Casos clinicos

1.-Feto masculino de 30 semanas de gestación, producto de III embarazo no controlado, de

madre de 28 años de edad, padres aparentemente sanos, no consanguíneos, sin antecedentes
de anomalías congénitas y enfermedades hereditarias, ni exposición a teratógenos durante el
embarazo. Consulta a la emergencia por ruptura prematura de membranas y se realizó cesárea
segmentaria obteniéndose neonato que muere inmediatamente. El examen morfológico
externo demostró feto de 37,5 cm de longitud , peso 1600 gramos , circunferencia cefálica
27,5 cm , circunferencia torácica 24 cm , circunferencia abdominal 23,5 cm . Normocefalia,
frente estrecha con abundante vello, hendiduras palpebrales largas , dirigidas hacia abajo,
hipoplasia malar, puente nasal ancho, nariz corta y aplanada, fosas nasales permeables, con
agnatia, hendiduras palpebrales largas, hipoplasia malar y pabellones auriculares en región
cervical. En la región perioral se aprecia labio inferior parcialmente formado con hendidura
media, en la zona central del defecto se localiza la lengua hipoplasica paladar estrecho con
persistencia de crestas palatinas secundarias, labio inferior parcialmente formado con
hendidura medial, pabellones auriculares dismórficos, con rotación posterior y fusionados en
región cervical. Paladar estrecho con persistencia de las crestas palatinas secundarias y
ausencia del maxilar inferior. Pabellones auriculares dismórficos, con rotación posterior,
localizados en la región cervical anterior, fusionados en la línea media, constituidos sólo por
hélix, ambos presentan orificio alargado permeable en el plano horizontal, que corresponde a
los conductos auditivos externos. Fusion de ojos en la línea media,Tórax y abdomen bien
configurados, con inserción normal del cordón umbilical. Miembros simétricos y
proporcionados. Se aprecia dedo supernumerario en mano derecha, localizado en el borde
radial, implantado en la primera falange del primer dedo, se observa un solo pliegue y uña en
la zona distal. Región dorsal sin lesiones. Genitales externos masculinos. Ano permeable. El
examen morfológico interno mostró los órganos en forma, tamaño y localización anatómica
normal, la permeabilidad de las vías aéreas y digestivas, sin evidencia de otras anomalías
viscerales. La disección detallada confirmó la agenesia del maxilar inferior y la integridad de las
vértebras y costillas .Presencia de holoprosencefalia .De acuerdo a los resultados de los
diferentes métodos de diagnóstico se pudo evidenciar múltiples malformaciones a nivel
cardiorrespiratorio, digestivo, renal y genital.

¿Cuál es su impresión diagnostica y sus probabilidades de supervivencia? Y que prueba de

diagnóstico podría solicitar para confirmar la patología?.

Complejo agnatia-otocefalia  se caracteriza por hipoplasia/agenesia del maxilar inferior,

alteraciones en los pabellones auriculares, microstomía e hipoplasia lingual/aglosia. Se
reporta un feto masculino de 30 semanas de gestación, con agnatia-otocefalia que
presenta anomalías asociadas no descritas previamente

En relación al diagnóstico prenatal, el ultrasonido (2D y 3D) permite la detección específica de

este complejo malformativo tan temprano como a las 12 semanas de gestación
2.-Producto del segundo embarazo, nacida de término por parto eutócico institucional sin
complicaciones; llanto inmediato al nacer, peso a nacimiento de 2,300 g. Sin antecedentes
familiares de importancia. Al examen físico destacan: peso: 3,200 g. Talla: 52 cm. implantación
baja de cabello, hipertelorismo, epicanto, paladar ojival, pliegue cutáneo que va del hombro a
la región mastoidea, con surcos verticales o cuello alado (Pterigión colli). Tórax amplio,
mamilas hipoplásicas y muy separadas. Extremidades presencia de edema blando y frío a nivel
de dorso derecho y la ecocardiografía doppler color fue normal, en pies, edema. Genitales:
aspecto normal. El estudio citogenético en cultivo de linfocitos de Radiografía de tórax normal,
la ecografía abdominal mostró dilatación del sistema pielocalicial renal. ¿Cuál es su impresión
diagnostica? ¿Qué método de estudio podría solicitar para sustentar su diagnostico?

Síndrome de Turner, . Tejido redundante en región cervical posterior, Hipertelorismo,

epicanto, mamilas hipoplásicas y separadas, edema dorso de pies. Pterigium Colli, cuello corto,
implantación baja del cabello.

diagnósticos son la exploración clínica detallada en búsqueda de los signos más comunes de
esta patología y el apoyo complementario de gabinete, como: ecocardiografía, radiografía,
niveles hormonales en sangre, ecografía renal y la confirmación diagnóstica por cariotipo

3.-Primigesta de 31 años, sin antecedentes de importancia, pareja no consanguínea e historia

familiar negativa para trastornos cromosómicos. En la semana 13 de gestación, se encontró
por ecografía una translucencia nucal de 3,4 mm, ectasia piélica e hipoplasia nasal.Se realizó
una biopsia de vellosidades coriónicas vía transabdominal. Se recibió un tamaño adecuado de
muestra de vellosidades coriónicas. Al examinar en el microscopio invertido, la muestra tenía
una morfología inusual, pero se observaba vellosidades coriales, por lo cual se sembró de la
manera habitual la totalidad de la muestra, en tres cultivos independientes, uno para el
análisis de corto plazo y los otros dos para largo plazo. Se obtuvo un crecimiento celular
adecuado. El cariotipo se hizo en un equipo automatizado marca Elja y la identificación de los
cromosomas, con la técnica de bandas G (3). En el cultivo a corto plazo (24 horas), se observó
un cariotipo masculino con trisomía 47,XY, En el primer cultivo a largo plazo (9 días), el
cariotipo fue femenino normal, 46,XX. En el segundo cultivo a largo plazo (11 días),
nuevamente se obtuvo 47, XY, en todas las células. Ante los resultados discrepantes, se
procedió a una cordocentesis, en la que finalmente se obtuvo 47,XY, considerándose este el
diagnóstico definitivo. La paciente fue reevaluada ecográficamente al tercer día del
procedimiento, encontrándose asintomática y el feto con actividad cardíaca.
Lamentablemente, a la semana 15, la paciente presentó un aborto espontáneo, expulsando un
producto de sexo masculino de 220 g de peso. ¿Cuál es su impresión diagnostica de acuerdo a
los datos de la historia clínica? Y ¿que signos y síntomas se pueden presentar en estos
pacientes?.

Síndrome de down Rostro aplanado.

Cabeza pequeña.
Cuello corto.
Lengua protuberante.
Párpados inclinados hacia arriba (fisuras palpebrales)
Orejas pequeñas o de forma inusual.
Poco tono muscular.
Manos anchas y cortas con un solo pliegue en la palma.

Prueba diagnostica de vellosidades coriónicas

4.-Paciente femenina de 3 meses de edad referida de la ciudad de La Paz el 2 de mayo 1997,

por su pediatra con historia de 1 mes de evolución de vómitos postprandiales y distención
abdominal. En la última semana la madre notó la presencia de una tumoración en hipocondrio
derecho. Sus antecedentes natales y prenatales eran normales. Al examen físico se observó
buen estado general, peso 6.3kg, talla 61cm, P C= 39cm, fc= 120x' fr= 48x' p/a 75/40, temp=
37.3° C, cardiopulmonar normal. Abdomen: distención abdominal importante, a la palpación
tumoración en hipocondrio y flanco derecho dura, redondeada de 10x10cm que atraviesa la
línea media. El hígado y las asas intestinales están traccionadas hacia arriba y adelante. El día
5 de mayo se le realizó tomografía axial computarizada que reportó gran tumoración
heterogénea de contorno bien definido, de 12.1x8.8cm con múltiples calcificaciones en su
interior. Desplazamiento del hígado y diafragma en sentido cefálico, y las asas intestinales y
riñón derecho en sentido caudal, además compresión en su totalidad de la vena cava inferior.
Fue operada el día 6 de mayo en el Hospital Militar, encontrando tumoración redondeada
retroperitoneal rodeada de una membrana similar a la membrana amniótica que
accidentalmente se rompió derramando material líquido, claro, idéntico al líquido amniótico.
Posteriormente se continuó con la extracción de la tumoración que para sorpresa nuestra se
trataba de masa fetiforme con aparente cabeza con pelos, con tronco, rudimentarios
miembros inferiores, con el característico lanugo en su piel y se identificó un pedículo vascular
similar al cordón umbilical proveniente de los vasos mesentéricos y de un peso de 630gr. Su
evolución post-operatoria fue excelente excepto por el hecho que presentó una coagulopatía
de consumo similar al cuadro presentado durante la expulsión de un óbito fetal. La paciente ha
sido controlada por su pediatra y actualmente está asintomática. ¿Cuál es su impresión
diagnostica.? ¿Por qué se produce esta patología?