¿Qué es una mutación genética?

Una mutación genética es cuando ocurre un cambio en uno o más genes. Algunas mutaciones
pueden provocar enfermedades o trastornos genéticos.

¿Cuál es la causa de una mutación genética?

Un gen puede mutar debido a lo siguiente:

 un cambio en uno o más nucleótidos del ADN

 un cambio en muchos genes

 pérdida de uno o más genes

 reordenamiento de genes o cromosomas completos

. Ejemplos de mutaciones hereditarias son la fibrosis quística, la hemofilia y la enfermedad de
células falciformes.

Mutaciones cromosómicas. Este tipo de mutaciones provoca cambios

en la estructura de los cromosomas.

 Deleción. Implica la pérdida de un trozo de cromosoma; los

efectos que se producen en el fenotipo están en función de los
genes que se pierden.
 Duplicación. En este caso existe un trozo de cromosoma
repetido.
Mutaciones génicas
Son las mutaciones que afectan al número de cromosomas o todo el complemento
cromosómico (todo el genoma).

Poliploidía: Es la mutación que consiste en el aumento del número normal de “juegos de

cromosomas” . Los seres poliploides pueden ser autopoliploides, si todos los juegos proceden
de la misma especie, o alopoliploides, si proceden de la hibridación, es decir, del cruce de dos
especies diferentes.

 Trisomía 21 o Síndrome de Down que tienen 47 cromosomas.

 Trisomía 18 o Síndrome de Edwards. También tienen 47 cromosomas.
 Trisomía 13 o Síndrome de Patau.
 Monosomía X o Síndrome de Turner.
 Trisomía sexual XXX o Síndrome del triple X.
 Trisomía sexual XXY o Síndrome de Klinefelter.
 Trisomía sexual XYY o Síndrome del doble Y.