Síndrome de Ehlers Danlos y

Síndrome de Marfan
 El Síndrome de Ehlers-Danlos tipo III

El Síndrome de Ehlers-Danlos tipo III (SED-III), también llamado

Síndrome de Hiperlaxitud Articular (SHA), es una enfermedad de los
tejidos conectivos, muy frecuente y poco diagnosticada. Es debido a
una alteración genética del colágeno que genera lesiones músculo-
esqueléticas y extra-esqueléticas (hernias, várices, prolapso genital o
rectal, miopía). (1)
1.-Bravo J. Síndrome de Ehlers-Danlos tipo III, llamado también Síndrome de Hiperlaxitud Articular
(SHA): Epidemiología y manifestaciones clínicas. Revista Chile de Reumatología. 2010;(26):194 - 202.
 El Síndrome de Ehlers-Danlos tipo III
• ¿Condición o Enfermedad?
• Hipermovilidad articular sin síntomas =
Hipermovilidad articular. Es una buenacondición.
• Hipermovilidad con síntomas = Síndrome de
Hipermovilidad Articular (SHA) o Síndrome de Ehlers-
Danlos tipo III.

1.-Bravo J. Síndrome de Ehlers-Danlos tipo III, llamado también Síndrome de Hiperlaxitud Articular
(SHA): Epidemiología y manifestaciones clínicas. Revista Chile de Reumatología. 2010;(26):194 - 202.
 Síndrome de Ehlers Danlos
¿Cuántas articulaciones laxas son necesarias para el diagnóstico de las
Alteraciones Hereditarias de la Fibra Colágena (AHFC)?
a) •Hipermovilidad generalizada(Scorede Beighton(2) de
4/9 o más).
b) •Compromiso pauci-articular (Score2/9 o 3/9).
c) •Compromiso mono articular (Score1/9).
d) •Ausencia de Hiperlaxitud (Score0/9).

2.- Beighton PH, Solomon L, Soskolne CL. Articular mobility in an African population. Ann Rheum Dis 1973;
32:413-8.
 Síndrome de Marfan
• El síndrome de Marfan (SM) es un desorden hereditario del tejido
conectivo en el que la talla alta y la excesiva longitud de las
extremidades y dedos se asocian con anormalidades en los sistemas
cardiovascular, esquelético y ocular. (1)
Manifestaciones clínicas
Es una enfermedad pleiotrópica con gran variabilidad en su
presentación clínica, tanto inter como intrafamilia. (1)

1. Pineda C, Amezcua L. Síndrome de Marfan. Archivos de Cardiología de México. 2004;(74).

 Síndrome de Marfan
A nivel musculoesquelético: la estatura por arriba del percentil 95 y los
brazos desproporcionadamente largos para el tamaño del tronco son la
característica fenotípica más prominente; otras características son la
escoliosis, el pectum excavatum o carinatum, paladar ojival, laxitud
ligamentaria (aunque ocasionalmente hay extensión articular limitada),
aracnodactilia, protrusión acetabular y facies característica
(dolicocefalia, hipoplasia malar, enoftalmos, retrognatia y fisuras
palpebrales antimongólicas).(1)
1. Pineda C, Amezcua L. Síndrome de Marfan. Archivos de Cardiología de México. 2004;(74).