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  • Vista de Diagnóstico Prenatal Del Complejo Onfalocele - Extrofia Cloacal - Ano Imperforado y Defecto de La Columna Vertebral (Complejo OEIS)

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    Vista de Diagnóstico prenatal del complejo onfalocele – extrofia cloacal – ano imperforado y defecto de la columna vertebral (Complejo OEIS)

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    Parra eee eee Crnrt et Dee ee Petter Cone aco) es err cceeed eee ed Dee ery Ce Td carr naan ed Ce ee aed ee eer are pe eee eee ee ery ee es eres de personas, instudones publica een en Dee nase De Edsrdo Reyna Visi eet erty ence een a Verena Cer Berens Cee od a ae Ce eee teas) Diagndstico prenatal del complejo onfalocele, extrofia cloacal, ano imperforado y defecto de la columna vertebral (complejo OEIS) Prenatal diagnosis of omphalocele, cloacal exstrophy, imperforate anus and spinal anomalies complex (OEIS complex) ABSTRACT dmphaloce La frecuencia estimada del complejo OEIS es 1: 200,000 a 400.000 nacidos vivos con una pro: jemenino / 10 de 2:1. La mayoria -asos son esporddi idente®, El el periodo vencional, pero den confundi icas pue el debido a 3 superposicion de las anomallas fetales encon- tradas en la evaluacién®”., Se presenta un caso de diagnOstico prenatal de onfalocele, extrofia de la cloaca, ano imperfora columna vertebral fo y anomalias de la Se trata de paciente primigesta de 33 afios de edad con embarazo de 22 semanas, quien fue eferida a la consulta prenatal de alto riesgo por presentar multiples malfarmaciones fetales du ante la evalua da negab (on ecogratic ntecedent rane de rutina, La em: personales y/o Durante la evaluacién an: contré feto Unico en presentacién pi iquido amniético 14, que mostraba poplasia de la caja toracica junto a vértebras lumbos: ‘omica fetal se en: ica con desplazamiento del cono medular y una zona I: bred milimet ula espinal en la regién de la columna distal (figura 1A). Parte del intestino y del higado prese una lesién parcialmente encapsulad un onfalocele de aproximadamente 35 x metros en la pared abdominal ant la cavidad amnictica, inmediatamente a la de ha de la inserci6n del cordén umbilical, que extendia cde inferior y llegaba al perineo (figura 18). La valoracién ecografica de uatro camara as fue normal, al igual que los tractos de salida Durante la evaluacién prenatal en la semana siguiente se comprobé ausencia de actividad ‘diaca, por lo que la paciente fue trasladad ala emergencia para dilat no, Se obtuvo un recién nacido muerto femeni- no con placenta macroscépicamente normal. La necropsia fetal mostré trax estrecho, columna ‘al toracolumbar con signos de cifoes i6n y legrado uteri- mielomeningacele lumbosacro de aproxi madamente 6 centimetros de diémetro, corte contenia liqu con tejido neural red abdominal mostraba latura compatible con on! nia el higado, baz asas intestinales agenesia anal 6 extrofia vesical {leon meconio vesicocolénica. Los genitales pliegues prominentes e in. gura 2A), Tam: con cloaca co. eran ambiguos co’ serci6n del cordén umbilical directamente enc ma de estos (figura 28). El rifén derecho mostré un gran hidrouréter, pero sin hidronefrosis. El jn y el uréter izquierdo eran normales. Tanto el én como los grand s no mostraron 2 Rev Peru Ginecol Obstet. 2021;6 Det) SRT TUT Cae Leng defecto de la columna vertebral (complejo OEIS) IRA 2. HALLAZGOS DL SINDKOME OEIS, A) ONFALOCELE FEAL QUE CTEM HGADO, OE INTESTIND DELGADO, ARORA VSIA COW LON ‘coud B) Exrroma vssca. con LOAcA COMIN, GEMTALES ETEINOS AUBIGUS ¥ AO MPEREORADO. alteraciones. No habia evidencia de anomalia traqueoesofagica / atresia duodenal. La evaluacion radiografica demost en la segmentacion vertebral en la region toraci ca media, lumbar y sacra, elementos que apoya: ban el diagnéstico de complejo OEIS. El andlisis del cariotipo fue 46XX, sin anomalias cromosé- micas o cariotipicas. Discusion El complejo OEIS es un tipo de malformacién grave y rara. Ademas de los hallazgos indicados en el acrénimo, existen descripciones de una variedad de anomalias asociadas del sistema central y malformaciones urinarias, reproductivo y esquelético®, Algunos autores sugieren que puede ser parte de un espectro de alteraciones que incluye extrofia vesical y cloa cal. No abstante, el complejo tiene un patrén distinto de anomalias fetales La cloaca es la estructura primitiva de la que aparecen tanto el recto como el seno urogeni: tal. En el extremo caudal, el ectodermo est di rectamente sobre el endadermo, formando la membrana cloacal. A la cuarta semana forma la pared ventral del seno urogenital ya la sexta se- mana el mesodermo crece en direccién a la linea media, formando la pared abdominal infraumbi- lical. Al mismo momento, el tabique urorrectal se extiende en forma caudal hacia la membrana cloacal, y los pliegues laterales se encuentran sobre la linea media. Durante la séptima sema na, la cloaca se divide en una camara anterior (Seno urogenital primitive) y una cdmara pos: terior (recto). La membrana cloacal se rompe al final de la octava semana de desarrollo fetal El complejo OEIS ocurre como consecuencia alas anomalias mesenquimatosas tempranas de las, estructuras que forman el mesodermo infraum bilical, tabique urorrectal y somitas lumbosa cras. El mesodermo infraumbilical origina la pa red abdominal infraumbilical, tubérculo genital y ramas del pubis. Las alteraciones tisulares llevan, a ruptura prematura de la membrana cloacal, causando onfalocele, extrofia de la cloaca y al: teracién de la fusién de los tubérculos genitales. Esto lleva a anomalias genitales y separacién de las ramas del pubis y alejando I da del tubo neural, inhibiendo la diferenciacién y pro: vocando el mielomeningocele. Las anomalias en el desarrollo del tabique urorrectal producen alteraciones del tabique cloacal, resultando a la persistencia de la cloaca, intestino rudimentario y ano imperforado. Ademas, las alteraciones de las somitas lumbosacras conducen a desarrollo. incompleto de la columna vertebral notoc El complejo OEIS es una condicién heterogénea y generalmente esporadica. La mayoria de los c sos carecen de etlologia evidente, aunque pue- de estar asociado tanto a causas genéticas (dele- cin 1p361, 9934.1-qter, 3q12.2-3q13.2 y trisomia 18) como ambientales"”. Ademas, los genes ho. meobox (en especial el HLXB9), el Acido retinoico Rev Peru Ginecol Obstet. 2021;67(4) 3 ue Sey © su receptor pueden desempefiar un papel en su aparicion®®", También existen alteraciones fetales similares asociados con exposicién ma- terna a difenilhidantoina, diazepam, dcido val- proico, metanfetamina, tabaquismo, obesidad de la madre, diabetes mellitus, procedimientos de fertilizacion in vitro y fibromas uterinos mil- tiples"®, El diagnéstico prenatal del complejo OFS pue- de realizarse por ecografia convencional y per- mite distinguirlo de otros sindromes y malfor- maciones fetales. No obstante, el desafio del asesoramiento prenatal esta en identificar con la mayor precision todos los hallazgos ecografi- cos fetales”. Los principales hallazgos incluyen onfalocele con gran defecto de la pared anterior infraumbilical en la linea media y mielomenin- gocele lumbosacro, generalmente cubiertos de Piel, insercién baja del cordén umbilical, falta de visualizacion de la vejiga urinaria y genitales ex- ternos, junto defectos de las extremidades, in- Cluidos alteraciones en la posicion o ausencia de estas. Ademés, las anomalias urogenitales son marcadas y tienen impacto en el prondstico®. Las concentraciones séricas de alfafetoprotel- na materna son variables y directamente pro- Porcionales a la magnitud de la exposicion de los defectos abdominales al liquido amnistico a través del defecto, ya que el onfalocele general- mente est cubierto por una membrana gruesa y el mielomeningocele por piel. Existen reportes de asociacién entre el comple- jo OEIS con aumento de la translucencia nucal. La causa més probable de aumento de esto es Probablemente vascular 0 hemodinamica, aun- que el mecanismo exacto sigue sin estar claro. Algunos autores han propuesto que los cambios del flujo sanguineo de la arteria umbilical son consecuencia de las alteraciones de una pared abdominal anormalmente extendida y del incre- mento de la compresion intratoracica debido a las severas alteraciones anatémicas de la colum- nna vertebral", Los diagnésticos diferenciales de la combinacion de los defectos de la pared abdominal y del tubo neural diagnosticados en el periodo prenatal, ademas del complejo OEIS, incluyen secuencia de extrofia cloacal, complejo extremidad-pa- red corporal y asociacién de esquisis®. Aunque existe superposicién clinica significativa entre todas estas condiciones, estas pueden perte- 4. Rev Peru Ginecol Obstet. 2021;67(4) necer a un espectro de defectos de campo del desarrollo embriologico / fetal de etiologia des- conocida'®”, Los recién nacidos con diagnéstico de complejo GEIS deber recibir atencién por un equipo mé- dico multidisciplinario. La mayoria de los casos necesitan multiples cirugias con complicaciones potenciales, que pueden incluir insuficiencia re- nal, disfuncién sexual e infertilidad, alteracion de la marcha secundaria a dafios espinales 0 malformaciones dseas. En una gran proporcion de los casos, este abordaje no siempre logra los resultados deseados. En ausencia de defectos del cierre del tubo neural, el desarrollo cognitivo es normal”. En conclusién, el complejo OEIS es una condicion rara de causa desconocida, aunque puede estar asociada a causas ambientales 0 genéticas. 1 mecanismo embriolégico parece estar asociado a un defecto de la blastogénesis temprana 0 de la migracién mesodérmica en el periodo embrio- nario, La ecografia permite hacer el diagnéstico durante el periodo prenatal, pero estos hallaz- gos deben confirmarse con la evidencia de la ne- cropsia para poder identificarlos de otras condi- nes con alteraciones dela pared abdominal y la columna vertebral. REFERENCIAS BIGLIOGRAFICAS 1. Ber-Neri Z, Withers, Thomas M, ToiA, Chong K Pai A et 4 OEIS complex: prenatal ultrasound and auropy findings. Usrasound Obstet Gynecol. 2007;2972}:170-7. doi: 10.1002! v0g3874 2. Mallmann MR Reuter H, Mller AM, Gipel A, Beg C, Gem bruch U. Omphalocele-ecstrophy imperforate anus spinal defects complex: Associated malformations in 12 new cases. Fetal Diagn Ther. 2017-41(1}670. do 10.1158/000446108 3. 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