FIGURA 4 Ejemplos de árboles genealógicos.

1. Cromosómico
• Individuo con dos o más dismorfias mayores y tres o más menores.
• Retraso global del desarrollo y discapacidad intelectual, en particular con otras

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 dismorfias.
• Alteraciones del desarrollo sexual (hipogonadismo, ambigüedad de genitales,
amenorrea, ginecomastia).
• Problemas reproductivos (esterilidad/infecundidad, abortos de repetición, óbitos,
mortinatos).
• Paciente femenino con talla baja aún sin estigmas del síndrome de Turner.
• Paciente femenino con padecimiento recesivo ligado al cromosoma X.
• Varón con padecimiento dominante ligado al cromosoma X letal en los
hombres.
2. Autosómico dominante (figura 4A)
• Transmisión vertical de generación a generación.
• Ambos sexos afectados.
• Transmisión de varón a varón.
• Riesgo habitual de transmisión del 50%.
• Excepciones: mutación de novo, sin penetrancia (figura 4B).
3. Autosómico recesivo (figura 4C)
• Transmisión horizontal.
• Ambos sexos afectados.
• Mayor frecuencia de consanguinidad.
• Por lo general ambos padres sanos con riesgo de recurrencia de 25%.
4. Recesivo ligado al X (figura 4D)
• Por lo regular sólo varones afectados, emparentados por rama materna.
• No hay transmisión de varón a varón, sólo a través de mujeres.
• Todas las hijas de un varón afectado son portadoras.
• El 50% de los hijos de una portadora está afectado.
• Mujer afectada por monosomía del cromosoma X, rearreglo cromosómico,
disomía uniparental, hija de padre afectado y madre portadora.
5. Dominante ligado al X (figura 4E)
• Mayor afectación en varones, incluida letalidad.
• Si es letal, múltiples abortos masculinos y sólo mujeres afectadas.
• Si no es letal, el varón afectado transmite el gen a todas sus hijas que estarán
afectadas.
• No hay transmisión de varón a varón.
• La mujer afectada transmite el gen al 50% de su descendencia.
6. Multifactorial
• Saltos generacionales.
• No hay patrón definido de herencia.
• Mayor riesgo en relación con el número de afectados, consanguinidad,
gravedad, parentesco cercano y sexo afectado con menos frecuencia.
7. Mitocondrial (figura 4F)
• Transmisión sólo por vía materna.
• Ambos sexos afectados.
• Expresividad muy variable.

Existen otros contextos que pueden complicar el análisis, entre ellos los siguientes:

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• Familia pequeña: ante un cuadro clínico no definido en hijo único, sin
antecedentes familiares, resulta muy difícil establecer un patrón de herencia.
• Mutación de novo: autosómica o ligada al cromosoma X.
• Expresividad variable.
• Penetrancia reducida.
• Genes autosómicos con expresión limitada o influida por el sexo: son ejemplos
las malformaciones uterinas o el cáncer de próstata.
• Paternidad ilegítima.
• Adopción: con frecuencia se desconoce la información de los padres biológicos y
de sus familias.
• Retraso en la aparición de síntomas: por ejemplo por anticipación.
• Selección de pareja: hay una tendencia a que los individuos con ciertas
características o trastornos, como sordera, ceguera o displasia óseas, escojan
parejas similares.
• Endogamia: matrimonios en poblaciones pequeñas con <5 000 habitantes.
• Información no proporcionada o falseada: desconocimiento de los antecedentes
familiares o intencionalmente omitidos por sentimientos de culpa, pena o temor.

En conclusión, el árbol genealógico es una herramienta muy valiosa que permite:

• Apoyar el diagnóstico clínico.

• Decidir conductas de estudio.
• Establecer patrones de herencia.
• Calcular riesgos de recurrencia.
• Determinar opciones reproductivas.
• Identificar a individuos en riesgo.
• Distinguir otros factores de riesgo.
• Establecer decisiones de tratamiento y seguimiento.
• Mantener actualizado el historial familiar.
• Educar al paciente y la familia.
• Explorar la comprensión de la información proporcionada.

Es conveniente complementarlo con otros diagramas familiares que permitan

obtener un mayor conocimiento del entorno familiar y social del paciente.

BIBLIOGRAFÍA

Bennett RL: The practical guide to the genetic family history, 2nd ed. New Jersey:
Wiley-Blackwell Inc, 2010.
Bennett RL, Steinhaus KA, Uhrich SB et al.: Recommendations for standardized
human pedigree nomenclature. Am J Hum Genet 1995;56:745-752.
Del Castillo V: El árbol genealógico y su importancia. En: Gámez J, Juárez I.

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