ENFERMEDAD DE

WILSON
Neurología

(Degeneración hepatolenticular)

Miriam Denis Hernández Torres

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 ¿Qué es?
Metabolopatía congénita del cobre asociada a:

Cirrosis hepática
Cambios degenerativos en los núcleos basales
 EPIDEMIOLOGÍA

Varía en todo el mundo

Se estima que afecta a 1: 30 000
personas.

Costa Rica y Japón muestran

prevalencia más alta
Podría explicarse por las altas
tasas de consanguinidad en el
país y bajas tasas de migración.

Síntomas comienzan entre los 11-

25 años de edad
(En la mayoría de los casos)
 PATOGENIA

Herencia autosómica recesiva

Causado por mutación de gen ATP7B

 PATOGENIA

Se expresa en:
Patogenia

Disfunción de esta proteína

Altera la excreción biliar del

cobre

Acumulación de cobre
Se acumula en hígado, SNC,
huesos, músculo esquelético y
limbo esclerocorneano.
 ALTERACIONES HEPÁTICAS

Acumulación hepática de metal

Lesión oxidativa progresiva
de los hepatocitos debida al
cobre.

Desde el punto de vista anatómico:

Necrosis focal que conduce a una cirrosis macronodular posnecrótica

Nódulos poseen distintos tamaños y están separados por bandas de tejido
fibroso de diferente ancho.
Algunos hepatocitos tienen gotas de grasa
Otras células son necróticas
ALTERACIONES EN NÚCLEOS BASALES

Pigmentación rojo teja

Degeneración esponjosa del putamen

Formación de cavidades pequeñas

Hiperintensidad simétrica y
bilateral a nivel del putamen,
globo pálido y tálamo (flechas)
 OTRAS ALTERACIONES

Pérdida de neuronas En el lóbulo frontal:

Corteza puede mostrar

Degeneración axónica degeneración esponjosa y
astrocitosis
Células de Alzheimer

Se observan cambios degenerativos menores en:

Tronco encefálico
Núcleo dentado
Sustancia negra
Sustancia blanca de las circunvoluciones
 CÓRNEA

Anillo de Kayser-Fleischer
Cobre se deposita en la periferia
Aparece en forma de
agregados granulares
proximos a la superficie
endotelial de la membrana
de Descemet.
 CUADRO CLÍNICO

Enfermedades hepáticas

Hepatomegalia +/ esplenomegalia
Ascitis
Dolor abdominal
Ictericia
Hepatitis
Lesión hepática aguda
Cirrosis
 Síntomas Neurológicos

Alteraciones motoras extrapiramidales

Ganglios basales Asterixis,temblores y rigidez

Cerebelo Disartria, disfagia, descoordinación,

ataxia

Cerebro
Psicosis, demencia y desórdenes del
afecto
Temblor en "aleteo"

Rigidez y espasmos musculares

Convulsiones

Hipersalivación

La gravedad de los movimientos

aumenta y pueden volverse tan
violentos que el paciente pierda el
equilbrio.
 Trastornos de la
conducta/personalidad

Mal rendimiento escolar

Depresión
Humor inestable
Psicosis franca
 DIAGNÓSTICO

Cuadro clínico está definido En los niños, cupruria no siempre está

cuando la enfermedad se elevada y en tales casos está
encuentra en estado avanzado. indicaada una biopsia hepática para
confirmar dx.

Anillo de Kayser- Fleischer

Rasgo diagnóstico más

importante.
Su ausencia excluye el
diagnóstico

Hipoceruloplasminemia e
hipercupruria
Hipercupruria > 100 ug/ 24 hr
 TRATAMIENTO

OBJETIVO: retirar inicialmente la cantidad tóxica

de cobre y evitar que el metal se vuelva a
acumular en los tejidos.

↓ de ingesta de cobre
D-penicilamina

1-3 g/día VO en dosis divididas.

Acetato de zinc

100-150 mg/día en 3-4 dosis

*1 hr antes de comer
 REFERENCIAS
BIBLIOGRÁFICAS
Rowland, L. P., MD, Rowland, L. P., & Pedley, T. A.
(2011). Neurología de Merritt. LWW.

Ropper, A. H., Samuels, M. A., Klein, J. P., Adams, R.

D., & Victor, M. (2017). Adams y Victor principios
de neurología.

Dynamed. Enfermedad de Wilson. Servicios de

información de EBSCO. Consultado el 11 de mayo
de 2023.
https://www.dynamed.com/condition/wilson-
disease