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Informe 9 - Biología Molecualr Y Celular

Biología Celular (Universidad César Vallejo)

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Programa de
Medicina

Biología Celular I Ciclo

Alumnos:
Almestar Ortiz Daniela Alessandra.
Carrillo Romero Carlos Emilio
Meca Nole Rubí Kassandra
Mendoza Oliva Alisson Joely.
Ordinola Llontop Leonarp Ghiamaroj

Semestre: 2022-2 Ciclo: I

Grupo: 1 Turno: Mañana

Docente: Larrea Vargas Claudia Giuliana

Piura– Perú

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FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD.

ESCUELA PROFESIONAL DE MEDICINA.

INFORME N° 09

OBSERVACIÓN DE FORMAS DE NÚCLEO.CROMATINA SEXUAL X.

CARIOTIPO

I. INTRODUCCIÓN

El núcleo es la estructura más destacada de la célula eucariota, tanto por

su morfología como por sus funciones. Su tamaño es variable (5 a 10 nm) al igual que
su ubicación siendo en la mayoría de los tipos celulares central. Las funciones
primarias del núcleo son: Almacenar la información genética en el ADN, recuperar la
información almacenada en el ADN en la forma de ARN; ejecutar, dirigir y regular
las actividades citoplasmáticas, a través del producto de la expresión de los genes.
La mayoría de las células tienen un solo núcleo, aunque algunas carecen
del eritrocito y otras tienen dos o varios núcleos (fibras musculares esqueléticas). Así
también en algunas células su núcleo adopta diferentes formas (leucocitos). Según la
forma del núcleo se clasifican en: Leucocitos con núcleo sin lóbulos o
mononucleares:(Linfocitos y Monocitos) y leucocitos con núcleo lobulado o
polimorfonucleares: (Neutrófilos, Basófilos y Eosinófilos)
El corpúsculo de Barr o cromatina "X" es un cromosoma inactivo que
puede verse en algunas células en interfase como una masa de heterocromatina
adherida a la membrana nuclear, esta no puede verse en varones ya que el único
cromosoma sexual X, que presentan, es activo. En los leucocitos polimorfonucleares
este cromosoma inactivo se observa en forma de "palillo de tambor" en los lóbulos
del núcleo.

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II. MATERIAL EQUIPOS

- Microscopios
OTROS:
- Láminas preparadas de sangre con tinción Wright
- Aceite de cedro

III. DESARROLLO DE LA PRÁCTICA

Actividad 01. OBSERVACIÓN DE FORMAS DE NÚCLEO EN LEUCOCITO

Lámina fijada: Muestra de sangre fijada con tinción Wright.

a) Desinfectar el pulpejo del dedo de la mano, con un algodón mojado con alcohol.
Con una lanceta estéril pinchar el dedo y colocar una gota de sangre en un extremo
de la lámina portaobjetos y realizar una extensión (frotis) con la ayuda de otra
lámina.

b) Colorear con Wright, cubriendo todo el frotis y luego agregar agua destilada el
doble de la cantidad del colorante. Dejar en reposo por 10 minutos. Transcurrido
el tiempo lavar con agua corriente, secar y observar al microscopio, utilizando
objetivo de inmersión (100X).

Para efectos de la siguiente práctica se tendrá que esquematizar las

observaciones que la docente indicará:

Observación:

MONOCITO

Muestra:
SANGRE

Coloración:
WRIGHT

Objetivo: 100x

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Observación:

Neutrófilo segmentado y
abastonado bilobulado,
acompañado de un monocito.

Muestra:
Sangre.

Coloración:
Wright
Objetivo: 100X.

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Actividad 02. OBSERVACIÓN DEL CORPÚSCULO DE BARR O CROMATINA

SEXUAL X

Observación:

Cromatina sexual X

Muestra:

Sangre
Coloración:

Wright
Objetivo: 100X.

Actividad 03.
Seleccione e incluya en el informe los cariotipos normales masculino y femenino
del ser humano. Además, cuatro cariotipos anormales con su respectiva
interpretación o descripción.
Las mujeres tienen dos cromosomas "X" y los hombres tienen un cromosoma "X" y
un cromosoma "Y" La representación gráfica de los 46 cromosomas, ordenados en
pares, recibe el nombre de cariotipo. El cariotipo normal de la mujer se escribe 46,
XX, mientras que el cariotipo normal del hombre se escribe 46, XY.

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• SÍNDROME DE DOWN:
Este síndrome se debe a la presencia de una copia adicional del cromosoma
21, lo que se denomina como trisomía 21. Las características de los niños con
este síndrome son retraso del crecimiento, grados variables de discapacidad
intelectual, anomalías craneofaciales.

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• SÍNDROME DE KLINEFELTER:
En el caso del síndrome de Klinefelter se presentan 47 cromosomas con un
complemento de cromosomas sexuales de tipo XXY. En el que alrededor del
80% de los casos se presenta un corpúsculo de Barr. En algunos casos este
síndrome se puede presentar con 48 cromosomas, teniendo 44 autosomas y
4 cromosomas sexuales [XXXY].

• SÍNDROME DEL PATOU:

Trisomía del cromosoma 13, su incidencia se aproxima a 1 por 20 00 nacidos
vivos, y mas del 90% de estos neonatos muere durante el primer mes tras el
nacimiento y alrededor del 5% vive más de un año.

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• SÍNDROME DE TURNER:
Es la única monosomía compatible con la vida, este síndrome presenta un
98% de abortos espontáneos, por su complicada compatibilidad con la vida.
Alrededor del 55% de los pacientes afectados presenta monosomía del
cromosoma X, careciendo del crepúsculo de Barr por efecto de la no
disyunción.

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IV. CONCLUSIONES:

• En base a las experiencias se llegó a las siguientes conclusiones:

• Se logró identificar satisfactoriamente la presencia del corpúsculo de Barr o

Palillo de Tambor.

• Logramos comprender la importancia de la cromatina sexual X.

• Se logró identificar satisfactoriamente los Cariotipos Normales y con

Anomalías.

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V. REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS:

• Reig C. La importancia del estudio del cariotipo [Internet]. UR IMED Valencia.

2020 [citado el 6 de junio de 2022]. https://urimedvalencia.com/2020/09/15/la-
importancia-del-estudio-del-cariotipo/
•
VIH/sida [Internet]. Medlineplus.gov. [citado el 6 de junio de 2022].
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000594.htm

• Sadler T. Embriología médica. Perú: Wolters Kluwer; 2019.

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VI. ANEXOS:

1. ¿Por qué los glóbulos rojos no tienen núcleo?

Los glóbulos rojos de la sangre periférica provienen de células madres situadas en
la médula ósea que contienen núcleo y mitocondrias. Son llamados eritroblastos y
son mucho más grandes que los eritrocitos. Al ir dividiéndose en la médula (en el
feto o anemias graves este proceso se da también en el hígado y en el bazo) van
perdiendo su núcleo y sus mitocondrias. Al ser expulsadas en la sangre ya no
tienen ni núcleo ni mitocondrias. Son más pequeños, se llaman reticulocitos, y van
madurando en la sangre hasta llegar a eritrocitos.

En todos los mamíferos los eritrocitos están desprovistos de núcleo. En vez de los
reptiles y ranas si hay núcleo.
Estos eritrocitos, eliminaron su núcleo para que existiera más espacio para la
hemoglobina, algunas evidencias que corroboran su existencia y que están vivas
son las siguientes:
-Su membrana es selectivamente permeable a ciertos iones mediante carriers y
transporte activo.
-Tiene antígenos de membrana de gran importancia
-Forman su propio ATP por fermentación láctica (el piruvato se transforma a
lactato)
-Tienen enzimas en su citoplasma a pesar de que está llena de una proteína
llamada hemoglobina.

Una de las características esenciales de los glóbulos rojos, es que no pueden

renovarse debido a que carecen de núcleo, organelas y sistema de
endomembranas. Por eso, en 120 días ya envejece y luego es destruida por
hemocatéresis en el hígado.

2. ¿Qué células pueden presentar más de un núcleo (multinucleadas) y porque se

da esta condición?
El núcleo es una de las estructuras que caracteriza a las células eucariotas. Es el
compartimento donde se encuentra el ADN y toda la maquinaria necesaria para
transcribir su información al ARN. Normalmente aparece un solo núcleo por célula,
aunque en algunos casos hay más de uno, como ocurre en los osteoclastos, en las
fibras musculares esqueléticas o en los epitelios de algunos invertebrados. La forma
nuclear suele ser redondeada y adaptada a la forma celular, aunque no siempre es
así y puede ser muy variable. Por ejemplo, los neutrófilos de la sangre poseen
núcleos multilobulados. La localización habitual del núcleo es en el centro de la
célula, pero también puede situarse en otras posiciones más periféricas. Así, en las
células secretoras se puede localizar en la parte basal de la célula y en las
musculares esqueléticas se dispone en las proximidades de la membrana
plasmática.
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Asimismo, a estas células con dos o más núcleos se les denomina multinucleadas y son
normales en el sincitiotrofoblasto, hígado, músculo estriado, miocardio, osteoblastos,
condroblastos.
Se reconocen dos tipos de células multinucleadas en función de su origen: Cenocito: célula
multinucleada formada por mitosis sin citocinesis, es decir, división del núcleo sin que llegue
a dividirse el citoplasma. Sincitio: célula multinucleada formada por fusión de varias células.

3. ¿Cuál es la importancia de la cromatina sexual X en el ámbito de la

salud?
El corpúsculo de Barr es una masa condensada de cromatina sexual, presente en
núcleo de células somáticas en las hembras debido a una cromatina X inactiva, su
importancia en el ámbito de la salud es que nos permite determinar genéticamente
el sexo de un individuo dependiendo de si existe o no una masa de cromatina en la
superficie interna de la membrana nuclear (cromatina sexual).

4. ¿Cuál es la importancia de los cariotipos en la medicina?

El estudio de los cromosomas recibe el nombre de cariotipo, estos estudios se usan

para examinar las posibles alteraciones genéticas, por lo que esto estudios nos
permiten detectar las anomalías numéricas y estructurales de los cromosomas, cabe
recalcar que las anomalías mayormente se presentan por translocaciones que
consta en la ruptura de los cromosomas y el acomodamiento de estos pedazos en
otros lugares, lo que generalmente no presenta ningún síntoma, pero si se sufren
problemas serios de infertilidad.

Por otro lado, en la medicina estos estudios también son importantes para la
detección de enfermedades genéticas, ya que las personas normalmente tienen 46
cromosomas, divididos en 23 pares en cada célula, y las enfermedades genéticas se
presentan cuando se tiene más o menos cromosomas. Esta importancia es
frecuentemente usada para detectar problemas genéticos en el feto.

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INFORMACIÓN ADICIONAL:
CORPÚSCULO DE BARR:
Murray Barr y su colaborador, Ewart Bertram, en la década de los 40´s, describieron la
presencia de una masa de cromatina condensada en los núcleos de las células de las gatas,
así como su ausencia en los machos, por lo que plantearon la hipótesis de que el
corpúsculo de Barr representaba un cromosoma X condensado.

HIPÓTESIS DE LYON
Hipótesis de Lyon Mary Lyon, a principios de la década de los 60´s, formuló la hipótesis
de que un cromosoma X de cada célula somática de la mujer se encuentra inactivo, con
el fin de compensar la cantidad de genes ligados al cromosoma X tanto en hombres como
en mujeres.
• El símbolo del brazo de este cromosoma, <p= para el brazo corto y <q= para el largo.
• La región del brazo.
• La banda de la región.
• Si se tiene una sub-banda, se coloca un punto y el número de esta.
Un ejemplo de lo anterior sería: 7q31.2, y se leería así: sub-banda 2 de la banda 1 de la
región 3 del brazo largo del cromosoma 7. Hipótesis que sigue siento empleada en la
interpretación de los cariotipos y libros médicos.

CENTRO DE INACTIVACIÓN DEL X

Para que pueda ocurrir la inactivación en cualquiera de los cromosomas X que se
encuentren en la célula, se necesita de un segmento específico del cromosoma X: el
Centro de Inactivación del X (XIC). Esta región se localiza en: Xq13 donde están los genes
específicos para este proceso.
El XIC contiene los siguientes genes:
XIST: Este gen es el más importante, sin él no ocurre la inactivación. Su función es la
transcripción de varios RNAs que no generan proteínas, sino se mantienen en el núcleo
comenzando la inactivación al cubrir al cromosoma que se va a inactivar.
TSIX: Este gen se encuentra en la cadena de ADN y es complementaria del gen XIST. Su
función consiste en silenciar el gen XIST y la selección del cromosoma que se inactivará.
Xite: Este gen potencía las funciones del gen TSIX.

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Esta hipótesis dice que la inactivación de este cromosoma ocurre en las primeras etapas
del desarrollo embrionario en la mujer, y que puede inactivarse el cromosoma X que
proviene del padre en unas células y el que proviene de la madre en otras.
En cada célula se escoge aleatoriamente uno de los cromosomas X para ser inactivado;
de este modo la mitad de las células del embrión tiene inactivo el cromosoma X de la
madre y la otra mitad tiene inactivo el del padre. Una vez que un cromosoma X está
inactivo, permanecerá así en la célula y en todos los descendientes de esa célula
(inactivación clonal) por lo tanto, la inactivación del cromosoma X es un proceso
determinado de forma aleatoria y permanente.
Todas las mujeres normales son mosaicos para la actividad del cromosoma X, porque
cuentan con dos poblaciones de células diferentes: una población presenta un
cromosoma X activo que provino del padre, y la otra un cromosoma X activo que provino
de la madre; en cambio, en los varones sólo tienen una copia del cromosoma X, por lo
tanto, no son mosaicos, sino que se consideran hemicigóticos para el cromosoma X.

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