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Trastornos debidos a inmunodeficiencia

Los trastornos debidos a inmunodeficiencia son un grupo de


enfermedades diversas en las que el sistema inmunitario no funciona
de forma adecuada, y en consecuencia las infecciones son más
frecuentes, recurren con más frecuencia, por lo general son graves y
duran más de lo habitual.
Las infecciones frecuentes y graves (tengan lugar en un recién
nacido, un niño o un adulto) que no responden inmediatamente a los
antibióticos sugieren la existencia de un problema en el sistema
inmunitario. Algunos problemas del sistema inmunitario también
derivan en cánceres raros o infecciones inusuales por virus, hongos y
bacterias.

Causas

La inmunodeficiencia puede estar presente desde el nacimiento


(inmunodeficiencia congénita) o puede desarrollarse con el paso de
los años. Los trastornos de inmunodeficiencia presentes desde el
momento del nacimiento suelen ser hereditarios. A pesar de no ser
muy frecuentes, se conocen más de 70 trastornos de
inmunodeficiencia hereditarios diferentes. En algunos de ellos, el
número de glóbulos blancos disminuye; en otros, el número es
normal, pero los glóbulos blancos funcionan mal. En un tercer grupo,
los glóbulos blancos no resultan afectados, pero otros componentes
del sistema inmunitario son anormales o faltan.
La inmunodeficiencia que se produce a una edad más avanzada
(inmunodeficiencia adquirida) suele estar causada por una
enfermedad. La inmunodeficiencia adquirida es mucho más frecuente
que la inmunodeficiencia congénita. Algunas enfermedades causan
sólo un deterioro menor del sistema inmunitario, mientras que otras
pueden destruir la capacidad del cuerpo para combatir la infección.
La infección causada por el virus de inmunodeficiencia humana (VIH),
que deriva en el síndrome de inmunodeficiencia adquirida (SIDA), es
muy conocida. El virus ataca y destruye los glóbulos blancos que
normalmente combaten las infecciones víricas y fúngicas. Sin
embargo, muchas enfermedades distintas pueden debilitar el sistema
inmunitario. De hecho, casi toda enfermedad grave prolongada afecta
al sistema inmunitario en cierta medida.
Las personas que padecen problemas en el bazo tienen cierto grado
de inmunodeficiencia. El bazo no sólo ayuda a atrapar y destruir
bacterias y otros organismos infecciosos que entran en el flujo sanguíneo, sino que también es
uno de los centros del cuerpo donde se producen anticuerpos. El sistema inmunitario resulta
afectado si el bazo es extirpado o si es destruido por una enfermedad, como la drepanocitosis.
Las personas que no tienen bazo, especialmente si son niños, son particularmente susceptibles a
ciertas infecciones bacterianas, como las causadas por Hemophilus influenzae, Escherichia coli y
Streptococcus. Los niños que no tienen bazo deberían recibir vacunas neumocócicas y
meningocócicas además de las vacunas que habitualmente se aplican en la infancia. Los niños
pequeños que no tienen bazo toman antibióticos continuamente durante al menos los cinco
primeros años de su vida. Toda persona aquejada de una deficiencia en el bazo debería tomar
antibióticos al primer signo de una infección con fiebre.
La desnutrición también puede afectar gravemente al sistema inmunitario. La desnutrición puede
suponer una deficiencia de todos los nutrientes, o bien de proteínas y ciertas vitaminas y
minerales (especialmente vitamina A, hierro y zinc). Cuando la desnutrición resulta en un peso
corporal menor al 80 por ciento del peso ideal, habitualmente el sistema inmunitario está
afectado. Cuando el peso se reduce a menos del 70 por ciento del ideal, el sistema inmunitario
está habitualmente gravemente afectado. Las infecciones, que son frecuentes en las personas
con sistemas inmunes debilitados, eliminan el apetito y aumentan las demandas metabólicas del
cuerpo, lo que produce un círculo vicioso de desnutrición cada vez más grave.
Hasta qué punto resulta afectado el sistema inmunitario depende del grado y de la duración de la
desnutrición y de la presencia o ausencia de una enfermedad subyacente, como el cáncer.
Cuando se recupera un buen estado de nutrición, el sistema inmunitario vuelve rápidamente a la
normalidad.

Síntomas

En un año, la mayoría de los niños sanos contraen un promedio de


seis o más infecciones poco importantes en el tracto respiratorio, en
particular cuando están en contacto con otros niños. Por el contrario,
los niños con inmunidad deficiente contraen infecciones bacterianas
graves que persisten, recurren o producen complicaciones. Por
ejemplo, estos niños suelen presentar infecciones de senos,
infecciones crónicas de oído y bronquitis crónica tras un dolor de
garganta o un resfriado. La bronquitis puede derivar en pulmonía.
La piel y las membranas mucosas que recubren la boca, los ojos y
los genitales son susceptibles de infectarse. Una infección fúngica de
la boca, junto con las llagas de la boca (úlceras) y la inflamación de
las encías, pueden ser un primer signo de inmunidad debilitada. La inflamación ocular
(conjuntivitis), la pérdida de cabello, el eccema grave y la presencia de zonas de grandes
capilares rotos bajo la piel también son signos de un posible trastorno por inmunodeficiencia. Las
infecciones del tracto gastrointestinal pueden producir diarrea, gran cantidad de gases y pérdida
de peso.

Diagnóstico

Al principio puede resultar difícil diagnosticar un problema hereditario del sistema inmunitario.
Cuando en repetidas ocasiones se producen infecciones graves o raras, tanto en los niños como
en los adultos, el médico puede sospechar que se trata de un trastorno de inmunodeficiencia.
Como los trastornos de inmunodeficiencia en los niños pequeños suelen ser hereditarios, la
presencia de infecciones recurrentes en otros niños de la familia es una clave importante. Las
infecciones con organismos comunes que normalmente no hacen enfermar a las personas, como
Pneumocystis o citomegalovirus, sugieren un problema en el sistema inmunitario.
En los niños mayores y en los adultos, el médico revisa el historial clínico para determinar si un
medicamento, la exposición a alguna sustancia tóxica, una cirugía previa (como una
amigdalectomía o adenoidectomía) u otro trastorno, pueden haber sido la causa. El historial
sexual también es importante, ya que la infección por el virus de inmunodeficiencia humana (VIH),
una causa frecuente de disfunción inmune en los adultos, suele contraerse a través del contacto
sexual. Los recién nacidos pueden estar infectados por el VIH si la madre también lo está; los
niños de más edad pueden infectarse si sufren abusos sexuales.
El tipo de infección indica al médico qué tipo de inmunodeficiencia es la que afecta a la persona.
Por ejemplo, cuando las infecciones están causadas por ciertas bacterias como el Streptococcus,
es probable que el problema radique en que los linfocitos B no producen suficientes anticuerpos.
Las infecciones graves causadas por virus, hongos y organismos raros como Pneumocystis
generalmente derivan de problemas con los linfocitos T. Las infecciones por las bacterias
Staphylococcus y Escherichia coli suelen indicar que los glóbulos blancos fagocíticos (células que
matan e ingieren microorganismos invasores) no se desplazan correctamente o bien no pueden
destruir los gérmenes invasores. Las infecciones producidas por la bacteria Neisseria suelen
indicar problemas en el sistema del complemento, un grupo de proteínas de la sangre que ayudan
al cuerpo a eliminar la infección.
La edad a la que comienzan los problemas también es importante. Las infecciones en los bebés
menores de 6 meses de edad suelen indicar anomalías en los linfocitos T; las infecciones en los
niños de más edad indican por lo general que existen problemas con la producción de anticuerpos
y linfocitos B. La inmunodeficiencia que comienza en la edad adulta rara vez es hereditaria; una
causa mucho más probable son el SIDA u otras enfermedades como la diabetes, la desnutrición,
la insuficiencia renal y el cáncer.
Para definir la naturaleza exacta del trastorno de inmunodeficiencia es necesario realizar pruebas
de laboratorio, generalmente de la sangre. En primer lugar el médico determina el número total de
glóbulos blancos y el número de ciertos tipos específicos de glóbulos blancos. Los glóbulos
blancos se examinan al microscopio para detectar anomalías en su aspecto. Se comprueban las
concentraciones de anticuerpos (inmunoglobulina), así como el número de glóbulos rojos y
plaquetas. También se pueden cuantificar los niveles de complemento.
Si alguno de los resultados es anormal, se realizan pruebas adicionales. Por ejemplo, si el
número de linfocitos (un tipo de glóbulo blanco) es bajo, el médico puede cuantificar las
concentraciones de linfocitos T y de linfocitos B. Los análisis de laboratorio incluso pueden
determinar qué tipo de linfocito T o B es el afectado. En el SIDA, por ejemplo, el número de
linfocitos T CD4 es menor en comparación con el número de linfocitos T CD8.
Otro análisis de laboratorio ayuda a determinar si los glóbulos blancos están funcionando con
normalidad, al medir su capacidad para crecer y dividirse en respuesta a ciertos estímulos
químicos llamados mitógenos. También es posible analizar su capacidad para destruir células y
organismos extraños.
La función de los linfocitos T puede ser analizada a través de una prueba de la piel en la que se
comprueba la capacidad de reacción del cuerpo ante sustancias extrañas. En esta prueba se
inyectan bajo la piel pequeñas cantidades de proteína provenientes de organismos infecciosos
comunes como las levaduras. Normalmente el cuerpo reacciona enviando linfocitos T a la zona,
que se inflama ligeramente, se enrojece y adquiere más temperatura. Esta prueba no se realiza
hasta que el niño tenga dos años de vida.

Prevención y tratamiento

Algunas de las enfermedades que debilitan el sistema inmunitario con el paso de los años pueden
evitarse o bien recibir tratamiento. Por ejemplo, el estricto control de las concentraciones de
azúcar en sangre en los diabéticos ayuda a mejorar la capacidad de los glóbulos blancos para
evitar infecciones. Si un determinado cáncer recibe el tratamiento adecuado probablemente se
recupere el funcionamiento del sistema inmunitario. La práctica del sexo con medidas de
seguridad evita la propagación del VIH (el virus que provoca el SIDA). El cuidado de la dieta
puede evitar los trastornos inmunes que derivan de la desnutrición.
Las personas que padecen trastornos de inmunodeficiencia deberían mantener una excelente
nutrición, tener una buena higiene personal, evitar comer alimentos medio crudos y estar en
contacto con personas aquejadas de enfermedades infecciosas. Algunas personas deben beber
sólo agua mineral. Deben evitar fumar, inhalar humo de cigarrillo de otras personas y consumir
drogas ilegales. El estricto cuidado dental ayuda a evitar infecciones en la boca. Se vacuna a los
que son capaces de producir anticuerpos, pero a las personas con deficiencia de linfocitos B o
linfocitos T sólo se les aplican vacunas de bacterias y virus muertos y no vacunas vivas (como la
vacuna oral contra la poliomielitis, la vacuna contra el sarampión, la parotiditis y la rubéola y la
vacuna del BCG).
Ante el primer signo de infección se administran antibióticos. Una infección que empeora
rápidamente necesita atención médica inmediata. Algunas personas, en particular las afectadas
por el síndrome de Wiskott-Aldrich y las que carecen de bazo, toman antibióticos de forma
preventiva como medida profiláctica antes de que surjan las infecciones. Para evitar la pulmonía
suele administrarse trimetoprim-sulfametoxazol.
Los fármacos que estimulan el sistema inmunitario, como levamisol, inosiplex y las hormonas
tímicas, no han dado buenos resultados en el tratamiento de personas con glóbulos blancos
escasos o de funcionamiento deficiente. Las bajas concentraciones de anticuerpos pueden
incrementarse mediante infusiones o inyecciones de inmunoglobulinas, generalmente
administradas una vez al mes. Las inyecciones de interferón gamma resultan útiles en el
tratamiento de la enfermedad granulomatosa crónica.
Algunos procedimientos experimentales, como un trasplante de células tímicas fetales y células
hepáticas fetales, ocasionalmente han dado buenos resultados, en particular en las personas
afectadas por la anomalía de DiGeorge. En la enfermedad de inmunodeficiencia combinada grave
con deficiencia de adenosina desaminasa, a veces es posible realizar una reposición de enzimas.
La terapia génica promete dar buenos resultados en esta y en algunas otras enfermedades
congénitas por inmunodeficiencia en las que el defecto congénito ha sido identificado.
El trasplante de médula ósea en ciertos casos consigue corregir un defecto congénito grave del
sistema inmunitario. Este procedimiento generalmente queda reservado a los trastornos más
graves, como una inmunodeficiencia combinada grave.
La mayoría de las personas con glóbulos blancos anormales no recibe transfusiones sanguíneas
a menos que la sangre del donante primero haya sido irradiada, puesto que los glóbulos blancos
de la sangre del donante pueden atacar a los de la sangre del receptor, creando una enfermedad
grave que puede llegar a ser mortal (enfermedad del injerto contra el huésped).
Las personas pertenecientes a familias portadoras de genes de inmunodeficiencias hereditarias
deben buscar asesoramiento profesional para evitar tener hijos con el mismo trastorno. La
agammaglobulinemia, el síndrome de Wiskott-Aldrich, la enfermedad de inmunodeficiencia
combinada grave y la enfermedad granulomatosa crónica son algunos de los trastornos que
pueden ser diagnosticados en el feto tomando una muestra de líquido amniótico o sangre fetal.
Para varias de estas enfermedades, los padres o hermanos pueden ser sometidos a análisis para
determinar si son portadores del gen defectuoso.
Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X

La agammaglobulinemia ligada al cromosoma X (agammaglobulinemia de Bruton), que afecta sólo


a los niños, se debe a la existencia de un reducido número (o ausencia) de linfocitos B y muy
bajas concentraciones de anticuerpos debido a un defecto en el cromosoma X. Los niños
afectados de agammaglobulinemia ligada al cromosoma X contraen infecciones en los pulmones,
los senos paranasales y los huesos, generalmente a partir de bacterias como Hemophilus y
Streptococcus, además de algunas inusuales infecciones víricas en el cerebro. Sin embargo, las
infecciones no ocurren generalmente hasta los seis meses de vida porque los anticuerpos
protectores de la madre permanecen en el flujo sanguíneo del bebé hasta ese momento. Los
niños con agammaglobulinemia ligada al cromosoma X pueden contraer poliomielitis si se les
aplica la vacuna antipoliomielítica (una vacuna oral). También pueden padecer artritis.
Estas personas deben recibir inyecciones o infusiones de inmunoglobulinas durante toda su vida
para así disponer de anticuerpos y de esta forma evitar las infecciones. Los antibióticos son
necesarios en cuanto se produce una infección bacteriana. A pesar de estas medidas, muchos
niños con agammaglobulinemia ligada al cromosoma X desarrollan una infección crónica de senos
paranasales y pulmones y tienden a padecer cáncer.

Inmunodeficiencia variable común

La inmunodeficiencia variable común, que se produce en individuos del sexo masculino y


femenino de cualquier edad, pero que generalmente no se desarrolla hasta los 10 o 20 años, se
caracteriza por la producción de muy bajas concentraciones de anticuerpos, a pesar de que los
valores de linfocitos B sean normales. Los linfocitos T funcionan normalmente en algunas
personas, pero en otras no.
Suelen producirse trastornos autoinmunes, como un fallo de las glándulas suprarrenales
(enfermedad de Addison), tiroiditis y artritis reumatoide. Es frecuente que la persona afectada
tienda a sufrir diarrea y que los alimentos que ingiere no sean bien absorbidos por el tracto
gastrointestinal. Estas personas reciben inyecciones o infusiones intravenosas de
inmunoglobulinas durante toda su vida y antibióticos cuando se produce una infección.

Deficiencia selectiva de anticuerpos

En la deficiencia selectiva de anticuerpos, la concentración total de anticuerpos es normal, pero


existe una deficiencia en una clase específica de anticuerpos. La deficiencia más frecuente es la
de la inmunoglobulina A (IgA). La deficiencia selectiva de IgA afecta a toda la familia en algunos
casos, pero casi siempre ocurre sin causa aparente. Este trastorno también puede producirse por
usar fenitoína, un fármaco para evitar los ataques epilépticos.
La mayoría de las personas con deficiencia selectiva de IgA no tiene casi ningún problema o
ningún problema aparente, pero otras pueden desarrollar infecciones respiratorias crónicas y
alergias. Algunas personas con deficiencia de IgA producen anticuerpos anti-IgA si reciben
transfusiones de sangre, plasma o inmunoglobulina que contengan IgA, lo que les puede producir
una grave reacción alérgica la siguiente vez que reciban una dosis de plasma o de
inmunoglobulina. Llevar siempre una identificación de alerta médica permite que se tomen
precauciones contra estas reacciones. Por lo general no se necesita tratamiento para la
deficiencia de IgA. Cuando se producen infecciones repetidas se administran antibióticos.
Inmunodeficiencia combinada grave

La inmunodeficiencia combinada grave es el más serio de los trastornos de inmunodeficiencia. En


esta enfermedad hay una deficiencia de linfocitos B y de anticuerpos, a veces también hay una
deficiencia de linfocitos T o simplemente no funcionan, por lo que las personas aquejadas son
incapaces de combatir adecuadamente las infecciones. La inmunodeficiencia combinada grave se
produce a raíz de varios defectos diferentes del sistema inmunitario, incluyendo la deficiencia de
la enzima adenosina desaminasa. Muchos bebés afectados de inmunodeficiencia combinada
grave primero contraen pulmonía y muguet bucal (una infección fúngica de la boca); a los tres
meses de edad suelen tener diarrea. También pueden padecer infecciones más graves, como
neumonía causada por Pneumocystis. Si no reciben tratamiento, estos niños suelen morir antes
de los dos años de vida. Los antibióticos y las inmunoglobulinas son beneficiosos, pero no
curativos. El mejor tratamiento es un trasplante de médula ósea o de sangre de cordón umbilical.

Síndrome de Wiskott-Aldrich

El síndrome de W iskott-Aldrich afecta sólo a los niños y causa eccema, un bajo recuento de
plaquetas y una deficiencia combinada de linfocitos B y T que genera repetidas infecciones.
Como el número de plaquetas es bajo, el primer síntoma puede ser un problema hemorrágico,
como la diarrea con sangre. La deficiencia de linfocitos B y T hace que los niños sean
susceptibles a las infecciones causadas por bacterias, virus y hongos. Las infecciones del tracto
respiratorio son frecuentes. Los niños que sobreviven después de los 10 años de vida
probablemente desarrollen cánceres como linfoma y leucemia.
La extirpación quirúrgica del bazo suele contribuir a aliviar los problemas hemorrágicos, porque
las personas afectadas del síndrome de W iskott-Aldrich tienen poca cantidad de plaquetas y
éstas son destruidas en el bazo. Los antibióticos y las infusiones de inmunoglobulinas pueden ser
beneficiosas, pero un trasplante de médula ósea es el recurso terapéutico con mejores
posibilidades.

Ataxia-telangiectasia

La ataxia-telangiectasia es una enfermedad hereditaria que afecta tanto al sistema nervioso como
al inmune. Las anomalías en el cerebelo, una parte del cerebro que controla la coordinación,
producen la aparición de movimientos incoordinados (ataxia). Dichos movimientos anormales
suelen aparecer cuando el niño comienza a andar, pero pueden retrasarse hasta los 4 años. Se
producen dificultades en el habla, debilidad muscular y, a veces, retraso mental. Las
telangiectasias, dilataciones de los capilares, son muy evidentes en la piel y los ojos y se
desarrollan entre 1 y 6 años de edad, y por lo general es más llamativo en los ojos, las orejas, los
lados de la nariz y los brazos.
Con frecuencia se producen infecciones bronquiales, pulmonía e infecciones de senos, que
pueden derivar en problemas pulmonares crónicos. Los trastornos del sistema endocrino pueden
ocasionar testículos pequeños, infertilidad y diabetes. Muchos niños con ataxia-telangiectasia
tienen cáncer, en especial leucemia, tumores cerebrales y cáncer de estómago.
Los antibióticos y las inyecciones o infusiones de inmunoglobulinas, en cierto modo ayudan a
prevenir las infecciones, pero no curan los problemas neurológicos. La ataxia-telangiectasia
generalmente avanza hasta causar debilidad muscular progresiva, parálisis, demencia y la
muerte.

Síndrome de hiper-IgE

El síndrome de hiper-IgE, también llamado síndrome de Job-Buckley, es un trastorno de


inmunodeficiencia caracterizado por concentraciones muy altas de anticuerpos IgE y repetidas
infecciones por la bacteria Staphylococcus. Las infecciones pueden afectar a la piel, los
pulmones, las articulaciones u otros órganos. Muchas personas afectadas por este síndrome
tienen huesos débiles y, en consecuencia, sufren fracturas recurrentes. Algunas presentan signos
de alergia, como eccema, congestión nasal y asma. El tratamiento consiste en tomar antibióticos
continuamente o bien de forma intermitente para combatir las infecciones estafilocócicas. El
antibiótico trimetoprim-sulfametoxazol suele ser utilizado como medida preventiva.

Enfermedad granulomatosa crónica

La enfermedad granulomatosa crónica, que afecta principalmente a los niños, se produce debido
a un defecto hereditario en los glóbulos blancos que destruye su capacidad de matar ciertas
bacterias y hongos. Los glóbulos blancos no producen peróxido de hidrógeno, superóxido y otras
sustancias que ayudan a combatir estas infecciones. Los síntomas de la enfermedad suelen
aparecer en la infancia pero pueden no comenzar hasta el inicio de la adolescencia. Se producen
infecciones crónicas en la piel, los pulmones, los ganglios linfáticos, la boca, la nariz y los
intestinos. Pueden formarse abscesos alrededor del ano así como en los huesos y el cerebro. Los
ganglios linfáticos tienden a agrandarse y reventarse, el hígado y el bazo también aumentan de
tamaño y es posible que el niño tenga un crecimiento lento. Los antibióticos ayudan a tratar las
infecciones. Se ha demostrado que las inyecciones semanales de interferón gamma disminuyen
las infecciones. El trasplante de médula ósea ha curado la enfermedad sólo en unos pocos casos.

Hipogammaglobulinemia transitoria de la infancia

En la hipogammaglobulinemia transitoria de la infancia, los bebés pueden presentar bajas


concentraciones de anticuerpos a partir de los 3 y los 6 meses de vida. La enfermedad es más
frecuente en los bebés prematuros, ya que reciben menos anticuerpos maternos durante la
gestación. No se trata de un trastorno hereditario y afecta a las niñas y a los niños por igual. Por
lo general dura de 6 a 18 meses. Como la mayoría de los bebés produce algunos anticuerpos y
no presenta problemas con las infecciones, no necesitan tratamiento.
Sin embargo, algunos bebés con hipogammaglobulinemia transitoria (en particular los nacidos
prematuramente) contraen infecciones con bastante frecuencia. El tratamiento con
inmunoglobulinas es muy efectivo en la prevención de las infecciones y en contribuir en el
tratamiento y, por lo general, se administran durante 3 a 6 meses. Se recurre a los antibióticos
cuando es necesario.

Anomalía de DiGeorge

La anomalía de DiGeorge se produce debido a un desarrollo anormal del feto. Esta enfermedad
no suele ser hereditaria y puede afectar tanto a los niños como a las niñas. Los niños nacidos con
esta enfermedad no poseen la glándula del timo, extremadamente importante para el desarrollo
normal de linfocitos T. Sin linfocitos T no pueden combatir bien las infecciones. Las infecciones
recurrentes comienzan apenas después del nacimiento y el grado de deficiencia del sistema
inmunitario varía considerablemente. En ocasiones el defecto es sólo parcial, y la función de los
linfocitos T mejora por sí sola.
Los niños con la anomalía de DiGeorge generalmente tienen problemas cardíacos y rasgos
faciales inusuales, como orejas de implantación baja, una mandíbula pequeña y hundida y ojos
muy separados. Debido a que tampoco tienen glándulas paratiroides, sus concentraciones de
calcio son bajas y suelen tener convulsiones poco después de nacer.
El trasplante de médula ósea puede ayudar a los niños con inmunodeficiencia grave. Trasplantar
la glándula del timo de un recién nacido o un feto (fruto de un aborto espontáneo o inducido) a un
niño con la anomalía de DiGeorge puede también resultar de gran ayuda. En ocasiones los
problemas cardíacos son peores que los inmunológicos y pueden requerir cirugía para evitar una
grave insuficiencia cardíaca o la muerte. También es importante tratar las bajas concentraciones
de calcio.

Candidiasis mucocutánea crónica

La candidiasis mucocutánea crónica se produce por el mal funcionamiento de los glóbulos


blancos, que permiten que se produzcan infecciones con el hongo Candida y persistan tanto en
los niños pequeños como en los adultos jóvenes. El hongo puede causar infecciones bucales
(muguet), así como infecciones del cuero cabelludo, la piel y las uñas. La candidiasis
mucocutánea crónica es algo más frecuente en las niñas que en los niños y su gravedad varía
mucho. Algunas personas contraen hepatitis y una enfermedad pulmonar crónica. Muchas tienen
problemas endocrinos, como glándulas paratiroides poco activas.
Las infecciones internas por Candida son poco frecuentes. Por lo general, las infecciones pueden
ser tratadas con el fármaco antimicótico nistatina o el clotrimazol. Las infecciones más graves
requieren un antimicótico mucho más poderoso, como el ketoconazol oral o la anfotericina B
intravenosa. A pesar de que la enfermedad generalmente es incurable, el trasplante de médula
ósea ha tenido éxito en un único caso.

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