P53

SINDROME
LI-FRAUMENI
¿Qué es el p53?
Supresor tumoral que cumple una importante función en el
control de la estabilidad genómica. Retrasar la progresión del ciclo
celular, lo que permite una oportunidad para la reparación del ADN
o la iniciación de la muerte celular programada (apoptosis).

SINDROME
Enfermedad hereditaria autosómica
dominante con elevada penetrancia,
que se caracteriza por la aparición
precoz de múltiples tumores en un
individuo y una marcada agregación
familiar.

¿CÓMO DETECTARLO?

Para realizar un diagnóstico verídico de este síndrome se

debe realizar una investigación en el historial familiar,
especialmente revisando la existencia de canceres dentro
de los pares. El examen genético molecular que permite
identificar cambios (mutaciones) en los genes asociados
con el síndrome.

TRATAMIENTOS
No se encuentran guías de tratamientos
específicos para pacientes que padezcan de
este síndrome. Sin embargo, dependiendo del
tipo de cáncer se realizará el procedimiento
adecuado, por ejemplo, en caso de que las
personas con síndrome padezcan cáncer de
seno, se recomienda realizar una mastectomía
radical.

http://www.scielo.edu.uy/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2393-67972018000300020
file:///C:/Users/Alumno/Downloads/v36n2a04.pdf
https://www.nature.com/articles/6603886