Instituto Guatemalteco de Seguridad Social IGSS

Hospital General de Enfermedades

Departamento de Pediatría

Correlación Clínico-Patológica
Julio 2022

Elena Gabriela Paredes Guzmán 201210143 RIII

Geovani Josué Peralta Bojorquez 201010238 RIII
Javier Andrés de León Tenaz 201400295 RII
Dinora Josabeth Hernández Hernández 201021555 RII
Jennifer Elizabeth Avila Luna 201010294 RI
Ana Aída del Rosario López Luna 202290042 RI
Karla Belén Morales Roman 201210396 RI
 Análisis inicial

Se presenta caso de paciente de 3 semanas de vida, hijo de madre primigesta de 28

años, nace por parto eutócico simple, se desconoce ultrasonidos y control prenatal,
los cuales importantes para conocer anomalías congénitas, así como amenazas de
aborto, infecciones del tracto urinario o vaginales y clasificar al embarazo como de
alto riesgo y relacionarlos a la clinica que presenta el paciente al momento de
consultar. Se conoce que nace a término con 38 semanas, con adecuado peso al
nacer de 2,750 gramos, (2500 g - 3999 g ) talla 46 cm, se desconoce el examen
físico del paciente por medio del APGAR, y complicaciones durante la resolución del
parto como también necesidad de oxígeno o fatiga al succionar lactancia materna
luego del nacimiento con lo que se podría orientar un diagnóstico.

Según historia clínica, actualmente es llevado a urgencias por vómitos de 2 días de

evolución. Los vómitos se caracterizan por ser una expulsión violenta por la boca del
contenido del estómago, considerado un mecanismo protector y por la edad del
paciente puede ser un proceso infeccioso, estenosis del píloro, obstrucción intestinal
o intususcepción. Se desconocen más características de vómitos el horario si son
prepandiales o postprandiales, color, consistencia, contenido lácteo, o biliar,
amarillos, también es importante el saber si están asociado a otro signo o síntoma.

Al ingreso el triángulo de evaluación pediátrica: apariencia en mal estado general,

irritable, respiración: se auscultan estertores finos pueden ser secundarios a la
historia de vómito, circulación: cianosis generalizada, con saturación de oxígeno de
44%, con estos datos se identifica dificultad respiratoria grave (cianosis, hipoxemia,
irritable), en escala de Wood Downes 3 puntos (taquipnea, taquicardia y cianosis),
se coloca oxígeno de alto flujo llegando a saturar a 70%. (>94%), el cual mejora
pero no alcanzando los valores deseados por lo que se puede sospechar que no
estamos frente a un proceso ventilatorio si no a uno circulatorio. La cianosis,
particularmente cuando no mejora con la administración de oxígeno, sugiere una
anomalía cardíaca. por lo que es necesario la realización de test de oximetría, Si los
valores de saturación de oxígeno son mayores iguales a 95% y la diferencia entre
la mano derecha y el pie es de 3 puntos o menos la prueba se considera negativa ,
a diferencia si la saturación en la mano derecha o cualquiera de los dos pies es
menor o igual a 89%, la prueba se considera positiva, en el cual se puede
sospechar de una cardiopatía como en el caso del paciente.

Signos vitales frecuencia cardíaca 165 lpm, (valores normales 100-205 lpm)
frecuencia respiratorio 56 rpm (30-53 rpm) aunque paciente tiene una frecuencia
respiratoria aumentada no presenta esfuerzo respiratorio, por lo tanto presenta
hiperpnea, que puede deberse a condiciones que son principalmente de origen no
respiratorio en este caso, cardiopatías congénitas cianógenas; aumento de la
amplitud de los movimientos respiratorios llenado capilar 5 segundos (< 2
segundos), manos frías y pálidas, pulsos presentes en 4 extremidades, nos
ayudaría tener la medición de una presión arterial, que nos puede orientar si
paciente se encuentra en un estado de choque.

Examen físico: corazón taquicárdico, ruidos cardíacos se perciben normales, con

P2 ligeramente reforzado, por momentos se percibe desdoblado, presencia de soplo
mesosistólico audible en el borde esternal izquierdo irradiando excéntricamente,
este soplo se considera parte de la clínica de la comunicación interauricular
posteriormente reportada. Paciente con hepatomegalia, en el cual se palpa hígado a
4 cm debajo del reborde costal, mas hallazgo ultrasonográficas dilatación de venas
suprahepáticas. lo que nos hace sospechar en una estenosis de la válvula
pulmonar, y por severidad de la patología desarrollan signos de insuficiencia
cardiaca; asociado a ello paciente con orejas de implantación baja, puente nasal
amplio, hipertelorismo mamario, asociado a cardiopatía cianógena, estenosis de la
válvula pulmonar el cual se asocia con síndrome de Noonan.

Durante su abordaje inicial se colocó oxígeno, y por gravedad de dificultad

respiratoria grave se protege vía aérea, administración de fluidoterapia el cual se
debe monitorizar al paciente para no provocar una sobrecarga hídrica, debemos de
e ingreso a cuidado crítico.

Se realizó radiografía de tórax donde se no se observa patrón patológico pulmonar,

con índice cardiotorácico 0.5 (0.6), el cual dentro de rango normal para la edad del
paciente, trazo de electrocardiograma FC 150 lpm, dentro del rango normal para la
edad, no podemos saber si es un ritmo sinusal o el eje cardiaco o más información
del electrocardiograma ya que solo contamos con una derivación
electrocardiográfica, lo cual nos ayudaría a descartar hipertrofia auricular y
ventricular, que pueden desarrollar los pacientes con estenosis valvular pulmonar.
Realizaron un rastreo ultrasonográfico reporta ligera separación de hojas
pericárdicas de 3-4 mm, el espacio pericárdico superior a la normal de 15-50 ml o 1
ml/kg se acompaña casi constantemente a la pericarditis clínica por el cual se
puede descartar de una pericarditis. en la estenosis de la válvula derecha hay una
dilatación de cavidades derechas cardíacas, con regurgitación de la válvula
auriculoventricular derecha, al haber un aumento de la postcarga del ventrículo
derecho aumenta el grado de insuficiencia tricúspide desarrollando un soplo
holosistólico en el borde esternal izquierda. Se apreció una pérdida de la
continuidad a nivel del septum interauricular con cortocircuito de derecha a
izquierda. Se apreció una disminución de la función sistólica del ventrículo derecho.
Así como la función del ventrículo izquierdo se encontraba anormal. Conducto
arterioso de 4 mm, arco aórtico a la izquierda.

A las 48 horas se realizó nuevo ecocardiograma que reportó mejoría de la función

ventricular izquierda, sin embargo las cavidades derechas se observan en similar
condición con la función sistólica disminuida de forma severa, datos de hipertensión
pulmonar, sin obtener cambios morfológicos de las arterias pulmonares y de la
presión pulmonar actual importantes para clasificar e inicio de tratamiento, el
movimiento paradójico en la sístole del septum interventricular hacia el ventrículo
izquierdo, con una dilatación severa del ventrículo derecho. Las radiografías
posteriores se mostraban sin cambios significativos a la de ingreso, en la estenosis
de la válvula pulmonar debido a que la a silueta cardíaca es normal en las
estenosis, el flujo pulmonar suele permanecer sin alteraciones, independientemente
de la severidad de la estenosis. Debido a su poca progresión en la función
ventricular se presentó el caso para cateterismo cardíaco diagnóstico. Con los datos
se llevó a sesión médica quirúrgica.

Listado de problemas

1. Insuficiencia cardiaca congestiva:

A.Cardiopatía congénita acianógena
A.1 Estenosis pulmonar con tabique interventricular íntegro
A.2 Comunicación Inter Atrial (CIA)
A.3 Ductus arterioso persitente (DAP):
2. Gastroenteritis con signos de deshidratación
3. síndrome de Noonan

Desarrollo de problemas

1. La Insuficiencia Cardiaca Congestiva se define como síndrome clínico y

anatomopatológico debido a una disfunción ventricular o a una sobrecarga de
volumen, presión o ambas, aisladas o en combinación que produce signos y
síntomas característicos, como crecimiento deficiente, problemas para alimentarse,
dificultad respiratoria, intolerancia al esfuerzo y fatiga, se asocia a anomalías
circulatorias, neurohormonales y moleculares. Se considera que el paciente se
presenta con ICC debido a que presenta signos y síntomas de falla de bomba
derecha por congestión, como son hepatomegalia, taquicardia, llenado capilar en 5
segundos, así mismo se evidencian signos de obstrucción del tracto de salida del
VD sugestivos de estenosis pulmonar, otra posible causa de IC es la disminución de
la precarga secundaria a deshidratación provocada por la historia de vómitos. Este
diagnóstico se ve reforzado con la presencia de dilatación de las venas
suprahepáticas que puede considerarse como signo de congestión, como de
dilatación de cámaras derechas y de insuficiencia tricúspide, por ecocardiografía,
sumado a ondas P picudas en el electrocardiograma que nos indican dilatación atrial
derecha, llama la atención la inversión de flujo de la comunicación interatrial, la cual
nos indica aumento de las presiones en cavidades derechas que vencen a sus
similares contralaterales, provocando paso de sangre desoxigenada hacia la
circulación sistémica provocando la cianosis del paciente, lo que explica la
pulsioximetria en 70% a pesar del uso de 02 complementario, así mismo paciente
con datos de falla cardiaca izquierda, respaldada por estertores pulmonares, una
cardiopatía de hiperflujo pulmonar como lo son la CIA y el Ductus arterioso
persistente, que pueden explicar la clínica pulmonar descrita en el caso, esta
sospecha clínica se ve confirmada, al mejorar la precarga cardiaca, al recuperar de
esta manera la función sistólica biventricular, llamando la atención que la dilatación
del VD persiste a pesar de la fluidoterapia, apoyando a su vez la obstrucción del
tracto de salida del VD por una EP así como en la placa de Rx con signos de HVD
como son elevación del ápex cardiaco y desplazamiento de la silueta cardiaca más
allá de la LMC izquierda.
A. Cardiopatía congénita acianó gena
A.1 Estenosis pulmonar con tabique interventricular íntegro: se considera
esta patología como posibilidad diagnóstica debido a que la EP del tipo valvular
es la más común de las estenosis pulmonares, donde las cúspides de las valvas
se encuentran deformadas en distinto grado, lo que provoca que la válvula se
abra de forma incompleta durante la sístole. La válvula puede ser bicúspide o
tricúspide, y las valvas pueden estar parcialmente fusionados con un orificio de
salida excéntrico. Puede existir una asociación entre EP y CIA como en el caso
actual así como relación con el síndrome de Noonan descrito posteriormente en
este apartado. La fisiopatología de esta cardiopatía es que al encontrar
obstrucción del tracto de salida del VD, da lugar al aumento de la presión
sistólica y del estrés de la pared que conducen a una HVD para vencer dicha
resistencia. En casos graves, la presión del VD supera la presión sistémica,
mientras que en casos leves la presión del VD apenas aumenta. La saturación
de oxígeno será normal a menos de que se acompañe de otros defectos, como
en nuestro caso, con una CIA que permite el paso de sangre desoxigenada a
cámaras izquierdas. Las manifestaciones clínicas son signos de congestión,
entre ellas hepatomegalia, edema periférico, intolerancia al ejercicio, en nuestro
caso por la edad del paciente encontramos la hepatomegalia, así mismo al EF se
evidencia un segundo ruido con reforzamiento de su componente pulmonar, así
como desdoblamiento del mismo que también sugieren dicho diagnóstico. En el
caso de una EP severa, como es el caso presentado, al encontrarse
acompañada de una CIA, y al aumento de la presión de cámaras derechas,
existe paso de sangre desoxigenada hacia el AI, provocando cianosis. En el
EKG encontramos signos de HVD, caso que no contamos con dicho estudio,
únicamente con trazo DII en el cual se evidencian P picudas, que aumentan la
sospecha de esta patología. En Rx los signos de HVD refuerzan aún más esta
IC.
A.2 Comunicación Inter Atrial (CIA): Diagnóstico confirmado por ECOTT en el
caso actual, CCA con 3 presentaciones, ostium secundum, ostium primum y del
seno venoso, por orden de incidencia. Esta cardiopatía se da por la falla en la
estructura embrionaria septal, y se encuentra relacionada y ya descrita su
fisiopatología en el apartado anterior.
 A.3 Ductus arterioso persitente (DAP): diagnóstico confirmado por ECOTT en
el caso actual, cardiopatía congénita de hiperflujo pulmonar, provocado por la
falla del cierre del mismo en el periodo normal para la edad gestacional y peso al
nacer, esta cardiopatía se presenta de manera atípica en este caso ya que no
hay presencia del soplo característico, (soplo en maquinaria) sin embargo esto
puede ser por disminución del precarga que presenta el paciente, ya que
encontramos signos de congestión pulmonar que pueden ser secundarios a esta
patología.
2. Gastroenteritis con signos de deshidratación
Gastroenteritis se define como proceso infeccioso que produce diarrea o el
aumento en las deposiciones a más de 3 en 24 horas, en la mayoría de los casos
como consecuencia de una infección viral, que puede estar acompañado de
vómitos, en el caso de nuestro paciente llama la atención la edad del mismo en el
cual podemos considerar una etiología bacteriana, sin embargo no poseemos
estudios complementarios que apoyen dicha sospecha, también se considera como
causa de los vómitos un posible síndrome de Noonan, el cual será desarrollado en
el siguiente apartado. Sin embargo, paciente presenta vómitos que, al asociarlo a
clínica de paciente, irritabilidad, taquicardia, polipnea, abdomen distendido, como
llenado capilar de 5 segundos, se pueden considerar como signos de deshidratación
los cuales, sumados a las cardiopatías ya descritas, provocar diminución de la
precarga cardiaca y exacerbar signos de ICC. Dicha sospecha clínica se ve
reforzada, al progresar la función cardiaca al iniciar terapia con fluidos como se
explicó en el anterior apartado.
3.Síndrome de Noonan
El síndrome de Noonan es definido como un trastorno genético de herencia
autosómica dominante caracterizado por una triada fenotípica característica:
anomalías craneofaciales que confieren un fenotipo facial típico, cardiopatía
congénita y talla. El SN se caracteriza por crecimiento postnatal reducido, rasgos
dismórficos faciales distintivos como hipertelorismo, fisuras palpebrales
antimongoloides, orejas rotadas y de implantación baja, implantación baja del
cabello, defectos cardíacos congénitos, especialmente miocardiopatía hipertrófica y
estenosis valvular pulmonar, deformidades torácicas y vertebrales.  En el caso del
paciente presenta características clínicas compatibles con esta patología,
hipertelorismo mamario, puente nasal amplio e implantación baja de orejas. El 75%
de los neonatos con SN presentan problemas en la alimentación como succión
pobre e ineficaz con tiempos prolongados de alimentación, vómito recurrente y
reflujo. los síntomas suelen mejorar o resolverse antes de los 15 meses de vida,
algunos estudios han revelado inmadurez en la deglución y un retraso en la
motilidad gastrointestinal. Debido a esto, el bajo peso puede persistir. En el caso del
paciente presentaba historia de vómitos de 2 días de evolución, compatible con la
sintomatología gastrointestinal presente en este síndrome. 
Dos terceras partes de la población padecen de defectos cardíacos congénitos. La
afectación cardiaca es una de las principales características, su frecuencia se
estima entre un 70 -80%, la alteración más frecuente es la estenosis pulmonar con
displasia valvular (50-60%), otras afecciones cardiacas son: cardiomiopatía
hipertrófica (20-30%), defecto septal atrial (10%), hipertrofia septal asimétrica (10%),
defecto septal ventricular (5%), y ductos arterioso persistente (3%). con menos
frecuencia la tetralogía de Fallot. 
En el trazo electrocardiográfico se han documentado en el complejo QRS ancho con
un patrón predominante negativo en las derivaciones precordiales izquierdas y la
desviación del eje izquierdo con ondas Q gigantes, arritmias infrecuentes.  El
crecimiento prenatal no suele estar afectado, aunque hay una prevalencia del recién
nacido pequeño para la edad gestacional.   Los pacientes con Síndrome de Noonan
usualmente tienen un nacimiento sin complicaciones, sin embargo, muchos
desarrollan problemas en la alimentación como recién nacidos. 
En la mayoría de estudios se encuentra autoinmunidad tiroidea más frecuente que
en población general, desarrollan hipotiroidismo subclínica, otras manifestaciones
pueden ser lupus eritematoso sistémico, vitíligo y uveítis. Las manifestaciones
clínicas son variadas según la edad del paciente. En la edad neonatal mencionan
manifestaciones nutricionales como dificultad en la alimentación las cuales se
describen como succión débil, tiempo de alimentación prolongado, episodios
esporádicos de náusea y vómito en un 25% de los pacientes que cursan con este
síndrome. Estas dificultades de alimentación en la infancia son un marcador del
retraso del leguaje, se menciona que estos pacientes la calidad de vida no varía en
cuanto a la población general.
En estos pacientes es importante el diagnóstico temprano, en el periodo prenatal se
debe sospechar de los fetos con polihidramnios, derrame pleural, edema y aumento
del pliegue nucal, así como tomar en cuenta antecedentes familiares con
características de Síndrome de Noonan, en el periodo neonatal es importante el
diagnóstico temprano por medio de cariotipo, y evaluación molecular, también
solicitar examen cardiológico completo, es fundamental que estos pacientes lleven
seguimiento constante a lo largo de su vida incluso en la vida adulta , la tasa de
mortalidad mencionada en un artículo sobre el Síndrome de Noonan: actualización
genética, clínica y de opciones terapéuticas es del 9% con una edad media de 60
años. En cuanto al tratamiento mencionan estrategias encaminadas a reducir la
actividad de la vía RAS-MAPK con trametinib, así como la inhibición de la vía
PI3/AKT/mTOR con rapamicina, sin embargo, los estudios no son concluyentes.
Otros tratamientos mencionados van dirigidos a las afecciones presentes en cada
paciente como el uso de hormona del crecimiento en pacientes con manifestaciones
de hipocrecimiento postnatal. Sin embargo, se hace mayor énfasis en el adecuado
seguimiento y control de estos pacientes para la detección temprana de
complicaciones.
 Informe final

Se presenta caso de paciente de 3 semanas de vida, hijo de madre primigesta de 28

años, nace por parto eutócico simple, se desconoce ultrasonidos y control prenatal,
es llevado a urgencias por vómitos de 2 días de evolución y al ingreso con
apariencia de mal estado general, irritable, respiración con cianosis generalizada,
con saturación de oxígeno de 44%, se coloca oxígeno de alto flujo llegando a
saturar a 70%, el cual mejora, pero no alcanzando los valores deseados por lo que
se puede sospechar que no estamos frente a un proceso ventilatorio si no a uno
cardiaco. Se considera que el paciente se presenta con insuficiencia cardiaca
congestiva debido a que presenta signos y síntomas de falla de bomba derecha por
congestión, como son hepatomegalia, taquicardia, llenado capilar en 5 segundos,
así mismo se evidencian signos de obstrucción del tracto de salida del ventrículo
derecho sugestivos de estenosis pulmonar. Por el resultado del ecocardiograma se
considera que el paciente cursa con una estenosis pulmonar con tabique
interventricular íntegro debido a que es la más común de las estenosis pulmonares,
donde las cúspides de las valvas se encuentran deformadas en distinto grado, lo
que provoca que la válvula se abra de forma incompleta durante la sístole, también
se considera que presenta una persistencia de ductus arteriosos y una
comunicación interauricular. Además, el paciente presenta características clínicas
compatibles con un síndrome de Noonan, como lo es el hipertelorismo mamario,
puente nasal amplio e implantación baja de orejas, asimismo, la afectación cardiaca
es una de las principales características, su frecuencia se estima entre un 70 -80%,
la alteración más frecuente es la estenosis pulmonar con displasia valvular (50-
60%), otras afecciones cardiacas son: cardiomiopatía hipertrófica (20-30%), defecto
septal atrial (10%), hipertrofia septal asimétrica (10%), defecto septal ventricular
(5%), y ductos arterioso persistente (3%). El 75% de los pacientes con este
presentan problemas en la alimentación como succión pobre, vómito recurrente y
reflujo los cuales van mejorando o resolverse antes de los 15 meses de vida,
algunos estudios han revelado inmadurez en la deglución y un retraso en la
motilidad gastrointestinal. El diagnóstico de este síndrome se basa en la clínica del
paciente, siendo los rasgos faciales el principal factor para sospecharlo, se debe
tomar en cuenta también la historia del paciente y la evolución del crecimiento y
desarrollo del paciente. Por lo general, las habilidades físicas e intelectuales de las
personas adultas con SN son normales. Sin embargo, la mayoría de ellos, sino
todos, requieren un manejo multidisciplinario. Debe ser sometidos a exámenes
clínicos y diagnósticos de control en las diferentes áreas. En cuanto a la ICC Es
necesario eliminar o aliviar la causa subyacente de la insuficiencia cardiaca siempre
que sea posible. Si la causa es una cardiopatía congénita subsidiaria de reparación
quirúrgica, el tratamiento médico tiene como objetivo preparar al paciente para la
cirugía. Por el contrario, si la causa de la insuficiencia cardiaca es una
miocardiopatía, el tratamiento médico permite una mejora transitoria de los síntomas
y puede permitir al paciente recuperarse si la causa que la ha provocado es
reversible, entre el principal tratamiento está el uso de diuréticos, los cuales
interfieren con la reabsorción renal de agua y de sodio, lo que da lugar a una
reducción del volumen de sangre circulante y a la consiguiente disminución de la
sobrecarga pulmonar de líquidos y de las presiones de llenado ventricular, también
se puede valorar el uso de los diuréticos.
 Referencias

1. Ralston M, American Heart Association, American Academy Of Pediatrics.

Pals. Dallas, Tex.: American Heart Association; 2006.
2. Park MK, Javier Pérez-Lescure Picarzo, Brotons A. Cardiología pediátrica.
Ámsterdam ; Barcelona: Elsevier; 2015.
3. Kliegman RM. Nelson. Tratado de Pediatría. 21st ed. Barcelona: Elsevier;
2020.
4. Revista Científica Odontológica. Revista Científica Odontológica [Internet].
[cited 2022 Jul 18]; Available from: https://www.redalyc.org/toc.oa?id=3242
5. Síndrome de Noonan [Internet]. [cited 2022 Mar 17]. Available from:
http://www.noonanasturias.es/wp-content/uploads/2014/12/1.-GUIA-
NOONAN-1.pdf
6. Carcavilla A, Suárez-Ortega L, Rodríguez Sánchez A, Gonzalez-
Casado I, Ramón-Krauel M, Labarta JI, et al. Síndrome de Noonan:
actualización genética, clínica y de opciones terapéuticas. Anales de
Pediatría. 2020 jul;93(1):61. e1–14.
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