Nº16 - (19-12-13) - Genética

Genética
Antonio Vera Tornel Resolución de problemas

Clase Nº16 - (19/12/13)
Espacio Resolución de problemas
CONTENIDO
1. ANOTACIONES VARIAS...................................................................................................................................... 1
2. Problema 14............................................................................................................................................................................... 2
1. ANOTACIONES VARIAS
El profesor comenzó la clase recordando el método secuencial de Morton, (pero como ya está explicado en
la comisión anterior). También avisó de que en la Serie 3 de problemas falta una cosa en el problema 7: en el
apartado A falta añadir “Sabiendo que II-V…. “ al enunciado. (Todo ya anotado)
Por último, dijo que lo de LOD sólo lo pondrá como pregunta teórica de examen, así que conviene recordar
que cuanto más alto es el LOD, es más probable que la frecuencia de recombinación sea correcta , y la inversa o
sea “cuanto más bajo sea el LOD, menos probable que la frecuencia de recombinación sea correcta”. (Una
puntuación LOD de 3 se acepta como prueba de ligamiento)
Tras esto dio por terminado el tema 9 (confirmo). Copio y pego las tres últimas diapositivas por si acaso,
aunque ni las nombró en clase:
Ruth Olea Muñoz

Universidad Miguel Hernández
Segundo - Grado Medicina 2013/2014 Página 1 de 12
Genética
Clase Nº16 - (19/12/13)
Ruth Olea Muñoz

Genética
Clase Nº16 - (19/12/13)
2. PROBLEMA 14 (DE PROBLEMAS DEMO)
En la figura se muestran 4 generaciones de un grupo familiar donde se transmite cierto rasgo benigno que sigue
un patrón AUTOSÓMICO DOMINANTE. Este carácter se manifiesta a partir de los 4 años. Se tipifica la familia
para un determinado marcador molecular polimórfico con tres alelos (1, 2 y 3) para comprobar si existe
ligamiento entre el locus marcador y el gen causante del fenotipo. Indica en A) la frecuencia de recombinación
obtenida. Indica en B) si los resultados sugieren que los loci están ligados o segregan independientemente.
Apunta en C), si los hubiera los individuos recombinantes hallados junto con la fase en la que se encuentran los
alelos. Supongamos que los individuos del cruce consanguíneo de la parte inferior de la figura han tenido un
niño homocigótico para el marcador 3. ¿Cuál será la probabilidad de que manifieste el fenotipo en cuestión?
Contesta en D) Si quisieran tener un segundo descendiente, ¿cuál sería la probabilidad de que también mostrara
el rasgo? Contesta en E). Contesta en F) qué probabilidad tienen de concebir una niña sana y homocigótica para
la banda 1. SOLUCIÓN:
En primer lugar tenemos que rellenar la tabla con los genotipos correspondientes (añadiendo A o a en
función de los números y las letras que tengan los padres). Por ejemplo, sabemos que los parentales tienen los
genotipos siguientes: madre = a2/a2, ya que no presenta el carácter, por lo que tiene que ser homocigota
recesiva; y el padre= A1/a1, ya que presenta el carácter pero tiene hijos no afectados, por lo que tiene que ser
heterocigoto. Por lo tanto, si nos encontramos con un hijo en la F1 que presente un genotipo 1,2 y esté afectado
(II-2), la lógica nos dice que ese 1 tiene que ir acompañado de una “A”, ya que presenta el carácter benigno, y que
ese 2 tiene que ir acompañado de una “a” proveniente de la madre. Además tenemos que ver si la herencia que
presentan es parental o recombinante, y para ello tenemos que fijarnos también en los genotipos de los padres.
Por ejemplo, si vemos que un sujeto presenta un genotipo a2/a3 (III-3), y sus progenitores unos genotipos a3/a3 y
A1/a2, su herencia será de tipo parental, porque ha heredado el a2 de uno y el a3 del otro. En cambio, en una
Ruth Olea Muñoz

Genética
Clase Nº16 - (19/12/13)
herencia de tipo recombinante, nos encontramos por ejemplo con un sujeto con un genotipo a1/a3 (III-8),
mientras que el genotipo de sus progenitores es A1/a2 y a3/a3. Vemos que el alelo a3 proviene del padre, y el a1
de la madre, en la que se ha producido la recombinación:
A) Recordemos la fórmula de la frecuencia de recombinación (fr)= número total de individuos

recombinantes/número total de individeuos. En esta figura encontramos 2 recombinantes y 17
parentales, por lo tanto: 2/19=0,105. Son 10,5 cM (“centimorgans). 0,5 centimorgan no es
despreciable.
Observación mía: En comisión 15 “Requisitos para los estudios de frecuencia de recombinación o análisis
de ligamiento” son 2:
1) La familia debe ser informativa Un progenitor debe ser heterocigótico tanto para el locus a
cartografiar como para el locus marcador.
2) Debe conocerse la ordenación particular de los alelos en el progenitor informativo (conocida como la
fase) o ha de ser posible determinarla. Es decir, cuando un individuo es heterocigoto en un locus
marcador, debe determinarse cuál de los dos alelos marcadores está en el cromosoma con el alelo
causante de la enfermedad.
B) Estos resultados nos sugieren que los loci están ligados, ya que la gran mayoría se hereda de forma
conjunta (17 sin recombinación frente a 2 recombinados).
C) Hallamos 2 individuos con recombinación: uno en III-8, que ha heredado el alelo recombinado de la
madre; y otro en IV-1, que ha heredado el alelo recombinado del padre.
D) En este caso nos encontramos con lo siguiente:
Vemos que ha heredado del padre el alelo a3, y que para que manifieste
el fenotipo teniendo el alelo 3, tiene que haber heredado un alelo
recombinado de la madre, por lo que calcularemos esa probabilidad.
Nota: Yo he coloreado al hijo, el cuadrado, que en clase no se coloreó.
Entonces: Tenemos que

dividir la probabilidad
Ruth Olea Muñoz

Genética
Clase Nº16 - (19/12/13)
que queremos saber (en este caso heredar el alelo A3), entre todas las probabilidades. Sustituimos la x por la
frecuencia de recombinación, y nos da una probabilidad de 0,105.
Nota: “El denominador es la suma de todo lo que puede ser”
Nota-clase: No es lo mismo que hablen de un hijo que no han tenido, que de uno que han tenido, como es este caso.
Recordamos que esto sería idem que lo ya visto de Aa x Aa = AA Aa Aa aa, si sabemos ya que es heterocigoto y ha
nacido, descartamos el aa de salida y la probabilidad serían 2/3.
E) La probabilidad de que el segundo descendiente presente el rasgo es de ½, ya que la madre puede

heredarle el alelo A o el a. Clase: Además no dicen nada de recombinante y un embarazo es
independiente de otro.
F) En este caso vemos que: Para que la niña sea homocigota para los alelos a1 tiene que heredar uno del
padre y otro recombinado de la madre, por lo que calcularemos esa
probabilidad. Probabilidad de que la niña esté sana= 1/2.
Probabilidad de heredar a1 del padre= ½. Probabilidad de heredar
a1 de la madre= x/2. Entonces: 1/2 x 1/2 x X/2 = 0,0131 (se
sustituye “x” por la frecuencia de recombinación calculada en el
apartado A).
Bibliografía
Título del Libro, página web u otro Disponibilidad (Biblioteca, Web, G.

material Books…)
Apuntes de clase
Ayuda indispensable de Mónica ¡Muchas gracias! 
Diapositivas de clase
En la figura se
Ruth Olea Muñoz

Genética
Clase Nº16 - (19/12/13)
RESOLUCIÓN DEL EJERCICIO 12 PROBLEMAS DEMO QUE RESOLVIÓ EN LA PRÁCTICA 3 (YO)
12.- Los árboles genealógicos siguientes pertenecen a distintas familias en las que aparecen individuos
con las aneuploidías que se indican. En estas familias está además presente un alelo recesivo, determinante de
cierto tipo de daltonismo, de un gen ligado al cromosoma X (los individuos daltónicos se representan por
símbolos negros). Describe en cada caso el parental en cuya gametogénesis se ha producido la no disyunción
causante de la aneuploidía que aparece en los árboles genealógicos, así como si la no disyunción ha ocurrido en
la primera o durante la segunda división meiótica. Si en algún caso existen dos o más posibles respuestas, deben
indicarse todas ellas.
SOLUCIÓN:
Para empezar, destacar que sólo hay 4 posibilidades en cada individuo. O sea puede ser:
1) Femenino y 1ª división meiótica.
2) Femenino y 2ª división meiótica.
3) Masculino y 1ª división meiótica.
4) Masculino y 2ª división meiótica.
Iremos de izquierda a derecha y luego bajamos a la línea de abajo del 1 al 6. “D” mayúscula significa visión
normal de los colores (no daltónico).
1) Sabemos que ha sido en la madre en la 2ª división meiótica. O sea en la

segunda división meiótica van 2 a un lado y 0 al otro de los dos Xd.
2) Al no ser daltónico, el individuo II-2, tiene que tener al menos una X D. Además
este XD viene seguro de la madre. Ahora el espacio que queda en la X_,
podría ser una Xd (1ª división meiótica de la madre está el fallo) o podría ser
Ruth Olea Muñoz
Genética
Clase Nº16 - (19/12/13)
una XD (2ª división meiótica de la madre, siendo la 1ª división meiótica correcta.). Además
existe una tercera posibilidad que es la no disyunción paterna en la
primera división meiótica.
3) En primer lugar, el profesor dijo que los dos casos con X0 son iguales (casos 3 y
6). Sabemos que la madre es XD Xd por el hijo II-2. Con los datos del
problema no se puede concluir nada. Caben las 4 posibilidades, paterno-
materno, primera-segunda divisiones meióticas.
4) Xd Xd Xd podemos descartar un fallo paterno en la primera división meiótica (que

serían dos homólogos XY viajando juntos). Por idem motivo descartamos fallo
materno en 1ª división meiótica. Además hay exceso de cromátidas hermanas
Xd. Xd puede venir de la 2ª división meiótica de 2 cromátidas Xd tanto paterno
como materno. En resumen, no podemos excluir ningún protenitos, pero sí la
primera división meiótica.
5) Es un caso de herencia de un rasgo asociado al cromsoma X de varón a varón.

Como no pueden venir 3 cromosomas de un sitio, viene un X de la madre y
un representante del padre. La no disyunción se da en la primera división
meiótica del padre.
6) Al final lo resolvió (dijo muy parecido al caso 3). Dijo que aquí sabemos que es de
origen materno, pero no sabemos si es un fallo en la primera división
meiótica (2 cromosomas homólogos a un lado y 0 al otro) o en la 2ª división
meiótica (2 cromátidas a un lado y 0 al otro). Nota-yo: Yo diría que la “d” es
materna, pero el fallo es en la 1ª o 2ª división meióticas paternas. (pero esto
no lo dijo en clase).
ADJUNTO TAMBIÉN EL PROBLEMA 13 QUE HIZO EN CLASE DE PR-2. GENIAL PORQUE TAMBIÉN ESTABA EN UNA
COMI DEL AÑO PASADO.
Ruth Olea Muñoz

Genética
Clase Nº16 - (19/12/13)
13.- En el árbol genealógico adjunto se muestra la herencia de un determinado fenotipo de carácter

benigno. Sabiendo que los individuos no pertenecientes a la familia que no muestran el fenotipo, no son
portadores del alelo responsable, indica en A el modo de herencia del carácter en estudio (1 punto).
Indica en B los modos de herencia incompatibles con el árbol, explicando cada caso con un ejemplo del
propio pedigrí (2 puntos). Los miembros de la familia se tipificaron para un determinado polimorfismo
molecular de cuatro alelos (1, 2, 3 y 4). El genotipo para este polimorfismo se indica en cada símbolo del
árbol. ¿Existen indicios de ligamiento entre el gen en estudio y el marcador polimórfico? Contesta sí o
no, y por qué lo crees así, en C (1 punto). Si la respuesta es sí, escribe la frecuencia de recombinación en
D (3 puntos). Imagina que los síntomas no se aprecian hasta los 5 años. La mujer IV-6 procrea con un
hombre no afectado y de genotipo 1,2 para el polimorfismo. Nada más nacer se comprueba que el hijo
varón de ambos presenta el genotipo 1,4 para el polimorfismo ¿Cuál es la probabilidad de que este niño
presente el carácter en estudio? Contesta en E (2 puntos).
SOLUCIÓN: Profe dijo que era idem también que el 12 de problemas demo.
APARTADOS A Y B: MODO DE HERENCIA DEL CARÁCTER Y HERENCIAS INCOMPATIBLES
En primer lugar, observamos que no puede ser herencia mitocondrial ya que hay un hombre (III-2 y
también II-2) que puede transmitir la enfermedad, cosa que no es compatible con un modo de herencia
mitocondrial. También vemos que hay una mujer afectada (I-2) y su hijo (II-4) no lo está por lo que descartamos la
posibilidad de que sea mitocondrial.
Por otro lado, observamos que no es holándrico debido a la presencia de hombres sanos (I-1) con hijos
varones enfermos (II-2) y porque hay padres enfermos (II-2) con hijos sanos (III-4).
Tampoco debe tratarse de una herencia ligada al sexo debido a la gran profusión tanto de mujeres como
hombres afectados. Descartamos la probabilidad de herencia ligada al sexo recesiva ya que la mujer (IV-6) está
afecta y sabemos que su madre no es portadora del alelo causante de la enfermedad, lo cual sería necesario para
que la mujer IV-6 pudiera ser homocigótica para el alelo de la enfermedad. También nos vale que el III-8 no es
Ruth Olea Muñoz

Genética
Clase Nº16 - (19/12/13)
portador y su hijo no podría estar afectado. También descartamos la ligada al sexo dominante porque el varón III-2
está afectado y no ha traspasado la enfermedad a todas sus hijas, cosa que habría hecho si la enfermedad fuera
dominante ligada al sexo. Idem pasa con el varón II-2.
Barajando la posibilidad de herencia autosómica observamos la incompatibilidad con la herencia

autosómica recesiva ya que, como dice el enunciado, ninguno de los individuos incorporados a la familia está
afectado ni es portador. Por tanto, este individuo al no ser portador no podría tener un hijo afectado. Por ejemplo,
la pareja II-5 y II-6, al ser el individuo II-6 homocigótico para el alelo normal, no podrían tener un hijo afectado.
Sin embargo, observamos que la herencia autosómica dominante sí que es compatible con el pedrigrí
observado.
APARTADO C: ¿EXISTEN INDICIOS DE LIGAMIENTO ENTRE EL GEN EN ESTUDIO Y EL MARCADOR POLIMÓRFICO?
En primer lugar, debemos realizar el patrón de herencia. Para ello, al tratarse de una herencia autosómica
dominante los individuos no afectados son “aa” y los afectados deben tener al menos una “A” (AA, Aa).
El patrón de herencia queda de la siguiente forma:
De aquí cabe mencionar algunos datos:
- La mujer I-2 es heterocigótica para el gen (no para el marcador) porque tienes hijos afectados y no
afectados. Como ella está afectada sus posibles genotipos son A2/A2 y A2/a2. Pero en el caso del primero,
toda su descendencia estaría afectada, cosa que no ocurre.
- Será a partir de la 2ª y 3ª generación donde podamos extraer información sobre la frecuencia genética, ya
que encontramos individuos informativos.
- Para que se pueda estudiar la frecuencia de recombinación debe cumplir dos condiciones: el individuo
debe de ser informativo, es decir, ser doble heterocigótico para el gen y el marcador, ya que si el gen o el
marcador estuvieran en homocigosis no podríamos saber si hay recombinación o no; y conocer la fase en
Ruth Olea Muñoz
Genética
Clase Nº16 - (19/12/13)
la que se encuentran los alelos (yo: O lo que es lo mismo, conocer la ordenación particular de los alelos en
el progenitor, o sea, qué alelo/marcador causa la enfermedad). Por ejemplo: el cromosoma A2 del
individuo II-2 no podemos saber si es parental o se ha producido por recombinación.
- El individuo II-5 (A2/a1) sí es un progenitor informativo. Tiene un hijo (III-7) con gen A1 que es
recombinante. A parte de ello, este individuo es doble heterocigótico por lo que es potencialmente
informativo y transmite este cromosoma recombinante a su descendiente (IV-8).
- El individuo II-2 (A2/a1) también cumple, es un progenitor informativo. 1Todos sus descendientes
poseerán el alelo a1 proveniente de la madre (II-1). En el caso de los descendientes III-2, III-3 y III-4
tendrán uno de los alelos del padre por lo que serán parentales. Sin embargo, el individuo III-5 obtiene del
padre un haplotipo no presente en el mismo, ya que este se ha obtenido por recombinación, siendo el
individuo recombinante.
- En la generación II, también podíamos observar como todos tienen a1 procedente del padre, tengan los
hijos que tengan. Por otro lado, en la generación I no hay ningún progenitor informativo.
- En la generación IV, vemos que todos los individuos heredan un gen parental, por lo que serán individuos
parentales.
- Del cruce del individuo III-5 (a1/A1) y III-6 (a1/a1) se obtiene un hijo (IV-7) que sabemos que su genotipo
es A1/a1, pero no podemos extraer información porque al no ser el padre doble heterocigótico, no
sabemos si se ha producido recombinación o no, o sea si es recombinante o parental.
Respondiendo a la pregunta, podríamos decir que hay indicios de recombinación. Según el profesor esto se
debe a que el alelo 2 siempre va con el A. Pero, lo que importa no es esto. Lo que importa es que en la mayoría de
casos los alelos que un individuo presenta y que proceden de su padre o de su madre correspondientes, se
transmiten conjuntamente a su descendencia. Es decir, por un lado se suelen transmitir los que el individuo heredó
de la madre y por otro los que heredó del padre (ya que éstos no pueden mezclarse a no ser que se produzca una
recombinación).
Clase-yo: Profe dijo que todos los individuos afectados al final vemos que son heterocigóticos (no existe AA). Así
pues SÍ QUE HAY INDICIOS, porque hay asociación preferente de asociaciones parentales frente a
recombinantes. Dijo que si hubiera 18 y 22, no sería asociación de un marcador polimórfico-gen.
APARTADO D: FRECUENCIA DE RECOMBINACIÓN
La frecuencia de recombinación se mide como la frecuencia de gametos recombinantes (frecuencia de

cromosomas recombinantes) que aparecen tras la meiosis. Para obtenerla aplicamos la siguiente fórmula:
1
Clase: Si II-2 fuera aa, no sabríamos los demás.
Ruth Olea Muñoz
Segundo - Grado Medicina 2013/2014 Página 10 de
12
Genética
Clase Nº16 - (19/12/13)
En nuestro caso observamos que el total de individuos parentales son 12 de los cuales 2 son recombinantes. Por
tanto la frecuencia de recombinación sería 2/12 = 1/6= 0,1666 =16,6 centiMorgans o unidades de mapa
(distancia genética).
APARTADO E: PROBABILIDAD DE QUE EL HIJO (1,4 PARA EL POLIMORFISMO) DE LA MUJER IV-6 Y EL HOMBRE NO
AFECTADO DE GENOTIPO 1,2 PRESENTE EL CÁRACTER EN ESTUDIO
El padre, dado que es homocigótico para “a”, da su alelo a1 a su hijo.
Por ello, el alelo 4 debe provenir de la madre. Lo que no sabemos es si se ha

producido recombinación.
Si el hijo no hubiera nacido todavía tendríamos 4 tipos posibles de genes

provenientes de la madre, que serían los siguientes:
La X= 1/6
Sin embargo, ya sabemos que el hijo ha heredado el alelo 4 de la madre por lo que nos quedan 2 posibilidades:
Si sumamos ambas probabilidades obtendremos la

probabilidad total:
½ - x/2 + x/2 = ½
Para que el hijo estuviera enfermo, su genotipo debería ser A4/a1. Por tanto, para conocer la probabilidad de que
el hijo posea el gen A4 hemos de dividir las probabilidades de que se presente esta posibilidad, entre el número
total de posibilidades:
Probabilidad (P)= (X/2) / (1/2) = X.
Y, como hemos obtenido antes, X= 1/6. Como P= X; P= 1/6.
Esto también podríamos resolverlo pensado que, si ya sabemos que debe presentar el gen 4, sólo nos
queda saber si el otro gen será “A” (recombinante) o “a” (parental). Antes hemos obtenido que la frecuencia de
Ruth Olea Muñoz

12
Genética
Clase Nº16 - (19/12/13)
recombinación es de 1/6. Esto significa, que por cada 6 individuos, 5 serán parentales mientras que solo 1 será
recombinante. Llegando a la conclusión de que la probabilidad de que presente el carácter, para lo que ha de ser
recombinante, es de 1/6.
Clase-freak: Aquí la madre es el progenitor informativo. DIJO QUE UN PROBLEMA DE ESTOS CAE SEGURO
EN EL EXAMEN. También dijo que habría árboles con x=0 (ningún recombinante) y si x sale 0,5 o muy cerca,
lo calcularemos y diremos que es herencia independiente del marcador, ya que los alelos van por un lado y
los marcadores por otro.
Ruth Olea Muñoz

12

Nº16 - (19-12-13) - Genética

Cargado por

Información del documento

Título original

Derechos de autor

Formatos disponibles

Compartir este documento

Compartir o incrustar documentos

Opciones para compartir

¿Le pareció útil este documento?

¿Este contenido es inapropiado?

Copyright:

Formatos disponibles

Nº16 - (19-12-13) - Genética

Cargado por

Copyright:

Formatos disponibles

Genética

Antonio Vera Tornel Resolución de problemas

Espacio Resolución de problemas

Ruth Olea Muñoz

Ruth Olea Muñoz

2. PROBLEMA 14 (DE PROBLEMAS DEMO)

Ruth Olea Muñoz

A) Recordemos la fórmula de la frecuencia de recombinación (fr)= número total de individuos

D) En este caso nos encontramos con lo siguiente:

Entonces: Tenemos que

Ruth Olea Muñoz

Nota: “El denominador es la suma de todo lo que puede ser”

E) La probabilidad de que el segundo descendiente presente el rasgo es de ½, ya que la madre puede

Título del Libro, página web u otro Disponibilidad (Biblioteca, Web, G.

Ruth Olea Muñoz

RESOLUCIÓN DEL EJERCICIO 12 PROBLEMAS DEMO QUE RESOLVIÓ EN LA PRÁCTICA 3 (YO)

1) Femenino y 1ª división meiótica.

2) Femenino y 2ª división meiótica.

3) Masculino y 1ª división meiótica.

4) Masculino y 2ª división meiótica.

1) Sabemos que ha sido en la madre en la 2ª división meiótica. O sea en la

4) Xd Xd Xd podemos descartar un fallo paterno en la primera división meiótica (que

5) Es un caso de herencia de un rasgo asociado al cromsoma X de varón a varón.

Ruth Olea Muñoz

13.- En el árbol genealógico adjunto se muestra la herencia de un determinado fenotipo de carácter

APARTADOS A Y B: MODO DE HERENCIA DEL CARÁCTER Y HERENCIAS INCOMPATIBLES

Ruth Olea Muñoz

Barajando la posibilidad de herencia autosómica observamos la incompatibilidad con la herencia

APARTADO C: ¿EXISTEN INDICIOS DE LIGAMIENTO ENTRE EL GEN EN ESTUDIO Y EL MARCADOR POLIMÓRFICO?

El patrón de herencia queda de la siguiente forma:

De aquí cabe mencionar algunos datos:

APARTADO D: FRECUENCIA DE RECOMBINACIÓN

La frecuencia de recombinación se mide como la frecuencia de gametos recombinantes (frecuencia de

El padre, dado que es homocigótico para “a”, da su alelo a1 a su hijo.

Por ello, el alelo 4 debe provenir de la madre. Lo que no sabemos es si se ha

Si el hijo no hubiera nacido todavía tendríamos 4 tipos posibles de genes

Si sumamos ambas probabilidades obtendremos la

Probabilidad (P)= (X/2) / (1/2) = X.

Y, como hemos obtenido antes, X= 1/6. Como P= X; P= 1/6.

Ruth Olea Muñoz

Ruth Olea Muñoz

También podría gustarte