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Talasemia

Minor

Sinónimos:

Beta Talasemia en Heterozigosis


Beta Talasemia Minor
Leptocitosis Hereditaria Minor

Código CIE-9-MC: 282.4

Proyectos de investigación FIS sobre esta enfermedad

Prestaciones y aspectos sociales

Descripción en lenguaje coloquial:

La talasemia minor o Beta talasemia minor es una enfermedad rara de la


sangre, que pertenece al grupo de las talasemias.

Las talasemias son un grupo heterogéneo de anemias hipocrómicas (anemias


caracterizadas por glóbulos rojos pálidos, por la baja concentración de
hemoglobina) hereditarias de gravedad variable. Los defectos genéticos
subyacentes consisten en deleciones (deleción es la pérdida total o parcial del
material genético) totales o parciales de los genes de las cadenas alfa de la
globina, que es una proteína que forma parte de la hemoglobina (Hb) y su
fundamental misión es la de transportar al grupo hemo, que aporta el oxígeno a
la sangre. En general las cadenas de globina que sintetizan los hematíes
talasémicos son estructuralmente normales.

Los genes de la talasemia se hayan muy difundidos y se cree que de todas las
enfermedades genéticas del ser humano, éstas son las más prevalentes
(prevalencia es el número de casos de una enfermedad en una población). Se
conocen unas 100 mutaciones distintas que producen diferentes fenotipos
(aspecto físico que aparece como consecuencia de la expresión de un gen)
talasémicos; muchos de los cuales, sólo se dan en determinadas regiones. Se
distribuyen principalmente en el litoral mediterráneo, gran parte de Africa,
Oriente Medio, subcontinente Indio y Sudeste Asiático, donde en algunas zonas
hasta el 40% de la población tiene uno o más genes talasémicos.

Las zonas geográficas donde la talasemia es prevalente guardan íntima


relación con las regiones donde el paludismo fue inicialmente endémico
(endemia, enfermedad generalmente infecciosa, constante en ciertos paises,
por influencia de una causa determinada).

La mayoría de las alfa-talasemias se explican por deleción de los genes que


regulan la síntesis de la alfa-globina. En las personas normales existen 4 genes
para la alfa globina, que originan 4 tipos o formas clínicas diferentes de alfa
talasemia, según la deleción afecte a 1, 2, 3 o 4 de estos genes.

La deleción de un solo gen conlleva el ser portador oculto de la enfermedad; en


este caso no se observa más que una leve microcitosis (glóbulos rojos
inmaduros de diámetro más pequeño de lo habitual) en la sangre y están
asintomáticos. Se considera que un 25% de los norteamericanos de raza negra
son portadores ocultos de esta enfermedad.

La deleción de dos genes conlleva a la existencia de una anemia microcítica


leve, lo que se llama “rasgo talasémico”, en los recién nacidos pueden
detectarse pequeñas cantidades de un tipo especial e inestable de Hb, la Hb
Barts, que desaparece pasado el primer mes de la vida.

La deleción de tres genes conlleva a la formación de un tipo especial y muy


inestable de Hb, la Hb H. Que da lugar igualmente a una anemia microcítica
leve.

La deleción de cuatro genes es la forma más grave. La ausencia de la síntesis


de cadenas alfa es completa y la Hb es en su mayoría Hb Barts, que tiene
mucha afinidad por el oxígeno y por tanto lo cede mal a los tejidos, lo que da
lugar a una hipoxia grave. Además los niños que padecen este tipo de alfa
talasemia, que son casi exclusivamente de origen asiático, tienen otro tipo de
Hb, la Hb Portland, que es la que permite un mejor aporte de oxígeno a los
tejidos.

La mayoría de estos niños, nacen muertos o bien mueren a las pocas horas,
tienen un hidrops (hinchazón generalizada del feto) fetal grave con insuficiencia
cardiaca congestiva y edema (acumulación excesiva de líquido seroalbuminoso
en el tejido celular) masivo generalizado. Los que logran sobrevivir, precisan
transfusiones constantes.

La talasemia minor se diagnostica mediante una electroforesis de


hemoglobinas, por la presencia de un aumento marcado en Hb inestables, del
tipo de Hb H y Hb Barts, en los hematíes. Esta enfermedad no suele precisar
ningún tipo de tratamiento, sin embargo es frecuente que las formas menores
se confundan con anemias ferropénicas (anemia por falta de hierro), por lo que
se tratan con suplementos de hierro, que no están indicados. En la forma
grave, que si precisa tratamiento transfusional, también puede estar indicado,
en ocasiones y según los casos, el trasplante de médula ósea, la
esplenectomía (extirpación quirúrgica del bazo) y los quelantes del hierro.

Como complicaciones a largo plazo del tratamiento transfusional se pueden


observar hepatopatías (término general para enfermedad del hígado): hepatitis
(enfermedad inflamatoria del hígado) activa y cirrosis (fibrosis hepática). Un alto
porcentaje tienen anticuerpos contra los virus de la hepatitis B, C y del SIDA,
por lo que se recomienda la vacunación sistemática contra el virus de la
hepatitis B.
Se hereda como un rasgo genético autosómico dominante.

Autores y fecha de última revisión: Drs. A. Avellaneda, M.


Izquierdo; Diciembre-2003

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