GENOMA HUMANO

Kornblihtt, Alberto
Biólogo, UBA. Doctor en Química, Fundación Campomar. Galardonado con los premios Konex
de Platino en biología molecular y de Brillante como científico más destacado de la década
2003-2013.

El genoma contiene toda la información necesaria para que una persona pueda crecer y

desarrollarse. El estudio del genoma ayuda a los investigadores a entender cómo se forman y
cómo responden estas células ante los diferentes tipos de tratamiento.

"El genoma humano se compone de 30.000 genes, de los cuales cerca de 6.000 están
vinculados a patologías o enfermedades", señaló. Así, el genoma tiene la capacidad de indicar
qué puede ser más susceptible a ciertas afecciones, lo cual da la posibilidad de tomar acciones
preventivas.17 feb. 2018

Además de contener las instrucciones necesarias para generar los diferentes tejidos y células
del cuerpo humano, nuestro genoma contiene información sobre el riesgo a desarrollar
enfermedades o transmitirlas a la descendencia, la respuesta a los fármacos que tomamos e
incluso los linajes de los que procedemos.18 jun. 2015

INTRODUCCIÓN. 

Todos los organismos vivos estamos compuestos por células. La información genética está
contenida en el ADN (ácido desoxirribonucleico). Esta sustancia química es el componente
principal de los cromosomas del núcleo de las células. Las células del cuerpo humano tienen
46 cromosomas, en realidad, 23 pares. De cada par, uno de los cromosomas proviene del
padre y el otro de la madre, y se dice que los dos cromosomas de cada par
son homólogos entre sí. La molécula de ADN está formada por la repetición de unidades
químicas menores llamadas bases.

Hay cuatro bases identificadas por las letras A, T, C y G, por adenina, timina, citosina y
guanina, respectivamente. Dos hebras de ADN se aparean para formar la estructura en doble
hélice descubierta por Watson y Crick en 1953.

GENOMA Y GENES. 

Llamamos genoma al conjunto de todo el ADN de una célula de una especie y los genes que
éste contiene. En sentido estricto, el genoma humano no sólo comprende al ADN del núcleo
sino también al de las mitocondrias que, aunque sólo tiene 16.000 bases de longitud, es
esencial para el funcionamiento celular. Los genes son segmentos de ADN capaces de ser
transcriptos –es decir, copiados– a una molécula de ARN (ácido ribonucleico) con igual
secuencia que el gen. Los genes no se encuentran yuxtapuestos a lo largo de los cromosomas,
sino más bien esparcidos y separados a grandes distancias por secuencias de ADN Inter
génicas.

Cada cromosoma tiene muchos genes, y la posición que ocupa cada gen a lo largo del
cromosoma se denomina locus (del latín, lugar). Cada gen tiene entonces su copia homóloga
en el locus equivalente del otro cromosoma del par. Cada una de las dos copias del gen se
llama alelo.
Digamos, entonces, que una célula humana tiene dos alelos para cada uno de sus 20.000
genes distintos. No todos los genes se expresan (es decir, se transcriben y se traducen) al
mismo tiempo y en el mismo lugar. En un tejido o tipo celular determinado se expresa un
subconjunto del conjunto de todos los genes. Uno de los puntos clave de la regulación de la
expresión de los genes, es el control de la transcripción. Este control no sólo se ocupa de
“encender” o “apagar”.

El surgimiento de la ciencia del genoma, o genómica, constituye un progreso excepcional en el

estudio de los genes que determinan las características básicas de los seres vivos. El avance
más importante que la comunidad científica y toda la humanidad han obtenido, ha sido la
determinación casi completa de la secuencia de bases nitrogenadas (adenina, A; timina, T;
guanina, G; y citosina, C), que, en número de 3,2x109 (tres mil doscientos millones de pares de
bases) conforman los 23 cromosomas humanos y que son los elementos fundamentales de
nuestros casi 30 mil genes. Otros genomas han sido secuenciados, antes y después de la
realización del Proyecto Genoma Humano. 

LA CIENCIA DEL GENOMA 

“Los antiguos, para conocer su destino, consultaban a los dioses.
Nosotros, modernos, aprendemos de los genes”.
F. Jacob
Premio Nóbel de Medicina

Nacida en Estados Unidos de América (EU de A), en el contexto de los proyectos de

secuenciación completa del genoma humano, esta nueva ciencia tiene como objetivo principal
analizar el genoma de los seres vivos e identificar el conjunto de sus genes, así como la
función de éstos y de sus productos, las proteínas.

El hombre que descifró el genoma humano busca una forma

de engañar a la muerte
Craig Venter, el hombre que secuenció el genoma humano, está de vuelta con un examen médico de
25,000 dólares que promete ayudar a prolongar tu vida... y a convertirlo a él en multimillonario.

Por Matthew Herper

A finales de la década de los 90, cansado del lento progreso del Human Genome Project
(financiado por el gobierno), J. Craig Venter inició una competencia que lo llevó a secuenciar
el ADN humano, dos años antes de lo previsto (el suyo fue, por supuesto, el primer ADN
humano en ser secuenciado). No ha parado, desde entonces. Navegó alrededor del mundo,
inspirado por el libro El viaje del Beagle, de Charles Darwin, donde el naturalista relató el
descubrimiento de miles de especies nuevas durante su viaje.
 I. E. P. “SANTA MARGARITA” - CALLAO
FICHA DE TRABAJO No.06

LA GENÓMICA Y EL HOMBRE – GENOMA HUMANO

AREA: CIENCIA Y TECNOLOGÍA - GRADO: 4º - SECUNDARIA - FECHA: 11/11/2022

PROF: ALBERTO JAIMES B. - CORREO: profalbertojaimes@colegioitalianosantamargarita.edu.pe

ACTIVIDAD No. 06

1. Define el Genoma Humano. Evidencias.

2. Describa las primeras investigaciones sobre el Genoma Humano.

3. ¿Cuál es la función e importancia, del Genoma Humano?

5. ¿Cuáles son los avances científicos, que originaron el Genoma Humano?

6. ¿Cuáles son los tipos de Genomas?

7. ¿Qué hacen los Transposones?

8. ¿Cuáles son las ventajas para el hombre, ante el descubrimiento del G.H.

DESARROLLO

Video, ¿Qué es el genoma Humano?: https://www.youtube.com/watch?

v=YIFWbqOL0I0