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Causas
Síntomas
Diagnóstico
Al principio puede resultar difícil diagnosticar un problema hereditario del sistema inmunitario.
Cuando en repetidas ocasiones se producen infecciones graves o raras, tanto en los niños como
en los adultos, el médico puede sospechar que se trata de un trastorno de inmunodeficiencia.
Como los trastornos de inmunodeficiencia en los niños pequeños suelen ser hereditarios, la
presencia de infecciones recurrentes en otros niños de la familia es una clave importante. Las
infecciones con organismos comunes que normalmente no hacen enfermar a las personas, como
Pneumocystis o citomegalovirus, sugieren un problema en el sistema inmunitario.
En los niños mayores y en los adultos, el médico revisa el historial clínico para determinar si un
medicamento, la exposición a alguna sustancia tóxica, una cirugía previa (como una
amigdalectomía o adenoidectomía) u otro trastorno, pueden haber sido la causa. El historial
sexual también es importante, ya que la infección por el virus de inmunodeficiencia humana (VIH),
una causa frecuente de disfunción inmune en los adultos, suele contraerse a través del contacto
sexual. Los recién nacidos pueden estar infectados por el VIH si la madre también lo está; los
niños de más edad pueden infectarse si sufren abusos sexuales.
El tipo de infección indica al médico qué tipo de inmunodeficiencia es la que afecta a la persona.
Por ejemplo, cuando las infecciones están causadas por ciertas bacterias como el Streptococcus,
es probable que el problema radique en que los linfocitos B no producen suficientes anticuerpos.
Las infecciones graves causadas por virus, hongos y organismos raros como Pneumocystis
generalmente derivan de problemas con los linfocitos T. Las infecciones por las bacterias
Staphylococcus y Escherichia coli suelen indicar que los glóbulos blancos fagocíticos (células que
matan e ingieren microorganismos invasores) no se desplazan correctamente o bien no pueden
destruir los gérmenes invasores. Las infecciones producidas por la bacteria Neisseria suelen
indicar problemas en el sistema del complemento, un grupo de proteínas de la sangre que ayudan
al cuerpo a eliminar la infección.
La edad a la que comienzan los problemas también es importante. Las infecciones en los bebés
menores de 6 meses de edad suelen indicar anomalías en los linfocitos T; las infecciones en los
niños de más edad indican por lo general que existen problemas con la producción de anticuerpos
y linfocitos B. La inmunodeficiencia que comienza en la edad adulta rara vez es hereditaria; una
causa mucho más probable son el SIDA u otras enfermedades como la diabetes, la desnutrición,
la insuficiencia renal y el cáncer.
Para definir la naturaleza exacta del trastorno de inmunodeficiencia es necesario realizar pruebas
de laboratorio, generalmente de la sangre. En primer lugar el médico determina el número total de
glóbulos blancos y el número de ciertos tipos específicos de glóbulos blancos. Los glóbulos
blancos se examinan al microscopio para detectar anomalías en su aspecto. Se comprueban las
concentraciones de anticuerpos (inmunoglobulina), así como el número de glóbulos rojos y
plaquetas. También se pueden cuantificar los niveles de complemento.
Si alguno de los resultados es anormal, se realizan pruebas adicionales. Por ejemplo, si el
número de linfocitos (un tipo de glóbulo blanco) es bajo, el médico puede cuantificar las
concentraciones de linfocitos T y de linfocitos B. Los análisis de laboratorio incluso pueden
determinar qué tipo de linfocito T o B es el afectado. En el SIDA, por ejemplo, el número de
linfocitos T CD4 es menor en comparación con el número de linfocitos T CD8.
Otro análisis de laboratorio ayuda a determinar si los glóbulos blancos están funcionando con
normalidad, al medir su capacidad para crecer y dividirse en respuesta a ciertos estímulos
químicos llamados mitógenos. También es posible analizar su capacidad para destruir células y
organismos extraños.
La función de los linfocitos T puede ser analizada a través de una prueba de la piel en la que se
comprueba la capacidad de reacción del cuerpo ante sustancias extrañas. En esta prueba se
inyectan bajo la piel pequeñas cantidades de proteína provenientes de organismos infecciosos
comunes como las levaduras. Normalmente el cuerpo reacciona enviando linfocitos T a la zona,
que se inflama ligeramente, se enrojece y adquiere más temperatura. Esta prueba no se realiza
hasta que el niño tenga dos años de vida.
Prevención y tratamiento
Algunas de las enfermedades que debilitan el sistema inmunitario con el paso de los años pueden
evitarse o bien recibir tratamiento. Por ejemplo, el estricto control de las concentraciones de
azúcar en sangre en los diabéticos ayuda a mejorar la capacidad de los glóbulos blancos para
evitar infecciones. Si un determinado cáncer recibe el tratamiento adecuado probablemente se
recupere el funcionamiento del sistema inmunitario. La práctica del sexo con medidas de
seguridad evita la propagación del VIH (el virus que provoca el SIDA). El cuidado de la dieta
puede evitar los trastornos inmunes que derivan de la desnutrición.
Las personas que padecen trastornos de inmunodeficiencia deberían mantener una excelente
nutrición, tener una buena higiene personal, evitar comer alimentos medio crudos y estar en
contacto con personas aquejadas de enfermedades infecciosas. Algunas personas deben beber
sólo agua mineral. Deben evitar fumar, inhalar humo de cigarrillo de otras personas y consumir
drogas ilegales. El estricto cuidado dental ayuda a evitar infecciones en la boca. Se vacuna a los
que son capaces de producir anticuerpos, pero a las personas con deficiencia de linfocitos B o
linfocitos T sólo se les aplican vacunas de bacterias y virus muertos y no vacunas vivas (como la
vacuna oral contra la poliomielitis, la vacuna contra el sarampión, la parotiditis y la rubéola y la
vacuna del BCG).
Ante el primer signo de infección se administran antibióticos. Una infección que empeora
rápidamente necesita atención médica inmediata. Algunas personas, en particular las afectadas
por el síndrome de Wiskott-Aldrich y las que carecen de bazo, toman antibióticos de forma
preventiva como medida profiláctica antes de que surjan las infecciones. Para evitar la pulmonía
suele administrarse trimetoprim-sulfametoxazol.
Los fármacos que estimulan el sistema inmunitario, como levamisol, inosiplex y las hormonas
tímicas, no han dado buenos resultados en el tratamiento de personas con glóbulos blancos
escasos o de funcionamiento deficiente. Las bajas concentraciones de anticuerpos pueden
incrementarse mediante infusiones o inyecciones de inmunoglobulinas, generalmente
administradas una vez al mes. Las inyecciones de interferón gamma resultan útiles en el
tratamiento de la enfermedad granulomatosa crónica.
Algunos procedimientos experimentales, como un trasplante de células tímicas fetales y células
hepáticas fetales, ocasionalmente han dado buenos resultados, en particular en las personas
afectadas por la anomalía de DiGeorge. En la enfermedad de inmunodeficiencia combinada grave
con deficiencia de adenosina desaminasa, a veces es posible realizar una reposición de enzimas.
La terapia génica promete dar buenos resultados en esta y en algunas otras enfermedades
congénitas por inmunodeficiencia en las que el defecto congénito ha sido identificado.
El trasplante de médula ósea en ciertos casos consigue corregir un defecto congénito grave del
sistema inmunitario. Este procedimiento generalmente queda reservado a los trastornos más
graves, como una inmunodeficiencia combinada grave.
La mayoría de las personas con glóbulos blancos anormales no recibe transfusiones sanguíneas
a menos que la sangre del donante primero haya sido irradiada, puesto que los glóbulos blancos
de la sangre del donante pueden atacar a los de la sangre del receptor, creando una enfermedad
grave que puede llegar a ser mortal (enfermedad del injerto contra el huésped).
Las personas pertenecientes a familias portadoras de genes de inmunodeficiencias hereditarias
deben buscar asesoramiento profesional para evitar tener hijos con el mismo trastorno. La
agammaglobulinemia, el síndrome de Wiskott-Aldrich, la enfermedad de inmunodeficiencia
combinada grave y la enfermedad granulomatosa crónica son algunos de los trastornos que
pueden ser diagnosticados en el feto tomando una muestra de líquido amniótico o sangre fetal.
Para varias de estas enfermedades, los padres o hermanos pueden ser sometidos a análisis para
determinar si son portadores del gen defectuoso.
Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X
Síndrome de Wiskott-Aldrich
El síndrome de W iskott-Aldrich afecta sólo a los niños y causa eccema, un bajo recuento de
plaquetas y una deficiencia combinada de linfocitos B y T que genera repetidas infecciones.
Como el número de plaquetas es bajo, el primer síntoma puede ser un problema hemorrágico,
como la diarrea con sangre. La deficiencia de linfocitos B y T hace que los niños sean
susceptibles a las infecciones causadas por bacterias, virus y hongos. Las infecciones del tracto
respiratorio son frecuentes. Los niños que sobreviven después de los 10 años de vida
probablemente desarrollen cánceres como linfoma y leucemia.
La extirpación quirúrgica del bazo suele contribuir a aliviar los problemas hemorrágicos, porque
las personas afectadas del síndrome de W iskott-Aldrich tienen poca cantidad de plaquetas y
éstas son destruidas en el bazo. Los antibióticos y las infusiones de inmunoglobulinas pueden ser
beneficiosas, pero un trasplante de médula ósea es el recurso terapéutico con mejores
posibilidades.
Ataxia-telangiectasia
La ataxia-telangiectasia es una enfermedad hereditaria que afecta tanto al sistema nervioso como
al inmune. Las anomalías en el cerebelo, una parte del cerebro que controla la coordinación,
producen la aparición de movimientos incoordinados (ataxia). Dichos movimientos anormales
suelen aparecer cuando el niño comienza a andar, pero pueden retrasarse hasta los 4 años. Se
producen dificultades en el habla, debilidad muscular y, a veces, retraso mental. Las
telangiectasias, dilataciones de los capilares, son muy evidentes en la piel y los ojos y se
desarrollan entre 1 y 6 años de edad, y por lo general es más llamativo en los ojos, las orejas, los
lados de la nariz y los brazos.
Con frecuencia se producen infecciones bronquiales, pulmonía e infecciones de senos, que
pueden derivar en problemas pulmonares crónicos. Los trastornos del sistema endocrino pueden
ocasionar testículos pequeños, infertilidad y diabetes. Muchos niños con ataxia-telangiectasia
tienen cáncer, en especial leucemia, tumores cerebrales y cáncer de estómago.
Los antibióticos y las inyecciones o infusiones de inmunoglobulinas, en cierto modo ayudan a
prevenir las infecciones, pero no curan los problemas neurológicos. La ataxia-telangiectasia
generalmente avanza hasta causar debilidad muscular progresiva, parálisis, demencia y la
muerte.
Síndrome de hiper-IgE
La enfermedad granulomatosa crónica, que afecta principalmente a los niños, se produce debido
a un defecto hereditario en los glóbulos blancos que destruye su capacidad de matar ciertas
bacterias y hongos. Los glóbulos blancos no producen peróxido de hidrógeno, superóxido y otras
sustancias que ayudan a combatir estas infecciones. Los síntomas de la enfermedad suelen
aparecer en la infancia pero pueden no comenzar hasta el inicio de la adolescencia. Se producen
infecciones crónicas en la piel, los pulmones, los ganglios linfáticos, la boca, la nariz y los
intestinos. Pueden formarse abscesos alrededor del ano así como en los huesos y el cerebro. Los
ganglios linfáticos tienden a agrandarse y reventarse, el hígado y el bazo también aumentan de
tamaño y es posible que el niño tenga un crecimiento lento. Los antibióticos ayudan a tratar las
infecciones. Se ha demostrado que las inyecciones semanales de interferón gamma disminuyen
las infecciones. El trasplante de médula ósea ha curado la enfermedad sólo en unos pocos casos.
Anomalía de DiGeorge
La anomalía de DiGeorge se produce debido a un desarrollo anormal del feto. Esta enfermedad
no suele ser hereditaria y puede afectar tanto a los niños como a las niñas. Los niños nacidos con
esta enfermedad no poseen la glándula del timo, extremadamente importante para el desarrollo
normal de linfocitos T. Sin linfocitos T no pueden combatir bien las infecciones. Las infecciones
recurrentes comienzan apenas después del nacimiento y el grado de deficiencia del sistema
inmunitario varía considerablemente. En ocasiones el defecto es sólo parcial, y la función de los
linfocitos T mejora por sí sola.
Los niños con la anomalía de DiGeorge generalmente tienen problemas cardíacos y rasgos
faciales inusuales, como orejas de implantación baja, una mandíbula pequeña y hundida y ojos
muy separados. Debido a que tampoco tienen glándulas paratiroides, sus concentraciones de
calcio son bajas y suelen tener convulsiones poco después de nacer.
El trasplante de médula ósea puede ayudar a los niños con inmunodeficiencia grave. Trasplantar
la glándula del timo de un recién nacido o un feto (fruto de un aborto espontáneo o inducido) a un
niño con la anomalía de DiGeorge puede también resultar de gran ayuda. En ocasiones los
problemas cardíacos son peores que los inmunológicos y pueden requerir cirugía para evitar una
grave insuficiencia cardíaca o la muerte. También es importante tratar las bajas concentraciones
de calcio.