Procesos Biológicos 1

Replicación del ADN

En la replicación del ADN, las hebras de la molécula

original de ADN se separan, permitiendo la síntesis de
hebras complementarias. El proceso de replicación
comienza con una enzima, llamada helicasa, que cataliza
el desenrollamiento de un fragmento del ADN rompiendo
los enlaces de hidrógeno entre bases complementarias
(fig. 17.8).

Una vez formado un par de bases, la ADN polimerasa

cataliza la formación de enlaces fosfodiéster entre los
nucleótidos. A l final, se ha copiado completamente la
doble hélice del ADN inicial. En cada nueva molécula de
ADN, una hebra de doble hélice procede de la molécula
original, y la otra es una hebra de nueva síntesis. Este
proceso conduce a dos nuevas hebras de ADN
denominadas ADN hijas, que son idénticas entre sí y copias
exactas del ADN padre original. El emparejamiento de
bases complementarias asegura la disposición correcta de
las bases en las nuevas hebras de ADN.

El ARN y el código genético

El ácido ribonucleico, ARN, que constituye la mayor parte del ácido nucleico que se encuentra
en las células, está involucrado en la transmisión de la información genética necesaria para el
funcionamiento celular. Las moléculas del ARN son similares a las del ADN, polímeros de
nucleótidos sin ramificar. Sin embargo, hay varias diferencias importantes:

1. El azúcar del ARN es ribosa, en lugar de la desoxirribosa que se encuentra en el ADN.

2. La base uracilo reemplaza a la timina.
3. Las moléculas de ARN son sencillas, no tienen 2 hebras.
4. Las moléculas de ARN son mucho más pequeñas que las moléculas de ADN.

Tipos de ARN
En las células existen 3 tipos principales de
ARN: ARN mensajero, ARN ribosómico y ARN
transferente. El ARN ribosómico (rARN) — el
tipo de ARN más abundante— está combinado
con proteínas en los ribosomas. Los ribosomas,
que son los lugares en los que se sintetizan las
proteínas, están formados por 2 subunidades,
una mayor y otra menor (fig. 17.9).
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Las células que sintetizan grandes cantidades de proteínas tienen miles de ribosomas. El ARN
mensajero (mARN) lleva la información genética desde el ADN en el núcleo a los ribosomas del
citoplasma para la síntesis de proteínas. Cada gen, un segmento de ADN, forma una molécula
separada de mARN cuando es necesaria una determinada proteína en la célula, pero a
continuación el mARN se rompe rápidamente. El tamaño del mARN depende del número de
nucleótidos de ese gen en particular. El ARN transferente (tARN), la más pequeña de las
moléculas de ARN, interpreta la información genética del mARN y lleva los aminoácidos
específicos al ribosoma para la síntesis de proteínas.

Solamente el tARN es capaz de traducir la

información genética en aminoácidos para la
síntesis de proteínas. Hay uno o más tARN
diferentes para cada uno de los 20 aminoácidos.
Las estructuras de los tARN son similares, y
consisten en 70-90 nucleótidos. Los enlaces de
hidrógeno entre algunas de las bases
complementarias en la cadena forman bucles que
proporcionan algunas zonas con doble hebra.
Aunque la estructura del tARN es compleja, para
ilustrar sus características se dibuja como una hoja
de trébol. Todas las moléculas de tARN tienen un
extremo 3’ con la secuencia de nucleótidos ACC,
que se conoce como tallo aceptor. Una enzima
une un aminoácido por formación de un enlace
tipo éster con el —OH libre al extremo del tallo
aceptor. Cada tARN tiene un anticodón, que es
una serie de 3 bases que complementan las 3
bases de un mARN (fig. 17.10).

En la tabla 17.2 se resumen los 3 tipos de ARN.

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El ARN y la síntesis de proteínas

En el núcleo, la información genética para la síntesis de una proteína se copia de un gen del ADN
para formar un ARN mensajero (mARN), en un proceso llamado transcripción. Las moléculas de
mARN salen del núcleo y pasan al citoplasma, donde se combinan con los ribosomas. A
continuación, en un proceso llamado traducción, las moléculas de tARN convierten la
información del mARN en aminoácidos, que se colocan en la secuencia adecuada para sintetizar
la proteína (fíg. 17.11).

Transcripción: Síntesis de mARN

La transcripción comienza cuando la sección del ADN que contiene el gen que se va a copiar se
desenrolla. Dentro del ADN desenrollado, una enzima ARN polimerasa emplea una de las hebras
como plantilla para sintetizar un mARN. Al igual que en la síntesis del ADN, C se empareja con
G, y T se emparejaría con A, pero en el ARN es U (y no T) el que se empareja con A. La ARN
polimerasa se mueve a lo largo de la hebra plantilla del ADN, formando enlaces entre las bases.
Cuando la ARN polimerasa alcanza el punto de terminación, finaliza la transcripción y se libera
el nuevo mARN . La sección desenrollada del ADN vuelve a su estructura de doble hélice.
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El código genético
El código genético consiste en una serie de 3 nucleótidos (triplete) en el mARN, denominados
codones, que especifican los aminoácidos y su secuencia en la proteína. Los primeros trabajos
sobre la síntesis de proteínas mostraron que los tripletes de uracilo (UUU) repetidos formaban
un polipéptido que contenía únicamente fenilalanina. Por tanto, una secuencia de —UUU —
UUU — UUU— codifica 3 fenilalaninas.

Se han determinado los codones para los 20 aminoácidos. Son posibles un total de 64 codones
para combinaciones tripletes de A, G, C y U. Tres de ellos — UGA, UAA y UAG — son señales de
parada que codifican la terminación de la síntesis de la proteína. Todos los otros codones de 3
bases que se muestran en la tabla 17.3 especifican aminoácidos. Así, un aminoácido puede tener
varios codones. Por ejemplo, la glicina tiene 4 codones: GGU, GGC, GGA y GGG. El triplete AUG
tiene 2 papeles en la síntesis de proteínas: al principio de un mARN , señala el comienzo de la
síntesis de la proteína y en medio de una serie de codones, el codón AUG especifica el
aminoácido metionina.

Síntesis de proteínas
Una vez sintetizado el mARN, sale del núcleo y pasa al citoplasma y a los ribosomas. En el proceso
de traducción, las moléculas de tARN , los aminoácidos y las enzimas traducen los codones del
m ARN para fabricar una proteína.

Activación del tRNA

Cada molécula de tARN contiene un bucle denominado un anticodón, que es un triplete de bases
que complementa un codón del mARN (fig. 17.13). Un tARN es activado para la síntesis de
proteínas por una enzima llamada tARN sintetasa. La sintetasa utiliza el anticodón para unir el
aminoácido correcto al tallo aceptor del tARN. Cada sintetasa comprueba la unión de un
aminoácido a un tARN e hidroliza cualquier combinación incorrecta.
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Iniciación de la síntesis de proteínas

La síntesis de proteínas comienza cuando un
mARN se combina con un ribosoma. El primer
codón en un mARN es un codón de comienzo,
AUG. Por tanto, un tARN con un anticodón de UAC
y el aminoácido metionina forman enlaces de
hidrógeno con el codón AUG. El tARN que lleva el
segundo aminoácido se enlaza al segundo codón
del mARN. Con 2 aminoácidos situados muy cerca,
se forma un enlace peptídico (fig. 17.14). A
continuación, el primer tARN se separa del
ribosoma y el ribosoma se desplaza hasta el
siguiente codón disponible en el mARN, un
proceso denominado translocación. A medida que
se mueve el ribosoma a lo largo del mARN, un
enlace peptídico une cada nuevo aminoácido a la
cadena polipeptídica en crecimiento. A veces
varios ribosomas — denominados un polisoma —
traducen la misma hebra de mARN al mismo
tiempo, para formar varias copias de la cadena
peptídica a la vez.

Terminación
Finalmente, el ribosoma encuentra un codón de parada, y la síntesis de la proteína termina. La
cadena polipeptídica se libera del cromosoma. A menudo el aminoácido inicial metionina se
elimina del inicio de la cadena polipeptídica. A continuación, las cadenas laterales de los
aminoácidos en el polipéptido forman entrecruzamientos que proporcionan la estructura
terciaria de una proteína biológicamente activa.

Mutaciones genéticas
Una mutación es un cambio en la secuencia de nucleótidos del ADN que altera la secuencia de
aminoácidos, lo que puede alterar la estructura y función de una proteína en una célula. Las
mutaciones pueden ser consecuencia de rayos X, sobreexposición al sol (luz ultravioleta, o UV),
productos químicos conocidos como mutágenos y posiblemente algunos virus. Si ocurre el
cambio en el ADN de una célula somática (una célula distinta de las reproductoras) el ADN
alterado puede estar limitado a dicha célula y sus células hijas. Si hay un crecimiento
incontrolado, la mutación puede conducir al cáncer. Si la mutación ocurre en el ADN de una
célula germinal (óvulo o espermatozoide), entonces todo el ADN producido en un nuevo
individuo puede contener el mismo cambio genético. Si una mutación altera la formación de
proteínas estructurales importantes o enzimas, las nuevas células pueden no sobrevivir o la
persona puede sufrir una enfermedad genética.
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Tipos de mutaciones
Consideremos un triplete de bases CCG
en la hebra codificadora del ADN, que
forma el codón GGC en el mARN. En el
ribosoma, el tARN colocaría el
aminoácido glicina en la cadena peptídica
(fig. 17.15a). Ahora supongamos que una
T reemplaza la primera C en el triplete del
ADN, lo que transforma el triplete en TCG.
El codón que se formaría en el mARN sería
AGC, lo que colocaría el aminoácido
serina en la cadena peptídica. La
sustitución de una base por otra en la
hebra codificadora del ADN se llama una
mutación de sustitución. El cambio en el
codón puede conducir a la inserción de un
aminoácido diferente en ese punto del
polipéptido. La sustitución es la forma
más habitual en la que ocurren las
mutaciones (fig. 17.15b).
Fig. 17.15a y 17.15b.
En una mutación de desplazamiento estructural, se añade o se elimina una base del orden
normal de bases en la hebra codificadora del ADN. Supongamos que se elimina una A del triplete
AAA, dando un nuevo triplete AAC. El siguiente triplete se transforma en CGA en vez del CCG
original, y así sucesivamente. Todos los tripletes se mueven una base, lo que cambia todos los
codones que le siguen y conduce a una secuencia de aminoácidos diferente a partir de ese
punto. La figura 17.15c ilustra una mutación por desplazamiento estructural por eliminación.

Efectos de las mutaciones

Cuando una mutación origina un cambio en la secuencia de aminoácidos, la estructura de la
proteína resultante puede alterarse gravemente, perdiendo su actividad biológica. Si la proteina
es una enzima, puede no unirse a su sustrato, o bien no reaccionar con el sustrato en el sitio
activo. Cuando una enzima alterada no puede catalizar una reacción, pueden acumularse ciertas
sustancias que actúan como venenos en la célula o pueden no sintetizarse sustancias
imprescindibles para la supervivencia. Si hay una enzima defectuosa en una ruta metabólica
principal o en la construcción de una membrana celular, la mutación puede ser letal. Cuando la
deficiencia de una proteína es hereditaria la condición se denomina enfermedad genética.
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Enfermedades genéticas
Una enfermedad genética es el resultado de una enzima defectuosa ocasionada por una
mutación en su código genético. Por ejemplo, la fenilcetonuria, PKU, es el resultado de la
incapacidad del ADN para dirigir la síntesis de la enzima fenilalanina hidroxilasa, necesaria para
la transformación de la fenilalanina en tirosina. En el intento de romper la fenilalanina, otras
enzimas de la célula la transforman en fenilpiruvato. La acumulación de fenilalanina y
fenilpiruvato en la sangre puede ocasionar graves daños en el cerebro y retraso mental. Si se
detecta PKU en un recién nacido, se le prescribe una dieta que elimina todas los alimentos que
contienen fenilalanina. Evitar la formación de fenilpiruvato asegura un crecimiento y desarrollo
normales.

El aminoácido tirosina es necesario para la formación de melanina, el pigmento que da color a

nuestro pelo y a nuestra piel. Si la enzima que convierte la tirosina en melanina es defectuosa,
no se forma melanina y resulta una enfermedad genética conocida como albinismo. En la tabla
17.5 se recogen algunas otras enfermedades genéticas comunes y el tipo de metabolismo o área
afectados.

Texto adaptado de Timberlake, K., Química. (2011). Una introducción a la Química General,
Orgánica y Biológica. Pearson Educacion. S.A.