Capítulo 2

Gen -> nucleótidos -> codones

Ninguna forma de vida es una máquina perfecta.

De generación generación, un genoma puede estar sujeto a cambios (mutaciones).

Una mutación es una nueva alteración, ESTABLE, y heredable del genoma.

Una mutación NO es un cambio transitorio, y no es igual a un “daño” en el ADN.

PERO un daño de ADN si puede llevar a una mutación.

El desarrollo y funcionamiento de un organismo es controlado en gran parte por genes.

Las mutaciones pueden detener o decrecer la expresión de un gen.

Las mutaciones del ADN son más dañinas que las que ocurren en el ARN.

70% son dañinas para el organismo, y el 30% no lo son.

No se considera mutación al daño en el ADN porque se lo puede corregir.

Causas

Errores en la replicación

Errores en el reporte de cromosomas.

Agentes mutágenos: radiociones, rayos x, rayos UVA, rayos Gamma, etc.

Mutaciones Génicas

Sustitución, deleción, inserción, duplicación e inversión.

Micromutaciones son pequeñas, afectando a lo mucho un gen.

La mayoría son mutaciones puntuales (SOLO AFECTA A UN NUCLEÓTIDO), y la más frecuente

es la de sustitución.

Las mutaciones pueden OCURRIR EN CUALQUIER PARTE DEL GEN.

Sustitución

Reemplazo de nucleótidos. Existen dos tipos: transición y transversión.

Transición: sustitución de una purina por otra purina, o de una pirimidina con otra pirimidina.

Transversión: es la sustitución de una purina con una pirimidina o viceversa.

Deleción
Pérdida de un nucleótido o de una cadena de ellos. Las deleciones varían de tamaño.

Provoca un movimiento en el marco de lectura (Reading frame), cuando no se da en múltiplos

de 3.

FRAMESHIFT MUTATION: No se da en múltiplos de 3.

Inserción

Adición de un segmento de ADN desde algún otro lugar.

Pueden ser pequeñas o muy grandes (como un transposón).

Frameshift mutatiion: si después de la inserción

Non-frameshift mutation