UNIVERCIDAD TECNOLOGICA DE LOS ANDES

FACULTAD DE INGENIERIA CIVIL

ESCUELA PROFESIONAL DE INGENIERIA CIVIL

TEMA:
SINDROMES GENETICOS MAS FRECUENTES

ASIGNATURA:
BIOLOGIA

DOCENTE:
EDITH DUKLIDA VELASQUEZ VALDIVIA

ALUMNOS:
Luis Enrique Aguirre Romero
Edgar Raúl Amaru Esperilla
Irwin Farith Barazorda Carrillo
willian omar camala barreto
Luis Angel Aguilar Zuniga
Randy Jhors Baca Palma
Erick Alain Barrientos Suca
William Casafranca Guevara
Rafael Camargo cruz
Javier Arpe Mayta
 PRESENTACION

La presente bibliografía se trata sobre los síndromes genéticos más frecuentes; se realizó
la investigación por parte de los alumnos de la facultad de Ing. civil con la finalidad para
dar a conocer como lo podemos presenciar.
La genética es la ciencia que trata de la reproducción, herencia, variación y del conjunto
de fenómenos y problemas relativos a la descendencia, así como de la estabilidad,
modificación y transmisión del material hereditario. Las primeras referencias que
encontramos en la historia son unos escritos cuneiformes babilónicos, de hace seis mil
años, interpretados como árboles genealógicos de caballos, con el fin de mejorar la raza.
Posteriormente Aristóteles e Hipócrates, postularon diversas teorías sobre la transmisión
de caracteres de padres a hijos.

síndromes genéticos
-Síndrome de Down o trisomía 21
El síndrome de Down es el síndrome genético más conocido. ¿Cuál es la alteración
genética específica que lo produce? Pues bien, se trata de una aneuploidía genética, es
decir, una alteración en la cantidad de cromosomas de la persona. Los seres humanos
tenemos 23 pares de cromosomas, esto significa que de cada cromosoma tenemos dos
copias.
En el caso del síndrome de Down, en lugar de presentar 2 copias del cromosoma 21, se
presentan tres, por eso también se conoce como trisomía 21. En España, es la alteración
genética más común y la principal causa de discapacidad intelectual: aproximadamente el
30-40% de personas con discapacidad intelectual presentan síndrome de Down.

síndrome de Edwards y síndrome de Patau

Además del síndrome de Down, existen otros síndromes genéticos relacionados con
aneuploidías de otros cromosomas, y que se consideran relativamente comunes durante
el embarazo respecto a otras alteraciones cromosómicas. Se trata de las trisomías 18 y 13,
o síndrome de Edwards y Patau. Ambos tienen como consecuencia un retraso mental
grave y problemas de salud que afectan prácticamente a todos los órganos del cuerpo, por
lo que son incompatibles con la vida. Los bebés con síndrome de Patau, presentan bajo
peso al nacer y problemas estructurales en el cerebro, que normalmente se diagnostican
poco tiempo tras el nacimiento. El 80% de los bebés afectados tienen malformaciones
cardiacas.

Síndrome de Turner
En este caso encontramos un cromosoma menos. La monosomía más conocida es el
Síndrome de Turner, una alteración que se presenta en mujeres en las que en lugar de
encontrar dos cromosomas X, encontramos uno solo, razón por la que también se conoce
como 45, X0. El síndrome de Turner solo afecta a las mujeres y puede causar distintos
problemas de salud, que varían desde baja estatura, falta de desarrollo ovárico, hasta
problemas cardíacos.
síndrome Cri-du Chat
Existen síndromes genéticos en los que puede producirse una afección a un segmento del
cromosoma, como es el caso del síndrome Cri-du Chat. también se conoce como síndrome
5p (-), pues está causado por la deleción completa o parcial del brazo corto del
cromosoma 5. Tiene este curioso nombre porque el llanto del bebé recuerda al maullido
de un gato.

Síndrome del cromosoma X-frágil

S e trata de un punto frágil localizado en los brazos largos del cromosoma X a nivel de la
banda Xq27.3. Actualmente se considera este síndrome una de las causas hereditarias que
más frecuentemente suponen retraso mental. También se ha comprobado que
aproximadamente un 40% de los sujetos con comportamiento autista, presentan un
porcentaje importante de células con fragilidad del cromosoma X.

¿Cómo detectar síndromes genéticos antes del nacimiento?

La mayoría de síndromes genéticos comienzan a ser evidentes poco después del
nacimiento. Hasta hace poco tiempo, la única forma de detectar durante el embarazo
síndromes como el de Down, Edwards y Patau era el cribado combinado del primer
trimestre, que ofrece como resultado un índice de riesgo que muestra la probabilidad de
que el futuro bebé presente alguno de estos tres síndromes. Este cribado se realiza
mediante la combinación de parámetros bioquímicos, ecográficos y la edad materna.
Aunque ha sido un gran avance, tiene la limitación de que presenta una sensibilidad del
90% (se le escapan 1 de cada 10 casos de síndrome de Down) y tiene un alto porcentaje
de falsos positivos, lo que implica que habrá un número considerable de mujeres con
embarazos normales que reciban un resultado de alto riesgo y se les realizará una técnica
invasiva para confirmar o descartar el diagnóstico.

Las ventajas del test de ADN libre fetal para detectar síndromes
genéticos
gracias al avance de la tecnología, en la actualidad contamos con una prueba que aporta
resultados mucho más fiables y por lo tanto reduce considerablemente las posibilidades
de tener que realizar una prueba invasiva sin que sea necesario. Se trata del test de ADN
libre fetal, una prueba prenatal de cribado no invasiva (NIPT) que estudia anomalías
genéticas del recién nacido con tan solo una muestra de sangre materna. Existen varios
tipos de pruebas de ADN libre fetal. Algunos ofrecen el cribado de aneuploidías comunes,
como los síndromes de Down, Edwards y Patau, pero algunas también incluyen el estudio
de alteraciones en los cromosomas sexuales, e incluso deleciones y duplicaciones a lo
largo del ADN del futuro bebé que pueden causar malformaciones y retraso cognitivo,
logrando así un estudio mucho más amplio y completo. el test prenatal no invasivo
avanzado de ADN libre fetal, con el que es posible conocer mucho más acerca de la salud
del futuro bebé.

Bibliografía
FUENTE: LYNN MARGULIS DORIAN SAGAN
FUENTE: Tjio JH, Levan A. (1956). The chromosome number of mano Hereditas 42:1-16.
FUENTE: Victor A. McKusick. (1990). Mendelian inheritance in mano Catalogs of autosomal
domiant, autosomal recessive and X-linked phenotypes. Ninth Edition.
FUENTE: Scriver, C.R.,. Kaufman, S., and Woo, S.L.C. (1988). Ann. Rew. Genet. 22: 301-21,
"Mendelian Hyperphenylalaninemias".
FUENTE: Dr. Mehmet A. Buyukavcia, Dra. Derya G. Dogana, Máster en Ciencias Sinem K.
Canaloglua y Dra. Meltem Kivilcima
file:///C:/Users/Oscar/Downloads/sindrome%20genetico%20DOWN.pdf
FUENTE: Barreda Bonis AC, González Casado I. Síndrome de Turner. 2019; 1:267-83