GENÉTICA DE POBLACIONES

CLASE 3
FERNANDO RONDÓN GONZÁLEZ, BSc. Ph.D.
PROFESOR ASISTENTE
UNIVERSIDAD INDUSTRIAL DE SANTANDER
Junio 2012
 Número de poblaciones
a muestrear

Pons & Petit (1995) y Pons & Chouche

(1995):

a partir del análisis sobre la varianza de

los índices de diversidad sugieren que, se
deberían muestrear mas poblaciones que
individuos por población
 Muestreo

Asociado con la estabilidad de la especie

Factores:

Fluctuación en el tiempo

Flujo de genes

Nuevas combinaciones génicas:

incrementa la diversidad
reduce la endogamia

Los muestreos se han estandarizado en al
menos 50 individuos por población de un
conjunto de poblaciones

Análisis estadísticos han mostrado que este

número es suficiente para detectar
diferenciaciones de hasta 1% entre las
poblaciones (Chakraborty & Leimar 1987)

Sin embargo, con especies amenazadas o
de difícil captura, los tamaños de muestra
por población pueden ser mucho menores

Para preguntas específicas, cada estudio

define su tamaño y diseño de muestreo,
por lo tanto, no existe un diseño general
 Algunas definiciones útiles
Gen

Entidad física que determina las características

hereditarias y es transmitida de los progenitores a
la progenie durante la reproducción

Corresponde a una región a lo largo de una

molécula de DNA

Permite designar un locus, un gen que se

expresa o el conjunto de la información genética
para un carácter

Se prefiere el uso de locus

Alelos

Diversos estados de un gen

Si un gen codifica para una proteína:

Los diferentes alelos serán aquellos con

diferentes aminoácidos en algunas partes del
péptido, debido a cambios en los nucleótidos en
la secuencia del gen

Es decir, se refiere a las formas alternativas de

una proteína

Número de sitios dentro del genoma que pueden ser
cortados con enzimas de restricción (RFLP’s)

Variación en el número de secuencias repetitivas en el

DNA (STR’s y VNTR’s) entre otras

Una posición dentro de un gen es un locus, y la variación

en la secuencia de este sitio se define como “alelo”

En el caso anterior, el genotipo es la secuencia de DNA o

su expresión evaluada con un marcador molecular
Locus (loci)

Lugar físico en donde se encuentra un gen en un

cromosoma

Puede corresponder o no a un gen que se expresa

Se prefiere el uso de locus en vez de gen, porque

muchos de los marcadores utilizados no
corresponden a un gen real
Pleiotropía

Es el tipo de acción en la cual un gen afecta
la manifestación de varias características

Penetrancia

Es un término usado para describir la
regularidad estadística con la que un gen
produce o expresa su característica
P = 75%
Expresividad

Es el grado de manifestación de la
característica regulada por un gen

En genética clínica, es el grado de

severidad de una condición indeseable o
patológica
 Probabilidad y sucesos genéticos

Podemos definir la probabilidad que un evento se
produzca, como la proporción del número de veces
en que dicho evento se da, en un número grande de
intentos

En genética, mucho de lo que se mide,

corresponde a proporciones de diferentes genotipos
y fenotipos

Estos surgen de relaciones de probabilidad, como la

segregación y combinación de gametos al azar
 Enumeración y probabilidades
Suceso

Acontecimiento u ocurrencia (resultado, efecto o
consecuencia)

Fenómeno aleatorio

Tiene regularidad probabilística y no determinística

Experimento

Hecho, prueba u operación que se obtiene en un
conjunto de resultados posibles
Suceso aleatorio

Es un posible resultado distinto o una
combinación de tales resultados en cierto
experimento de un fenómeno aleatorio

Suceso elemental

Es el resultado de una sola prueba en un
experimento semejante

Suceso compuesto

Conjunto de sucesos elementales, implica
combinación de sucesos
Ejemplos:

Al realizar diferentes combinaciones de datos

10000 tienen la probabilidad que al menos 1
no sea significativo. Suceso aleatorio

Que nazca un macho o una hembra en la

descendencia. Suceso elemental

Sí en la descendencia nace: H, M, M. Suceso

compuesto
Espacio de muestreo ó espacio muestral

Es aquel donde ocurren todos los posibles
sucesos

Espacio muestral de un experimento

Es el conjunto universal de todos los resultados
distintos posibles de ese experimento

Ej: ¿Cuántos genotipos posibles hay sí tenemos 4

alelos en un locus?

4n = 42 = 16
 Ley del producto

Cuando un suceso es independiente del

otro, de tal manera que si se presenta uno,
no interfiere en que se presente el otro

La probabilidad que ambos sucesos se

presenten al mismo tiempo, es el producto
de las probabilidades individuales de cada
uno de ellos
 Frecuencia

A ½
Locus A K1 = (1/2)2

a
½

B ½
Locus B K2 = (1/2)2

b
½
Ejemplo:

¿Cuál es la probabilidad de que de cinco hijos tres

sean heterocigotos y dos sean homocigotos
para una característica?

Probabilidad heterocigoto (A) = p = ½

Probabilidad homocigoto (B) = q = ½


Total de maneras como se pueden tener
los cinco hijos = 25 = 2x2x2x2x2 = 32

Las 32 maneras corresponden a 32

sucesiones posibles, cada una de las cuales
se trata como un suceso elemental

Las 32 sucesiones constituyen el espacio

muestral del experimento
P3het;2hom = 10p3q2 = 10(1/2)3(1/2)2

P3het;2hom = 10(1/8)(1/4)

P3het;2hom = 0.3125
 Variaciones y Permutaciones

Variación de los elementos de un conjunto

Es una de las disposiciones ordenadas de los

elementos de un conjunto

Si hay “n” elementos en el conjunto, el

número de variaciones dependerá del número
de objetos “r” que se deseen tomar y ordenar
 r<n
n!
P =
n r
( n − r )!

En este caso el orden importa,

adicionalmente no hay repetición de los “r” eventos
Permutaciones de los “n” elementos

Si el número de elementos que se van a

tomar es el mismo número total de
elementos disponibles
 r=n
n!
n Pr
= = n!
(0)!
Combinaciones

Si solo interesa el número de maneras

como se pueden tomar “r” elementos de
un total de “n” elementos, y no interesa el
orden o variación de los mismos
n n!
  =
 
r ( n − r )! r!
 1 2 3
1 1,1 1,2 1,3

2 2,1 2,2 2,3

3 3,1 3,2 3,3

9 permutaciones
6 combinaciones
 Ley de la Suma

Un suceso es mutuamente excluyente del

otro, sí cuando se presenta uno, este
interfiere en la probabilidad de que se
presente el otro

La probabilidad que ambos sucesos se

presenten al mismo tiempo, es la suma de
las probabilidades individuales de cada uno
de ellos
Las proporciones genéticas se expresan como
probabilidades
Aa x Aa
½A ½a ½A ½a

A a
1/2 1/2
A AA Aa
1/2 1/4 1/4
a aA aa
1/2 1/4 1/4
 Orden de nacimiento
Ensayo 1 2 3 Probabilidad
1 A- A- A- ¾ x ¾ x ¾ = 27/64

2 A- A- aa ¾ x ¾ x ¼ = 9/64

3 A- aa A- ¾ x ¼ x ¾ = 9/64

4 aa A- A- ¼ x ¾ x ¾ = 9/64

5 A- aa aa ¾ x ¼ x ¼ = 3/64

6 aa A- aa ¼ x ¾ x ¼ = 3/64

7 aa aa A- ¼ x ¼ x ¾ = 3/64

8 aa aa aa ¼ x ¼ x ¼ = 1/64