TEMAS DE EXPOSICIONES DE BIOLOGÍA GRADO 11°02

-EXCEPCIONES DE LA LEY DE MENDEL:

Algunas de estas excepciones que se producen se deben a:
Mutaciones.
Genes letales.
Alelismo múltiple.
¿Cuando no se cumple la ley de Mendel?
No se cumplen cuando los dos genes considerados se encuentran en un mismo cromosoma (en este
caso los caracteres se transmiten ligados).

GENES LIGADOS:
El ligamiento se refiere a la localización muy cercana de genes, o de variaciones del ADN entre sí, en
los cromosomas. Y estos genes están localizados tan cerca, que se pueden utilizar herramientas
genéticas para encontrarlos cuando se transmiten conjuntamente en una familia.
¿Qué quiere decir que dos genes están ligados?
Cuando los genes están cerca en el mismo cromosoma se dice que están ligados. Eso significa que los
alelos, o versiones de genes, que están juntos en un cromosoma, frecuentemente se heredarán como
una unidad.

CODOMINANCIA:
La codominancia es un modelo hereditario no mendeliano en donde en el estado heterocigoto no hay
alelo recesivo, sino que ambos se comportan como dominantes, tal como en la herencia intermedia,
pero a diferencia de esta última, ambas características se manifiestan sin mezclarse. La codominancia,
en relación con la genética, se refiere a un tipo de herencia en la que dos versiones (alelos) del mismo
gen se expresan por separado y producen diferentes rasgos en una persona. Es decir, en lugar de que
un rasgo sea dominante sobre el otro, aparecen los dos rasgos a la vez, por ejemplo, en una planta o
animal que tiene más de un color de pigmento. La codominancia significa que ningún alelo puede
enmascarar la expresión del otro alelo. Un ejemplo en humanos sería el grupo sanguíneo ABO, en el
que ambos alelos A y B se expresan. Por tanto, si un individuo hereda el alelo A de su madre y el alelo
B de su padre, tendrá el tipo sanguíneo AB.

DOMINANCIA IMCOMPLETA:
La dominancia incompleta es la interacción genética en la cual los homocigotos son fenotípicamente
diferentes a los heterocigotos. Los cruzamientos que tienen una dominancia incompleta son aquellos
en los que no existe rasgo dominante, ni recesivo. A veces un individuo tiene un fenotipo entre ambos
padres porque un alelo no domina al otro. Este patrón de herencia se denomina dominancia
incompleta . Por ejemplo, las flores boca de dragón exhiben dominancia incompleta.

HERENCIA POLIGENICA:
La herencia poligénica se produce cuando una característica está controlada por dos o más genes. A
menudo los genes son grandes en cantidad pero pequeños en efecto. Ejemplos de herencia poligénica
humana son altura, color de piel, color de ojos y peso. Las poligenes también existen en otros
organismos. Un rasgo poligénico es una característica, como la estatura o el color de piel, que está
influenciado por dos o más genes. Debido a que hay muchos genes involucrados, los rasgos
poligénicos no siguen los patrones de la herencia mendeliana.
ALELOS MÚLTIPLES:
Los alelos múltiples son las diferentes variaciones que puede albergar un gen determinado. Todos los
genes tienen dos alelos que definen rasgos genéticos de los organismos vivos. Se dice que una especie
posee genes con alelos múltiples cuando estos presentan más de dos formas alternativas. Es decir,
cuando en una población un “rasgo” o característica está codificada por un gen que posee más de dos
alelos (para los organismos diploides como los seres humanos, por ejemplo).El concepto de alelos
múltiples es algo aplicable de manera netamente poblacional, puesto que un individuo, visto desde el
punto de vista genético, tiene un número de alelos para un gen que es equivalente a su carga
cromosómica. En otras palabras, los organismos diploides (2n, con dos juegos de cromosomas) como
los mamíferos, por ejemplo, solo poseen dos formas alternativas de cada gen, dado que heredan un
cromosoma homólogo de cada uno de sus dos individuos parentales durante la reproducción sexual.
GENES LETALES Y DELETEREOS:
Un gen letal es un gen que conduce a la muerte prematura del individuo que lo porta. Es una
combinación alélica que conduce a la muerte. Pero la combinación puede ser dominancia o recesión.
Son muy interesantes ya que no debería poder haber muchos, pero si algunos son necesarios para
mantener la salud genética de una población. Hay unadefinición más operativa: cualquier gen que
impida la reproducción es un gen letal. Desde el punto de vista genético, un individuo que no puede
reproducirse está muerto. Realmente es una alteración de las proporciones mendelianas, ya que
ciertos individuos podrían morir tempranamente, dando lugar a que ciertos fenotipos no se
reprodujeran. Se define entonces gen letal como aquel gen que al mutar puede provocar un fenotipo
letal. Un gen letal es por tanto un gen cuya expresión produce la muerte del individuo antes de que
este llegue a la edad reproductora. Si la expresión de un gen en vez de causar la muerte del individuo
causa un acortamiento de su ciclo biológico, un empeoramiento de su calidad de vida o algún daño en
su organismo, se denomina gen deletéreo. Al igual que el resto de los genes, los alelos de los genes
letales así como los de los deletéreos, sus variables, pueden tener un carácter recesivo o dominante.
CARÁCTER LIGADO AL SEXO:

Sexo vinculado describe los patrones de herencia y presentación específicos del sexo cuando una
mutación genética está presente en un cromosoma sexual en lugar de en un cromosoma no sexual. En
los seres humanos, estos se denominan recesivos ligados al cromosoma X, dominantes ligados al
cromosoma X y ligados al Y.
En los seres humanos, el término con frecuencia se refiere a rasgos o trastornos influidos por los genes
del cromosoma X, ya que contiene muchos más genes que el cromosoma Y, que es más pequeño.
Ligados al sexo. Estos son rasgos que se encuentran en cada uno de los cromosomas que determinan
el sexo, o cromosomas sexuales. En los seres humanos estos son el cromosomas X y el Y. Los rasgos
más comunes ligados al sexo son, la hemofilia, la ceguera al color rojo-verde, la ceguera nocturna
congénita, algunos genes que producen alta presión arterial, la distrofia muscular de Duchenne, y
también el síndrome del X frágil. Es también muy interesante como se pueden imaginar, que los
individuos que son XY (hombres), cuando presentan mutaciones en los genes del cromosoma X las
expresan siempre, a diferencia de las mujeres, que tiene dos cromosomas X que le dan la capacidad de
transportar un gen mutado sin ser expresado. Es por eso que en muchos casos, verá que los hombres
son más frecuentemente afectados por estos trastornos ligados al sexo.

GENÉTICA HUMANA:
La genética es el estudio de la herencia, el proceso en el cual un padre le transmite ciertos genes a sus
hijos. La apariencia de una persona (estatura, color del cabello, de piel y de los ojos) está
determinada por los genes.
La genética humana describe el estudio de la herencia biológica en los seres humanos. La genética
humana abarca una variedad de campos incluidos: la genética clásica, citogenética, genética
molecular, biología molecular, genómica, genética de poblaciones, genética del desarrollo, genética
médica y el asesoramiento genético. El estudio de la genética humana puede ser útil ya que puede
responder preguntas acerca de la naturaleza humana, comprender el desarrollo eficaz para el
tratamiento de enfermedades y la genética de la vida humana.

HERENCIA LIGADA A CROMOSOMAS SEXUALES:

Las enfermedades ligadas al sexo se transmiten de padres a hijos a través de uno de los cromosomas X
o Y. Estos son cromosomas sexuales. La herencia dominante ocurre cuando un gen anormal de uno de
los padres causa la enfermedad, aunque el gen compatible del otro padre sea normal. El gen anormal
domina. La herencia ligada al sexo es la expresión fenotípica de un alelo relacionado con el alosoma
(cromosoma sexual) del individuo. En los cromosomas autosomas de los dos sexos la herencia genética
de sus padres tienen la misma probabilidad de existencia, resumido por Ronald Fisher, pero dado que
los seres humanos tienen muchos más genes en el cromosoma X que en el cromosoma Y, existen
muchos más rasgos ligados al X que al Y.

HERENCIA LIMITADA AL SEXO:

La herencia limitada por el sexo, quizá más correctamente denominada herencia influenciada por el
sexo, se refiere a casos en los cuales las hormonas sexuales y otras diferencias fisiológicas entre
varones y mujeres alteran la expresividad y la penetrancia de un gen. Un rasgo que aparece sólo en
uno de los dos sexos se denomina limitado por el sexo. Esto es diferente de la herencia ligada al
cromosoma X, que se refiere a los rasgos que son transmitidos en el cromosoma X. Se trata de
caracteres determinados por genes que existen en los dos sexos pero que sólo se manifiestan en uno de
ellos. Es lo que ocurre con los genes para la producción de leche en mamíferos, esos genes existen en
los machos y en las hembras, pero requieren un medio ambiente hormonal femenino y, por ello, sólo
producen leche las hembras (como se ve, no tienen por qué ser características sexuales) Para poner de
manifiesto este aspecto se castró a algunos machos, de modo que se les eliminó las hormonas
masculinas, y se les administró hormonas femeninas. Se observó que estos machos se desarrollaron
femeninamente.

ALTERACIONES GENÉTICAS:
Se define como el intento de alterar o mejorar rasgos humanos complejos, tales como los que son
codificados por un gran número de genes, por ejemplo la personalidad, inteligencia, carácter,
formación de órganos del cuerpo, etcétera. Hay tres tipos de enfermedades genéticas: Defectos
monogenéticos, que afectan solo un gen. Trastornos cromosómicos, donde los cromosomas (o parte de
cromosomas) faltan o cambian. Los cromosomas son las estructuras que contienen nuestros genes.
Cualquier cambio en la secuencia del ADN, puede alterar el código genético y, por tanto, puede que
altere la síntesis de la proteína para la que codifica.
ENFERMEDADES DETERMINADAS POR AUTOSOMA:
¿Qué es el patrón de herencia autosómica dominante?
El patrón de herencia autosómica dominante se da cuando el alelo alterado es dominante sobre el
normal y basta una sola copia para que se exprese la enfermedad. Al ser autosómico, el gen se
encuentra en uno de los 22 pares de cromosomas no sexuales, o autosomas, pudiendo afectar con igual
probabilidad a hijos e hijas. El alelo alterado se puede haber heredado tanto del padre como de la
madre. Normalmente se da en todas las generaciones de una familia. Cada persona afectada tiene
normalmente un progenitor afectado y una probabilidad del 50% con cada hijo de que este herede el
alelo mutado y desarrolle la enfermedad autosómica dominante.
✔Acondroplasia.

✔Algunos tipos de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth.

✔Enfermedad de Huntington.
✔Algunos tipos de hemocromatosis.
✔Neurofibromatosis.
✔Algunos tipos de osteogénesis imperfecta.
✔Algunos tipos de retinosis pigmentaria.
✔Síndrome de Marfan.

ENFERMEDADES LIGADAS AL CROMOSOMA X:

En un patrón de herencia de genes recesivos ligados al cromosoma X, el gen anormal (mutado) está en
el cromosoma X. La distrofia muscular de Duchenne, algunos tipos de daltonismo, y la hemofilia A son
ejemplos de trastornos recesivos ligados al cromosoma X. Un hombre con un trastorno recesivo ligado
al cromosoma X pasará su cromosoma Y normal a sus hijos varones, y nadie se verá afectado. Pasará
su cromosoma X (con el gen anormal) a sus hijas mujeres, y todas serán portadoras de la enfermedad.
Sus hijas quizás no presenten síntomas o solo presenten características leves del trastorno, y tal vez
pasen el gen anormal a sus hijos. Algunas condiciones ligadas al cromosoma X con las que estamos
mas familiarizados son el síndrome X Frágil, la hemofilia A, y la distrofia muscular de Duchenne. Pero
hay otras que son más comunes en las mujeres, como el síndrome de Rett, que también se deben a una
mutación en el cromosoma X. Si un hombre tiene una enfermedad ligada al cromosoma X va a
transmitir siempre el gen mutado a sus hijas, esto es debido a que el hombre sólo tiene un cromosoma
X que es el que determina el sexo femenino cuando se hereda.

ENFERMEDADES POLIGENICAS O MULTIFACÉTICAS:

También llamadas poligénicas, son producidas por la combinación de múltiples factores ambientales y
mutaciones en varios genes, generalmente de diferentes cromosomas. En cambio, las enfermedades
poligénicas, también denominadas multifactoriales o complejas, son causadas tanto por factores
genéticos, múltiples variantes de secuencia en distintos genes que proporcionan un riesgo genético o
predisposición a desarrollar la enfermedad, como por factores ambientales.
 MUTACIÓN CROMOSÓMICA:
Las mutaciones cromosómicas, mutaciones no puntuales o cromosomopatías son alteraciones en el
número de genes o en el orden de estos dentro de los cromosomas. Se deben a errores durante la
gametogénesis (formación de los gametos por meiosis) o de las primeras divisiones del cigoto.
Mutación: cromosómica: mutación que afecta a un segmento cromosómico que incluye varios genes.
Mutación genómica: mutación que afecta a cromosomas completos (por exceso o por defecto) o a
juegos cromosómicos completos. Mutación espontánea: se produce de forma natural o normal en los
individuos.
Tipos de mutaciones cromosómicas
✔ Deleción: Pérdida de un fragmento de cromosoma.
✔ Duplicación: Repetición de un fragmento de cromosoma.
✔ Inversión: Cambio de sentido de un fragmento de cromosoma.
✔ Translocación: Cambio de posición de un segmento de cromosoma.

ANOMALÍAS NÚMERICAS: POLIPLOIDIA Y ANEUPLOIDE.

¿Qué son las "anomalías cromosómicas numéricas"?
Las anomalías numéricas conforman uno de los tipos de anomalías cromosómicas. Estos tipos de
anomalías congénitas ocurren cuando hay un número de cromosomas diferente en las células del
cuerpo que el número normal. De modo que, en lugar de los 46 cromosomas habituales en cada célula
del cuerpo, hay 45 o 47 cromosomas. El hecho de tener demasiados cromosomas o una cantidad
insuficiente de cromosomas constituye una causa de problemas de salud o anomalías congénitas.

¿Qué son las "trisomías"?

El término "trisomía" se utiliza para describir la presencia de tres cromosomas en lugar del par
habitual de cromosomas. Por ejemplo, si un niño nace con tres cromosomas 21 en lugar del par usual,
se diría que posee "trisomía 21". La trisomía 21 también se conoce como síndrome de Down. Otros
ejemplos de trisomía incluyen la trisomía 18 y la trisomía 13. Nuevamente, trisomía 18 o trisomía 13
significa simplemente que existen tres copias y no el par usual del cromosoma 18 (o del cromosoma
13) en cada célula del cuerpo.

¿Qué son las "monosomías"?

El término "monosomía" se utiliza para describir la ausencia de un miembro de un par de
cromosomas. Por lo tanto, habrá un total de 45 cromosomas en cada célula del cuerpo, en lugar de 46.
Por ejemplo, si un bebé nace con un solo cromosoma sexual X, en lugar del par habitual (ya sea, dos
cromosomas sexuales X o un cromosoma sexual X y un cromosoma sexual Y), se dirá que tiene
"monosomía X." La monosomía X también se conoce con el nombre de "síndrome de Turner".
 ¿Cuáles son las anomalías cromosómicas numéricas viables más comunes?
✔ Síndrome de Down (trisomía 21)
✔ Síndrome de Patau (trisomía 13)
✔ Síndrome de Edwards (trisomía 18)
✔ Síndrome de Klinefelter (47, XXY)
✔ Síndrome de Turner (45, X)
✔ Mujeres XXX.
✔ Hombres XYY.

ANOMALÍA ESTRUCTURAL:
DELECCIÓN: El término “deleción” significa simplemente que falta una parte de un cromosoma o
que esta fue eliminada. Un fragmento muy pequeño de un cromosoma puede contener muchos genes
diferentes. Cuando faltan genes, puede haber errores en el desarrollo de un bebé porque algunas
“instrucciones” están ausentes.
Deleción: Se debe a la pérdida de segmentos de un cromosoma o de una cantidad muy pequeña de
material (puede incluir a un solo un gen).
Ejemplos:
✔Síndrome de Prader-Willi: deleción de una determinada región del cromosoma 15 de origen paterno.
✔Síndrome de Angelman: deleción en el cromosoma 15 de origen materno.
✔Síndrome de “cri du chat” o maullido de gato: deleción en el cromosoma 5.

GENÉTICA MOLECULAR:
La genética molecular (no confundir con la biología molecular) es el campo de la genética que estudia
la estructura y la función de los genes a nivel molecular. La genética molecular emplea los métodos de
la genética y la biología molecular. Una de las principales aplicaciones clínicas actuales de la
genética molecular humana, es el diagnóstico de mutaciones genéticas que contribuyen al desarrollo
de enfermedades.
Dicha expresión se realiza en tres etapas principales, la transcripción, en la cual la información
génica del DNA se transfiere a otra molécula llamada ARN mensajero (ARNm), la traducción, en la
que se decodifica la información del ARNm a proteínas y finalmente la degradación del ARNm una vez
cumplida su función.