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Enfermedad de Wilson

Es un trastorno hereditario en el cual hay demasiado cobre en los tejidos corporales. El exceso de cobre causa dao al hgado y al sistema nervioso.

Causas, incidencia y factores de riesgo


La enfermedad de Wilson es un trastorno hereditario poco comn. En caso de que ambos padres porten un gen anormal para la enfermedad de Wilson, hay un 25% de posibilidades en cada embarazo de que el nio tenga el trastorno. La enfermedad de Wilson hace que el cuerpo absorba y conserve demasiado cobre, el cual se deposita en el hgado, el cerebro, los riones y los ojos. Los depsitos de cobre ocasionan dao tisular, muerte del tejido y cicatrizacin, lo cual hace que los rganos afectados dejen de funcionar bien. Esta enfermedad es ms comn en personas de Europa oriental, Sicilia y la parte sur de Italia, aunque se puede presentar en cualquier grupo. Este trastorno aparece tpicamente en personas menores de 40 aos. En los nios, los sntomas comienzan a aparecer alrededor de los 4 aos.

Sntomas

Postura anormal de brazos y piernas Confusin o delirio Demencia Dificultad y rigidez para mover los brazos y las piernas Dificultad para caminar (ataxia) Cambios emocionales o conductuales Agrandamiento del abdomen (distensin abdominal) Prdida de puntos en el coeficiente intelectual (ocasionalmente) Cambios de personalidad Fobias, angustia (neurosis) Movimientos lentos Lentitud o disminucin de los movimientos y expresiones faciales Deterioro del lenguaje Esplenomegalia Temblores en los brazos o en las manos Movimientos incontrolables Movimientos impredecibles o espasmdicos Vmito con sangre Debilidad Piel amarilla (ictericia) o color amarillo de la esclertica del ojo (ictericia)

Signos y exmenes
Un examen de los ojos con lmpara de hendidura puede mostrar:

Movimiento ocular limitado Anillos de color marrn o rojizo alrededor del iris (anillos de Kayser Fleischer)

Un examen fsico puede mostrar signos de:

Dao al sistema nervioso central, incluyendo prdida de la coordinacin, prdida del control muscular, temblores musculares, prdida de las funciones cognitivas e intelectuales, prdida de la memoria y confusin (delirio o demencia) Trastornos en el hgado o en el bazo (incluyendo cirrosis y necrosis heptica)

Los exmenes de laboratorio pueden abarcar:


Conteo sanguneo completo (CSC) Ceruloplasmina en suero Cobre en suero cido rico en suero Cobre en orina

Si hay problemas hepticos, los exmenes de laboratorio pueden encontrar:


AST y ALT elevadas Bilirrubina elevada TP /TPT elevadas Albmina baja

Otros exmenes pueden abarcar:


Examen de cobre en orina de 24 horas Radiografa abdominal Imgenes por resonancia magntica del abdomen Tomografa computarizada del abdomen Tomografa computarizada de la cabeza Imgenes por resonancia magntica de la cabeza Biopsia del hgado

Se ha identificado el gen responsable de la enfermedad de Wilson y se denomina ATP7B. Ya hay disponibilidad de pruebas de ADN para este gen. Sin embargo, las pruebas son complicadas, debido a que diferentes grupos tnicos pueden tener cambios (mutaciones) igualmente diferentes en dicho gen.

Tratamiento

El objetivo del tratamiento es reducir la cantidad de cobre en los tejidos. Esto se hace mediante un procedimiento llamado quelacin, en donde ciertos medicamentos se pueden fijar al cobre y ayudar eliminarlo a travs de los riones o los intestinos. El tratamiento debe hacerse de por vida. Se pueden utilizar los siguientes medicamentos:

La penicilamina (Cuprimine, Depen) se fija al cobre y lleva a un aumento en la eliminacin de este elemento a travs de la orina. La trientina (Syprine) se fija (quela) al cobre e incrementa su excrecin a travs de la orina. El acetato de zinc (Galzin) bloquea la absorcin (ingreso) del cobre en el tracto intestinal.

Tambin se pueden utilizar los suplementos de vitamina E. Algunas veces, los medicamentos que quelan el cobre, especialmente la penicilamina, pueden afectar el funcionamiento del cerebro y del sistema nervioso (funcin neurolgica). Existen otros medicamentos bajo investigacin que se fijan al cobre sin afectar la funcin neurolgica. Se puede recomendar una dieta baja en cobre, evitando el consumo de alimentos como:

Chocolate Fruta seca Hgado Championes Nueces Mariscos

Es posible que se prefiera el agua destilada, porque la mayor parte del agua de grifo fluye a travs de tubos de cobre. Evite igualmente el uso de utensilios de cocina hechos de cobre. Los sntomas se pueden tratar con ejercicios o fisioterapia. Las personas que se encuentran confundidas o que son incapaces de cuidar de s mismas pueden necesitar medidas de proteccin especiales. En los casos en donde se presente dao heptico grave a causa de la enfermedad, se puede pensar en la posibilidad de un trasplante de hgado.

Expectativas (pronstico)
Se necesita tratamiento de por vida para controlar la enfermedad, la cual puede causar efectos mortales, especialmente la prdida de la funcin heptica y efectos txicos del cobre sobre el sistema nervioso. En aquellos casos en que el problema no es mortal, los sntomas pueden producir discapacidad.

Complicaciones

Anemia (la anemia hemoltica es poco frecuente) Complicaciones del sistema nervioso central Cirrosis Muerte de los tejidos hepticos Esteatosis heptica Hepatitis Incremento en el nmero de fracturas en los huesos Aumento en el nmero de infecciones Lesiones producidas por cadas Ictericia Contracturas articulares u otras deformidades Prdida de la capacidad para cuidar de s mismo Prdida de la capacidad para desempearse en el hogar y en el trabajo Prdida de la capacidad para interactuar con otras personas Prdida de la masa muscular (atrofia muscular) Complicaciones psicolgicas Efectos secundarios de la penicilamina y de otros medicamentos utilizados para tratar la enfermedad Disfuncin del bazo

La insuficiencia heptica y el dao al sistema nervioso central (cerebro, mdula espinal) son los efectos ms comunes y peligrosos de este trastorno. Si no se detecta y se trata a tiempo, la enfermedad de Wilson es mortal.

Situaciones que requieren asistencia mdica


Consulte con el mdico si tiene sntomas de la enfermedad de Wilson. Igualmente, consulte con un genetista si tiene antecedentes de esta enfermedad en su familia y est planeando tener hijos.

Prevencin
Se recomienda la asesora gentica para personas con antecedentes familiares de enfermedad de Wilson. La enfermedad de Wilson es una enfermedad hereditaria autosmica recesiva, con una incidencia de alrededor de 1/30.000. Su hecho principal es la acumulacin de cobre en los tejidos, manifestada por sntomas neurolgicos (prdida de memoria, difcultad de coordinacin, temblores), tambin catarata y enfermedades hepticas (hepatitis, cirrosis, insuficiencias). La enfermedad afecta por igual a hombres y a mujeres y se ha descrito en todas las razas.

A menos que se establezca un tratamiento la enfermedad causa la muerte precozmente. Es probable que el gen defectuoso responsable sea ATP7B, que codifica un transportador de cobre (tambin una ATPasa tipo P) que transfiere el metal desde los hepatocitos hasta la bilis, situado en el brazo largo del cromosoma 13.1

Sntomas

Postura anormal de brazos y piernas Confusin o delirio Demencia Dificultad y rigidez para mover los brazos y las piernas Dificultad para caminar (ataxia) Cambios emocionales o conductuales Agrandamiento del abdomen (distensin abdominal) Prdida de puntos en el coeficiente intelectual (ocasionalmente) Cambios de personalidad Fobias, angustia (neurosis) Movimientos lentos Lentitud o disminucin de los movimientos y expresiones faciales Deterioro del lenguaje Esplenomegalia Temblores en los brazos o en las manos Movimientos incontrolables Movimientos impredecibles o espasmdicos Vmito con sangre Debilidad Piel amarilla (ictericia) o color amarillo de la esclertica del ojo (ictericia)

Diagnstico

Movimiento ocular limitado Anillos de color marrn o rojizo alrededor del iris (anillos de Kayser Fleischer) Conteo sanguneo completo (CSC) Ceruloplasmina en suero Cobre en suero cido rico en suero Cobre en orina Radiografa abdominal Imgenes por resonancia magntica del abdomen Tomografa computarizada del abdomen Tomografa computarizada de la cabeza Imgenes por resonancia magntica de la cabeza Biopsia del hgado

Tratamiento
El objetivo del tratamiento es reducir la cantidad de cobre en los tejidos. Esto se hace mediante un procedimiento llamado quelacin, en donde ciertos medicamentos se pueden fijar al cobre y ayudar eliminarlo a travs de los riones o los intestinos. El tratamiento debe hacerse de por vida. Se pueden utilizar los siguientes medicamentos:

La penicilamina (Cuprimine, Depen) se fija al cobre y lleva a un aumento en la eliminacin de este elemento a travs de la orina. La trientina (Syprine) se fija (quela) al cobre e incrementa su excrecin a travs de la orina. El acetato de zinc (Galzin) bloquea la absorcin (ingreso) del cobre en el tracto intestinal.

Tambin se pueden utilizar los suplementos de vitamina E. Algunas veces, los medicamentos que quelan el cobre, especialmente la penicilamina, pueden afectar el funcionamiento del cerebro y del sistema nervioso (funcin neurolgica). Existen otros medicamentos bajo investigacin que se fijan al cobre sin afectar la funcin neurolgica.

Dieta para la Enfermedad de Wilson


Adems de los medicamentos adecuados, se debe aplicar la dieta correcta para el tratamiento de esta enfermedad. Esta consiste fundamentalmente en controlar la ingestin de alimentos que contengan cobre. La lista siguiente contiene una referencia de alimentos ricos en este mineral que los enfermos de Wilson deben evitar. Alimentos ricos en cobre: chocolate y todos sus derivados, vsceras en general (hgado, rin, mollejas, corazn, sesos) todos los pats, frutos secos (nueces, almendras, man, etc), frutas deshidratadas, brocoli o brecol, verduras oscuras (se desaconsejan los caldos con muchas verduras), pescados, mariscos, championes, entre otros. Alimentos que no contienen cobre: arroz, pollo. Los complementos de vitamina E pueden ser interesantes para combatir los daos que la Penicilamina pueda ocasionar en el hgado; as tambin se recomienda suministrar algn complemento vitamnico rico en Vitamina B6. Se debe abandonar por completo el consumo de alcohol . Tambin queda prohibido fumar. No debe beberse agua mineral que contenga ms de 100 mg de cobre por litro. El agua de grifo tampoco resulta muy conveniente porque contiene grandes cantidades de cobre por

disolucin del mismo de las rocas y conducciones de agua. Mejor beber agua desmineralizada. La enfermedad de Wilson es una enfermedad hereditaria autosmica recesiva, con una incidencia de alrededor de 1/30.000. Su hecho principal es la acumulacin de cobre en los tejidos, manifestada por sntomas neurolgicos (prdida de memoria, difcultad de coordinacin, temblores), tambin catarata y enfermedades hepticas (hepatitis, cirrosis, insuficiencias). La enfermedad afecta por igual a hombres y a mujeres y se ha descrito en todas las razas. A menos que se establezca un tratamiento la enfermedad causa la muerte precozmente. Es probable que el gen defectuoso responsable sea ATP7B, que codifica un transportador de cobre (tambin una ATPasa tipo P) que transfiere el metal desde los hepatocitos hasta la bilis, situado en el brazo largo del cromosoma 13.1

Sntomas

Postura anormal de brazos y piernas Confusin o delirio Demencia Dificultad y rigidez para mover los brazos y las piernas Dificultad para caminar (ataxia) Cambios emocionales o conductuales Agrandamiento del abdomen (distensin abdominal) Prdida de puntos en el coeficiente intelectual (ocasionalmente) Cambios de personalidad Fobias, angustia (neurosis) Movimientos lentos Lentitud o disminucin de los movimientos y expresiones faciales Deterioro del lenguaje Esplenomegalia Temblores en los brazos o en las manos Movimientos incontrolables Movimientos impredecibles o espasmdicos Vmito con sangre Debilidad Piel amarilla (ictericia) o color amarillo de la esclertica del ojo (ictericia)

Diagnstico

Movimiento ocular limitado Anillos de color marrn o rojizo alrededor del iris (anillos de Kayser Fleischer) Conteo sanguneo completo (CSC) Ceruloplasmina en suero

Cobre en suero cido rico en suero Cobre en orina Radiografa abdominal Imgenes por resonancia magntica del abdomen Tomografa computarizada del abdomen Tomografa computarizada de la cabeza Imgenes por resonancia magntica de la cabeza Biopsia del hgado

Tratamiento
El objetivo del tratamiento es reducir la cantidad de cobre en los tejidos. Esto se hace mediante un procedimiento llamado quelacin, en donde ciertos medicamentos se pueden fijar al cobre y ayudar eliminarlo a travs de los riones o los intestinos. El tratamiento debe hacerse de por vida. Se pueden utilizar los siguientes medicamentos:

La penicilamina (Cuprimine, Depen) se fija al cobre y lleva a un aumento en la eliminacin de este elemento a travs de la orina. La trientina (Syprine) se fija (quela) al cobre e incrementa su excrecin a travs de la orina. El acetato de zinc (Galzin) bloquea la absorcin (ingreso) del cobre en el tracto intestinal.

Tambin se pueden utilizar los suplementos de vitamina E. Algunas veces, los medicamentos que quelan el cobre, especialmente la penicilamina, pueden afectar el funcionamiento del cerebro y del sistema nervioso (funcin neurolgica). Existen otros medicamentos bajo investigacin que se fijan al cobre sin afectar la funcin neurolgica.

Dieta para la Enfermedad de Wilson


Adems de los medicamentos adecuados, se debe aplicar la dieta correcta para el tratamiento de esta enfermedad. Esta consiste fundamentalmente en controlar la ingestin de alimentos que contengan cobre. La lista siguiente contiene una referencia de alimentos ricos en este mineral que los enfermos de Wilson deben evitar. Alimentos ricos en cobre: chocolate y todos sus derivados, vsceras en general (hgado, rin, mollejas, corazn, sesos) todos los pats, frutos secos (nueces, almendras, man, etc), frutas deshidratadas, brocoli o brecol, verduras oscuras (se desaconsejan los caldos con muchas verduras), pescados, mariscos, championes, entre otros. Alimentos que no contienen cobre: arroz, pollo.

Los complementos de vitamina E pueden ser interesantes para combatir los daos que la Penicilamina pueda ocasionar en el hgado; as tambin se recomienda suministrar algn complemento vitamnico rico en Vitamina B6. Se debe abandonar por completo el consumo de alcohol . Tambin queda prohibido fumar. No debe beberse agua mineral que contenga ms de 100 mg de cobre por litro. El agua de grifo tampoco resulta muy conveniente porque contiene grandes cantidades de cobre por disolucin del mismo de las rocas y conducciones de agua. Mejor beber agua desmineralizada.
Enfermedad de Wilson o degeneracin hepatolenticular es recesivo autosomal desorden gentico en cul cobre acumula adentro tejidos finos; esto manifiesta como neurolgico o psiquitrico sntomas y hgado enfermedad. Se trata con medicacin que reduce la absorcin de cobre o quita exceso del cobre del cuerpo, pero de vez en cuando a trasplante del hgado se requiere.[1]

La condicin es debido a mutaciones en ATP7B gene. Una sola copia anormal del gene est presente en 1 en 100 personas, que no desarrollan ninguna sntomas (l son portadores). Si un nio hereda el gene de ambos padres, pueden desarrollar la enfermedad de Wilson. Los sntomas aparecen generalmente entre las edades de 6 y 20 aos, pero los casos en mucho ms viejos pacientes se han descrito. La enfermedad de Wilson ocurre en 1 a 4 por 100.000 personas.[1] La enfermedad de Wilson se nombra despus del dr Samuel Alexander Kinnier Wilson (1878-1937), el neurlogo britnico que primero describi la

Prueba gentica
Anlisis de la mutacin del ATP7B el gene, tan bien como otros genes se lig para revestir la acumulacin con cobre en el hgado, puede ser realizado. Una vez que se confirme una mutacin, es posible defender a miembros de la familia para la enfermedad como parte de gentica clnica asesoramiento de la familia.[1]

Gentica
Artculo principal: ATP7B

El gene de la enfermedad del Wilson (ATP7B) traz a cromosoma 13 (13q14.3) y se expresa sobre todo en el hgado, rin, y placenta. Los cdigos del gene para a P-tipo (enzima del transporte del catin) ATPase ese transporta el cobre en bilis y lo incorpora en ceruloplasmin.[1] Las mutaciones se pueden

detectar en el 90% de pacientes. La mayora (el 60%) son homozygous para ATP7B las mutaciones (dos copias anormales), y los 30% tienen solamente una copia anormal. los 10% no tienen ninguna mutacin perceptible.[3]

Aunque 300 mutaciones de ATP7B se han descrito, en la mayora de las poblaciones que los casos de la enfermedad de Wilson son debido a una pequea cantidad de mutaciones especficas para esa poblacin. Por ejemplo, en poblaciones occidentales la mutacin de H1069Q (reemplazo de a histidine por a glutamine en la posicin 1069 en el gene) est presente en 37-63% de casos, mientras que en China esta mutacin es muy infrecuente y R778L (arginine a leucine en 778) se encuentra ms a menudo. Se sabe relativamente poco sobre el impacto relativo de varias mutaciones, aunque la mutacin de H1069Q se parece predecir un inicio ms ltimo y problemas predominante neurolgicos, segn algunos estudios.[1][6]

Una variacin normal en PRNP el gene puede modificar el curso de la enfermedad por delaying la edad del inicio y de afectar el tipo de sntomas que se conviertan. Este gene produce protena del prion, que es activo en el cerebro y otros tejidos finos y tambin aparece estar implicado en el transporte del cobre.[7] Un papel del ApoE el gene fue sospechado pero no poda inicialmente ser confirmado.[6]

La condicin se hereda en un patrn recesivo autosomal, que significa que ambas copias del gene tienen mutaciones. Para heredarlo, ambos padres de un individuo deben llevar un gene afectado. La mayora de los pacientes no tienen ningn antecedente familiar de la condicin.[6] Llaman los portadores (heterozygotes) y puede tener la gente con solamente un gene anormal suave, pero mdicamente insignificante, las anormalidades del metabolismo de cobre.[5]

La enfermedad de Wilson es la ms comn de un grupo de las enfermedades hereditarias que causan la sobrecarga de cobre en el hgado. Todos pueden causar cirrosis en una edad joven. Los otros miembros del grupo son cirrosis india de la niez (ICC), cirrosis infantil endmica de Tyrolean y toxicosis de cobre idiopathic. stos no se relacionan con ATP7B las mutaciones, pero solamente ICC se ha ligado a las mutaciones en KRT8 y KRT18 gene.

Patofisiologa
El cobre es necesitado por el cuerpo para a nmero de funciones, predominante como a cofactor para un nmero de enzimas tales como ceruloplasmin, oxidase del cytochrome c, -hydroxylase de la dopamina, dismutase del superoxide y tyrosinase.[6]

El cobre incorpora el cuerpo con zona digestiva. Una protena del transportador en clulas del intestino pequeo, transportador de cobre 1 de la membrana (CMT1), lleva el cobre dentro de las clulas, a donde algo est limitada metallothionein y la parte se lleva cerca ATOX1 a un organelle conocido como red transporte-Golgi. Aqu, en respuesta a concentraciones de levantamiento del cobre, una enzima llam ATP7A los lanzamientos revisten con cobre en vena porta al hgado. Las clulas del hgado tambin llevan la protena CMT1, y metallothionein y el lazo ATOX1 l dentro de la clula, pero aqu es ATP7B que con cobre los acoplamientos revisten al ceruloplasmin y lanzan lo en la circulacin sangunea, as como quitar exceso de cobre secretndolo en bilis. Ambas funciones de ATP7B se deterioran en la enfermedad de Wilson. El cobre acumula en el tejido fino del hgado; el ceruloplasmin todava se secreta, pero en una forma que carezca el cobre (llamado apoceruloplasmin) y se degrada rpidamente en la circulacin sangunea.[6]

Cuando la cantidad de cobre en el hgado abruma las protenas que lo atan normalmente, causa dao oxidative con un proceso conocido como Qumica de Fenton; esta daos conduce eventual a hepatitis activa crnica, fibrosis (deposicin del tejido fino conectivo) y cirrosis. El hgado tambin lanza el cobre en la circulacin sangunea que no est limitada al ceruloplasmin. Precipitados libres de este cobre a travs del cuerpo pero particularmente en los riones, los ojos y el cerebro. En el cerebro, la mayora del cobre se deposita en ganglia bsico, particularmente en putamen y pallidus del globus (junto llamado ncleo lenticular); estas reas participan normalmente en la coordinacin del movimiento as como desempear un papel significativo en procesos neurocognitive tales como el proceso de estmulos y de la regulacin del humor. Dae a estas reas, otra vez por la qumica de Fenton, produce los sntomas neuropsychiatric vistos en la enfermedad de Wilson.[6]

No est claro porqu la enfermedad de Wilson causa la hemlisis, pero las varias lneas de la evidencia sugieren que los altos niveles (non-ceruloplasmin limitado) del cobre libre tengan un efecto directo en cualquier oxidacin de hemoglobina, inhibicin de enzimas energa-que proveen en clula de sangre roja, o daos directa a membrana de la clula.[8]

Tratamiento
Tratamiento mdico
Los varios tratamientos estn disponibles para la enfermedad de Wilson. Algunos aumentan el retiro del cobre del cuerpo, mientras que otros previenen la absorcin del cobre de la dieta. Generalmente una dieta baja en alimentos cobre-que contienen (setas, tuercas, chocolate, secado fruta, hgado, y crustceos) se recomienda.[1]

Generalmente, penicillamine es el primer tratamiento usado. Esto ata el cobre (chelation) y conduce a la excrecin del cobre en la orina. Por lo tanto, la supervisin de la cantidad de cobre en la orina se puede hacer para asegurar una dosis suficientemente alta se toma. El Penicillamine no est sin problemas: los cerca de 20% de pacientes experimentan un efecto secundario o un complicaton del tratamiento del penicillamine, tal como droga-inducido lupus (causando dolores comunes y una erupcin de piel) o myasthenia (una condicin del nervio que conduce a la debilidad del msculo). En los que presentaron con sntomas neurolgicos, experiencia casi media un empeoramiento paradjico en sus sntomas. Mientras que este fenmeno tambin se observa en otros tratamientos para Wilson, se toma generalmente mientras que una indicacin para el penicillamine que contina y la segundolnea que comienza tratamiento.[1][5] Los pacientes intolerantes al penicillamine pueden en lugar de otro ser comenzados encendido clorhidrato del trientine, que tambin tiene caractersticas chelating. Algunos recomiendan trientine como tratamiento first-line, pero la experiencia con el penicillamine es ms extensa.[5] Otro agente con actividad sabida en la enfermedad de Wilson es tetrathiomolybdate. Esto todava se mira como experimental,[5] aunque algunos estudios han demostrado un beneficioso efecte.[1]

Una vez que todos los resultados hayan vuelto a normal, cinc (generalmente bajo la forma de acetato del cinc) puede ser utilizado en vez de chelators mantener niveles de cobre estables en el cuerpo. El cinc estimula metallothionein, una protena en clulas de la tripa que ata el cobre y previene su absorcin y transporte al hgado. Se contina la terapia del cinc a menos que se repitan los sntomas, o si la excrecin urinaria de los aumentos de cobre.[5]

En casos raros donde estn eficaces ningunos de los tratamientos orales, especialmente en enfermedad neurolgica severa, dimercaprol (anti-Lewisite britnico) sigue siendo de vez en cuando necesario. Se inyecta este tratamiento intermuscularly (en un msculo) cada pocas semanas, y tienen un nmero de efectos secundarios desagradables tales como dolor.[9]

Gente que es asintomtico (por ejemplo sos diagnosticados a travs de la investigacin de la familia o solamente como resultado de resultados de la prueba anormales) se tratan generalmente, pues la acumulacin de cobre puede causar dao a largo plazo en el futuro. Es confuso si tratan a esta gente lo ms mejor posible con el acetato del penicillamine o del cinc.[5]

Cmo se diagnostica?

Anlisis de sangre: determinacin de cobre y de su protena transportadora, denominada ceruloplasmina.

Anlisis de orina: determinacin de la eliminacin urinaria de cobre, basal y tras la administracin de un quelante, como la penicilamina. Biopsia heptica para determinar el contenido heptico de cobre. Estudios cerebrales de imagen (escner o resonancia magntica) si hay afectacin neurolgica. Exploracin oftalmolgica con lmpara de hendidura para detectar la presencia de cobre en una zona de la crnea (la membrana de Descemet), que se manifiesta como una coloracin parduzca conocida como anillo de Kayser Fleischer. Estudio gentico para identificar la mutaciones del ADN que subyacen en la enfermedad de Wilson.

Tratamiento
El tratamiento consiste en aumentar la eliminacin de cobre del organismo, para disminuir la cantidad acumulada en l.

Pronstico
El tratamiento debe plantearse a largo plazo pero el pronstico es bueno, especialmente si el tratamiento se inici precozmente. Cuando la alteracin es ya grave, lo probable es que los sntomas mejoren slo parcialmente. Muchas mujeres con enfermedad de Wilson estable se han quedado embarazadas. No obstante, si padece la enfermedad y quiere tener hijos, pida el consejo de un especialista. El transplante heptico es una opcin a tener en cuenta en pacientes con enfermedad avanzada e irreversible.