ENFERMEDAD: EL ALZHÉIMER
(sustantivo común).
¿Por qué se produce?
El alzhéimer afecta a las neuronas,
responsables del funcionamiento del
cerebro, y las conexiones entre ellas, que
son las que hacen posible la memoria y los
aprendizajes. En la enfermedad de
Alzheimer, se produce daño y muerte de las
neuronas y sus conexiones. El daño neuronal
es causado por complejos procesos químicos
en el interior de las neuronas. Algunas
mutaciones genéticas se asocian a que se
produzcan estos procesos químicos y, por
tanto, que mueran las neuronas, dando lugar
a la enfermedad. Pero otras posibles causas
todavía no están definidas, especialmente en
el alzhéimer en edad avanzada.
¿Se puede prevenir?
Existen algunos factores que podrían
aumentar el riesgo de padecer alzhéimer.
Algunas mutaciones genéticas observadas en
el desarrollo del alzhéimer son responsables
también de procesos de regulación de
lípidos. Por eso, la arteriosclerosis, la
hipertensión arterial y el sobrepeso pueden
aumentar la probabilidad de desarrollar la
enfermedad. El ejercicio físico y la dieta, así
como la actividad mental regular (aprender
un nuevo idioma, leer, realizar puzzles o
crucigramas…) podrían reducir el riesgo de
padecer alzhéimer.
Una corriente de investigación está
trabajando en la actualidad en una vacuna,
EB-101, de doble función (preventiva y
terapéutica), que permitiría impedir los
procesos químicos que desencadenan la
muerte neuronal y evitar la aparición de los
síntomas hasta en un 80% de los casos.
Todavía son necesarios más ensayos clínicos
para poder aplicar la vacuna en personas.
Mientras tanto, para retrasar la evolución
del alzhéimer, se utilizan fármacos:
inhibidores de acetilcolinesterasa y También llamadas placas seniles.
memantina.
DEFINICIÓN: El científico Alois Alzheimer
describió por primera vez en el año 1906 una
"peculiar enfermedad de la corteza cerebral"
que hoy lleva su nombre. Previamente los
síntomas habían sido descritos por el
psiquiatra Emil Kraepelin. A lo largo de las
décadas, la enfermedad de Alzheimer pasó a
denominarse simplemente ‘alzhéimer’
Los síntomas característicos del alzhéimer
son la pérdida de las capacidades mentales
(demencia), así como los cambios en la
personalidad. El mal de Alzheimer es la
forma más común de demencia. Entre el 50
y el 75 % de los pacientes con demencia
sufren alzhéimer.
La enfermedad de Alzheimer es la forma más
común de demencia que aparece con más
frecuencia en personas mayores de 65 años.
Los especialistas diferencian básicamente
tres estadios en el alzhéimer: Demencia leve,
Demencia moderada Y Demencia grave
Los pacientes muestran un deterioro de la
memoria más severo de lo habitual entre las
personas de edad avanzada. En esta
enfermedad se produce la muerte de células
nerviosas en el cerebro, lo que provoca la
pérdida progresiva de capacidades mentales,
como la orientación espacial y temporal, la
memoria, así como cambios de la
personalidad.
Los expertos prevén que en las próximas
décadas aumente de forma notable la
incidencia de esta enfermedad.
CAUSAS: El alzhéimer es una enfermedad
neurodegenerativa, que se produce como
consecuencia de un daño masivo en las
neuronas y sus conexiones. Este daño está
asociado a un proceso químico que se
produce en el interior de las neuronas,
relacionado con la acumulación de
determinadas proteínas.
En base, lo que provoca el daño y la muerte
neuronal es el depósito de fragmentos de
proteínas dentro de la neurona, que impiden
su función normal hasta que mueren. Existen
dos tipos de acumulaciones:
● Placas de proteínas beta-amiloides.
● Ovillos neurofibrilares.
La causa exacta del alzhéimer no está
completamente clara, pero sí se conocen los
daños que sufren las neuronas durante la
enfermedad, y se han definido algunas
causas genéticas claras para ciertos casos de
la enfermedad, aunque en variedades
genéticas heredadas, que suponen solo el
1% de los casos.
 Causas genéticas
Se han definido tres variantes genéticas que
provocan estas acumulaciones de proteínas
dañinas en las neuronas (placas y ovillos), y
cuya presencia es signo inequívoco de la
enfermedad en sus formas tempranas.
Alzhéimer antes de los 60 años: Gen que
codifica para la proteína precursora de la
proteína beta-amiloide. Interviene en la
formación de las placas seniles.
● Gen PSEN1
● Gen PSEN2 (son los llamados genes de la
presenilinas).
Cuando estas variedades genéticas se
presentan en un individuo, son
determinantes patogénicas de la
enfermedad del alzhéimer. Sin embargo,
esto solo recoge el 1% de los casos, que son
mutaciones familiares heredadas, y que
suelen darse antes de los 60 años.
Alzhéimer después de los 60 años: Es el tipo
más frecuente, aunque no se ha
determinado una causa clara. No obstante,
en el 40-50% de los casos se observó una
variante (alelo) de un gen, APO: la variante
E4.
A pesar de ello, no todas las personas con el
alelo E4 del gen APO van a padecer
alzhéimer, aunque las personas que lo
tienen son más propensas a padecer la
enfermedad, y también a tener el colesterol
alto. El gen APO ‘ordena’ sus funciones a una
proteína que intervienen en la regulación de
las grasas.
Otras causas: Otra particularidad
del alzhéimer es que se producen cambios
característicos en los mensajeros químicos
del cerebro (neurotransmisores). Se cree
que los trastornos de la memoria, y las
dificultades en la concentración y la atención
se deben a la deficiencia de acetilcolina.
Factores de riesgo: Dado que los factores
que intervienen en el proceso del alzhéimer
también podrían intervenir en la regulación
de los lípidos, hay algunos factores de riesgo
que podrían aumentar la probabilidad de
padecer alzhéimer. Entre ellos se encuentran
la arteriosclerosis, el sobrepeso o
la hipertensión arterial.
También deben prestar atención a los
síntomas primarios las personas con
familiares de primera línea (hermanos,
padre o madre) que hayan padecido
alzhéimer. El alzhéimer suele darse más en
mujeres, pero el sexo no se ha establecido
como factor de mayor incidencia, dado que
probablemente se deba a que las mujeres
suelen vivir más tiempo, y hay más margen
de desarrollo de esta enfermedad, asociada
a la edad. Por ello, también es un factor de
riesgo ser mayor de 65 años.
Algunos posibles factores de riesgo del
alzhéimer son los siguientes:
● Edad.
● Familiares con alzhéimer.
● Genética. El gen APO-E4 es el de mayor
riesgo de alzhéimer, que representa hasta un
cuarto de los casos.
● Sobrepero y obesidad, enfermedad
cardiovascular, hipertensión arterial,
colesterol elevado o diabetes. Según las
investigaciones, la salud del cerebro está
estrechamente ligada a la del corazón y los
vasos sanguíneos.
● Nicotina y alcohol.
● Hipotiroidismo.
● Falta de actividad intelectual.
● Lesión cerebral traumática.
SINTOMAS: Los síntomas del alzhéimer
varían en función del estadio en que se
encuentra la enfermedad, e incluso del
propio paciente. No todos los síntomas son
iguales de un enfermo a otro. Un síntoma
temprano característico de la demencia senil
de tipo alzhéimer es la pérdida progresiva de
la capacidad para almacenar nueva
información: el enfermo tiene dificultades
para enfrentarse a situaciones desconocidas.
Paulatinamente, estas dificultades surgen
también en las situaciones que le son
familiares.
La memoria reciente sobre todo, va
perdiéndose poco a poco. Sin embargo, la
demencia se diferencia claramente de los
olvidos típicos de la edad. Por ejemplo, una
persona con problemas de memoria
derivados de la edad puede olvidarse de
apagar la vitrocerámica antes de salir de
 casa; el enfermo de demencia
probablemente ni siquiera recuerde haber
querido cocinar.
Entre los síntomas más importantes del
alzhéimer se encuentran la dificultad para
encontrar las palabras adecuadas y la
utilización de vocablos erróneos (afasia). Los
afectados también suelen tener problemas a
la hora de ejecutar movimientos: por
ejemplo, puede resultarles difícil usar una
máquina de café con la que están
familiarizados o abrocharse la camisa, u
olvidan cómo utilizar los cubiertos.
En el estadio final de la enfermedad de
Alzheimer, pueden reaparecer reflejos
infantiles como el de prensión y el de
succión. Habitualmente el afectado no es
capaz de reconocer a parientes próximos y a
amigos, y precisa cuidados constantes. Las
funciones orgánicas también se ven cada vez
más afectadas: se presenta incontinencia
fecal y urinaria, se produce un trastorno del
ritmo circadiano y aparece inseguridad al
caminar.
La demencia senil de tipo alzhéimer puede
cursar con otros síntomas físicos,
especialmente durante
el estadio más avanzado. Entre estos se
encuentran las contracciones musculares
repentinas (mioclonos), dificultad para
tragar (disfagia) y ataques epilépticos.
Algunos pacientes desarrollan también
síntomas propios de la enfermedad de
Parkinson leve.
Los síntomas psíquicos son también
habituales en el mal de Alzheimer. Los
siguientes aparecen con diversa intensidad
en los afectados:
● Depresiones, sobre todo en estadios
tempranos
● Psicosis: delirios, alucinaciones como
consecuencia del deterioro de las
capacidades mentales
● Miedo, por ejemplo, debido a la
desorientación o a no reconocer a personas
conocidas; también aparece sensación de
miedo sin motivo aparente.
● Depresión y ansiedad
● Apatía. Pueden aparecer trastornos
alimentarios.
● Inquietud, los afectados caminan de un lado
a otro sin cesar, se marchan y muestran una
fuerte necesidad de moverse
● Irritabilidad, agitación o hiperactividad;
muchos pacientes con alzhéimer son
agresivos
● Trastornos del sueño debidos a la disfunción
del ritmo circadiano
DIAGNOSTICO: Un médico
experimentado suele ser capaz de
efectuar el diagnóstico del
alzhéimer con métodos sencillos. El
facultativo detecta los primeros indicios
de demencia por medio de la
descripción de las molestias típicas, el
comportamiento del afectado y un
minucioso examen físico. El examen ha
de incluir imprescindiblemente pruebas
neuropsicológicas (por ejemplo, el mini-
examen del estado mental o la prueba
de detección de demencia), que señalan
el tipo y la gravedad de los trastornos
de la memoria. El médico también
obtiene información valiosa de los
familiares u otras personas que conocen
bien al paciente y han notado los
primeros cambios.
La enfermedad de Alzheimer
o Demencia por Trastorno Alzheimer
(DTA), se puede diagnosticar mediante
unos criterios diagnósticos concretos,
diseñados por el Manual
Diagnóstico y Estadístico de los
Trastornos Mentales (DSM 5).
1. Existen evidencias de deterioro cognitivo
en varios niveles (atención compleja,
lenguaje, habilidad motora, cognición
social, memoria, aprendizaje)
2. Los deterioros cognitivos interfieren
sustancialmente en las actividades
cotidianas del individuo y en su
autonomía.
3. Los deterioros cognitivos no ocurren
circunstancialmente, sino que son
crónicos
4. Los deterioros cognitivos no pueden
explicarse por otro trastorno mental
(depresión, esquizofrenia)
5. Evidencias de una mutación genética
causante de la enfermedad de Alzheimer
en los antecedentes familiares o las
pruebas genéticas
6. El deterioro de la memoria y el
aprendizaje, así como otros deterioros
 cognitivos, se produce en declive pacientes conserven su calidad de vida y
constante, sin mesetas ni su autonomía el máximo tiempo posible.
recuperaciones.
El tratamiento farmacológico precoz
Las pruebas de diagnóstico por imagen del alzhéimer y una buena integración
que muestran diferentes cortes de medidas psicosocioterapéuticas no
del cerebro son adecuadas en ciertas solo resultan de ayuda para el paciente,
circunstancias para descartar otras sino que también alivian la carga de los
patologías. Estas pruebas incluyen la  que lo atienden, normalmente familiares.
resonancia magnética nuclear (RMN) y Lo importante es que el enfermo sienta
la tomografía axial computarizada (TAC). que está en buenas manos y vea que a
Las técnicas de diagnóstico por imagen pesar de su enfermedad puede seguir
participando en actividades sociales.
también permiten detectar
Para contribuir a que así sea, son
la enfermedad de Alzheimer cuando se
adecuados diversos procedimientos
halla en un estadio avanzado. Sin terapéuticos, como por ejemplo la terapia
embargo, en el estadio inicial, las ocupacional (ergoterapia), la fisioterapia
imágenes no suelen presentar y la logopedia. Cuanto antes se
anomalías. diagnostique la enfermedad, mejores
serán las opciones terapéuticas. Así
A la hora de efectuar el diagnóstico, se mismo, la detección temprana permite
llevan a cabo diversos análisis de sangre tanto al paciente como a sus familiares
con el fin de excluir otras patologías. planificar su vida con la enfermedad de
Otras pruebas, tales como el análisis del la mejor manera posible.
líquido cefalorraquídeo, ayudan a
esclarecer las causas de la demencia: Medicamentos:
ya en el estadio temprano de la Determinados medicamentos modernos
enfermedad, por ejemplo, es posible , conocidos como fármacos
encontrar en él proteínas especiales que antidemencia, pueden ralentizar el
indican cambios en el cerebro. avance del alzhéimer. Ayudan
a mejorar la memoria y la capacidad de
El facultativo concentración, y aumentar el bienestar.
diagnostica alzhéimer cuando El objetivo es que los enfermos de
existen trastornos de la memoria, se demencia sigan siendo autónomos el
han descartado otras enfermedades y se máximo tiempo posible.
da al menos uno de los
siguientes síntomas: Existen dos grupos de sustancias
disponibles para el tratamiento del
● Afasia: trastornos del lenguaje debido a alzhéimer: los inhibidores de
una deficiencia en la función cerebral acetilcolinesterasa y la memantina,
que influyen respectivamente sobre los
● Apraxia: incapacidad para llevar a cabo mensajeros
acciones (motoras) aprendidas químicos acetilcolina y glutamato en
el cerebro.
● Agnosia: los pacientes no reconocen
objetos a pesar de que sus sentidos Los inhibidores de
funcionan (por ejemplo prosopagnosia) acetilcolinesterasa combaten el déficit
de acetilcolina en el cerebro. En los
● Trastornos de las funciones
pacientes con alzhéimer se produce una
ejecutivas: dificultad para planificar,
reducción de la masa encefálica, lo que
organizar o seguir secuencias de
conlleva un déficit de acetilcolina, un
acciones
neurotransmisor importante para el
TRATAMIENTOS: El tratamiento del intercambio de información entre
alzhéimer se limita a aliviar los síntomas los nervios. Los inhibidores de
y retardar el avance de la enfermedad. A acetilcolinesterasa evitan que
pesar de los esfuerzos en investigación, una enzima destruya la acetilcolina. Hoy
el alzhéimer sigue siendo en día existen inhibidores de
acetilcolinesterasa para
una enfermedad incurable. Por tanto, la
el tratamiento del alzhéimer leve hasta
detección precoz de
moderado,
la demenciaadquiere aún mayor como donepecilo, rivastigmina o galan
importancia. Los medicamentos tamina. Estas sustancias pueden
disponibles actualmente contribuyen a provocar efectos secundarios, sobre todo
ralentizar la evoluciónde molestias en el tracto gastrointestinal, así
la enfermedad. El objetivo es que los
 como insomnio y cefalea. Los inhibidores
de acetilcolinesterasa retrasan el avance
de la enfermedad aproximadamente seis
meses.
Otro fármaco disponible para
el tratamiento del mal de Alzheimer es
la memantina. Este medicamento actúa
sobre el neurotransmisor glutamato. La
memantina mejora las capacidades
cotidianas, de modo que los afectados
pueden vestirse, comer o beber mejor de
forma autónoma, por citar unos
ejemplos. Los posibles efectos adversos
son: mareo, inquietud e irritabilidad. No
obstante, no existen pruebas científicas
que avalen la eficacia de este fármaco
en los estadios leves del alzhéimer.
Otras medidas terapéuticas: La
asistencia adecuada del paciente es tan
importante como el tratamiento
farmacológico. En los estadios más
avanzados de la enfermedad, sobre
todo, contar con una planificación
ordenada del día y con personas de
referencia conocidas por el afectado
resulta fundamental.
Participar en actividades sociales
aumenta la autoconfianza y da al
paciente la sensación de seguir haciendo
falta. Los grupos de autoayuda, los
médicos especialistas y las clínicas
mentales especializadas
en demencia ofrecen información y ejercicios mentales, sociales y físicos.
apoyo a los afectados y a sus familiares.
En algunos pacientes se ha comprobado
que la música resulta una terapia
efectiva para tranquilizar a los pacientes
y reducir sus niveles de estrés miedo o
inseguridad. El área del cerebro
encargada de la memoria musical se
daña en último lugar durante la
enfermedad. Además, la capacidad de
sentir emociones sigue activa.
EVOLUCIÓN: El alzhéimer está
caracterizado por una evolución lenta y
progresiva que se prolonga durante años
o décadas. En casos aislados también
es posible que una demencia evolucione
rápidamente.
Si bien es cierto que la enfermedad no
se desarrolla de igual modo en todos los
pacientes, existen fases características:
● Estadio temprano: se manifiestan las
primeras limitaciones en la memoria
reciente y en la orientación. Puede durar
años, y se producen síntomas leves,
como cambios en la personalidad, humor
deprimido, desinterés, episodios de
desorientación y falta de adaptación a
situaciones nuevas.
● Estadio moderado: las limitaciones del
estadio temprano se intensifican, y se
produce el deterioro de
más capacidades mentales: el afectado
ya no es capaz de afrontar el día a día
de forma autónoma, sino que necesita
ayuda para tareas sencillas como el
aseo o vestirse. Se produce deterioro
cognitivo en capacidades como el
lenguaje, el cálculo, la escritura o la
lectura. No es capaz de mantener sus
relaciones sociales, ni de mantener una
discusión coherente sobre un tema.
También pueden aparecer depresión,
alucinaciones y miedo. Esta fase puede
durar de 3 a 5 años.
● Estadio final: el paciente es totalmente
dependiente y con frecuencia no
reconoce a sus familiares. Es incapaz de
andar y de controlar los esfínteres. El
lenguaje es ininteligible o bien se
produce mutismo. Puede producirse
disfagia, y también complicaciones como
neumonía, deshidratación, malnutrición,
e infecciones o úlceras. La enfermedad
no suele prolongarse más de 15 años.
PREVENCIÓN: Estudios recientes han
demostrado que es muy beneficioso y
positivo para prevenir el
alzhéimer realizar actividades y
Teniendo en cuenta que las causas del
alzhéimer aún no se han aclarado por
completo, no es posible prevenir de
manera específica la enfermedad. No
obstante, existen posibles factores de
riesgo sobre los que se puede influir de
forma personal. Es fundamental llevar
una dieta sana y equilibrada, con aporte
suficiente de ácido fólico, y
practicar ejercicio físicode forma regular.
Seguir estos hábitos ayuda a evitar la
aparición de factores de riesgo como
la diabetes mellitus, la hipertensión
arterial, el sobrepeso pronunciado o el
exceso de colesterol
(hipercolesterolemia). Los pacientes que
ya sufren estas enfermedades de base
han de buscar un tratamiento efectivo y,
sobre todo, temprano. Evitar el consumo
de nicotina y alcohol también es básico.
Es probable que en el futuro se descubra
una vacuna o tratamiento que retarde la
aparición del alzhéimer o ralentice su
evolución natural. Nuevos estudios
llevados a cabo en ratones muestran que
unos anticuerpos especiales pueden
evitar que determinadas proteínas se
 acumulen en el cerebroy desencadenen Centro de Investigación Biomédica en
la enfermedad. Sin embargo, aún se Red de Enfermedades
desconoce si esta vacuna también será Neurodegenerativas, CIBERNED
efectiva en los humanos y cuándo podría
estar disponible. ● Proyecto Known Alzheimer

RESUMEN: El alzhéimer es una ● Confederación Española de

enfermedad neurodegenerativa grave, Asociaciones de Familiares de personas
cuyos síntomas son pérdida de con Alzheimer y otras Demencias
memoria, trastornos conductuales y (CEAFA)
deterioro cognitivo. Es la causa ● 'Alzhéimer: the latest assessment and
principal de demencia, y tiene una treatment strategies'; Grossberg, G,
evolución lenta, afectando SanjeevKamat; 2011; Jones And
principalmente a personas mayores BarlerLearning.
de 65 años, aunque a veces puede
darse en personas jóvenes. Algunas ● Enfermedad de Alzheimer. Neurología
causas genéticas del deterioro propio caso a caso; A. Rey, Pérez.; 2010;
del alzhéimer están definidas, y otras Médica Panamericana.
todavía son un misterio.
● 'Alzhéimer: aspectos clínicos,
La Enfermedad de Alzheimer es la neuropsicológicos y tratamiento'; Juan
causa de demencia más frecuente Carlos Arango Lasprilla, Sara Fernández
(entre el 50 y el 70% del total de Guinea, Alfredo Ardila; 2003; Manual
casos). Este tipo de demencia Moderno.
(Demecia Tipo Alzhéimer o DTA)
● 'La enfermedad de Alzheimer: una guía
afecta a más de medio millón de
práctica para cuidadores y familiares'.
personas en España (6% de las
WlliamMolloy, Paul Caldweell; 2002;
personas mayores de 70 años). Según
Paidos.
el INE (2015), tanto la demencia como
la enfermedad de Alzheimer están ● 'Evaluación Neuropsicológica e
entre las diez primeras causas de Intervención en Demencias. La
muerte entre los españoles. enfermedad de Alzheimer'. C. Salazar
García, C. S. Villar Rodriguez; CAPP
El alzhéimer se manifiesta por medio
formación.
de una pérdida de memoria muy
significativa. Algunos signos ● Fundación Alzhéimer España
psíquicos habituales del alzhéimer
son el miedo, la irritabilidad o las ● Guía Fisterra de Demencia Tipo
alucinaciones. Con el tiempo, el Alzheimer
afectado pierde la conciencia de sí ● 'Protocolo terapéutico de la demencia'.
mismo y los que le rodean, y necesita Á. Berbel García, A. Ortiz Pascual y R.
ayuda para realizar tareas básicas, Aguado Ortego a Unidad de Neurología.
como comer o ir al baño.
Fuentes:
● Genética en la enfermedad de Alzheimer
Núria Setó-Salvia, Jordi Clarimón.
Laboratorio Alzheimer; Hospital de la
Santa Creu i Sant Pau; Barcelona.