Herencia ligada al X

Herencia ligada al X recesiva

El patrón se da cuando la herencia recesiva ligada al cromosoma X se da cuando el alelo
alterado es recesivo sobre forma normal, por lo general que con una sola copia del alelo
alterado no se expresa la enfermedad, y el gen se encuentra en el cromosoma X.
Normalmente se da con más frecuencia en hombres dado que tienen un solo cromosoma
X, por lo que si heredan el alelo mutado desarrollaran la enfermedad.

 Deficiencia de glucosa-6-fosfato cataliza la oxidación en 6-fosfogluconolactona y es

el primera enzima de la vía de las pentosa.
- Su ausencia en el eritrocito se hace evidente si se expone a estrés oxidativo
- Se manifiesta por anemia hemolítica y consecuente ictericia. Puede causar
kernicterus en el recién nacido.
- Su herencia es ligada al X

 Displacía ectodérmica hipohidrótica-

- Sin folículos
- Sin glándulas sudoríparas
- Se encuentra en el gen EDA

 Sx Lowe (óculo-cerebro-renal)
- Cataratas congénitas
- Síndrome de Fanconi
- Hipotonía
- Retraso psicomotor
- Esta alterado el gen OCRL

 Enfermedad de Hunter
- Es la mucopolisacaridosis tipo 2

 Distrofia muscular de Duchenne y Becker- Cuando los musculos dejan de tener la

fuerza

 Hemofilia
Herencia al X dominante-

 Raquitismo hipofosfatémico resistente a vitamina D- (Gen PHEX)

- Falta de mineralización ósea
- Geno vago
- Líneas de Looser, (son fracturas viejas)
- Abscesos en los dientes
- Osteomalacia
- Estatura baja
- Pueden tener craneosinostosis
- Desarrollo motor
- Pechus carinatium
- Rosario raquítico
- Surco de Harrison
- Inflamación de tobillos y articulaciones
- Craneotabes

 Síndrome orofaciodigital tipo I (Gen CXORF5)

 Orales-
- Frenula oral aberrante
- Anormalidades linguales
- Hendiduras de las crestas alveolares
- Hendidura de la arcada paladina
- Anormalidades dentarias
 Craneofaciales-
- Fisura palpebral inclinada
- Hipoplasia de alas nasales
- Hipertelorismo
- Telecanto
- Microretrognatia
- Epicanto
- Baja implantación de orejas
- Milia evanescente (cara y orejas)
- Pelo seco, frágil, hipotricosis o alopecia
- Labio leporino o pseudo-cleft del labio hendido superior

 Síndrome de Goltz-
- Hipoplasia dérmica focal (hace eventraciones grasas)
- Ectrodactilia
- Alteraciones oculares
- Alteraciones cutáneas

 Síndrome de Rett (Gen MECP2)

- Ausencia o reducción de habilidades manuales
 - Perdida o reducción de lenguaje o jerga
- Patrón monótono de estereotipias manuales
- Desaceleración del perímetro cefálico desde los primeros años de vida
- Perdida de SR etapa de regresión seguida por una recuperación de la
interacción que contraste la regresión neuromotora
- Escoliosis
- Hipotrofia de los pies
- Poco inestable o mal exagurado
- Epilepsia
- Distonía
- Apneas
- Bruxismo (raspar los dientes)

 Incontinencia pigmentaria- (Gen NEMO/IKBKG)

- Lesiones vesiculares, pigmentación color café.
- Anodoncia
- Alopecia en áreas
- Estrabismo

Origen genético de rasgos normales y anormales-

 Genes: Herencia monogénica o mendeliana

 Cromosomas: Herencia y aberraciones
 Multifactoriales: Genes + ambiente

Principios de la herencia multifactorial-

 Poligénica:
- Rasgos debidos a múltiples genes.
 Multifactorial:
- Múltiples genes+factores ambientales.
 Distribución normal:
- Muchos rasgos cuantitativos son multifactoriales causados por efecto aditivo de
múltiples genes y ambiente.
 Gen principal