GENÉTICA

Rama de la biología que se encarga de estudiar el mecanismo de la trasmisión de los caracteres

físicos, bioquímicos o de comportamiento de generación a generación.
En otras palabras estudia la manera en que los rasgos de individuos de una misma especie son
transmitidos o heredados.

GENOMA
El conjunto completo de características genéticas encontrados en una célula en humanos consiste en
23 pares de cromosomas localizados en el núcleo, más el DNA mitocondrial.

La mitad del ADN nuclear son secuencias repetidas, (por ejemplo secuencias repetidas en tándem)
• las secuencias repetidas en tándem pueden ser macro,mini,micro
• Macro=1000nt, Mini=<1000>100. Micro= 1-10

GENÓMICA

Comprende el estudio del contenido,organización,función y evolución de la informacion genética

en un genoma completo.
Se considera que lue acurraco sor Thomas Roderick, en 1986, para referice a la sufriscoira se a
gerenca dedicada al estudio de la cartogralia secuencacron y analisis de las funciones de genes
completos

Medicina genómica= Comprende el estudio del contenido, organización, función y evolución de

la información genética en un genoma completo para comprender los procesos de salud y
enfermedad con la finalidad de diseñar tratamientos generales e inclusive personalizados
El 5 prima y 3 prima son los más importantes por la dirección de síntesis

Base nitrogenada unida a un azúcar por medio de enlace N-glucosidico. Forma un nucleosido
Nucelosido más grupo fosfato= nucleotido. La unión es a través de mono Ester fosfórico
El enlace que encadena nucleotido más nucleotido es el fosfodiester.

Las bases nitrogenadas son hidrofobas

La atracción hidrostatica entre los puentes de hidrógeno es unidireccional

MICRO RNA
Genes que transcriben, no se traducen.
Identifican RNA mensajeros
Un MIRNA se puede pegar en tiempos distintos a diferentes mensajes

Hexonucleasas eliminan los núcleos más sintetizados

La transcripción tiene 3 momentos= iniciación, elongacion y terminación

La transcripción no necesita primer

La caja TATA es un ejemplo de una región promotora, que tiene como función
reclutar proteínas

Topoisomerasa es una enzima que rompe Cadena de ARN

El codón que también significa triptofano es UAG

GUG (se usa para iniciar la traducción de metionina)

Los MIRNAS transcriben pero no traducen, son reguladores negativos de la expresión génica
Si un MIRNA se le pega a un mensajero, el mensajero no traduce. En tiempos distintos, un mirna
puede reconoce a varios mensajeros

Un polisistron es un solo inicio que transcribe varios genes al mismo tiempo

Metilación del ADN es la unión covalente de grupos metilos al adn, un ADN metílado es un
ADN apagado que no se usa

CPG se metila y esconde al promotor , por lo que estará inactivado

CÓDIGO GENÉTICO

Todo el código genético es universal

No ambigüedad: es de los codones hacia los significados y no degeneración: de los
significados hacia los codones, hay codones sinónimos

Codón de inicio es metiotina AUG

Codones de parada pueden ser UAA, UAG, UGA

Sin superposición: los codones van de 3 en 3. No comparten aminoácidos

Sin puntuación: Del inicio al codón de parada
Robustez: resistencia al cambio de significado a pesar de haber mutación

Cuando hay cambio de aminoácidos, se sustituye por uno similar. Los aminoácidos dentro del código
se ordenan por características físico químicas similares

De los 64 codones, 3 de ellos son de parada

El resto de los 61 tienen que ser identificados

Se necesitan menos anticodones que codones , porque hay anticodones que

reconocen varios codones

De los 64 codones, las especies simples usan 40 aproximadamente

La teoría de 64 codones explica que cada especie usa un número reducido de estos
| El gen POLG codifica la ADN polimerasa mitocondrial responsable de la replicación del
genoma mitocondrial. Las mutaciones en POL pueden causar síndromes de agotamiento del ADN
mitocondrial (ADNmt) en la primera infancia o síndromes de aparición tardía derivados de
deleciones de ADNmt. Las mutaciones POL son la causa más común de trastornos mitocondriales
hereditarios, y hasta el 2% de la población porta estas mutaciones. Los trastornos relacionados
con POLG comprenden una serie continua de fenotipos superpuestos que se inician desde la
infancia hasta la edad adulta tardía. Los seis principales trastornos causados por mutaciones de
POL son el síndrome de Alpers-Huttenlocher, que es uno de los fenotipos más graves; espectro de
miocerebrohepatopatía infantil, que se presenta dentro de los primeros 3 años de vida; epilepsia
mioclónica miopatía ataxia sensorial; espectro de neuropatía de ataxia; oftalmoplejía externa
progresiva autosómica recesiva; y oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante.
Esta revisión describe las características clínicas, la fisiopatología, la historia natural y el
tratamiento de los trastornos relacionados con POLG, centrándose particularmente en las
manifestaciones neurológicas de estas afecciones.