Perspectiva

Gentica Molecular

Gua de estudio N 3

PERSPECTIVA: GENTICA MOLECULAR

GUA DE ESTUDIO N 3

RELACIONES ALLICAS
El desarrollo de este mdulo se basa en una correcta interpretacin de los enunciados de los diferentes problemas y adems de poder imaginar que ocurre en las clulas durante la divisin celular, la formacin de gametas, ubicacin de los genes involucrados, etc. Ser necesario, para su abordaje contar con el software, El juego de los Genes, el cual resultar de gran ayuda para la resolucin de diferentes cuestiones y problemas, ya que su principal objetivo es brindar las herramientas para saber qu hacer y por qu ante un determinado problema. Para resolver la primera cuestin se presenta el siguiente modelo de la anatoma de un problema.

Para la segunda cuestin se sugiere revisar, releer y reinterpretar los procesos de mitosis, meiosis y gametognesis.

RBOLES GENEALGICOS 1 - LINAJES:

En las especies con un nmero pequeo de descendientes por pareja, como por ejemplo la especie humana, es conveniente representar grficamente las familias en donde se ha detectado un determinado carcter hereditario. Algunas de las simbologas utilizadas son las siguientes:

Ejemplo:

Cmo se indican en las genealogas humanas un integrante de la misma que es adoptado?

Para elaborar rboles genealgicos puede utilizar el software Medical Genealogy Composer que se encuentra en la pgina (Enlaces/Aplicaciones)

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Actividad N 1

a)

Para la resolucin de las siguientes situaciones problemticas se sugiere, a partir de la lectura de bibliografa especfica, elaborar un entramado conceptual con los siguientes trminos (puede incorporar aquellos que considere pertinentes y que ayudan a la comprensin del diagrama): Monohbrido Alelo Recesivo Dominante Genotipo Fenotipo Homocigota Heterocigota Locus Gen Actividad N 2 Esta actividad se resuelve utilizando El Juego de los Genes. Una vez instalado el software utilice el Gua del Usuario que se adjunta y abra la carpeta Problemas de genotipo y seleccione el problema cuyo patrn de herencia se corresponda con dominancia autosmica: Els ratolins albins (Los ratones albinos) A partir de la lectura del enunciado responda a las siguientes cuestiones:

a. Cules son los datos que plantea el problema? b. Cul es el carcter que diferencia a estos ratones? c. Cuntos genes determinan este carcter? d. Cuntos alelos tiene este gen? Qu efectos tiene cada uno de ellos? e. Qu tipo de relacin se establece entre los alelos? Si se trata de dominancia, indica cul es el dominante y cul el recesivo.
Elija la opcin correspondiente a la manipulacin gentica haciendo clic directamente en el icono correspondiente. Responda: a. Cuntos cromosomas tienen las clulas del ratoncillo? b. Qu cromosomas determinan el sexo del animal? Anota las posibles combinaciones y el sexo resultante en cada caso. c. Para los genes que determinan el color, Cules son los genotipos posibles? Indique el fenotipo que resulta de cada uno de ellos. Ahora haga clic en el cono correspondiente al entrecruzamiento detallado. Teniendo esto en cuenta, responda: a. Cmo se llaman las clulas especiales que se encargan de la reproduccin sexual? b. En qu rganos se producen?
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c. Cmo se llama la divisin que las produce? Confeccione un esquema sealando las clulas iniciales y el producto del proceso divisional. d. Estas clulas reproductoras, tienen la mitad de cromosomas que las otras clulas? Cuntos tendrn? Cuntos alelos tendrn para el color? e. Cmo se llama el proceso de fusin de dos de estas clulas? f. Cmo se llama la clula que resulta? Cuntos cromosomas tendr esta clula? Y cuntos alelos para el color? Observe en cuantas combinaciones de genotipos pueden presentar los progenitores y sus posibles descendiente y adems que los genes de cada descendiente se obtienen de forma aleatoria. Est en condiciones de resolver el problema siguiendo los pasos establecidos en el manual 2 . Redacte el problema. Haga clic en el cono que le permitir conocer los fenotipos de los individuos cuyo genotipo deber determinar. Pulsando sobre los signos de pregunta podr cambiar los alelos, y los espacios en blanco podr justificar sus elecciones o indicar aquello que considere relevante. Una vez completos todos los genotipo que pudo deducir, podr realizar los entrecruzamientos correspondientes (haga clic sobre los corazones) seleccionando un macho y una hembra. Consulte, a medida que aumenta el nmero de descendientes el formulario Comptar (contar) Qu sucede a medida que aumentamos el nmero de individuos? Utilice estos datos, relacionndolos con las leyes mendelianas para establecer sus hiptesis. Fjese que tiene la opcin de hacer cruzamientos entre los descendientes (cliqueando en tenir nts aparecern nuevas opciones de cruzamientos). Corregir, si lo cree necesario, los alelos asignados previamente.

Ahora es importante que analice la actividad realizada. a) Cules fueron las dificultades que se le presentaron para resolver el problema? b) Pudo resolverlas? c) Una vez presentadas sus conclusiones Cul fue el nmero de genotipos no determinados correctamente? A qu atribuye los errores? d) Investigue los conceptos de retrocruza y cruzamiento de prueba Cmo los puede aplicar en la resolucin del problema? Resuelva: Problemas de patrn de herencia: Xocolata negra (perros negros o chocolate) Uns de I'Espanyol (color en periquitos) Problemas de genotipos: Un genotip impossible (Color blanco aletal en caballos)
Si tiene problemas con el idioma del programa puede consultar el traductor en lnea OpenTrad, disponible en: http://www.opentrad.org/es/
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Problemas de patrn de herencia aletorio: Dominant o recessiu.(animales imaginarios: dominante o recesivo) Qu dificultades se le presentaron al momento de resolver los problemas?

Actividad N 3 A partir del anlisis del Capitulo 2 "Herencia de un solo gene" del libro de Gentica de W. Stansfield. I. II. Resuelva las siguientes situaciones problemticas. Justifique en cada caso a que concepto hace referencia el ejercicio que se plantea.

III. Esquematice al plantear el problema la/las clula/clulas con los cromosomas, genes involucrados, y obtencin de gametas. IV. Resuelve los problemas y preguntas propuestos en el captulo analizado, a modo de ejercitacin y autoevaluacin. 1. Si una planta homocigtica de tallo alto (AA) se cruza con una homocigtica de tallo enano (aa), sabiendo que el tallo alto es dominante sobre el tallo enano, Cmo sern los genotipos y fenotipos de la F1 y de la F2? 2. Mendel descubri que el color amarillo de la semilla de los guisantes es dominante sobre el color verde. En los siguientes experimentos, plantas con fenotipos conocidos, pero con genotipos desconocidos, dieron lugar a la siguiente descendencia: 1) Amarilla x Verde = 82 Amarillas + 78 Verdes. 2) Amarilla x Amarilla = 118 Amarillas + 39 Verdes. 3) Verde x Verde = 50 Verdes. 4) Amarilla x Verde = 74 Amarillas. 5) Amarilla x Amarilla = 90 Amarillas. Segn la proporcin de descendientes, indquense los genotipos ms probables de cada progenitor. En la especie vacuna, la falta de cuernos F, es dominante sobre la presencia p. Un toro sin cuernos se cruza con tres vacas: Con la vaca A que tiene cuernos se obtiene un ternero sin cuernos. Con la vaca B tambin con cuernos se produce un ternero con cuernos. Con la vaca C que no tiene cuernos se produce un ternero con cuernos. Cules son los genotipos del toro y de las tres vacas y qu descendencia cabra esperar de estos cruzamientos.

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4. Un nio compr en una pajarera una pareja de canarios moudos. Durante varias temporadas cri con ellos y obtuvo 25 canarios moudos y 12 normales. Y al cruzar estos hijos moudos con los otros hijos no moudos, obtena una descendencia aproximada de mitad moudos y mitad normales. Explicar al nio los genotipos de todos sus pjaros. 5. Diferencie los conceptos de: Dominancia parcial, herencia intermedia, codominancia y superdominancia.
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Actividad N 4 Resuelva, utilizando el Juego de los genes el problema de codominancia. Recuerde realizar todo el anlisis planteado en la actividad 2.

HERENCIA DE DOS O MS GENES

Consideraremos ahora la herencia de dos o ms caractersticas en forma simultnea, cada una especificada por un par de genes autosmicos que se segregan en forma independiente Llamaremos dihbrido a un organismo que es heterocigtico para dos caracteres.

Actividad 5 Utilice El juego de los genes, pero esta vez resuelva el correspondiente al problema de genotipos de Uns porcs amb collars (dihibridismo en porcinos) Confeccione una lista de preguntas que pueda responder a partir del enunciado y la informacin brindada en manipulacin gentica y entrecruzamiento detallado (puede servirle de gua la realizada para el cruzamiento de monohbridos. Cmo relaciona este ejercicio con las leyes y proporciones mendelianas?

Actividad 6 Complete el siguiente cuadro que resume los diferentes genotipos posibles al combinarse dos caracteres y la frecuencia relativa de los gametos que cada uno genera. GENOTIPOS AABB AABb FRECUENCIA RELATIVA DE GAMETOS Todos AB 1/2 AB 1/2 Ab

Actividad 7

1. El pelo oscuro y el color marrn de los ojos se consideran dominantes sobre el pelo claro y ojos azules. Un varn de estas caractersticas tiene dos hijos con una mujer de pelo claro y ojos azules; uno de los hijos tiene pelo claro y ojos marrones, y el otro ojos azules y pelo oscuro. Cul es la probabilidad de que un tercer hijo tenga el pelo claro y los ojos marrones? 2. En el tomate, el color prpura del tallo est determinado por un alelo autosmico dominante "A". El alelo recesivo "a" determina tallo de color verde. Otro gen autosmico
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independiente controla la forma de la hoja: el alelo dominante "C" determina hoja con borde recortado y el alelo recesivo "c" determina hoja con borde entero. En la siguiente tabla se indican los resultados en tres cruces entre plantas de fenotipos diferentes. En cada caso, indique cules son los genotipos de los progenitores y por qu. Fenotipos de los progenitores prpura, recortada x verde, recortada prpura, recortada x prpura recortada prpura, recortada x verde, recortada prpura recortada 321 144 722 prpura entera 101 48 231 verde recortada 310 50 0 verde entera 107 18 0

En el guisante, los caracteres tallo largo y flor roja dominan sobre tallo enano y flor blanca. Cul ser la proporcin de plantas doble homocigticas que cabe esperar en la F2 obtenida a partir de un cruzamiento entre dos lneas puras, una de tallo largo y flor blanca con otra de tallo enano y flor roja?. Indicar el genotipo de todas las plantas homocigticas que pueden aparecer en la F2. Razonar la respuesta.

3.

4.

El color rojo de la pulpa del tomate depende de la presencia del factor R, dominante sobre su alelo r para el amarillo. El enanismo se debe a un gen recesivo d. Se dispone de una variedad homocigtica de pulpa amarilla y tamao normal y otra enana de pulpa roja. Podra obtenerse a partir de las variedades disponibles, una variedad homocigtica de pulpa roja y tamao normal? Y una variedad de pulpa amarilla y de porte enano?. Raznese la respuesta.

5.

La miopa es debida a un gen dominante, al igual que el fenotipo Rh+. Una mujer de visin normal Rh+, hija de un hombre Rh-, tiene descendencia con un varn miope heterocigoto y Rh-. Establzcanse los previsibles genotipos y fenotipos de los hijos de la pareja.

Actividad 8 a) Diferencie los conceptos de serie allica y alelos mltiples b) Resuelva los problemas del Juego de los genes correspondientes a la herencia de ms de un gen. Para seguir leyendo Gentica mendeliana: disponible en: http://uvigen.fcien.edu.uy/utem/genmen/Gen%E9ticaMendeliana.pdf

Ji-Cuadrado O Chi-Cuadrada
Las proporciones mendelianas monohbridas y dihbridas son predicciones tericas basadas en los siguientes supuestos: Cada alelo es dominante o recesivo. Normalmente se produce la segregacin. Se produce la transmisin independiente. La fecundacin es al azar. Tanto la fecundacin como la segregacin estn influenciadas por el azar y sujeto a fluctuaciones aleatorias.
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Retomemos el problema de monohbridos del juego de los genes: (Dominancia en ratones morrones y blancos): a) Qu sucede en los dos primeros cruzamientos con los datos observados y esperados? b) Cmo influye el nmero de individuos de la muestra? Cundo podemos saber si esa diferencia es significativa o no? Una de las pruebas estadsticas ms sencillas para comprobar la validez de una hiptesis es el anlisis de ji-cuadrado o chi-cuadrada (X2) Lea e interprete la lectura correspondiente a esta herramienta estadstica en la bibliografa y aplquela a cualquiera de los otros problemas resueltos con el software.

INTERACCIN GENTICA
Actividad 9: Analice el Capitulo 4 del libro "Gentica" de W. Stansfield.
Mendel comprob qu ocurra al considerar la herencia simultnea de dos factores, y vio que estos se combinaban en la descendencia dando proporciones en dieciseisavos que ya conocemos (9:3:3:1). Sin embargo, en ciertos casos podemos encontrar que dos o ms genes actan sobre un mismo carcter, dando lugar a distintas alternativas fenotpicas, en funcin de las distintas combinaciones de los alelos de cada gen. La epistasia es un ejemplo de interaccin en la cual dos o ms genes regulan un mismo carcter y en donde uno de ellos inhibe o enmascara la accin del otro, dando lugar a proporciones mendelianas atpicas.

Actividad 10 Resuelva los problemas del Juego de los genes: Interacci en galls i gallines (interaccin en gallos y gallinas). Hasta ac hemos trabajado con los genes ubicados en los cromosomas somticos o autosomas, pero no todas las caractersticas de un individuo se encuentran ubicados en ellos. Los genes ubicados en los cromosomas sexuales tambin son responsables de muchas caractersticas o enfermedades.

Actividad 11 Ahora se le propone que explore en El juego de los genes los problemas relacionados con los cromosomas sexuales y a partir de las diferentes actividades resueltas enumere todas las caractersticas que considere propias de este tipo de herencia, por ejemplo: No se mantienen las proporciones mendelianas. Socialice su listado con algunos de sus compaeros, comprelo. Realicen las correcciones, agregados y modificaciones que consideren oportunas. A modo de trabajo final vinculado con el recurso informtico utilizado diagrame una actividad para realizar con sus futuros alumnos. Indique Objetivos, contenidos y el desarrollo de la actividad propuesta. Qu ventajas y desventajas encuentra en la utilizacin de este recurso?