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Resumen. En 1657, el cirujano Van Meeckren redact en latn los primeros informes acerca de esta enfermedad. Pero es al dans Ehlers y al francs Danlos a quienes correspondi el mrito de haber descrito los sndromes (el primero en 1899 y el segundo casi 9 aos despus) que, a partir de 1936 y por iniciativa de Parkes-Weber, llevarn sus nombres. En la clasicacin de Villefranche, en 1977, se individualizaron seis formas diferentes basndose en criterios genticos y clnicos. La forma ms frecuente es autosmica dominante. Los sndromes de Ehlers-Danlos aparecen hoy como un conjunto muy dispar que combina hipermovilidad articular, hiperelasticidad cutnea, dolor, cansancio, fragilidad vascular y otras manifestaciones no tan frecuentes, pero s graves desde el punto de vista funcional (sordera, alteraciones de la visin, problemas dentales) o del pronstico vital (perforaciones digestivas, roturas de aneurismas). El diagnstico se suele formular demasiado tarde por desconocimiento de las manifestaciones sealadas. Los nicos tratamientos ecaces son los de la medicina fsica y de readaptacin (ergoterapia, sioterapia, ortesis, agentes fsicos). La ciruga funcional se debe prescribir con prudencia por la frecuencia de los fracasos por recidivas. Estas afecciones, muy invalidantes y con gran repercusin en el aspecto psquico, necesitan apoyo psicolgico y social.
2004 Elsevier SAS, Pars. Todos los derechos reservados.
Palabras clave: sndrome de Ehlers-Danlos, hipermovilidad, dolor, cansancio, esguinces a repeticin, fragilidad cutnea, sordera, incontinencia urinaria, medicina fsica y de rehabilitacin, ergoterapia, etc.
formes acerca de esta enfermedad (por entonces no identicada an). Cabe mencionar que Hipcrates, en el ao 400 a. C., haba notado que poblaciones nmadas mostraban signos de laxitud articular y muchas cicatrices. Van Meeckren describi el caso de un marino espaol cuya piel era hiperelstica, as como el de un contorsionista profesional a quien present ante un grupo de mdicos en la Academia de Leyde. En Mosc, en 1891, se encontr el rastro de un informe del doctor Chernogubon, quien en una reunin de la Sociedad moscovita de venereologa y dermatologa relat el caso de un joven de 17 aos que sufra dislocaciones articulares reiteradas y ndulos cutneos. Adems, su piel era hiperelstica y frgil, y mostraba numerosas cicatrices como resultado de traumatismos mnimos. Chernogubon infera, con razn, que esas manifestaciones clnicas eran producto de una anomala de los tejidos conjuntivos. A pesar de que el artculo que redact al respecto pas inadvertido fuera de su
pas, en Rusia se conoce a esta enfermedad como sndrome de Chernogubon. En 1899, durante una reunin clnica de la Sociedad parisiense de venereologa y dermatologa, el dans Ehlers present el caso de un estudiante de abogaca originario de la isla de Bornholm, ubicada en el golfo de Bosnia. El joven tena hiperlaxitud articular, complicaciones ortopdicas, piel hiperelstica y cicatrices pigmentadas, que se localizaban en los relieves seos y eran producto de traumatismos leves. Tambin en Pars, casi 9 aos ms tarde, fue el francs Danlos quien, en la misma Sociedad de venereologa y dermatologa, comunic una nueva observacin. En el transcurso de la conferencia de 1908, Danlos se reri a la elasticidad y fragilidad de la piel de los pacientes afectados. Formul la hiptesis conforme a la cual las lesiones a la altura de los relieves seos seran seudotumores postraumticos, que se manifestaban en pacientes con ciertas anomalas constitucionales, a las que denomin cutis laxa. Durante el de-
Claude Hamonet: Ancien interne mdaille dor des hpitaux de Paris, mdecin-rducateur, docteur en anthropologie sociale, expert agr par la Cour de Cassation, Service de mdecine physique et de radaptation. Centre hospitalier universitaire Bichat-Claude Bernard et CHU Henri Mondor 94010 Crteil, France. Amine Dassouli: Interne DIS. Alia Kponton-Akpabie: Ex-chef de clinique, mdecin attach. Christophe Boulay: Interne. Yann Mac: Interne. Corinne Rigal: Interne. Jean-Yves Boulanger: Professeur de mdecine physique et radaptation. Service de mdecine physique et de radaptation, centre hospitalier universitaire Henri Mondor, 71, avenue du Marchal-de-Lattre-de-Tassigny, 94010 Crteil, France. Marie-Hlne Boucand: Praticien hospitalier. Association franaise des syndromes dEhlers-Danlos, 34, rue Lon-Joulin, 37000 Tours, France. Teresa Magalhaes: Professeur. Faculdade de medicina da universidade de Porto, Jardim, Carilho de Ribeira, 4000 Porto, Portugal.
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bate ulterior, Danlos record el informe de Ehlers, redactado en 1901, y el que present Khon en el congreso de Berna de 1906. En 1936, en momentos en que se conocan nuevos casos, se plante el problema de la denominacin de esta enfermedad. En un artculo del British Journal of Dermatology (Revista britnica de dermatologa), el doctor Parkes-Weber propuso que la afeccin se llamara sndrome de EhlersDanlos en reconocimiento a los dos autores mencionados. Los aspectos genticos fueron desarrollados principalmente a partir de los sesenta, al descubrirse que el tipo autosmico dominante era el ms frecuente. Esto ayud a distinguir, en un primer momento, 11 tipos de sndromes de Ehlers-Danlos. A continuacin, despus de reagrupamientos o eliminaciones, la clasicacin de Villefranche de 1997 los redujo a seis formas diferentes [1]. Esa evolucin quiz no haya terminado an, pero slo reviste importancia nosolgica. Los afectados y sus familias reclaman el benecio de una identicacin precisa del sndrome de Ehlers-Danlos, frente a una manifestacin clnica difusa y desconcertante, tanto para el mdico como para el paciente. Adems, en los avances genticos se han depositado las esperanzas con respecto al tratamiento del mecanismo biolgico de la enfermedad. Gentica y sndrome de Ehlers-Danlos El modo de transmisin ms frecuente es, con mucho, el modo autosmico dominante. Corresponde a las dos primeras formas de la clasicacin de Villefranche. Las dems formas, ms infrecuentes, tienen modalidades genticas diferentes. Tambin es posible observar formas espontneas (mutacin de novo).
SNDROME COMPLEJO, A VECES MUY INVALIDANTE Y MAL CONOCIDO. VISIN DE CONJUNTO
que incluso los especialistas en rehabilitacin tienen todava una experiencia limitada en ese mbito. Por eso es importante describir con precisin los mtodos y sus indicaciones, y hacerlos conocer, ya que pueden aportar verdadero alivio y mejorar las condiciones de vida [14, 15]. La evolucin es difcil de prever y, adems, no es igual en una misma familia, lo cual complica la organizacin del proyecto de vida, pero tambin da lugar a la esperanza, sobre todo si se emprende un proceso de readaptacin en forma conjunta. Queda mucho trabajo por delante, en el que debern participar clnicos, genetistas y asociaciones de enfermos con sndrome de Ehlers-Danlos. Trtase de un campo de investigacin particularmente productivo para la medicina de rehabilitacin, que obliga a la creatividad, a semejanza de lo que ocurri con la poliomielitis y la distroa muscular. Adems, resulta que en muchos aspectos es un sndrome fronterizo, situado en los lmites de lo normal y lo patolgico (es difcil distinguir la lnea de separacin entre una hipermovilidad simple y un sndrome de EhlersDanlos), de lo somtico y lo psicosomtico (sobre todo en lo que se reere al dolor y al cansancio), en una poca en que la cantidad de personas que padecen malestares ms que enfermedades, segn la terminologa de Dubos [8], est en progresin constante. Sndrome de Ehlers-Danlos: clasicacin de Villefranche (1997) Forma clsica: la ms frecuente, con manifestaciones ligamentarias, articulares y cutneas. Forma hipermvil, con manifestaciones articulares en primer plano. Forma vascular, la ms grave desde el punto de vista del pronstico vital, con posibilidades de roturas arteriales y de rganos internos (tero, intestino). Forma cifoescolitica, con escoliosis acentuada en la infancia y manifestaciones oculares. Forma artrocalasis, causante de luxaciones congnitas de cadera. Forma dermatoparaxis, con predominio de manifestaciones cutneas. En la actualidad, el sndrome de Ehlers-Danlos aparece no ya como una singularidad morfolgica un tanto extravagante, sino como un estado patolgico que puede ser muy invalidante.
Por lo dicho, el sndrome de EhlersDanlos se presenta hoy como un conjunto muy inconexo en el que clnicos y genetistas se esfuerzan por denir los tipos patolgicos y evolutivos. Esta tarea es indispensable para facilitar el diagnstico precoz, prevenir mejor la evolucin y organizar el tratamiento, bsicamente representado por las tcnicas de medicina de rehabilitacin. Ade2
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Las personas que lo padecen deben recibir, de parte del equipo mdico, paramdico y social, una acogida solcita y una mejor comprensin de sus sntomas que, en la prctica y por ignorancia, son demasiado a menudo puestos en tela de juicio, o bien atribuidos a un estado mental deciente. Esto es intolerable para aqullos que sufren fsicamente a diario.
Evaluacin de un paciente con sndrome de Ehlers-Danlos con nes de rehabilitacin y readaptacin. Tentativa de actualizacin de la semiologa
El enfoque se ajusta al nuevo concepto de identicacin y evaluacin de la minusvala en cuatro dimensiones: el sistema de identicacin y medicin del handicap (SIMH) [13].
MODIFICACIONES CORPORALES. EVALUACIN DE LAS LESIONES
Hipermovilidad articular
Por lo general, pero no siempre, es simtrica. Se maniesta por excesiva amplitud de los movimientos articulares y movilidades anmalas, a veces sorprendentes, que pueden llegar a la subluxacin o a la luxacin reducible. Representan la imagen simplicada y que habitualmente se tiene de este sndrome en el mbito mdico. Afecta a dedos (gs. 1 2) y muecas (con pulgar en Z, afectacin predominante de las articulaciones metacarpofalngicas, hiperextensin de las interfalngicas y las metacarpofalngicas, cada de las muecas o subluxacin lateral), codo (recurvatum), rodillas (movilidad lateral, movilidad rotuliana exagerada, valgum, recurvatum) (g. 3) y adems provoca subluxaciones (hombros, caderas), en algunos casos acompaadas por esguinces (tobillos, rodillas, muecas). Tambin los pies son hipermviles, en particular los dedos, y a menudo estn vencidos. La columna vertebral no est indemne (inestabilidad cervical o lumbar) y la hipermovilidad de la misma implica, ms que en otra persona, un riesgo de accidente por manipulaciones o tracciones vertebrales, sobre todo en el segmento cervical. Se acenta durante el embarazo. Los esguinces y luxaciones suelen producirse de forma reiterada. Responden mal a los tratamientos usuales (inmovilizacin con strapping [esparadrapo] u ortesis, y ciruga reconstructiva). Las indicaciones de la ciruga plstica deben formularse con cuidado para evitar fracasos y agravaciones de las lesiones y funcionales. Adems, la fragilidad cutnea expone a complicaciones de las cicatrices (dehiscencia), que se vuelven inestticas. No hay desnervacin muscular ni lesin de las bras musculares. Los as3
Sndrome de Marfan
Ms frecuente y mejor conocido, presenta anidades con el sndrome de Ehlers-Danlos: hiperlaxitud ligamentaria y complicaciones arteriales en forma de roturas vasculares. Lo mismo sucede con las osteognesis imperfectas, que tambin van acompaadas por hipermovilidad, y los sndromes de Ehlers-Danlos que pueden acompaarse de osteoporosis [12].
Se considera afectadas de hipermovilidad a las personas que obtienen una puntuacin igual o superior a 3 en las pruebas siguientes: extensin de los dedos mayor a 90 (un punto en cada lado); contacto del pulgar con el antebrazo; hiperextensin de los codos mayor a 10; hiperextensin de las rodillas mayor a 10; exin del tronco con las rodillas rgidas, alcanzando fcilmente el suelo con la palma de las manos.
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Hipermovilidad (genu recurvatum) y cicatriz inesttica de la rodilla.
res, a veces en piel de cebolla, de pigmentacin desigual, violceas o leucodrmicas y particularmente frgiles. Esta apariencia se puede acentuar por la aparicin de hematomas debido a fragilidad vascular. A veces se pueden observar seudotumores moluscoides provocados por elastomas y traumatismos reiterados, sobre todo en los codos.
Fragilidad vascular
la fatiga acompaante. Hemos observado el caso de un paciente que no poda levantar la mano por incapacidad de los msculos radiales externos (puntuacin de 2) a raz del largo recorrido de los tendones. Asimismo, es habitual que la fuerza para estrechar la mano disminuya por limitacin del efecto de tenodesis.
Puede ser el motivo de que se produzcan manifestaciones hemorrgicas subcutneas (en particular en la infancia) o mucosas espontneas, sin que haya ningn trastorno en la constitucin de la sangre. Aparte se sitan las alteraciones de los grandes vasos, infrecuentes, que en el sndrome de Ehlers-Danlos se exponen al riesgo de ruptura. Esta forma particular, no exenta de manifestaciones articulares, exige tomar grandes precauciones.
Manifestaciones digestivas
Se pueden observar diverticulosis, hernias y dilataciones clicas con alteracin del trnsito intestinal; el estreimiento crnico es frecuente. En otros casos se trata de formas digestivas graves (perforacin del colon) que pueden obligar a la prctica de resecciones intestinales de longitud variable. Son patrimonio de algunas formas clnicas y las hemos observado en sndromes con grandes manifestaciones articulares.
pectos morfolgicos y electromiogrcos son normales. Sin embargo, la extensibilidad aumentada de tendones y tabiques musculares, y la laxitud de los ligamentos, provocan disminucin acentuada de la accin muscular, realmente seudoparaltica, sobre todo por
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Junto con los signos articulares, forman parte de las manifestaciones ms conocidas por los mdicos, quiz tambin aqu a causa del aspecto sorprendente, por lo menos en lo que se reere a la hiperelasticidad. La piel es na, satinada, suave, aterciopelada y provoca sensacin tctil de caucho. Es frgil y se desgarra con facilidad, sobre todo en los relieves seos. Tiene muchos pliegues, en particular en el rostro, donde es aterciopelada y pastosa al tacto (Georgesco) en la forma dermatoparaxis. Las ortesis, por ejemplo las de rodillas, se toleran mal. Adems, la piel se escarica con facilidad por efecto de factores agregados. Es posible estirarla, en particular en el codo (gs. 4, 5), la cara anterior del antebrazo y la regin frontal, de modo claramente excesivo. La piel no recupera inmediatamente su aspecto inicial. La cicatrizacin es lenta y defectuosa (eventraciones postapendicectoma, hernias abdominales, desunin de suturas y psimas calidades mecnicas de las cicatrices postoperatorias, etc.). A lo anterior se agregan aspectos poco gratos en forma de cicatrices irregula-
Otras lesiones
Manifestaciones raqudeas y torcicas (escoliosis, cifoescoliosis, discopatas), depresin esternal (pectus excavatum). Trastornos del aparato auditivo por hiperlaxitud de la cadena de huesecillos. Lesiones oftlmicas especcas en la forma oculocifoescolitica, infrecuente, con riesgos de lesin en una crnea muy na, subluxaciones del cristalino o desprendimientos de la retina. La miopa es frecuente. Daos dentales con descalce precoz de los dientes, en particular incisivos y caninos [16, 17], caries y gingivitis.
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Manifestaciones cardiovasculares (prolapso mitral, insuciencia valvular, hipotensin ortosttica y ante el esfuerzo, pulso lento, aneurismas) que pueden causar complicaciones de suma gravedad, hemorragias cerebrales o abdominales, afortunadamente poco frecuentes y patrimonio de algunas formas clnicas. Deciencia de la musculatura plvica, que repercute sobre la siologa vesical y puede provocar prolapsos de difcil correccin quirrgica. Parlisis perifricas por compresin a raz de la falta de proteccin tisular. El embarazo puede cursar con aumento de algunas manifestaciones clnicas (hipermovilidad, hernias, vrices). La rotura uterina es excepcional. En el momento del parto hay riesgos de hemorragia y de trastornos de cicatrizacin en caso de episiotoma. Los frceps se deben aplicar con prudencia.
ferencias tambin son penosos y dependen de un apoyo o, con menor frecuencia, de la ayuda de otra persona. En algunas formas la marcha puede estar limitada por el dolor y el cansancio. Esto puede llevar a la dependencia de una silla de ruedas elctrica. La capacidad de correr se compromete de acuerdo a la gravedad de los daos articulares y a la magnitud de la astenia.
Laboratorio
Al no contarse con una prueba analtica o histolgica especca, por ahora el diagnstico se basa slo en la clnica. El consejo gentico y la deteccin neonatal requieren de la participacin de genetistas bien informados acerca de este sndrome.
EVALUACIN FUNCIONAL
Para la cuanticacin se utiliza una escala ordinal de cuatro niveles, conforme al grado de dependencia, a la asistencia tcnica o la ayuda humana [13]. Escala de gravedad de las capacidades funcionales 0: sin limitacin funcional. 1: malestar o incomodidad sin limitacin objetiva. 2: limitacin funcional que necesita adaptacin y asistencia tcnica, animal o medicamentosa. 3: limitacin funcional que necesita ayuda humana parcial. 4: incapacidad total o necesidad absoluta de ayuda humana.
Dolor
Aparece con frecuencia (23 de 25 casos en una serie [14]) en uno u otro momento de la evolucin del sndrome. Se caracteriza por ser difuso y a veces muy intenso. Condiciona en gran medida la tolerancia al sndrome y las repercusiones funcionales y situacionales del mismo (minusvalas). Bastante a menudo justica la prescripcin de analgsicos fuertes.
Deglucin
En algunos casos existen dicultades menores en este sentido.
Masticacin
Las dicultades son frecuentes. Se relacionan con el dolor, con ocasionales subluxaciones temporomaxilares y con el agotamiento de los msculos mastica5
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dores. Adems las provocan las gingivitis, los dientes ojos o la prdida de los mismos.
Sueo
Los trastornos del sueo son consecuencia de las molestias de origen articular y de los dolores por apoyo prolongado.
Visin
Se observaron modicaciones atribuidas al sndrome de Ehlers-Danlos en cinco casos de una serie personal de 25 [14].
Audicin
Estos problemas se conocen mal. Los hemos encontrado en tres casos de una primera serie de 25, dos de los cuales eran graves e imposibles de corregir con aparatos. En algunas ocasiones se reeren acufenos.
ocho tienen una gran minusvala; ninguno presenta una minusvala exagerada.
EVALUACIN DE LA SUBJETIVIDAD
Cadas
La frecuencia con que se producen es un indicador de gravedad.
Afectividad y comportamiento
Los dolores, por su permanencia e intensidad, el cansancio permanente y la restriccin del espacio social pueden inuir en el deseo de vivir, el humor y el desarrollo de estados depresivos.
EVALUACIN DE LAS SITUACIONES DE MINUSVALA
Debe tomarse en cuenta la manera en que el paciente considera su cuerpo como diferente, anormal, inesttico (cicatrices) y hasta monstruoso. La sensacin de sentirse frgil, de no tener conanza en sus capacidades funcionales y de sentirse disminuido es un factor de desmotivacin y desaliento frente a la perennidad del estado funcional. La sensacin de estar marginado o excluido, o de no poder actuar como los dems tambin debe considerarse; la nalidad de la readaptacin es reducir esa limitacin en la participacin social. En n, la esperanza en el porvenir, la conanza y la adhesin al desarrollo de un proyecto de rehabilitacin son otros elementos personales fundamentales de la evaluacin. El punto de vista de la familia y su solidaridad tienen mucha importancia en medicina de readaptacin.
Escala de gravedad de la subjetividad 0: sin modicacin de la subjetividad. 1: repercusin subjetiva mnima. 2: repercusin subjetiva moderada. 3: repercusin subjetiva acentuada. 4: repercusin subjetiva muy intensa. Esta parte de la exploracin es especialmente importante y adems difcil. El punto de vista personal sobre una enfermedad gentica es evolutivo. Los afectados y sus familias desean conocer el diagnstico, en primer lugar para no ir de mdico en mdico sin resultados tangibles, y en segundo porque confan, a medida que avanzan los conocimientos cientcos, en el descubrimiento de una solucin para el mecanismo lesional del sndrome. Es fundamental el papel que desempean tanto el grupo de mdicos especialistas, como las asociaciones que agrupan a los afectados y a sus familias, as como las diferentes pginas de Internet. La actitud respecto a la gentica parece estar evolucionando, probablemente en relacin con la difusin meditica de informacin sobre el tema, y los efectos de la estigmatizacin, o incluso de la culpabilidad o impureza familiar, parecen menos importantes de lo que cabra esperar.
La misma escala de cuanticacin se utiliza para el anlisis situacional (minusvalas) y funcional. En el mejor de los casos, esta evaluacin debe completarse con la opinin de un ergoterapeuta, si es posible tras un anlisis de las condiciones de vida del paciente. Segn la prueba de minusvala (handitest) [13] (cuadro I), distinguimos: situaciones de la vida diaria; situaciones de la vida familiar, afectiva, de relacin; vida de recreacin;
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Cuadro I. Sistema de identicacin y medicin de la minusvala (SIMH), herramienta de medicin (prueba de minusvala: handitest), versin simplicada (Magalhaes).
1. Cuerpo Cabeza y cuello Cara Columna vertebral y mdula espinal Trax y abdomen (con inclusin del contenido plvico y el perin) Miembros (con inclusin de la pelvis) 2. Capacidades Permanecer de pie Permanecer sentado Darse vuelta acostado Pasar de acostado a sentado Postura. Desplazamiento Pasar de sentado a levantado Caminar o desplazarse en posicin horizontal Correr Levantarse del suelo Asir con la mano derecha Asir con la mano izquierda Manipulacin. Prensin Situar la mano derecha en el espacio Situar la mano izquierda en el espacio Oral Comunicacin Escrita Gestual Memoria Capacidad de aprendizaje Cognicin. Afectividad Orientacin Afectividad Controlar la emisin de orina Control de esfnteres Controlar la emisin de heces Sexualidad Procreacin 3. Las situaciones de la vida Comer y beber Ir al lavabo Asearse solo Vestirse y desvestirse Meterse en cama y salir de la misma Desplazarse dentro de la vivienda Hacer las tareas domsticas personales Levantar un objeto del suelo Actividades de la vida corriente Escribir Llamar por telfono Administrar las propias nanzas Tomar medicamentos Salir de la vivienda y entrar en ella Subir o bajar escaleras o una pendiente Hacer las compras y las diligencias habituales Utilizar un medio de transporte colectivo Utilizar un medio de transporte individual Tener relaciones sexuales completas Procrear 0 1 2 3 4
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Cuadro I. (Continuacin) Sistema de identicacin y medicin de la minusvala (SIMH), herramienta de medicin (prueba de minusvala: handitest), versin simplicada (Magalhaes).
Tener relaciones afectivas con la familia Tener relaciones afectivas con amigos y vecinos Vida afectiva y social Practicar actividades recreativas pasivas Practicar actividades recreativas activas Ejercer una actividad profesional o de formacin Ir al lugar de trabajo o a la escuela Desplazarse en el lugar de trabajo o en la escuela Vida profesional o de formacin Ir al lavabo en el lugar de trabajo o en la escuela Comer en el lugar de trabajo o en la escuela Establecer buenas relaciones en el trabajo o en la escuela Actitud frente a las circunstancias de modicacin del cuerpo Percepcin del estado corporal 4. Subjetividad Percepcin de las situaciones de la vida Sentimientos con respecto al propio estado
Cuadro II. Prueba reducida de minusvala: Mini-handitest (escala ordinal tipolgica de cinco niveles conforme a la gravedad de la minusvala [Hamonet, Foltran tesis de medicina Padua, 2001]).
0 Tipo I Sin minusvala Minusvala leve No hay limitacin funcional ni situacin de minusvala Incomodidad (por ejemplo, lentitud o dolor) Limitacin parcial de las capacidades funcionales con situaciones de minusvala mnimas, sin dependencia alguna Limitacin clara de actividad, a menudo con dependencia medicamentosa, animal o instrumental Importante limitacin de las actividades, necesidad de ayudas humanas parciales Dependencia muy grande de ayudas humanas
yor ecacia. Tambin se pueden utilizar instalaciones de poleoterapia. La electroestimulacin es en ocasiones un coadyuvante til y se lo puede emplear para autorrehabilitacin en el domicilio del paciente. En caso de rehabilitacin abdominal hay que ser prudente, asociando de ser necesario ejercicios de contraccin perineal para evitar el desarrollo de insuciencia perineal. Rehabilitacin propioceptiva Se practica con prudencia y se basa en resistencias manuales, cambios de apoyo, posiciones de abertura, utilizacin de plataformas inestables, mecnicas o electrnicas, bajo control del sioterapeuta. Procura un mejor control articular de la adaptacin a las posturas y los movimientos. Fisiobalneoterapia Proporciona benecios por sus efectos antlgicos (calor y disminucin de las presiones merced al principio de Arqumedes). Le devuelve conanza al paciente que recupera el placer del movimiento sin su corolario doloroso habitual. Limita los riesgos de luxacin o subluxacin y de lesin ligamentaria o capsuloligamentaria. Adems incluye una parte de rehabilitacin propioceptiva y de las sinergias musculares. Las duchas submarinas tienen efectos anlogos a los del masaje. Salvo lesin cardaca grave, habitualmente no hay un riesgo particular con respecto a las lesiones viscerales de la enfermedad. Utilizacin del movimiento imaginado Se trata de representar mentalmente el movimiento segmentario o ms global segn los principios de la rehabilita-
Objetivos lesionales
Prevenir las consecuencias (esguinces, luxaciones) de la hipermovilidad articular y limitarla. Prevenir las lesiones cutneas.
Objetivos funcionales
Disminuir el dolor. Recuperar o compensar las limitaciones funcionales (marcha, prensin, control de esfnteres).
Fisioterapia
Fortalecimiento muscular Se hace de modo isomtrico en los msculos estabilizadores de las articulaciones proximales, segn las modalidades habituales del fortalecimiento muscular. Se puede intentar el bloqueo del hombro segn el mtodo de Heuleu (contracciones simultneas del deltoides y los pectorales en abduccin). La aplicacin de calor antes de los ejercicios y el masaje muscular al nal de la sesin son coadyuvantes tiles para lograr mejor tolerancia y ma-
Objetivos situacionales
Adaptar, por compensacin o modicacin, las situaciones de la vida diaria y social, familiar y de recreacin, de acuerdo con la familia. Orientar o adaptar la vida escolar, universitaria o profesional a las aptitudes de la persona afectada.
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cin real. Hemos comenzado a aplicarlo en el sndrome de Ehlers-Danlos. Es factible, pero todava no podemos juzgar su ecacia. Este mtodo, que demostr ser ecaz en deportistas, merece probarse en las afecciones dolorosas como el sndrome de EhlersDanlos, con la nalidad de mantener y fortalecer la propiocepcin, los esquemas motores y, quiz, la fuerza muscular. Tiene la ventaja de poder continuarse en autorrehabilitacin. Aparatos de rehabilitacin isocintica Ya se los comenz a utilizar en algunos centros de medicina fsica y readaptacin funcional. Rehabilitacin ante el esfuerzo Ocupa un lugar lgico en la lucha contra el cansancio muscular y, en general, contra la astenia. Tambin ejerce un efecto de bienestar al favorecer la secrecin de endornas. Se practica de modo ideal en bicicleta, en compaa de personas con otros tipos de lesiones, o en forma individual con asistencia de un sioterapeuta, o en bicicleta ja en el domicilio. Se lleva a cabo segn los principios desarrollados en el Centro hospitalario universitario Henri Mondor por Chignon y Jan [7], comenzando con sesiones de intensidad submxima, o sea del 70 al 80% de la capacidad mxima tolerable, a determinar por la medicin instantnea del pulso con un pulsmetro. Se puede emplear la frmula 220 - la edad del paciente, que es una aproximacin de la pulsacin mxima posible ante el esfuerzo. En algunos sndromes de EhlersDanlos este dato puede ser falso. El tiempo de esfuerzo es muy breve, de 20 segundos a 1 minuto, separado por intervalos de reposo iguales, dobles o triples de acuerdo a la tolerancia clnica. Esta observacin clnica se basa en el jadeo (capacidad de hablar durante el esfuerzo) y el malestar torcico y muscular. Rehabilitacin perineal Las tcnicas de rehabilitacin perineal por biofeedback (biorretroalimentacin) o electroestimulacin perineal se indican en las incontinencias de esfuerzo. para las enfermedades reumticas (poliartritis reumtica, por ejemplo), es una forma excelente de prevenir tanto los dolores y molestias nocturnas como los dolores diurnos. En los miembros superiores deben alcanzar el tercio superior del antebrazo para procurar buena estabilidad y buena tolerancia. La mueca se coloca en extensin moderada y el pulgar en oposicin. La inmovilizacin atae tambin a las interfalngicas distales y proximales (g. 6). Las ortesis se usan de noche. Si los dolores son muy intensos, es posible utilizarlas por perodos durante el da, sin olvidar la vericacin frecuente del estado cutneo, ya que la piel es muy frgil. El paciente con sndrome de EhlersDanlos debe poder manipular las ortesis por s solo. Los efectos de las mismas contra el dolor son muy beneciosos. Es importante no inmovilizar de modo demasiado precoz las articulaciones de los dedos, que deben permanecer funcionales y activas el mayor tiempo posible. El uso permanente de ortesis puede provocar una amiotroa localizada que agravar la inestabilidad. Las frulas en anillo, inspiradas en los anillos de Murphy para la poliartritis [4], son una contribucin importante en la fase inicial de la inestabilidad de los dedos. Se las confecciona a medida, segn el grado de laxitud, y limitan la hiperextensin de las articulaciones interfalngicas de los dedos y la metacarpofalngica de pulgar, al tiempo que conservan la integridad de la exin. Las propiedades estticas ayudan a que se las tolere perfectamente. Otro tipo de ortesis simple es la faja de Montreal con dos anillos terminales y una tcnica de empleo que consiste en pasar la faja por la espalda, previo emplazamiento del primer anillo en el codo. Luego se pasa la faja por delante, alrededor del cuello, y se coloca el segundo anillo alrededor de la mueca. Esto procura un excelente sostn
para el hombro, limitando las tensiones capsuloligamentarias de la articulacin. Tambin se pueden confeccionar chalecos de contencin exible con refuerzo de traccin elstica, en particular para uso peditrico.
Rehabilitacin lesional y funcional con ergoterapia Cabe aqu la prctica de actividades de manipulacin, seleccionadas con ayuda del ergoterapeuta y considerando las motivaciones y los objetivos que se persiguen. Para disminuir las tensiones capsuloligamentarias se pueden utilizar tambin una suspensin o un feeder. Estas sesiones de rehabilitacin, junto con la sioterapia, favorecen el fortalecimiento de los msculos proximales y el desarrollo de las estrategias de movimientos de compensacin. Ortesis funcionales de estabilizacin Pueden ser necesarias para el pulgar o la mueca (mano cada) y facilitan la manipulacin-prensin (g. 7). En algunos casos se justica el uso de una silla de ruedas elctrica por la gran limitacin de la marcha, en particular para los desplazamientos fuera de la vivienda. La silla de ruedas manual y los bastones son difciles de manejar. Adecuacin de los objetos y utilizacin de las compensaciones Se reere a los objetos de uso diario, que se deben adaptar para limitar los esfuerzos de prensin y las dicultades: mangos de cuchillos o tenedores, bolgrafos y maquinillas de afeitar ms gruesos; para la bebidas, copas y garrafas en lugar de botellas; soporte para afeitadora elctrica; llevar objetos en una bolsa en bandolera o en una mochila antes que en la mano. Esto alcanza tambin al equipamiento de la vivienda: grifos de funcionamiento automtico o equipados con manecillas a n de reducir los esfuerzos por efecto de palanca; elevar el asiento del inodoro; sala de bao modicada con barras de apoyo, asiento de ducha; electrodomsticos adecuados. El ordenador se puede equipar con un ratn especial, y en caso de necesidad con un mando vocal, un teclado suave y dispositivos de apoyo de los antebra9
Ergoterapia
Ocupa un lugar muy importante por su efecto mejorador de la funcin de prensin y por su accin sobre las condiciones ambientales del paciente con sndrome de Ehlers-Danlos. Rehabilitacin de la mano y de la manipulacin-prensin La confeccin de ortesis y la instalacin de ortesis de reposo, parecidas en sus principios a las que se emplean
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zos. Estos arreglos se extienden a las actividades laborales y recreativas. El telfono se puede equipar con un dispositivo de manos libres para limitar el desplazamiento del microtelfono hasta la oreja. El automvil debe estar equipado con caja automtica y direccin asistida, volante grueso o provisto de dos bochas (tanto para agarrar el volante como para impedir la inestabilidad en rotacin externa de los hombros al girar el volante). Muy recomendable es el uso de reposacabeza preventivo de lesiones cervicales en caso de choque posterior. La cama, de ser necesario elctrica, se debe equipar con un colchn no demasiado duro y una almohada que ocupe por completo el espacio entre cabeza y espalda o cabeza y hombro; la almohada no debe quedar debajo de la espalda. No se recomienda dormir boca abajo. En algunos casos, el colchn antiescaras reduce de manera considerable los dolores nocturnos, quiz porque los apoyos se distribuyen mejor y disminuyen las fuerzas cutneas y musculoligamentarias. En la infancia, los protectores para las rodillas, hechos a medida o comprados en una tienda de artculos deportivos, limitan la formacin de equimosis y heridas. El aspecto comercial y la similitud con los patines hacen que el nio acepte usar estos dispositivos de prevencin. Lo mismo ocurre con los codos. Los tamaos de las ortesis de rodilla fabricadas en serie no se adecuan a las necesidades del nio. Adems se deben adaptar las actividades fsicas en su conjunto (desplazamientos en particular, posibilidad de estacionar en los lugares reservados para las personas con dicultades para desplazarse). Marcar los tiempos de reposo es importante y puede obligar a hacer algunos cambios en el lugar de trabajo. La necesidad de recibir ayuda de una o ms personas se evala e integra en el marco de la organizacin de las actividades diarias. La familia y sus allegados deben recibir explicaciones minuciosas acerca del uso de las ortesis y de las necesidades de adaptacin del medio circundante. A menudo la enfermedad no es ostensible y la incomprensin de las personas cercanas provoca rechazo y exclusin.
Reduccin durable de la hipermovilidad de las articulaciones metacarpofalngicas por ciruga funcional (a la derecha).
cuencia y por medio de estimuladores porttiles (TENS) suele dar buenos resultados. Se conocen diversos programas: nosotros utilizamos de forma alternativa, cada 2 a 6 horas, estimulacin con una frecuencia muy baja (de 2 a 5 por segundo) y frecuencias ms elevadas (de 80 a 120 por segundo). Las manipulaciones vertebrales tienen contraindicacin formal a raz de la laxitud de los tejidos de sostn de la columna vertebral. Los tratamientos de medicina fsica se combinan con la toma de analgsicos, en algunos casos potentes, a los cuales recurren buena parte de los pacientes con sndrome de Ehlers-Danlos.
Otros mtodos
La ortofona (en los trastornos de deglucin), la ortptica (en caso de dicultad para controlar la mirada) y la psicomotricidad (para el mejoramiento del control gestual) pueden ser tiles en situaciones especcas.
Equipamiento
Ocupa un lugar importante y est representado por las diversas ortesis de reposo, de estabilizacin funcional, de
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Cuidado de la subjetividad
Implica un doble compromiso: el del equipo de rehabilitacin-readaptacin
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por su comprensin (incluso compasin) y el del paciente con un sndrome de Ehlers-Danlos a travs de su conanza en los conocimientos y habilidades del equipo de terapeutas. En esas condiciones, el mecanismo de la readaptacin encuentra un terreno favorable para desarrollarse con un mximo de posibilidades de xito. Adems de la accin de los profesionales de la rehabilitacin, la funcin pedaggica de la asociacin que engloba a estos enfermos es fundamental. Sirve para forjar un espritu solidario entre personas que padecen un mismo sndrome y, al mismo tiempo, un movimiento de esperanza a corto plazo, basado en los progresos de la medicina de rehabilitacin, y a largo plazo merced a la investigacin cientca en pos de un tratamiento del mecanismo biolgico de los sndromes de EhlersDanlos. Un comienzo de efectos favorables de los tratamientos de medicina fsica y la demostracin de que, a pesar de las lesiones y las limitaciones funcionales, muchas actividades, proyectos y realizaciones son posibles, contribuyen a devolver la conanza a los pacientes con sndrome de EhlersDanlos. En algunos casos, y en la infancia en particular, es muy til la intervencin de un psiclogo bien formado en la problemtica de la minusvala e integrado a la dinmica del equipo de readaptacin y gentica. El hecho de que la accin teraputica no tenga un plazo denido lleva a pensar en el problema del agotamiento familiar, de los terapeutas y de los allegados en general, respecto del cual es preciso tomar algunas medidas: perodos de descanso para la familia y trabajo a tiempo parcial de los terapeutas.
Un tema que se plantea es el referido a la expectativa de vida de los pacientes con sndrome de Ehlers-Danlos. Si se exceptan las formas con localizaciones digestivas y vasculares, las manifestaciones cutneas y articulares no parecen comprometer el pronstico vital.
INDICACIONES Y CONDUCTA A SEGUIR EN LA REHABILITACIN Y LA READAPTACIN
Se vio que la evaluacin global demuestra que buen nmero de pacientes con sndrome de Ehlers-Danlos no se enfrentan a situaciones de desventaja sino, a lo sumo, a algunas incomodidades. El diagnstico de sndrome de Ehlers-Danlos no implica necesariamente la puesta en marcha de un programa de rehabilitacin.
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sioterapia de fortalecimiento de las cinturas escapular y plvica; analgsicos. La ciruga funcional se considera en caso de hombros muy inestables, muy dolorosos y con luxaciones recidivantes, as como de manos igualmente inestables a la altura de las articulaciones metacarpofalngicas y la mueca, con respecto a las cuales se obtuvieron resultados muy satisfactorios desde el punto de vista funcional.
Conclusin
El sndrome de Ehlers-Danlos es todava ampliamente desconocido por muchos clnicos y cirujanos. Tal ignorancia es muy perjudicial para las personas afectadas. La identidad clnica del sndrome se conoce desde 1936 y todava no se cuenta con una identicacin gentica completa. Las formas ms habituales tienen manifestaciones clnicas particularmente
invalidantes: hipermovilidad, dolor, astenia y fragilidad cutnea. En algunas formas clnicas, la presencia de otras lesiones (perineales, visuales, auditivas, dentales, digestivas y cardiovasculares) incrementa la gravedad de los sndromes de Ehlers-Danlos. El nico tratamiento actual es el que brinda la medicina fsica y de readaptacin mediante la combinacin de ortesis, sioterapia, ergoterapia y analgsicos. Por eso deben llevarse a cabo tareas de sensibilizacin del cuerpo mdico con la nalidad de alcanzar un diagnstico ms precoz, adems de una atencin teraputica y una orientacin social igualmente precoces y adecuadas. No se debe olvidar la importancia de la asesora familiar en esta enfermedad gentica.
Cualquier referencia a este artculo debe incluir la mencion del artculo original:C Hamonet, A Dassouli, A Kponton-Akpabie, C Boulay, Y Mac, C Rigal, JY Boulanger, MH Boucand, T Magalhaes. Apports de la mdecine physique et de radaptation chez les personnes avec un syndrome dEhlers-Danlos. Encycl Md Chir (Elsevier SAS, Paris, tous droits rservs), Kinsithrapie-Mdecine physique-Radaptation, 26-478-A-10, 2003, 12 p
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