ACTUALIZACIÓN
Otras entidades del tubo digestivo
que cursan con malabsorción intestinal.
Linfomas. Inmunodeficiencias.
Sobrecrecimiento bacteriano y miscelánea
S. Kheiri Vázquez*, C. Golmayo Flethes y M.T. García Gallego
Servicio de Aparato Digestivo. Hospital Universitario Príncipe de Asturias. Alcalá de Henares. Madrid. España.
Palabras Clave:
- Malabsorción intestinal
- Linfomas
- Inmunodeficiencias primarias
- Sobrecrecimiento bacteriano
Keywords:
- Intestinal malabsorption
- Lymphomas
- Primary immunodeficiencies
- Bacterial overgrowth
*Correspondencia
Correo electrónico: sandra.kheiri@salud.madrid.org
16 Medicine. 2020;13(1):16-25
Resumen
La mayor parte son linfomas no Hodgkin de células B. Existen tres grandes grupos: la enfermedad inmu-
noproliferativa del intestino delgado (EIPID), el linfoma de células T asociado a enteropatía y un tercer
grupo de otros linfomas. Los síntomas más frecuentes son el dolor abdominal, la anorexia y la pérdida de
peso. La malabsorción se observa frecuentemente tanto en la EIPID como en el linfoma de células T. Las
inmunodeficiencias primarias son enfermedades provocadas por una alteración en la respuesta inmuno-
lógica. El déficit de IgA y la inmunodeficiencia variable común son los principales síndromes relaciona-
dos con malabsorción. La fisiopatología de la malabsorción es variada, simulando diferentes patologías
establecidas, pero con manejo y comportamiento diferentes. El sobrecrecimiento bacteriano provoca un
síndrome malabsortivo secundario a una proliferación bacteriana del intestino, especialmente en el in-
testino delgado. La etiología se relaciona con una alteración anatómica o funcional del intestino. Clínica-
mente cursa con esteatorrea y anemia megaloblástica. El diagnóstico es controvertido, ya que las prue-
bas disponibles no han sido validadas adecuadamente. El tratamiento se basa en la corrección de los
factores predisponentes y de los déficits nutricionales y el tratamiento antibiótico para suprimir la flora
contaminante con rifaximina.
Abstract
Other entities of the digestive tract with bowel malabsorption. Lymphomas.
Immunodeficiencies. Bacterial overgrowth and miscellaneous
Non-Hodgkin B cell lymphomas is the most common disorder. There are three large groups:
immunoproliferative disease of the small bowel (IPSID), T-cell lymphoma associated with enteropathy and
“other” lymphoma. Abdominal pain, anorexia and weigh loss are the most frequent symptoms. Both IPSID and
T-cell lymphoma are the entities where small-bowel malabsorption is more frequent. Primary
immunodeficiencies are a group of diseases caused by immune response disorder. Main malabsorption
syndromes are IgA deficit and common variable immunodeficiency. Pathology of malabsorption is diverse,
mimicking different disease, but with different management and behavior. Bacterial overgrowth causes
secondary malabsorption syndrome, mainly located in small-bowel. Etiology depends on anatomical or
functional intestinal abnormalities. Clinically presents with steatorrhea and megaloblastic anemia. Because
available tests have not been properly validated, diagnosis is controversial. Treatment includes: correction of
predisposing factors and nutritional deficiencies, and antimicrobial therapy with rifaximin in enteric infections.
Linfomas
Los linfomas extraganglionares se localizan más frecuente-
mente a nivel gastrointestinal. Para realizar el diagnóstico se
tienen que cumplir los siguientes criterios: ausencia de ade-
 OTRAS ENTIDADES DEL TUBO DIGESTIVO QUE CURSAN CON MALABSORCIÓN INTESTINAL. LINFOMAS.
INMUNODEFICIENCIAS. SOBRECRECIMIENTO BACTERIANO Y MISCELÁNEA

nopatías mediastínicas o periféricas; extensión de sangre TABLA 1

Cuadro clínico y hallazgos de laboratorio en la enfermedad
periférica normal y predominio principal a nivel intestinal inmunoproliferativa del intestino delgado
sin afectación de hígado ni bazo. La mayor parte de los lin-
fomas digestivos son linfomas no Hodgkin de células B. Se Síntomas y signos % pacientes afectados
dividen en tres grandes grupos: la enfermedad inmunoproli- Dolor abdominal 80-100
ferativa del intestino delgado (EIPID) (históricamente cono- Diarrea 70-100
cida como linfoma mediterráneo), el linfoma de células T Pérdida de peso 90-100
asociado a enteropatía y un tercer grupo de otros linfomas Vómitos
que incluye el linfoma difuso de células B, el linfoma del Estadio precoz 10%
manto, el linfoma de Burkitt o el linfoma folicular. Los sín- Estadio avanzado 30%

tomas más frecuentes son el dolor abdominal, la anorexia y Fiebre 30-50%

la pérdida de peso. Otros síntomas que pueden producir son Masa abdominal
Estadio precoz 20%
fiebre, sudoración nocturna, náuseas y vómitos y alteración
Estadio avanzado 60%
del ritmo intestinal. Son poco habituales la perforación, la
Acropaquias 20-60%
obstrucción y el sangrado1. Tanto la EIPID como el linfoma
Hepatomegalia, esplenomegalia o adenopatías 3-5%
de células T asociado a enteropatía cursan más frecuente- periféricas
mente con malabsorción. (muy raro, solo en estadios avanzados)

Enfermedad inmunoproliferativa
del intestino delgado
Introducción
La EIPID es un subtipo de linfoma de células B que afecta de
forma difusa a la mucosa intestinal, caracterizado por la pro-
ducción de inmunoglobulinas A (IgA) anormales monoclona-
les constituidas por cadenas pesadas alfa incompletas2, pudien-
do considerarse como un subtipo de linfoma que surge del
tejido de los ganglios linfáticos asociados a la mucosa.
Es una enfermedad más frecuente en varones jóvenes en-
tre 15-35 años, predominante en el oriente medio, el norte y
sur de África y, sobre todo, en población árabe y judía del
área mediterránea, afectando frecuentemente a áreas de bajo
nivel socioeconómico y con frecuente infestación por ente-
ropatógenos. Se sugiere que la expansión clonal es regulada
por un agente infeccioso, habiéndose relacionado de forma
causal con la infección por Campylobacter jejuni3.
La enfermedad presenta tres estadios histológicos dife-
renciados: grado A, infiltrado de células plasmáticas maduras
limitado a la mucosa con atrofia vellositaria en grado variable
y con posible afectación de ganglios mesentéricos; el grado
B presenta células plasmáticas atípicas y células similares a
inmunoblastos atípicos que se extienden hasta la submucosa;
el grado C se corresponde con un linfoma inmunoblástico
localizado o difuso, ya sea formando tumores ulcerados o in-
filtrando segmentos largos de intestino que puede invadir
toda la profundidad de la pared intestinal y que puede asociar
afectación de otras vísceras, regiones ganglionares periféricas
o incluso la médula ósea4. El grado A se considera hoy como
un subtipo particular de linfoma tipo MALT (mucosa-associa-
ted lymphoid tissue)5. Las lesiones histológicas pueden progre-
sar en cualquier sitio dado desde la etapa A a la etapa B o
desde la etapa B a la etapa C, pudiendo encontrar diferentes
etapas al mismo tiempo en diferentes órganos o incluso en
diferentes sitios en el mismo órgano6.
Manifestaciones clínicas
El cuadro clínico va a depender de la localización y el esta-
do de la enfermedad, comenzando de forma frecuente con
Hallazgos de laboratorio
Cadenas pesadas alfa anormales 40-100%
Inmunoglobulinas y albúmina bajas en sangre Frecuente*
Fosfatasa alcalina elevada Frecuente*
Malabsorción intestinal de grasas y azúcares (lactosa, 60-80%
fructosa)
Hipocalcemia e hipomagnesemia Frecuente*
Anemia moderada a grave 30-50%
Infestación por parásitos (especialmente giardiasis) Muy frecuente*
*No se dispone de datos numéricos exactos.
Adaptada de Al-Mondrhiry H, et al1.
diarrea crónica y malabsorción (tabla 1). El dolor abdominal
suele ser importante y se asocia con pérdida de peso y defi-
ciencias nutricionales5. Es frecuente la aparición de acropa-
quias y en caso de que la enfermedad se encuentre en un
estadio C se podrían palpar masas abdominales, adenopatías
o masas tumorales. Otros cuadros clínicos menos frecuentes
que podemos encontrar son fístulas enteroentéricas, ascitis,
fiebre, esteatorrea u organomegalias6.
Diagnóstico
Para realizar el diagnóstico disponemos de pruebas de labo-
ratorio de imagen radiológica, siendo necesarias las pruebas
endoscópicas con confirmación histológica.
En las pruebas de laboratorio, encontraremos alteracio-
nes compatibles con malabsorción intestinal como anemia,
hipocaliemia, hipocalcemia, hipomagnesemia e hipoalbumi-
nemia. Además, se observan niveles altos de fosfatasa alcalina
como resultado de un aumento en la fracción de isoenzima
intestinal.
La mitad de los pacientes no presenta alteraciones en la
electroforesis de proteínas séricas, pudiendo encontrar en
la otra mitad una banda ancha anormal en la región de glo-
bulina α2 o β, en probable relación con una polimerización
de las cadenas α6. La presencia de cadenas pesadas α patoló-
gicas puede escapar a la detección por inmunoelectroforesis
cuando su concentración sérica es baja. También se encuen-
tran en las secreciones yeyunales cuando se documenta su
presencia en el suero y, en ocasiones, se han encontrado en el
líquido intestinal o gástrico, cuando era indetectable en sue-
ro y orina6.

Medicine. 2020;13(1):16-25 17
ENFERMEDADES DEL APARATO DIGESTIVO (I)
A menudo resulta difícil establecer el diagnóstico. La ra-
diología con contraste puede proporcionar un alto índice de
sospecha de esta neoplasia, pudiendo encontrar hipertrofia
de pliegues mucosos, lesiones pseudopolipoides y de la este-
nosis y defectos de repleción. La tomografía computadoriza-
da (TC) es una prueba de imagen necesaria para realizar el
estudio de extensión.
La endoscopia con toma de biopsias es una herramienta
útil para el diagnóstico, ya que las lesiones intestinales afec-
tan más frecuentemente al duodeno y el yeyuno. A este nivel,
la mucosa puede presentar aspecto infiltrativo o patrón
nodular
Pudiendo encontrar como afectaciones más frecuentes
otras lesiones como ulceraciones, patrón de mosaico y en-
grosamiento de los pliegues mucosos, siendo todas ellas alte-
raciones no específicas de esa entidad6.
En cuanto a la histología de las biopsias se debe realizar
el diagnóstico diferencial con la enfermedad celíaca, ya que
ambas entidades pueden presentan linfocitos intraepiteliales
y atrofia vellositaria7.
Tratamiento
Aunque las remisiones espontáneas pueden ocurrir en esta-
dios tempranos, una vez que la enfermedad está establecida,
puede progresar cursando con malabsorción grave y desnu-
trición si no se comienza con el tratamiento, pudiendo inclu-
so transformarse en un linfoma más agresivo como el linfo-
ma difuso de células B8. Los pacientes con lesiones en estadio
A limitadas al intestino y a los ganglios linfáticos mesentéri-
cos deben ser tratados inicialmente con antibióticos orales.
En ausencia de un parásito documentado y sobrecrecimiento
bacteriano intestinal, es apropiada la administración de tetra-
ciclina, metronidazol o ampicilina. La respuesta a los anti-
bióticos generalmente es rápida, estando indicados trata-
mientos durante al menos 6 meses con tetraciclinas 1-2 g/día
para considerar la respuesta al tratamiento. Se deben realizar,
además, tratamientos sustitutivos en caso de malabsorción,
con hierro, triglicéridos de cadena media o vitaminas si fue-
sen necesarios. En pacientes con enfermedad en estadio B o
C, los tratamientos antiparasitarios y antibióticos también
son útiles para mejorar el síndrome de malabsorción. En el
grado A se han obtenido índices de respuesta del 30%-60%
con antibióticos asociados o no a corticoides. Los pacientes
con lesiones en estadio B o C o en estadio A sin mejoría
después de un tratamiento antibiótico durante 6 meses de-
ben recibir quimioterapia tipo CHOP (ciclofosfamida, vin-
cristina, adriamicina y prednisona). Estará indicada la inter-
vención quirúrgica en aquellos que provoquen obstrucción,
perforación o hemorragia. Aquellos pacientes que no logran
una respuesta completa con quimioterapia de inducción y
terapia con antibióticos o que recaen después de la terapia
pueden ser considerados para el trasplante de células madre8.
Linfoma asociado a enteropatía
Introducción
Se trata de un linfoma asociado a células T, caracterizado por
atrofia vellositaria, plasmocitosis en la lámina propia intesti-
18 Medicine. 2020;13(1):16-25
nal y con aumento de linfocitos intraepiteliales. Es un tumor
raro que representa menos del 5% de todos los linfomas gas-
trointestinales y menos del 1% de todos los linfomas no
Hodgkin. Se encuentra más comúnmente en adultos de áreas
geográficas con una alta incidencia de enfermedad celíaca,
como la parte occidental de Irlanda, Italia, Francia y el norte
de Europa, siendo diagnosticado en el 7-12% de los pacien-
tes con antecedente de celiaquía9,10.
Afecta con mayor frecuencia al yeyuno proximal y con
menos frecuencia al resto del intestino delgado, estómago o
colon. Puede tener afectación extraintestinal en hígado, bazo
o ganglios linfáticos, siendo menos frecuente su disemina-
ción a otros órganos.
Manifestaciones clínicas
Puede presentarse con dolor abdominal, asociando de for-
ma frecuente obstrucción intestinal (yeyunal), perforación o
sangrado. Las presentaciones menos comunes incluyen sín-
tomas de la enfermedad celíaca o el deterioro clínico de la
enfermedad celíaca a pesar de una adecuada dieta libre de
gluten.
Diagnóstico
El diagnóstico de linfoma de células T asociado a enteropatía
(EATL) se realiza con mayor frecuencia mediante la evalua-
ción anatomopatológica de una muestra de intestino delgado
resecado debido a la obstrucción o perforación intestinal en
el momento de la presentación. El diagnóstico patológico se
basa en la combinación de los hallazgos histológicos e inmu-
nofenotípicos característicos del contexto de la clonalidad de
células T, y la evidencia clínica y de laboratorio de la enfer-
medad celíaca11.
Endoscópicamente se observan a nivel intestinal múlti-
ples úlceras yeyunales circunferenciales, asociando frecuen-
temente perforación intestinal, con o sin masa12. A nivel his-
tológico, las células tumorales invaden la pared intestinal con
una mezcla variable de células anaplásicas, con presencia de
células atípicas dispersas y numerosos macrófagos reactivos.
Adyacente a la mucosa afectada, se pueden encontrar nume-
rosas células T intraepiteliales, macrófagos y eosinófilos con
o sin afectación compatible con enfermedad celíaca (pudien-
do estar ausente la atrofia vellositaria, que es más frecuente
en el intestino proximal que en yeyuno o íleon donde se sue-
le asentar esta entidad)13. Los linfocitos intraepiteliales en la
mucosa aparentemente no neoplásica pueden ser clonales y
pueden representar lesiones precursoras de bajo grado del
linfoma manifiesto14.
Tratamiento
El linfoma de células T asociado a la enteropatía es un linfo-
ma agresivo con mal pronóstico. No existen protocolos de
tratamiento validados y estandarizados, siendo la mayoría
tratados con una combinación de cirugía y medicamentos
quimioterapéuticos, generalmente regímenes basados en an-
traciclinas que incluyen CHOP (ciclofosfamida, doxorrubi-
cina, vincristina, prednisolona) asociado o no a trasplante de
células hematopoyéticas14.
 OTRAS ENTIDADES DEL TUBO DIGESTIVO QUE CURSAN CON MALABSORCIÓN INTESTINAL. LINFOMAS.
INMUNODEFICIENCIAS. SOBRECRECIMIENTO BACTERIANO Y MISCELÁNEA
Inmunodeficiencias
Las inmunodeficiencias primarias (IDP) son un conjunto de
más de 250 enfermedades causadas por una alteración cuan-
titativa y/o funcional de distintos mecanismos implicados en
la respuesta inmunológica. Estos defectos pueden afectar el
sistema inmunitario humoral (células B), el sistema inmune
celular (células T) o la inmunidad de las células T y B. Hasta
en un tercio de los casos pueden presentar manifestaciones
gastrointestinales como diarrea crónica o aguda, malabsor-
ción, dolor abdominal y enfermedad inflamatoria intestinal.
A menudo puede ser el síntoma inicial de presentación de
una inmunodeficiencia.
El tracto gastrointestinal es el órgano linfoide más gran-
de del cuerpo, denominado tejido linfático asociado al intes-
tino (GALT). El sistema inmune de la mucosa está regulado
para gestionar la exposición constante a distintos patógenos
que representan una enorme carga antigénica, esta ha de ser
bien tolerada para el mantenimiento del estado de equilibrio
intestinal. Una de las funciones del GALT es la diferencia-
ción entre antígenos potencialmente nocivos, que rechaza, y
aquellos que puedan ser beneficiosos/inocuos para el orga-
nismo, de tal manera que consiga mantener la homeostasis
del intestino sin desencadenar respuestas inmunitarias como
reacciones alérgicas o inflamación. Para ello, han de estar
coordinados ciertos tipos celulares inusuales, inmunoglobu-
linas (Ig) y mediadores secretados. La disfunción entre los
mecanismos reguladores puede provocar inflamación y daño
en la mucosa, causando manifestaciones gastrointestinales15.
La malabsorción es un síntoma frecuente en las IDP,
siendo los síndromes habitualmente asociados la deficiencia
selectiva de IgA, la inmunodeficiencia variable común
(IDVC) y la inmunodeficiencia combinada grave. La etiolo-
gía de la malabsorción varía en los distintos síndromes15.
Déficit de inmunoglobulina A
Concepto
La deficiencia selectiva de IgA es la inmunodeficiencia pri-
maria más común, con una prevalencia que varía entre 1/100
a 1/1.000 habitantes. Se caracteriza por una ausencia casi
completa y selectiva de IgA segregada y sérica (IgA inferior
a 7 mg/dl) con concentraciones normales de IgG e IgM.
Aunque la mayoría de los pacientes permanecen asintomáti-
cos, se ha asociado con infecciones recurrentes de las vías
respiratorias superiores, trastornos autoinmunes y enferme-
dades alérgicas16.
Etiopatogenia
La etiopatogenia de la malabsorción en esta enfermedad es
variada.
Se ha demostrado una mayor incidencia de infecciones
gastrointestinales por Giardia lamblia en estos pacientes. El
aplanamiento de las vellosidades y la esteatorrea son causa-
dos por una infección crónica que afecta la mucosa, provo-
cando una alteración en la absorción de lípidos e hidratos de
carbono. El grado de afectación de la mucosa parece estar
asociado con la duración de la infección, llegando a produ-
cirse daños irreversibles.
Los pacientes con déficit de IgA tienen entre 10 y 15
veces más incidencia de enteropatía sensible al gluten. La
asociación de estas dos enfermedades puede tener una base
genética, dados los haplotipos HLA compartidos. General-
mente, cursan de forma subclínica, pero pueden producir
malabsorción y diarrea grave. La histología es indistinguible
en pacientes con enfermedad celíaca con déficit de IgA fren-
te a pacientes con enfermedad celíaca convencional, aunque
presenta una característica distintiva que es la ausencia de
células plasmáticas secretoras de IgA en muestras de biopsia
intestinal en pacientes con deficiencia de IgA. La enferme-
dad celíaca asociada con la deficiencia de IgA responde a la
retirada del gluten, a diferencia de los pacientes con IDVC,
por lo que la falta de respuesta a una dieta libre de gluten
debería hacernos sospechar esta enfermedad16,17.
La hiperplasia nodular linfoide (HNL) también se asocia
a la deficiencia de IgA. Estos nódulos suelen ser múltiples,
con un tamaño en torno a los 5 mm. Se encuentran en la
lámina propia y/o en la submucosa del intestino delgado, pu-
diendo aparecer ocasionalmente en el estómago, el intestino
grueso o el recto. Las lesiones pueden afectar a la mucosa,
causando malabsorción e incluso obstrucción cuando son
grandes. La presencia de HNL en pacientes con deficiencia
de IgA se ha asociado con linfomas (generalmente de origen
de células B) y carcinomas gástricos17.
Otras manifestaciones gastrointestinales asociadas con la
deficiencia de IgA son la anemia perniciosa, la enfermedad
de Crohn y la colitis ulcerosa.
Diagnóstico
El diagnóstico de estos pacientes se basa en la sospecha clí-
nica por infecciones recurrentes (incluida la giardiasis), reac-
ciones transfusionales, antecedentes familiares y/o consumo
de fármacos que puedan provocar una deficiencia de IgA. El
diagnóstico se confirmará con la medición de inmunoglobu-
linas, en la que se observe una IgA inferior a 7 mg/ml, siendo
el resto de Ig normales. También se realiza una medición de
la respuesta de anticuerpos a antígenos de la vacuna, presen-
tando títulos normales de anticuerpos en respuesta a antíge-
nos de vacunas.
Tratamiento
Los pacientes asintomáticos generalmente no reciben trata-
miento. Las manifestaciones gastrointestinales se tratarán de
igual forma que en los pacientes sin inmunodeficiencia.
Los pacientes con deficiencia de IgA precisan un control
evolutivo, ya que algunos pueden progresar a IDVC16.
Inmunodeficiencia variable común
Concepto
La IDVC es la segunda inmunodeficiencia primaria más pre-
valente y la clínicamente más significativa. Presenta una in-
cidencia aproximada de un caso por cada 25.000 a 200.000
habitantes. Comprende un conjunto de inmunodeficiencias
caracterizadas por un déficit de inmunoglobulina, especial-
Medicine. 2020;13(1):16-25 19
ENFERMEDADES DEL APARATO DIGESTIVO (I)
mente los isotipos IgG e IgA, y una concentración sérica
disminuida en grado variable de otros subtipos de inmuno-
globulinas con defectos en los linfocitos T15,16.
El inicio de la enfermedad suele ocurrir en la vida adulta.
El cuadro clínico se caracteriza por infecciones bacterianas
recurrentes, principalmente a nivel respiratorio, y mayor in-
cidencia de enfermedades autoinmunes y bacterianas. El
principal síntoma digestivo es la diarrea crónica no explicada
por otras causas, que acaba progresando a un síndrome de
malabsorción que afecta a las grasas alimentarias, los hidratos
de carbono, la vitamina B12 y el folato. Estos síntomas simu-
lan diferentes patologías establecidas, pero con manejo y
comportamiento diferentes tales como la enfermedad celía-
ca-like, enfermedad inflamatoria intestinal-like o giardiasis18.
Etiopatogenia
Al igual que en el déficit de IgA, la malabsorción puede tener
diversas causas.
La infección por Giardia lamblia es la causa más frecuen-
te de malabsorción, presentando hasta un 30% de los pacien-
tes serología positiva. La clínica que predomina es la diarrea
acuosa, dolor abdominal y meteorismo. Histológicamente
presenta alteración de las vellosidades, con aumento de lin-
focitos intraepiteliales. Suelen ser necesarios varios ciclos de
tratamiento con metronidazol para ser efectivo16-18.
En un 50% de los pacientes se detecta atrofia o aplana-
miento vellositario, siendo este otro factor para el desarrollo
de malabsorción. Se define como enfermedad celíaca-like,
pero, a diferencia de la enfermedad clásica, no hay células
plasmáticas a nivel microscópico. Los anticuerpos caracterís-
ticos no se encuentran presentes y no responden a la dieta sin
gluten.
Hasta un tercio presenta gastritis crónica atrófica con
aclorhidria asociada y déficit de vitamina B12. A diferencia
de la anemia perniciosa clásica, en estos pacientes tiene una
presentación más precoz, con ausencia de los anticuerpos
antifactor intrínseco, anticélulas parietales y sin infiltrado de
células plasmáticas en la histología16.
Otras posibles causas de malabsorción en estos pacientes
serían el sobrecrecimiento bacteriano, la HNL y el linfoma
de intestino delgado que presentan mayor incidencia en la
IDVC.
A nivel de colon, los pacientes con IDCV pueden presen-
tar diversas alteraciones cuya gravedad varía desde colitis
microscópica (principalmente colitis linfocítica) a colitis gra-
ve con ulceraciones. El patrón histopatológico puede imitar
la colitis ulcerosa o la enfermedad de Crohn16,17.
Diagnóstico
La enfermedad debe sospecharse ante la historia de infeccio-
nes recurrentes que afecten a vías respiratorias altas y bajas.
El diagnóstico de IDCV se confirma mediante análisis de
laboratorio que muestran una IgG en suero significativa-
mente baja, asociada con baja IgM y/o IgA, y una respuesta
serológica pobre o ausente a las vacunas16.
Tratamiento
El tratamiento fundamental de las IDP consiste en la admi-
nistración de inmunoglobulinas; sin embargo, este trata-
20 Medicine. 2020;13(1):16-25
miento es poco eficaz para la diarrea y el síndrome malabsor-
tivo asociado, relegando estos a tratamiento sintomático.
Una vez excluidas las causas infecciosas, el tratamiento de
primera línea son los esteroides orales (budesonida o tempo-
ralmente, esteroides sistémicos). Se han utilizado diversas
terapias inmunosupresoras como las tiopurinas, antagonistas
de los TNF como infliximab y adalimumab, con resultados
variables e inconsistentes. Se están realizando estudios cen-
trados en el papel de la microbiota; sin embargo, aún no hay
datos sobre el trasplante fecal en estos pacientes18.
Otras inmunodeficiencias que pueden
provocar malabsorción
En la inmunodeficiencia combinada grave, síndrome de Di-
George (hipoplasia tímica) y en la enfermedad granulomato-
sa crónica de la infancia no se conoce la fisiopatología de la
malabsorción15.
En la agammaglobulinemia neonatal ligada al cromoso-
ma X, la diarrea y malabsorción es menos frecuente que en
la IDVC. Hay que descartar la infección por Giardia lamblia
y el sobrecrecimiento bacteriano15.
Sobrecrecimiento bacteriano
Concepto
La microbiota del tracto digestivo está compuesta por un
complejo ecosistema formado, sobre todo, por bacterias
que viven en perfecta simbiosis con el ser humano. El so-
brecrecimiento bacteriano del intestino delgado (conocido
por las siglas de SIBO, en inglés) se define como un síndro-
me malabsortivo secundario a una proliferación bacteriana
del intestino, especialmente en el intestino delgado. Los
principales mecanismos de defensa contra el sobrecreci-
miento son: la motilidad gastrointestinal orocaudal preser-
vada y la secreción ácida gástrica. Otros mecanismos que
participan en esta defensa son la digestión de enzimas pro-
teolíticas que favorecen la destrucción de bacterias en el
intestino delgado, la válvula ileocecal que dificulta la moti-
lidad retrógrada, la producción de IgA secretora específica
(lisozima y análogos de los receptores epiteliales), la propia
flora intestinal por interacción con los microorganismos
patógenos y la secreción biliar y pancreática con propieda-
des bacteriostáticas19.
El tracto gastrointestinal alto (estómago y duodeno) con-
tiene relativamente pocas bacterias debido a los mecanismos
citados. Puede contener bacterias Gram positivas en cifras
inferiores a 103 UFC/ml, pudiendo albergar transitoriamen-
te bacilos coliformes Gram negativos en pacientes con moti-
lidad normal a una concentración inferior a 103 UFC/ml y
carece de bacteroides anaerobios. En el yeyuno y distalmen-
te predominan los lactobacilos, enterococos, aerobios Gram
positivos y anaerobios facultativos20.
El íleon distal es una zona de transición entre la escasa
población bacteriana aerobia del tracto gastrointestinal pro-
 OTRAS ENTIDADES DEL TUBO DIGESTIVO QUE CURSAN CON MALABSORCIÓN INTESTINAL. LINFOMAS.
INMUNODEFICIENCIAS. SOBRECRECIMIENTO BACTERIANO Y MISCELÁNEA
TABLA 2
Actividades metabólicas de la microbiota intestinal
Biotransformación de los ácidos biliares
Conversión de profármacos en metabolitos activos
Metabolismo del oxalato de la dieta
Degradación de los polisacáridos de origen vegetal
Producción de folato, biotina y vitamina K
Producción de ácidos grasos de cadena corta a partir de los nutrientes
Producción de señales reguladoras para la homeostasis inmunitaria y de la mucosa
Regulación del almacén de grasas
ximal y la densa población de anaerobios estrictos del colon;
cultivos cuantitativos de íleon han demostrado una concen-
tración de bacterias coliformes de 103 a 108 UFC/ml, con
Enterococcus y Lactobacillus en mayor número que en yeyuno.
La continencia de la válvula ileocecal resulta crucial para la
regulación de la flora del intestino delgado, ya que evita el
reflujo de contenido colónico hacia el íleon. El colon contie-
ne una gran cantidad de bacterias coliformes, con una pre-
ponderancia de bacilos Gram negativos y anaerobios como
Escherichia coli, Klebsiella, Enterobacter, Bacteroides, Eubacte-
rium, Clostridium, Ruminococcus y Bifidobacterium, a una con-
centración de 1011-1012 UFC/ml20.
La microbiota de cada individuo es distinta y permanece
relativamente constante desde el destete hasta la edad adulta.
Existen estudios que apoyan que la individualidad de la mi-
crobiota puede deberse a un control genético, no obstante,
factores ambientales como la dieta y la higiene influyen, en
gran medida, en la colonización de la microbiota.
La flora ejerce efectos reguladores positivos y negativos
en el desarrollo y función del intestino, pudiendo ser consi-
derada como un órgano metabólico (tabla 2).
Etiopatogenia
Se han ido identificando situaciones que tienen como deno-
minador común una alteración anatómica o funcional del
intestino, que favorecen el sobrecrecimiento y la aparición
de síntomas19. Podemos dividir estos factores como mostra-
mos a continuación.
Trastornos de la motilidad que ocasionan una estasis
del intestino delgado
El mecanismo clásico para limpiar los desechos del intestino
delgado y prevenir el SIBO es el complejo motor migratorio
(MMC) que se ve alterado en el síndrome de intestino irrita-
ble, el empleo de opiáceos, la pseudoobstrucción intestinal y
la diabetes. La motilidad del intestino delgado también pue-
de verse afectada en pacientes con enteritis por radiación
aguda o crónica.
Trastornos anatómicos
Algunos ejemplos son adherencias de cirugías previas, este-
nosis debidas a radiación, enfermedad inflamatoria intestinal
o tumores del intestino delgado, divertículos, asas intestina-
les ciegas, bypass gástrico para el tratamiento de la obesidad,
comunicaciones anómalas, etc.
Trastornos del sistema inmune
La IDCV, la deficiencia de IgA y la inmunodeficiencia adqui-
rida (por ejemplo, la infección por el virus de la inmunodefi-
ciencia humana –VIH–) se asocian con un mayor riesgo de
SIBO.
Hipoclorhidria
Gastritis crónica atrófica, el empleo mantenido de inhibido-
res de la bomba de protones (IBP) que no suele ser un factor
por sí solo de sobrecrecimiento bacteriano.
Multifactoriales
El empleo de antibióticos, sobre todo los de amplio espectro,
cirrosis, obesidad mórbida, alcoholismo, edad avanzada, etc.
Manifestaciones clínicas
El sobrecrecimiento bacteriano se ha considerado clásica-
mente como un síndrome malabsortivo caracterizado por la
combinación de anemia megaloblástica y esteatorrea. Sin
embargo, los síntomas pueden variar ampliamente en fun-
ción del tramo intestinal afecto, las condiciones predispo-
nentes del huésped y/o el tipo de bacteria implicada21.
En general, cuando el SCBI está asociado a condiciones
que modifican el aclaramiento intestinal por alteración de la
motilidad y/o de la anatomía, el cuadro clínico es más grave.
Los síntomas más frecuentes son distensión abdominal, ple-
nitud posprandial, diarrea, meteorismo, flatulencia, dolor
abdominal y déficit vitamínicos. La malabsorción de hidratos
de carbono se produce por la degradación bacteriana intra-
luminal y por la pérdida de la actividad de las disacaridasas
en el borde en cepillo.
Los hidratos de carbono no absorbidos son metaboliza-
dos por la flora colónica con la consecuente producción de
agua, ácidos grasos de cadena corta y gases (CO2, H2 y CH4),
provocando distensión abdominal, meteorismo, dolor abdo-
minal tipo cólico, irritación de la pared colónica junto a aci-
dificación de la luz intestinal y de las heces y, finalmente,
diarrea acuosa. Los pacientes con SCBI a menudo refieren
distensión abdominal con incremento del perímetro abdo-
minal a medida que avanza el día, y muchos de ellos han sido
diagnosticados previamente de SII de predominio diarrea, o
de intolerancia a la lactosa o a la fructosa21.
La malabsorción de proteínas es multifactorial y es el re-
sultado de la utilización intraluminal de proteínas de la dieta
por las bacterias, deterioro de la absorción y desarrollo de
enteropatía perdedora de proteínas.
El paciente con SCBI puede permanecer asintomático o,
en los casos más graves, presentar signos de malabsorción
con pérdida de peso, esteatorrea y malnutrición con déficit
de vitaminas liposolubles (A, D y E), anemia, tetania por hi-
pocalcemia inducida por deficiencia de vitamina D, enferme-
dad metabólica ósea y polineuropatía por deficiencia de vita-
mina B12. La anemia asociada al SCBI es generalmente
macrocítica, también se puede producir una anemia microcí-
tica secundaria a sangrado por úlceras y erosiones. Los nive-
les de folato y vitamina K son generalmente normales o están
elevados al ser producidos por las bacterias luminales20.
Medicine. 2020;13(1):16-25 21
ENFERMEDADES DEL APARATO DIGESTIVO (I)

TABLA 3 2. Identificar posibles déficits nutricionales y corregirlos.

Factores asociados al sobrecrecimiento bacteriano
Estasis del intestino delgado
Alteraciones anatómicas
Divertículos del intestino delgado
Asas ciegas poscirugía
Estenosis (enfermedad de Crohn, radioterapia, cirugía)
Alteraciones motoras
Diabetes mellitus
Esclerodermia
Seudoobstrucción intestinal idiopática
Enteritis por radiación
Amiloidosis
Comunicaciones anómalas entre el tracto gastrointestinal próxima y distal
Fístula gastrocólica o yeyunocólica
Resección de la válvula ilecocólica
Otras asociaciones
Hipoclorhidria por gastritis atrófica o por medicación antisecretora (poco significado
clínico)
Inmunodeficiencias (inmunodeficiencia común variable, sida, malnutrición grave,
déficit de IgA)
Cirrosis hepática
Alcoholismo
Pancreatitis crónica
Insuficiencia renal terminal
Edad avanzada
Diagnóstico
En pacientes con síntomas compatibles, y en especial si aso-
cian factores predisponentes, deberíamos considerar el diag-
nóstico de SCBI. No obstante, el diagnóstico del SCBI es un
tema controvertido, ya que, en realidad, las pruebas disponi-
bles en la actualidad para el diagnóstico de esta entidad no
han sido validadas adecuadamente.
El cultivo del aspirado yeyunal se ha considerado tradi-
cionalmente como la prueba de elección para el diagnóstico
de SBCI, se trata de un método invasivo, costoso y con múl-
tiples limitaciones (no es una prueba válida para el diagnós-
tico de SBCI distal, las muestras deben ser procesadas de
inmediato, etc.) y que no se emplea en la práctica clínica21,22.
La prueba de aliento con hidrógeno (H2) y metano
(CH4) es el método diagnóstico más utilizado en la práctica
clínica, por ser no invasiva, barata, simple y segura23. El sus-
trato más empleado en esta prueba del aliento es la lactulosa,
el lactitol o la glucosa. Se basa en la capacidad que tienen las
bacterias de metabolizar el sustrato ingerido en CO2, H2 y/o
metano y su cuantificación posterior en el aliento. El prin-
cipal inconveniente de las pruebas de aliento es la falta de
estandarización24.
Otra opción es el tratamiento empírico con un ciclo an-
tibiótico observando la mejoría de los síntomas (tabla 3).
Tratamiento
Los objetivos del tratamiento son los siguientes:
1. Identificar los factores predisponentes y eliminarlos
siempre que sea posible.
En casos extremos, puede ser necesario un soporte nutricio-
nal hasta la erradicación del sobrecrecimiento bacteriano y,
por consiguiente, la curación mucosa que permita la absor-
ción de nutrientes25.
3. Suprimir la flora contaminante mediante antibióticos.
Es el pilar fundamental del tratamiento, suele ser empírico,
ya que el cultivo del aspirado yeyunal no se emplea en la
práctica clínica. El antibiótico más empleado es rifaximina,
un derivado de rifamicina. Los estudios sugieren que las tasas
de respuesta clínica pueden ser más altas con rifaximina que
con otros antibióticos26. En un ensayo controlado aleatorio,
en el que 142 pacientes con SBCI fueron asignados al azar
para tomar durante siete días rifaximina (1200 mg/día) o me-
tronidazol (750 mg/día), las tasas de normalización de la
prueba de aliento con glucosa al mes fueron significativa-
mente mayores en los pacientes tratados con rifaximina en
comparación con metronidazol (63 frente a 44%). La evi-
dencia es escasa y la mayoría de los estudios son observacio-
nales, pero una posible pauta sería de 400 mg cada 8 horas
durante 7-10 días. Los últimos estudios hablan del sobrecre-
cimiento con predominio de metano, en los que se podría
combinar neomicina y rifaximina y el sobrecrecimiento con
predominio de hidrógeno en el que sería suficiente rifaximi-
na. Otros antibióticos que se han empleado son: tetraciclina,
ciprofloxacino, doxiciclina, metronidazol o amoxicilina-cla-
vulánico26,27.
Implementar modificaciones en la dieta
La distensión puede mejorar evitando bebidas carbonatadas,
chicles y el empleo de pajitas. Hasta que se produzca la cura-
ción, se recomienda evitar los azúcares no reabsorbibles
(como la sacarina) y realizar una dieta baja en hidratos de
carbono fermentables y polioles (dieta FODMAP) que son
azúcares osmóticos y, por tanto, una fuente para el metabo-
lismo de bacterias del tracto gastrointestinal, ayudando a la
aparición de gas y distensión24,25.
Otros tratamientos
Los estudios con probióticos no son concluyentes y no
muestran una clara superioridad con respecto a placebo.
Octeótride se ha empleado en casos graves y con altos reque-
rimientos de fluidos intravenosos, con escasa evidencia28.
Enfermedad de Whipple
Etiología y epidemiología
La enfermedad de Whipple es una infección bacteriana poco
frecuente causada por una actinobacteria Gram positiva lla-
mada Tropheryma whipplei, siendo más frecuente en hombres
(8:1) de mediana edad (40-50 años) y de raza blanca, lo que
hace pensar en un posible factor genético que permite la colo-
nización del tracto digestivo por la bacteria. Se ha descrito con
una mayor frecuencia el haplotipo HLA B27, así como HLA
DRB1*13 y DQB1*06 en los pacientes diagnosticados de esta
entidad, pero estas asociaciones no se han confirmado29.

22 Medicine. 2020;13(1):16-25
 OTRAS ENTIDADES DEL TUBO DIGESTIVO QUE CURSAN CON MALABSORCIÓN INTESTINAL. LINFOMAS.
INMUNODEFICIENCIAS. SOBRECRECIMIENTO BACTERIANO Y MISCELÁNEA
Manifestaciones clínicas
El organismo no ejerce efectos citotóxicos sobre las células
huésped, lo que permite la acumulación masiva de esta bac-
teria en los distintos tejidos. No se ha observado una corre-
lación entre secuencias genómicas variables de T. whipplei y
el tipo de manifestación clínica. Se trata de un síndrome sis-
témico y de aparición insidiosa, los síntomas se derivan de la
colonización por el bacilo del epitelio del intestino delgado,
colon, hígado, macrófagos, endotelio capilar y linfático, sis-
tema nervioso, médula ósea, corazón, pulmones, riñones, si-
novial y piel. Y los más frecuentes son las manifestaciones
articulares (80%), la diarrea crónica con malabsorción (80%),
dolor abdominal (60-70%), la pérdida de peso (90-95%) y la
fiebre (hasta el 50%)30.
Síntomas articulares
Son muy comunes (hasta en el 80% de los casos) y no hay un
patrón de afectación característico. Suele ser uno de los pri-
meros síntomas y aparecer años antes de que se presenten el
resto de síntomas. Suelen mostrarse en forma de artralgias
migratorias de articulaciones grandes, en forma de oligoar-
tritis o poliartritis migratorias crónicas con factor reumatoi-
de negativo. No suelen tener un patrón erosivo y las articu-
laciones periféricas son las más comúnmente afectadas
(rodillas, muñecas y tobillos). Las mialgias a menudo acom-
pañan a los síntomas articulares.
Síntomas gastrointestinales
Suelen ocurrir posteriormente a los síntomas articulares. Los
más frecuentes son la diarrea-esteatorrea acompañada de do-
lor abdominal cólico y, con el tiempo, el síndrome malabso-
tivo con pérdida ponderal. Los hallazgos tardíos incluyen la
distensión abdominal debida a ascitis asociada con la malab-
sorción crónica31.
Otras
Síntomas neurológicos (cefaleas, demencia, ataxia, mioclo-
nías, neuropatía periférica, trastornos de la conducta, etc.),
dermatológicas (hiperpigmentación de la piel (40-50% en
probable relación con déficits vitamínicos), pulmonares (tos
crónica, derrame pleural, dolor pleurítico, hipertensión pul-
monar, etc.), cardiovasculares (endocarditis, valvulopatías,
insuficiencia cardíaca, etc.), oftalmológicas (uveítis, coriorre-
tinitis, etc.), endocrino-metabólicas y hematológicas (ane-
mia, trombopenia o trombocitosis, etc.), adenopatías genera-
lizadas, etc.25.
Diagnóstico
Es fundamental el diagnóstico de sospecha, ya que se trata de
una enfermedad rara. Debe considerarse en todos los pacien-
tes con las cuatro manifestaciones cardinales (artralgias, dia-
rrea, dolor abdominal y pérdida de peso) después de que se
hayan excluido las afecciones más comunes (enfermedad in-
flamatoria intestinal, infecciones comunes, enfermedades del
tejido conectivo, infección por el VIH, tuberculosis o hiper-
tiroidismo). La endoscopia digestiva alta con múltiples biop-
sias (7-10) del intestino delgado es la prueba diagnóstica de
elección31. Suele ser la primera prueba que se realiza en pa-
cientes con síntomas digestivos y sospecha de enfermedad de
Whipple, pero también se debería solicitar ante la sospecha
de enfermedad de Whipple extraintestinal. La afectación ha-
bitualmente es parcheada y el aspecto de la mucosa es ines-
pecífico (duodenitis, linfangiectasias, etc.) o incluso normal31.
El diagnóstico se confirma con el estudio anatomopato-
lógico, presentando un engrosamiento difuso de las vellosi-
dades intestinales por la infiltración de la lámina propia de
macrófagos PAS positivos alrededor de T. whipplei y atrofia
vellositaria. Además, se recomienda enviar una muestra para
reacción en cadena de la polimerasa. Si estas pruebas son
negativas y la sospecha es alta, se puede realizar inmunohis-
toquímica (disponible habitualmente en centros de referen-
cia)30. Otros métodos diagnósticos son: detección de T.
whipplei en fluidos u otros tejidos afectados (sinovial, líquido
cefalorraquídeo, heces, etc.).
Tratamiento
La enfermedad de Whipple requiere un ciclo de antibiótico
prolongado con una adecuada pauta antibiótica, no siendo
infrecuentes las recaídas, que se han descrito de hasta el 40%
en pacientes tratados solo con tetraciclinas. En la enferme-
dad de Whipple «clásica» (sin afectación del sistema nervio-
so central) la pauta recomendada es una fase inicial de un
antibiótico intravenoso con penetrancia en la barrera hema-
toencefálica, como penicilina o ceftriaxona, seguido de tera-
pia de mantenimiento con trimetoprima-sulfametoxazol oral
(TMP-SMX) durante 12 meses29 (tabla 4). El pronóstico es
muy bueno en caso de respuesta al tratamiento. Se recomien-
da un control endoscópico con toma de biopsias para com-
probar la desaparición de los bacilos, pudiendo persistir los
macrófagos PAS positivos (no siendo dato de infección activa
y pudiendo tardar en desaparecer incluso años)32.
Abetalipoproteinemia
La abetalipoproteinemia o síndrome de Bassen-Kornzweig
es un trastorno hereditario autosómico recesivo, poco fre-
cuente, originado por la mutación en el gen de la proteína de
transferencia de triglicérido microsómico (MTP). La MTP
es responsable del ensamblaje intracelular de la apolipopro-
teína B (apo B) y los lípidos en el hígado y el intestino, en
consecuencia, no se encuentran lipoproteínas que contengan
apo B en el plasma y, por lo tanto, los niveles de LDL, VLDL
y quilomicrones son muy bajos, dando lugar a un transporte
anómalo de vitaminas liposolubles (A, D, E, K)33.
La abetalipoproteinemia afecta a ambos sexos, siendo más
frecuente en varones con una relación 7:1. Las manifestacio-
nes clínicas derivadas son un síndrome malabsortivo (malab-
sorción de grasa y esteatorrea), con afectación neurológica,
resultado de la incapacidad para absorber y transportar vita-
mina E que incluyen ataxia progresiva, neuropatía sensorial-
motora y discapacidad visual con retinitis pigmentosa.
Medicine. 2020;13(1):16-25 23
ENFERMEDADES DEL APARATO DIGESTIVO (I)

TABLA 4
Tratamiento de la enfermedad de Whipple

Terapia inicial
Fase inicial
Whipple clásico Ceftriaxona 2 g IV una vez al día o penicilina G 2 mill. UI vía IV cada 4 horas 2 semanas
Endocarditis Penicilina G 2 mill. UI vía IV cada 4 horas o ceftriaxona 2 g IV una vez al día 4 semanas
Enfermedad del SNC Ceftriaxona 2 g IV una vez al día o penicilina G 4 mill. UI vía IV cada 4 horas 2-4 semanas
Alérgicos a penicilinas y ceftriaxona Meropenem 1 g IV cada 8 horas 2-4 semanas
Fase de mantenimiento
Todas las infecciones Trimetropim-sulfametoxazol 160/800 mg 2 veces al día 1 año
Alérgicos TMP-SMTX Doxiciclina 100 mg 2 veces al día vía oral + hidroxicloroquina 200 mg 2 veces al día vía oral 1 año

Terapia si recaída
Fase inicial Penicilina G 4 mill UI vía IV cada 4 horas o ceftriaxona 2 g IV una vez al día 4 semanas
Fase de mantenimiento Doxiciclina 100 mg 2 veces al día vía oral + hidroxicloroquina 200 mg 2 veces al día vía oral 1 año
o trimetropim-sulfametoxazol 160/800 mg 2 veces al día
IV: intravenoso; SNC: sistema nervioso central.

El diagnóstico se realiza en el contexto de los hallazgos
clínicos típicos, acompañados de hallazgos de laboratorio de
acantocitosis, niveles muy bajos de triglicéridos y colesterol
total, y ausencia de beta-lipoproteínas.
Las manifestaciones neurológicas pueden prevenirse y
revertirse parcialmente con la administración de vitamina E
(150 mg/kg por día) junto con otras vitaminas liposolubles34.
Intolerancia a la lactosa
Etiopatogenia y epidemiología
feriores. La distensión y la flatulencia son también muy fre-
cuentes derivados de la fermentación colónica36. La diarrea
suele ser voluminosa de tipo ácida y acuosa. El desarrollo de
síntomas va a depender de diversos factores: la cantidad y
concentración de lactosa ingerida, el consumo de lactosa jun-
to a otros alimentos (que aumenten el vaciado gástrico), la
motilidad gastrointestinal, la distribución y capacidad fer-
mentativa de la flora bacteriana, la capacidad absortiva de la
mucosa, la presencia de enfermedades intestinales concomi-
tantes, la sensibilidad del intestino a estímulos químicos o
mecánicos y la percepción del impacto psicológico y social
del dolor37.

La intolerancia a la lactosa es el conjunto de síntomas deriva-

dos de una hipolactasia o disminución de la actividad de la B-
galactosidasa, enzima que se encuentra en las vellosidades in-
testinales y que se encarga de hidrolizar la lactosa en glucosa
y galactosa (monosacáridos). Esto ocasiona un aumento de
lactosa en la luz intestinal, produciendo en último término una
fermentación por las bacterias colónicas del disacárido35.
Podemos clasificar la hipolactasia en: primaria (adquirida
o congénita) o secundaria. La forma más frecuente es la hi-
polactasia adquirida debido a una disminución progresiva de
la actividad enzimática de lactasa desde la infancia (esto viene
determinado por la herencia autosómica recesiva de poli-
morfismos del gen que codifica para la lactasa). La hipolac-
tasia secundaria se produce como consecuencia de la lesión
del borde en cepillo de los enterocitos en situaciones de en-
fermedad inflamatoria intestinal, sobrecrecimiento bacteria-
no, enfermedad de Whipple, enteritis por radiación o por
fármacos, etc. Se trata de un trastorno muy prevalente en la
población general, siendo más frecuente en África, Asia, La-
tinoamérica y en gran proporción área mediterránea35.
Diagnóstico
La malabsorción de lactosa no comporta necesariamente la
existencia de intolerancia con aparición de síntomas, solo un
30% de los pacientes manifiestan síntomas36.
El gold standard es la determinación de lactasa en las
biopsias intestinales, no obstante, es un método que no se
emplea en la práctica clínica habitual, puesto que los resulta-
dos están limitados por la distribución parcheada de la lacta-
sa, así como por ser un método invasivo y costoso.
El método diagnóstico más empleado es la prueba del
aliento con H2 y CH4 con lactosa (sensibilidad 73%; especi-
ficidad 86%) y la prueba de gaxilosa (sensibilidad 93%, espe-
cificidad 92%).
La prueba genética analiza la existencia de polimorfismos
(C/T-13910, G/A-22018) asociados a la no persistencia de
lactasa no se recomienda de rutina28.
Tratamiento

Manifestaciones clínicas El objetivo del tratamiento va encaminado a mejorar los sín-

Existe una gran variabilidad interindividual en pacientes con
intolerancia a la lactosa.
Los síntomas más frecuentes son el dolor abdominal que
se localiza en el área periumbilical, flancos o cuadrantes in-
tomas, por ello se recomienda una restricción de lactosa en
la dieta en función de la cantidad de lactosa tolerada y evitar
así los problemas carenciales derivados de una dieta con bajo
aporte de calcio. Una buena estrategia para mejorar la tole-
rancia es la ingesta de pequeñas cantidades de leche, queso

24 Medicine. 2020;13(1):16-25
 OTRAS ENTIDADES DEL TUBO DIGESTIVO QUE CURSAN CON MALABSORCIÓN INTESTINAL. LINFOMAS.
INMUNODEFICIENCIAS. SOBRECRECIMIENTO BACTERIANO Y MISCELÁNEA
duro y yogur acompañados de otros alimentos a lo largo del
día. Los suplementos orales de lactasa se deben tomar en
casos esporádicos y no de forma rutinaria36.
Responsabilidades éticas
Protección de personas y animales. Los autores declaran
que para esta investigación no se han realizado experimentos
en seres humanos ni en animales.
Confidencialidad de los datos. Los autores declaran que en
este artículo no aparecen datos de pacientes.
Derecho a la privacidad y consentimiento informado.
Los autores declaran que en este artículo no aparecen datos
de pacientes.
Conflicto de intereses
Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.
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