B HERENCIA MENDELIANA “Durante mucho tlempo he sentido que la Biologla debiera ser tan emocionante como una novela de misterio, ya que la Biologia es, precisamente, una novela de misterio”. Richard Dawkins, “El gen egolsta” (“The selfish gen") Las actuales teorias sobre Ia herencia fueron claboradas por primera vez por el monje austriaco Gregor Mendel, quien desde 1858 a 1866 trabaj6 en el jardin de su monasterio, en la ciudad de Briinn (Austria), llevando a cabo experimentos con guisantes, realizando apareamientos y examinando las caracteristicas de los descendientes obtenidos a través de tales cruzamientos, Mendel fue el primer cientifico en aplicar de manera eficaz métodos cuantitativos al estudio de la herencia, Tres de sus principales descubrimientos, ahora conocidos como los principios mendelianos de dominancia, segregacién y distribucién independiente se convirtieron en los cimientos de la Genética, La decision de Mendel de trabajar con guisantes de jardin fuc excelente, La planta es resistente, ‘rece rapidamente, permite la fertilizacién cruzada y presenta de manera contundente muchas variedades diferenciadas unas de otras. Se producen semillas rugosas: semillas lisas; semillas con cotiledones verdes; semillas con cotiledones amarillos; algunas producen vainas verdes y otras vainas amarillas; algunas flores blancas y otras flores rojizas. $$ eee ‘Yow oF greon 2., Init or plod ripe pods. Aor renal flowers Long or srt stems Las caracteristicas de las plantas que diferian, por ejemplo, en el tamaiio de la hoja y en el de la flor fueron ignoradas sabiamente en sus estudios simplemente por cuanto no eran susceptibles de clasificarse en pocas clases sino que presentaban un amplio rango de variaciones y no existia la posibilidad de colocarlos en una u otra categoria distinta,limitando de esta manera el objetivo de sus experimentos. Las hipétesis de Mendel lograton explicar el mecanismo de la herencia y condujeron a la prediccién de hechos hasta entonces no conocidos. Cuando se pusieron en evidencia estos hechos, sus hipétesis se fortalecieron considerablemente y finalmente se convirtieron en Ley, En su momento los trabajos de Mendel no tuvieron aceptacién. Cualquiera que fuesen las razones, lo cierto es que asi sucedié, Ciertamente parece irénico que el desarrollo actual de la genética comenzara en el afio 1900 y no en 1866, El trabajo brillante de Mendel no pudo formar parte del pensamiento cientifico de su época. Cuando los cientificos estuvieron en condiciones de continuar mis alla de los hallazgos de Mendel, no hicieron mas que redescubrirlos por si mismos. Aunque desde 1900 a la actualidad se han descubierto importante excepciones, todavia continian sicndo el fundamento sobre el cual descansa la genética,"4 DEFINICION DE TERMINOS FENOTIPO. Los rasgos detectables de un organismo a simple vista o por pruebas de laboratorio constituyen el fénoripo, el que generalmente se relaciona por una palabra descriptiva o frase. Fenotipo = Genotipo + Ambiente CARACTER, caracteristica 0 rasgo se definen como una propiedad especifica de wn organismo, Ejemplo 1: color del ojos en humanos Caraeter Fenotipo Color de ojos marrones 0 azules GENOTIPO. La constitucién genética de un individuo se denomina genotipo. ALELO, Se refiere a aquellos genes altemativos que afectan el mismo cardcter y se segregan durante Ja meiosis en las células reproductoras. Se simbolizan con letras u otros simbolos apropiados, romesomashomsloges HOMOCIGOTA Y HETEROCIGOTA. Si en una célula somatica se encuentran dos alelos idénticos, el genotipo se denomina homocigota 0 puro, si los alelos son diferentes el genotipo se denomina heterocigota, hibrido 0 portador ya que posce un alelo recesivo en su genotipo que no se ‘expresa en el fenotipo. Locus for first Locus for second gene containing gene containing allele Por p allele Yor y Patemal homologue Heterozygous genotype Pp Homozygous meld Homologous chromosomes Maternal homologueoH] ALELO DOMINANTE Y ALELO RECESIVO. Al alelo capaz de expresarse fenotipicamente, tanto en el heterocigota como en el homocigota, se denomina alefo dominante. Aquél que s6lo se expresa en condiciones de homocigosis se denomina alelo recesivo. Ejemplo 2: Genotipos y fenotipos posibles con dos alelos, (B) y (b) Alelos Genotipos Fenotipos BB Ojos Marrones g Homocigota dominante Dominante Bb Hetcrocigota | Ojos Azules b bb recesivo Homocigota tecesivo SIMBOLOGIA GENICA. Hay dos maneras de simbolizar los alelos: 3) SIMBOLOGIA DOMINANTE - RECESIVO: se emplean letras mayisculas 0 mintisculas para dlesignar los alclos dominantes y recesives, respectivamente. El simbolo genético corresponde a la primera letra del nombre del cardcter anormal Ejemplo 3: La falta de pigmento en ol hombre y animales es un carécter recesivo anormal denominado “albinismo”. Empleando fa letra (A) para representar el alelo dominante (normal) y la letra (a) para simbolizar el alelo recesivo (albino) es posible tener tres genotipos y dos fenotipos: Genotipos - Fenotipos AA Homocigota dominante | ‘Normal Aa (Pigmento) (heterocigota) , aa Albino Homocigota recesivo (Sin pigmento) L : b) SIMBOLOGIA “TIPO SILVESTRE” 0 “COMUN”: se utiliza fundamentalmente en Drosophila. En esta forma de notacién, al fenotipo claramente mas frecuente en la poblacién se lo denomina “tipo silvestre”; al que se observa en raras ocasiones se denomina “tipo mutante”. En este sistema, el simbolo (+) se utiliza, sobre la Tetra base, para indicar el alelo normal para el fenotipo tipo silvestre. Si el cardcter mutante es dominante, el simbolo base es una letra maytiscula sin exponente, y su alelo recesivo puede tener la misma letra mayiscula con un simbolo (+) como exponente. Ejemplo 4: Fl color negro del cuerpo en la Drosophila es codificado por un gen recesivo (b), y el tipo silvestre (cuerpo gris) por su alelo dominante (b+).16 LINEA PURA. Para ejemplificar el principio de la Uniformidad se parte de progenitores provenientes de dos “variedades puras” distintas 0 “lineas puras”, entendiéndose por lineas puras a ‘un grupo de individuos con informacién genética similar (homocigota) al que a menudo se te da el nombre de linaje, cepa, linea, variedad 0 raza. ‘A este tipo de aparcamientos se los denomina apareamientos monohibridos, es decir ol apareamiento entre progenitores que difieren para un par simple de genes (WW x ww). Ejemplo 5: Un gen con dos alelos expresa Ia caracteristica de la linea del pelo que termina en un pico en ef ‘centro de la frente. El alelo (W) es responsable del caracter "pico de viuda", Progenitores (P) Pico g' — Lineade © Pico 9 Limeade de viuda pelo continua devinda pelo continua Homocigotos 0 puros wwox ow ww ow rt tT Rd Nat re Gametos (g) Deseendencia (F1) Heterocigotas PRIMERA LEY DE MENDEL: PRINCIPIO DE LA UNIFORMIDAD Definicion. Cuando se aparean lineas puras diferentes para una caracteristica la descendencia presenta en forma uniforme el fenotipo del progenitor que posee el fenotipo dominante, independientemente de si éste es macho o hembra; es decir, de la direccién del apareumiento. Ejemplo 6: Progenitores (P) Ausencia de pecas ¢ x Presenciade pecas 9 FF ff [ ehcoareceies | tg | eaomientatite) | ibe ferredlorF eee7 Descendencia Porcentaje genotipico Fi: 100% Heterocigota (Ff) ~ monohibrido Porcentaje fenotipico F\: 100% presencia de pecas Conclusiones: 1. En cada organismo existe un par de factores que regulan la aparicién de una cierta caracteristica. (estos factores son los genes.) 2. El organismo obtiene tales factores de sus padres a través de los gametos. Cada gameto porta solamente un miembro del par génico (cada individuo presenta un factor por cada progenitor) 3. Los progenitores (lineas puras « homocigotas) poseen dos genes idénticos respecto de dos rasgos alternatives para una determinada caracteristica, por lo que al formarse los gametos cada progenitor homocigota formard un solo tipo de gametos respecto de su par génico. 4. Los cigotos o F; resultante de un apareamiento de dos lineas puras alternativas son de un solo tipo y contienen los dos alelos alternativos. Son heterocigotas. 5. Un alelo es responsable del fenotipo dominante y uno del fenotipo recesivo. Estos dos alelos conforman el nuevo par génico. El alelo dominante se expresa fenotlpicamente y excluye totalmente en la condicion heterocigota al recesivo, SEGUNDA LEY DE MENDEL: LEY DE LA SEGREGACION Definicién. Los dos miembros de una pareja y génica se distribuyen separadamente entre los area gametos, de modo que cada miembro de la pareja 4 ‘the freckle trait (Ff). génica es portado por la mitad de los gametos. Al aparcarse individuos F, para obtener la segunda atthe gametercarry Half the gametes carry generacin filial o F; veremos que el rasgo que se ths Falleleforfreckles. the fallele forno freckles. habia “escondido” o desaparecido en la F; reaparece en la F>, Ejemplo7. Progenitores (P) Pico de vinda Pico de viuda 2 Heterocigotos Ww x Ww Gametos (@) we w ™ 7 Descendencia (F:) Paes % Pico de viuda. ¥ linea de pelo continua8 Es Ed Be Espeimsinzoide Los individuos de la F; pueden ser: idénticos a uno de los progenitores o idémticos a la Fy; y por lo ‘tanto procederin de la fusién de gametos que serin del mismo tipo de los que originaron a la generacién F, Por lo tanto, la F, tiene que ser capaz de producir gametos idénticos a los producides por ambos pprogenitores puros, gametos que al combinarse al azar darin origen a los tres fenotipos de la filial Fs Conclusiones. 1. La segregacién de los factores alternativos o alelos se realiza durante 1a metosis. 2. Elvehiculo de transmisin de cada alelo ubicado en los cromosomas es el gameto. 3. Cada miembro del par génico migra a un gameto, cada gameto porta solamente un miembro del par génico. 4 Los individuos que Hevan un solo tipo de alelo, tales como los de la generacién P, los individuos de fenotipo y por to tanto de genotipo recesivo y los individuos que siendo de {fenotipo dominante producen un solo tipo de gameto se llaman homocigotos y se dicen homocigéticos respecto al par de alelos en cuestién. 5. Los individuos de la generacién P difieren en un par de fctores 0 alelos 6. Los individuos que llevan tos dos tipos de alelos se dicen heterocigotos 0 heterocigéticos respecto al caréieter de que se trate. TERCERA LEY DE MENDEL: LEY DE LA DISTRIBUCION INDEPENDIENTE, Definicién. Durante la formacién de los gametos, la segregacién de los alelos de un gen se produce de forma independiente de la segregactén de los alelos del otro gen. Una vez comprendido el mecanismo hereditario con una caracteristica es ficil de entender el mecanismo hereditario cuando los progenitores difieren en mas de un par de alelos, EI principio de la segregacién es valido para los cromosomas homélogos. Cuando se consideran dos caraoteres que se encuentran en pares distintos de cromosomas homélogos, los alelos que estin situados en cromosomas no homélogos sufren una distribucién independiente durante la meiosis. Ejemplo 8:” El cardcter pecas est controlado por un gen con dos alelos, el alelo (F) es responsable de la presencia de pecas y el alelo (f) de Ia ausencia de pecas. El caricter linea del pelo est regido por dos alelos (W) pico de viuda y (w) linea recta ‘Al continuar la experiencia de manera similar a lo realizado para explicar la Ley de la Segregacién se ‘aparea la Fy se observa lo siguiente: ‘Al aparear individuos puros con pecas y pico de viuda con individuos sin pecas y linea de pelo continua, la F; es fenotipicamente toda con pecas y pico de viuda. P. Con pecas, pico de viuda sin pecas, lina de pelo continua. 9 FEWW x | Siew G FW, s fv Fi oo Doble heterocigoto 0 dihibrido: Con pecas, pico de viuda Al continuar la experiencia de manera similar a lo realizado para explicar la Ley de la Segregacién se aparean individuos de la F) y se observa lo siguiente: Progenitores dihibridos: Con pecas, pico de viuda 3 Con pecas, pico de viuda 2 FRWw FEWWw Gametos: uchirn ~EW Pw “MEW oY fw Eltablero de Punnet: permite describir apropiadamente los apareamientos y sus proporciones.80 EF ? a s “vEW “Fw yaw % fw YEW VIGFFWW | I/16FFWw | VI6FAWW | 1/16 FiWw "Ew Ti6FFWw | W6FFww | W/ieFiWw | 1/16 FAW aw TiéFiww | Wisrww | iisiww | Wie aww BW TieFiWw | 16 Fiww | Wie fWw | 1/16 fiw f= frelon 1 no fede W widow's posk a straight be in Ww Fags: La relacién genotipica F:: Proporcién genotipica F rw fw 1/16 FFWW 2/16 FFWw 2/16 FEAWW 4/16 FEWw 2/16 Few 1/16 FEww 216 Wwe 116 sww 1/16 fiw 1:21:24:2:1:2:1 qa Proporcién fenotipica Fs [i sitreched widows peak cod straight hairline [Bi fino ects, widow's peak sano freckles, straight hair line Larelacién fenotipica Fy: 9:3:3:1 9/16 Con pecas, pico de vinda } 3/16 con pecas, linea continua del pelo 3/16 Sin pecas, con pico de viuda 1/16 Sin pecas, linea continua del pelo Observe que en la F2 aparecen combinaciones fenotipicas diferentes a la de los progenitores, estando involucrados los caracteres recesivos sin pecas y linea continéa del pelo que no aparecieron en la F,, Este fenémeno se conoce como segunda Ley de Mendel o Ley de la distribucidn o transmision independiente de genes.81 Los eruzamientos dihibridos consideran dos caracteristicas simultineamente, Mendel sabia, a partir de sus estudios monohibridos, que cada caracteristica estaba controlada por dos factores. Por esta razén, en cruzamientos dibfbridos ¢l genotipo de cada planta considera cuatro factores o dos pares de genes alelos. Conelusiones. 1. Los gametos produciilos por un athibrido contienen wn alelo de cada par que presenta el progenttor. 2. La probabilidad de que un individu herede un determinado cardcter es independiente de la probabilidad de que herede otro distinto, El comportamiento de los cromosomas en la meiosis y la segregacién de pares alélicos hacia los ‘gametos es el fundamento concreto de las Leyes de Mendel, Los puntos destacables de este paralelismo son: «Los bivalentes meiéticos estén formados por dos cromosomas homdlogos, de los cuales uno es de origen patemo y el otro de origen matemno. Paralelamente, cada integrante de los pares génicos son uno de origen matemo y el otro de origen paterno * Los cromosomas de cada bivalente se separan en anafase y los productos de la scparacién se incluyen en los gametos, al igual que la pareja alélica, * La oricntacién de los centrémeros de cada bivalente es independiente, en general de la de otros bivalentes, con lo que cada gamcto puede llevar cualquier combinacién de cromosomas patemos ymatemnos, Por lo tanto cada gameto puede llevar cualquier combinacién de factores mendelianos paternos y matemos. Resolucin de cruzas dihibridas Para poder estimar la posible descendencia de diferentes cruzamientos dihibridos existen dos modelos: 1. Método del tablero de ajedret gamético Cuando se eruzan dos dihibridos se producen cuatro tipos de gametos en frecuencias iguales tanto ‘en hembra como en macho, Puede emplearse un tablero de ajedrez gamético para mostrar las 16 posibles combinaciones de estos gametos Este metodo es laborioso, ademas de que ofrece mas posibilidad de error que los otros métodos. P. Ojos marrones, Iébulo de la oreja libre ¢ Ojos azules, lébulo de la oreja adherido 2 BBEE x bee BE k os BbBe — Doble heterocigoto 0 dihibrido: Ojos marrones, labulo de la oreja libre i P2 Ojos marrones, 1ébulo de la oreja libre Ojos marrones, ldbulo de la oreja libre 9 Gametos: “BE “Bo “bE %be WBE “Be “bE ‘beAl realizar el cuadro de Punnet: F2 7 —+—— > BE Be bE I be ~|_BBEE ‘BBEe BoEE | BbEe BBEe BBee BbEe | Boe BOEE BbEe BOE bbEe BbEe Bbee bbEe bee 2) Modelos tricotémico y dicotémico: En este método se aplican los principios probabilisticos de segregacién gamética de cada gen (par de alelos) y las combinaciones posibles con otros genes, Tricotomia genotipica Proporcién _ genotipos % EE 116 BBEE BB = % Ee us BBEe % ce wi6 BBee % us BDEE ‘Bb 4 va BbEe % = vs Bhee ‘ HE = 1/6 boEE *v = ‘ Ee vs bbEe ‘ ee Wi6 bbee Dicotomta fenotipica Prop. genotipos % \bulo libre % mn ofos maronss <4 1sbalo adherido Z ; % pelaje rojo. 3/16 Ojos azules, Lébulo libre (ojos azules — —<— pelaje negro = «1/6 Ojos azules, ldbulo adherido 9/16 Ojos marrones, lébulo libre 3/16 Ojos marrones, lébulo adherido PROBLEMAS RESUELTOS: 1) El cabello oscuro en fumanos es un rasgo dominante y el cabello rojo es el rasgo recesivo altemativo, Como serd la F), cuando un hombre de cabello oscuro se casa con una mujer de cabello rojo?. qué fraccién de la F; normal se espera que sea heterocigota, cuando se casan dos individuos heterocigotas ? Datos: Planteo: N: cabello oscuro P. cabello oscuro 3 x cabello rojo 2 an: cabello rojo Rx F F;, Cuiintos serdn heterocigotas ?33 Cuando a partir del planteo de los progenitores se pide informacién sobre la Fa, implica que se obtendra a partir de aparcamientos de F:. Solucion: Progenitores (P:) cabello oscuro S cabello rojo Homocigotos 0 puros: NN x nn Gametos (G) ® & on Descendencia (Fi) Proporetén fenotipica F;: 100% cabello oscuro Proporcion genotipica F,: 100% Nn Progenitores (P:) Cabello oscuro cabello oscuro No at Na Gametos (G) wes ee Descendeneia (F:) o 2 - Yn %N NN %Nn_ | Yan Nn Yann Proporcién genotipica F:: 4 625% Homocigota Dominante: ¥ 6 50% Heterocigota (Nn): 46 25% Homocigota recesivo (nn) Proporcién fenotipica F3: % 0 75% cabello oscuro : 4 0 25% cabello rojo Respuesta: de los cabellos osccuro F2, % 6 el 30% serén heterocigotas 2) En humanos, el earacter “capacidad de enrollar Ia lengua” se debe a un gen dominante (R): el gen recesivo (f) determina que no puede enrollar ta lengua en forma de U. Otro par de genes diferentes rige el caricter longitud del dedo anular: el gen dominante (8) da como resultado el dedo anular corto y el gen recesivo (s) anular largo. ;, Cudles sern las proporciones fenotipicas y gonotipicas en F; de la descendencia de un individu doble heterocigoto pare ambas caracteristicas con un individwo que tiene incapacidad para enrollar la lengua y dedos largos ? Datos: Planteo: R: Capacidad enrollar la lengua P. capacidad de enrollar 3 x incapacidad de enrollar 2 lengua, dedos cortos lengua, dedos largos r: Incapacidad de enrollar la lengua S: Dedos cortos F:, Cuiles seran proporciones fenotipicas y genotipicas? s: Dedos largos Solucién Progenitores (P:) capacidad de enrollar G —_incapacidad de enrollar 2 lengua, dedos cortos Tongua, dedos largos x mss, Zi 1 Gametos (G) @ Gs) G)8 Descendencia Fi: RS Rs 1S rs 2 1s RrSs Rrss rrSs Trss Proporetén fenotiptca F; °A6 25% capacidad de enrollar la lengua, dedos cortos Ya 6 25% capacidad de enrollar la lengua, dedos largos % 6 25% incapacidad de enrollar la lengua, dedos cortos ¥%4 6 25% incapacidad de enrollar la lengua, dedos langos Proporcién genotipica Fy: «RSs, YRrss , YrrSs_ y Yerrss OTRAS FORMAS DE DOMINANCIA Las experiencias muestran casos de dominancia completa: un alelo "domina" completamente al otro (recesivo), por lo que el individuo heterocigota presenta siempre el fenotipo dominante. ‘Asimismo, s¢ destaco que algunos individuos presentan pelo ondulado en la F; como resultado del ceruzamiento de dos lineas puras: los "pelo lacio" y las "pelo rizado" Se trata de un caso tipico de dominancia incompleta o intermedia, en la que el gen responsable del cardeter tipo de pelo posee dos alelos, uno para el lacio y el otro para el rizado, En el individuo heterocigota aparece el pelo lacio, pero este alelo no domina totalmente al alelo pelo rizado que, de esta manera, llega a manifestarse parcialmente, y de ahi el pelo ondulado de los hibridos. Si individuos con pelo ondulado de la F, se aparean para producir la F:, apareceran individuos coo pelo lacio, pelo ondulado y pelo sizado en la proporcién 1:2:1. De esta manera las proporciones de fenotipos de 3: 1 que predice la Primera Ley de Mendal cambian a I : 2: 1 ‘Aperson with staight hair A person wih naturally euly Ht) hai FE) parents iy © x bond Ba Sraight hair oocytes Wavy hair Dicuty hair Qf on | H, Phenotypic Ratio i= speren Ay LH;La codominancia es un fenémeno similar al de dominancia incompleta. La diferencia reside en que los alclos codominantes se manifiestan ambos por completo cuando estan juntos, mientras que, en la dominaneia incompleta uno de los alelos domina parcialmente al recesivo, permitiendo que éste se manifieste en parte. Un ejemplo tipico de codominancia es el grupo sanguineo humano ABO. Los individuos con el fenotipo AB poseen dos alelos: el A y el B, que se expresan ambos por completo simultdneamente, y presentan ambos antigenos A y B estin presentes en la superficie del eritrocito. Otto ejemplo de codominancia en seres humanos Jo constituye la herencia de los grupos ‘sanguincos de la clasificacién MN. En este caso los individuos con genotipo heterocigoto LY LY , estos son fenotipicamente MN, y al realizar cruzamientos entre heterocigotos, en Ja F; aparecerin 3 clases d e fenotipos en la proporcién 1 para el grupo M, 2 para el grupo MN y 1 para el grupo N. De esta manera se modifica la proporcién clasica de 3:1 que predice Ia Primera Ley de Mendel. CD Parents 2 Key I Blood type A Blood type B Blood type AB 1 Blood type 0 Phenotypic Ratio = 1 HERENCIA LIGADA AL SEXO En la determinacion del sexo de diversas especies diploides estén implicados un par de cromosomas heteromérficos. Estos se denominan cromosomas sexuales y se identifican como X e Y para los mamiferos. En el hombre, el par heteromérfico corresponde al sexo masculino (XY), En el proceso de la diferenciacién sexual en mamiferos cada embrién pasa por un perfodo de potencial hermafroditismo o bisexualidad, donde se identifica el cortex que desarrollara los ovarios y la ‘médula que desarrollaré los testiculos, siendo entre la Sta y la 7ma semana en que se realiza Ia diferenciacion de un sexo u otro. EI primer gen candidato que se pens6 codificaba el factor determinante testicular se llamé ZFY (“dedos de zine en el cromosoma Y"). Los dedos de zinc son configuraciones proteicas (factores de transcripcién) que interactian en el DNA. Al principio se pensé que este gen codificaba el factor determinante de los testiculos, pero al encontrar machos XY86 que carecian del gen ZFY, ésta idca se descartb, déndole esta funcién a otro gen que se encontrase cerca de él En el allo 1991 se aisl6 el denominado gen SRY (regién del cromosoma Y determinants del sexo), adyacente al gen ZPY. Al inyectar el gen Sry en ratones hembras normales (XX) estas se desarrollaban como machos. Pero se debe tener en cuenta que la determinacién de la masculinidad o feminidad no es un fenémeno de un tinico gen, sino una secuencia de etapas del desarrollo en la que participan diversos genes. En la meiosis el complejo sinaptonémico se forma en la regidn terminal de los cromosomas sexuales X ¢ Y, es decir en la region donde existe homologia (regién pseudoautosémica). El gen SRY se encuentra en la regién no homéloga, muy préximo a esta region (a 34Kb), siendo uno de los pocos genes especificas del cromosoma Y. Existen machos con cariotipos XX, que resultan portadores en uno de sus cromosomas X de la regién del Y que Hleva el gen SRY. También existe lo inverso, hembras cromosémicamente XY, con Ia caracteristica de que el eromosoma Y ha perdido la regién SRY. Ambos casos son consecuencias de desordenes genéticos que ocurren durante el intercambio entre cromosomas homélogos, como sucede en animales domésticos en los casos de imtersexos. Zanacon genes igadosal womesor L___ —! CT emotdA fetemesas Anwrie Diarafa — ste sets remota ate Hemet abuse Zenaconge searome onsen ge . Pere iseccronains)_qonoronay Zon homieas centromere Genes Ligados al sexo Cuando hablamos de genes ligados al sexo nos referimos a aquellos que se encuentran en la region ‘no homéloga del eromosoma X, y en la regién no homéloga (o segmento diferencial) del cromosoma YY, donde se encuentran los genes holindricos, ‘Los mamiferos presentan un par de cromosomas sextiales que en el macho son heteromérficos (XY). Estos dos eromosomas contienen una regi6n homéloga donde sc realiza el apareamiento y formacién del complejo sinaptonémico. A esta regidn se le llama regién pscudo-antosomica y se encuentra adyacente a la tegién identificada como la de genes ligados al sexo o region no homéloga. La particularidad de Jos genes ligados al sexo es que su segregacién se realiza en forma diferencial sea en un sexo 0 en el otro. Los genes ubicados en el cromosoma X de un hombre se transmiten a sus hijas pero no a sus hijos. Un ejemplo de enfermedad ligada al X es la hemofilia, Se presenta en varias especies (hombre, perro, gato, equino) y la padscen mayoritariamente os hombres, mientras que las mujeres pueden ‘ransmitirla sin estar afectadas. Ejemplo. Hemofilia: Se trata de una enfermedad hereditaria caracterizada por auseneia en la sangre de las personas que la padecen de un factor necesario para su coagulacién87 Daltonismo: se trata de una ceguera para los colores rojo y verde. Las personas que tienen esta anomalia se caracterizan por no poder distinguir ambos colores uno del otro ShxPx?| x [es] sro SO soem meme onto (2) x? x4] Py ont G8) xPX? XDy Onto (x2) xPxd xPy @® pext ey (3) |x2x" (©) Padre 0s dalténico ) Madre ¢s portadora: © Padre es dalténico, Ningun hijo(@) es dalténico, 50% son portadoras Ql xex4 » ey 63 g Yea Visin de una personal normal Visin de una persona con daltonismo Genes Influidos por el sexo Se denominan asi a aquellos genes cuya expresién fenotipica depende de la secrecién hormonal que diferencia el sexo masculino del sexo femenino, La frecuencia con la cual se presenta la caracteristica en uno y ot¥o sexo es diferente, predominando 1a misma en uno de ellos. Por ejemplo, un alelo se presenta en forma dominante en uno de los sexos, mientras que se comporta como recesivo en el sexo ‘opuesto. Ejemplos de esto es la calvicie en humanos. Estos genes se encuentran en los cromosomas autosémicos, y pueden encontrarse también en la regiGn de intercambio genético (regién homéloga pseudo-autosémica) de los cromosomas sexuales.88 Fenotipos Hombres y mujeres calvos Horiores calvos y mujeres normales Hombres y mujeres normales Genes ‘Se llaman asi a aquellos genes que se expresan en un s6lo sexo, aunque ambos poscan las dotaciones ‘genéticas correspondientes. Podemos citar como ejemplo a la produccién de leche en vacunos, una caracteristica de importancia econémica donde la hembra tiene In potencialidad fisiolégica de expresar su contenido genético, mientras el macho transmite su caudal génico en las sucesivas sgeneraciones sin expresarlo, La valoracién de los machos normalmente se realiza en base al producto, «6s decir a las hijas (pruebas de progenie). Hoy con las tenicas de PCR-RFLP podemos determinar Jas variaciones alélicas que posee el macho a los efectos de poder ponderar y preveer los resultados obtenidos en las pruebas de progenie, Fjemplos: formacion de las mamas y ovarios en hembras, distribucién del vello facial y produccién de esperma en machos, coloracién del plumaje y el canto en aves, cuemos de cabras y antilopes, entre otros. PEDIGREE Asociamos, casi inconscientemente algunas enfermedades que vemos frecuentemente en algunas personas con su niicleo familiar, Estas caracteristicas, también las observamos con interés en Ia descendencia en otros organismos como perros, vacas, caballos, gallinas y de otros muchos organismos, que de manera empirica, si fuera cl caso, permiten, mejorar su produccién. “Téenicamente hablando, tales caracteristicas son usadas actualmente para la realizacién de andlisis moleculares en bacterias, para propésitos de produccién y/o de investigacién. También, se llevan a cabo, analisis en propésites humanos y de otros organismos animales, usando las téonicas actuales de epidemiologia molecular y de genética de poblaciones. ara tal efecto, y de manera técnica, se usa un mecanismo basico de anilisis que ha sido llamado por los Genetistas como pedigree, arbol genealogico 0 drbol familiar. Este permite obscrvar todos "los rasgos 0 caracteres fisicos extemos (color de piel, plumas, estatura, ete) 0 fisicas somaticos (por ejemplo, como en el caso de enfermedades, o capacidad de produecién, cuando se trata de animales). Este procedimiento permite hacer una observacién gencralizada de tales rasgos. En los seres humanos, el establecimiento de un arbol genealégico, familiar o pedigree, permite hacer andlisis para propésitos de Consejeria genética o de epidemiologia Molecular 0 Epidemiolégica. En un pedigree, se pueden observar entre otras cosas, la presencia de genes autosdmicos dominantes 0 recesivos, genes ligados al sexo, genes holdindricos, genes (caracteristicos) esporidicos, genes letales, codominancias, consanguinidad, entre otros. En a gencalogia se indica el orden de tas generaciones con mimero romano, La primera ‘generacion (1) corresponde a la primera persona de la que se poscan datos, por ejemplo la de los abuelos del alumno; la segunda (11) corresponderia a la de Tos padres y tios, y la tereera (IMD, a la generacién del alumno,89 Los varones (0 machos) se representan con cuadrados, las mujeres (0 hembras) con eirculos, y por ombos los individuos de los que no se conocen los datos, Las parejas se unen por una linea horizontal. Los descendientes se disponen bajo una linea horizontal desde la que parte una linea vertical por individuo, excepto en el caso de mellizos 0 gemelos fraternos, quo se indican por lineas convergentes, Los individuos que muestran el fenotipo en estudio se indican rellenando el simbolo. Simbolos: Hombre no afectado: Mujer no afeetada O Hombre afectado: a Mujer afectada: ® ‘Hombre portador: o ‘Mujer portadora: © HERENCIA DE CARACTERES HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE Los posibles genotipos sera: Aa ‘na * AA Prescata cardeter + Aa Presenta caricter © an Nopresenta cardcter CRITERIOS. a a * Patron de herencia vertical A ‘ae An + Elcardcter es transmitido por una persona afectada a la mitad de sus hijos, + Los paaires que no presentan el eardeter no trasmiten el fenotipo a sus hijos + Laaparicién y a transmisin del earicter no son influidas por el sexo ‘Ejemplos de caracteristicas autosémicas dominantes: Acondroplasia Dentinogenesis imperfecta Poliodactilia y Sindactilia Poliposis miiltiple de cofon Braquidactitia Corea de Huntington Neurofibromatosis, Mechén de pelo blanco Lébulo adherido de pabellén auricular Hipercolesterolemia familiar Hipertension Glaucoma erénico simple iHERENC) IVA Los posibles genotipos serin: Aa Aa + AANo presentan el cardcter © Aa No presentan el caracter © aa Presenta el caricter CRITERIOS: e © Patrén de herencia horizontal A A, aa Los padres que no presentan el caricter pueden - trasmiten el fenotipo a sus hijos ‘© Los padres del individuo que presenta el cardcter pueden ser consanguincos ‘© El riesgo de recurrencia para cada hermano es de 25% Ejemplos de caracteristicas autosémicas recesivas: Albinismo Fibrosis quistica Fenileetonuria Enfermedad de Tay Sachs Sordera congénita Diabetes mellitus ‘Anemia de células faleiformes Galactosemia b Abin == — ae Some" = aoe Tuo O. The saga tan het tare ter Lou Reese ‘Sreremrcespae hus umapigsen on a Oe od ve OO OO ‘© alr Derma: 9:9 J0eWeDenavials Ui HERENCIA LIGADA AL SEXO CRITERIOS f ( Proporcion por sexo: aparece en I proporcién desigual entre varones yy Iujeres que presentan ol carécter Transmisién: no se transmite de varén a OF Te tebe } varon H. LIGADA AL SEXO DOMINANTE 1d [ Los posibles genotipos serdn: TIZ 3% [6 78 9011 X®X* Presenta el caracter XY ow X®X' Presenta el caracter XX! No presenta el carécter. _X°Y med 45 691 CRITERIOS: * Patron de herencia vertical * El cardcter aparece con una frecuencia que es aproximadamente el doble para las mujeres que para los varones + Elvarén que presenta el carécter lo transmite a todas sus hijas. + Lamujer heterocigota que presenta el cardcter to transmite a a mitad de sus hijos y de sus hijas Ejemplos: Grupo sanguineo Xg Raquitismo por resistencia a la Vitamina D Sindrome de orofaringe Incontinencia pigmentaria HERENCIA LIGADA AL SEXO RECESIVA. Los posibles genotipos serdn: X®X" No presenta el cardcter_ X®Y XEX' No presenta cl cardcter XX’ Presentacl carécter = X'Y CRITERIOS PARA RECONOCER: ‘+ Patrén de herencia horizontal * El caricter aparece con mayor frecuencia en varones que en las mujeres. © EL varén que presenta el carécter lo ‘transmit a todos sus nictos a través de sus hijas, + La mujer heterocigota que presenta el caricter lo transmite a la mitad de sus ar male 5.6 hijos ¢ hijas Ejemplos: Daltonismo Hemofilia Diabetes insipida Distrofia muscular de Duchenne ‘Sindrome de Lesch-Nyhan HERENCIA HOLANDRICA * Genes del cromosoma Y © Transmitido exclusivamente por linea paterna Ejemplos: Hipertricosis Genes que controlan espermatogénesis 7 Estatura Tamafio de los dientes caBB 92 BIBLIOGRAFIA: ALBERTS B., JHONSON A., LEWIS J, RAFF M, ROBERTS K., WALTER P, Molecular Biology of the Cell, 5* ed, New York: Garland Science $.A. 2008: 1601p, BEAS, C., Ortufio D. Y ARMENDARIZ J. S. 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