitos Dopamina-acetilcolina en los ganglios basales. Estudios recientes
empleando resonancia magnética funcional han mostrado una deficiente
activación de la corteza motora primaria y ventral premotora asociada a una
sobreactivación del área motora suplementaria caudal, durante la acción de
silbar siendo un hallazgo específico del síndrome de Meige y la
distoníaoromandibular, no así del blefaroespasmo, su significado funcional
aún no ha sido aclarado. li
MÜLLER-ZEMAN
Síndrome de Müller-Zeman o Degeneración óptico-cócleo-dentada.
Lenguaje: Síndrome caracterizado por un retraso cognitivo importante.

Generalmente, los niños con este síndrome no presentan retraso en su
lenguaje pero sí que se constata una hipoacusia neurosensorial grave.
También ocasiona retraso en el desarrollo psicomotor y deficiencia visual
progresiva.
Causas. Su herencia es autosómica recesiva.
Síntomas. La degeneración permite un desarrollo normal hasta los 6 meses

de vida, cuando se hace notorio el compromiso motor que se manifiesta
finalmente en cuadriplegia externa lentamente progresiva, en especial de
las extremidades inferiores. Además de esto, el paciente presenta
contracturas en la flexión, hipotonía muscular, en ocasiones espasticidad,
roto-escoliosis y deterioro mental progresivo hasta la demencia. El
compromiso ocular consiste en atrofia óptica que se inicia después del año,
llegando a producir ceguera antes del quinto año de vida. La hipoacusia,
que es neurosensorial y progresiva, se presenta en la primera década de la
vida.
Pruebas y exámenes. Deberemos realizar un diagnóstico diferencial que

la distinga de posibles enfermedades de depósito del metabolismo de los
lípidos. lii
NOONAN
Síndrome de Noonan o Síndrome de Turner masculino.
Lenguaje: Presentan anomalías similares al existente en el síndrome de

Turner femenino, pero en sujetos que poseen cariotipo normal. Puede
ocasionar retraso cognitivo, deficiencia auditiva y anomalías dentarias y
palatales. El niño presenta alteraciones articulatorias e hipernasalidad a
consecuencia de la maloclusión dental y fisura palatina, e hipoacusia de
transmisión o neurosensorial.
El síndrome de Noonan es un trastorno genético que es evidente al

momento del nacimiento ya que se presentan ciertas características físicas
que así lo indican: rasgos faciales, corta estatura, malformaciones de los
huesos, defectos del corazón y sangrado fácil.
Causas. Se produce por defectos en los genes. Los genes son pequeñas
partículas que se encuentran en las células y que tienen la información
necesarias para formar todas las partes de un nuevo ser. En el síndrome de
Noonan se han identificado 4 diferentes genes defectuosos: KRAS, PTPN11,
RAF1 y SOS1. Estos genes tienen una importante función en la formación
de ciertas proteínas que son fundamentales en el crecimiento y desarrollo
de las células del cuerpo, es por esto que el síndrome de Noonan afecta
diferentes partes del cuerpo. Se ha determinado que el síndrome de Noonan
es causado por la mutación (alteración o cambio en la información) en 4
diferentes genes. En 50% de los casos de síndrome de Noonan son por
mutaciones en el gen PTPN11, 20% en SOS1, de un 10 al 15% en RAF1,
5% en KRAS y del 10 al 15% se desconoce la causa.
El síndrome de Noonan se puede heredar una forma autosómica

dominante, es decir que sólo necesita recibir un gen anormal de uno de los
padres para heredar la enfermedad. Para formar un nuevo ser se requieren
2 células, una proveniente del padre (espermatozoide) y otra proveniente
de la madre (óvulo); cuando estas 2 células se unen (concepción), la nueva
célula organiza y une los genes que vienen del padre y la madre formando
pares de genes que tienen la misma función. Ahora, cada uno de los genes
en el par tiene la misma función, pero cada gen tiene diferente forma de
expresarse o dominar.
También se han encontrado casos en los cuales ninguno de los 2

padres tiene el gen defectuoso, pero el nuevo ser presenta el síndrome. A
este tipo de mutación se le denomina de “novo” (nueva) y se considera que
ocurre después de la concepción
Síntomas. El síndrome de Noonan puede estar asociado con una variedad

de signos y síntomas debido a que muchas partes y órganos del cuerpo
pueden estar afectados. A lista a continuación indica algunos de los signos y
síntomas que pueden estar presentes en el síndrome de Noonan.
• Cráneo y cara: orejas de implantación baja y hacia atrás, ojos

separados o inclinados hacia abajo, tejido en el ángulo interno del
ojo, parpados superiores caídos, mandíbula pequeña, nariz
pequeña y ancha, cuello corto y ancho. Hasta un 95% de los
pacientes con síndrome de Noonan presentan anormalidades en
los ojos.
• Pecho y espalda: defecto en el esternón (deprimido o
sobresaliente), pezones de implantación baja, defectos en la
curvatura de la columna vertebral (escoliosis).
• Corazón: defectos son comunes y variables en severidad.
• Hígado y bazo: aumento de tamaño
• Más del 50% de los hombres presentan testículo no descendido; la
pubertad puede estar retrasada un par de años.
• Articulaciones muy flexibles y corta estatura.
• Defectos de coagulación (sangran fácilmente).
La mayoría de pacientes con síndrome de Noonan tienen inteligencia

normal, aunque un pequeño porcentaje requiere educación especial o
presentan una discapacidad intelectual y problemas de lenguaje son
comunes.
Pruebas y exámenes. El diagnóstico del síndrome de Noonan se realiza

basado en las características físicas presentes al momento del nacimiento.
Evaluaciones y exámenes adicionales se realizan para determinar el grado y

severidad de otros defectos que se presentan en el síndrome de Noonan, en
especial los relacionados con el corazón y la coagulación. En el síndrome de
Noonan el número de cromosomas es normal (46), así que para determinar
el tipo exacto es necesario realizar un examen de genética molecular, es
decir identificar el gen defectuoso. Los exámenes moleculares para
identificar el gen causante del síndrome de Noonan están disponibles en los
Estados Unidos y Europa. Es recomendable tener la accesoria de un
profesional en genética para determinar el plan y orden en que se
solicitaran los análisis, es importante recordar que hay 4 diferentes genes
causantes de este síndrome y cada gen requiere un análisis diferente.
Tratamiento. Aún no existe un tratamiento específico para el síndrome de

Noonan. El tratamiento se realiza de forma personalizada y acuerdo a la
severidad de las anomalías que se presentan en cada paciente. No hay
ninguna diferencia en tratamientos que otro tipo de pacientes puedan
recibir, por ejemplo en el manejo médico y quirúrgico de defectos cardiacos,
defectos de los huesos, defectos de los ojos o problemas de la sangre.
Recientes estudios han mostrado buenos resultados con el uso de la
hormona del crecimiento para incrementar la estatura. liii
PATAU
Síndrome de Patauo trisomía del par 13.
Lenguaje: El cuadro clínico se presenta con enoftalmo, paladar hendido,

polidactilia, cardiopatía congénita, sordera, alta letalidad precoz y grave
afectación en el desarrollo psicomotor. En los casos de supervivencia
prolongada, estos niños presentan un retraso mental grave o severo que
ocasiona ausencia de lenguaje o un elevado retraso en el mismo.
Es un trastorno genético en el cual una persona tiene tres copias de

material genético del cromosoma 13, en lugar de las dos copias normales.
En raras ocasiones, el material extra puede estar adherido a otro
cromosoma (translocación).
Causas. La trisomía 13 ocurre cuando aparece ADN extra del cromosoma

13 en algunas o en todas las células del cuerpo:
• Trisomía 13: presencia de un cromosoma 13 extra (tercer

cromosoma) en todas las células.
• Mosaicismo por trisomía 13: presencia de un cromosoma 13 extra
en algunas de las células.
• Trisomía parcial: presencia de una parte de un cromosoma 13
extra en las células.
El material extra interfiere con el desarrollo normal. La trisomía 13 se

presenta en aproximadamente 1 de cada 10.000 recién nacidos y la
mayoría de los casos no se transmite de padres a hijos (hereditario). En
lugar de esto, los eventos que llevan a la trisomía 13 ocurren ya sea en el
espermatozoide o en el óvulo que forma el feto.
Síntomas:
• Labio leporino o paladar hendido

• Manos empuñadas (con los dedos externos sobre los dedos
internos)
• Ojos muy juntos: los ojos pueden realmente fusionarse en uno
• Disminución del tono muscular

• Dedos adicionales en manos o pies (polidactilia)
• Hernias: hernia umbilical, hernia inguinal
• Agujero, división o hendidura en el iris (coloboma)
• Discapacidad intelectual severa
• Defectos del cuero cabelludo (ausencia de piel)
• Convulsiones
• Pliegue palmar único
• Anomalías esqueléticas de las extremidades
• Ojos pequeños
• Mandíbula inferior pequeña (micrognacia)
• Testículo no descendido (criptorquidia)
Pruebas y exámenes. El bebé puede presentar una arteria umbilical única

al nacer y existen a menudo signos de cardiopatía congénita, como:
• Ubicación anormal del corazón hacia el lado derecho del pecho, en

vez del izquierdo
• Comunicación interauricular
• Conducto arterial persistente
• Comunicación interventricular
Las radiografías o el ultrasonido gastrointestinal pueden mostrar

rotación de los órganos internos.
La resonancia magnética o las tomografías computarizadas de la

cabeza pueden revelar un problema con la estructura del cerebro. El
problema se denomina holoprosencefalia y consiste en la unión de los dos
lados del cerebro.
Los estudios cromosómicos muestran trisomía 13, mosaicismo por

trisomía 13 o trisomía parcial.
Tratamiento. El tratamiento varía de un niño a otro y depende de los

síntomas específicos.
Grupos de apoyo: Support Organization for Trisomy 18, 13 and Related

Disorders (SOFT): www.trisomy.org
Pronóstico. Más del 80% de los niños con trisomía 13 muere en el primer
año.
Posibles complicaciones. Las complicaciones se inician casi

inmediatamente. La mayoría de los bebés con trisomía 13 tienen cardiopatía
congénita.Las complicaciones pueden comprender:
• Dificultad respiratoria o falta de respiración (apnea)

• Sordera
• Problemas de alimentación
• Insuficiencia cardíaca
• Convulsiones
• Problemas de la visión
Prevención. La trisomía 13 se puede diagnosticar antes del nacimiento

mediante una amniocentesis con estudios cromosómicos de las células
amnióticas. Los padres de bebés con trisomía 13 causada por translocación
deben recibir asesoría genética y someterse a pruebas genéticas, lo cual les
puede ayudar a evitar tener otro hijo con la afección. liv
PENDRED
Síndrome de Pendred.
Lenguaje: Enfermedad que se caracteriza por una alteración de la audición

de grave a profunda. También puede caracterizarse por bocio, es decir, un
agrandamiento de la glándula tiroidea.
Esta afección no entraña riesgo para la vida.
Causas. El síndrome de Pendred es un trastorno de herencia autosómica

recesiva.Surge de alteraciones en una proteína transmembrana del borde
apical de la célula tiroidea, denominada pendrina, que se encuentra también
en el riñón y el oído interno.
Síntomas. Cursa con pérdida de la audición neurosensorial y con un grado

variable de bocio por trastornos en la organificación del yodo.
Pruebas y exámenes. El estudio genético de estos pacientes permite

identificar a otros miembros afectos, realizar un consejo genético adecuado
y un cribado precoz en sus descendientes. lv
PIERRE-ROBIN
Síndrome, Secuencia, Complejo o Anomalía de Pierre-Robin.
Lenguaje: Síndrome caracterizado por ocasionar alteraciones en la

audición y el lenguaje a consecuencia de diferentes anomalías orofaciales
(alteración craneoencefálica, fisura palatina, retracción de la lengua, etc.).
Estos niños presentan alteraciones en la articulación, retraso en el lenguaje
de carácter variable e hipoacusia de transmisión o neurosensorial.
Es una afección presente al nacer en la cual el bebé tiene la

mandíbula más pequeña de lo normal, la lengua replegada en la garganta y
dificultad para respirar.
Causas. Se desconocen las causas exactas del síndrome de Pierre Robin,

pero puede ser parte de muchos síndromes genéticos. La mandíbula inferior
se desarrolla lentamente antes de nacer, pero su crecimiento se acelera
durante el primer año de vida.
Síntomas:
• Fisura en el velo del paladar.

• Paladar alto y arqueado.
• Mandíbula muy pequeña con mentón retraído.
• Mandíbula que está muy atrás en la garganta.
• Infecciones repetitivas del oído.
• Pequeña abertura en el paladar que causa asfixia.
• Dientes que aparecen cuando el bebé nace (dientes natales).
• Lengua que es grande en comparación con la mandíbula.
Pruebas y exámenes. Un médico generalmente puede diagnosticar esta

afección durante un examen físico. Una consulta con un especialista en
genética puede servir para descartar otros problemas relacionados con este
síndrome.
Tratamiento. Los bebés que padecen esta afección NO se deben colocar

boca arriba para evitar que la lengua se retraiga hacia la vía respiratoria.En
casos moderados, el paciente necesitará que le coloquen una sonda por la

nariz y las vías respiratorias para evitar la obstrucción de ésta. En casos
graves, se necesita cirugía para evitar una obstrucción en las vías
respiratorias altas. Algunos pacientes necesitan cirugía para hacerles un
agujero en la tráquea (traqueotomía).La alimentación debe hacerse con
mucho cuidado para evitar el ahogamiento y la broncoaspiración de
líquidos. Algunas veces, puede ser necesario alimentar al niño a través de
una sonda para prevenir ahogamiento.
Grupos de apoyo. Ver www.pierrerobin.org y www.cleftline.org
Pronóstico. El ahogamiento y los problemas de alimentación pueden

desaparecer espontáneamente durante los primeros años a medida que la
mandíbula crece hasta un tamaño más normal. Existe un riesgo significativo
de problemas si las vías respiratorias no se protegen contra la obstrucción.
• Dificultades respiratorias, especialmente cuando el niño duerme

• Episodios de ahogamiento
• Insuficiencia cardíaca congestiva
• Muerte
• Dificultades para alimentarse
• Bajo nivel de oxígeno en la sangre y daño cerebral (debido a la
dificultad respiratoria)
• Hipertensión pulmonar
Cuándo contactar a un profesional médico. Esta afección con frecuencia se

observa al nacer. Llamar al médico si el niño tiene episodios de
ahogamiento o problemas respiratorios. Una obstrucción de las vías
respiratorias puede causar un ruido nasal agudo y chillón cuando el niño
inspira. Igualmente, puede llevar a que se presente coloración azulosa de la
piel (cianosis).
Prevención. No existe una forma conocida de prevención. El tratamiento

puede reducir los episodios de ahogamiento y problemas respiratorios. lvi
PRADER-WILLI
Síndrome de Prader-Willi.
Lenguaje: Síndrome caracterizado por retraso mental de carácter variable

y alteraciones conductuales. Estos niños suelen manifestar cierto retraso en
el lenguaje, trastornos articulatorios por hipotonía orolingual y dificultades
en la movilidad velofaríngea y anomalías en la voz (hipernasalidad).
Es una enfermedad congénita (presente desde el nacimiento) que

afecta muchas partes del cuerpo. Las personas con esta afección son
obesas, tienen disminución del tono muscular y de la capacidad mental, al
igual que glándulas sexuales que producen pocas o ninguna hormona.
Causas. El síndrome de Prader-Willi es causado por la carencia de un gen

en parte del cromosoma 15. Normalmente, cada uno de los padres
transmite una copia de este cromosoma. La mayoría de los pacientes con
este síndrome carecen del material genético en parte del cromosoma del
padre. El resto de los pacientes con frecuencia tiene dos copias del
cromosoma 15 de la madre.Los cambios genéticos ocurren en forma
aleatoria. Los pacientes generalmente no tienen antecedentes familiares de
esta afección.
Síntomas. Los signos del síndrome de Prader-Willi pueden verse al nacer:
• Los recién nacidos suelen ser pequeños y flácidos.

• Los recién nacidos varones pueden tener criptorquidia.
Otros síntomas pueden abarcar:
• Problemas para comer durante la lactancia que llevan a un

aumento de peso deficiente
• Ojos en forma de almendra
• Desarrollo motor retardado
• Cráneo bifrontal estrecho
• Aumento rápido de peso
• Estatura corta
• Desarrollo mental lento
• Manos y pies muy pequeños en comparación con el cuerpo del
niño
Los niños presentan una ansiedad intensa por la comida y harán casi
cualquier cosa por obtenerla, lo cual puede producir un aumento de peso
incontrolable y obesidad mórbida. Dicha obesidad puede llevar a que se
presente diabetes tipo 2, hipertensión arterial y problemas pulmonares y
articulares.
Pruebas y exámenes. Hay disponibilidad de pruebas genéticas para

evaluar el síndrome de Prader-Willi en los niños.A medida que el niño crece,
los exámenes de laboratorio pueden mostrar signos de obesidad mórbida,
tales como:
• Tolerancia anormal a la glucosa.

• Nivel de hormona insulina en la sangre por encima de lo normal.
• Disminución del nivel de oxígeno en la sangre.
• Respuesta insuficiente al factor de liberación de hormona
luteinizante.
También puede haber signos de insuficiencia cardíaca derecha, al

igual que problemas de rodilla y cadera.
Tratamiento. La obesidad representa la mayor amenaza para la salud. La

reducción de las calorías controlará la obesidad, pero la familia, los vecinos
y las autoridades escolares deben trabajar juntos muy de cerca, ya que el
niño intentará obtener alimento donde sea posible. Asimismo, el ejercicio
puede incrementar la masa corporal magra en los niños con este
síndrome.La hormona del crecimiento está aprobada por la Administración
de Drogas y Alimentos (de los Estados Unidos) para el tratamiento del
síndrome de Prader-Willi. Ésta ayuda a:
• Mejorar la fortaleza física y la agilidad

• Mejorar la estatura
• Incrementar la masa muscular magra y disminuir la grasa corporal
• Mejorar la distribución del peso

• Incrementar el vigor
• Incrementar la densidad mineral ósea
Ha habido algunas preocupaciones de que tomar hormona del

crecimiento puede llevar a que se presente apnea del sueño. Un niño que
toma hormonoterapia necesita que le realicen estudios del sueño anuales
para vigilarlo en busca de este tipo de apnea.
Los bajos niveles de las hormonas sexuales se pueden corregir en la

pubertad mediante hormonoterapia.
Grupos de apoyo
• Prader-Willi Alliance: www.prader-willi.org

• Prader-Willi Syndrome Association: www.pwsausa.org
Pronóstico. El niño necesitará la educación adecuada para su nivel de CI.

También necesitará terapia de lenguaje, terapia ocupacional y fisioterapia lo
más pronto posible. El control de peso le permitirá una vida mucho más
confortable y saludable.
• Diabetes tipo 2
• Insuficiencia cardíaca derecha
• Problemas óseos (ortopédicos)
Cuándo contactar a un profesional médico. Consultar con el médico si el

niño presenta síntomas de esta afección. Este trastorno se sospecha
frecuentemente al momento del nacimiento. lvii
STEINERT
Enfermedad de Steinert o Distrofia muscular miotónica
Lenguaje: Cursa con hipotonía de algunos músculos (lengua y mano) junto

con atrofia y debilidad de la musculatura facial, cervical y de músculos
distales como el supinador largo del brazo y los peroneos.
Afección heredo-degenerativa muscular que se transmite con carácter

autosómico dominante, cuya mayor incidencia se da en los varones.Puede
ser la forma adulta más común de distrofia muscular.
Causas. Todas las distrofias musculares son heredadas e implican una

mutación en uno de los miles de genes que programan proteínas que son
críticas para la integridad muscular. Las células corporales no funcionan
adecuadamente cuando una proteína se altera o se produce en cantidad
insuficiente (o algunas veces falta por completo). Muchos casos de distrofia
muscular se producen de mutaciones espontáneas que no se encuentran en
los genes de ninguno de los padres, y este defecto puede trasmitirse a la
siguiente generación.
El defecto genético heredado que causa distrofia muscular miotónica

es una larga y anormal repetición de una "palabra" de tres letras en el
código genético. En las personas no afectadas, la palabra se repite un
número de veces, pero en las personas con distrofia muscular miotónica, se
repite muchas más veces. La repetición triple se alarga con cada generación
sucesiva. El mecanismo de repetición triple ya ha sido implicado en al
menos 15 trastornos más, incluidas la enfermedad de Huntington y las
ataxias espinocerebelosas
Síntomas. La miotonía o incapacidad de relajar los músculos luego de una

contracción súbita, se encuentra solamente en esta forma de distrofia. El
inicio típico de la enfermedad es entre los 20 y 30 años, pero puede
aparecer antes. La distrofia muscular miotónica afecta al sistema nervioso
central y otros sistemas corporales, inclusive el corazón, las glándulas
suprarrenales y la tiroides, los ojos y el tracto gastrointestinal. Los
músculos de la cara y del frente del cuello son generalmente los primeros
en mostrar la debilidad y pueden producir una cara demacrada y "afilada" y

un cuello delgado como un cisne. La debilidad y el desgaste afectan
notablemente a los músculos de los brazos. Otros síntomas son las
complicaciones cardíacas, dificultad para tragar, caída de los párpados
(llamada ptosis), cataratas, mala visión, calvicie frontal precoz, pérdida de
peso, impotencia, atrofia testicular, deterioro mental leve y aumento de la
sudoración. Los pacientes también pueden sentirse somnolientos y tener
una necesidad excesiva de dormir.
Las mujeres pueden tener períodos menstruales irregulares y ser

estériles. La enfermedad se produce más temprano y es más grave en las
generaciones sucesivas. Una forma infantil de distrofia muscular miotónica
puede evidenciarse entre los 5 y 10 años de edad. Los síntomas son
debilidad muscular general (particularmente en la cara y los músculos
distales), falta de tono muscular y deterioro mental.
Una mujer embarazada con distrofia muscular miotónica puede dar a

luz a un bebé con una forma congénita rara del trastorno. Los síntomas en
el nacimiento pueden ser dificultad para tragar o succionar, dificultad
respiratoria, ausencia de reflejos, deformidades esqueléticas (como pie
equino), y debilidad muscular notable, especialmente en la cara. Los niños
con distrofia congénita miotónica también pueden tener retraso mental y
del desarrollo motor. Esta forma infantil grave de distrofia muscular
miotónica aparece casi exclusivamente en los niños que han heredado el
gen defectuoso de sus madres, quienes tal vez no sepan que son portadoras
de la enfermedad.
Pronóstico. Las personas con distrofia muscular miotónica pueden vivir

una vida larga, con incapacidad variable pero lentamente progresiva. lviii
STRUMPELL-LORRAIN
Síndrome o Enfermedad de Strumper-Lorrain.
Lenguaje: Enfermedad degenerativa hereditaria de transmisión autosómica

dominante que se caracteriza por el desarrollo de los primeros años de la
vida de espasticidad y debilidad de las extremidades inferiores, que
evoluciona progresivamente hacia una paraplejía espástica.
Comprende a un grupo de enfermedades de transmisión genética del

sistema nervioso central, que producen espasticidad y paraparesia o
paraplejía en los miembros inferiores.
Causas. Las investigaciones genéticas más recientes permiten contemplar

cambiar la antigua forma de clasificar la enfermedad como "simple" o "
complicada", al haberse detectado más de 30 genes causantes de las
diferentes manifestaciones de la enfermedad. La forma más común (el
40%) de los casos de Paraparesia Espástica Familiar de origen autosómico
dominante (que a su vez es la forma de transmisión más común (más del
50%)) es debida a la mutación del gen SPG4 (SPASTINA). Este
descubrimiento es del año 2000 y se debe a la DraJamiléHazan y al Dr Jean
Weisenbach de Généthon (Francia).
Más recientemente, en 2001, el DrJhon K. Fink, de la universidad de

Michigan (USA), descubrió la relación de otros dos genes SPG3 (Atlastina) y
SPG6 (NIPA1) también relacionados con la enfermedad en su forma
autosómica dominante.
Síntomas. Los síntomas, la intensidad e incluso, la edad de aparición,

varían mucho, incluso entre familiares, pudiendo aparecer desde la más
tierna infancia hasta la vejez. Los síntomas iniciales son rigidez y fatiga en
los músculos de las piernas, en un principio muy sutiles y de avance escaso,
pero con el pasar del tiempo estos síntomas se agravan y se amplían,
aparecen dificultades en la marcha y pérdidas de equilibrio, pero a pesar de
esto, es raro ver en estos pacientes una incapacidad motora total. Se

estima que menos del 10% acaban necesitando silla de ruedas.
Este síndrome se presenta de dos formas, dependiendo de su origen:

la forma "simple", y la forma "complicada". En la primera la paraplejía es
aislada, y la rigidez muscular afecta a las extremidades inferiores, suele
presentarse en la infancia; en la segunda, el síndrome se ve asociado de
otras enfermedades neurológicas, esta forma puede presentar además
trastornos del habla, de visión y de oído, acompañados a veces por retraso
mental.
Tratamiento. Hasta el momento, no existen tratamientos curativos para la

enfermedad, sin embargo, se pueden administrar remedios para apaciguar
los síntomas. Los más comunes son medicamentos anti-espásticos y
sesiones de rehabilitación específica.
Pruebas y exámenes. Existe la posibilidad de análisis genéticos para

determinar la mutación de estos (y otros) genes. lix
STURGE-WEBER
Síndrome de Sturge-Weber o Angiomatosisencéfalo-trigeminal.
Lenguaje: Síndrome caracterizado por déficit cognitivo y alteraciones en la

zona orofacial. Los niños con este síndrome presentan retraso en el
lenguaje de carácter variable, voz forzada e hiponasalidad por obstrucción
nasal y dificultades articulatorias consecuentes a la malaoclusión que
ocasiona la hiperplasia unilateral del maxilar que padecen.
Es un trastorno poco común presente al nacer. Un niño con esta

afección tendrá una marca de nacimiento conocida como hemangioma plano
(usualmente en la cara) y problemas del sistema nervioso.
Causas. Se desconoce la causa de la enfermedad de Sturge-Weber. No se

cree que se transmita de padres a hijos (hereditario).
Síntomas:
• Hemangioma plano (más común en la cara que en el cuerpo)

• Convulsiones
• Parálisis o debilidad en un lado
• Problemas de aprendizaje
Pruebas y exámenes. El glaucoma puede ser un signo de la afección.Los

exámenes pueden abarcar:
• Tomografía computarizada
• Resonancia magnética
• Radiografías
Tratamiento. El tratamiento se basa en los signos y síntomas del paciente

y puede abarcar:
• Medicamentos anticonvulsivos para las convulsiones

• Gotas para los ojos o cirugía para tratar el glaucoma
• Terapia con láser para el hemangioma plano
• Fisioterapia para la parálisis o la debilidad
• Posible cirugía del cerebro para prevenir convulsiones
Pronóstico. La mayoría de los casos de Sturge-Weber no son

potencialmente mortales. La calidad de vida del paciente depende de qué
tan bien se puedan prevenir o tratar los síntomas, tales como convulsiones.
Los pacientes necesitarán acudir a un oftalmólogo al menos una vez al año
para tratar el glaucoma. Igualmente, deberán visitar a un neurólogo para el
tratamiento de las convulsiones y otros síntomas del sistema nervioso.
• Crecimiento anormal de vasos sanguíneos en el cráneo

• Crecimiento continuo del hemangioma plano
• Retrasos en el desarrollo
• Problemas emocionales y de conducta
• Glaucoma, que puede llevar a ceguera
• Parálisis
• Convulsiones
Cuándo contactar a un profesional médico. El médico debe evaluar todas

las marcas de nacimiento, incluyendo los hemangiomas planos. Las
convulsiones, los problemas visuales, la parálisis y los cambios en el estado
mental o de lucidez pueden significar que hay compromiso de las
membranas que recubren el cerebro. Estos síntomas deben evaluarse de
inmediato.
Prevención. No hay una forma de prevención conocida. lx

TURNER
Síndrome de Turner, Síndrome de Bonnevie-Ullrich, Disgenesia gonadal o

Monosomía X.
Lenguaje: Síndrome que se caracteriza por una estatura reducida,

anomalías en corazón y riñones, fragilidad en el tejido óseo y en ocasiones
fisura palatina. El habla está afectada cuando hay fisura, al igual que la voz
(es forzada y con hipernasalidad) y la audición (hipoacusia de conducción
por otitis crónicas). El lenguaje puede estar retrasado en los casos en los
que hay déficit cognitivo.
Es una afección genética en la cual una mujer no tiene el par normal

de dos cromosomas X. El síndrome de Turner se presenta en
aproximadamente 1 de cada 2,000 nacidos vivos.
Causas. La cantidad normal de cromosomas humanos es 46. Los

cromosomas contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales
del cuerpo. Dos de estos cromosomas, los sexuales, determinan si uno ha
de ser hombre o mujer. Las mujeres normalmente tienen dos de los mismos
cromosomas sexuales, que se escriben como XX, mientras que los hombres
tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, que se escriben como XY.
En el síndrome de Turner, el cual sólo ocurre en las mujeres, a las

células les falta todo o parte de un cromosoma X. Lo más común es que la
paciente femenina tenga sólo un cromosoma X; mientras que otras pueden
tener dos cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto. Algunas veces,
una mujer tiene algunas células con los dos cromosomas X, pero otras
células tienen sólo uno.
Síntomas. Los posibles síntomas en los bebés pequeños abarcan:
• Manos y pies hinchados

• Cuello ancho y unido por membranas
En las niñas mayores, se puede observar una combinación de los

siguientes síntomas:
• Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad, que incluye

mamas pequeñas y vello púbico disperso
• Tórax plano y ancho en forma de escudo
• Párpados caídos
• Ojos resecos
• Infertilidad
• Ausencia de períodos (ausencia de la menstruación)
• Resequedad vaginal, que puede llevar a relaciones sexuales
dolorosas
Pruebas y exámenes. El síndrome de Turner se puede diagnosticar en

cualquier etapa de la vida y también antes del nacimiento si se realiza un
análisis cromosómico durante un examen prenatal.El médico llevará a cabo
un examen físico y buscará signos de desarrollo insuficiente. Los bebés con
el síndrome de Turner a menudo presentan manos y pies hinchados.Se
pueden realizar los siguientes exámenes:
• Niveles hormonales en la sangre (hormona luteinizante y hormona

foliculoestimulante)
• Ecocardiografía
• Cariotipado
• Resonancia magnética del tórax
• Ecografía de los órganos reproductores y de los riñones
• Examen pélvico
El síndrome de Turner también puede cambiar los niveles de

estrógenos en la sangre y en la orina.
Tratamiento. La hormona del crecimiento puede ayudar a una niña con

síndrome de Turner a incrementar su estatura. La terapia con reemplazo de
estrógenos con frecuencia se inicia cuando la niña tiene 12 ó 13 años de
edad y ayuda a estimular el crecimiento de las mamas, del vello púbico y
otras características sexuales. Las mujeres con este síndrome que deseen
quedar en embarazo pueden pensar en la utilización de un óvulo de
donante.
Grupos de apoyo: Turner SyndromeSociety: www. turnersyndrome.org.
Pronóstico. Las personas afectadas por el síndrome de Turner pueden

tener una vida normal con el control cuidadoso de su médico.
• Válvula aórtica anormal o estrechamiento de la aorta en un bebé y

ensanchamiento aórtico en un adulto
• Artritis
• Cataratas
• Diabetes
• Tiroiditis de Hashimoto
• Anomalías cardíacas
• Problemas renales
• Infecciones del oído medio
• Obesidad
• Escoliosis (en la adolescencia)
Prevención. No se conoce la forma de prevenir el síndrome de Turner.lxi

USHER
Síndrome de Usher, síndrome de Hallgren o síndrome de Usher-Hallgren
Lenguaje: Afecta tanto a la audición como a la visión. La persona que

padece esta enfermedad nace con cierto grado de pérdida auditiva o
sordera congénita, retraso mental, ataxia y deficiencia visual grave. El habla
y lenguaje de estos niños están afectados. Ocasionalmente presentan
hiponasalidad debida a problemas en las fosas nasales.
Es un raro trastorno genético asociado a una mutación en uno de los

diez genes determinantes vinculados al mismo. Es la principal causa de
sordoceguera congénita y se hereda según un patrón autosómico recesivo.
Este síndrome se caracteriza por sordera y pérdida gradual de la vista. Los
problemas auditivos se deben a un defecto en el oído interno, que en
ocasiones puede afectar también al sistema vestibular, mientras que la
deficiencia visual se asocia con retinosis pigmentaria (RP), una
degeneración de las células de la retina.
Causas. Las personas con Usher I tienen seis genes determinantes y una
mutación en cualquiera de ellos produce la enfermedad. En el tipo II están
implicados tres genes, pero basta con la mutación de uno solo de ellos,
mientras que sólo un gen se ha asociado con el Usher III. Como el síndrome
de Usher se hereda de manera autosómica recesiva, tanto hombres como
mujeres tienen las mismas probabilidades de heredar este síndrome,
teniendo los hijos de padres que ambos son portadores de la misma
mutación un cuarto de posibilidades de heredar la enfermedad y los niños
de esos padres que no resultan afectados tienen una probabilidad de dos
tercios de ser portadores. Así mismo, los hijos de padres que sólo uno de
ellos es portador no tienen probabilidad de tener la enfermedad, pero sí de
ser portador. Por lo tanto, la consanguinidad de los padres es un factor de
riesgo. Por lo general, los bastones de la retina se ven afectados en primer
lugar, lo que conduce a ceguera nocturna (nictalopía) y a una pérdida
gradual de visión periférica. En otros casos, hay degeneración temprana de
los conos en la mácula, lo que lleva a una pérdida de agudeza visual
central. En algunos casos, la visión de la fóvea está a salvo dando lugar a la
visión de "donut" o en túnel del paciente: la visión central está intacta, pero
hay un anillo alrededor de ella en el que la visión se deteriora.
El síndrome de Usher tipo I puede ser causado por mutaciones en

uno de varios genes determinantes diferentes: CDH23, MYO7A, PCDH15,
USH1C y USH1G. Estos genes funcionan en el desarrollo y mantenimiento
del oído interno, en estructuras tales como los estereocilios, que transmiten
el sonido y el movimiento en señales al cerebro. Las alteraciones en estos
genes pueden causar una incapacidad para mantener el equilibrio
(disfunción vestibular) y la pérdida de audición. Estos genes también juegan
un papel en el desarrollo y mantenimiento de la retina al influir en la
estructura y función de las células fotorreceptoras y en células de soporte
del llamado epitelio pigmentado de la retina. Las mutaciones que afectan la
función normal de estos genes pueden dar lugar a retinosis pigmentaria y a
pérdida de la visión que comienza a darse en la primera década de vida. El
tipo I es más común en personas de ascendencia judía asquenazí y en la
población francesa de Acadia (Luisiana). Otro gen en el cromosoma 21 se
haya implicado en el Usher tipo I, identificado con el símbolo USH1E pero su
función aún es desconocida. Ésta última variedad se ha descrito tan solo en
una familia marroquí.
El síndrome de Usher tipo II puede ser causado por mutaciones en

cualquiera de los tres genes diferentes implicados: USH2A, GPR98 y
DFNB31. La proteína codificada por el gen USH2A, la usherina, se expresa
en la membrana basal de la cóclea y la retina, entre otros tejidos. La
usherina es fundamental para el correcto desarrollo y mantenimiento de
estas estructuras, lo que podría explicar su papel en la pérdida de audición
y de visión. El segundo gen codifica un receptor transmembrana localizado
en el sistema nervioso central, mientras que el tercero codifica la whirlina,
una proteína que parece implicada en la estabilidad y mantenimiento de las
proyecciones de los estereocilios del órgano de Corti y en la formación del
citoesqueleto de actina de éstas células.
Las mutaciones en un solo gen, el CLRN1, se han relacionado con el

síndrome de Usher tipo III. El gen codifica la clarina-1, una proteína que
parece ser importante para el desarrollo y la homeostasis del oído interno y
la retina. Además, podría jugar un papel esencial en la excitación durante la

sinapsis en la percepción del sonido, visión y equilibrio.
Síntomas:
• El síndrome de Usher I. Las personas con Usher I normalmente

nacen sordas y con frecuencia tienen dificultades para mantener
su equilibrio debido a problemas en el sistema vestibular. Los
bebés con Usher I suelen ser lentos para desarrollar habilidades
motoras tales como caminar. Además, tienen dificultades de
hacerse entender con el habla. Los problemas de visión comienzan
a desarrollarse antes de la pubertad.
• El síndrome de Usher II. Los afectados con Usher II padecen
generalmente hipoacusia en vez de sordera, su capacidad auditiva
no se degrada con el tiempo y usualmente tienen un sistema
vestibular normal. El síndrome de Usher tipo II se da al menos con
tanta frecuencia como el tipo I, sin embargo, el tipo II podría ser
bastante más común que el tipo I, pero suele ser mal
diagnosticado debido a la mayor dificultad de describir los
síntomas. La pérdida de la visión generalmente se da en la
segunda década de vida.
• El síndrome de Usher III. Por el contrario, las personas con Usher
tipo III padecen una progresiva pérdida de la audición y
aproximadamente la mitad tiene una disfunción vestibular. La
pérdida de la visión también es progresiva. La frecuencia del
síndrome de Usher tipo III es el más alto en la población
finlandesa, pero se ha observado raramente en otros grupos
étnicos, como en judíos de ascendencia asquenazí.
Pruebas y exámenes. Como el síndrome de Usher es incurable en la

actualidad, es útil para los niños diagnosticarlo mucho antes de que
desarrollen la ceguera nocturna característica. Algunos estudios
preliminares han sugerido que hasta el 10% de los niños sordos congénitos
pueden padecer ésta enfermedad.1 El síndrome de Usher puede
sospecharse si el niño es sordo profundo desde el nacimiento y lento, sobre
todo para caminar. La consanguinidad de los padres es un factor importante
a tener en cuenta en el historial. Un diagnóstico precoz es fundamental para

cubrir las necesidades pedagógicas especiales que pueda tener un afectado
de sordoceguera y ofrecer una orientación informativa acerca de la situación
en la que se encuentra, además del apoyo psicológico que precisen tanto el
paciente como sus familiares. En el diagnóstico del síndrome se incluyen
diferentes pruebas que valoran las distintas características de la
enfermedad. Así, para la sordera se utiliza un audímetro u otras pruebas de
audición que evalúan la sensibilidad auditiva del paciente a diferentes
frecuencias. La electronistagmografía (ENG) se utiliza para detectar los
posibles problemas de equilibrio. Ésta técnica consiste en colocar electrodos
alrededor de los ojos, además de otro en la frente, que registran los
movimientos oculares (nistagmos) cuando se estimula el oído interno y los
nervios circundantes al verter agua caliente (o tibia) y fría en el conducto
auditivo externo en diferentes momentos. Usando el agua fría, los ojos
deben moverse rápido hacia el lado opuesto al oído en el que se ha instilado
el líquido, retornando lentamente. Con el agua caliente ocurre al contrario,
se acercan rápidamente para luego alejarse despacio. Cada oído se examina
individualmente. Los resultados anormales indican daños en el oído interno,
en el nervio auditivo o el óculo-motoro en otras partes del cerebro.
Un oftalmólogo se encarga de evaluar la visión del paciente mediante

diferentes pruebas que incluyen la evaluación de la visión lateral, la
habilidad de ver en oscuridad y la sensibilidad al color y al contraste. En
caso de detectar algún problema, se utiliza el electrorretinograma (ERG),
que comprueba, a través de un electrodo situado en cada ojo, la electricidad
emitida por los nervios de la retina cuando el sujeto mira a una luz
destellante. La prueba se realiza en condiciones de luz ambiental y de
oscuridad, y sirve para identificar un caso de retinitis pigmentaria.
Para confirmar totalmente si se trata del síndrome de Usher, se

puede recurrir a un estudio genético que desvele las características
mutaciones cromosómicas. Hasta el momento, se han detectado más de
400 mutaciones diferentes en los genes implicados en la enfermedad. Para
llevar a cabo el análisis de las mutaciones, se extrae ADN de una muestra
de sangre del paciente. De este ADN se seleccionan los exones en los que
se han detectado mutaciones que producen síndrome de Usher y a través

de la técnica de PCR se copian estos fragmentos hasta lograr un tamaño
adecuado para el análisis de su secuencia en un laboratorio. Estas
secuencias se comparan con las secuencias patrón conocidas.
Tratamiento. Como se ha dicho anteriormente, hoy en día el síndrome de

Usher no tiene remedio, aunque se pueden usar diferentes terapias para
mejorar la vida de los pacientes tratando la falta de audición y de visión por
separado. Estos tratamientos tienen mejores resultados en niños que en
adultos. De este modo, para tratar la sordera, se coloca un implante coclear
en el oído interno mediante cirugía, que transforma los sonidos en señales
eléctricas estimulando en nervio auditivo. Éste tratamiento ha dado buenos
resultados en niños menores de 3 años. En el caso de la retinosis
pigmentaria, el tratamiento con vitamina A en algunos pacientes ha
conseguido ralentizar la progresión de la enfermedad.
Dado que el síndrome de Usher es resultado de la pérdida de un gen,

la terapia génica que añade el gen adecuado puede aliviarlo, siempre que
las proteínas sintetizadas funcionen. Estudios recientes en ratones de
laboratorio han mostrado que una forma de la enfermedad que se asocia
con la mutación en MYO7A, puede atenuarse reemplazando el gen mutante
con un lentivirus. Sin embargo, algunos de los genes mutados asociados
con el síndrome de Usher codifican proteínas muy grandes, como las
proteínas de los genes USH2A y GPR98, que tienen aproximadamente 6.000
aminoácidos, por lo que puede ser complicado obtener buenos resultados
con esta terapia.
Existen otras vías alternativas que actualmente se encuentran en

desarrollo y podrían ser un tratamiento eficaz aplicable al síndrome de
Usher. La tecnología de células encapsuladas se encuentra en fase de
pruebas, pudiendo estar disponible en esta década. Esta técnica consiste en
un implante intraocular, una microcápsula de unos 10 milímetros, que
contiene células humanas modificadas genéticamente para secretar el
llamado factor neurotrófico ciliar (CNTF), una citoquina que estimula la
expresión génica, diferenciación y regeneración de las neuronas sensitivas y
motoras, y que ha demostrado ser eficaz en el retraso de la degeneración
neuronal en diferentes enfermedades. Éste es liberado directamente en la

parte posterior del ojo de una forma controlada y continua, eludiendo así la
barrera hemato-retiniana y superando uno de los obstáculos principales en
el tratamiento de las enfermedades de la retina.
Por último, la terapia con células madre, que se encuentra en fase

experimental en un gran número de campos, ha sido utilizada en el
tratamiento de la sordera y la ceguera. En un futuro próximo, el uso de una
de éstas técnicas o una combinación de todas, podría ser la solución a este
síndrome. lxii
VELOCARDIOFACIAL
Síndrome Velocardiofacial.
Lenguaje: Trastorno heredado caracterizado por cardiopatía en el 80% de

los casos, fisura palatina o insuficiencia velofaríngea, e hipoacusia de
transmisión, neurosensorial o mixta. El 40% de los niños presentan retraso
mental, y entre el 80 y 100% dificultades en el aprendizaje. Estos niños
suelen presentar retrasos en la adquisición del lenguaje, hipernasalidad y
dificultades articulatorias.
Causas. La alteración genética se localiza en el brazo largo del cromosoma

22, se asocia a una deleción de la región 22q11.2. La deleción de la región
22q11.2 es la deleción humana más común con una incidencia de 1 por
cada 5.000 nacidos vivos, está descrita en pacientes con cardiopatías
conotruncales. Esta delección se asocia también al síndrome de di George.
Síntomas. El rango y la severidad de los síntomas pueden variar mucho

según los casos. Se caracteriza por: anomalías craneofaciales
(malformaciones múltiples en la cabeza y la cara), cardiopatías congénitas
(enfermedades del corazón que están presentes desde el nacimiento),
hipotonía (tono muscular disminuido del músculo), hiperlaxitud articular,
talla baja, retraso mental moderado, retraso psicomotor (retraso en la
adquisición de las habilidades que requieren la coordinación de la actividad
muscular y mental) y de la capacidad de aprendizaje.
Las malformaciones craneofaciales más frecuentes son: hendidura

palatina (cierre incompleto de la bóveda del paladar), con insuficiencia
velofaríngea que provoca la característica voz nasal, microcefalia (cabeza
anormalmente pequeña), fisuras palpebrales pequeñas (formación de
pliegues por inclinación de los párpados hacia abajo) y epicantus (pliegue
adicional de la piel de cualquier lado de la nariz sobre las esquinas internas
de los ojos); una nariz prominente con una extremidad (bulbo) grande y
redondeada; hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) malar (de la
mejilla); y una boca pequeña y abierta.
El defecto más común del corazón asociado al síndrome

velocardiofacial es defecto septal ventricular (apertura anormal en la parte
fibrosa del tabique que separa los dos compartimentos inferiores del
corazón o ventrículos).
Los síntomas adicionales y los resultados asociados a menudo a la

enfermedad pueden incluir defectos oculares tales como cataratas (opacidad
del cristalino) y anomalías de los vasos sanguíneos de la retina; dedos y
manos anormalmente finos; un timo subdesarrollado o ausente (el timo es
una glándula en la porción superior del pecho que desempeña un papel en
la inmunorespuesta del cuerpo hasta pubertad) inmunodeficiencia
fundamentalmente a expensas de las células T, lo que provoca una mayor
susceptibilidad a las infecciones.
Pruebas y exámenes. El síndrome velocardiofacial se presenta en la

mayoría de los casos de forma esporádica, debido a que se hereda como un
rasgo genético autosómico dominante, debe hacerse estudio genético para
descartar posibles antecedentes familiares. lxiii
WAARDENBURG
Síndrome de Waardenburg, Síndrome de Klein-Waardenburg o Síndrome de

Waardenburg-Shah
Lenguaje: Sordera hereditaria caracterizada por daño auditivo, un mechón

blanco de pelo y un color azul distintivo en uno o ambos ojos, así como
amplias esquinas internas de los ojos; los problemas del equilibrio están
también asociados con algunos tipos del síndrome de Waardenburg.
Es un grupo de afecciones hereditarias que involucran sordera y piel,

cabello y ojos de color claro.
Causas. El síndrome de Waardenburg se hereda como un rasgo autosómico

dominante, lo cual significa que sólo uno de los padres tiene que
transmitirle el gen defectuoso para que su hijo resulte afectado.Existen
cuatro tipos principales de este síndrome y los más comunes son el tipo I y
el tipo II.El tipo III (síndrome de Klein-Waardenburg) y el tipo IV (síndrome
de Waandenburg-Shah) son menos comunes.Los múltiples tipos de este
síndrome resultan de defectos en diferentes genes. La mayoría de las
personas con esta enfermedad tiene uno de los padres que la padece, pero
los síntomas en el padre pueden ser muy diferentes de los del hijo.
Síntomas. Los síntomas pueden abarcar:
• Labio leporino (infrecuente)

• Estreñimiento
• Sordera (más común en la enfermedad de tipo II)
• Ojos azules extremadamente pálidos u ojos de color diferente
(heterocromía)
• Piel, cabello y ojos de color claro (albinismo parcial)
• Dificultad para enderezar completamente las articulaciones
• Probable disminución leve de la capacidad intelectual
• Ojos ampliamente separados (en el tipo I)
• Mechón de pelo blanco o encanecimiento prematuro del cabello
Los tipos menos comunes de esta enfermedad pueden causar

problemas con los brazos o los intestinos.
Pruebas y exámenes. Los exámenes pueden abarcar:
• Audiometría
• Tiempo del tránsito intestinal
• Biopsia de colon
• Pruebas genéticas
Tratamiento. No existe tratamiento específico. Los síntomas se tratarán de

la manera apropiada. A los pacientes que sufren de estreñimiento se les
recetan dietas especiales y medicamentos para mantener el intestino en
movimiento.
Pronóstico. Una vez que se corrigen los problemas auditivos, la mayoría de

las personas afectadas por este síndrome deberían poder llevar una vida
normal. Aquellas personas con formas menos comunes de este síndrome
pueden tener otras complicaciones.
• Estreñimiento tan grave que requiere la extirpación de una parte

del intestino grueso
• Hipoacusia
• Problemas de autoestima u otros relacionados con la apariencia
• Ligera disminución del funcionamiento intelectual (posible pero
inusual)
• Leve aumento en el riesgo de tumor muscular denominado
rabdomiosarcoma
Cuándo contactar a un profesional médico. La asesoría genética puede ser

útil si existen antecedentes familiares de síndrome de Waardenburg y se
planea tener hijos. Igualmente, debe solicitarse audiometría si el niño o sus
padres presentan sordera o disminución de la audición. lxiv
WEBER
Weber, Síndrome de.
Lenguaje: Estos niños manifiestan dificultades en articulación y voz

consecuentes a la hipotonía, y retrasos en el lenguaje producidos por el
déficit cognitivo.
Causas. Las principales causas son: isquemia mesencefálica (afectación de

las arterias interpedunculares), hemorragia, aneurismas (más frecuente de
la arteria comunicante posterior) o tumoraciones. Es la consecuencia de la
oclusión de las ramas paramedianas del vértice de la arteria basilar o de las
arterias cerebrales posteriores, produciendo la alteración de uno o ambos
pedúnculos cerebrales, nervios motores oculares, núcleos oculomotores.
Síntomas. Se caracteriza por la afectación ipsilateral del fascículo del tercer

nervio craneal asociado a hemiparesia contralateral por daño en la vía
corticoespinal y corticobulbar del pedúnculo cerebral. Algunos síntomas son
hipotonía, retraso global en el desarrollo, macrocefalia, anomalías óseas,
etc. lxv
WILLIAMS
Síndrome de Williams o Síndrome de Williams-Beuren.
Lenguaje: Síndrome caracterizado por numerosas anomalías orofaciales

(hipotelorismo, hipoplasia de la zona media de la cara, puente nasal grueso,
labio superior grueso, maloclusión dentaria, dientes hipoplásicos, etc.) y
retraso mental entre leve y moderado. El lenguaje de estos niños presenta
un retraso de carácter variable, la voz es áspera y ronca, el habla es fluida
y adecuadamente articulada, el vocabulario amplio y bien contextualizado,
pero con tendencia a la verborrea y al uso de frases hechas y expresiones
rebuscadas. La comprensión es inferior a la expresión.
Es un raro trastorno genético que puede llevar a problemas con el

desarrollo. Este síndrome se presenta en 1 de cada 8000 nacimientos
aproximadamente.
Causas. El síndrome de Williams es una rara afección causada por genes

faltantes. Los padres pueden no tener ningún antecedente familiar de la
afección; sin embargo, una persona con este síndrome tiene un 50% de
probabilidades de transmitirle el trastorno a cada uno de sus hijos. La causa
generalmente ocurre de manera aleatoria. Uno de los 25 genes faltantes es
el gen que produce la elastina, una proteína que permite que los vasos
sanguíneos y otros tejidos corporales se estiren. Es probable que el hecho
de tener solamente una copia de este gen ocasione el estrechamiento de los
vasos sanguíneos que se observa en esta afección.
Síntomas:
• Retraso en el desarrollo del lenguaje que puede convertirse en

locuacidad posteriormente y en una fuerte capacidad para
aprender escuchando
• Retraso en el desarrollo
• Tendencia a la distracción, trastorno por déficit de atención (TDA)
• Problemas de alimentación, como cólicos, reflujo y vómitos
• Encorvamiento del dedo meñique hacia adentro (clinodactilia)
• Trastornos de aprendizaje
• Discapacidad intelectual que va de leve a moderado

• Estenosis de la arteria grande que sale del corazón (aorta)
• Rasgos de personalidad que incluyen ser muy amigable, confiar en
extraños, miedo a los sonidos altos o al contacto físico y afinidad
por la música.
• Estatura corta con relación al resto de la familia
• Tórax hundido (tórax excavado)
• Apariencia inusual de la cara
o puente nasal aplanado con una nariz pequeña volteada
hacia arriba
o rebordes largos en la piel que va desde la nariz hasta el
labio superior (surco nasolabial)
o labios prominentes con una boca abierta
o piel que cubre la esquina interna del ojo (epicanto)
o dientes que faltan parcialmente, esmalte dental defectuoso
o dientes pequeños y ampliamente espaciados
Pruebas y exámenes. Los signos abarcan:
• Estrechamiento de los vasos sanguíneos, incluyendo estenosis

aórtica supravalvular, estenosis pulmonar y estenosis de la arteria
pulmonar
• Hipermetropía
• Nivel de calcio elevado en la sangre ( hipercalciemia) que puede
causar convulsiones y rigidez muscular
• Articulaciones flojas que pueden cambiar a rigidez a medida que el
paciente envejece
• Patrón inusual del iris ("estelar" o en forma de estrella) en el ojo
Exámenes para el síndrome de William:
• Revisión de la presión arterial

• Examen de sangre para el cromosoma faltante (hibridación
fluorescente in situ - HFIS)
• Ecocardiografía combinada con ecografía Doppler
• Ecografía del riñón
Tratamiento. No existe cura para el síndrome de Williams. Evite tomar

calcio y vitamina D adicionales y trate los niveles altos de calcio en la
sangre, en caso de estar presentes. El estrechamiento de los vasos
sanguíneos puede ser un problema médico significativo y se trata según su
gravedad. La fisioterapia ayuda a los pacientes que presentan rigidez
articular. Asimismo, la terapia del lenguaje y del desarrollo también puede
ayudar a estos niños (por ejemplo, sus fortalezas verbales pueden ayudar a
compensar otras debilidades). Otros tratamientos se basan en los síntomas
del paciente. Puede ayudar el hecho de tener un tratamiento coordinado por
un genetista con experiencia en este síndrome.
Grupos de apoyo. Williams SyndromeAssociation: www.williams-

syndrome.org
Pronóstico. Alrededor del 75% de las personas con el síndrome de

Williams tienen algo de discapacidad intelectual y la mayoría no vivirá lo
normal debido a complicaciones. La mayoría de los pacientes requiere
cuidadores de tiempo completo y a menudo viven en hogares de grupos
supervisados.
• Depósitos de calcio en los riñones y otros problemas renales

• Muerte (en casos poco frecuentes debido a la anestesia)
• Insuficiencia renal debido al estrechamiento de los vasos
sanguíneos
• Dolor abdominal
Cuándo contactar a un profesional médico. Es posible que muchos de los

síntomas y signos del síndrome de Williams no sean evidentes al nacer.
Consultar con el médico si el niño tiene características similares a las de
este síndrome. Asimismo, debe buscarse asesoría genética si existen
antecedentes familiares de este síndrome.
Prevención. No hay una forma conocida de prevenir el problema genético

que causa el síndrome de Williams. Hay disponibilidad de pruebas
prenatales para las parejas con antecedentes familiares de este síndrome
que deseen tener hijos. lxvi
CONCLUSIÓN
Como hemos podido observar, la información disponible al respecto

varía muchísimo de un síndrome a otro. Como ejemplos extremos podemos
poner el Síndrome de Down, extensamente tratado y, en el otro extremo, el
Síndrome de Anderson o el de Weber, por poner un par de ejemplos. Todo
depende, casi exclusivamente –lo cual, hasta cierto punto, es comprensible-
de su incidencia en la población.
No hemos pretendido, ni mucho menos, llevar a cabo un tratado médico

sino, más bien, un estudio dirigido a los profesionales donde poder
encontrar, además de un breve resumen de las consecuencias lingüísticas
de cada síndrome, un esquema general del mismo con los conocimientos
que cualquiera que vaya a estar en contacto con el paciente debería tener.
BIBLIOGRAFÍA
LIBROS
Amor-Guéret M (2006). «Bloom syndrome, genomic instability and cancer:

the SOS-like hypothesis». Cancer Lett. 236
Appel GB, Radhakrishnan J, D'Agati V. Secondary glomerular disease. In:

Brenner BM, ed. Brenner and Rector's the Kidney. 8th ed. Philadelphia, Pa:
Saunders Elsevier; 2007
Bouwles, DE; McPhee SW, Li C, Gray SJ, Samulski JJ, Camp AS, Li J, Wang
B, Monahan PE, Rabinowitz JE, Grieger JC, Govindasamy L, Agbandje-
McKenna M, Xiao X, Samulski RJ. (2012). «Phase 1 gene therapy for
Duchenne muscular dystrophy using a translational optimized AAV
vector».MolTher. 20 (2)
Breugem CC, Mink van der Molen AB. What is 'Pierre Robin sequence?' J
Plastic Reconstruct Aesthetic Surg. 2009;62
Cohen P, Shim M. Hyperpituitarism, tall stature, and overgrowth

syndromes. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds.
Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier;
2007
Cooke DW, Divall SA, Radovick S. Normal and aberrant growth. In: Melmed
S, ed. Williams Textbook of Endocrinology. 12th ed. Philadelphia, Pa:
Saunders Elsevier; 2011
Descartes M, Carroll AJ. Cytogenetics. In: Kliegman RM, Behrman RE,

Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed.
Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007
Dorland W. The American medical dictionary.Philadelphia: Saunders, 1900.
García-Manzanares Vázquez, A.; Gonzalo Montesinos, I.; Muñoz Jiménez,

A.; Rubio García, J.A.; Galipenzo García, J.; Álvarez Hernández, J.
“Síndrome de Pendred: una causa de bocio relacionada con sordera”.

Publicado en Endocrinol Nutr.2009 - vol.56 núm 08.
Gerlach B, Stein A, Fischer R, Wozel G, Dittert D, Richter G (1998).

«[Langerhans cell histiocytosis in the elderly]» (en alemán). Der Hautarzt;
ZeitschriftfürDermatologie, Venerologie, und verwandteGebiete 49
Glasmacher MA, Sutton Vr, Hopkins B, Eble T, Lewis RA, Park Parsons D, et
al. Phenotype and management of Aicardi syndrome: new findings from a
survey of 69 children. J Child Neurol. 2007
Haslam RHA. Neurocutaneous syndromes. In: Kliegman RM, Behrman RE,

Horton WA, Hecht JT. Disorders involving transmembrane receptors. In:

Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of
Pediatrics. 19th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2011.
Index-catalogue of the Library of the Surgeon-General's Office, United

States Army.1st. Series, v.14. Washington, DC: Government Printing Office,
1893.

States Army.2d Series, v.17. Washington, DC: Government Printing Office,
1912.

States Army.3d Series, v.10. Washington, DC: Government Printing Office,
1932.
Jablonski S. Dictionary of syndromes and eponymic diseases.2d ed.

Malabar, FL: Krieger, 1991.
Jablonski S. Syndrome: le mot du jour. Am J Med Genet 1991

Kinsman SL, Johnston MV.Congenital anomalies of the central nervous

system. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson
Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007
Lawrence EJ (2005).«The clinical presentation of Ehlers-Danlos

syndrome».Adv Neonatal Care
López-García J.S., García-Lozano. I., Rivas L., Martínez-Garchitorena J.

(2006). «Manejo terapéutico de la queratopatías asociada a aniridia
congénita». ArchSocEspOftalmol
Lossie A, Driscoll D. «Transmission of Angelman syndrome by an affected

mother.». Genet Med
McKusick VA. Mendelian inheritance in man. 7th ed. Baltimore: John

Hopkins University Press, 1986.
Mets MB, Young NM, Pass A, Lasky JB (2000). «Early diagnosis of Usher
syndrome in children». Transactions of the American Ophthalmological
Society
Miranda RT. Clinical and Imaging features in a patient with hemifacial

hyperplasia. Journal of Oral Science. 2010
Moore S, Green J, Fan Y et al. (2005). «Clinical and genetic epidemiology of

Bardet-Biedl syndrome in Newfoundland: a 22-year prospective, population-
based, cohort study». Am. J. Med. Genet. ARRAY 132
Morelli JG. Hypopigmented lesions. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson
HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia,
Pa: Saunders Elsevier; 2007
Morgan T. Turner syndrome: diagnosis and management. Am Fam

Physician. 2007
National Library of Medicine.Integrated authority file. Bethesda, MD: U.S.

Department of Health Education and Welfare, National Institutes of Health,
1974.
National Library of Medicine.Medical subject headings-annotated alphabetic

list. Bethesda, MD: U.S. Department of Health and Human Services,
National Institutes of Health, 1991.
National Library of Medicine.MEDLARS indexing manual. Bethesda, MD: U.S.

Department of Health Education and Welfare, National Institutes of Health,
1976.
Rabazo, M.J., Martínez, J.D., Pérez, C., Sánchez, I., Moreno, J.M. y Suárez,
A. Diccionario de Audición y Lenguaje. Una revisión terminológica.
Salamanca, Amaru, 2003.
Ramirez-Montealegre D, Mink JW. Ataxias. In: Kliegman RM, Behrman RE,

Revista Mexicana Neurociencia 2009; 10
Rezvani I, Melvin JJ. Defects in metabolism of amino acids. In: Kliegman

RM, Stanton BF, St. Geme J, Behrman RE, eds. Nelson Textbook of
Pediatrics. 19th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2011
Samejima H, Torii C, Kosaki R, et al. (2007). «Screening for Alagille

syndrome mutations in the JAG1 and NOTCH2 genes using denaturing high-
performance liquid chromatography».
Spranger J, Benirschke K, Hall JG, Lenz W, et al. Errors in morphogenesis.

Concepts and terms.Recommendations of an International Working Group. J
Pediatr 1982
Spranger JW. Krankheit, syndrom, sequenz.MonatschrKinderheilkd 1989

Tamayo Fernández, M. y Bernal Villegas, J. “Alteraciones visuales y
auditivas de origen genético”, Ed. CEJA
VV.AA: Presentación de un paciente con síndrome de Crouzon. Correo

Científico Médico de Holguín, 2010
SITIOS WEB
http://ka-taty.blogspot.com.es/
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease.php?lng=ES
http://sp-foundation.org/understanding-hsp-pls/hsp/
http://www.corneliadelange.es/
http://www.neurowikia.es/content/
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/encyclopedia.html
http://www.portalesmedicos.com/diccionario_medico/index.php/
http://www.webespecial.com/sindromes/
NOTAS
i
Jablonski S. Syndrome: le mot du jour. Am J Med Genet 1991;39(3):342-6.
ii
Index-catalogue of the Library of the Surgeon-General's Office, United States Army.1st. Series, v.14.
Washington, DC: GovernmentPrinting Office, 1893.
iii
Index-catalogue of the Library of the Surgeon-General's Office, United States Army.2d Series,
v.17.Washington, DC: GovernmentPrinting Office, 1912.
iv
Index-catalogue of the Library of the Surgeon-General's Office, United States Army.3d Series,
v.10.Washington, DC: GovernmentPrinting Office, 1932.
v
Dorland W. The American medical dictionary.Philadelphia: Saunders, 1900.
vi
Jablonski S. Dictionary of syndromes and eponymic diseases.2d ed. Malabar, FL: Krieger, 1991.
vii
McKusick VA. Mendelian inheritance in man. 7th ed. Baltimore: John Hopkins University Press, 1986.
viii
Jablonski S. Syndrome. Op. cit.
ix
Spranger JW. Krankheit, syndrom, sequenz.MonatschrKinderheilkd 1989;137:2-7.
x
Spranger J, Benirschke K, Hall JG, Lenz W, et al. Errors in morphogenesis. Concepts and
terms.Recommendations of an International Working Group. J Pediatr 1982;100:160-5.
xi
Index-catalogue, 2d series, op. cit.
xii
Dorland W. Op. cit.
xiii
Jablonski S. Dictionary. Op. cit.
xiv
National Library of Medicine.Medical subject headings-annotated alphabetic list. Bethesda, MD: U.S.
Department of Health and Human Services, National Institutes of Health, 1991.
xv
xvi
National Library of Medicine.Op. cit.
xvii
National Library of Medicine.MEDLARS indexing manual. Bethesda, MD: U.S. Department of Health
Education and Welfare, National Institutes of Health, 1976.
xviii
National Library of Medicine.Integrated authority file. Bethesda, MD: U.S. Department of Health
Education and Welfare, National Institutes of Health, 1974.
xix
xx
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001654.htm
xxi
xxii
http://ka-taty.blogspot.com.es/2011/03/sindrome-de-abruzos-erickson.html
xxiii
Horton WA, Hecht JT. Disorders involving transmembrane receptors. In: Kliegman RM, Behrman RE,
Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 19th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier;
2011:chap 687.
xxiv
xxv
Glasmacher MA, Sutton Vr, Hopkins B, Eble T, Lewis RA, Park Parsons D, et al. Phenotype and
management of Aicardi syndrome: new findings from a survey of 69 children. J Child Neurol.
2007;22:176-184
xxvi
Samejima H, Torii C, Kosaki R, et al. (2007). «Screening for Alagille syndrome mutations in the JAG1
and NOTCH2 genes using denaturing high-performance liquid chromatography». Genet. Test. 11 (3): pp.
216–27
xxvii
Fuente: St. Jude Children's Research Hospital
xxviii
Appel GB, Radhakrishnan J, D'Agati V. Secondary glomerular disease. In: Brenner BM, ed. Brenner
and Rector's the Kidney. 8th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 31.
xxix
http://www.portalesmedicos.com/diccionario_medico/index.php/Sindrome_de_Anderson
xxx
Lossie A, Driscoll D. «Transmission of Angelman syndrome by an affected mother.». GenetMed 1 (6):
pp. 262-6
xxxi
López- García JS, García-Lozano I, Rivas L, Martínez-Garchitorena J. (2006). «Manejo terapéutico de la
queratopatías asociada a aniridia congénita». ArchSocEspOftalmol (81): pp. 435-444.
xxxii
Kinsman SL, Johnston MV.Congenital anomalies of the central nervous system. In: Kliegman RM,
Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia, Pa:
Saunders Elsevier; 2007:chap 592.
xxxiii
Ramirez-Montealegre D, Mink JW. Ataxias. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF,
eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 19th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2011:chap 590.1.
xxxiv
Cohen P, Shim M. Hyperpituitarism, tall stature, and overgrowth syndromes. In: Kliegman RM,
Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia, Pa:
Saunders Elsevier; 2007:chap 561.
xxxv
Miranda RT. Clinical and Imaging features in a patient with hemifacial hyperplasia. Journal of Oral
Science. 2010;52 (3):509-512.
xxxvi
Amor-Guéret M (2006). «Bloom syndrome, genomic instability and cancer: the SOS-like hypothesis».
CancerLett. 236 (1): pp. 1–12
xxxvii
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=107
xxxviii
http://www.corneliadelange.es/que-es-el-sindrome/
xxxix
www.cdc.gov/spanish/especialesCDC/CromosomaX
xl
VV.AA: Presentación de un paciente con síndrome de Crouzon. Correo Científico Médico de Holguín,
2010; 14 (2)
xli
National Down SyndromeCongress. (n.d.). Información acerca del síndrome de Down. Disponible en:
www.ndsccenter.org/espanol/recursos.php
xlii
Bouwles, DE; McPhee SW, Li C, Gray SJ, Samulski JJ, Camp AS, Li J, Wang B, Monahan PE, Rabinowitz
JE, Grieger JC, Govindasamy L, Agbandje-McKenna M, Xiao X, Samulski RJ. (Febrero 2012). «Phase 1
gene therapy for Duchenne muscular dystrophy using a translational optimized AAV vector.». MolTher.
20 (2): pp. 443-55
xliii
xliv
Lawrence EJ (2005).«The clinical presentation of Ehlers-Danlos syndrome».Adv Neonatal Care 5 (6):
pp. 301–14
xlv
xlvi
Gerlach B, Stein A, Fischer R, Wozel G, Dittert D, Richter G (1998). «[Langerhans cell histiocytosis in
the elderly]» (en alemán). Der Hautarzt; ZeitschriftfürDermatologie, Venerologie, und
verwandteGebiete 49 (1): pp. 23–30
xlvii
Rezvani I, Melvin JJ.Defects in metabolism of amino acids. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme J,
Behrman RE, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 19th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2011:chap
79
xlviii
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/klinefelterssyndrome.html
xlix
Moore S, Green J, Fan Y et al. (2005). «Clinical and genetic epidemiology of Bardet-Biedl syndrome in
Newfoundland: a 22-year prospective, population-based, cohort study». Am. J. Med. GenetARRAY 132
(4): pp. 352–60
l
Descartes M, Carroll AJ. Cytogenetics. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds.
Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 81
li
Revista Mexicana Neurociencia 2009; 10(2) : 80-89
lii
Tamayo Fernández, M. y Bernal Villegas, J. “Alteraciones visuales y auditivas de origen genético”, Ed.
CEJA, p. 193
liii
http://ghr.nlm.nih.gov/condition=noonansyndrome
liv
lv
GARCÍA-MANZANARES VÁZQUEZ, ÁLVARO; GONZALO MONTESINOS, IRENE; MUÑOZ JIMÉNEZ,
ÁGUEDA; RUBIO GARCÍA, JOSE ANTONIO; GALIPENZO GARCÍA, JAVIER; ÁLVAREZ HERNÁNDEZ, JULIA
“Síndrome de Pendred: una causa de bocio relacionada con sordera”. Publicado en Endocrinol
Nutr.2009; 56(08) :pp. 428-30 - vol.56 núm 08.
lvi
Breugem CC, Mink van der Molen AB. What is 'Pierre Robin sequence?' J Plastic Reconstruct Aesthetic
Surg. 2009;62:pp. 1555-1558.
lvii
Cooke DW, Divall SA, Radovick S. Normal and aberrant growth. In: Melmed S, ed. Williams Textbook
of Endocrinology. 12th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2011:chap 24.
lviii
http://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/distrofia_muscular.htm
lix
http://sp-foundation.org/understanding-hsp-pls/hsp/
lx
Haslam RHA. Neurocutaneous syndromes. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds.
Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 596.
lxi
Morgan T. Turner syndrome: diagnosis and management. Am Fam Physician. 2007;76:pp. 405-410.
lxii
Mets MB, Young NM, Pass A, Lasky JB (2000). «Early diagnosis of Usher syndrome in
children».Transactions of the American Ophthalmological Society 98: pp. 237–45.
lxiii
http://www.webespecial.com/sindromes/v7.htm
lxiv
Morelli JG. Hypopigmented lesions. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson
Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 652.
lxv
http://www.neurowikia.es/content/s%C3%ADndrome-de-weber
lxvi

Caso 1.

Cargado por

Información del documento

Derechos de autor

Formatos disponibles

Compartir este documento

Compartir o incrustar documentos

Opciones para compartir

¿Le pareció útil este documento?

¿Este contenido es inapropiado?

Copyright:

Formatos disponibles

Caso 1.

Cargado por

Copyright:

Formatos disponibles

“50 SÍNDROMES Y SUS

ALTERACIONES DEL LENGUAJE”

Los profesionales, en especial los que ejercen en el campo clínico,

No obstante, el hecho de intervenir exclusivamente en un aspecto

El objetivo principal de este caso es arrojar algo de luz sobre el tema de

• Bien van dirigidos a profesionales de la medicina, con lo que

consecuencias que el síndrome en concreto tiene sobre el lenguaje

• Bien se dirigen hacia profesionales de la Logopedia, en cuyo caso

• Comenzamos con el nombre del síndrome concreto y nombres

• Seguidamente y con el fin de facilitar una consulta rápida por

• A continuación, presentamos un breve resumen de los

Este esquema se ha intentado seguir en la mayoría de los casos, si bien

No entramos en la intervención concreta a realizar en cada caso ya que,

SOBRE EL CONCEPTO DE SÍNDROME

RESEÑA HISTÓRICA Y DEFINICIÓN INICIAL

Como término médico los primeros ejemplos seguros los encontramos

El primer idioma moderno en que se documenta la palabra es en inglés

En medicina, un síndrome (del griego συνδρομήsyndromé, 'concurso')

Todo síndrome es una entidad clínica que asigna un significado

Si bien por definición síndrome y enfermedad son entidades clínicas

El término síndrome se ha utilizado para designar los trastornos

El término síndrome (de la palabra griega syndrome "simultaneidad")

El significado de síndrome siguió siendo en gran medida el mismo

superflua. A finales del siglo XIX se produjo un redescubrimiento del

A mediados del siglo XX varios acontecimientos modificaron drástica

argumentos opuestos a la eponimia estaban bien fundamenta dos. Por

USO ACTUAL DEL TÉRMINO

El intento de sustituir los epónimos por denominaciones descriptivas

Con todo, la mayoría de los autores lograron designar con nombres

Sin embargo, algunos cuadros clínicos como el de la disfunción

Ampliar el significado de la palabra síndrome fue otra de las etapas de

Cuando se utiliza solamente para denotar cuadros clínicos específicos,

su uso actual, el término se asemeja mucho a Proteo, dios de la mitología

No existe una definición única que refleje adecuadamente todas las

Una de las consecuencias inmediatas del uso de este término es el

PROBLEMAS EN LA CONFECCIÓN DE ÍNDICES Y LA BÚSQUEDA

Para el confeccionador de índices el término síndrome constituye un

correctamente sólo bajo los acápites de "HIPERTENSION" y

Algo más difíciles son aquellas situaciones en que el término síndrome

Síndromes verdaderos que se representan en el MeSH xiv con otros

La diferenciación de síndrome con fenotipos superpuestos constituye

En la actualidad existen en la literatura alrededor de 20 000 cuadros

El formato controlado para el vocabulario en MeSH puede asimilar sólo

Confeccione el índice a partir de los rasgos sobresalientes del síndrome

Estas reglas para la confección de índices son razonables y quizás sean

La tarea de identificar los rasgos sobresalientes de un síndrome no

Los investigadores comparten muchos de los problemas que enfrentan

visceromegalia. En este ejemplo, los editores del MeSH solucionaron el

No obstante, los investigadores gozan de cierta ventaja sobre los

Una práctica relativamente nueva pero que se aplica más es la de

En la misma categoría se incluyen los síndromes "inversos". El

Estos son algunos ejemplos de los problemas a que se enfrentan los

UNA SELECCIÓN DE 50 SÍNDROMES CON ALTERACIONES EN EL

Síndrome de Aarskog o Síndrome facio-dígito-genital.

Lenguaje: Síndrome que se caracteriza por problemas en habla y

Es una enfermedad hereditaria que afecta la estatura, músculos,

Causas. El síndrome de Aarskog es un trastorno genético que está

• Ombligo que sobresale

• Pruebas genéticas en busca de cambios (mutaciones) en el gen

Tratamiento. Se puede realizar un desplazamiento de los dientes

Grupos de apoyo. The MAGIC FoundationforChildren´sGrowth es un grupo

Pronóstico. Algunas personas pueden presentar grados leves de lentitud

Cuándo contactar a un profesional médico. Consulte con el médico si su

Prevención. Puede haber disponibilidad de pruebas genético para aquellas