ADN & Evolución Humana

Taller 2: Genoma humano & Medicina Personalizada

NOTA /5.0

Nombres SANTIAGO SOLARTE LIBREROS

Parte 1

1. Indique cuáles de las siguientes afirmaciones son verdaderas (V) y cuáles son
falsas (F). (1.0)

a Se puede conocer la historia de nuestra especie desde sus orígenes, a

v
través del estudio del 0.1% de ADN que nos hace diferentes.
b Los humanos y los neandertales tienen un ancestro común. v
c Algunas poblaciones de Homo sapiens se cruzaron con los Neandertales,
v
otras no.
d Si trajéramos un Homo sapiens del pasado, éste no se podría reproducir
f
con un humano del presente por sus diferencias genéticas.
e Todos los humanos actuales tenemos ADN neandertal. f

2. ¿Cuáles son los beneficios (pros) y riesgos (contras) de contar con fácil acceso a la
información del código genético humano? (0.8)

Beneficios (pros) Riesgos (contras)

Se puede conocer el código genético de
cada persona, lo que facilitaría estudiar,
con miras a prevenir, las posibles
1 enfermedades a las que esta
predeterminado
Podría generar dificultades en la
sexualidad, pues las personas
pensarían dos veces tener un hijo con
alguien que tiene un genoma con genes
predeterminados para algunas
enfermedades

Facilitaría el desarrollo de la Se podrían presentar dilemas éticos, en

farmacogenética y de demás algunos casos podría haber
instrumentos de ayuda como la discriminación o intentos de eugenesia
2 medicina personalizada

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Taller 2: Genoma humano & Medicina Personalizada

Parte 2: Epigenética

En sus palabras, ¿en qué consiste la epigenética? (Tip: ¿Cómo puede el ambiente o las
decisiones que tomamos afectar el funcionamiento de nuestro ADN?). (1.0)

Video: ¿What is epigenetics? (Ver video)

Es una subdisciplina de la genética que estudia las diversas interacciones del ADN con
otras moléculas más pequeñas dentro de las células que pueden activar y desactivar genes.
Lo anterior, para conocer los cambios en la regulación de la expresión sin afectar la
secuencia del ADN.

Parte 3: Medicina Personalizada

1. Describa 3 diferencias entre la medicina “normal” y la medicina personalizada. (1.2)

Medicina “normal” Medicina personalizada

Usa un tratamiento estándar para todos Busca biomarcadores que dan indicios
sus pacientes para la creación de una estrategia
1 particular dependiendo del genoma del
paciente

Puede generar efectos secundarios Al ser más específica, hay menos

posibilidad de generar efectos
2 secundarios

Al tener un enfoque general, la solución El estudio del genoma permite conocer

también es general, por lo que no se las mutaciones a daños específicos que
3 ataca el problema de manera especifica ha sufrido el ADN
y puede no funcionar para algunos

2. Explique por qué la historia de Emmy Reeves ejemplifica los problemas de la

medicina “normal” (0.5)

Lectura: Medicine for her diabetes kept her alive -- and it was killing her, too. (Ver lectura)

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Taller 2: Genoma humano & Medicina Personalizada

En la mayoría de los casos las personas que sufren diabetes tipo 1 reciben inyecciones
de insulina que reemplazan lo que su páncreas necesita, así funciona la
medicina “normal”, es un tratamiento estándar para todos. No obstante, Emmy
Reeves sufre una rara condición alérgica a la insulina, por lo que el tratamiento
“normal” que es aplicado a todos, en su caso la estaba matando poco a poco.

Parte 4: (0.5)

Escoja uno de las siguientes temáticas (justicia y privacidad, estigmatización, medicina,

Libertad vs determinismo genético), y discuta las implicaciones que tiene el conocimiento del
genoma humano en máximo 200 palabras. Las preguntas son orientadoras para discutir estos
temas pero puede agregar otras si así lo considera.

• Justicia ¿Hasta que punto se puede exonerar de un delito a una persona si en su

genética se encuentran genes asociados a comportamientos criminales? ¿Debería
examinarse siempre su genética al emitir un juicio o considera que es algo totalmente
independiente?

Siento que si pudiese ser alegado como un eximente de la responsabilidad penal, pues si
bien el delito sigue siendo típico y antijuridico, a mi parecer, el elemento de la culpabilidad
se puede ver afectado. La culpabilidad, a grandes rasgos, es el juicio de reproche que hace
el Estado, a través de la administración de justicia, al autor del delito. Así, es poco probable
reprocharle un mal comportamiento a alguien cuando está dentro de su naturaleza, por lo
que me parece que un tipo penal a titulo de dolo seria inimputable. Claro esta que, como
pasa hoy con los inimputables, un examen científico riguroso es necesario. Respecto de la
segunda pregunta, creo que es un tema casuístico, convertirlo en regla general seria una
traba más para la administración de justicia.

• Privacidad ¿Quién debe tener acceso a la información genética? ¿Las aseguradoras,

jueces, gobierno, militares, empleadores?

• Estigmatización ¿Cómo se afecta la imagen de un individuo ante los amigos y su

familia al conocer una predisposición genética?¿Cómo se afecta su percepción ante la
sociedad?

• Medicina ¿Cómo puede cambiar el concepto de salud y enfermedad con base en los
enfoques de medicina personalizada? ¿Deben los tests genéticos ser solamente
analizados por la comunidad médica?

• Libertad vs determinismo genético ¿Cómo pueden cambiar las decisiones

reproductivas con el conocimiento de las predisposiciones y características
genéticas?¿Deberíamos fijarnos únicamente en esto a la hora de conseguir pareja?