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El melanoma se produce como resultado de complejas interacciones de factores genéticos y

ambientales

El riesgo individual para el desarrollo de este tumor está determinado por la presencia de
mutaciones heredadas o polimorfismos en los genes asociados a melanoma a. Los principales
genes reconocidos en el melanoma son el CDKN2A(es un gen que en los humanos se
encuentra en el cromosoma 9) y el CDK4 (Es posible que las mutaciones (cambios) en el
gen CDK4 hagan que las células se dividan demasiado rápido o de manera
descontrolada.), involucrados en el control del ciclo celular. En 20% a 50% de casos familiares
de melanoma se encuentran mutaciones en CDKN2A. Los polimorfismos en el receptor MC1R
(Proteína que se encuentra en las células de la piel y el ojo que elaboran melanina (un
pigmento que da color a la piel y ayuda a protegerla del daño que causa la luz
ultravioleta) , clave en la formación de melanina en respuesta a la radiación ultravioleta,
también están asociados con incremento en el riesgo de melanoma

Las mutaciones en el CDKN2A han sido uno de los eventos más estudiados en la patogénesis
del melanoma. Este gen codifica dos proteínas que son fundamentales en la regulación del
ciclo celular y la transición de la fase G1-S, p16INK4A y p14ARF.

Otro factor involucrado en el desarrollo del melanoma está asociado con la disminución de la
diferenciación y la expresión de marcadores de melanoma regulados por el factor de
transcripción asociado a la macroftalmia

Este factor es el gen encargado del desarrollo y la diferenciación de los melanocitos,

Factores genéticos Entre 6% y 12% de los melanomas malignos se presentan en un patrón


familiar y en 25% de estos casos se ha identificado una mutación en el gen CDKN2A ubicado en
el cromosoma 9

Otras alteraciones genéticas identificadas en familias con melanoma son las mutaciones en el
CDK4 que se encuentra en el cromosoma 12 y el polimorfismo en el receptor de la
melanotropina

La mutación en el gen supresor de tumores p53, se asocia con muchos tipos de cáncer en
humanos y está favorecida por la radiación ultravioleta, ESTE SE DA MAS FRECUENTE EN
PACIENTES HOMBRES MAYORES DE 50 AÑOS

Radiación ultravioleta. El sol es el principal factor de riesgo ambiental para melanoma, factible
de modificar. Existe una asociación positiva importante de la exposición solar la quemadura
solar en la adolescencia y las quemaduras solares en la niñez. La localización anatómica más
frecuente de los melanomas de extensión superficial es el tronco en los varones y las
extremidades inferiores en las mujeres

Algunos factores individuales, como el color de la piel, del pelo o de los ojos, elevan la
susceptibilidad a los rayos ultravioleta Cámaras para bronceado. Karagas et al. determinaron
que el uso de cualquier di spositivo para bronceado se acompaña de un riesgo de 2,5 para
carcinoma escamo celular y de 1,5 para carcinoma basocelular

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