‘DOCUMENTO TECNICO: LISTADO DE ENFERMEDADES RARAS 0 HUERFANAS. 63 LISTADO DE ENFERMEDADES RARAS O HUERFANAS*: 10. Titulo ADSI Botulsmno B10 Enfermedad de Creuiteld- Jako ‘Agi Panencefalils escleosante subaguda Agr Leuenencealopatiamullfocal pogresiva ABIB | Gas nlecciones del sisema nervioso cenial por vis aipico B60! Acanlamebiasis ~ 3602 Nacaleiasis 608 Oiras enfermedades especificadas debidas a protozoarios — ameba vida libre 10330 ‘Tumor benigno del encéfalo, supratentorial ‘45x Policitemia vera 550 [0551 0552 [Anemia debida a deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa [G6FO] _ ‘Anemia debida a otros trastornos del mstabolismo del glutation ‘Anemia debida a trastornos de las enzimas glucolticas [Anemia debida a trastornos del metabolismo de los nucledtidos Oiras anemias debidas a trastomos enzimaticos [Anemia debida a trastornos enzimaticos, sin otra especiicacion | Afatalasemia Beta talasemia Delta-beta talasemia Olas talasemias [Talasemia, no especifcada ‘Anemia faleiforme con crisis ‘Anemia falcforme sin crisis, Esferocitosis hereditaria [Eliptocitosis hereditaria ‘tras hemoglobinopatias ras anemias hemoilticas hereditarias especiicadas ~ [Anemia hemoltca hereditaria, sin otra especificacion Hemoglobinuria paroxistica nocturna (Marchiafava- Michel] [Anemia aplastica constitucional [Anemia aplastica diopatica ‘Anemia diseritropoyética congénita |Deficiencia hereaitaria del factor Vill ‘Deficiencia hereditaria del factor IX Enfermedad de Von Willebrand ‘Deficiencia hereditaria del facto ‘Deficien Otros defectos especificados de la coagulacién efectos cualitativos de las plaquetas ‘Agranulocitosis Trastornos funcionales de los polimorfonucleares neutofios ‘Anomalias de los leucocitos _ ‘Metahemoglabinemia congénita ‘Metahemoglobinemia, no especificada “Tromboctosis esencial Histiocitosis de las celulas de Langerhans, no clasificada en otra parte Linfohistiocitosis hemofagocitica ‘Otros sindromes histiociticos Hipogammaglobulinemia hereditaria ‘ipogammaglobulinemia no familiar ‘Deficiencia selectiva de subclases de la inmunogiobulina G [ig] Deficiencia selectiva de inmunoglobulina M (IgM) Inmunodeficiencia con incremento de inmunoglobulina M [igh] Deficiencia de anticuerpos con inmunoglobulinas casi normales o con hhiperinmunoglobulineria Hipogammaglobulinemia transiforia de a infancia ‘Otras inmunodeficiencias con predominio de defectos de los anticuerpos Inmunodeficiencia con predominio de defectos de los anticuerpos, no, especificadabat DOCUMENTO TECNICO: LISTADO DE ENFERMEDADES RARAS O HUERFANAS Inmunodeficiencia combinada severa [IDCS] con disgenesia reticular Dat Dat Inmunodeficiencia combinada severa [IDCS] con linfocitopenia T y 8 Inmunodeficiencia combinada severa (IOCS] con cifra baja o normal de infocitos B Deficiencia de la adenosina deaminasa [ADA] | ‘Sindrome de Nezelof Deficiencia de la fosforlasa purinonucledsida [FPN] Deficiencia de la clase | del complejo de histocompatibiidad mayor Deficiencia de la clase II del complejo de histocompatibildad mayor (Olas inmunodeficiencias combinadas Inmunodeficiencia combinada, no especificada ~['Sindrome de Wiskott-Aldrich Daz Sindrome de Di George 82, inmunodeficiencia con enanismo micromélico [miembros cortos] inmunodefciencia consecutva a respuesta defectuosa herediaria conta el a2 823 virus de Epstein-Barr 082 [Daas Sindrome de hiperinmunoglabulina € '9E] a2 828 inmunodefciencia asociada con otros detecios mayores especiicados 082 829 inmunodeficiencia asociada con defectos mayores no especiicados Tnmunodeficiencia variable comin con predominio de anormalidades 6n &l bas. 830 numero y la funién de os infocitos 8 Inmunodefciencia variable comin con predominio de Wastomos as. est inmunorreguladores de ls infocitos T 83. 832 imunodefciencia variable comun con autdaniioverpos ani-6 o ant 83 0838 Otras inmunodefciencias variables comunes - 83. 0839 inmunodeficiencia variable comin, no especiicada Dat Defecto dela funcién del anigeno-1 del infocto[LFA-T] Dat fecto del sistema del complemento Dad aaa Otras inmunodefciencias especiicadas ‘Dad [Dado lnmunodeficiencia, no especiicada Otros trastomnos especificados que afectan el mecaniemo de Ta inmunidad, no {se 898 clasificados en otra parte [E07 E071 Bocio dishormogenético [en Tena Diabetes meliius no insulnodependiente, sin mencibn de complicacion (MODY) E16 E161 Otras hipogicemias _ - E16. E162 Hipogicemia, no especificada E16. E163. Secrecion exagerada del glucagon [E20 [E200 Hipoparatiroidismo idiopaiico Hipoparatiroidismo, no especificado Hiperparatiroidismo primario ‘Acromegalia y gigantismo hipofisario Hipopiturtarismo Diabetes insipida Enfermedad de Cushing dapendiente de la hipofsis ‘Sindrome de Nelson ‘Trastomos adrenogenitales congénitos con deficiencia enzimatica ‘Oitros trastomos adrenogenitales. Trastomo adrenogenital, no especificado Hiperaldosteronismo primario Insuficiencia corticosuprarrenal primaria Otras insuficiencias corticosuprarrenales y las no especificadas: Sindrome carcinoide Enanismo, no clasificado en otra parte ‘Sindrome de resistencia androgénica, ‘Otros trasiomos endocrinos especificados Fenilcetonuria clasica (tras hiperfenilalaninemias ‘Trastomos del metabolismo de la trosina Albinismo (Otros trastomos del metabolismo de los aminodcidos aromaticos Trastomo del metabolismo de los aminodicidos aromalicos, no especificadoDOCUMENTO TECNICO: LISTADO DE ENFERMEDADES RARAS 0 HUERFANAS. Enfermedad de la orina en jarabe de arce ‘Otros trastomnas del metabolismo de los aminoacidos de cadena ramificada Otros trastornos del metabolismo de los aminodcidos de cadena ramificada, no ‘especificados “Trastomos del metabolismo de los acidos grasos Trastornos del transporte de los aminoacidos: Trastomos del metabolismo de fos aminoacidos azulrados Trastomos del metabolismo del ciclo de la urea Trastomnos del metabolismmo de la lsina y a hidroxilsina TTrastommos del metabolismo de a omnitina E72 [E725 TTrastomos del metabolismo de la glicina E72 jer (Oitos trastomos especiicados del melabolismo de los aminoacidos E72 £728 [Trastorno del metabolismo de los aminoacidos, no especiicado | Deficiencia congenita de lactasa ‘Enfermedad del almacenamiento de glucégeno Trastomos del metabolismo de la fructosa_ TTrastomo del metabolismo de la galactosa | Oittos trasiomos de la absorcion intestinal de carbohidratos ‘Trastornos del metabolismo del piruvato y de la gluconeogenesis | ‘Otros trastomos especificados del metabolismo de los carbohidratos Trastorno del metabolismo de lo ‘Gangliosidosis G2 tras gangliosidosis tras esfingolipidosis Esfingolipidosis, no especiicada Lipofuscinosis ceroide neuronal (Otros trastomos del almacer ‘Trastorno del almacenami ‘Mucopolisacaridosis tipo | ‘Mucopolisacaridosis tipo Il ‘Oras mucopolisacaridosis ‘Mucopolisacandosis no especificada_ ~[ Otros trastoros del metabolismo de 10s glucosaminogicanos Trastorno del metabolismo de los glucosaminogiicanos, no especificado, Defectos en la modificacion postraslacional de enzimas lisosomales. Defectos de la degradiacion de glucoproteinas ‘Otros trastomnos del metabolismo de las glucoproteinas ‘Trastomos del metabolismo de las glucoproteinas, no especificado —[Hiperquitomicronemia Deficiencia de lipoproteinas ‘Oras trastomos del metabolismo dé las ipoproteinas Trastomo del metabolismo d ‘Sindrome de Lesch-Nyhan Otros trastomos del metabolisma de las purinas y de las pirimidinas “Trastomo del metabolismo de las purinas y de las pirmidinas, no especificada Porfria ertropoyetica hereditaria Porfria cutanea tardia Oiras porfirias efectos de catalasa y peroxidasa ‘Sindrome de Gilbert ‘Sindrome de Crigler-Najar (Otros trasiomos del metabolismo de la biirwubina Trastomo del metabolismo de la bilitubina, no especificado Trastomos del metabolismo del cobre TTrastomos del metabolismo del fosforo y fosfatasa— on manifestaciones pulmonares Fibrosis quistica con manifestaciones intestinales E34 E848 [Fibrosis quistica con otras manifestaciones. E84 E849 Fibrosis quistica, sin otra especificacion 85 850 ‘Amiloidosis heredofamiliar no neuropatica - E88 E8at [Lipodistrofia, no clasificada en otra parte (Otros trastomos especiicados del metabolismoDOCUMENTO TECNICO: LISTADO DE ENFERMEDADES RARAS HUERFANAS FOO F000 Fo2 F020 Demencia en la enfermedad de Pick FBO F803, ‘Afasia adquirida con epilepsia (Landau-Kleffner) Paraplejia espastica tropical Oitras encefaltis, misits y encefalomisitis Enfermedad de Huntington ‘Ataxia congénita no progresiva [Ataxia cerebelosa de iniciacion temprana ‘Ataxia cerebelosa de iniciacion tardia ‘Ataxia cerebelosa con reparacion defectuosa del ADN Paraplejia espastica hereditaria (tras ataxias hereditarias ‘Ataxia hereditaria, no especticada ‘Atrofia muscular espinal infantil tipo | (Werdnig-Hofiman) (tras atrofias musculares espinales hereditarias, Enfermedades de las neuronas motoras. ‘Otras atrofias musculares espinales y sindromes afines ‘Atrofia muscular espinal, sin otra especticacion Enfermedad de Hallervorden-Spatz ‘Ofaimopieyiasupranuclear progresiva (Steele Richavdaon-Olszewakl Degeneracion nigroestnada Otras enfermedades degeneralivas especificas de los nucleos de la base Enfermedad degenerativa de los nicleos de la base, no especiicada Distonia idiopatica familiar Distonia idiopatica no familiar Distonia bucofacialidiopatica (Oiros trastomos extrapiramidaies y del movimiento ‘Atrofia cerebral circunscrita Oltras enfermedades degeneralivas especificadas del sistema nervioso. Essclerosis multiple Neuromielits éptica [Devic] Leucoencefalitis hemorragica aguda y subaguda [Hurst (tras desmielinizaciones agudas diseminadas especificadas, Desmielinizacion diseminada aguda, sin otra especificacion Esclerosis difusa ‘Desmielinizacion central del cuerpo calloso —_ ‘Mieliis transversa aguda en enfermedad desmicinizante del sistema nervioso Gar 373 central — Gar C375 Esclerosis concéntrica (Bald) (tras enfermedades desmielinizantes del sistema nervioso central 378 especificadas, 6379 Enfermedad desmielinizante del sistema nervioso central, no especificada ~|G403. Epilepsia y sindromes epilépticos idiopaticos generalizados ~ ‘Ga0a ‘Otras epilepsias y sindromes epilépticos generalizados ‘Ga73 ‘Apnea del suenio - ‘Ga78 ‘Otros trastornos del suevio ‘C518 ‘Otros trastornos del nervio facial ‘Neuropatia hereditaria motora y sensorial Enfermedad de Refsum ‘Sindrome de Guilain-Bar6 Miastenia gravis Miastenia congénita 0 del desarrollo, Distrofia muscular TTrastornos miotonicos —_ Miopatias congénitas ‘Miopatia mitocondrica, no clasificada en otra parte ‘Neuropatia autonémica periferica idiopatica Disautonomia familiar [Sindrome de Riley. Day] ‘Degeneracion de sistemas multiples Quiste cerebral ‘Siringomilia y siingobulbia ‘Afecciones exoftalmicasDOCUMENTO TECNICO: LISTADO DE ENFERMEDADES RARAS 0 HUERFANAS. Distrofia hereditaria dela comea Ataquia Distrofia coroidea hereditaria Retinosquisis y quistes de la retina Degeneracion de la macula y del polo posterior del ojo Distrofia hereditaria de la retina Neuritis 6ptica Cequera noctuna Hipoacusia neurosensoral, sin otra especificacion Hipertension secundaria a otros trastornos renales Hipertension pulmonar primaria Enfermedad cifoscoliotica del corazin Oiras cardiomiopatias oo Ctros trastomos especificados de la conduccion Leucoencefalopatia vascular progresiva a if ‘Moyamoya ‘Telangiectasia hemorragica hereditaria Sindrome de MacLeod — ‘Afecciones alveolares joparietales tras enfermedades pulmonares intersticiales con fibrosis ‘Olras enfermedades pulmonares intersticiales especificadas: Enfermedad pulmonar intersticial, no especiicada Oiras enfermedades especificadas de los maxiiares ‘Otras enfermedades de las glandulas salvales Fibrosis hepatica = ‘Otros tipos de malabsoreién intestinal Malabsorcion postquirurgica, no clasificada en olra parte Pentfigo folidceo z enfigo brasilenio (fogo selvagem) enfigo, no especificado Sindrome de Senior Loken ‘Anetodermia de Schweninger Buzzi ‘Anetodermia de Jadassohn-Pellizzari ‘Atrofoderma de Pasiniy Prorini Lupus eritematoso discoide ‘Artis reumatoide uvenil Espondhtis anquiosante juvenil ‘Artis juvenil de comienzo generalizado ‘Otras deformidades adquiridas de los miembros, especificadas Poliarteritis nudosa — olartertis con compromiso pulmonar (Churg-Strauss) Poliartents juvenil ‘Sindrome mucocutanes Infonodular (Kawasak) Microangiopatia trombética ‘Granulomatosis de Wegener Sindrome del cayado de la aavla [Takayasu] ‘Artenits de células gigantes con polimialgia reumatica Lupus eritemataso sistémico, inducido por drogas Lupus eritematoso sistémico con compromiso de drganos o sistemas ‘Otras formas de lupus eritematoso sistémico Lupus eritematoso sistémico, sin olra especificacion Dermatomiositis uvenil tras dermatomiositis [Polimiosiis Dermatopolimiosils, no especiicada Esclerosis sistémica progresiva Sindrome CR(E)ST Esclerosis sistémica,no especificada ‘Otros sindromes superpuestos Enfermedad de Behcet _ Espondiitis anguilosDOGUMENTO TECNICO: LISTADO DE ENFERMEDADES RARAS O HUERFANAS ‘Miositis osificante progresiva tosis del craneo ‘Algoneurodistrofia Policondriis recidivant Nefropatia hereditaria, NCOP, anomalia glomerular minima Nefropatia hereditaria, NCOP, lesiones glomerulares focales y segmentaias ‘Nefropatia hereditaria, NCOP. glomerulonelritis membranosa difusa ‘Nefropatia hereditaria, NCOP. glomerulonefritis proliferativa mesangial dusa Nefropatia hereditaria, NCOP, glomeruloneffitis proliferaiva endocapilar difusa ‘Nefropatia hereditaria, NCOP. glomeruloneffitis mesangiocapilar difusa ~[Nefropatia hereditaria, NCOP, enfermedad por depositos densos ~ Nefropatia hereditaria, NCOP. glomerulonefritis dfusa en media luna Nefropatia hereditaria, NCOP, otras ‘Nefropatia hereditaria, NCOP, no especificada Oiras enfermedades renales tubulointersticiales especificadas ‘Anencefalia Craneorraquisquisis Iniencefalia Enoefalocele frontal Encefalocele nasofrontal Encefalocele occipital Encefalocele de otros sitios Encefalocele, no especificado Malformaciones del acueducto de SiNvio ‘Atresia de los aqui Magendie y de Luschka ‘Otros hidrocéfaios congénitos Hidrocéfalo congénito, no especificado Malformaciones congenitas del cuerpo calloso ‘Arrinencefalia Holoprosencefaia ‘Otras anomalias hipopldsicas del encéfalo Displasia opticoseptal ‘Megalencefalia ‘Quistes cerebrales congénitos Amielia Hipoplasia y displasia de la médula espinal Diastematomielia — ‘Otras anomalias congénitas de la cola de caballo Hidromielia ‘Otras malformaciones congénitas espedificadas de la médula espinal ‘Malformacion congénita de la médula espinal, no especificada ‘Sindrome de Amold-Chian Estenosis y estrechez congénitas del conducto lagrimal ‘Ausencia del iis [Malformacion congénila de la coroides ‘Glaucoma congénito “Troneo arterioso comin — “Transposicion de los grandes vasos en ventriculo derecho “Transposicion de los grandes vasos en ventriculo izquierdo Discordancia de la conexion ventriculoarterial ‘Ventriculo con doble entrada oa anol Discordancia de la conexion auricloventiicular Tsomerismo de 10s apéndices auriculares, [Atresia de la valvula pulmonar ‘Anomalia de Ebstein = Sindrome de hipoplasia del corazén derecho Sindrome de hipoplasia del corazén izquerdo ‘Alesia dela aorta ‘Alesia de la arteria pulmonar ‘tras malformaciones congenias de las grandes arerias "DOCUMENTO TECNICO: LISTADO DE ENFERMEDADES RARAS © HUERFANAS igo CIE 5 Es SNH 025 (0259 ___| Malformacion congenita de las grandes arterias, no especificada (026 (0262 | Conexion anémala total de [as venas pulmonares (026 (0263 Conexion anémala parcial de las venas pulmonarés 026 Conexion anomala de las venas pulmonares, sin olf eapeciicacion 028 tras malformaciones congentas de las grandes venas 27 Otras maiformaciones congénitas del sistema vascular perféico, especificadas | (028 Malformacion arteriovenosa de los vasos cerebrales | a2 Otras malformaciones congénitas del sistema circulaiorio, 6 ] 033 Hipoplasia y displasia pulmonar —_ O34 — [otras maiformaciones congémtas especificadas del sistema respiratorio (038 Malformaciones congénitas de los labios, no clasiicadas en otra parte 038 tras malformaciones congénitas de fa lengua 043 Enfermedad de Hirschsprung onan zt aa ‘Airesia de los conductos bilarés aa Estrechez y estenosis congénita de los conductos bilares aa otras maiformaciones congénitas del higado O45 ‘Agenesia, apasia e hipoplasia del pancreas (O45 Otras malformaciones congenitas del pancreas y del conducto panereaiico 55 ‘Aplasia y ausencia congenita del pene . 056 Hermafrodtismo, no clasiicado en otra parte = (056 [Seudohermafrodiismo masculino, no clasiicado en otra parte = 056 Seudohermafrodiismo femenino, no clasificado en otra parte — 056 — | Seudohermatroditismo, no especiicado (060 ‘Agenesia renal, bilateral 060 Hipoplasia renal, bilateral ae (080 Sindrome de Potter ast Rifion poliguistico, aulosémico recesivo ast Rion poliquistico, autosémico dominante ast Raion poliqustico, tipo no especiicadc ast Displasia renal - 51 Rion quistico medular ast ‘tras enfermedades renales quisticas 81 Enfermedad quistica del nifon,no especiicada 62 Hidronetrosis congenita_ 064 Extrofia de la vejiga urinaria - - (068 (tras deformidades congenitas osteomusculares, especificadas ‘a7 ‘Ausencia congénita completa del (de ios) miemro(s) superiors) ‘art a7it ‘Ausencia Congénita del brazo y del antebrazo con presencia de la mano [Ausencia congénita del antebrazo y de la mano ‘a7 ‘Ausencia congenita de la mano y el (los) dedo(s ‘art efecto por reduccion longitudinal del radio aa ‘a7 ‘Defecto por reduccién longitudinal del cubsto art [Mano en pinza de langosta - ‘a7 ‘Otros defectos por reduccion del (de los) miembros) superiorles) Defecto por reduccion del miembro superior, no especiicado. ‘Ausencia congenita completa del (de los) miembro(s) infeior(es)_ ‘Ausencia congenita del musio y de la pierna con presencia del pie 1 ‘Ausencia congenita de la piemna y del pie ‘a72 ‘Ausencia congénita del pie y dedo(s) del pie a [a7 Defecto por reduccion longitudinal del fémur | a72, efecto por reducci6n longitudinal de [a tibia | [are efecto por reduccion longitudinal del peroné 72 Pie hendido == [or Otros defectos por reduccion del (de Tos) miembro(s) inferior(es) = [are Defecto por reduccién del miembro inferior, no especificado [ars —[Ausencia completa de miembro(s) no especiicado(s Focomelia, miembro(s} no especificado(s) —_ | (tras malformaciones congénitas del (de 168) miembro(s) superior(es).incluida la cintura escapular ‘Arirogriposis miliple conganita Craneosinostosis Disostosis craneofacial 12DOCUMENTO TECNICO: LISTADO DE ENFERMEDADES RARAS O HUERFANAS a Disostosis maxilofacial Disostosis oculomaxilar Cltras malformaciones congénitas especiicadas de los Nuesos del craneo y de 7s lacara ‘a76. ‘Sindrome de Kiippel-Fei ars Espondilolistesis congenita are. |[Otras maiformaciones congéritas del t6rax 6560 ‘arr ‘Acondrogenesis ‘a7 Enanismo tanatofenico ‘arr ‘Sindrome de costila corta ‘a7 ‘Condrodisplasia punctata ‘arr ‘Acondroplasia ‘arr Displasia aistrofica ‘arr Displasia condroectodérmica - a7 Displasia espondilepifisaria Oltras osteocondrodisplasias con defectos del crecimiento de los huesos largos poz y de la columna vertebral Osteocondrodisplasia con defectos del crecimiento de los huesos largos y de la 77 779 ccolumna vertebral, sin otra especificacién a7. (9780. (Osteogenesis imperfecta are ‘7st Displasia poliostotica fibrosa ‘ava. ‘area ‘Osteopetrosis ares Displasia diafisaria progresiva - area Encondromatosis, 7s. Displasia metafisaria O76 Exostosis congénita miltiple ‘q7a8. ‘Olras osteocondrodisplasias especificadas aves ‘Osteocondrodisplasia, no especiicada (Q790 Hernia diafragmatica congenita, area Exonfalos ‘793 Gastrosquisis ‘a794 ‘Sindrome del abdomen en Gruela pasa (0795 ‘Otras malformaciones congenitas de la pared abdominal (a796 ‘Sindrome de Ehiers-Danlos ‘0798 ‘Otras malformaciones congénitas del sistema osteomuscular ‘a799 ‘Malformacién congénita del sistema osteomuscular, no especificada Ictiosis vulgar Ictiosis igada al cromosoma X Ictiosis lamelar Eritrodermia icfiosiforme vesicular congénita Feo arieq) ‘Q808 ‘Otras ictiosis congénitas: ‘Q809 Tetiosis congénita, no especiicada (0810 Epidermélisis bullosa simple ‘ast Epidermolisis bullosa letal ‘asta Epidermdlisis bullosa distrOfica 0818 ‘Otras epidermdliss bullosas. ast9 Epidermdlisis bullosa, no especiicada 9820 Linfedema hereditaria (Q821 | Xeroderma pigmentoso —_ 822 Mastocitosis an 823 Incontinencia pigmentaria 0824 Displasia ectodermica (anhidrotica) 2 — 0828 ‘Otras maiformaciones congénitas de la piel, especiicadas (0850 Neurofibromatosis (no maligna) ‘08st Esclerosis tuberosa 0858 ‘Otras facomatosis, no clasiicadas en otra parte 0859 Facomatosis, no especificada 086 ‘asso ‘Sindrome fetal (dismérfico) debido al alcohol ‘Sindromes de maiformaciones congénitas que afectan principalmente la apariencia facial 13DOCUMENTO TECNICO: LISTADO DE ENFERMEDADES RARAS O HUERFANAS. Titulo ‘Sindromes de malformaciones congénitas asociadas prneipaimente con ] estatura baja ‘Sindromes de maformacionés congas que afectan prncipalmente os miembros Sindromes de maformaciones congénitas con Sindrome de Marfan _ [[Ottos sindromes de malformaciones congénitas Gon otros cambios esquelétioos J Otros sindromes de malformaciones congénitas especificados, no clasificados en otra parte Malformaciones congénitas dela glandula suprarrenal Malformaciones congénitas de otras glandulas endocrinas Situs inversus Gemelos siamases aaa |Malformaciones congéniias miliples, no clasifeadas en oWva parle tras malformaciones congénitas. especificadas Trisoma 18, por falta de disyuncion meidtica isomia 18, mosaico (por falta de disyuncion mitotica Trisomia 18, por translocacion Sindrome de Edwards, no espesiicado Trisomia 13, por fata de disyuncion meidtica 13, mosaico (por falta de disyuncion mista 13, por translocacion de Patau, no especifcado - romosoma complelo, por falta de disyuncion meiSica “risomia de un cromosoma completo, mosaico (por falta de disyuncibn mitética) Trisomia parcial mayor Trisomia parcial menor ~[Buplicaciones visbles solo en fa prometafase [Duplicaciones con offos reordenamientos complejos ‘Gromosomas marcadores suplementarios ‘Triploidia y poiploidia ~ ‘Otras trisomias y tisomias parciales de los aulosomas, especicadas Trisomia y Trisomia parcial de los autosomas, sin otra especificacion Monosomia completa de un cromosoma, por fata de disyuncion meiatica ‘Monosomia completa de un cromosoma, mosaico (por falta de disyuncion mitética) a - Gromosoma reemplazado por anilo 0 dicbaico ‘Supresion del brazo corto del cromosoma 4 ‘Supresion del brazo corto del cromosoma 5 (Otras supresiones de parte de un cromosoma ‘Supresiones visibles s6lo en la prometafase ‘Supresiones con otros reordenamientos complejo (tras supresiones de los autosomas ‘Supresion de los autosomas, no especiicada Tndividuos con sto frill autosémico = Otros reordenamientos equilbrados y marcadores esiructurales Reordenamiento equlibrado y marcador estructural, sin otra especificacion ariotipo 45, Caritipo 48.X iso %@) Garitipo 48 X con cromosoma Sextal anormal exeapt 180 XG) ‘Mosaico 45, Xi46,XX 0 XY — Mosaico 45,X/otra(s) linea(S) cellar(es) con cromosoma sexual anormal _ ~TOtras vanantes del sindrome de Tuner Sindrome de Turner, no especiicado Cariotipo 47, XXX . Mujer con mas de tres cromosomas X Mosaico, lineas con numero variable dé eromasomas X Mujer con cariatipo 46, XY —— tras anomalias de fos cromosomias Séxuales, con Tenotipo Femenina, especificadas ‘Anomalia de los Cromasomas Sexuales, con fenotipo femenina especificacion (ces de crecimiento precoz 14DOGUMENTO TECNICO: LISTADO DE ENFERMEDADES RARAS 0 HUERFANAS Codi IE ci [ Sub categoria | __ ia ile ‘098 ‘0980 ‘Sindrome de Kiinefeter, caiotipo 47, XY 098 ‘0981 ‘Sindrome de Klinefeiter_hombre con mas de dos eromosomas X ‘098: ‘0982 ‘Sindrome de Kiinefelterhombre con carsipo 46, 098 ‘0963 ‘Giro hombre con cariotipo 46, XX ‘098 ‘0984 ‘Sindrome de Klinefelter. no especifcado ‘98 098s Cariotipo 47,xY¥ z a Hombre con cromosoma sexual estucturalm 098 ‘0987, Hombre con mosaico de cromosomas sexuales ‘Otras anomalias de los cromosomas sexuales, con fenotipo masculino, sss especiicadas “Anomalia de [a8 cromosomas Sexual 9989 especificacion z a ite 299% Cine 60 099 ‘0951 Hermafrodta verdadero 48,30 099 ‘0992 ‘Cromosoma X frag 099 0998 ‘tras anomalias de ios cromosomas_ eapeciicadae Te 683 Hipertermia maligna debda ala anestesia * El presente Listado de Enfermedades Raras o Huérfanas incorpora todas aquellas patologias consideradas y diagnosticadas como ERH en el pais, por lo que no establece prioridades. * Algunos cédigos CIE10 no son especificos para una sola patologia, sino que incluyen bajo un mismo titulo diversas variantes de ERH (por descripcién diagnéstica), por lo que cada cédigo CIE10 propuesto incluye todas aquellas variantes de cada ERH y se debe registrar como tal. Por ‘ejemplo: en el caso del CIE10: G12 2, Enfermedades de las neuronas motoras, debe entenderse que incluye todas las enfermedades relacionadas dentro de esa misma codificacion, como Esclerosis Lateral Amiotréfica (ELA), Pardlisis Bulbar progresiva, Otros tipos de enfermedades de neurona motora, entre otras. VII RESPONSABILIDADES: 7.1 ANIVEL NACIONAL 7.1.4 El Ministerio de Salud como Autoridad Sanitaria Nacional de Salud, a traves de la Direccién General de Intervenciones Estratégicas en Salud Publica, es responsable de al Conducir, monitorear y evaluar el proceso de implementacién del presente Listado de Enfermedades Raras 0 Huérfanas; incluyendo el Registro Nacional de Personas que padecen ERH ) Actualizar, cada dos afios, el Listado de Enfermedades Raras o Huérfanas. ©) Optimizar la metodologia estandarizada, para las siguientes actualizaciones del Listado de Enfermedades Raras o Huérfanas, que incluya la variable de discapacidad y mortalidad especifica, asi como, la nueva propuesta de prevalencia en cada revision Incluir en la Data de registro de Discapacidad, el diagnéstico etiolégico segtin CIE10 del presente Listado de Enfermedades Raras o Huérfanas Establecer en un plazo de noventa (90) dias calendario de promulgada la Resolucién Ministerial que aprueba el presente Documento Técnico, la subcodificacion y descripcién diagnéstica que permita identificar al conjunto de patologias que cuentan con un solo cédigo CIE10. ) Promover el registro de la causa basica de la muerte considerando las ERH en el Certificado de Defuncion, con la finalidad de generar la data de letalidad y mortalidad especifica de estas patologias; en coordinacién con el Centro Nacional de Epidemiologia, Prevencion y Control de Enfermedades (CDC) dj el Las Autoridades de EsSalud, asi como de las Sanidades de las Fuerzas Armadas y de la Policia Nacional del Pera, son responsables de: 15