“Enfermedades que

afectan al Sistema
muscular”

Prof. Wilber Macario Hurtado Abregú

Alum. Jesús Adolfo Lezama Jiménez

Grado:10mo Sección: A
 Introducción

Las enfermedades musculares o miopatías son enfermedades raras donde la

interrelación entre los diferentes especialistas (clínicos, patólogos, genetistas,

etc.) es crucial para un correcto diagnóstico y un apropiado seguimiento y

tratamiento del paciente. En algunas ocasiones, el diagnóstico se puede

realizar con la simple exploración física del paciente, pero también existen

pruebas complementarias como el electromiograma, la resonancia magnética,

la medición de enzimas musculares en sangre, la biopsia muscular, la prueba

de isquemia del antebrazo, etc.

Las enfermedades musculares se clasifican en dos grandes grupos: 

 Enfermedades adquiridas: No se transmiten hereditariamente

 Enfermedades hereditarias: Se transmiten de padres a hijos, aunque con

patrones muy variados de herencia

 Enfermedades Adquiridas

1) Dermatomiositis
Caso clínico
 Se presenta el caso clínico de una paciente femenina de 30
años, quien comenzó a finales de enero del 2021 con
síntomas de dolores musculares intensos en los músculos
proximales de las 4 extremidades, que le impedían realizar
sus actividades diarias, debilidad muscular y astenia que se
agravaron progresivamente. Además, se recogieron en el
interrogatorio antecedentes de lesiones cutáneas, molestias
al deglutir, disnea a los esfuerzos medianos que desaparecía
con el reposo, tos escasa con expectoración blanquecina,
ageusia, dolor en la región cervical y ligera pérdida de peso.
Fue ingresada en el servicio de Medicina Interna de Essalud
y como resultado de la investigación la paciente se le
diagnosticó dermatomiositis. Su evolución fue favorable,
mejorando su sintomatología y egresando con seguimiento
por consulta externa.

¿Qué es la Dermatomiositis?
La dermatomiositis es una de las formas más frecuentes de
miopatías inflamatorias idiopáticas, es decir enfermedades
inmunomediadas del músculo esquelético, con compromiso variable
de piel y otros órganos. Se caracteriza por tener debilidad muscular
proximal, ya que afecta a los músculos que están más cercanos a la
parte central del cuerpo.

Tratamiento
Básicamente el tratamiento consiste en esteroides e
inmunosupresores.
En pocos casos, puede hacerse una cirugía para eliminar los
depósitos de calcio.

2) Miopatía con cuerpos de

inclusión (MCI)
Caso clínico
 Paciente femenina de 78 años de edad, enfermera
pensionada procedente de Bogotá, con antecedente
de diabetes mellitus tipo 2, hipertensión arterial,
hipotiroidismo, asma en tratamiento desde hace
cinco años. Consulta por cuadro de 18 meses de
evolución consistente en debilidad muscular de
predominio en miembros inferiores, asociado a
dificultad para subir y bajar escaleras, limitación en
la marcha y disestesias. Teniendo en cuenta la edad
del paciente se decide solicitar una biopsia
muscular, en donde se observan vacuolas dentro de
las fibras musculares y proceso inflamatorio
intersticial y se concluye que el diagnóstico es
miopatía inflamatoria por cuerpos de inclusión.
¿Qué es la Miopatía con cuerpos de inclusión?
La miopatía por cuerpos de inclusión (MCI) es uno de los
desórdenes musculares adquiridos y su patogénesis es
desconocida; se considera que hay una interacción compleja entre
la edad, la genética y los factores ambientales. La MCI es una
patología que se presenta en individuos mayores de 50 años y con
mayor frecuencia en hombres y junto con la polimiositis, la
dermatomiositis y la miopatía necrotizante conforman las miopatías
idiopáticas inflamatorias mediadas en forma inmune. Las
manifestaciones clínicas se presentan usualmente después de los
50 años, pero el diagnóstico se realiza cinco a ocho años después
del inicio de los síntomas que son insidiosos, con debilidad que se
desarrolla en forma lenta y progresiva, generalmente inician de la
parte proximal a la distal.

Tratamiento
Existen varios tratamientos incluso en fase II, pero ninguno ha sido
determinante para el manejo definitivo de esta entidad. Se puede
ayudar a combatirlo con medicamentos que inhiben el sistema
inmunológico junto con terapia ocupacional y fisioterapia.
 3) Miopatía necrosante
inmunomediada (MNIM)
Caso clínico
 Paciente de sexo femenino, de 29 años, tabaquista, deportista,
oriunda de la provincia de Buenos Aires, sin antecedentes
personales ni heredofamiliares de enfermedad autoinmune ni
antecedentes patológicos de importancia. Consultó al Servicio de
Emergencias en febrero de 2019 por presentar mialgias
generalizadas, con predominio en los miembros y región cervical,
asociado a trastornos deglutorios, motivo por el cual requirió
internación en la unidad de terapia intensiva. La paciente tenía los
signos vitales dentro de parámetros normales, con intenso dolor a
la palpación superficial y compresión de masas musculares en los
cuatro miembros, con aumento de volumen, en especial a nivel
proximal, e incremento de la temperatura en las zonas referidas, es
decir debilidad muscular a predominio de cintura escapular y
región cervical. Luego de una serie de estudios se llega a la
conclusión de: numerosas fibras necróticas, algunas con
macrofagia, compatible con miopatía necrosante inmunomediada.

¿Qué es la Miopatía necrosante inmunomediada?

Es una entidad recientemente clasificada y caracterizada histológicamente por necrosis
extensa de miofibrillas, con presencia de escaso o nulo infiltrado linfocitico, un tipo
distinto de miositis. Los factores de riesgo principales para este subtipo son el sexo
femenino, el déficit de vitamina D, las infecciones intercurrentes y la predisposición
genética.
Tratamiento
En las MNIM es de vital importancia el diagnóstico precoz y el inicio de un tratamiento agresivo,
utilizando inmunomoduladores/inmunosupresores en dosis plenas, y corticoterapia sistémica en
dosis inmunosupresoras, en pacientes con diagnóstico sospechado y/o confirmado con el objeto
de detener su evolución y prevenir el mayor número de secuelas residuales.

4) Síndrome antisintetasa (SAS)

Caso clínico
 El caso clínico corresponde a una paciente adulta de 40
años, sexo femenino con antecedentes de neumonía
intersticial que se inició con síntomas sistémicos, la
presencia de “manos de mecánico”, acropaquía (uñas
abombadas), signo de Raynaud, debilidad muscular y poli
artralgias. En las articulaciones metacarpofalángicas tenía
placas escamosas (pápulas de Gottron). Mostraba sibilancias
espiratorias bilaterales saturación del 93 al 95%, dificultad
respiratoria tras caminar distancias por encima de 300 metros
o al subir escalones. Mediante estudios de laboratorio,
gabinete y la exploración física se le diagnostica el síndrome
antisintetasa.

¿Qué es el Síndrome de antisintetasa?

Es una enfermedad autoinmunitaria del grupo de las miopatías, caracterizada por un
complejo padecimiento pulmonar intersticial, miopatía inflamatoria idiopática,
lesiones en la piel conocidas como “manos de mecánico”, artritis no erosiva y
fenómeno de Raynaud. Se caracteriza por la presencia de los anticuerpos antisintetasa
(ACAS) en suero y suele presentarse además fiebre, artritis y daño pulmonar. La
afectación muscular es más frecuente en la raíz de las extremidades, bilateral y
simétrica. Debido a la gravedad de la enfermedad pulmonar intersticial (EIP) es vital la
rápida detección de dicho síndrome debido a la alta mortalidad que la estadística
señala.

Tratamiento
La enfermedad es crónica y requiere un tratamiento a largo plazo. Si bien no existe
un consenso sobre los regímenes de tratamiento, los corticoides orales y los agentes
inmunosupresores ayuda a lograr una estabilización o mejora en el paciente.
5) Polimiositis
Caso clínico
 Paciente de 55 años de edad, con antecedente de hipertensión arterial,
cardiopatía isquémica y diabetes mellitus de tipo II, fue ingresado en el
Hospital Almenara por presentar manifestaciones clínicas, tales como:
decaimiento, fatiga, cansancio, así como dolor en hombros y brazos que se
agravaba al subir escaleras y realizar largas caminatas. Antes del ingreso e
incluso ese mismo día, sufrió episodio de desfallecimiento, sudoración y
frialdad. Tenía dificultad para pasar la comida y empeoraba progresivamente.
Se cansaba al hablar y por la debilidad muscular en las cinturas escapular y
pelviana tenía que ser trasladado en silla de ruedas. Luego de una serie de
exámenes se llega a la conclusión que el paciente presenta una miopatía
inflamatoria del tipo de la polimiositis.

¿Qué es la polimiositis?
La polimiositis es similar a otras miopatías y es un diagnóstico de
exclusión. Es una miopatía inflamatoria subaguda que aparece en
los adultos, rara vez en los niños y al igual que la MNIM se presenta
en forma de debilidad muscular proximal y la diferencia entre ambas
reside en los hallazgos de la biopsia muscular. 
Tratamiento
Se puede tratar con altas dosis de corticosteroides y
terapia de rehabilitación, ejercicio y descanso.

Enfermedades Adquiridas
1) Distrofinopatía (Duchenne)
Caso clínico
 Paciente masculino con 9 años de edad asiste con su mamá
a la consulta médica USF (Unidad de Salud Familiar) Rural,
en Artur Nogueira, Sao Paulo, Brasil, por caídas frecuentes
en la escuela que comenzaron hace aproximadamente 4
años, con dificultad para correr y subir escaleras. Desde que
el niño entra a la consulta llama la atención la disminución de
la masa muscular en las zonas expuestas por lo cual el
interrogatorio se centra en los antecedentes familiares de
afecciones musculares y los personales. Luego de revisar sus
antecedentes patológicos familiares y personales se llega la
conclusión que el niño sufre de Distrofinopatía (Duchenne).
¿Qué es la Distrofinopatía (Duchenne)?
La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es un trastorno genético
ligado al cromosoma X, que afecta a niños principalmente
masculinos. Los hombres presentan un solo cromosoma X en su
genotipo (XY), al éste ser defectuoso manifiestan la enfermedad, en
tanto, las mujeres con doble cromosoma X (XX) son apenas
portadoras. De forma excepcional puede afectar a féminas con el
Síndrome Turner si los dos genes X heredados fueran defectuosos.

Tratamiento
No existe tratamiento curativo para la DMD, son utilizados los fármacos
esteroideos, la fisioterapia e hidroterapia para disminuir los síntomas,
retardar la progresión de la enfermedad, evitar y corregir las
discapacidades y prevenir las complicaciones.

2) Distrofia miotónica de Steinert

Caso clínico
 Paciente de 47 años de edad, masculino, de color de piel blanco, acudió al
Servicio de Urgencias y Emergencias del Hospital 2 de mayo por falta de aire
en horas de la noche. Esta falta de aire había comenzado un mes antes, al
realizar esfuerzos medianos, siendo más aguda en horario nocturno. El
paciente refirió tos seca, sobre todo por las noches, decaimiento marcado,
más acentuado en horario vespertino, adelgazamiento progresivo en los
últimos años, a pesar de alimentarse adecuadamente, además, percibió que
sus brazos se “atrofiaban”. Tenía antecedentes patológicos familiares de
cardiopatía isquémica en la madre y problemas musculares por parte de la
abuela. Al interrogar a la familia, se supo que un hermano menor padecía los
mismos síntomas. Luego de los respectivos exámenes, el médico a cargo le
diagnostica Distrofia Miotónica de Steinert.
¿Qué es la Distrofia Miotónica de Steinert?
La distrofia miotónica de Steinert es la distrofia muscular más
frecuente después del Duchenne. Afecta más a los hombres que a
las mujeres. Tiene un amplio espectro clínico, ya que afecta otros
sistemas además del muscular; se manifiesta desde las formas
neonatales más graves hasta las formas oligosintomáticas en
adultos. Algunos de sus signos fundamentales son la distrofia
muscular, lossignos miotónicos, calvicie precoz y progresiva,
trastornos de la conducción y del ritmo cardiaco.

Tratamiento
No existe cura para la distrofia miotónica. El tratamiento consiste en
dispositivos y terapia con el objetivo de controlar las complicaciones
relacionadas con la afección.

3) Distrofia Facioescapulohumeral
Caso clínico
 Paciente hombre de 33 años consulta por un cuadro de debilidad localizada de unos 6
meses de evolución, de predominio a cintura escapular bilateral y brazos, y mucho
más discreta e inespecífica a pelvis y piernas. Lo relaciona especialmente con
determinadas tareas de trabajo fino entre las que destacan afeitarse o lavar platos,
actividades que a menudo no puede acabar y tiene que pararse. En alguna ocasión se
añaden rampas y mialgias muy leves, sin parestesias ni fasciculaciones. No hay
trastorno de la marcha. No ha hecho fiebre ni refiere aparición de lesiones cutáneas ni
artritis evidentes. En la exploración física para aparatos, no se evidencia una
alteración muy llamativa; a la inspección, sólo una dudosa asimetría de trapecios de
un hemicuerpo respecto al otro. En este caso no se realiza biopsia muscular porque se
consideró conjuntamente con el especialista que sería más determinante pedir el
estudio genético, que confirmó el diagnóstico de distrofia facioescapulohumeral
¿Qué es la Distrofia Facioescapulohumeral?
La distrofia facioescapulohumeral es una distrofia muscular progresiva hereditaria, con
prevalencia variable de casos, que oscila entre 1-5 por cada 100.000 habitantes. Es una
enfermedad de transmisión hereditaria autosómica dominante y causada por una
anomalía genética localizada en un extremo del brazo largo del cromosoma. Se
presenta en la mayor parte de casos durante la infancia o inicio de la edad adulta,
afectando ambos a ambos sexos.

Tratamiento
No existe cura, además el uso de corticoides se ha mostrado ineficaz. Los analgésicos y
antiinflamatorios se utilizan con frecuencia para paliar la afectación osteoarticular y
tendinosa. La terapia rehabilitadora, con carácter preventivo, ha de ser regular y
prolongada en el tiempo para intentar disminuir el dolor y reducir el riesgo de
retracciones tendinosas. El uso de lrágimas artificiales permite evitar complicaciones
derivadas de la mala oclusión de párpados. En ocasiones la cirugía de estabilización de
los omoplatos ha sido necesaria como método de fijación quirúrgico

4) Enfermedad de Pompe
Caso clínico
 Paciente masculino lactante menor de siete meses de edad valorado en consulta
externa de genética en Caracas-Venezuela por cuadro clínico de infecciones
respiratorias a repetición desde los tres meses (bronquiolitis recurrente), falla de
medro y cuadro de neumonía reciente. Al examen físico se encuentra sin control
cefálico, peso de 5.700 gramos, hipotonía generalizada, déficit pondoestatural,
paladar grueso y fascias atípicas, como se muestra en la imagen. Llama la atención
muerte cardiaca súbita de hermana a los cuatro meses de edad (segundo embarazo a
término). El paciente por los antecedentes comentados anteriormente es valorado a
los quince días por cardiología donde evidencian una cardiomiopatía hipertrófica del
ventrículo izquierdo. En el momento de la consulta se realiza un cariotipo, el que era
normal 46, XY; pero a su vez se toma una muestra sanguínea en papel de filtro para
determinación enzimática de ácido alfa glucosidasa. Lamentablemente los exámenes
 llegaron nueve días después de fallecido el paciente que confirmaban la Enfermedad
de Pompe.

¿Qué es la Enfermedad de Pompe?

La EP es un depósito lisosomal anormal de glucógeno debido al déficit o
ausencia de GAA (glucosa alterada en ayunas) en múltiples tejidos,
principalmente con compromiso cardíaco y esquelético. Afecta principalmente
el músculo esquelético, músculo cardiaco y la musculatura respiratoria, que en
el contexto clínico del paciente se manifiesta con la debilidad muscular,
cardiomiopatía, deterioro de la función respiratoria y alteración del músculo liso
con manifestaciones gastrointestinales. La enfermedad se hereda de forma
autosómica recesiva de tal forma que son importantes antecedentes de
consanguinidad o endogamia, como en el caso de este paciente. Como dato
resaltante la enfermedad de pompe se presenta en 1 de cada 40.000 recién
nacidos.

Tratamiento
Desde hace casi 20 años se dispone de tratamiento efectivo (reemplazo de la
enzima), lo que requiere tratamiento de por vida. 

Los tratamientos de soporte también son importantes, tales como potenciar la

función muscular con fisioterapia y evitar o minimizar el deterioro musculo-
esquelético con ayudas y correcciones, e incluso medidas ortésicas o
quirúrgicas si son necesarias. También se debe optimizar la nutrición del
paciente con un contenido elevado de proteínas (25-30% del total de calorías) y
reducir la ingesta de hidratos de carbono, añadiendo suplementos
de vitaminas y minerales.

5) Enfermedad de Mc Ardle.
Caso clínico
Mujer de 30 años sin antecedentes clínicos de interés, derivada
desde atención primaria para estudio de elevación persistente de
CPK (creatina-fosfocinasa). Clínicamente refiere astenia y sensación
de leve pérdida de fuerza en miembros inferiores tras el ejercicio
físico intenso. A la exploración física el balance muscular es normal.
 Dado que la CPK continúa elevada en controles analíticos posteriores, se
solicita biopsia muscular. Se decide realizar el estudio del músculo
cuádriceps guiados por la clínica que refiere la paciente de debilidad en
miembros inferiores tra s los esfuerzos físicos intensos. En la biopsia se
objetivan múltiples vacuolas claras de contenido granular eosinófilo y
localización subsarcolémica. Además, en el estudio histoquímico no existe
actividad de la enzima miofosforilasa, siendo por tanto compatible con
enfermedad de McArdle

¿Qué es la Enfermedad de Mc Ardle?

Es la glucogenosis muscular más frecuente y una de las miopatías
genéticas más comunes3. A pesar de ello, está considerada por su
baja frecuencia dentro del grupo de las «enfermedades raras». Se
trata de un trastorno causado por mutaciones autosómicas
recesivas en el gen de la miofosforilasa (PYGM) situado en el
cromosoma 11.

Clínicamente se caracteriza por la intolerancia al ejercicio con

mialgias, rigidez y calambres musculares3. Después de esfuerzos
intensos puede aparecer mioglobinuria hasta en la mitad de los
casos y fracaso renal agudo

Tratamiento
En la actualidad no tiene tratamiento y se recomienda una dieta rica
en hidratos de carbono complejos y limitación del ejercicio intenso.