Documentos de Académico
Documentos de Profesional
Documentos de Cultura
Consejo Genetico
Consejo Genetico
El consejo genético
SANDRA TORRADES
Bióloga.
suelen pedirlo personas con alguna nicos, es decir, que producen mu- muy importante que, una vez co-
anomalía o con antecedentes de ella, taciones, o cambios en el ADN. municados los resultados, el pacien-
personas con problemas de consan- – Cuando se ha estado expuesto te pueda disponer de un equipo de
guinidad y personas con problemas a agentes teratógenos, es decir, que profesionales para comprender qué
de infertilidad o abortos repetidos. pueden causar malformaciones al significan estos resultados y, si pro-
Por ot ro lado, puest o que el feto. Los agentes teratogénicos cede, cuales son las medidas para
diagnóstico genético es una parte pueden ser físicos, como las radia- evitar, en lo posible, el desarrollo de
rutinaria de la atención prenatal, ciones y la temperatura elevada; la enfermedad o las posibles medi-
en casos especiales también se re- biológicos, como los virus, bacte- das paliativas de ésta.
quiere un consejo genético antes rias y parásitos; químicos, como Es importante reseñar que cuan-
del diagnóstico (p. ej., en madres los medicamentos mal utilizados y do un individuo es portador de un
de edad avanzada o después de un también un mal hábito en nuestra gen con una mutación determina-
diagnóstico positivo). sociedad, el tabaquismo y el alco- da no significa que desarrolle la
holismo. enfermedad. Tal como indica la
Así pues, son numerosos los ca- palabra, es «portador» de la muta-
Petición del consejo genético sos en que se puede solicitar un ción, pero en muchos casos no
consejo genético, y en caso de du- existe una relación directa con la
Las indicaciones para solicitar un da lo mejor es consultarlo a su mé- manifestación de la enfermedad.
consejo genético son numerosas. A dico de familia para que le oriente Finalmente, se debe realizar un
continuación se describen algunas sobre la conveniencia de éste. seguimiento tanto si el resultado es
de las situaciones más frecuentes: positivo como negativo, ya que si
es positivo el médico debe cercio-
– Historia familiar de alguna en- Realización del consejo genético rarse de que el paciente sigue el tra-
fermedad genética conocida o algu- tamiento o las medidas preventivas
na condición patológica recurrente. En la primera consulta, el médico adecuadas. Y si se trata de un resul-
– Malformaciones que se detecten en debe informar al paciente que soli- tado negativo, en algunos casos será
el nacimiento sean únicas o múltiples. cita la consulta sobre la enfermedad necesario insistir en nuevas pruebas
– Alteraciones metabólicas que en de la cual se sospecha; la historia na- de diagnóstico, por si se tratara de
el recién nacido o en el lactante se tural de ésta, su prevención y trata- un falso negativo (tabla 1).
presentan dentro de las primeras ho- miento, así como describir de forma
ras o semanas de vida, con manifesta- adecuada al interlocutor cómo se va
ciones muy diversas, como hipotonía a determinar la alteración molecu- Determinación y prevención
(flacidez del cuerpo), vómito persis- lar. Además, hay que informarle de del riesgo de recurrencia
tente, dificultad para ganar peso, difi- los falsos negativos o los falsos posi-
cultad respiratoria, ictericia (color tivos, es decir, la posibilidad de un La estimación del riesgo de recu-
amarillento de la piel), hepatomega- resultado equívoco. También debe rrencia de una enfermedad heredi-
lia (hígado aumentado del tamaño), informar de la posibilidad de que taria se basa en el conocimiento de
letargia, coma, sangrado sin causa afecte a otros familiares. Finalmen- la naturaleza genética del trastorno
aparente y en algunas ocasiones, crisis te, debe informar de las repercusio- y en la genealogía de la familia a la
convulsivas (movimientos anormales nes psíquicas, sociales y éticas de un que pertenece el paciente o consul-
involuntarios) de difícil control. diagnóstico genético. Asimismo, se- tante. Uno de los puntos más im-
– Retraso mental o retraso en el rá necesario realizar una historia fa- portantes para realizar un buen
desarrollo. miliar, más o menos detallada, sobre consejo genético es conocer de for-
– Talla baja y/o si hay alteracio- los antecedentes familiares de la en- ma precisa este riesgo de recurren-
nes del crecimiento. fermedad en cuestión. cia.
– Genitales ambiguos o desarro- Si después del seguimiento de la his- La estimación del riesgo de recu-
llo sexual anormal. toria familiar el médico considera rrencia es, en la mayoría de los
– Infertilidad, esterilidad o pér- oportuno realizar las pruebas genéti- trastornos multifactoriales, empí-
dida fetal. cas, en la mayoría de los casos se re- rica. Cuando se trata de un trastor-
– Embarazo a los 35 años o más. querirá un consentimiento informado no con herencia monogénica, es
– Cuando existe consanguinidad, del paciente. Nos referimos a un docu- decir, que afecta a un único gen, el
es decir, uniones entre parientes mento legal en el que el paciente da su riesgo de recurrencia puede deter-
directos. consentimiento para que se le realicen minarse por los principios de la he-
– Enfermedades genéticas dege- este tipo de pruebas y en el que se ga- rencia mendeliana y, en algunos ca-
nerativas de inicio en la edad adul- rantiza la confidencialidad de los resul- sos, se puede ajustar mediante el
ta, como la Corea de Huntington o tados y los derechos del solicitante. análisis estadístico de Bayes de la
el Alzheimer. Una vez realizadas las pruebas genealogía, que tiene en cuenta la
– Problemas de conducta de ori- genéticas, los resultados pueden información sobre la familia que
gen genético, como la esquizofrenia. ser positivos (detección del gen al- puede incrementar o disminuir el
– Algunos cánceres y cardiopatías. terado que predispone a presentar riesgo mendeliano inicial.
– Cuando se ha estado expuesto la enfermedad) o negativos (no se Sin embargo, est e calculo se
a agentes potencialmente mutagé- ha encontrado el gen alterado). Es complica cuando se trata de tras-
VOL 21 NÚM 6 JUNIO 2002 OFFARM 97
GENÉTICA
tornos o enfermedades que se ca- – La inseminación artificial puede Una buena alternativa para las
racterizan por una alta frecuencia ser apropiada, sobre todo si el padre familias son las organizaciones de-
de mutaciones nuevas, penetran- posee un gen con un defecto autosó- dicadas a la autoayuda. La mayoría
cia incompleta o expresividad va- mico dominante o ligado al cromo- de estas organizaciones se dedican a
riable. soma X , o tiene un defecto heredita- una sola enfermedad o a un grupo
En muchos casos, el obj et ivo rio. También está indicada si ambos muy determinado de ellas. Agru-
principal de las familias que bus- padres son portadores de un trastor- pan a personas que tienen el mismo
can consejo genético es prevenir la no autosómico recesivo. Si se utiliza problema para compartir experien-
recurrencia de la enfermedad en este procedimiento, el consejo y las cias y aprender a afrontar la situa-
cuestión. El diagnóstico prenatal es pruebas genéticas apropiadas del do- ción, así como conocer las noveda-
uno de los procedimientos más co- nante deben ser parte del proceso. des relacionadas con nuevos desa-
nocidos, aunque no siempre es una – El empleo de la PCR (reacción rrollos de terapias o prevención y
solución. Existen muchos trastor- en cadena de la polimerasa) permi- promover la investigación de la en-
nos para los que aún no es viable el te el análisis del ADN del em- fermedad. Actualmente existe una
diagnóstico prenatal. Entonces, las brión en la etapa de preimplanta- asociación conocida como Alliance
alternativas disponibles para la pre- ción (procedimiento en estudio). of Genetics Support Groups para
vención de recurrencia pueden ser Para algunos padres, la decisión de coordinar las actividades de distin-
muy variadas. Algunas pueden ser muy evitar el implante de un embrión tos grupos individuales.
simples e incluso evidentes; otras que se reconoce anormal, resultará
requerirán una mayor complej i- mucho más aceptable que el abor-
dad: to en una etapa posterior. Cribado poblacional
– Finalmente, si los padres deci-
– Las pruebas genéticas de labo- den int errumpir un embarazo, El consejo genético también tiene
ratorio, como el cariotipo, el análi- proporcionarles información y apo- un papel relevante en el cribado
sis bioquímico o el análisis del yo constituye también una parte genético, es decir, en la búsqueda
ADN, en algunos casos permitirán importante del consejo genético. de aquellos individuos de una po-
a las parejas con antecedentes fami- blación con ciertos genotipos que
liares de un trastorno genético estar se estima que están asociados con
seguras de que no se encuentran en Aspectos psicológicos una determinada enfermedad ge-
riesgo incrementado de tener un hi- y organizaciones de apoyo nética, o con predisposición a ésta.
jo con una enfermedad genética de- El cribado poblacional es distinto
terminada. En otros casos, estas Es posible que los trastornos genéti- al cribado de personas afectadas o
pruebas indicarán la necesidad de cos ocasionen serios problemas per- portadores en familias concretas. Se
tomar medidas preventivas. sonales y familiares. La preocupación refiere a los programas en los que el
– Si los padres planean no tener principal es el hecho de que pueda objetivo es analizar los miembros de
ningún hijo o ningún otro más, la repetirse en generaciones futuras. una determinada población, sin te-
anticoncepción o esterilización El consejo genético debe propor- ner en cuenta sus antecedentes fa-
puede ser una opción y pueden pe- cionar la información y el apoyo miliares.
dir información sobre los posibles que se requiera en cada situación. Existen distintos tipos de cribado
requerimientos o que se les remita Algunas personas prefieren recibir poblacional: el cribado poblacional en
apropiadamente. toda la información y tomar sus neonatos, el cribado poblacional de
– Para los padres que quieren te- propias decisiones a partir de la in- heterocigotos y el cribado poblacional
ner hijos u otro más, la adopción formación recibida. Otras requie- prenatal. El objetivo principal del
constituye otra posibilidad que ren mucho más apoyo e incluso cribado poblacional en neonatos es
eliminará el riesgo de recurrencia. psicoterapia. identificar a niños con trastornos
98 OFFARM VOL 21 NÚM 6 JUNIO 2002
GENÉTICA
100 OFFARM