UNIVERSIDAD TÉCNICA DE MANABÍ

FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD

CARRERA DE “OPTOMETRÍA”

DOCENTE:
Lcdo. Miguel Solano

ASIGNATURA:
Baja Visión

TEMA:
Síndromes oculares que generan baja visión en infantes

INTEGRANTES:
Centeno Morales Roxana
Chumo Lucas Lenny
Álvarez Andrade Joselyn
Castro Anchundia Evelyn
Solís Ronquillo Denisse
Chancay Quiroz Emily
Párraga Bermello Lisbeth
NIVEL:
SEXTO SEMESTRE.

PARALELO: “A” MEDIO CICLO

 SÍNDROMES OCULARES QUE GENERAN BAJA VISIÓN
EN INFANTES
1. SÍNDROME DE USHER
El síndrome de Usher es el trastorno más frecuente que afecta tanto la audición como la
visión. A veces también afecta el equilibrio. Los principales síntomas del síndrome de
Usher son la pérdida de la audición y la
pérdida de la visión por un trastorno
llamado retinitis pigmentaria, o RP. La
sordera o pérdida de audición que se
presenta con el síndrome de Usher es
causada por el desarrollo anormal de las
células ciliadas (las células receptoras del
sonido) en el oído interno. La mayoría de
los niños con síndrome de Usher nacen con pérdida de audición de moderada a profunda,
según el tipo del síndrome que tengan. Con menos frecuencia, la pérdida de audición por
el síndrome de Usher aparece durante la adolescencia o más adelante así mismo como la
pérdida de la visión por RP la cual puede comenzar en cualquier momento entre la
infancia temprana y la adolescencia. El síndrome de Usher también puede causar
problemas graves de equilibrio debido al desarrollo anormal de las células ciliadas
vestibulares, es decir, las células sensoriales que detectan la gravedad y el movimiento de
la cabeza.

Por otra parte, la retinitis pigmentaria inicialmente causa ceguera nocturna y pérdida de
la visión periférica (lateral) debido a la degeneración progresiva de las células en la retina.
La retina es el tejido sensible a la luz en la parte posterior del ojo y es esencial para la
visión. A medida que la retinitis pigmentaria progresa, el campo visual se hace más
estrecho hasta que solo queda la visión central, lo que en inglés a veces llaman visión de
túnel. A veces, los quistes en la mácula (la parte central de la retina) y las cataratas
(opacidad del cristalino) pueden causar una disminución temprana de la visión central en
las personas con síndrome de Usher.

El síndrome de Usher afecta a alrededor de 4 a 17 personas por cada 100,000 y representa

aproximadamente el 50 por ciento de todos los casos hereditarios de sordera con ceguera.
Se cree que el síndrome representa entre el 3 y el 6 por ciento de todos los niños sordos y
entre el 3 y el 6 por ciento de los niños con dificultad para oír.
Causas

El síndrome de Usher es hereditario, lo que

significa que se transmite de padres a hijos a
través de los genes. Cada persona hereda dos
copias de cada gen, una de su padre y una de
su madre. A veces los genes se alteran o se
mutan. Los genes mutados pueden hacer que
las células se desarrollen o actúen de forma
anormal.

El síndrome de Usher se hereda como un trastorno autosómico recesivo. "Autosómico"

significa que tanto hombres como mujeres tienen la misma probabilidad de heredar el
trastorno, así como la misma probabilidad de transmitirlo a un hijo de cualquier sexo.
"Recesivo" significa que el síndrome ocurre solo cuando un niño hereda dos copias del
mismo gen defectuoso, una copia del padre y una de la madre. Aunque una persona con
un gen de Usher anormal no tiene el trastorno, sí es portador y tiene un 50 por ciento de
probabilidad de transmitir el gen anormal a cada hijo. Cuando dos portadores con el
mismo gen mutado del síndrome de Usher tienen un hijo juntos, cada nacimiento tiene
las siguientes probabilidades:

 Una en cuatro de no tener síndrome de Usher ni ser portador.

 Dos en cuatro de ser portador, pero no tener el síndrome.
 Una en cuatro de tener el síndrome de Usher.

Tipos
Diagnostico

 Realizar una prueba genética la cual determina qué genes están involucrados.
 Prueba de campo visual para medir la visión periférica (lateral).
 Electrorretinograma (ERG) para medir la respuesta de las células sensibles a la
luz en el ojo.
 Examen de retina para observar la retina y otras estructuras en la parte posterior
del ojo.
 Tomografía de coherencia óptica (TCO), la cual toma una imagen detallada de su
retina en 3-D (en tres dimensiones).

Tratamiento

Actualmente, no hay cura para el síndrome de Usher. El tratamiento implica el manejo de

los problemas de audición, visión y equilibrio. El diagnóstico temprano ayuda a adaptar
los programas educativos para que tomen en cuenta la gravedad de la pérdida de audición
y visión y la edad y capacidad del niño. Los servicios de tratamiento y comunicación
pueden incluir audífonos, aparatos de ayuda auditiva, implantes cocleares, capacitación
auditiva y aprendizaje del lenguaje de señas americano. La capacitación para vivir de
manera independiente puede incluir la capacitación para orientarse y movilizarse con
problemas de equilibrio, instrucción en Braille y servicios de baja visión.

2. SÍNDROME DE ALSTROM

El síndrome de Alström es una

enfermedad hereditaria que se
caracteriza, entre otras cosas, por
pérdida temprana de la visión, pérdida
de la audición, enfermedad cardíaca,
obesidad y diabetes tipo 2. El síndrome
pertenece a un grupo de enfermedades
hereditarias llamadas ciliopatías. Los
cilios son pequeños cilios que se
encuentran en diferentes tipos de células en muchos órganos diferentes. En el síndrome
de Alström, se altera la función de los cilios.
Por otra parte, el síndrome de Alström se hereda de forma autosómica recesiva. Esto
significa que ambos padres son portadores sanos de un gen mutado (herencia modificada).
Con cada embarazo con los mismos padres, existe un riesgo del 25% de que el niño reciba
el gen mutado en un conjunto doble (uno de cada padre). Entonces el niño contrae la
enfermedad. En el 50% de los casos, el niño recibe el gen mutado en un solo conjunto (de
uno de los padres) y, al igual que los padres, se convierte en un portador sano del gen
mutado. En el 25% de los casos, el niño no contrae la enfermedad, ni se convierte en
portador del gen mutado. Si una persona con una enfermedad hereditaria autosómica
recesiva, que por lo tanto tiene dos genes mutados, tiene hijos con una persona que no es
portadora del gen mutado, todos los niños heredan el gen mutado, pero no contraen la
enfermedad. Si una persona con una enfermedad hereditaria autosómica recesiva tiene un
hijo con un portador sano del gen mutado en un solo conjunto, existe un 50 por ciento de
probabilidad de que el hijo tenga la enfermedad y en el 50 por ciento de los casos el hijo
será un portador sano del gen mutado.

Síntomas

El síndrome de Alström pertenece al grupo de los síndromes sordociegos. Ese grupo

incluye enfermedades que, además de la sordoceguera, a veces pueden conducir a una
función deteriorada en otros órganos. En el síndrome de Alström, se ven afectados
muchos órganos diferentes. Todas las personas que padecen la enfermedad tienen
problemas de obesidad e infecciones, así como pérdida de visión y audición, pero el grado
de dificultad varía mucho, al igual que los demás síntomas que pueden acompañar a la
enfermedad.

Diagnostico

 Electrorretinografía (ERG) puede mostrar la enfermedad ocular degeneración

retiniana donde, sobre todo, los conos funcionan peor. Otros exámenes oculares
que se realizan para establecer el diagnóstico son las mediciones de la agudeza
visual, el campo de visión y la visión nocturna, así como la inspección del fondo
de ojo.
 Pruebas de ultrasonido y EKG pueden mostrar un músculo cardíaco agrandado,
los análisis de sangre muestran niveles altos de azúcar y grasa en la sangre, y
puede haber proteína en la orina que revela problemas renales.
  La pérdida auditiva se diagnostica a través de varios exámenes auditivos y pruebas
audiológicas, por ejemplo, audiometría del tronco encefálico y emisiones
otoacústicas, donde se mide la función de las células ciliadas, el nervio auditivo y
el tronco encefálico.
 El análisis de ADN es posible en la mayoría de los casos. En relación con el
diagnóstico, es importante que se ofrezca información genética a la familia. El
diagnóstico de portador y fetal, así como el diagnóstico genético
preimplantacional (PGD) en relación con la fertilización in vitro, es posible si se
conocen las mutaciones en la familia.

Tratamiento

Todavía no existe un tratamiento curativo para el síndrome de Alström, pero se puede

hacer mucho para aliviar los síntomas y compensar las deficiencias funcionales. Por lo
tanto, se deben realizar controles regulares, entre otras cosas, del corazón, la presión
arterial, la tiroides, los niveles de azúcar en la sangre y las grasas en la sangre. La falta de
hormona tiroidea se trata, así como la presión arterial alta, con tabletas. La terapia con
tabletas también se usa para la diabetes tipo 2, que padecen las personas con síndrome de
Alström, pero se puede hacer mucho con la ayuda de la pérdida de peso, la actividad física
y la reducción del estrés.

3. ¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE TURNER?

El síndrome de Turner se produce cuando se pierde la totalidad o una parte de uno de los
cromosomas X en la concepción. Los signos físicos del ST pueden variar ampliamente
de una paciente a otra, por lo que, a veces, se llega al diagnóstico a una edad más
avanzada. Las características más frecuentes del ST son baja estatura y ovarios que no
funcionan correctamente. Entre las demás características físicas, se incluyen problemas
oculares y curvatura de la columna vertebral (escoliosis).
Este cromosoma faltante o incompleto impide que el organismo femenino madure
naturalmente.

¿Cuáles son los signos y síntomas del síndrome de Turner pediátrico en niñas y
adolescentes?
Antes del nacimiento (si una ecografía prenatal permite la detección):

 Gran acumulación de líquido en la parte posterior del cuello.

  Anomalías cardíacas o renales.

Al nacer, o durante el primer año de vida y la primera infancia, algunos hallazgos

físicos (pero no todos) pueden ser los siguientes:

 Cuello ancho o cuello alado.

 Maxilar inferior bajo o retraído.
 Paladar alto y estrecho.
 Orejas bajas.
 Línea de crecimiento de cabello baja en la
parte posterior de la cabeza.
 Pecho ancho.
 Dedos de las manos y los pies cortos.
 Brazos que se abren a la altura del codo.
 Uñas de las manos y de los pies estrechas y dobladas hacia arriba.
 Hinchazón de las manos y los pies, especialmente al nacer.
 Menor estatura que el promedio al nacer.
 Retraso del crecimiento.
 Párpados caídos.
 Anomalías cardíacas y
renales.

¿Cuáles son las causas del síndrome de Turner en niñas y adolescentes?

El ST es una afección genética poco frecuente que se debe a la ausencia total o parcial de
uno de los dos cromosomas X.
Factores de riesgo
La pérdida o la alteración del cromosoma X se producen al azar. Algunas veces se deben
a un problema con el esperma o con el óvulo, y otras veces la pérdida o la alteración del
cromosoma X se producen temprano en el desarrollo fetal.
Complicaciones
El síndrome de Turner puede afectar el desarrollo adecuado de diversos sistemas del
cuerpo, pero esto varía mucho en cada persona que lo padece. Algunas de las
complicaciones que pueden producirse son las siguientes:
 Problemas cardíacos.
  Presión arterial alta.
 Pérdida auditiva.
 Problemas de visión. Tienen con mayor frecuencia:
ojo vago, estrabismo, párpados caídos (ptosis),
hipertelorismo, epicanto, hipermetropía, daltonismo,
queratocono,glaucoma, cataratas y desprendimiento de
retina.
 Problemas renales.
 Trastornos autoinmunitarios.
 Problemas del esqueleto.
 Dificultad de aprendizaje.
 Problemas de salud mental.
 Infertilidad.
 Complicaciones en el embarazo.

¿Cómo se trata el síndrome de Turner en niñas y adolescentes?

No hay una cura para el ST, pero hay intervenciones médicas que permiten aliviar los
síntomas.
Medicamento
 Terapia con hormona del crecimiento (para aumentar la estatura durante la niñez
y la adolescencia).
 Terapia de estrógenos (para que la niña pueda comenzar la pubertad y lograr el
desarrollo mamario de la adultez).
 En algún momento, terapia hormonal combinada para mejorar el estado de los
huesos.

4. SÍNDROME DE MARFAN
El síndrome de Marfan es un trastorno hereditario que afecta el tejido conectivo, es decir,
las fibras que sostienen y sujetan los órganos y otras estructuras del cuerpo. El síndrome
de Marfan afecta más frecuentemente el corazón, los ojos, los vasos sanguíneos y el
esqueleto.
El daño causado por el síndrome de Marfan puede ser leve o grave.
Los signos y síntomas del síndrome de Marfan varían ampliamente, aun entre miembros
de la misma familia, ya que el trastorno puede afectar a muchas zonas distintas del cuerpo.
Algunas personas experimentan solo efectos leves, pero otras contraen complicaciones
que ponen en riesgo la vida.
Las características del síndrome de Marfan pueden ser:
 Subluxaciones del cristalino.
 Paladar con arco alto.
 Aracnodactilia.
 Problemas anormales en el pecho, el corazón
y los pulmones.
 Torso corto.
 Contextura delgada y longilinea.
 Piernas y brazos largos.
 Esternón que sobresale o se hunde.
 Pie plano.
Causas
El síndrome de Marfan es provocado por un defecto en el gen
que le permite al cuerpo producir una proteína que ayuda a
darle elasticidad y fuerza al tejido conectivo.
Factores de riesgo
El síndrome de Marfan afecta a los hombres y a las mujeres
de igual forma, y se presenta en todas las razas y grupos
étnicos. Debido a que es una enfermedad genética, el mayor
factor de riesgo del síndrome de Marfan es que uno de los
padres tenga este trastorno. Cada hijo de un progenitor
afectado tiene una probabilidad de 50/50 de heredar el gen
defectuoso.
Complicaciones
◼ Luxación del cristalino. La lente de enfoque dentro del ojo puede moverse del lugar
si se debilitan sus estructuras de soporte. El término médico para este problema es
"ectopia del cristalino", y este ocurre en más de la mitad de las personas que tienen
síndrome de Marfan.
◼ Problemas de retina. El síndrome de Marfan
también aumenta el riesgo de un desprendimiento o
desgarro de la retina, el tejido sensible a la luz que recubre la pared posterior del ojo.
◼ Aparición temprana de glaucoma o cataratas. Las personas que tienen síndrome de
Marfan suelen desarrollar estos problemas en los ojos a una edad más temprana. El
glaucoma provoca que la presión intraocular aumente, lo que puede dañar el nervio
óptico. Las cataratas son partes opacas en el cristalino del ojo, que normalmente es
transparente.
5. SÍNDROME DE DISFUNCIÓN CONGÉNITA EN CONOS (SDCC)
Se lo cataloga como un
Síndrome hereditario recesivo ligado al sexo, generalmente solo
afecta a los varones. La afección de este síndrome es
generalmente de 1 caso cada 35.000 recién nacidos vivos.
Es una enfermedad muy rara, como ya se mencionó, genética y
congénita, con patrón hereditario heterogéneo que se transmite
en forma autosómica dominante (AD), autosómica recesiva (AR)
o ligada al sexo (cromosomas X).
Las distrofias de conos y bastones (CRDs) son distrofias hereditarias de la retina. Se
incluyen en el grupo de la retinosis pigmentaria, y, de forma más general, en el de las
retinopatías pigmentarias.
Se caracterizan por la presencia de depósitos de pigmentos en la retina, visibles en la
exploración del fundus, que se localizan predominantemente en la región de la mácula. A
diferencia de las retinosis pigmentarias típicas (también conocidas como distrofias de
bastón-cono, RCDs), que son el resultado de una pérdida primaria de función de los
fotoreceptores de los bastones, seguida por una pérdida secundaria de la función de los
fotorreceptores de los conos; las distrofias de conos y bastones reflejan una secuencia de
hechos totalmente opuesta, con una implicación primaria de los conos, o con una pérdida
de función concomitante de conos y bastones.
Por tanto, el curso clínico de las distrofias de conos y bastones suele ser más grave y
rápido que el de las distrofias de bastón-cono. Provocan una ceguera legal más temprana
(agudeza visual inferior a 20/200) e invalidez. En la etapa final, sin embargo, las distrofias
de conos y bastones no son diferentes de las distrofias de bastón-cono
CARACTERÍSTICAS VISUALES: Se caracteriza por:
 Nistagmo
 Disminución de agudeza visual con reducción.
 Pérdida de la visión de los colores (Acromatopsia)
 Fotofobia
 Lesiones fúndicas generales
 Afectación macular con despigmentación y cambios degenerativos.
Es muy común encontrar Hipermetropía y Astigmatismos elevados.
¿CÓMO SE DIAGNOSTICA?
El diagnóstico de las distrofias de conos y bastones se basa en la historia clínica, el
examen del fundus y en los resultados del electroretionograma, que suelen presentar una
mayor disminución inicial de la amplitud de las respuestas fototópicas que de las
respuestas escotópicas, antes de pasar a ser indetectables. Las complicaciones y el
tratamiento para este trastorno son los mismos que para las RPs.

POSBLES TRATAMIENTOS:
Hasta ahora no existe ninguna cura o tratamiento estándar comprobado para la distrofia
de conos y bastones; no obstante, algunos oftalmólogos consideran que el tratamiento con
altas dosis de vitamina A puede ralentizar la progresión de la enfermedad.
Es esencial proteger los ojos de daños adicionales provocados por el sol; por eso es
importante usar gafas de sol de alta calidad y sombrero, o gorra con visera, para protegerse
de los rayos del sol durante el día cuando se esté al aire libre. Podrías utilizar el uso de
lunas con diferentes filtros, aunque cabe recalcar que éstas no mejoraran la percepción de
los colores, aún seguirá alterada.

6. SÍNDROME DE SENIOR LOKEN

El síndrome de Senior-Loken (SSL) (o Amaurosis congénita de Leber con nefronoptisis)
es una enfermedad rara, cilio patica y autosómica recesiva, caracterizada por
nefronoptisis y distrofia de conos y bastones de inicio precoz, similar a amaurosis
congénita de Leber. Se estima que su prevalencia mundial es de alrededor de 1/1.000.000.
◼ Descripción clínica

La enfermedad se manifiesta tras el nacimiento o

durante la infancia con síntomas que varían
dependiendo de las características genéticas
subyacentes, el trastorno visual o la enfermedad
renal crónica determinan el cuadro clínico. La NF
se presenta habitualmente con síntomas como
poliuria, polidipsia, enuresis secundaria y
anemia. Por lo general, la enfermedad renal
crónica progresa lentamente a enfermedad renal
terminal (ERT). Las características oculares incluyen pérdida visual grave congénita o de
inicio precoz debido a distrofia retiniana (amaurosis congénita de Leber) o un fenotipo
más moderado caracterizado por una restricción del campo visual ''en túnel'' que progresa
lentamente y ceguera nocturna (degeneración tapeto-retiniana). La fundos copia revela
una atrofia retiniana de grado variable y con alteraciones en su pigmentación. En raras
ocasiones, se pueden observar otros signos clínicos adicionales como fibrosis hepática,
obesidad y trastornos neurológicos.
◼Otras Características
-Pérdida severa y progresiva de función retinal y visual debido a disfuncionalidad de
células receptoras.
-Reducción de reflejos pupilares en respuesta a la luz.
-Nistagmus.
-Anormalidades en el fondo del ojo.
-Estrabismo.
◼Métodos Diagnósticos
Se recomienda realizar una evaluación renal (función renal, análisis de orina y ecografía
abdominal) y oftalmológica (fundoscopía, exámen de agudeza visual, defectos de
refracción, test de percepción del color, motilidad ocular y electrorretinograma)
completas.
◼Tratamiento
El tratamiento es principalmente de soporte e incluye el uso de ayudas visuales tales como
filtros especiales que permiten mejorar la sensibilidad al contraste, distintos tipos de
telescopios para visión lejana y lupas de magnificación para visión cercana.
En 2018 fue aprobado el empleo del medicamento voretigene neparvovec (cuyo nombre
comercial es Luxturna) para tratar algunos casos de Amaurosis Congénita de Leber.
Luxturna solo puede utilizarse mientras los pacientes disponen de suficientes células
retinianas funcionales o viables y cuando la enfermedad está provocada por mutaciones
de un gen concreto, se trata de una terapia génica y consiste en inocular un virus
modificado que transporta copias normales del gen faltante RPE65 a las células de la
retina.
Esto contribuye a mejorar el funcionamiento de dichas células, ralentizando la progresión
de la enfermedad. El tratamiento debe ser administrado en forma de inyección en la parte
posterior del ojo, bajo la retina, por un cirujano de vítreo-retina experimentado.
7. SÍNDROME DE GOLDMANN-FAVRE
También conocido como la forma grave del síndrome del incremento de conos.
Es una retinopatía autosómica recesiva en la que los pacientes tiene mayor sensibilidad a
la a luz azul. Las personas afectadas por el síndrome de goldmann favre nacen con una
sobreabundancia de conos azules, un número reducido de conos rojos y verdes y pocos
bastones funcionales, si es que los hay.
Puede ser causado por mutación en gen NR2E3y se hereda de forma autosómica recesiva.
es una distrofia vitreorretiniana caracterizada por la aparición precoz de ceguera nocturna,
disminución de la agudeza visual bilateral, y datos típicos de fondo de ojo (cambios
degenerativos progresivos en la pigmentación, edema macular, retinosquisis).
Epidemiología
Hasta el momento se han detectado menos de 20 casos, algunos de ellos nacidos en
familias consanguíneas. Ambos sexos parecen igualmente afectados
Pronóstico
El GFS tiene una evolución progresiva. En la mayoría de los casos, la pérdida visual se
produce en las dos primeras décadas de la vida. Los tratamientos con ciclosporina A y
bromocriptina han provocado una cierta mejora de la agudeza visual.
Síntomas de la enfermedad de Goldman-Favre
Los síntomas funcionales corresponden a las manifestaciones clínicas de la enfermedad
de Goldman-Favre. La visión deficiente del crepúsculo y la ceguera nocturna se observan
a la edad de 5-10 años. Se reduce la agudeza visual, se observa escotoma anular o
estrechamiento concéntrico del campo visual. La adaptación oscura está rota. Uno de los
síntomas principales es un ERG subnormal no registrado o anormal.
Tratamiento de la enfermedad de Goldman-Favre: Actualmente no hay métodos
efectivos para tratar la enfermedad de Goldman-Favre. Prescriba medicamentos que
mejoren la microcirculación y los procesos metabólicos en la retina. Con el
desprendimiento de retina, se realiza un tratamiento quirúrgico.
 8. SÍNDROME DE STICKLER
¿Qué es?
Es un desorden genético que puede provocar problemas graves en la visión, la audición y
las articulaciones
Los niños que tienen el síndrome de Stickler a menudo tienen rasgos faciales distintivos:
ojos prominentes, una nariz pequeña con una apariencia facial recortada y un mentón en
retroceso. A menudo nacen con una abertura en el techo de la boca (paladar hendido).

 Provoca pérdida de visión central y de audición.

 Rasgos faciales como cara plana con nariz y barbilla pequeña.
 Miopía.
 Enfermedad precoz de las articulaciones.
 Desprendimiento de la válvula mitral.
Las manifestaciones oculares no sólo son frecuentes, sino que son extremadamente graves
y amenazan la visión. La miopía, habitualmente de alto grado, es el hallazgo más común
y se asocia a una degeneración radial en empalizada. Hay una elevada incidencia de
desprendimiento de retina. También pueden aparecer las anomalías en el ángulo, la
ectopia del cristalino, las cataratas, la ptosis y el estrabismo.
Epidemiologia: la prevalencia de la enfermedad no se conoce como exactitud, se ha
estimado que la incidencia al nacimiento es de 1/7.500 a 1/9.000
Clínica.
¿Quiénes tienen riesgo de padecer síndrome de Stickler?
Algunas personas heredan el síndrome de Stickler de uno de los padres. Las personas con
síndrome de Stickler tienen un 50% de probabilidad de transmitirle el trastorno a cada
hijo. Sin embargo, otras personas no tienen familiares con síndrome de Stickler. En esos
casos, la enfermedad se debe a que ocurrió un cambio nuevo en los genes.
Las personas con síndrome de Stickler pueden tener ciertos problemas oculares que son
más comunes en las personas mayores.
Síntomas
Los signos y síntomas del síndrome de Stickler (y la gravedad de esos signos y síntomas)
pueden variar ampliamente de persona a persona, incluso dentro de la misma familia.
 Problemas oculares
Además de tener miopía severa, los niños con síndrome de Stickler a menudo
experimentan cataratas, glaucoma y desprendimiento de retina
• Dificultades auditivas.
El grado de pérdida auditiva varía entre las personas que tienen el síndrome de Stickler.
Por lo general, afecta la capacidad de oír las frecuencias altas.
 Anomalías óseas y articulares. Los niños que tienen el síndrome de Stickler a
menudo tienen articulaciones demasiado flexibles y son más propensos a tener
curvaturas anormales de la columna vertebral, como la escoliosis. La artrosis
puede comenzar en la adolescencia.
Descripción clínica
El síndrome de Stickler se caracteriza por una combinación variable de manifestaciones.
Las anomalías oculares pueden incluir una fuerte miopía, estrabismo, cataratas juveniles,
astigmatismo, degeneración vítrea o coriorretiniana, desprendimiento de retina,
glaucoma.
Diagnostico
Un seguimiento oftalmológico regular corrige de manera precoz la miopía, el
astigmatismo y el estrabismo, y permite detectar el desprendimiento de retina que requiere
una intervención urgente.
El síndrome de Stickler no se puede curar, pero los oftalmólogos pueden tratar los
problemas oculares ocasionados por el síndrome.
BIBLIOGRAFÍA
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