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Sinónimos:
Los genes de la talasemia se hayan muy difundidos y se cree que de todas las
enfermedades genéticas del ser humano, éstas son las más prevalentes
(prevalencia es el número de casos de una enfermedad en una población). Se
conocen unas 100 mutaciones distintas que producen diferentes fenotipos
(aspecto físico que aparece como consecuencia de la expresión de un gen)
talasémicos; muchos de los cuales, sólo se dan en determinadas regiones. Se
distribuyen principalmente en el litoral mediterráneo, gran parte de Africa,
Oriente Medio, subcontinente Indio y Sudeste Asiático, donde en algunas zonas
hasta el 40% de la población tiene uno o más genes talasémicos.
La mayoría de estos niños, nacen muertos o bien mueren a las pocas horas,
tienen un hidrops (hinchazón generalizada del feto) fetal grave con insuficiencia
cardiaca congestiva y edema (acumulación excesiva de líquido seroalbuminoso
en el tejido celular) masivo generalizado. Los que logran sobrevivir, precisan
transfusiones constantes.
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