HERENCIA MULTIFACTORIAL:

CARDIOPATÍA CONGÉNITA
GENÉTICA
REALIZADO POR:

Inlago Shannen
López Romina
Martínez Melany
Mena Camila
Parreño Daniel
Polit Sophia
NRC:
11103

RESPONSABLE:
THELVIA ISABEL RAMOS, Ph.D
 UNIVERSIDAD DE LAS FUERZAS ARMADAS ESPE

INGENIERÍA EN BIOTECNOLOGÍA

GENÉTICA

GRUPO 3

INTEGRANTES: Shannen Inlago - Romina López - Melany Martínez - Camila Mena - Juan
Daniel Parreño - Sophia Polit
NRC: 11103
FECHA: 06/02/2022
TEMA: Cardiopatía congénita

1. OBJETIVOS

1.1 Objetivo General

Analizar los defectos de la cardiopatía congénita mediante revistas científicas y revisión

bibliográfica para detallar a profundidad sobre sus características de herencia multifactorial.

1.2. Objetivos específicos

● Detallar los conceptos básicos relacionados con la cardiopatía congénita.

● Explicar las principales características de herencia multifactorial propias de este tipo
de defectos.
● Determinar los factores de riesgo asociados con una mayor morbimortalidad en
portadores de cardiopatías congénitas.
● Elaborar árboles genealógicos para dos familias de forma hipotética, con historia y
antecedentes distintos.

2. INTRODUCCIÓN

La cardiopatía congénita es la principal causa de defectos congénitos y representa más

muertes en el primer año de vida que cualquier otra afección cuando se excluyen las
etiologías infecciosas. Con una incidencia que oscila entre 19 y 75 por mil nacidos vivos y
presente en una proporción aún mayor de abortos espontáneos, la cardiopatía congénita es
una causa importante de morbilidad y mortalidad infantil en todo el mundo. A pesar de los
avances en la atención médica y quirúrgica, la etiología de la cardiopatía coronaria aún no se
comprende por completo; y con más niños con cardiopatía congénita que sobreviven hasta la
edad adulta y forman familias, se vuelve aún más crítico comprender los orígenes de la
cardiopatía congénita. Los estudios clásicos, han encontrado que la cardiopatía coronaria es
multifactorial, debido tanto a la predisposición genética como a las influencias ambientales.
La secuenciación del genoma humano y los avances en las técnicas moleculares han llevado a
una creciente evidencia que implica un papel más importante para los factores genéticos
(Garg, 2010).

2.1 ANTECEDENTES

​Ocho de cada 1.000 bebés nacen con cardiopatías congénitas. De estos, aproximadamente el
25% requiere intervención quirúrgica inmediata o con catéter. Incluso con tratamiento, la
esperanza de vida de las personas con cardiopatías congénitas es limitada en comparación
con sus pares; El 89,5 % de las personas con cardiopatías congénitas están vivas a los 20
años, pero para algunos diagnósticos (por ejemplo, tronco arterioso y ventrículo único), la
supervivencia es mucho más pobre (Tennant et al., 2010). La supervivencia en individuos con
cardiopatías congénitas que llegan a la edad adulta se reduce (Verheugt et al., 2010). La
muerte se debe comúnmente a insuficiencia cardíaca o muerte súbita, y el riesgo aumenta por
arritmia, endocarditis, infarto de miocardio e hipertensión pulmonar.

En el año 2000, 1 millón de adultos en los Estados Unidos vivían con enfermedades cardíacas
congénitas. Aproximadamente la mitad de ellos tenían una enfermedad residual relativamente
simple, una cuarta parte tenía una enfermedad residual moderadamente compleja y una cuarta
parte tenía una enfermedad residual grave (Warnes et al., 2001). Sin embargo, la discapacidad
funcional no se limita a aquellos con una enfermedad "grave", ya que incluso una persona
con una enfermedad "simple" puede quedar discapacitada debido a una complicación.

3. JUSTIFICACIÓN

Existen diversos factores relacionados con la presencia de cardiopatías congénitas que han
sido identificados estos incluyen anomalías cromosómicas, factores ambientales que pueden
ser modificables, entre otras, el fin de este estudio es identificar los factores que influyen en
la presencia de esta patología que nos permitirá determinar las medidas de prevención y la
difucion de informacion que actualmente se han visto limitadas por la falta de conocimiento
del comportamiento de estos factores , lo que traerá consigo un beneficio para el cuerpo
estudiantil de la Universidad de las Fuerzas Armadas ESPE. Desde el punto de vista social
seria mejorar la calidad de vida de posibles pacientes mediante la prevención y realizando un
diagnóstico temprano debido a que esta patología tiene una alta morbimortalidad y finalmente
reconocer la asociación entre estos factores de riesgo y la morbimortalidad de las cardiopatías
congénitas para intentar mejorar el tiempo de sobrevida en un grupo de pacientes.

4. MARCO TEÓRICO
La mayoría de las malformaciones o defectos congénitos del corazón son de herencia
multifactorial, se deben a la acción conjunta y simultánea, del ambiente y de los genes
heredados por el producto de la concepción. Éstas son en general las cardiopatías congénitas
que se encuentran sin otras alteraciones en el paciente.
Las características comunes a la herencia multifactorial que se ponen de manifiesto en la
cardiopatía congénita se citan a continuación:
1. La herencia multifactorial, es la combinación del ambiente y su efecto sobre genes
"menores". Al referirse al ambiente, en este caso, se considera el ambiente materno, la
alimentación de la madre, las drogas o medicamentos que ingiere, la altura en la que
vive, y otros. Si se modifica el ambiente se puede aumentar o disminuir el riesgo de
malformaciones de tipo multifactorial. Entre los genes comprometidos en el
desarrollo y funcionamiento del corazón deben considerarse los genes homeóticos
HOM y los genes homeóticos selectores HOX, de las llamadas cajas homeóticas que
sirven al embrión primitivo para reconocer las regiones del organismo, cefálico y
caudal, ventral y dorsal y permitir el desarrollo, de los grupos de células en sus
funciones específicas y su lugar adecuado (Klein de Zighelboim, 1999).
2. Presencia de variación genotípica subyacente (Quesada & Navarro, 2014, p.153). La
mayoría de las cardiopatías congénitas ocurren como malformaciones aisladas,
mientras que el 25-30% de ellas se encuentran asociadas con anomalías
extracardiacas, y algunos defectos específicos se encuentran frecuentemente
relacionados con síndromes genéticos conocidos. Las principales anomalías
cromosómicas se han asociado con CHD durante más de medio siglo. Las
aneuploidías son las primeras causas genéticas identificadas de CHD y la contribución
de las anomalías citogenéticas oscila entre el 9 % y el 18 %. La gran cantidad de
genes afectados da como resultado fenotipos pleiotrópicos y severos, y el 98% de los
fetos afectados tienen al menos una anomalía extracardiaca. Las mutaciones
 somáticas no son una causa común de CHD, pero existe la posibilidad de que
desempeñen un papel en el desarrollo de la enfermedad en un entorno poligénico o
multifactorial (Saliba et al., 2020, p. 281).
3. Predisposición para un defecto particular (Quesada & Navarro, 2014, p.153).
4. El efecto fenotípico se produce cuando el nivel de predisposición genotípica y
ambiental marcan un umbral a partir del que se expresa el defecto y a mayor
severidad del defecto corresponde un genotipo más afectado (Quesada & Navarro,
2014, p.153).
5. En la mayoría de los casos se trata de la interacción de factores ambientales sobre un
terreno genéticamente predispuesto: de la quinta a la sexta semana de la vida
intrauterina se producen los cambios principales en el tubo cardíaco primitivo, que es
muy sensible a diferentes noxas patógenas (Quesada & Navarro, 2014, p.153).

Además, las cardiopatías congénitas se consideran de etiología heterogénea, en las cuales se

encuentran factores tanto endógenos como exógenos:

4.1. Factores de riesgo

4.1.1. Anomalías cromosómicas

Son alteraciones en el número o estructura de los cromosomas, son otro factor relacionado
con la presencia de cardiopatías congénitas en el 10% de los casos, sin embargo, los
mecanismos que causan el disturbio morfológico cardiaco es desconocido. El diagnóstico de
una cromosomopatía o anomalía cromosómica se establece por la sospecha clínica es decir la
presencia de dismorfias acrales y faciales (dos criterios mayores o cinco criterios menores) y
se confirma mediante cariotipo. En un estudio realizado en Porto Alegre Brasil, se observó
una prevalencia del 9% hasta el 23% de alteraciones cromosómicas en pacientes con
cardiopatía congénita siendo las más frecuentes trisomía 21 (Síndrome de Down), trisomía 18
(Síndrome de Edwards), y en menor frecuencia Síndrome de Patau o trisomía 13, Síndrome
de Turner, Klinefelter y Triploidía (Guartambel, 2018).

4.1.2. Mutaciones genéticas

Las cardiopatías congénitas están asociadas a mutaciones simples que pueden presentarse en
una gran variedad de genes involucrados en la estructura y funcionamiento cardíaco. El nivel
para la especificidad cardíaca en estas mutaciones es altamente variable. Algunos genes
mutados se asocian a síndromes con una presentación neuromuscular sistémica que también
involucra al corazón tales como la Ataxia de Friedreich y Distrofia muscular de Duchenne,
otros defectos cardíacos resultan de estas mutaciones genéticas, incluyendo anormalidades en
la función electrofisiológica dando lugar a defectos de la conducción y arritmias, proteínas de
la matriz extracelular, enzimas y transportadores de membrana involucradas en la biosíntesis
de ácidos grasos y función mitocondrial, metabolismo de la fosforilación oxidativa, estructura
sarcomérica, proteínas contráctiles y factores de transcripción nuclear que regulan la
expresión genética miocárdica y su desarrollo programado (Cruz et al., 2015).

4.1.3. Factores maternales

● Diabetes mellitus materna: La hiperglucemia embrionaria puede causar alteraciones

en el metabolismo del ácido araquidónico, inositol así como promover formación
excesiva de radicales libres de oxígeno causando un daño mitocondrial y la activación
de vías apoptóticas (Sayasathid et al., 2012).
● Fenilcetonuria materna: Es uno de los teratógenos más comunes de las
complicaciones del embarazo, el 90% de la descendencia sufre microcefalia, retraso
mental y mayor riesgo de defectos cardíacos por el aumento de los niveles sanguíneos
de fenilalanina y ácido fenil pirúvico, mientras mayor sea el nivel de fenilalanina en la
madre aumenta la frecuencia de las cardiopatías congénitas (Sayasathid et al., 2012).
● Rubéola materna: Las mujeres que contraen la rubéola durante el embarazo tienen
un alto riesgo de tener un bebé con síndrome de rubéola congénita (SRC) que
provocará efectos como el aborto espontáneo, la muerte fetal y una serie de defectos
congénitos. El riesgo de infección fetal varía en función del momento de inicio de la
infección materna. Las tasas de infección son más altas durante el primer trimestre
(Sayasathid et al., 2012).

4.2. Factores exógenos

4.2.1. Abuso de drogas por parte de la madre

● Alcohol: El consumo de alcohol por parte de la madre durante el embarazo se asocia

con el síndrome alcohólico fetal, que comprende un espectro de anomalías faciales,
restricción del crecimiento, anomalías del sistema nervioso central y defectos
cardíacos (Sayasathid et al., 2012).
 ● Cigarrillos: La relación entre el tabaquismo durante la gestación y los defectos
cardíacos congénitos no se encuentra clara aún, sin embargo se ha probado que
dependiendo de la cantidad de tabaco consumidos el riesgo de una afección cardíaca
en la descendencia aumenta (Sayasathid et al., 2012).

4.2.2. Factores ambientales

● Exposición a pesticidas y otras sustancias tóxicas: Las madres que laboran dentro
de la industria agrícola presentan un mayor riesgo de que sus descendientes
desarrollen una cardiopatía congénita debido a la asociación con productos químicos
utilizados en la agricultura como son los pesticidas (Sayasathid et al., 2012).
● Contaminación ambiental: La contaminación atmosférica ambiental, como el
monóxido de carbono (CO), el óxido nítrico (NO), el ozono (O3) y el dióxido de
azufre (SO2), puede causar cardiopatías congénitas dependiendo de los niveles de
contaminantes (Sayasathid et al., 2012).
● Edad materna: Dentro de los factores de riesgo ambientales relacionados con la
presencia de cardiopatía congénita se han descrito los maternos como edad de la
madre durante el embarazo; en un estudio se observó que la edad materna avanzada
mayor de 40 años era un factor de riesgo, mientras que en otros estudios se observó
que tener edades maternas extremas (menores de 20 años y mayores de 35 años)
aumentaba 2.45 veces el riesgo de presentarlas (Guartambel, 2018).

En cuanto a la epidemiología de las cardiopatías congénitas tenemos los siguientes puntos:

Heredabilidad

Se ha demostrado que determinadas malformaciones cardiacas específicas tienen una base

genética, según lo predicho por la observación de malformaciones cardiacas aisladas
similares en otras especies, muchas de ellas con componentes heredables. Casi una tercera
parte de las anomalías cardiacas congénitas corresponden a comunicación intraventricular
(CIV), pero no son infrecuentes la comunicación interauricular (CIA) y el canal
auriculoventricular (CAV) (García, 2009, p. 242). Además, las mutaciones heredadas en los
genes que intervienen en el desarrollo cardioembrionario, pueden provocar una enfermedad
cardíaca congénita, que es la forma más común de defectos humanos del nacimiento (1% de
todos los nacimientos) (Gelb, 2015).
Incidencia

La incidencia dentro de una población se refiere al número de casos nuevos identificados de

cardiopatías congénitas en niños o adultos, actualmente se han desarrollado mayoritariamente
tasas de incidencia basadas en el diagnóstico de mujeres embarazadas y en los primeros 12
meses de vida del bebé, dichas tasas se encuentran en el rango de 4 a 85,9 casos por cada
1000 embarazos, dichos valores no son completamente precisos debido al grado de abortos y
mortalidad en recién nacidos y la falta de técnicas que permitan determinar si la causa de
muerte fue una cardiopatía congénita (Sayasathid et al., 2012)

Prevalencia al nacer

La prevalencia de cardiopatías congénitas es el número de casos existentes en la población en

un momento dado, a nivel mundial la prevalencia en el nacimiento se encuentra entre 3.7 y
17.5 casos por cada 1000 recién nacidos, esto representa un 30-45% de todos los defectos
congénitos, sin embargo esta cifra puede variar dependiendo del lugar el donde se realice el
estudio. La alta prevalencia de cardiopatías congénitas en recién nacidos representa un mayor
número de adultos que presenten la afección, por ello es probable que se de un aumento del
número de casos de cardiopatías congénitas en su descendencia (Sayasathid et al., 2012).

Susceptibilidad

En un estudio realizado observaron que la edad materna mayor de 40 años era un factor de
riesgo, mientras que en otros estudios se observó que tener edades maternas extremas
(menores de 20 años y mayores de 35 años) aumentaba unas 3 veces el riesgo de presentarlas
(Guartambel, 2018).

Severidad

Cualquiera puede tener un hijo con un defecto cardíaco congénito. De cada 1000
nacimientos, al menos ocho bebés tendrán algún tipo de trastorno cardíaco congénito, la
mayoría de los cuales son leves. Si miembros de una familia ya han tenido un bebé con un
defecto cardíaco, su riesgo de tener un bebé con un defecto cardíaco puede ser mayor.
Además se pueden presentar problemas con el crecimiento y el desarrollo, infecciones
frecuentes del tracto respiratorio (ITR), endocarditis infecciosa (una infección del corazón),
hipertensión pulmonar: aumento de la presión arterial en los vasos sanguíneos de los
pulmones, Insuficiencia cardíaca : cuando su corazón no puede bombear sangre de manera
eficiente (Letica, 2021).

Consanguinidad

Los hijos de parejas consanguíneas tienen un mayor riesgo de defectos congénitos, ya que el
mismo gen mutante puede heredarse de ambos padres, expresado como un trastorno
autosómico recesivo. Cuanto más estrecha sea la relación biológica entre los padres, mayor
será la probabilidad de que su progenie herede el mismo gen recesivo desfavorable. Es por
ello, que la descendencia de uniones consanguíneas puede tener un mayor riesgo en
cardiopatías congénitas, defectos del tubo neural, pérdida de audición congénita y de defectos
visuales (Guartambel, 2018).

Concordancia gemelar

El embarazo gemelar espontáneo tiene una incidencia del 1%, siendo mayor con el uso de
técnicas de reproducción asistida. El riesgo de malformaciones congénitas, como lo es el caso
de las cardiacas, es mayor en embarazos gemelares, y es todavía mayor en las gestaciones
monocoriónicas con respecto a las dicoriónicas. Se considera que el riesgo de cardiopatía
congénita en gemelos monocoriales se sitúa entre el 2-9% (Guartambel, 2018).

Riesgo de recurrencia

En una familia en la que se encuentre un hijo afectado con cardiopatía congénita, de acuerdo
a la ley de herencia multifactorial el riesgo de recurrencia se encuentra entre el 1 y el 5%, no
obstante este puede ser mayor conforme al grupo específico de cardiopatía congénita (Centro
médico Teknon, 2005).

En el caso de que un padre se encuentre afectado, el riesgo de recurrencia se encuentra entre

el 2 y 18% de acuerdo a la cardiopatía congénita, sin embargo si ambos padres están
afectados el riesgo tiende a triplicarse (Centro médico Teknon, 2005).

Adicionalmente, el riesgo de recurrencia en el caso de una herencia de tipo monogénico es

del 50% para la herencia autosómica dominante, por otro lado si esta herencia es de tipo
autosómica recesiva, cuando existe un hermano afectado el riesgo que presente el otro
hermano es del 25% (Durán, 2012).
Antecedentes familiares

Otro de los factores implicados ha sido los antecedentes familiares de cardiopatías, que según
aumenta en 4 veces el riesgo de presentar cardiopatía, y que en el caso de ser la madre
portadora de una cardiopatía el riesgo se incrementa aún más; sin embargo, existen otros
estudios en los cuales un seguimiento a madres embarazadas con cardiopatías, no presentaron
ninguna alteración de sus productos al nacimiento (Guartambel, 2018).

5. RESULTADOS
Árboles genealógicos
➔ Caso 1: Esporádico
Historia y antecedentes
En la familia presentada en el árbol genealógico existe cardiopatía congénita en el individuo
V-1 del cual al realizar un estudio se determinó que la enfermedad no se había presentado en
generaciones anteriores, no obstante, se conoció que la madre del individuo afectado estuvo
expuesta a dos factores de riesgo durante el embarazo, dichos factores correspondían al
consumo excesivo de tabaco y diabetes mellitus, además de ello se conoce que durante la
etapa gestacional la mujer habitaba en un sector cercano a una plantación en donde era
frecuente el uso de pesticidas. Como dato adicional del estudio se determinó que la
cardiopatía congénita del paciente estudiado no estaba relacionada con ningún síndrome.
El análisis del individuo afectado en comparación con datos de personas con cardiopatía
congénita cuyas madres tenían diabetes mellitus permitió determinar que los defectos
cardíacos se pueden deber al nivel de hiperglicemia materna durante el periodo embrionario,
causando alteraciones como defectos septales, heterotaxia o la obstrucción del flujo de salida
sanguíneo derivados de un aumento en la formación de radicales libres de oxígeno y la
producción de daño mitocondrial. Por otro lado, el análisis sobre el consumo de tabaco
identificó que dependiendo de la cantidad de sustancia que se consuma el riesgo de que la
descendencia presente cardiopatías congénitas aumenta.

➔ Caso 2: Familiar
Historia y antecedentes
Se describe una familia en la que la abuela, la madre y la niña (nieta) tenían comunicación
interauricular comprobada. Los hallazgos importantes en estos tres pacientes se dan en el
árbol genealógico para estudiar el caso de cardiopatía congénita en la niña: V-1. Tomando en
cuenta que la abuela (III-2) recibió un diagnóstico gracias a las características clínicas y
radiológicas que sugieren que el defecto es del tipo ostium primum (defecto en la parte
anteroinferior del tabique, una forma de defecto del tabique auriculoventricular), mientras
que la madre (IV-2) tiene muy probablemente un defecto ostium secundum (defecto en la
fosa oval - en la parte central (o el medio) del tabique interauricular). Es posible que el
bisabuelo (II-4) padeciera una cardiopatía congénita pero no hay forma de obtener datos más
definitivos sobre este punto: había padecido toda su vida una cardiopatía y tenía tendencia a
la cianosis (coloración azulada de la piel o de la membrana mucosa que generalmente se debe
a la falta de oxígeno en la sangre). Murió a la edad de cuarenta años y su certificado de
defunción dice que la muerte se debió a "neumonía, insuficiencia cardíaca congestiva (se
produce cuando el músculo del corazón no bombea sangre tan bien como debería hacerlo). Se
decía que la tatarabuela (I-2) padecía una enfermedad cardíaca, pero vivió hasta los setenta y
tres años. Los factores responsables de múltiples casos de cardiopatías congénitas no se ha
demostrado que las causas ambientales, aparte de la rubéola en el embarazo, desempeñen un
papel importante y lo más probable es que los factores genéticos sean los responsables,
aunque es difícil dilucidar el modo real de herencia. Es habitual que los defectos en una
familia sean de naturaleza similar, en las siete familias que hemos investigado donde hay dos
miembros afectados, padre e hijo y hermanos, se concluye que el individuo V-5 es positivo
para cardiopatía congénita de descendencia familiar.
 ➔ Modelo de la Carga-Umbral
Existen varios modelos que explican la relación entre múltiples genes y factores ambientales
que contribuyen a manifestaciones fenotípicas multifactoriales, como las cardiopatías
congénitas. Uno de ellos es el modelo de umbral de carga, que ayuda a explicar mejor el
fenotipo de varias condiciones y se considera que es el punto en el que una combinación de
factores genéticos y ambientales hace que surja el fenotipo. Está representado por una curva
continua en la que la susceptibilidad genética a un fenotipo se distribuye en la población,
generalmente con la menor susceptibilidad en el extremo izquierdo y la máxima
susceptibilidad en el extremo derecho. Los individuos afectados aparecen después del umbral
que divide a la población en grupos afectados y no afectados, más a la derecha, al final de la
curva de distribución para la distribución normal de la susceptibilidad a la enfermedad (ICPR,
2014).
El Modelo de Carga Umbral permite una serie de predicciones entre las que se encuentran las
siguientes: primero, se esperaría que el riesgo relativo para los familiares de un caso índice
(en comparación con la población general) sea absolutamente mayor, pero proporcionalmente
menor, a medida que aumenta la frecuencia de la afección en la población; esta situación se
produce porque, cuando la frecuencia poblacional es alta, los genes de la condición se
distribuyen por toda la población de modo que la probabilidad de superar el umbral es alta; en
una población en la que la frecuencia en la población es baja, sólo los familiares tienen riesgo
significativo (ICPR, 2014).
En segundo lugar, con los rasgos multifactoriales (en contraste con la situación habitual con
los rasgos monogénicos), el riesgo para los familiares variará de una familia a otra debido a
las diferencias interfamiliares en la estructura genética. Sin embargo, si un miembro de la
familia ya está afectado, se espera que aumente el riesgo de recurrencia; también se esperaría
que cuanto más grave sea el efecto en el probando ( persona que sirve como punto de partida
para el estudio genético de una familia), mayor será el riesgo para los familiares (en
comparación con el de la población general), debido a la mayor probabilidad de genotipos
compartidos (ICPR, 2014).
En tercer lugar, para las afecciones en las que existen diferencias marcadas de sexo en la
prevalencia, el modelo de carga umbral multifactorial, con la suposición adicional de
diferentes umbrales en los dos sexos, predeciría mayores riesgos relativos para los familiares
de sexo menos frecuentemente afectado. Si se supone que, en las mujeres, el umbral está más
lejos (= más a la derecha, en la cola superior de la distribución) de la media que en los
hombres, se deduce que las mujeres afectadas tendrían que tener más alelos que predisponen
a la enfermedad, en promedio, que los pacientes masculinos. Por lo tanto, los familiares de
las pacientes femeninas recibirían más de estos (por lo tanto, corren un riesgo
correspondientemente mayor) que los familiares de los pacientes masculinos (ICPR, 2014).
En la Fig 1. se presenta una curva normal de predisposición poligénica con mecanismo de
umbral. Se asume que la predisposición a presentar un rasgo de malformación congénita se
distribuye de manera normal en población, y que forzosamente los individuos colocados a la
derecha del umbral acumulan excesiva cantidad de genes predisponentes, resultando
afectados.

Figura 1. Herencia multifactorial-Modelo de umbral

6. DISCUSIÓN

Desde defectos cardíacos congénitos debidos a aneuploidía cromosómica hasta defectos de

un solo gen que causan cardiopatía congénita aislada, la genética tiene una influencia mucho
mayor en el desarrollo de varios tipos de cardiopatía congénita de lo que se creía. Los
estudios de asociación de genes candidatos para genes etiológicos y de susceptibilidad en
cardiopatía congénita continuarán revelando nuevas variaciones genéticas que pueden
modificar el riesgo, pero estos estudios requerirán replicación en poblaciones étnicamente
diversas para ser validados. Con la secuenciación del genoma completo, se puede conducir a
una mayor tasa de descubrimiento de genes en la cardiopatía congénita (Medicine, 2010).

El diagnóstico de cardiopatía congénita se realiza mediante examen físico, ecocardiografía,

resonancia magnética nuclear, tomografía computarizada cardíaca, cateterismo cardíaco y
cirugía a corazón abierto. La evaluación del estado de discapacidad en personas con
cardiopatía congénita se complica aún más por la presencia de anomalías congénitas no
cardíacas concomitantes en alrededor del 20% de los casos (por ejemplo, síndrome de
DiGeorge y síndrome de Down, entre otros). Las personas con cardiopatías congénitas
también tienen una mayor prevalencia de trastornos neuropsiquiátricos, incluidos problemas
de aprendizaje, deterioro cognitivo, depresión y ansiedad (Medicine, 2010).

La supervivencia de los bebés mejoró al 90% en la década de 1990, pero la supervivencia a

largo plazo sigue siendo menor en comparación con la población general. Con una mayor
esperanza de vida después de la cirugía, son evidentes más secuelas tardías de cardiopatías
congénitas entre los adultos (Medicine, 2010).

Otras condiciones que pueden afectar el estado funcional general entre los pacientes
cardíacos congénitos incluyen anomalías del desarrollo, retraso mental, retraso del
crecimiento, anomalías somáticas (auditivas, dentales, faciales, musculoesqueléticas),
anomalías del sistema nervioso central, convulsiones, anomalías visuales y trastornos
médicos (por ejemplo, insuficiencia renal o cirrosis hepática) (Medicine, 2010).

La siguiente parte de la discusión se basó en el artículo científico denominado “Maternal

exposure to arsenic in drinking water and risk of congenital heart disease in the offspring” ,
en el cual se analizó si la exposición materna al arsénico presente en el agua potable en bajas
concentraciones se encuentra relacionada con la cardiopatía congénita, para ello se realizó un
análisis detallado en el cual se vinculó la exposición de la madre frente al área de suministro
de agua potable y en este caso los investigadores evaluaron la exposición del arsénico
presente en el agua en las concentraciones que se muestran a continuación <0,5 μg/L,
0,5–0,9 μg/L, 1,0–4,9 μg/L y ≥5,0 μg/L, dando como resultado que la cardiopatía congénita
diagnosticada fue mayor entre los niños expuestos a todos los niveles de arsénico por encima
de 0,5 μg/L, lo que demuestra que otro factor de riesgo al que una mujer puede estar expuesta
durante el embarazo, además de los ya mencionados en el caso esporádico de la familia 1, es
el consumo de agua potable con una determinada concentración de arsénico, puesto que en la
investigación al examinar la asociación entre el desarrollo de la enfermedad y el compuesto
químico los autores concluyeron que si existe un riesgo de cardiopatía en la descendencia con
la exposición materna al arsénico incluso en concentraciones bajas durante la etapa de
gestación , además de que el riesgo a la enfermedad incrementa conforme a la elevación de
los niveles de arsénico (Richter et al., 2022).
 7. CONCLUSIONES
● Se concluye que la mayoría de las malformaciones o defectos congénitos del corazón
son de herencia multifactorial y se deben a la acción conjunta y simultánea, del
ambiente así como de los genes heredados por el producto de la concepción.
● También se concluye que dentro de los factores de riesgo relacionados con la
presencia de cardiopatía congénita se han descrito los maternos como edad de la
madre durante el embarazo, factores maternales, abuso de drogas y factores
ambientales.
● Se puede concluir que las cardiopatías congénitas están asociadas a mutaciones
simples que pueden presentarse en una gran variedad de genes involucrados en la
estructura y funcionamiento cardíaco.

8. BIBLIOGRAFÍA
Cruz, D., Díaz, A., Arce, M., García, J., Pérez, O., & Vargas, G. (2015). Genética y biología

molecular de las cardiopatías congénitas y adquiridas. Archivos de cardiología de

México.http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1405-9940200

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Guartambel, D. X. (14 de Noviembre de 2018). Obtenido de

https://dspace.ucuenca.edu.ec/bitstream/123456789/31590/1/tesis.pdf

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