UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE NUEVO LEÓN

FACULTAD DE SALUD PÚBLICA Y NUTRICIÓN

SEGUNDO SEMESTRE

AGOSTO-DICIEMBRE 2021

GENÉTICA HUMANA

DR. ZACARÍAS JIMENEZ SALAS

2.1 - ELABORA UNA SÍNTESIS ACERCA DE LOS DIFERENTES TIPOS DE

MUTACIONES QUE LE PUEDEN OCURRIR AL DNA, CLASIFICÁNDOLAS SEGÚN
EL TIPO DE CÉLULAS AFECTADAS, EXTENSIÓN, ORIGEN Y CONSECUENCIAS.

GRUPO: 202

ALUMNA: KARLA ABIGAIL GALVÁN GUERRA

MATRÍCULA: 1875662

FECHA: 21 DE OCTUBRE DEL 2021

 MUTACIONES
Se llama mutación a todo cambio de la estructura del material genético. El cambio
puede incluir una porción tan grande como un cromosoma. Otros pueden ocurrir en un
nivel molecular y son microscópicos, como el caso de la anemia falciforme, que se
describe más adelante. Este tipo de mutaciones microscópicas incluyen mutaciones
“puntuales” o “de punto”, por resultar del cambio de una sola base, y pueden ser
inversiones como el cambio de una A por T; transversiones como el cambio de A por G;
deleciones puntuales, como la pérdida de una sola base, o inserciones donde se añade
una sola base.

MUTACIONES CELULAS EXTENSIÓN ORIGEN CONSECUENCIAS

AFECTADAS

GÉNICA: Son aquellas Pueden Las mutaciones Severas, como cáncer, la

que ocurren en producirse en la génicas son el presencia de mutaciones
la secuencia de región de un origen de los en las células germinales
pares de bases gen que codifica alelos nuevos y hace que además de
del ADN dentro la proteína de la variación afectar al individuo
de genes (intrones) o en genética en las portador, dichas
concretos. la que no poblaciones. En alteraciones se transmitan
Puede codifica el polo opuesto, a las siguientes
producirse en (exones). también son el generaciones.
Células Pueden origen de
somáticas: no acarrear un cambios
se transmiten, cambio genéticos que
causan fenotípico conducen a la
alteraciones en detectable o no. muerte celular,
la función El grado en que las
celular o una mutación enfermedades
tumores. o cambia las genéticas y el
Células características cáncer.
germinales: de un
(hereditarias, organismo
son la base de depende de la
la diversidad célula que sufra
genética, la la mutación y el
evolución y las grado en que se
enfermedades altera la función.
genéticas.
 Afectan a la Incluyen La variación Pueden causar distintos
CROMOSOMICA disposición de cambios en el cromosómica se tipos de anomalías en el
genes en el número total de origina como un feto. Los más frecuentes
cromosoma. cromosomas, la error aleatorio en son el Síndrome de
duplicación o la producción de Down, el Síndrome de
deleción de gametos, en la Turner y el Síndrome de
segmentos de que los Klinefelter.
un cromosoma y homólogos
la reordenación emparejados no
del material se separan en la
genético dentro segregación.
o entre Este proceso
cromosomas desbarata la
distribución
normal de los
cromosomas
entre los
gametos
formando
gametos
anormales que
contienen dos
miembros del
cromosoma
afectado o
ninguno. La
fecundación de
estos con un
gameto haploide
normal da lugar a
cigotos con tres
miembros
(trisomía) o con
un solo miembro
(monosomía) de
este cromosoma
GENOMICA Alteran el Mutación que Las mutaciones Los que afectan a un tipo
número de afecta a genéticas surgen de cromosoma
cromosomas cromosomas en las células únicamente; aneuploidías.
típico de la completos (por somáticas a lo Los que afectan el total
especie. exceso o por largo de toda la de cromosomas del
defecto) vida adulta. Las individuo; euploidías, es
o a juegos mutaciones decir, los cambios
cromosómicos genéticas surgen “verdaderos” en el
completos. al producirse número de juegos
lesiones en el cromosómicos completos.
ADN que no se
reparan, ya sea
debido a errores
durante la
replicación del
ADN o bien al
ocurrir daño
como
consecuencia de
factores
endógenos o
exógenos

BIBLIOGRAFÍA:
Klug, W. (2013). Conceptos de Genética. 10ª edición. Editorial PEARSON.
Manson, E. (2011). Lo Escencial en Célula y Genética. 3ª edición. Editorial Elsevier.