Una mutación es el cambio al azar en
la secuencia de nucleótidos o en la
organización del ADN de un ser vivo,
que produce una variación en las
características de este y que no
necesariamente se transmite a la
descendencia. Se presenta de manera
espontánea y súbita o por la acción de
mutágenos.
Este cambio estará presente en una
pequeña proporción de la población
(variante) o del organismo (mutación).
La unidad genética capaz de mutar es
el gen, la unidad de información
hereditaria que forma parte del ADN.
En los seres pluricelulares, las
mutaciones solo pueden ser heredadas
cuando afectan a las células
reproductivas.
Síndrome de Down Porlamar 25 de Marzo de 2021
U.E Trina Morales de Ávila
El síndrome de Down es un trastorno
genético ocasionado cuando una división 3er Año sección “U”
celular anormal produce material genético
adicional del cromosoma 21.
Síndrome de Patau (trisomía 13)
El Síndrome de Patau se debe a la trisomía
del cromosoma 13 (presencia de un
cromosoma 13 extra) es decir, a un cariotipo
correspondiente a 47,XX,+13 o 47,XY,+13.
Las
(El cariotipo normal de una mujer es 46,XX y
el de un hombre es 46, XY).
Mutaciones
Síndrome de Edwards (trisomía 18)
Los síntomas incluyen bajo peso al nacer,
cráneo pequeño con una forma anormal y
defectos de nacimiento en los órganos, que
suelen ser potencialmente mortales.
Prof. Yormarys Fernández
Elaborado por: Alejandro Rodríguez
La mutación aumenta la variabilidad
genética de las especies. Las
mutaciones tienen efectos tanto en
poblaciones como especies, pudiendo
ser dañinos, benéficos o neutros,
dependiendo si incrementan,
disminuyen o no cambian la viabilidad
o fertilidad de los organismos
portadores de la mutación. Contribuye
a la adaptación de las especies al
medio ambiente y a la evolución de las
mismas. Si no existieran las
mutaciones, no habría la gran cantidad
de especies vivas que habitan el
planeta.
Se produce de forma natural o normal
en los individuos. Representan la base
de la evolución. Son cambios en la
secuencia de nucleótidos de los genes.
Se producen durante el proceso
enzimático de la replicación del ADN.
El ADN no logra copiarse con precisión
La mayoría de las mutaciones que pensamos
que son importantes para la evolución suceden
de forma natural. Por ejemplo, cuando una célula
se divide hace una copia de su ADN y, algunas
veces, esa copia no es perfecta. Esa pequeña
diferencia con la secuencia de ADN original es
una mutación.
Las influencias externas pueden producir
mutaciones
Las mutaciones también pueden estar causadas
Tipos de Mutaciones
por exposición a determinadas sustancias
químicas o a la radiación. Estos agentes causan
la degradación del ADN. Esto no es Génicas:
necesariamente antinatural, ya que el ADN se
degrada hasta en los ambientes más aislados e Provocan cambios en la secuencia de
inmaculados. No obstante, cuando la célula nucleótidos.
repara el ADN, puede que no haga una
reparación perfecta, con lo cual la célula
Cromosómicas:
terminaría con un ADN ligeramente diferente del
original y, por tanto, con una mutación. Se altera la estructura de los
cromosomas.
Errores de lectura.
Genómicas:
Los errores de lectura que pueden aparecer
durante la replicación del ADN pueden deberse a Se altera el número total de
dos causas: a los cambios tautoméricos y a los cromosomas.
cambios de fase.