Trastorno del Espectro del

Autismo
Grupo Tutoría 27
Profesora Tutora Cristina Andreu
anaandreu@tudela.uned.es
El autismo se puede considerar un trastorno grave
del desarrollo, de origen neurobiológico, que se
manifiesta durante los primeros años de vida y
que afecta a la persona durante toda su vida
(Canal, 2007)
 Concepto de Autismo

• "Autismo" proviene del griego "autos" y significa "sí mismo".

• Utilizado por primera vez por Bleuler (1911), para referirse a un

trastorno del pensamiento (continua autorreferencia) que aparece en
algunos pacientes esquizofrénicos. Aislamiento

• Leo Kanner (1943) es el pionero en la literatura sobre autismo: "Innata

alteración autista del contacto afectivo". Lo patognomónico del
trastorno es la incapacidad para relacionarse con la gente: el déficit
interpersonal ó socioafectivo. “Alteración del contacto afectivo”.
También incluye los problemas lingüísticos y cognitivos, aunque con
menor peso etiopatogénico. Síndrome comportamental con
alteraciones sociales, emocionales y del lenguaje.
Rutter en 1970, da un salto cualitativo: postula la
existencia de una alteración del desarrollo del lenguaje.

• Rutter: Autismo como un "síndrome conductual".

• Plantea un origen orgánico cerebral.
• Énfasis en las alteraciones lingüísticas como síntoma
primario (incapacidad de la alteración emocional para
explicar por sí sola el trastorno).
• Introduce la idea de “déficits” (lingüísticos, simbólicos,
perceptivos…) más que de trastorno mental
.
Aproximación de consenso:

La National Society for Autistic Children (NSAC) de EEUU,

define el autismo como un déficit conductual cuyos rasgos
esenciales implican alteraciones en el desarrollo, respuestas a
estímulo sensoriales, el habla, el lenguaje, las capacidades
cognitivas y las capacidades de relacionarse con personas,
sucesos y objetos

DSM-III: “trastorno generalizado del desarrollo”, estableciendo

como rasgos primarios tanto los factores socioafectivos,
cognitivos y conductuales
Actualmente, existe una tendencia a volver al término de
autismo y abandonar el término de “trastorno generalizado
del desarrollo”, dado que se sabe que el autismo constituye un
trastorno específico del desarrollo (visión clínica)

El DSM-5 y la CIE-11: Trastorno del espectro del autismo (TEA),

como un trastorno del neurodesarrollo, de origen biológico,
que se manifiesta de forma precoz (antes de los 3 años), tiene
una evolución crónica, de diferentes gravedades. Implica
dificultades de interacción social, de habilidades de
comunicación, cognitivas, patrones restrictivos y repetitivos de
comportamiento, intereses o actividades.
Incluye adultos y ancianos
 Características del Autismo Infantil:
1. Alteraciones del comportamiento social
• El desarrollo de la conducta social del niño autista, va
produciéndose en ausencia casi absoluta de reciprocidad
social y respuesta emocional. Es más evidente en los
primeros años de vida; más tarde existe mucha variabilidad

• Wing y Gould, establecieron 3 patrones distintos de relación

social:
1. Aislado: Evita la interacción de forma activa.
2. Pasivo: Soporta pasivamente la relación social, pero no la
busca.
3. Activo pero extravagante: Interactúa de un modo extraño y
excéntrico.
• No todos los autistas muestran el mismo tipo de interacción
social, pero, existen conductas específicas de los niños
autistas: ausencia de contacto con los demás, carencia de
vínculo con los padres (no gritan para llamar la atención, no
buscan contacto afectivo, no manifiestan conductas
anticipatorias de ser cogidos en brazos, utilización de los otros
como objetos

• Preocupación del niño autista por preservar la invariabilidad

el medio. Muestran una gran hipersensibilidad la cambio,
respondiendo con fuertes berrinches e incluso,
autolesionándose. Preocupaciones ritualistas
 2. Alteraciones de la Comunicación

La comunicación intencional, activa o espontánea, se ve

muy perturbada o limitada en los niños autistas: falta de
sonrisa social, de miradas a las personas, y de gesto y
vocalizaciones comunicativas. Más patentes a partir del 1,5 o
2 años.
Entre un 28 y un 61% de los niños autistas no adquieren
lenguaje expresivo.
ALTERACIONES EN LENGUAJE EXPRESIVO:

• Inversión pronominal: Cuando el niño se refiere a sí mismo

utilizando "tú" o "él“ ("Mamá, él quiere comer un
bocadillo").
• Ecolalia/Ecolalia retardada: La ecolalia, no es específica de
los niños autistas, ya que el desarrollo normal del lenguaje,
incluye conductas de ecolalia alrededor de los 30 meses.
Cuando persiste más allá de los 3-4 años se considera
patológica.
• Otras alteraciones: Alteraciones fonológicas, semánticas,
defectos de la articulación, monotonía y labilidad en el
timbre y en el tono de voz, y reiteración obsesiva de las
preguntas.
PROTO-IMPERATIVO PROTO-DEMOSTRATIVO
ALTERACIONES DEL LENGUAJE RECEPTIVO: Dificultades para
atender y/o percibir la información, bajo nivel de comprensión
gestual. Además, cuando hablan, no lo hacen con propósitos
comunicativos.

OTRAS ALTERACIONES: Monotonía en el tono, reiteración obsesiva

de preguntas, baja intencionalidad comunicativa, limitación a lo
inmediato, dificultades para discriminar estímulos parecidos.
Literalidad en la comprensión

LENGUAJE EXPRESIVO NO VERBAL (GESTUAL): Discrepancias entre

el lenguaje verbal y no verbal, muecas, tics y estereotipias. Incluso el
habla de los que han alcanzado un lenguaje relativamente
sofisticado, muestra carencia de emoción, imaginación, abstracción,
y literalidad muy concreta.
 3.Alteraciones Motoras y Conductuales

CONDUCTA ESTEREOTIPADA Ó AUTOESTIMULADORA:

• Comportamiento repetitivo, persistente y reiterado, cuya
función aparente es la de proveer al niño de retroalimentación
sensorial o cinestésica.
• Balanceo rítmico del cuerpo, saltos, carreras cortas, giros de
cabeza, aleteos de brazos y manos o posturas extravagantes,
mirar de reojo.
• También se observan estereotipias motoras con materiales: dar
vueltas a una cuerda, observar insistentemente un objeto
giratorio.
• En todos éstos comportamientos el núcleo central lo integra la
estimulación visual y auditiva. Estas conductas limitan su
respuesta al entorno
• CONDUCTAS AUTOLESIVAS:

• Cualquier comportamiento mediante el cual una persona

produce daño físico a su propio cuerpo (golpearse en la
cabeza, morderse las manos, golpearse los codos,
arrancarse el pelo). Estas conductas conllevan otros
perjuicios indirectos: si la conducta es demasiado intensa
habrá que constreñirles físicamente para prevenirla, y, si
ésta constricción se prolonga demasiado, puede provocar
otras alteraciones estructurales en el cuerpo del niño.
• Esta conducta, además, condiciona y restringe el
desarrollo psicológico y educativo del niño.
 Alteraciones Cognitivas

• A partir de Rutter, 1970, se pone el énfasis en los

aspectos cognitivos, frente a las posiciones de Kanner
que enfatizaban la naturaleza socioafectiva del trastorno.
• Afectados procesos atencionales, sensoriales,
perceptivos, intelectuales, etc.
• Se han centrado especialmente en: capacidad intelectual
y procesos sensoperceptivos y funciones ejecutivas
4.1. Capacidad Intelectual:

• Aproximadamente un 60% de los niños autistas presentan un

CI por debajo de 50, un 20% entre 50-70, y un 20% por
encima de 70.
• Tienen mejores resultados en los tests que miden habilidades
manipulativas o visoespaciales y memoria automática.
• Rendimiento inferior en las tareas que requieren
procesamiento secuencial. Frente a esto, “islotes de
habilidad”
• Los autistas procesan la información de forma diferente a los
sujetos no autistas.
• "Ceguera mental": Incapacidad para atribuir estados
mentales a los demás. Teoría de la mente
• Respuesta anormal ante la estimulación: No se trata de un
problema perceptivo sino de los procesos atencionales
(puede no responder a un ruido intenso y responder al oír
el ruido producido al pasar la hoja de una revista). Estas
anormalidades se dan también en otras modalidades
sensoriales como el olfato o el tacto.

• "Hipersensibilidad estimular“: Estudios han demostrado

que los autistas responden solo a un componente de la
información sensorial disponible, que es más una
consecuencia de una presunta "rigidez atencional", y no
una alteración específica de los procesos perceptivos.
• Escasez-ausencia de atención conjunta, de sonrisa social, respuesta al
nombre, orientación al rostro, imitación espontánea, simbolización

• En el 2º año retraso lenguaje y conductas estereotipadas

• Funciones Ejecutivas:
• Alteradas la flexibilidad cognitiva, la memoria de trabajo y el control
inhibitorio.
• Relacionado con pensamiento rígido, baja tolerancia a la frustración,
impulsividad, dificultades de autocontrol, conducta autoagresiva
• Crisis epilépticas, dificultades para el dormir, hiperactividad,
adaptativas
 EPIDEMIOLOGÍA

• Controvertida
1% de la población
Ratio 4 niños / 1 niña
• Diagnóstico diferencial, comorbilidad y características
transdiagnósticas:
A. Diagnóstico diferencial y comorbilidad:
El 40% tiene otro diagnóstico asociado. Los más frecuentes: trastorno
de ansiedad, TDAH y trastorno negativista desafiante

En la práctica, es difícil diferenciarlos de otros diagnósticos:

Discapacidad intelectual, TDAH, Trast Específico del Lenguaje
Más dificultades cuando el niño es más pequeño
• Discapacidad Intelectual:
• El TEA sin discapacidad intelectual (DI) se denomina “TEA de alto
funcionamiento”.
• En los niños con DI aunque está afectado el desarrollo del lenguaje y
cognitivo, pero no el emocional ni social (semejante al desarrollo
intelectual)
• En el caso de DI, se hará también el diagnóstico de TEA si la
interacción social y la comunicación están significativamente por
debajo del nivel de desarrollo del resto de habilidades.
• Imprescindible medición del CI
• Mutismo selectivo:
• El habla se mantiene en algunos entornos; la interacción social no
está deteriorada, ni hay conductas repetitivas ni restringidas

• Trastorno específico del lenguaje (TEL):

• Mucha heterogeneidad.
• El TEL no presenta patrones repetitivos y restrictivos, ni afectación de
la comunicación no verbal, ni de la función pragmática ni social del
lenguaje
• Trastorno de la comunicación social (TCS) (prágmática):
• Puede ser comórbil con el TEA.
• Los niños con TCS no presentan patrones restrictivos ni repetitivos
• El TCS se caracteriza por poca competencia para el uso social del
lenguaje verbal y no verbal

• TDAH:
• Altamente comórbil del TEA. Comparten algunas alteraciones de
funciones ejecutivas.
• En TDAH las rabietas se deben a bajo autocontrol, en TEA suelen ser
por insistir en invarianza ambiental.
• Las alteraciones del lenguaje y de la comunicación social son más
específicas y graves en TEA
Síndrome de Rett: "Trastorno de deterioro progresivo asociado a una ausencia de expresión facial y de
contacto interpersonal, con movimientos estereotipados, ataxia y pérdida del uso intencional de las
manos". En el DSM-5 y en la CIE-11 se han excluido del TEA. Se considera una enfermedad rara
genética

Criterios para el diagnóstico del F84.2 Trastorno de Rett (299.80) en el DSM-IV-TR

• A. Todas las características siguientes:
• 1. desarrollo prenatal y perinatal aparentemente normal.
2. desarrollo psicomotor aparentemente normal durante los primeros 5 meses
después del nacimiento.
3. circunferencia craneal normal en el nacimiento.
• B. Aparición de todas las características siguientes después del período de desarrollo
normal:
• 1. desaceleración del crecimiento craneal entre los 5 y 48 meses de edad.
2. pérdida de habilidades manuales intencionales previamente adquiridas entre los 5
y 30 meses de edad, con el subsiguiente desarrollo de movimientos manuales
estereotipados (p. ej., escribir o lavarse las manos).
3. pérdida de implicación social en el inicio del trastorno (aunque con frecuencia la
interacción social se desarrolla posteriormente).
4. mala coordinación de la marcha o de los movimientos del tronco.
5. desarrollo del lenguaje expresivo y receptivo gravemente afectado, con retraso
psicomotor grave.
Comparación S.Rett / Autismo
• Síndrome de Asperger:

• El DSM-5 lo considera un subtipo de TEA de “alto funcionamiento”,

esto es, sin alteraciones en el lenguaje ni en la capacidad intelectual”.
• Se manifiesta en falta de empatía, estilos de comunicación alterados,
intereses intelectuales limitados y, con frecuencia, vinculación
idiosincrática con los objetos.
• Presenta síntomas atenuados del TEA: la adquisición del lenguaje y
cognitivo suelen ser normales, ni presentan los graves problemas de
comunicación del TEA.
• Niño-niña 8:1
• Puede ser comórbil con el TDAH
• ¿Es un subtipo del TEA, algo diferente o no existe?
• Esquizofrenia infantil:
• Parecido a la esquizofrenia del adulto, pero con repercusiones en el
desarrollo y comportamiento.
• Poco frecuente
• Hay un periodo de desarrollo normal o casi normal, después aparecen
ideas delirantes o alucinaciones congruentes con la edad del niño.
• Incluye también déficits en habilidades sociales y comunicación
interpersonal, creencias atípicas.
• No presentan los graves déficits de lenguaje y cognitivas del TEA
• Características Transdiagnósticas:

• La intolerancia sensorial (TEA, TOC, TDAH)

• La “sensación de inacabado” frecuente en el TOC, puede darse en el
TEA de alto funcionamiento

• Mucha comorbilidad con trastornos infantiles de desarrollo cognitivo,

lenguaje, social, motor, emocional
 TEORÍAS EXPLICATIVAS

• Causa desconocida. Múltiples teorías. Plurietiológico y

multifactorial

Hipótesis genéticas:
• Más de 100 genes relacionados. Cromosoma 7 y 15.
• En monocigóticos el riesgo está entre 70-90%; en gemelos
dicigóticos 0-10%, en hermanos no gemelos 4%
• Las mutaciones incrementan el riesgo.
• Heterogeneidad genética y de modos de transmisión
• Hipótesis neuroanatómicas:
• Patrón de crecimiento cerebral e inusual.
• Menor número y tamaño de células de Purkinje en el cerebelo.
• Amígdala e hipocampo tienen desarrollo temprano atípico en el TEA
• Desarrollo atípico de estructuras del lóbulo frontal, menos densidad
de material gris, anormalidades funcionales fronto-estriatales, fronto-
orbitales y cuerpo calloso.
• Menor conectividad intercortical-intracortical relacionada con
funciones ejecutivas
• Corteza orbitofrontal relacionada con conducta social
• Menor conectividad fronto-parietal
• Hipótesis bioquímicas:
• Hiperserotoninemia: excesiva actividad de SE. Anomalías en la síntesis de
SE (participa en la neurogénesis embrionaria temprana)

Teorías Psicológicas:

Teoría de la mente:
• Ceguera Mental: disfunción frontal, reducción de sustancia blanca en el
lóbulo temporal. Alteraciones de funciones ejecutivas

Teoría de la Coherencia Central Débil:

• Capacidad de integrar información teniendo en cuenta información diversa
y el contexto (importancia social, emocional)
• Procesamiento visual y auditivo alterados en el TEA (hiperreactividad a
estímulos, atención a detalles…)
• Teoría de la empatía-sistematización:

• Empatía: cognitiva (teoría de la mente) y emocional (neuronas

espejo)
• Sistematización: búsqueda de reglas para predecir cambios: obsesión
con horarios, rutinas, calendarios, girar objetos, mantener ambiente,
encontrar patrones, puzles…
Sistematización por encima del desarrollo normal
• Hipótesis de cerebro masculino extremo (mayor sistematización,
menor empatía)
• Alteración de las funciones ejecutivas:
• Relacionadas con lóbulo frontal
• Flexibilidad cognitiva, memoria de trabajo y control inhibitorio
• Conducta compulsiva, estereotipias, rituales, atención focalizada,
flexibilidad, autocontrol, organización, pobreza reacciones emocionales
• Se ha relacionado la teoría de la mente con las funciones ejecutivas
• Déficit primario en funciones ejecutivas cálidas (en situaciones con alto
contenido emocional) y secundario en las frías

• Teoría magnocelular:
• Disfunción específica de la vía visual que procesa el movimiento, la
magnocelular. La parvocelular estaría preservada
• De ahí la hipersensibilidad a girar objetos, etc
• Teorías ambientales:
• Interacción genética-ambiente: epigenética
• Factores de salud del niño
• Condiciones de salud de la madre (embarazo, parto, sustancias
tóxicas)
• Estatus socioeconómico, educación, ocupación, ingresos, trabajo
nocturno, disolventes, campos electromagnéticos

• El neuroconstructivismo: interacción entre el crecimiento estructural

del cerebro y el ambiente en el desarrollo cognitivo
• Recomendaciones evaluación y tratamiento:
• Temprano: plasticidad cerebral
• Integral: médico, psicológico, educativo, social
• Instrumentos estandarizados y validados
• Evaluación global, CI con instrumentos validados
• Atención temprana:
• Modelos intervención: Globalizada y Focalizada
• Programas estructurados. Entrenamiento padres
• Enfoque centrado en la persona, plena inclusión
• Comunicación y competencia social, autosuficiencia en comunicación,
vida cotidiana, socialización
• Farmacoterapia eficaz en algunos síntomas
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