Bioquímica

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Representación esquemática de la molécula de ADN, la molécula portadora de la información genética. La bioquímica es una ciencia que estudia la composición química de los seres vivos, especialmente las proteínas, carbohidratos, lípidos y ácidos nucleicos, además de otras pequeñas moléculas presentes en las células y las reacciones químicas que sufren estos compuestos que les permiten obtener energía y generar biomoléculas propias. La bioquímica se basa en el concepto de que todo ser vivo contiene carbono y en general las moléculas biológicas están compuestas principalmente de carbono, hidrógeno, oxígeno, nitrógeno, fósforo y azufre. Es la ciencia que estudia la base química de la vida: las moléculas que componen las células y los tejidos, que catalizan las reacciones químicas del metabolismo celular como la digestión, la fotosíntesis y la inmunidad, entre otras.

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1 Historia 2 Alcance 3 Véase también 4 Enlaces externos

4.1 Comunidades bioquímicas

[editar] Historia
El comienzo de la bioquímica puede muy bien haber sido el descubrimiento de la primera enzima, la diastasa, en 1893 por Anselme Payen. En 1828 Friedrich Wöhler publicó un artículo acerca de la síntesis de urea, probando que los compuestos orgánicos pueden ser creados artificialmente, en contraste con la creencia, comúnmente aceptada

durante mucho tiempo, de que la generación de estos compuestos era posible sólo en el interior de los seres vivos. Desde entonces la bioquímica ha avanzado, especialmente desde la mitad del siglo XX, con el desarrollo de nuevas técnicas como la cromatografía, la difracción de rayos X, marcaje por isótopos y el microscopio electrónico. Estas técnicas abrieron el camino para el análisis detallado y el descubrimiento de muchas moléculas y rutas metabólicas de las células, como la glucólisis y el Ciclo de Krebs(denominado así en honor al bioquímico Hans Adolf Krebs). Hoy, los avances de la bioquímica son usados en cientos de áreas, desde la genética hasta la biología molecular, de la agricultura a la medicina.

[editar] Alcance

Esquema de una célula típica animal con sus orgánulos y estructuras. El pilar fundamental de la investigación bioquímica se centra en las propiedades de las proteínas, muchas de las cuales son enzimas. Por razones históricas la bioquímica del metabolismo de la célula ha sido intensamente investigado, en importantes líneas de investigación actuales (como el Proyecto Genoma, cuya función es la de identificar y registrar todo el código genético humano), se dirigen hacia la investigación del ADN, el ARN, la síntesis de proteínas, la dinámica de la membrana celular y los ciclos energéticos.

Biología celular: Es una área de la biología que se dedica al estudio de la célula, su comportamiento, la comunicación entre orgánulos al interior de la célula y la comunicación entre células. Genética: Es un área de la biología dónde se estudia principalmente el ADN y ARN, para entender la función de cada una de sus partes y los procesos asociados a su conservación. Inmunología: Área de la biología, la cual se interesa por la reacción del organismo frente a organismos como las bacterias y virus. Todo esto tomando en cuenta la reacción y funcionamiento del sistema inmune de los seres vivos. Farmacología: Área de la química que estudia cómo afectan ciertas sustancias al funcionamiento celular en el organismo.

Biología molecular
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La Biología Molecular es la disciplina científica que tiene como objetivo el estudio de los procesos que se desarrollan en los seres vivos desde un punto de vista molecular. Dentro del Proyecto Genoma Humano puede encontrarse la siguiente definición sobre la Biología Molecular: El estudio de la estructura, función y composición de las moléculas biológicamente importantes 1. Esta área está relacionada con otros campos de la Biología y la Química, particularmente Genética y Bioquímica. La biología molecular concierne principalmente al entendimiento de las interacciones de los diferentes sistemas de la célula, lo que incluye muchísimas relaciones, entre ellas las del ADN con el ARN, la síntesis de proteínas, el metabolismo, y el cómo todas esas interacciones son reguladas para conseguir un correcto funcionamiento de la célula. Al estudiar el comportamiento biológico de las moléculas que componen las células vivas, la Biología molecular roza otras ciencias que abordan temas similares: así, p. ej., juntamente con la Genética se interesa por la estructura y funcionamiento de los genes y por la regulación (inducción y represión) de la síntesis intracelular de enzimas (v.) y de otras proteínas. Con la Citología, se ocupa de la estructura de los corpúsculos subcelulares (núcleo, nucléolo, mitocondrias, ribosomas, lisosomas, etc.) y sus funciones dentro de la célula. Con la Bioquímica estudia la composición y cinética de las enzimas, interesándose por los tipos de catálisis enzimática, activaciones, inhibiciones competitivas o alostéricas, etc. También colabora con la Filogenética al estudiar la composición detallada de determinadas moléculas en las distintas especies de seres vivos, aportando valiosos datos para el conocimiento de la evolución. Sin embargo, difiere de todas estas ciencias enumeradas tanto en los objetivos concretos como en los métodos utilizados para lograrlos. Así como la Bioquímica investiga detalladamente los ciclos metabólicos y la integración y desintegración de las moléculas que componen los seres vivos, la Biología molecular pretende fijarse con preferencia en el comportamiento biológico de las macromoléculas (ADN, ARN, enzimas, hormonas, etc.) dentro de la célula y explicar las funciones biológicas del ser vivo por estas propiedades a nivel molecular.

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1 Métodos 2 Contenido 3 Notables biólogos moleculares 4 Referencias 5 Bibliografía 6 Enlaces externos

[editar] Métodos
Los métodos que emplea esta nueva ciencia son fundamentalmente los mismos que la Biofísica, Bioquímica, y Biología. Utiliza los análisis químicos, cualitativo y cuantitativo, los conocimientos de la Química orgánica, la Biología de microorganismos y de virus, etc., pero revisten especial importancia los nuevos métodos microanalíticos tanto físicos como químicos. Merecen destacarse la Microscopía electrónica, que permite resoluciones que alcanzan los 10 Amstrongs; la difracción de rayos X, que determina la estructura y disposición espacial de los átomos de las macromoléculas; la ultracentrifugación diferencial, tanto analítica como preparativa, que permite separaciones antes imposibles; la Cromatografía de gases, y, en fase líquida, la

la activación de los aminoácidos por el ARN transportador. Así. la ordenación de estos aminoácidos activados sobre el ribosoma de acuerdo con la pauta prefijada por el ARN mensajero. mioglobina. y de los organismos superiores encierran multitud de incógnitas que trata de ir resolviendo la Biología molecular. Los procesos de reproducción de los virus. Del mismo modo.Espectrografía de infrarrojos. Multitud de fenómenos genéticos como selección natural. Las clásicas leyes de Mendel tienen su explicación inmediata en el conocimiento morfológico y funcional de los cromosomas. rayos gamma. es decir. en su actividad catalítica. al resolver una incógnita plantean muchos más interrogantes que son objeto de investigaciones . de las bacterias. La molécula proteica así organizada puede resultar ser una enzima que. una vez sintetizada. Con todo esto no queremos afirmar que la Biología molecular sea una ciencia completa ni perfectamente elaborada. adaptación al ambiente. citocromos. de modo que las propiedades biológicas de la molécula como enzima están vinculadas a esta ordenación espacial compleja. etc. que permiten atacar eficaz y selectivamente a los gérmenes patógenos.. p. la Espectroscopía de masas. hormonas hipofisarias o insulina se induce el grado de proximidad filogenética. por ejemplo el estudio de los genes. núcleo y otros corpúsculos subcelulares. calor..) o químicos (sustancias mutágenas) tienen una explicación tanto más satisfactoria cuanto mejor se conoce la base molecular de los procesos de alteración en la estructura y ordenación de las bases nitrogenadas del ADN. [editar] Contenido Al profundizar en cualquier fenómeno biológico y pretender explicar la naturaleza íntima de los procesos que determinan una propiedad o una función de los seres vivos. tienen su última explicación a nivel molecular. Todos estos temas son objeto de estudio de la Biología molecular Pero hay más. El parentesco entre especies diferentes de seres vivos puede establecerse mediante el estudio individual comparado de las sustancias macromoleculares (proteínas) elaboradas por ellos. diferenciación de las especies. la Biología molecular de microorganismos está aportando datos interesantes para la búsqueda de nuevos antibióticos y antimetabolitos. de la secuencia de aminoácidos en la hemoglobina. es susceptible de sufrir activaciones o inhibiciones por determinadas sustancias. para explicar la mecánica de los ciclos y procesos bioquímicos determinados por la Topoquímica celular. Por último.. dentro de las mitocondrias. Al matizar la posibilidad de sintetizar una enzima por parte de un gen. la proteína. etc. la obtención de la estructura primaria de la enzima proteína. Todo lo contrario. ej. la información genética. Las mutaciones producidas por agentes físicos (rayos X. acciones éstas de trascendental importancia para la vida de la célula. entramos inevitablemente en el campo de la Biología molecular. Pero cuando deseamos saber la composición y forma de actuación de un gen necesitamos penetrar a fondo en la estructura del ADN doble helicoide de Watson y Crick. debemos seguir el proceso de transmisión de esta información genética del ADN nuclear al ARN mensajero. Veamos.. etc. la Química con isótopos trazadores. la Biología molecular se interesa por la estructura química de las sustancias que componen las membranas biológicas y la ordenación de las enzimas que realizan acciones encadenadas. al demostrarse la evolución de la proteína por mutaciones progresivas. los nuevos descubrimientos. el ordenamiento de bases púricas y pirimidímicas. debe ordenarse en el espacio según determinadas reglas que constituyen la conformación espacial específica (estructuras secundaria y terciaria) y a veces asociarse varias moléculas iguales o diferentes para constituir lo que se ha llamado estructuras cuaternaria y quinaria.

500). metabólicas. Las proteínas. La secuencia de ADN que conforma el genoma humano contiene codificada la información necesaria para la expresión. la organización estructural y funcional de las distintas células conforma cada tejido y cada órgano. 22 son cromosomas autosómicos y un par determinante del sexo (dos cromosomas X en mujeres y uno X y uno Y en hombres). y -ma: acción) del Homo sapiens. Así. El Proyecto Genoma Humano produjo una secuencia de referencia del genoma humano eucromático. el proteoma fundamenta la particular morfología y funcionalidad de cada célula.) e incluso la Física subatómica. más o menos. intrones. con sólo en torno al 1. Un 70% está compuesto por ADN extragénico y un 30 % por secuencias relacionadas con genes. secuencias UTR. la enciclopedia libre Saltar a navegación. Del total de ADN extragénico... el genoma humano contiene la información básica necesaria para el desarrollo físico de un ser humano completo. Por otro lado. fuerzas de enlace. enfrentarse con otras ramas de la ciencia tales como la Biofísica submolecular (orbitales. sino de equipos de trabajo científicamente heterogéneos. hibridación. El genoma humano presenta una densidad de genes muy inferior a la que inicialmente se había predicho. finalmente. El genoma haploide (es decir. Genoma humano De Wikipedia. del total de ADN relacionado con genes se estima que el 95% corresponde a ADN no codificante: pseudogenes. organizándose en enormes redes funcionales de interacciones. En definitiva. etc.. la secuencia de ADN contenida en 23 pares de cromosomas en el núcleo de cada célula humana diploide. del conjunto de las proteínas del ser humano. pero armónicamente conjuntados. la última y definitiva explicación de los comportamientos de las moléculas de los seres vivos requiere.5%[2] de su longitud compuesta por exones codificantes de proteínas. la mitad del genoma humano corresponde a secuencias repetitivas de ADN.futuras. para la cual se requiere un bagaje de conocimientos que jamás puede ser patrimonio de investigadores aislados.000 genes[1] (las estimaciones más recientes apuntan a unos 20. enzimáticas. es decir. búsqueda El genoma humano es el genoma (del griego ge-o: generar. De las 3200 Mb unas 2950 Mb corresponden a eucromatina y unas 250 Mb a heterocromatina. y no el ADN. Por su parte. con una sola representación de cada par) tiene una longitud total aproximada de 3200 millones de pares de bases de ADN (3200 Mb) que contienen unos 20.. Asimismo. y.000-25. que genera. del proteoma humano. el organismo vivo en su conjunto. son las principales biomoléculas efectoras.. fragmentos de genes. poseen funciones estructurales. usado en todo el mundo en las ciencias biomédicas. señalizadoras. De los 23 pares. Contenido en genes y tamaño del genoma de varios organismos[3] . reguladoras. para ser conocida en profundidad. es decir. altamente coordinada y adaptable al ambiente. de manera que. aproximadamente un 70% corresponde a repeticiones dispersas. Hoy día esta joven ciencia está en expansión explosiva.

000 Mycoplasma genitalium Streptococcus pneumoniae Escherichia coli Saccharomyces cerevisiae 12 Caenorhabditis elegans Arabidopsis thaliana Drosophila melanogaster (mosca) Oryza sativa (arroz) Mus musculus (ratón) Homo sapiens (ser humano) 97 125 180 466 2500 2900 Contenido [ocultar] • 1 Componentes ○ ○ 1.1 Cromosomas 1.3 Secuencias reguladoras 1.000 25.2.2.2.1.1 Genes de ARN 1.000 29.800 19.000 27.1.400 5.58 2.1.2 Pseudogenes .1.2 4.700 4555.4 Elementos ultraconservados 1.1 Genes      1.Especie Tamaño del genoma (Mb) 0.6 Númer o de genes 500 2300 4.2.2 ADN intragénico  1.2 Distribución de genes 1.500 13.2.2.

1 Mutaciones   ○   3.2 Minisatélites 1.4 Transposones de ADN 1.3 ADN intergénico  1.3.2.1 Trastornos de un sólo gen 3.3 Microsatélites 1.1.1.1 ADN repetido en tándem         1.3.1 Satélites 1.3.2. .1 Genómica comparada entre distintas especies 4.1 Numéricas 3. El cariotipo humano normal contiene un total de 23 pares de cromosomas distintos: 22 pares de autosomas más 2 cromosomas sexuales que determinan el sexo del individuo.2.2 Variación estructural 3.3.3.1. Son observables con microscopía óptica convencional o de fluorescencia mediante técnicas de citogenética y se ordenan formando un cariotipo.2.2.1 SNPs 2.2 LINE 1.2 Estructurales • 3 Enfermedades genéticas ○ 3.3.3.1 SINE 1.2.○ 1.1.2 ADN repetido disperso • 2 Variabilidad ○ ○ 2.3.1. que son largas secuencias continuas de ADN altamente organizadas espacialmente (con ayuda de proteínas histónicas y no histónicas) para adoptar una forma ultracondensada en metafase.1 En español 8.2 En inglés [editar] Componentes [editar] Cromosomas El genoma humano (como el de cualquier organismo eucariota) está formado por cromosomas.2 Trastornos poligénicos y multifactoriales 3.3 HERV 1.2 Genómica comparada entre genomas humanos • • • • 5 Genoma mitocondrial 6 Véase también 7 Referencias 8 Enlaces externos ○ ○ 8.2 Alteraciones cromosómicas • 4 Evolución ○ ○ 4.3.

y porta la información genética necesaria para la síntesis de una proteína (genes codificantes) o de un ARN no codificante (genes de ARN). Sin embargo. (Ver imagen 1). que regula su expresión.poseen una dotación haploide de 23 cromosomas. Representación gráfica del cariotipo humano normal. un cromosoma X de la madre y un X o un Y del padre. necesarias para la traducción y la estabilidad del ARNm. [editar] ADN intragénico [editar] Genes Un gen es la unidad básica de la herencia. exones (codificantes) e intrones. y una secuencia que se transcribe. posteriormente pudo comprobarse que el cromosoma 22 es en realidad mayor que el 21. Está formado por una secuencia promotora. que son secuencias de ADN no traducidas situadas entre dos exones que serán eliminadas en el procesamiento del ARNm (ayuste).(Imagen 1).Los cromosomas 1-22 fueron numerados en orden decreciente de tamaño en base al cariotipo. compuesta a su vez por: secuencias UTR (regiones flanqueantes no traducidas). Los gametos -óvulos y espermatozoides. . Las células somáticas de un organismo poseen en su núcleo un total de 46 cromosomas (23 pares): una dotación de 22 autosomas procedentes de cada progenitor y un par de cromosomas sexuales.

estimación muy inferior a las predicciones iniciales que hablaban de unos 100. como la mosca de la fruta o el nematodo Caenorhabditis elegans.000 genes codificantes de proteínas. como una secuencia formada por las regiones UTRs. los exones y los intrones. el genoma tan sólo porta la información necesaria para una expresión perfectamente coordinada y regulada del conjunto de proteínas que conforman el proteoma. debido a una gran utilización del splicing alternativo. por lo que los UTR 5' pueden abarcar secuencias largas dificultando la delimitación del gen. En la práctica. algunos autores han propuesto una nueva definición de gen. encargados de traducir una proteína. Esto implica que el genoma humano tiene menos del doble de genes que organismos eucariotas mucho más simples. En consecuencia. un mismo transcrito puede dar lugar a ARN maduros totalmente diferentes (ausencia total de solapamiento). De este modo. y algunas de estas secuencias se sitúan en regiones muy alejadas de la traducida. potencialmente solapantes.Este diagrama esquemático muestra un gen en relación a su estructura física (doble hélice de ADN) y a un cromosoma (derecha).000 pares de bases).000 y 25. pero son eliminadas en el procesamiento del ARN (ayuste) para producir un ARNm formado sólo por exones. las células humanas recurren ampliamente al splicing (ayuste) alternativo para producir varias proteínas distintas a partir de un mismo gen. Las observaciones más recientes hacen difícilmente sostenible la visión tradicional de un gen. Actualmente se estima que el genoma humano contiene entre 20. Por otro lado. Sin embargo.:[5] [6] la unión de secuencias genómicas que codifican un conjunto coherente de productos funcionales. que se transcriben. Este diagrama es en exceso simplificado ya que muestra un gen compuesto por unos 40 pares de bases cuando en realidad su tamaño medio es de 20. un mismo transcrito primario puede dar lugar a proteínas de secuencia y funcionalidad muy dispar. Los intrones son regiones frecuentemente encontradas en los genes de eucariotas. Estudios detallados han hallado un número de secuencias de inicio de transcripción por gen muy superior a las estimaciones iniciales. De este modo. siendo éste el encargado de ejecutar la mayor parte de las funciones celulares. como consecuencia de lo cual el proteoma humano es más amplio que el de otros organismos mucho más simples. se identifican como genes los genes ARN y los conjuntos de secuencias traducidas parcialmente solapantes .000-30.000 genes o más. Con base en los resultados iniciales arrojados por el proyecto ENCODE[4] (acrónimo de ENCyclopedia Of DNA Elements). algunos autores han propuesto redefinir el concepto actual de gen.

sería necesario identificar como un mismo gen a todos aquellos que muestren un solapamiento parcial (incluyendo las regiones UTR y los intrones). Por su parte. el genoma humano contiene varios miles de genes ARN. así. microARN (miARN). . [editar] Genes de ARN Además de los genes codificantes de proteínas. un mismo transcrito primario que da lugar a dos transcritos secundarios (y dos proteínas) no solapantes debe considerarse en realidad dos genes diferentes. con la adopción de esta nueva definición.4 kb. obligarían a reidentificar nuevamente los genes que en realidad componen el genoma humano. en cambio. incluyendo las regiones UTR (regiones no traducidas flanqueantes). De acuerdo con esta definición. independientemente de que estos presenten un solapamiento total o parcial de sus transcritos primarios. Colateralmente se reduciría el número de genes que componen el genoma humano. y un número de exones promedio de 7-8 por cada gen. con lo que a la luz de las nuevas observaciones. ARN ribosómico (ARNr). Cabe advertir. se fundamenta en el producto funcional del gen. De acuerdo con la definición tradicional (actualmente vigente). las secuencias UTR y los intrones. Hasta el momento se han identificado más de 300 genes de miARN y se estima que pueden existir unos 500. [editar] Distribución de genes A continuación se muestran algunos valores promedio del genoma humano. junto con los promotores).8-2. La definición propuesta. u otros genes ARN no codificantes. según las cuales las regiones UTR no son fácilmente delimitables y se extienden largas distancias. con un tamaño medio de 20-30 kb.2 kb. con un tamaño medio de 150 nucleótidos. los genes incluirían múltiples proteínas de secuencia y funcionalidad muy diversa. que la enorme heterogeneidad que presentan estas variables hace poco representativos a los valores promedio. siendo la longitud media de la región codificante de 1. el número de genes del genoma humano aumentará significativamente.(se excluyen. aunque tienen valor orientativo. El tamaño medio de un ARNm es de 1. La densidad media de genes es de 1 gen cada 100 kb. sin embargo. por lo que se mantiene una relación más coherente entre un gen y una función biológica. los microADN tienen gran importancia en la regulación de la expresión génica. estimándose que hasta un 20-30% de los genes del genoma humano puede estar regulado por el mecanismo de interferencia por miARN. cuya transcripción reproduce ARN de transferencia (ARNt). Los ARN ribosómico y de transferencia son esenciales en la constitución de los ribosomas y en la traducción de las proteínas. Como consecuencia. que pasan a ser considerados como "regiones asociadas a genes". Las nuevas evidencias aportadas por ENCODE.

siendo el contenido medio de G+C del 41%. Este hecho era conocido ya desde hace años gracias a la separación mediante centrifugación en gradiente de densidad de regiones ricas en G+C (que recibieron el nombre de isócoros H. [editar] Elementos ultraconservados Reciben este nombre regiones que han mostrado una constancia evolutiva casi total. La identificación de secuencias reguladoras se basa en parte en la búsqueda de regiones no codificantes evolutivamente conservadas. pero probablemente de extrema importancia dado su nivel de conservación evolutiva. en mecanismos de modificación epigenética (metilación del ADN o metilación-acetilación de histonas) o en el control de la accesibilidad a los promotores determinada por el grado de condensación de la cromatina. menor al teóricamente esperado (50%). todos ellos muy interrelacionados.[8] Mediante estudios de genómica comparada. dado que han estado sometidas a presión selectiva. Frecuencia y riqueza en G+C y genes. al mismo tiempo que dota a la célula de la plasticidad necesaria para adaptarse a un medio cambiante. En particular. del inglés High) y regiones ricas en A+T (isócoros L. muchas correspondientes a genes y otras a secuencias no codificantes de proteínas pero de gran importancia funcional. la divergencia evolutiva entre el ratón y el ser humano ocurrió hace 70-90 millones de años. toda la información necesaria para la regulación de la expresión génica. en función del ambiente celular. Su función es generalmente poco conocida. Además hay otros sistemas de regulación a nivel del procesamiento. No obstante. Estas secuencias generalmente se solapan con intrones de genes implicados en la regulación de la transcripción o en el desarrollo embrionario y con exones de genes relacionados con el procesamiento del ARN. es muy escaso y está comenzando a desarrollarse mediante estudios de genómica comparada. basados en la regulación de la unión de factores de transcripción a las secuencias promotoras. ratón y rata. la expresión génica está intensamente regulada. del inglés Low).[7] Por ejemplo. en el genoma humano. Por lo tanto. En la actualidad se han encontrado unos 500 segmentos de un tamaño mayor a 200 pares de bases totalmente conservados (100% de coincidencia) entre los genomas de humano. estabilidad y traducción del ARNm. entre otros.Isocoros. bioinformática y biología de sistemas. lo cual permite desarrollar los múltiples fenotipos que caracterizan los distintos tipos celulares de un organismo eucariota multicelular. alineando secuencias de ambos genomas pueden identificarse regiones con alto grado de coincidencia. de manera que los genes tienden a concentrarse en las regiones más ricas en G+C. y casi totalmente conservados en perro (99%) y pollo (95%). mayor incluso que las secuencias codificantes de proteínas. El genoma humano se caracteriza por presentar una gran heterogeneidad en su secuencia. el conocimiento sistemático de estas secuencias y de cómo actúan en complejas redes de regulación génica. mediante estudios de genómica comparada. En la actualidad. está codificada en la secuencia de ADN al igual que lo están los genes. Dicha heterogeneidad esta correlacionada con la riqueza en genes.[9] . [editar] Secuencias reguladoras El genoma tiene diversos sistemas de regulación de la expresión génica. tal y como se ha expuesto en el punto anterior. la riqueza en bases de guanina (G) y citosina (C) frente a las de adenina (A) y timina (T) se distribuye heterogéneamente. con regiones muy ricas en G+C flanqueadas por regiones muy pobres. Las secuencias reguladoras son típicamente secuencias cortas presentes en las proximidades o en el interior (frecuentemente en intrones) de los genes. sensibles a señales exógenas.

y su función es generalmente desconocida. Gran parte del ADN intergénico puede ser un artefacto evolutivo sin una función determinada en el genoma actual. En consecuencia carecen de intrones y de secuencia promotora. algunos prefieren denominarlo "ADN no codificante" (aunque el llamado "ADN basura" incluye también transposones codificantes) o "ADN repetitivo". por lo que tradicionalmente estas regiones han sido denominadas ADN "basura" (Junk DNA). Buena parte de estas regiones está compuesta por elementos repetitivos. que no se transcriben por carecer de una secuencia promotora y haber acumulado múltiples mutaciones. Algunas de estas regiones constituyen en realidad genes precursores para la síntesis te microARN (reguladores de la expresión génica y del silenciamiento génico).000 pseudogenes. aunque el resto de la secuencia no responde a un patrón definido y clasificable. . Por lo tanto. Se clasifican en pseudogenes no procesados (~30%) y pseudogenes procesados (~70%)[10] • Los pseudogenes no procesados son copias de genes generalmente originadas por duplicación. denominación que incluye también las secuencias intrónicas y pseudogenes. • [editar] ADN intergénico Como se ha dicho. Los pseudogenes procesados. son copias de ARN mensajero retrotranscritas e insertadas en el genoma. algunas de las cuales sin sentido (lo que origina codones de parada prematuros). clasificables como repeticiones en tándem o repeticiones dispersas. que son versiones completas o parciales de genes que han acumulado diversas mutaciones y que generalmente no se transcriben. No obstante. Además el notable grado de conservación evolutiva de algunas de estas secuencias parece indicar que poseen otras funciones esenciales aún desconocidas o poco conocidas. por el contrario. Se caracterizan por poseer tanto exones como intrones. las regiones intergénicas o extragénicas comprenden la mayor parte de la secuencia del genoma humano.[editar] Pseudogenes En el genoma humano se han encontrado asimismo unos 19. esta denominación no es la más acertada dado el papel regulador conocido de muchas de estas secuencias.

. [editar] ADN repetido en tándem Son repeticiones que se ordenan de manera consecutiva. [editar] Satélites El conjunto de repeticiones en tándem de tipo satélite comprende un total de 250 Mb del genoma humano.Frecuencia de las diversas regiones intergénicas e intragénicas del cromosoma 22. Según estos estudios. actualmente resulta más complicado definir una región del genoma como génica o intergénica. The DNA sequence of human chromosome 22.000 nucleótidos) hasta varias megabases. Esto es coherente con la tendencia de la literatura científica reciente a asignar una importancia creciente al ARN en la regulación génica. Reciben su nombre de las observaciones iniciales de centrifugaciones en gradiente de densidad del ADN genómico fragmentado. algunas muy alejadas de la región próxima a la traducida. I. dado que los genes y las secuencias relacionadas con los genes se extienden en las regiones habitualmente consideradas intergénicas. estudios detallados han identificado un número mucho mayor de secuencias de inicio de transcripción por gen. o casi. Como consecuencia. Nature 402(6761):489–495. y hasta el 90% se transcribe al menos a transcritos inmaduros en algún tejido:[6] Así. que reportaban una banda principal . Estudios recientes enmarcados en el proyecto ENCODE han obtenido resultados sorprendentes. se disponen unas detrás de otras. que exigen la reformulación de nuestra visión de la organización y la dinámica del genoma humano. 1999. de modo que secuencias idénticas. el 15% de la secuencia del genoma humano se transcribe a ARN maduros. Son secuencias de entre 5 y varios cientos de nucleótidos que se repiten en tándem miles de veces generando regiones repetidas con tamaños que oscilan entre 100 kb (100. et al. Adaptado de: Dunham. Asimismo.. una gran parte del genoma humano codifica genes de ARN funcionales.

Diversos estudios han relacionado los minisatélites con procesos de regulación de la expresión génica. Presente en la constricción secundaria de los cromosomas 9 e Y. translocación genética y recombinación meiótica. y en la constricción secundaria de 1 y 16. generando regiones de 5-20 kb que conforman los telómeros. Se estima que el genoma humano contiene unos 30. Algunos minisatélites por su gran inestabilidad presentan una notable variabilidad entre individuos distintos. aproximadamente el 90% de los minisatélites se sitúan en los telómeros de los cromosomas. siendo así las regiones más inestables del genoma humano conocidas hasta la fecha.correspondiente a la mayor parte del genoma y tres bandas satélite de menor densidad. . Por último. 6. Satélite beta: secuencia básica de 68 nucleótidos. Algunos ejemplos importantes son el dinucleótido CA y el trinucleótido CAG. presentando una tasa media de mutación entre el 0. como el control del nivel de transcripción. La secuencia básica de seis nucleótidos TTAGGG se repite miles de veces en tándem. cuya repetición en tándem origina frecuentemente secuencias de menos de 150 nucleótidos. Satélite 3: la secuencia básica es ATTCC. Situado en los centrómeros de los cromosomas 3 y 4 y el brazo corto de los cromosomas acrocéntricos (en posición distal respecto al cluster codificante de ARNr). se han asociado con puntos de fragilidad cromosómica dado que se sitúan próximos a lugares preferentes de rotura cromosómica. y se denominan VNTR (acrónimo de Variable number tandem repeat).5% y el 20% en las células de la línea germinal. Satélite 2: la secuencia básica es ATTCCATTCG. Satélite 1: secuencia básica de 42 nucleótidos. Esto se debe a que las secuencias satélite tienen una riqueza en nuclétidos A+T superior a la media del genoma y en consecuencia son menos densas. 3. Próximo al centrómero de los cromosomas 8 y X. [editar] Minisatélites Están compuestas por una unidad básica de secuencia de 6-25[9] nucleótidos que se repite en tándem generando secuencias de entre 100 y 20. Son marcadores muy utilizados en genética forense. 2. 4. 5. Aparece en torno al centrómero en los cromosomas acrocéntricos y en la constricción secundaria del cromosoma 1. Forma parte del ADN de los centrómeros cromosómicos. Satélite gamma: secuencia básica de 220 nucleótidos. Asimismo. dado que pueden presentarse en un número de repeticiones muy variable.000 minisatélites. Hay principalmente 6 tipos de repeticiones de ADN satélite[9] 1. [editar] Microsatélites Están compuestos por secuencias básicas de 2-4 nucleótidos. ya que permiten establecer una huella genética característica de cada individuo. el ayuste (splicing) alternativo o la impronta (imprinting). y en posición proximal respecto al cluster de ADNr del brazo corto de los cromosomas acrocéntricos. algunos minisatélites humanos (~10%) son hipermutables. y son identificables mediante Southern blot e hibridación. En el genoma humano.000 pares de bases. Presente en las proximidades de los centrómeros de los cromosomas 2 y 10. Se consideran polimorfismos multialélicos. Satélite alfa: secuencia básica de 171 nucleótidos.

Los microsatélites son también polimorfismos multialélicos. de modo rápido y sencillo. generalmente de unos pocos cientos de bases.5% 0. Frecuencias y tipos de repeticiones dispersas en el genoma de varios organismos[9] Tipo repetición Homo sapien s Drosophila melanogas ter Caenorhab ditis elegans Arabido psis thaliana LINE. Los elementos cuantitativamente más importantes son los LINEs y SINEs. especialmente entre elementos Alu.8% 0.7% 1.3% 5. estimándose que 1 de cada 100-200 neonatos portan una inserción nueva de un Alu o un L1.5% 10. constituyendo el 45% del genoma humano. que se distribuyen más o menos homogéneamente. Suponen el 13% del genoma humano. denominados STR (acrónimo de Short Tandem Repeats) y pueden identificarse mediante PCR.4% 3.5% 4. Estas secuencias tienen la potencialidad de autopropagarse al transcribirse a una ARNm intermediario.4% 0% 0.1% 6.4% 8. que aparecen repetidas miles de veces en el genoma humano. al contrario que los minisatélites. lo que los hace más informativos como marcadores. retrotranscribirse e insertarse en otro punto del genoma.4% Acrónimo del inglés Short Interspersed Nuclear Elements (Elementos nucleares dispersos cortos). que pueden resultar patogénicos por mutagénesis insercional.7% 5. por desregulación de la expresión de genes próximos (por los propios promotores de los SINE y LINE) o por recombinación ilegítima entre dos copias idénticas de distinta localización cromosómica (recombinación intra o intercromosómica).SINE LTR/HERV Transposones ADN Total [editar] SINE 33. Son secuencias cortas.1% 0.000 microsatélites.8% 2. Este fenómeno se produce con una baja frecuencia.1% 44. Se estima que el genoma humano contiene unos 200. [editar] ADN repetido disperso Son secuencias de ADN que se repiten de modo disperso por todo el genoma. . que se distinguen por el tamaño de la unidad repetida.[9] un 10% debido exclusivamente a la familia de elementos Alu (característica de primates).

000[9] de copias dispersas por todo el genoma. tienen una considerable riqueza en G+C (56%). Se consideran retrotransposones no autónomos. Durante la retrotranscripción la nueva secuencia de ADN se integra en otro punto del genoma. Acrónimo del inglés Long Interspersed Nuclear Elements (Elementos nucleares dispersos largos). Constituyen el 20% del genoma humano. La familia de mayor importancia cuantitativa es LINE-1 o L1 que es una secuencia de 6 kb repetida unas 800.Los elementos Alu son secuencias de 250-280 nucleótidos presentes en 1. Así. En cuanto a su secuencia. siendo mayor que la primera. Además poseen un promotor de la ARN polimerasa III para transcribirse. [editar] LINE Esquema simplificado del mecanismo de retrotransposición de un elemento LINE y un SINE. sólo 90 de las cuales son activas. En el citoplasma se traduce en sus dos marcos de lectura abiertos generando ambas proteínas (véase el texto).[9] por lo que predominan en las bandas R.[9] estando el resto inhibidas por metilación de su promotor.000 copias completas de L1. aunque la gran mayoría de las copias es incompleta al presentar el extremo 5' truncado por una retrotranscripción incompleta. . y ambos monómeros presentan una cola poliA (secuencia de adeninas) vestigio de su origen de ARNm. se estima que hay unas 5. que para simplificar se han representado como ORF1p y ORF2p. ya que dependen para propagarse de la retrotranscripción de su ARNm por una retrotranscriptasa presente en el medio.000 veces de modo disperso por todo el genoma.500. Un elemento LINE es transcrito produciendo un ARNm que sale del núcleo celular. Ambas permiten retrotranscribir el ARNm del LINE y de otros retrotransposones no autónomos. como SINEs y pseudogenes procesados. excepto que la segunda unidad contiene un inserto de 32 nucleótidos. Estructuralmente son dímeros casi idénticos.

Algunas estimaciones establecen que hay unas 98. Diversos estudios han mostrado que las secuencias LINE pueden tener importancia en la regulación de la expresión génica. que supone en torno al 1% de los HERV. y este ARNm se traduce en ambos marcos de lectura produciendo una retrotranscriptasa que actúa sobre el ARNm generando una copia de ADN del LINE. La ARN polimerasa II presente en el medio transcribe el LINE. mientras que otras afirman que son más de 400. ya que codifican las proteínas que necesitan para propagarse. a los que se dedica el presente apartado. Su mecanismo de transposición se basa en cortar y pegar. En concreto LINE-1 codifica dos proteínas: 1. pero la mayoría de los HERV son copias incompletas. flanqueado por repeticiones invertidas. El tamaño de un genoma retroviral completo es de en torno a 6-11 kb. vestigios de antiguas infecciones retrovirales que afectaron a células de la línea germinal.Su riqueza en G+C es del 42%. Proteína de unión a ARN (’’RNA-binding protein’’): codificada por el marco de lectura abierto 1 (ORF1. se consideran retrotransopsones autónomos. potencialmente capaz de insertarse en el genoma.[9] próxima a la media del genoma (41%) y se localizan preferentemente en las bandas G de los cromosomas. al menos una familia de retrovirus se integró durante la divergencia evolutiva de humanos y chimpancés.000[11] secuencias HERV. Los distintos tipos de transposasas actúan de modo diferente. los HERV son copias parciales del genoma de retrovirus integrados en el genoma humano a lo largo de la evolución de los vertebrados. acrónimo del inglés ‘’Open reading Frame 1’’) 2. tales como los pseudogenes procesados. Asimismo estas proteínas pueden ser utilizadas por pseudogenes procesados o elementos SINE para su propagación. Un transposón contiene en gen de una enzima transposasa. Por lo tanto. Enzima con actividad retrotranscriptasa y endonucleasa: codificada por el ORF2. y de clase II para referirse a transposones de ADN. En tal caso se habla de transposones de clase I para hacer referencia a los retrotransposones. Los retrovirus son virus cuyo genoma está compuesto por ARN.[9] En cualquier caso. Los transposones de ADN completos poseen la potencialidad de autopropagarse sin un intermediario de ARNm seguido de retrotranscripción. los SINEs y los LINEs. habiéndose comprobado que los genes próximos a LINE presentan un nivel de expresión inferior. [editar] Transposones de ADN Bajo la denominación de transposones a veces se incluyen los retrotransposones.[9] [editar] HERV Acrónimo de Human endogenous retrovirus (retrovirus endógenos humanos). moviendo su secuencia a otra localización distinta del genoma. Esto es especialmente relevante porque aproximadamente el 80% de los genes del genoma humano contiene algún elemento L1 en sus intrones. . se acepta que en torno al 5-8% del genoma humano está constituido por genomas antiguamente virales. Los elementos LINE completos son codificantes. Así. la familia HERV-K(HML2). capaces de retrotranscribirse e integrar su genoma en el de la célula infectada.000. Aunque la mayoría de las HERV tienen millones de años de antigüedad. Poseen además un promotor de la ARN polimerasa II. A lo largo de la evolución estas secuencias sin interés para el genoma hospedador han ido acumulando mutaciones sin sentido y deleciones que los han inactivado.

habiendo algunas capaces de unirse a cualquier parte del genoma mientras que otras se unen a secuencias diana específicas. recuperando la continuidad de la secuencia de ADN. Estas variantes implican a una gran proporción del genoma. Dada su importancia. [editar] Variabilidad Si bien dos seres humanos del mismo sexo comparten un porcentaje elevadísimo (en torno al 99. constituyendo un 3% del genoma. [editar] Variación estructural Este tipo de variaciones se refiere a duplicaciones. por sustitución. al menos. es decir.[12] . la denominación de SNP frecuentemente se restringe a aquellos polimorfismos de un sólo nucleótido en los que el alelo menos frecuente aparece en al menos el 1% de la población.000 copias[9] de elementos repetidos dispersos originados por transposones de ADN. pequeñas variaciones genómicas fundamentan buena parte de la variabilidad fenotípica interindividual. [editar] SNPs La principal fuente de variabilidad en los genomas de dos seres humanos procede de las variaciones en un sólo nucleótido. En este contexto. han tenido gran utilidad como marcadores para los mapas de ligamiento. en su nueva localización. de las que cabe destacar por su importancia patogénica por la generación de reordenaciones cromosómicas los elementos mariner. sin embargo. muchos son silenciosos y carecen de expresión fenotípica. en la práctica suelen presentar sólo dos alelos en la población. Se estima que la frecuencia de SNPs en el genoma humano es de un SNP cada 500-100 pares de bases. conocidas como SNPs (Single nucleotide polimorphisms).[9] de los que una parte relevante son polimorfismos codificantes. se denomina polimorfismo o alelo genético. así como las familias MER1 y MER2. en la actualidad existe un proyecto internacional (International HapMap Project) para catalogar a gran escala los SNPs del genoma humano. por lo que se piensa que son. Además son fácilmente detectables a gran escala mediante el empleo de chips de ADN (comúnmente conocidos como microarrays). tan importantes como los SNPs. Hay múltiples familias. Gracias a su abundancia y a que presentan una distribución aproximadamente uniforme en el genoma. inversiones. Se estima que el genoma humano contiene unas 300. lo que nos permite trabajar con una única secuencia de referencia. en las cuales se han centrado la mayor parte de los estudios. y lo inserta en la secuencia diana en otro punto del genoma. dado que en teoría en una posición puede haber cuatro nucleótidos distintos. La transposasa codificada por el propio transposón lo extrae realizando dos cortes flanqueantes en la hebra de ADN. cada uno de los cuales identificaría un alelo. deleción o inserción.9%)[9] de su secuencia de ADN. Una variación en el genoma. inserciones o variantes en el número de copias de segmentos grandes del genoma (por lo general de 1000 nucléotidos o más). Los SNP son marcadores tetralélicos. Esto conlleva una duplicación de la secuencia diana en torno al transposón. generando extremos cohesivos. Una ADN polimerasa rellena los huecos generados por los extremos cohesivos y una ADN ligasa restablece los enlaces fosfodiéster. herramienta fundamental del Proyecto Genoma Humano. No todo polimorfismo genético provoca una alteración en la secuencia de una proteína o de su nivel de expresión. que causan la sustitución de un aminoácido por otro en una proteína.

cada vez existe más evidencia a favor de que es un fenómeno recurrente que todavía continua moldeando y creando nuevas variantes del genoma. hasta el punto de ser apreciables a nivel cromosómico con técnicas de citogenética. [editar] Enfermedades genéticas La alteración de la secuencia de ADN que constituye el genoma humano puede causar la expresión anormal de uno o más genes. TAG. numéricas o estructurales. así como para la investigación en nuevos tratamientos. hasta el punto de que se ha creado un nuevo proyecto para estudiar este tipo de variantes en los mismos individuos en los que se basó el Proyecto HapMap. Los resultados del Proyecto Genoma Humano son de gran importancia para la identificación de nuevas enfermedades genéticas y para el desarrollo de nuevos y mejores sistemas de diagnóstico genético. [editar] Mutaciones Las mutaciones génicas pueden ser: • Sustituciones (cambios de un nucleótido por otro): Las sustituciones se denominan transiciones si suponen un cambio entre bases del mismo tipo químico. Inserciones o deleciones de unas pocas pares de bases en una secuencia codificante pueden provocar desplazamiento del marco de lectura (frameshift). o transversiones si son un cambio purina (A. siendo la más común la fibrosis quística.A pesar de que este campo de estudio es relativamente nuevo (los primeros estudios a gran escala se publicaron en los años 2004 y 2005). incluida la terapia génica. La alteración del genoma de las células germinales de un individuo se transmite frecuentemente a su descendencia. o por alteraciones cromosómicas. Las enfermedades genéticas pueden estar causadas por mutación de la secuencia de ADN. de modo que la secuencia de nucleótidos del ARNm se lee de manera incorrecta. de longitud variable. sino que se encuentra en constante cambio y evolución. • Las mutaciones génica pueden afectar a: • . TGA) o con ganancia de sentido si sucede a la inversa. Aunque aún quedan dudas acerca de las causas de este tipo de variantes.000. Las grandes deleciones pueden afectar incluso a varios genes. Actualmente el número de enfermedades genéticas conocidas es aproximadamente de 4. G)→pirimidina (C. ha tenido un gran auge. ADN codificante: Si el cambio en un nucleótido provoca en cambio de un aminoácido de la proteína la mutación se denomina no sinónima. T) o pirimidina→purina. originando un fenotipo patológico. Deleciones o inserciones: son respectivamente la eliminación o adición de una determinada secuencia de nucleótidos. En caso contrario se denominan sinónimas o silenciosas (posible porque el código genético es degenerado). Las mutaciones no sinónimas asimismo se clasifican en mutaciones con cambio de sentido (missense) si provocan el cambio de un aminoácido por otro. con afectación de la secuencia codificante (produciendo proteínas incorrectas) o de secuencias reguladoras (alterando el nivel de expresión de un gen). El estudio de las enfermedades genéticas frecuentemente se ha englobado dentro de la genética de poblaciones. mutaciones sin sentido (non-sense) si cambian un codón codificante por un codón de parada (TAA. Este tipo de variaciones han potenciado la idea de que el genoma humano no es una entidad estática.

La probabilidad de tener descendencia afectada es del 50% dado que cada progenitor aporta uno Autosómic de los cromosomas de cada par. [editar] Trastornos de un sólo gen Son enfermedades genéticas causadas por mutación en un sólo gen. fácilmente predecible. Es suficiente con una mutación en una de las dos copias (recuérdese que cada individuo posee un par de cada cromosoma) de un gen para que se manifieste la enfermedad. es decir. Cáncer colorrectal hereditario no polipósico . Estas últimas pueden causar un erróneo procesamiento del ARNm. o Frecuentemente corresponden a dominante mutaciones con ganancia de función (de modo que el alelo mutado no es inactivo sino que posee una nueva función que provoca el desarrollo de la enfermedad) o por pérdida de función del alelo mutado con efecto de dosis génica también conocido como haploinsuficiencia. Neurofibromatosis 1. En la tabla se resumen los principales patrones de herencia que pueden mostrar. Patrón hereditar io Descripción Ejemplos Enfermedades que se manifiestan en individuos heterocigóticos. promotoras o implicadas en el ayuste (splicing). Frecuentemente son enfermedades con baja penetrancia. con consecuencias diversas en la expresión de la proteína codificada por ese gen. que presentan una herencia de tipo mendeliano. Síndrome de Marfan.• ADN no codificante: Pueden afectar a secuencias reguladoras. sólo una parte de los individuos que portan la mutación desarrollan la enfermedad. sus características y algunos ejemplos. Los individuos enfermos generalmente tienen uno de sus dos progenitores enfermos. Enfermedad de Huntington.

La enfermedad sólo se manifiesta en individuos homocigóticos recesivos, es decir, aquellos en los que ambas copias de un gen están mutadas. Son mutaciones que causan pérdida de función, de modo que la causa de la enfermedad es la ausencia de la acción de un gen. La mutación sólo en una de las dos copias es Autosómic compensada por la existencia de la o recesivo otra (cuando una sola copia no es suficiente se origina haploinsuficiencia, con herencia autosómica dominante). Habitualmente un individuo enfermo tiene ambos progenitores sanos pero portadores de la mutación (genotipo heterocigótico: Aa). En tal caso un 25% de la descendencia estará afectada.

Fibrosis quística, Anemia falciforme, Enfermedad de TaySachs, Atrofia muscular espinal

Dominante Las enfermedades dominantes Hipofosfatemia, ligado al X ligadas al cromosoma X están Síndrome de Aicardi causadas por mutaciones en dicho cromosoma, y presentan un patrón hereditario especial. Sólo unas pocas enfermedades hereditarias presentan este patrón. Las mujeres tienen mayor prevalencia de la enfermedad que los hombres, dado que reciben un cromosoma X de su madre y otro de su padre, cualquiera de los cuales puede portar la mutación. Los varones en cambio siempre reciben el cromosoma Y de su padre. Así, un varón enfermo (xY) tendrá todos sus hijos varones sanos (XY) y todas las hijas enfermas (Xx), mientras que una mujer enferma (Xx) tendrá un 50% de su descendencia enferma, independientemente del sexo. Algunas de estas enfermedades son

letales en varones (xY), de modo que sólo existen mujeres enfermas (y varones con Síndrome de Klinefelter, XxY).

Las enfermedades recesivas ligadas al X también están causadas por mutaciones en el cromosoma X. Los varones están más frecuentemente afectados. Un varón portador siempre será enfermo (xY) dado que Recesivo sólo posee un cromosoma X, que ligado al X está mutado. Su descendencia serán varones sanos (XY) e hijas portadoras (Xx). Una mujer portadora, tendrá una descendencia compuesta por un 50% de hijas portadoras y un 50% de varones enfermos.

Hemofilia A, Distrofia Muscular de Duchenne, Daltonismo, Distrofia muscular Alopecia androgénica

Son enfermedades causadas por mutación en el cromosoma Y. En consecuencia, sólo puede manifestarse en varones, cuya descendencia será del 100% de hijas Infertilidad Ligado a Y sanas y el 100% de hijos varones masculina enfermos. Dadas las funciones del hereditaria cromosoma Y, frecuentemente estas enfermedades sólo causan infertilidad, que a menudo puede ser superada terapéuticamente.

Mitocondri Enfermedades causadas por Neuropatía óptica al mutación en genes del genoma hereditaria de Leber mitocondrial. Dadas la (LHON) particularidades de dicho genoma, su transmisión es matrilineal (el genoma mitocondrial se transfiere de madres a hijos). La gravedad de una mutación depende del porcentaje de genomas afectados en la población de mitocondrias,

fenómeno denominado heteroplasmia (en contraste con heterocigosis), que varía por segregación mitótica asimétrica.

[editar] Trastornos poligénicos y multifactoriales

Otras alteraciones genéticas pueden ser mucho más complejas en su asociación con un fenotipo patológico. Son las enfermedades multifactoriales o poligénicas, es decir, aquellas que están causadas por la combinación de múltiples alelos genotípicos y de factores exógenos, tales como el ambiente o el estilo de vida. En consecuencia no presentan un patrón hereditario claro, y la diversidad de factores etiológicos y de riesgo dificulta la estimación del riesgo, el diagnóstico y el tratamiento. Algunos ejemplos de enfermedades multifactoriales con etiología parcialmente genética son:
• • • • • • autismo enfermedad cardiovascular hipertensión diabetes obesidad cáncer

[editar] Alteraciones cromosómicas

Las alteraciones genéticas pueden producirse también a escala cromosómica (cromosomopatías), causando severos trastornos que afectan a múltiples genes y que en muchas ocasiones son letales provocando abortos prematuros. Frecuentemente están provocadas por un error durante la división celular, que sin embargo no impide su conclusión. Las alteraciones cromosómicas reflejan una anormalidad en el número o en la estructura de los cromosomas, por lo que se clasifican en numéricas y estructurales. Provocan fenotipos muy diversos, pero frecuentemente presentan unos rasgos comunes:
• • • Retraso mental y retraso del desarrollo. Alteraciones faciales y anomalías en cabeza y cuello. Malformaciones congénitas, con afectación preferente de extremidades, corazón, etc.
Frecuencias de aneuploidías por cada 1000 nacidos vivos.[9]

[editar] Numéricas

Frecuenci Aneuploidía a (/1000) Trisomía 21 1,5

Síndrome

de Down

de manera que en teoría el individuo tiene una sola dotación cromosómica (haploidía. Si la alteración afecta a un sólo par de cromosomas se habla de aneuploidía. [editar] Estructurales Se denominan así las alteraciones en la estructura de los cromosomas. 14. Si por el contrario la alteración afecta a todos los cromosomas se habla de euploidías.5 1.. Translocaciones: cuando una porción de un cromosoma se transfiere a otro cromosoma.. • Deleciones: eliminación de una porción del genoma. que puede ser causada por duplicación del gen codificante de la proteína mielínica periférica 22 (PMP22) en el cromosoma 17. Algunos trastornos conocidos son el Síndrome de Wolf-Hirschhorn por deleción parcial del brazo corto del cromosoma 4 (4p).. Pueden ser paracéntricas (si afectan sólo a una • • • . Inversiones: una parte del genoma se rompe y se reorienta en dirección opuesta antes de reasociarse. y el Síndrome de Jacobsen o deleción 11q terminal. tetrasomía. 23 cromosomas en total) o más de dos dotaciones (triploidía: 69 cromosomas. 22) se fusionan por sus centrómeros (fusión céntrica). 21. X e Y (XXY. Un ejemplo de gran prevalencia es la trisomía 21. 18. y la translocación Robertsoniana. de manera que puede haber un sólo cromosoma (monosomía) o más de dos (trisomía. reordenaciones del material genético entre cromosomas. tales como las grandes deleciones o inserciones.. Hay dos tipos principales de translocaciones: la translocación recíproca.4 X XXY XYY 1. 21. 15. En la tabla se muestran las frecuencias de nacidos vivos con estas alteraciones.12 Trisomía 13 0. Duplicaciones: una región considerable de un cromosoma se duplica. salvo las trisomías de los cromosomas 13. siendo cada dotación cromosómica de un progenitor (diploidía).07 Monosomía 0. XYY).. detectables mediante técnicas de citogenética. en la que dos cromosomas acrocéntricos (13. Las aneuploidías son mayoritariamente letales. En la práctica las euploidías causan letalidad embronaria (abortos) siendo muy pocos los nacidos vivos.Trisomía 18 0. tetraploidía: 92 cromosomas. y fallecen muy tempranamente. que normalmente presenta 23 pares de cromosomas (46 en total). con lo que dicha secuencia aparece invertida. y la monosomía del cromosoma X. en la que se intercambian segmentos de dos cromosomas distintos.).).. responsable del Síndrome de Down.5 de Edwards de Patau de Turner de Klinefelter del XYY Es una alteración del número normal de cromosomas de un individuo. Un ejemplo es la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A.

000 años. • Los síndromes de inestabilidad cromosómica son un grupo de trastornos caracterizados por una gran inestabilidad de los cromosomas.[14] . los genes y las secuencias reguladoras actualmente conocidas suponen sólo el 2% del genoma. [editar] Genómica comparada entre distintas especies Los estudios de genómica comparada con genomas de mamíferos sugieren que aproximadamente el 5% del genoma humano se ha conservado evolutivamente en los últimos 200 millones de años.77%. en el que se pierde el brazo corto del cromosoma X. que es el producto de una fusión entre los cromosomas 12 y 13 del chimpancé[13] Otra conclusión de la comparación del genoma de distintos primates es la notable pérdida de genes de receptores olfativos que se ha producido paralelamente al desarrollo de la visión en color (tricrómica) durante la evolución de primates. Sin embargo. El más habitual es el isocromosoma X. que sufren con gran frecuencia alteraciones estructurales. Un porcentaje importante de los genes humanos presenta un alto grado de conservación evolutiva. Una diferencia importante entre los dos genomas es el cromosoma 2 humano. Dichos estudios permiten ahondar en el conocimiento de aspectos evolutivos de escala temporal y espacial muy diversa. hasta el estudio de las migraciones de seres humanos en los últimos 100. y casi un tercio de los genes tiene la misma secuencia. desde el estudio de la evolución de los primeros seres vivos hace miles de millones de años o las radiaciones filogenéticas en mamíferos. Están asociados con un aumento de la malignidad de neoplasias. originando fenotipos de Síndrome de Turner. lo cual incluye la gran mayoría de los genes y secuencias reguladoras. En promedio. Isocromosomas: cromosomas simétricos. La similitud entre el genoma humano y el del chimpancé (Pan troglodytes) es del 98. una proteína humana se diferencia de su ortóloga de chimpancé en tan sólo dos aminoácidos.brazo) o pericéntricas (si la secuencia invertida incluye el centrómero). lo que sugiere que la mayor parte de la secuencia genómica con gran importancia funcional es desconocida. con sus dos brazo idénticos por deleción de uno de los brazos y duplicación del otro. [editar] Evolución Los estudios de genómica comparada se basan en comparación de secuencias genómicas a gran escala. • Cromosomas en anillos: una porción del genoma se rompe y forma un anillo por circularización. generalmente mediante herramientas bioinformáticas. que explican la actual distribución de las distintas razas humanas. Esto puede ocurrir con pérdida de material o sin pérdida de material.

Las letras englobadas por círculos indican los halogrupos de ADN mitocondrial. V. C. y que ha heredado toda su descendencia hasta la actualidad. Durante décadas las únicas evidencias que permitían profundizar en el conocimiento del origen y la expansión del Homo sapiens han sido los escasos hallazgos arqueológicos. Sin embargo. hay dos regiones en las que no existe dicho inconveniente porque presentan una herencia uniparental: el genoma mitocondrial (de herencia matrilineal). puede estimarse la antigüedad de una determinada mutación en base al tamaño del haplotipo en el que se sitúa. E. D y a menudo X. y el cromosoma Y (de herencia patrilineal). Nativos Americanos: A. L2. Oriente próximo: J. Asia: A. B. Europa meridional: J. N. Europa septentrional: T. L3. es decir. B. han reportado conclusiones de . los estudios de genómica comparada a partir de genomas de individuos actuales de todo el mundo. En las últimas décadas. están aportando información muy relevante. L1. dado que las mutaciones parecen producirse a un ritmo constante. que se asume que se originó en un individuo de una población ancestral. G (en el dibujo: M está compuesta por C. Sin embargo. E. y en menor medida en el cromosoma Y. Su fundamento básico consiste en identificar un polimorfismo. los halogrupos se usan para definir subpoblaciones genéticas. La línea azul rayada delimita el área cubierta de hielo o de tundra durante la última glaciación. C. D. y G). Europa (general): H. Los principales halogrupos de ADNmt son: Africa: L. Además. los estudios de genómica comparada basada en el genoma mitocondrial. en la actualidad.[editar] Genómica comparada entre genomas humanos Mapa de las migraciones humanas creado a partir de genómica comparada con los genomas mitocondriales de individuos actuales. X. que frecuentemente tienen una correlación geográfica. F. Los números de la leyenda representan miles de años antes del presente. K. una mutación. el tamaño de la secuencia conservada que flanquea la mutación. D. procedentes de sus dos progenitores. U. Véase el artículo: Haplogrupos de ADN mitocondrial humano. Esta metodología se ve complicada por el fenómeno de recombinación entre los pares de cromosomas de un individuo.

se estima que hace 20. Hace unos 50. En la actualidad. presentando en la actualidad un tamaño de 16. según estudios basados en el genoma mitocondrial. Su origen es endosimbionte.000 años. la mayor convergencia del ADN del cromosoma Y establece que el antepasado masculino común más reciente data de hace unos 60. Estos individuos han sido bautizados como Eva mitocondrial e Y-cromosoma Adan.000-15. estimándose que todos los seres humanos actuales comparten un antepasado femenino común que vivió en África hace unos 150. Para adaptarse al nicho intracelular y aumentar su tasa de replicación.000 años alcanzaron Australia y hace en torno a 40. se han hallado en África.000 copias del genoma mitocondrial por cada célula.000-70. la gran mayoría de las proteínas localizadas en las mitocondrias (~1500 en mamíferos) están codificadas por el genoma nuclear (al que hacen referencia todos los apartados anteriores). Asimismo. En diversos estudios se ha trazado la filogenia de estas secuencias. la tendencia es combinar los estudios de genómica comparada basados en el ADN mitocondrial con análisis de la secuencia del cromosoma Y. es decir.000 años alcanzaron el continente americano a través del estrecho de Bering (el nivel del mar era menor durante la última glaciación. En general una célula humana media contiene 100-10. estos datos sólo son estimaciones. con la que desarrollaron una relación simbiótica. los haplotipos de menor longitud.000 años. Las características de su genoma. por tanto. Todo el resto de la población mundial presenta sólo una pequeña parte de estos marcadores. de modo que muchos de estos genes fueron transferidos de la mitocondria al núcleo celular durante la coevolución de la célula eucariota.000-12. y la metodología presenta ciertas limitaciones. antiguamente fueron organismos procariotas independientes captados por una célula eucariota ancestral. Así.000 años. como ya se ha dicho. un patrón hereditario matrilineal. o glaciación de Würm o Wisconsin). por razones aún poco conocidas.00030.569 pares de bases. sólo la hembra transmite al zigoto sus mitocondrias. por lo que presentan. hace unos 50. de modo que la composición genómica del resto de la población humana actual es sólo un subconjunto de la que puede apreciarse en África. No obstante. [editar] Genoma mitocondrial Es el genoma propio de las mitocondrias de células eucariotas. La mitocondria es un orgánulo subcelular esencial en el metabolismo aerobio u oxidativo de las células eucariotas. En la mayoría de mamíferos. . poblando Sudamérica hace unos 15. Por su parte.gran interés.000 años otras subpoblaciones colonizaron Europa occidental y el centro de Asia. a razón de unas 2-10 moléculas de ADN por mitocondria. y su código genético es ligeramente distinto al considerado universal. Esto induce a afirmar que un pequeño grupo de seres humanos (quizá en torno a un millar) emigró del continente africano hacia las costas de Asia occidental. La mayor diversidad de marcadores genéticos y en consecuencia. son muy semejantes a las de un organismo procariota actual. el genoma mitocondrial se ha ido reduciendo sustancialmente a lo largo de su coevolución.000 años.

En ese caso la biofísica le . 3 subunidades del Complejo IV (citocromo oxidasa) y 2 subunidades del Complejo V (ATPsintasa). Una de las hemihebras recibe el nombre de cadena pesada o cadena H. Pueden apreciarse los 37 genes y la secuencia origen de replicación no codificante. El genoma mitocondrial posee 37 genes:[9] • 13 genes codificantes de proteínas: codifican 13 polipéptidos que forman parte de los complejos multienzimáticos de la fosforilación oxidativa (sistema OXPHOS). que codifican las dos subunidades del ARN ribosómico de la matriz mitocondrial. Son 7 subunidades del Complejo I (NADH deshidrogenasa).Diagrama simplificado del genoma mitocondrial. que codifican los 22 ARN transferentes necesarios para la síntesis proteica en la matriz mitocondrial. una subunidad del complejo III (citocromo b). 22 genes ARNt. los genes de los ARNt aparecen distribuidos entre dos genes ARNr o codificantes de proteínas. En este esquema no se señala la cadena ligera y la pesada. 2 genes ARNr. en el genoma mitocondrial el 97% corresponde a secuencias codificantes. En ambas cadenas.5% era codificante. • • Al contrario de lo que sucedía con el genoma nuclear. y contiene 28 de los 37 genes (2 ARNr. la enciclopedia libre Saltar a navegación. 14 ARNt y 12 polipéptidos). donde sólo el 1. Es una única molécula de ADN doble hebra circular. Biofísica De Wikipedia. búsqueda La biofísica es la ciencia que estudia la biología con los principios y métodos de la física. lo cual es de gran importancia para el procesamiento del ARN mitocondrial. Desde un punto de vista puede concebirse que los conocimientos y enfoques acumulados en la física "pura" pueden aplicarse al estudio de los sistemas biológicos. Se discute si la biofísica es una rama de la física o de la biología. La hemihebra complementaria (cadena ligera o L) codifica los 9 genes restantes.

búsqueda Glóbulos rojos. la enciclopedia libre Saltar a navegación. La biomecánica es la disciplina que estudia los modelos. es decir. los motores moleculares. en la que normalmente se renuncia al detalle molecular para tratar de entender las interacciones globales de los sistemas vivos. Así. sin embargo. comunicación molecular. consideran que las leyes de la física tal como las conocemos son suficientes para entender a los sistemas biológicos. más un pensamiento físico así como algo cualitativamente nuevo que aparece con la visión integradora del problema. Una subdisciplina de la biofísica es la dinámica molecular. fenómenos y leyes que sean relevantes en el movimiento (incluyendo el estático)de los seres vivos. entre otros campos de la biología abordada por la física. le ofrece a la física evidencia experimental que permite corroborar teorías. Es una disciplina .aporta conocimientos a la biología. o fenómenos como el acoplamiento químico-osmótico parecen requerir más de un enfoque físico teórico profundo que de una evaluación biológica. Ejemplos en ese sentido son la física de la audición. la biomecánica. La gran mayoría de los autores se inclina contra el vitalismo. pero no a la física. que intenta explicar las propiedades químicas de las biomoléculas a través de su estructura y sus propiedades dinámicas y de equilibrio. las polímeros biológicos (como las proteínas) no son lo suficientemente grandes como para poderlos tratar como un sistema mecánico. Otra subdisciplina que se encuentra actualmente en boga es la biología de sistemas. [editar] Áreas de la Biofísica Biomecánica De Wikipedia. a la vez que no son lo suficientemente pequeños como para tratarlos como moléculas simples en solución. Otros estudiosos consideran que existen ramas de la física que deben desarrollarse a profundidad como problemas físicos específicamente relacionados con la materia viviente. Una cuestión históricamente central en la biofísica es la necesidad o no de nuevas leyes de la física para explicar las propiedades de la materia viva. Los cambios energéticos que ocurren durante una reacción química catalizada por una enzima. Entre esos dos extremos aparecen problemas como la generación y propagación del impulso nervioso donde se requiere un pensamiento biológico. por ejemplo.

4 Fotogrametría • 4 Relación entre Tecnología Y Biomecánica ○ ○ ○ ○ 4. con el control de un gran número de parámetros o con la repetición de su comportamiento.3 Biomecánica computacional 3.1 Circulación sanguínea 1.2 Prótesis 4.1 Órganos artificiales 4.3 Sensores 4. la bioquímica y el medio ambiente. utilizando los conocimientos de la mecánica.4 Tejidos blandos 2 Subdisciplinas 3 Metodología ○ ○ ○ ○ 3.científica que tiene por objeto el estudio de las estructuras de carácter mecánico que existen en los seres vivos.2 Enlaces externos • 5 Referencia ○ ○ .4 Estimuladores 5. a las sofisticadas ortopédias con mando mioeléctrico y de las válvulas cardiacas a los modernos marcapasos existe toda una tradición e implantación de prótesis. para estudiar el comportamiento del cuerpo humano y resolver los problemas derivados de las diversas condiciones a las que puede verse sometido. la fisiología y otras disciplinas. la anatomía. la ingeniería. fundamentalmente del cuerpo humano. Contenido [ocultar] • 1 Historia y desarrollo ○ ○ ○ ○ • • 1. Una gran variedad de aplicaciones incorporadas a la práctica médica. ha tenido un gran desarrollo en relación con las aplicaciones de la ingeniería a la medicina.2 Cambios en la forma 3.[1] La biomecánica está íntimamente ligada a la biónica y usa algunos de sus principios.2 Huesos 1.1 Cambios en la tensión 3.1 Bibliografía 5. en los procesos que intervienen en la regulación de los sistemas modelos matemáticos que permiten simular fenómenos muy complejos en potentes ordenadores. desde la clásica pata de palo. Hoy en día es posible aplicar con éxito. Esta área de conocimiento se apoya en diversas ciencias biomédicas.3 Tejido muscular 1. tanto a través de modelos matemáticos para el conocimiento de los sistemas biológicos como en lo que respecta a la realización de partes u órganos del cuerpo humano y también en la utilización de nuevos métodos diagnósticos.

los glóbulos rojos tienen que aplastarse a lo largo del vaso y frecuentemente sólo pueden pasar de uno en uno. resultó de intento de aplicar las ecuaciones de Navier-Stokes a la comprensión del riego sanguíneo. [editar] Tejido muscular Existen tres tipos de músculo: • Músculo liso (no estriado): El estómago. Aunque sí son transversalmente isótropos. A la escala de esas conducciones. Más concretamente. más exactamente tienen propiedades diferentes en las direcciones longitudinales y transversales. . existiendo sólo cinco constantes independientes . Este tipo de músculo se mueve involuntariamente. esta modelización falla cuando se considera el flujo sanguíneo en las arteriolas o capilares. y la sangre no puede ser modelada como un medio continuo. Mecánicamente los huesos son estructuras mecánicas anisotropas. Así a medida que el diámetro del vaso sanguíneo disminuye. Las relaciones de tensión-deformación en los huesos pueden ser modeladas usando una generalización de la ley de Hooke. . el sistema vascular. En este caso. entonces aparece el efecto Fahraeus–Lindquist y existe una disminución en la tensión tangente al vaso. los módulos de Young en dirección longitudinal y transversal. Fung cuyas investigaciones a lo largo de cuatro décadas marcaron en gran parte los temas de interés en cada momento de esta disciplina. [editar] Huesos Otro desarrollo importante de la biomecánica fue la búsqueda de ecuaciones constitutivas que modelaran adecuadamente las propiedades mecánicas de los huesos. los efectos del tamaño finito de las células sanguíneas o eritrocitos individuales son significativos. . los dos coeficientes de Poisson.[2] [editar] Circulación sanguínea Históricamente uno de los primeros problemas abordados por el enfoque biomecánico moderno. se da un efecto Fahraeus–Lindquist inverso y la tensión tangencial del vaso se incrementa. para materiales ortotrópicos: Donde que son función de: . no son globalmente isótropos. cuando el diámetro del vaso sanguíneo es ligeramente mayor que el diámetro del erotrocito. y la mayor parte del tracto digestivo están formados por músculo liso.[editar] Historia y desarrollo La biomecánica se estableció como disciplina reconocida y como área de investigación autónoma en la segunda mitad del siglo XX en gran parte gracias a los trabajos de Y. el módulo de elasticidad transversal. C.[3] Aunque usualmente se considera a la sangre como un fluido newtoniano incompresible.

Músculo miocardíaco (estriado): Los cardiomiocitos son un tipo altamente especializado de célula. Estas células se contraen involuntariamente y están situadas en la pared del corazón, actúan conjuntamente para producir latido sincronizados. Músculo esquelético (estriado): Es un músculo que desarrolla un esfuerzo sostenido y generalmente voluntario. Un modelo ampliamente usado para este tipo de músculo, es la ecuación de Hill que puede simular adecudamente el tétanos:

Donde:
, es la tensión o cargas del músculo. , la velocidad de contracción. , es la máxima carga o tensión que se puede producir en el músculo. , son dos constantes que caracterizan el músculo.

Esta ecuación puede describirse en términos de la tensión y la velocidad de deformación como:

[editar] Tejidos blandos

Durante la década de 1970, varios investigadores que trabajaban en biomecánica iniciaron un programa de caracterización de las propiedades mecánicas de los tejidos blandos, buscando ecuaciones constitutivas fenomenológicas para su comportamiento mecánico. Los primeros trabajos se concentraron en tejidos blandos como los tendones, los ligamentos y el cartílago son combinaciones de una matriz de proteínas y un fluido. En cada uno de estos tejidos el principal elemento importante es el colágeno, aunque la cantidad y la calidad del colágeno varía de acuerdo con la función que cada tejido realiza:
• La función de los tendones es conectar el músculo con el hueso y está sujeto a cargas de tracción. Los tendones deben ser fuertes para facilitar el movimiento del cuerpo, pero al mismo tiempo ser flexibles para prevenir el daño a los tejidos musculares. Los ligamentos conectan los huesos entre sí, y por tanto son más rígidos que los tendones. El cartílago, por otro lado, está solicitado primariamente con compresión y actúa como almohadillado en las articulaciones para distribuir las cargas entre los huesos. La capacidad resistente del cartílago en compresión se deriva principalmente del colágeno, como en tendones y ligamentos, aunque en este tejido el colágeno tiene

• •

una configuración anudada, soportada por uniones de cruce de glucosaminoglicanos que también permiten alojar agua para crear un tejido prácticamente incompresible capaz de soportar esfuerzos de compresión adecudadamente.

Más recientemente, se han desarrollado modelos biomecánicos para otros tejidos blandos como la piel y los órganos internos. Este interés ha sido promovido por la necesidad de realismo en la simulaciones de interés médico.

[editar] Subdisciplinas
La Biomecánica está presente en diversos ámbitos, aunque tres de ellos son los más destacados en la actualidad:
• La biomecánica médica, evalúa las patologías que aquejan al hombre para generar soluciones capaces de evaluarlas, repararlas o paliarlas. La biomecánica deportiva, analiza la práctica deportiva para mejorar su rendimiento, desarrollar técnicas de entrenamiento y diseñar complementos, materiales y equipamiento de altas prestaciones.El objetivo general de la investigación biomecánica deportiva es desarrollar una comprensión detallada de los deportes mecánicos específicos y sus variables de desempeño para mejorar el rendimiento y reducir la incidencia de lesiones. Esto se traduce en la investigación de las técnicas específicas del deporte, diseñar mejor el equipo deportivo, vestuario, y de identificar las prácticas que predisponen a una lesión. Dada la creciente complejidad de la formación y el desempeño en todos los niveles del deporte de competencia, no es de extrañar que los atletas y entrenadores estén recurriendo en la literatura de investigación sobre la biomecánica aspectos de su deporte para una ventaja competitiva. La biomecánica ocupacional, estudia la interacción del cuerpo humano con los elementos con que se relaciona en diversos ámbitos (en el trabajo, en casa, en la conducción de automóviles, en el manejo de herramientas, etc) para adaptarlos a sus necesidades y capacidades. En este ámbito se relaciona con otra disciplina como es la ergonomía.Últimamente se ha hecho popular y se ha adoptado la Biomecánica ocupacional que proporciona las bases y las herramientas para reunir y evaluar los procesos biomecánicas en lo que se refiera a la actual evolución de las industrias, con énfasis en la mejora de la eficiencia general de trabajo y la prevención de lesiones relacionadas con el trabajo, esta está íntimamente relacionada con la ingeniería médica y de información de diversas fuentes y ofrece un tratamiento coherente de los principios que subyacen a la biomecánica bien diseñado y ergonomía de trabajo que es ciencia que se encarga de adaptar el cuerpo humano a las tareas y las herramientas de trabajo.

[editar] Metodología
Muchos de los conocimientos generados por la biomecánica se basan en lo que se conoce como modelos biomecánicos. Estos modelos permiten realizar predicciones sobre el comportamiento, resistencia, fatiga y otros aspectos de diferentes partes del cuerpo cuando están sometidos a unas condiciones determinadas. Los estudios biomecánicos se sirven de distintas técnicas para lograr sus objetivos. Algunas de las más usuales son:

Análisis de fotogrametría. Análisis de movimientos en 3D basado en tecnología de vídeo digital. Una vez procesadas las imágenes capturadas, la aplicación proporciona información acerca del movimiento tridimensional de las personas o de los objetos en el espacio. Análisis de comportamiento tensión-deformación directo. Este tipo de análisis se ocupa de determinar la "resistencia" de un material biológico ante la ejecución de una fuerza que actúa sobre este. Estas fuerzas, en sentido general, pueden ser de tipo compresivo o bien de tipo tracción y generarán en la estuctura dos cambios fundamentales. Biomecánica computacional. Se refiere a las simulaciones computerizadas de sistemas biomecánicos, tanto para poner a prueba modelos teóricos y refinarlos, como para las aplicaciones técnicas.

[editar] Cambios en la tensión

Nos referimos como tensión mecánica a al esfuerzo interno por unidad de área que experimenta el material frente a la aplicación de la fuerza, cualquiera sea ésta y que corresponde a los fenómenos descritos por la Tercera Ley de Newton (Acción y Reacción). De acuerdo con este principio, la aplicación de un nivel determinado de deformación sobre un material flexible generará una tensión más pequeña que en otro material más rígido, que bajo la misma deformación experimentará una mayor tensión. La relación entre el esfuerzo aplicado y las deformaciones experimentadas, recibe el nombre de rigidez, y depende del tipo de esfuerzo que sea (de compresión, de flexión, torsional, etc.).
[editar] Cambios en la forma

Cuando se somete a un objeto cualquiera a la aplicación de una fuerza, en algún momento experimentará una deformación observable. Para los objetos más bien elásticos, dicha deformación se alcanza con aplicaciones de fuerza de baja magnitud, mientras que los materiales rígidos requieren de aplicación de magnitudes de fuerza de mayor consideración. La gráfica asociada al estudio de este fenómeno se conoce con el nombre de Curva Tensión Deformación de cuyo estudio es posible inferir el comportamiento del material. Un punto aparte en esta consideración lo representan los materiales viscoelásticos. Dichos materiales se caracterizan por presentar un comportamiento diferente en el tiempo a pesar de que las condiciones de carga o deformación a las que se les somete permanezcan constantes. Esto quiere decir, por ejemplo, que si el material es sometido a una carga constante, la deformación del material inicialmente ocurre a una cierta velocidad y que con el paso del tiempo de carga mantenida, dicha deformación tiende a ser constante (no experimentar variaciones). Un ejemplo clásico de material viscoelástico lo constituye el cartílago articular que cubre las superficies óseas.
[editar] Biomecánica computacional

La biomecánica computacional se refiere a la simulación mediante ordenadores de sistemas biomecánicos complejos. Usualmente se usan tanto modelos de sólidos para simular comportamientos cinemáticos, como modelos de elementos finitos para simular propiedades de deformación y resistencia de los tejidos y elementos biológicos. El tipo de análisis requerido en general es en régimen de grandes deformaciones, por lo que en

lo cual resulta de gran ayuda para pacientes y médicos un ejemplo de esto es la fabricación de bombas de insulina para emplear en personas diabéticas. como a velocidades de deformación. el tejido crece y tiende a incorporar incluso a nivel de los poros de la rugosidad superficial. • • • Electromiografía: análisis de la actividad eléctrica de los músculos. etc. hasta el punto que las curvas de tensión-deformación para los tramos de carga y descarga puden llegar a prácticamente solaparse. histéresis. [editar] Órganos artificiales Son dispositivos y tejidos creados para sustituir partes dañadas del organismo. Algunos tejidos blandos incluso pueden ser precondicionados sometiéndolos a cargas cíclicas. duración y compatibilidad en un ambiente biológico que siempre tiene una elevada agresividad. como a los instrumentos y técnicas usados en la investigación y adquisición de nuevos conocimientos en en el ámbito de la biomecánica. se necesita fiabilidad. Plantillas instrumentadas: registro de las presiones ejercidas por el pie durante la marcha. constituye la frontera avanzada de la ingeniería biónica. trote. Por lo que generalmente las ecuaciones constitutivas adecuadas para modelarlos son de tipo viscoelástico e involucran tanto a tensiones y deformaciones. [editar] Fotogrametría Los estudios biomecánicos se sirven de distintas técnicas para lograr sus objetivos. Algunas de las más usuales son: • Fotogrametría: [editar] Relación entre Tecnología Y Biomecánica La tecnología biomecánica se refiere tanto a dispositivos artificiales fabricados a partir de los resultados encontrados a partir de la investigación biomecánica. El análisis de un órgano artificial. el material implantado. “El mayor problema que se plantea la construcción de una prótesis se refiere a la relación entre el biomaterial y el tejido vital en el que se inserta ya que es muy importante el control de las reacciones químicas de superficie y microestructura. Baropodometro electrónico: Pasillo instrumentado con sensores de presión que registran las presiones plantares durante diferentes gestos de locomoción (marcha. carrera. precondicionado y "creep". Dejando aparte las prótesis ortopédicas cuyo empleo ha tenido un enorme desarrollo gracias a la aplicación de nuevos materiales y técnicas de cálculo. debe considerarse en la construcción de estos aspectos tales como materiales que requieren unas particulares características para poder ser implantados e incorporados al organismo vivo. relajación de tensiones. El modelo más comúnmente usado para modelar la viscoelasticidad de los tejidos blandos es la teoría de la viscoelasticidad cuasilineal (QLV). [editar] Prótesis La sustitución de órganos por otros artificiales.).general los modelos materiales usan relaciones no-lineales entre tensiones y deformaciones. . Además de las características físicas y químicas de resistencia mecánica. Los tejidos blandos presentan comportamientos viscoelásticos: gran capacidad disipación de energía. así como a los avances en las técnicas de implantación por lo que cada día es más amplia la gama de posibilidades de sustitución de órganos conocidos y menos conocido.

cinéticas y cinemáticas de los organismos. según Claude Ville: “Una función extremadamente delicada . [editar] Sensores Para intervenir sobre cualquier órgano. Existen muy diversos tipos de marca pasos (en la actualidad se cuenta con más de 200 tipos diferentes) Los impulsos eléctricos generados por el aparato pueden ser se frecuencia fija. o pueden consistir en detectores de concentraciones de sustancias químicas. es decir producidos a una frecuencia predeterminada. véase DNA (desambiguación). Los sensores pueden ser electrodos directos capaces de captar las señales procedentes de actividades celulares. tomando en cuenta sus características morfo-funcionales. se requiere el control y la medición continua de la intensidad del fenómeno.” El marca pasos consta de una batería. de deformación muscular en los esfuerzos. Para otras acepciones. Ácido desoxirribonucleico De Wikipedia. Para otras acepciones. o sea. Los sensores que constituyen el primer elemento del sistema. pero en la actualidad se emplean mas los marcapasos a demanda. búsqueda «ADN» redirige aquí. etc.es la que se lleva a cabo para estimular el músculo cardiaco a través de un aparato marca pasos. la enciclopedia libre Saltar a navegación. que permite regular los latidos cardiacos al proporcionar desde el exterior impulsos de corriente y que resulta vital en algunos casos de arritmias cardiacas. Estudia las propiedades mecánicas. . Las señales de entrada de muy diversos tipos y convertidas en la mayoría de los casos en magnitudes eléctricas ( ejemplo. [editar] Estimuladores Los estimuladores artificiales son utilizados para activar ciertos órganos o funciones que. variaciones de presión y variaciones de resistencia eléctrica ) corresponden a variaciones de temperatura.• Plataformas de fuerza: plataformas dinamométricas diseñadas para registrar y analizar las fuerzas de acción-reacción y momentos realizados por una persona durante la realización de una actividad determinada. mediante impulsos desencadenados cuando el propio aparato reconoce un fallo en el ritmo cardiaco normal. véase ADN (desambiguación). aun estando sanos no funcionan como es debido a causa de lesiones del sistema nervioso central. un generador y un modulador de impulsos eléctricos y un electrodo que transmite los impulsos al tejido cardiaco. de presión venosa o arterial. sin ninguna relación con la actividad del corazón. ofreciendo seriales de salida proporcionales a la intensidad de las entradas. «DNA» redirige aquí. son dispositivos que permiten detectar los fenómenos físicos y químicos.

En los organismos vivos. una base nitrogenada (que puede ser adenina→A. frecuentemente abreviado como ADN (y también DNA. el ADN es un polímero de nucleótidos. El ácido desoxirribonucleico. llamados ARN. cada vagón es un nucleótido. a su vez. un polinucleótido. como si fuera un largo tren formado por vagones. es un tipo de ácido nucleico.. las moléculas de ARN pueden salir al citoplasma para su utilización posterior. entonces. Desde el punto de vista químico. Las moléculas de ARN se copian exactamente del ADN mediante un proceso denominado transcripción. En el ADN. Contiene la información genética usada en el desarrollo y el funcionamiento de los organismos vivos conocidos y de algunos virus. debe copiarse en primer lugar en unos trenes de nucleótidos. el ADN se presenta como una doble cadena de nucleótidos. la base nitrogenada. citosina→C o guanina→G) y un grupo fosfato que actúa como enganche de cada vagón con el siguiente. más cortos y con unas unidades diferentes. Lo que distingue a un vagón (nucleótido) de otro es. en la que las dos hebras están unidas entre sí por unas conexiones denominadas puentes de hidrógeno.Situación del ADN dentro de una célula. y cada nucleótido. una macromolécula que forma parte de todas las células. una secuencia de ADN puede ser ATGCTAGATCGC. timina→T. Una vez procesadas en el núcleo celular. Un polímero es un compuesto formado por muchas unidades simples conectadas entre sí. Para que la información que contiene el ADN pueda ser utilizada por la maquinaria celular. La información contenida en el ARN se interpreta usando el código genético. es decir. La disposición secuencial de estas cuatro bases a lo largo de la cadena (el ordenamiento de los cuatro tipos de vagones a lo largo de todo el tren) es la que codifica la información genética: por ejemplo. del inglés deoxyribonucleic acid). y por ello la secuencia del ADN se especifica nombrando sólo la secuencia de sus bases. está formado por un azúcar (la desoxirribosa). .. y es responsable de su transmisión hereditaria.

que son los componentes básicos de las células. durante el ciclo celular.. Cada gen contiene una parte que se transcribe a ARN y otra que se encarga de definir cuándo y dónde deben expresarse. El material genético completo de una dotación cromosómica se denomina genoma y. Los organismos eucariotas (por ejemplo.. que se unen al ADN dotándolo de una estructura tridimensional determinada y regulando su expresión. es característico de cada especie. Por ejemplo. como por ejemplo las histonas y los factores de transcripción. el ARNm resultante. se duplican antes de que la célula se divida.3.2. plantas.1 Estructuras en doble hélice 2. y. Las secuencias de ADN que constituyen la unidad fundamental. física y funcional de la herencia se denominan genes. entre otras funciones.. Dentro de las células. los organismos procariotas (bacterias y arqueas) lo almacenan en el citoplasma de la célula. el ADN está organizado en estructuras llamadas cromosomas que...1 Otros tipos de pares de bases 2.5 Sentido y antisentido 2.que especifica la secuencia de los aminoácidos de las proteínas. El diccionario "secuencia de nucleótido-secuencia de aminoácidos" permite el ensamblado de largas cadenas de aminoácidos (las proteínas) en el citoplasma de la célula. utilizando el código genético. Existen multitud de proteínas. Los factores de transcripción reconocen secuencias reguladoras del ADN y especifican la pauta de transcripción de los genes.3. en caso de tenerlos. Contenido [ocultar] • • 1 Historia de la genética 2 Propiedades físicas y químicas ○ ○ ○ 2. y hongos) almacenan la mayor parte de su ADN dentro del núcleo celular y una mínima parte en elementos celulares llamados mitocondrias.6 Superenrollamiento .. por último. los virus ADN lo hacen en el interior de la cápsida de naturaleza proteica.) para transcribir una molécula de ARNm que se leería AUG-CUA-GAU-CGC-. con pequeñas variaciones. la ARN polimerasa utilizaría como molde la cadena complementaria de dicha secuencia de ADN (que sería TAC-GAT-CTA-GCG-. Tal traducción se realiza usando el código genético a modo de diccionario. la información genética (esencialmente: qué proteínas se van a producir en cada momento del ciclo de vida de una célula) se halla codificada en las secuencias de nucleótidos del ADN y debe traducirse para poder funcionar. . La información contenida en los genes (genética) se emplea para generar ARN y proteínas. en el caso de la secuencia de ADN indicada antes (ATGCTAGATCGC.2 Estructuras en cuádruplex 2. los "ladrillos" que se utilizan para la construcción de los orgánulos u organelos celulares.2 Apareamiento de bases    2.1 Componentes 2. animales.). según una correspondencia de un triplete de nucleótidos (codón) para cada aminoácido. y en los plastos y los centros organizadores de microtúbulos o centríolos. Esto es. se traduciría como la secuencia de aminoácidos metionina-leucina-ácido aspártico-arginina-..4 Hendiduras mayor y menor 2.3 Estructura ○ ○ ○ 2..

2 Transcripción y traducción 4.1.2 Daño del ADN 4.2.1 Proteínas que unen ADN   5 Interacciones ADN-proteína 5.5 Chips de ADN 9.1.• 3 Modificaciones químicas ○ ○ 3.3 Polimerasas ○ 5.3 Replicación del ADN 5.1 Modificaciones de bases 3.1.2 Bibliografía • 12 Enlaces externos .2 El ADN no codificante ("ADN basura") ○ ○ • ○ 4.2.5 Historia y antropología • 9 Aplicaciones ○ ○ ○ ○ ○ • • 10 Véase también 11 Referencias ○ ○ 11.4 Nanotecnología de ADN 9.1.3 Reacción en cadena de la polimerasa (PCR) 8.2 Enzimas que modifican el ADN    • • • 6 Recombinación genética 7 Evolución del metabolismo de ADN 8 Técnicas comunes ○ ○ ○ ○ ○ 8.1 Interacciones inespecíficas 5.1 Notas 11.1 El ADN codificante 4.2 Secuenciación 8.2 Medicina forense 9.1 Genes y genoma   • 4 Funciones biológicas ○ 4.2 Topoisomerasas y helicasas 5.3 Bioinformática 9.2.1 Ingeniería genética 9.2 Interacciones específicas 5.1 Nucleasas y ligasas 5.1 Tecnología del ADN recombinante 8.4 Southern blot 8.

el médico suizo Friedrich Miescher mientras trabajaba en la Universidad de Tubinga. y que. En 1919 Phoebus Levene identificó que un nucleótido está formado por una base nitrogenada. el azúcar desoxirribosa y un grupo fosfato.[1] [2] Lo llamó nucleína.[editar] Historia de la genética Artículo principal: Historia de la genética Friedrich Miescher. Levene pensaba que la cadena era corta y que las bases se repetían en un orden fijo. timina (T). El ADN lo aisló por primera vez.[4] Levene sugirió que el ADN formaba una estructura con forma de solenoide (muelle) con unidades de nucleótidos unidos a través de los grupos fosfato. durante el invierno de 1869. adenina (A) y guanina (G)).[5] Sin embargo. Miescher realizaba experimentos acerca de la composición química del pus de vendas quirúrgicas desechadas cuando notó un precipitado de una sustancia desconocida que caracterizó químicamente más tarde. el nucleótido está compuesto por un azúcar unido a la base y al fosfato. En 1930 Levene y su maestro Albrecht Kossel probaron que la nucleína de Miescher es un ácido desoxirribonucleico (ADN) formado por cuatro bases nitrogenadas (citosina (C). debido a que lo había extraído a partir de núcleos celulares. En 1937 William Astbury produjo el primer patrón de difracción de rayos X que mostraba que el ADN tenía una estructura regular. en su estructura básica. un azúcar y un fosfato. biólogo y médico suizo (1844-1895).[3] Se necesitaron casi 70 años de investigación para poder identificar los componentes y la estructura de los ácidos nucleicos.[6] .

por lo que se concluyó inequívocamente que el factor o principio transformante era el ADN. ADN. el papel exclusivo del ADN en la heredabilidad fue confirmado en 1952 mediante los experimentos de Alfred Hershey y Martha Chase. que denominó principio transformante.Maclyn McCarty con Francis Crick y James D Watson. enzimáticos y serológicos. mediante análisis químicos. que es la que confiere virulencia (véase también experimento de Griffith). sino que estaba constituido principalmente por "una forma viscosa de ácido desoxirribonucleico altamente polimerizado". Descubrió que las proporciones de purinas eran idénticas a las de pirimidinas. Finalmente. ni lípidos no ligados. y en su sangre se podían aislar neumococos S vivos. El ADN extraído de las cepas bacterianas S muertas por el calor lo mezclaron "in vitro" con cepas R vivas: el resultado fue que se formaron colonias bacterianas S. en 1940 Chargaff realizó algunos experimentos que le sirvieron para establecer las proporciones de las bases nitrogenadas en el ADN. quien estaba trabajando con cepas "lisas" (S) o "rugosas" (R) de la bacteria Pneumococcus (causante de la neumonía). en los cuales comprobaron que el fago T2 transmitía su información genética en su ADN. Colin MacLeod y Maclyn McCarty realizaron un experimento hoy clásico. y Griffith observó que. y constituye el nacimiento de la genética molecular.[8] A pesar de que la identificación del ADN como principio transformante aún tardó varios años en ser universalmente aceptada. En los siguientes 15 años. Sin embargo. La función biológica del ADN comenzó a dilucidarse en 1928. año en el cual Oswald Avery. Griffith razonó que debía producirse algún tipo de cambio o transformación de un tipo bacteriano a otro por medio de una transferencia de alguna sustancia activa. Esta sustancia proporcionaba la capacidad a los neumococos R de producir una cápsula azucarada y transformarse así en virulentas. observaron que no contenía proteínas. La inyección de neumococos S vivos en ratones produce la muerte de éstos. es decir.[7] La búsqueda del «factor transformante» que era capaz de hacer virulentas a cepas que inicialmente no lo eran continuó hasta 1944. con una serie básica de experimentos de la genética moderna realizados por Frederick Griffith. ni polisacáridos activos. [G]=[C]) y el hecho de que la . Estos investigadores extrajeron la fracción activa (el factor transformante) y. este descubrimiento fue decisivo en el conocimiento de la base molecular de la herencia. la "equimolecularidad" de las bases ([A]=[T]. si inyectaba a la vez neumococos R vivos y neumococos S muertos. Como las bacterias muertas no pudieron haberse multiplicado dentro del ratón. tanto en ratones (in vivo) como en tubos de ensayo (in vitro). los ratones morían. estos experimentos iniciales se replicaron mezclando distintos tipos de cepas bacterianas muertas por el calor con otras vivas. si inyectaba ratones con neumococos R vivos o con neumococos S muertos por calor. los ratones no morían. según la presencia (S) o no (R) de una cápsula azucarada. pero no en su proteína[9] (véase también experimento de Hershey y Chase). En cuanto a la caracterización química de la molécula.

[12] [13] y en ese mismo número de Nature también aparecía un artículo sobre la estructura del ADN de Maurice Wilkins y sus colaboradores. el cromosoma humano más largo.cantidad de G+C en una determinada molécula de ADN no siempre es igual a la cantidad de A+T y puede variar desde el 36 hasta el 70 por ciento del contenido total. en 1962.[15] Sin embargo. los nucleótidos.[10] En una serie de cinco artículos en el mismo número de Nature se publicó la evidencia experimental que apoyaba el modelo de Watson y Crick.[16] [editar] Propiedades físicas y químicas Estructura química del ADN: dos cadenas de nucleótidos conectadas mediante puentes de hidrógeno. Por ejemplo. el Premio Nobel en Fisiología o Medicina. después de la muerte de Rosalind Franklin. los polímeros de ADN pueden ser moléculas enormes que contienen millones de nucleótidos. y una unidad (un nucleótido) mide 3.[14] Watson.33 nm) de largo. el cromosoma número 1. el artículo de Franklin y Raymond Gosling fue la primera publicación con datos de difracción de rayos X que apoyaba el modelo de Watson y Crick.[11] De éstos.[5] Con toda esta información y junto con los datos de difracción de rayos X proporcionados por Rosalind Franklin. James Watson y Francis Crick propusieron en 1953 el modelo de la doble hélice de ADN para representar la estructura tridimensional del polímero. Crick y Wilkins recibieron conjuntamente. que aparecen como líneas punteadas. el debate continúa sobre quién debería recibir crédito por el descubrimiento.[17] [18] Una doble cadena de ADN mide de 22 a 26 angstroms (2.6 nanómetros) de ancho.[19] Aunque cada unidad individual que se repite es muy pequeña.2 a 2. tiene aproximadamente 220 millones de pares de bases. El ADN es un largo polímero formado por unidades repetitivas.[20] .3 Å (0.

• Ácido fosfórico: Enlace fosfodiéster. El estudio mostraba además que la complementariedad de bases podía ser relevante en su replicación. En general. el ADN no suele existir como una molécula individual. El modelo de estructura en doble hélice fue propuesto en 1953 por James Watson y Francis Crick (el artículo Molecular Structure of Nucleic Acids: A Structure for Deoxyribose Nucleic Acid fue publicado el 25 de abril de 1953 en Nature). y una base. y también la importancia de la secuencia de bases como portadora de información genética. el polímero resultante se denomina polinucleótido. una base ligada a un azúcar se denomina nucleósido y una base ligada a un azúcar y a uno o más grupos fosfatos recibe el nombre de nucleótido. contiene un segmento de la estructura de soporte (azúcar + fosfato).En los organismos vivos.[22] [23] [24] Cada unidad que se repite. como ocurre en el ADN. sino como una pareja de moléculas estrechamente asociadas. el nucleótido.[26] El azúcar en el ADN es una pentosa. Las dos cadenas de ADN se enroscan sobre sí mismas formando una especie de escalera de caracol. .[21] El éxito de este modelo radicaba en su consistencia con las propiedades físicas y químicas del ADN. concretamente. El grupo fosfato (PO43-) une el carbono 5' del azúcar de un nucleósido con el carbono 3' del siguiente. denominada doble hélice. que mantiene la cadena unida. Cuando muchos nucleótidos se encuentran unidos. que interacciona con la otra cadena de ADN en la hélice. la desoxirribosa.[25] [editar] Componentes Estructura de soporte: La estructura de soporte de una hebra de ADN está formada por unidades alternas de grupos fosfato y azúcar.

Su fórmula química es H3PO4. respectivamente. 5-metilpirimidina. derivadas de la purina y formadas por dos anillos unidos entre sí. y. Cada nucleótido puede contener uno (monofosfato: AMP). «cinco prima») de dos anillos adyacentes de azúcar. y un grupo metil en la posición 5. que forma parte de la estructura de nucleótidos del ADN. los extremos asimétricos de las hebras de ADN se denominan extremo 5′ («cinco prima») y extremo 3′ («tres prima»). derivadas de la pirimidina y con un solo anillo. • Desoxirribosa: Es un monosacárido de 5 átomos de carbono (una pentosa) derivado de la ribosa. aunque como monómeros constituyentes de los ácidos nucleicos sólo aparecen en forma de nucleósidos monofosfato. pero con direcciones opuestas. la dirección de los nucleótidos en una hebra (3′ → 5′) es opuesta a la dirección en la otra hebra (5′ → 3′). la ribosa. Timina: 2. En una doble hélice. Una de las principales diferencias entre el ADN y el ARN es el azúcar. se clasifican en dos grupos: las bases púricas o purinas (adenina y guanina). y las bases pirimidínicas o bases pirimídicas o pirimidinas (citosina y timina).[24] En los ácidos nucleicos existe una quinta base pirimidínica. que normalmente ocupa el lugar de la timina en el ARN y difiere de ésta en que carece de un grupo metilo en su anillo. denominada uracilo (U). • Timina: En el código genético se representa con la letra T. sólo aparece raramente como un producto residual de la degradación de la citosina por procesos de desaminación oxidativa. la citosina (C). dos (difosfato: ADP) o tres (trifosfato: ATP) grupos de ácido fosfórico. la guanina (G) y la timina (T). dentro de las bases mayoritarias. Esta organización de las hebras de ADN se denomina antiparalela.[24] Las moléculas de azúcar se unen entre sí a través de grupos fosfato. . 4-dioxo. Su fórmula es C5H10O4. Cada una de estas cuatro bases está unida al armazón de azúcar-fosfato a través del azúcar para formar el nucleótido completo (base-azúcar-fosfato). Las bases son compuestos heterocíclicos y aromáticos con dos o más átomos de nitrógeno. • Bases nitrogenadas: Las cuatro bases nitrogenadas mayoritarias que se encuentran en el ADN son la adenina (A). Es un derivado pirimidínico con un grupo oxo en las posiciones 2 y 4. El uracilo no se encuentra habitualmente en el ADN. pues en el ARN la 2-desoxirribosa del ADN es reemplazada por una pentosa alternativa. que forman enlaces fosfodiéster entre los átomos de carbono tercero (3′. De la misma manera. «tres prima») y quinto (5′. La formación de enlaces asimétricos implica que cada hebra de ADN tiene una dirección. son cadenas paralelas.

T=A. • Citosina: En el código genético se representa con la letra C. • Adenina: En el código genético se representa con la letra A. Su fórmula química es C5H5N5 y su nomenclatura 6-aminopurina. C≡G. En el ADN siempre se empareja con la timina de la cadena complementaria mediante 2 puentes de hidrógeno.10 unidades de masa atómica. al aislarla del tejido del timo de carnero. junto con la timina. Forma el nucleósido citidina (desoxicitidina en el ADN) y el nucleótido citidilato o (desoxi)citidina monofosfato (dCMP en el ADN. fue descubierta en 1885 por el médico alemán Albrecht Kossel. CMP en el ARN). . 5-metilpirimidina. 4 aminopirimidina. La citosina se descubrió en 1894. Su masa molecular es de 111. Su fórmula química es C5H6N2O2 y su nomenclatura 2. Forma el nucleósido adenosina (desoxiadenosina en el ADN) y el nucleótido adenilato o (desoxi)adenosina monofosfato (dAMP. AMP). A=T.Forma el nucleósido timidina (siempre desoxitimidina. la timina siempre se empareja con la adenina de la cadena complementaria mediante 2 puentes de hidrógeno. ya que sólo aparece en el ADN) y el nucleótido timidilato o timidina monofosfato (dTMP). Es un derivado pirimidínico. Citosina: 2-oxo. Adenina: 6-aminopurina. Es un derivado de la purina con un grupo amino en la posición 6. La citosina siempre se empareja en el ADN con la guanina de la cadena complementaria mediante un triple enlace. Su fórmula química es C4H5N3O y su nomenclatura 2-oxo. 4-aminopirimidina. con un grupo amino en posición 4 y un grupo oxo en posición 2. La adenina. En el ADN. 4-dioxo.

La adenina sólo puede presentar tautomería amina-imina. son antitumorales. Ello les confiere la capacidad de absorber luz en la zona ultravioleta del espectro en torno a los 260 nm. 2-aminopurina. que equivale a un millón de pares de bases. y la guanina y citosina pueden presentar ambas. lo cual puede aprovecharse para determinar el coeficiente de extinción del ADN y hallar la concentración existente de los ácidos nucleicos. Lo son por ejemplo la hipoxantina. o la cafeína. Su fórmula química es C5H5N5O y su nomenclatura 6-oxo. la timina y el uracilo muestran tautomería doble lactama-lactima. Las bases nitrogenadas tienen una serie de características que les confieren unas propiedades determinadas. la kilobase (kb). relativamente abundante en el tRNA. ambas derivadas de la adenina. ya que tienen átomos muy electronegativos (nitrógeno y oxígeno) que presentan carga parcial negativa.000 pares de bases.Guanina: 6-oxo. Se estima que el genoma humano haploide tiene alrededor de 3. debido a que un átomo de hidrógeno unido a otro átomo puede migrar a una posición vecina. donde el hidrógeno migra del nitrógeno al oxígeno del grupo oxo (forma lactama) y viceversa (forma lactima). Para indicar el tamaño de las moléculas de ADN se indica el número de pares de bases. derivadas de forma natural o sintética de alguna otra base mayoritaria. donde el hidrógeno puede estar formando el grupo amina (forma amina primaria) o migrar al nitrógeno adyacente (forma imina). derivadas de la guanina. las bases nitrogenadas presentan suficiente carácter polar como para establecer puentes de hidrógeno. como una de las derivadas del uracilo. G≡C. Forma el nucleósido (desoxi)guanosina y el nucleótido guanilato o (desoxi)guanosina monofosfato (dGMP. en las bases nitrogenadas se dan dos tipos de tautomerías: tautomería lactama-lactima. otras. y aunque se trate de moléculas apolares. y la megabase (Mb). Una característica importante es su carácter aromático. de manera que se forman dipolos que permiten que se formen estos enlaces débiles.000 millones de pares de bases. consecuencia de la presencia en el anillo de dobles enlaces en posición conjugada. y tautomería imina-amina primaria. GMP). y como derivados hay dos unidades de medida muy utilizadas. Es un derivado púrico con un grupo oxo en la posición 6 y un grupo amino en la posición 2. También existen otras bases nitrogenadas (las llamadas bases nitrogenadas minoritarias). Por otro lado. que equivale a 1. La guanina siempre se empareja en el ADN con la citosina de la cadena complementaria mediante tres enlaces de hidrógeno. • Guanina: En el código genético se representa con la letra G. como el aciclovir. otras. son análogos sintéticos usados en terapia antiviral. [editar] Apareamiento de bases . y átomos de hidrógeno con carga parcial positiva. Otra de sus características es que presentan tautomería o isomería de grupos funcionales. 2-aminopurina.

toda la información contenida en la secuencia de doble hebra de la hélice de ADN está duplicada en cada hebra. pero más fuertes que interacciones hidrófobas individuales. etc. Los puentes de hidrógeno se muestran como líneas discontinuas. y que la cantidad de citosina era igual a la cantidad de guanina en el ADN. Como los puentes de hidrógeno no son enlaces covalentes. Un par A=T con dos puentes de hidrógeno. esta interacción reversible y específica entre pares de bases complementarias es crítica para todas las funciones del ADN en los organismos vivos. Para la formación de un enlace de hidrógeno una de las bases debe presentar un "donador" de hidrógenos con un átomo de hidrógeno con carga parcial positiva (-NH2 o -NH) y la otra base debe presentar un grupo "aceptor" de hidrógenos con un átomo cargado electronegativamente (C=O o N).[17] Como se ha indicado anteriormente. Este emparejamiento corresponde a la observación ya realizada por Erwin Chargaff (1905-2002). Como resultado de esta complementariedad. y C≡G forman tres puentes de hidrógeno (ver imágenes). La dóble hélice de ADN se mantiene estable mediante la formación de puentes de hidrógeno entre las bases asociadas a cada una de las dos hebras. Los puentes de hidrógeno son uniones más débiles que los típicos enlaces químicos covalentes. de forma que A se enlaza sólo con T. enlaces de Van der Waals. las purinas forman enlaces con las pirimidinas. los dos tipos de pares de bases forman un número diferente de enlaces de hidrógeno: A=T forman dos puentes de hidrógeno. como los que conectan los átomos en cada hebra de ADN. que no se ven influidos por la secuencia de bases del ADN. pueden romperse y formarse de nuevo de forma relativamente sencilla. bien por fuerza mecánica o por alta temperatura.Véase también: Par de bases Un par de bases C≡G con tres puentes de hidrógeno. El par de bases GC es por tanto más . En efecto. las dos hebras de la doble hélice pueden separarse como una cremallera.[28] Cada tipo de base en una hebra forma un enlace únicamente con un tipo de base en la otra hebra.[27] La doble hélice se estabiliza además por el efecto hidrofóbico y el apilamiento. y C sólo con G. lo que se denomina complementariedad de las bases. La organización de dos nucleótidos apareados a lo largo de la doble hélice se denomina apareamiento de bases.[29] que mostró que la cantidad de adenina era muy similar a la cantidad de timina. lo cual es fundamental durante el proceso de replicación del ADN. Así. Por esta razón.

Los que se observan en la doble hélice de ADN son los llamados pares de bases Watson-Crick. Las dobles hélices largas de ADN con alto contenido en GC tienen hebras que interaccionan más fuertemente que las dobles hélices cortas con alto contenido en AT. como por ejemplo la secuencia TATAAT de la caja de Pribnow de algunos promotores. En azul el donador de hidrógenos y en rojo el aceptor. sino que algunas conformaciones son más estables que otras. tanto el porcentaje de pares de bases GC como la longitud total de la doble hélice de ADN determinan la fuerza de la asociación entre las dos hebras de ADN. Estas moléculas de ADN de hebra simple no tienen una única forma común.fuerte que el par de bases AT. que pueden aparecer en . la temperatura de fusión (también denominado valor Tm. En azul el donador de hidrógenos y en rojo el aceptor. como los denominados Hoogsteen y Wobble u oscilante. las hebras se separan en solución en dos hebras completamente independientes. Existen diferentes tipos de pares de bases que se pueden formar según el modo como se forman los puentes de hidrógeno. las zonas de la doble hélice de ADN que necesitan separarse fácilmente tienden a tener un alto contenido en AT. Nótese que la pirimidina ha sufrido un giro de 180º sobre el eje del carbono 6.[30] Por esta razón. Como consecuencia. Cuando todas las pares de bases en una doble hélice se funden. del inglés melting temperature). [31] En el laboratorio. pero también existen otros posibles pares de bases. Par de bases A=T de tipo Watson-Crick reverso.[32] [editar] Otros tipos de pares de bases Par de bases A=T de tipo Watson-Crick. la fuerza de esta interacción puede medirse buscando la temperatura requerida para romper los puentes de hidrógeno.

Estructura secundaria: ○ . los que se encuentran en las posiciones 3 y 4 (-NH donador y C=O aceptor si la pirimidina es una T). además. se distinguen distintos niveles:[33] [34] 1. basándose en la difracción de rayos X que habían realizado Franklin y Wilkins. Este tipo de enlace no funcionaría con A=C. y sólo se podría dar en el caso inverso. G=G). durante el apareamiento de codón y anticodón. y en la equivalencia de bases de Chargaff. Además. 1 par oscilante y 2 pares oscilante reverso). que determina una información u otra. el que se da si se gira la base pirimidínica 180º sobre su eje. ya que quedarían enfrentados los 2 aceptores y los 2 donadores. [editar] Estructura El ADN es una molécula bicatenaria. éstos. en su forma tautomérica mayoritaria. • • En total. Con este tipo de enlace pueden unirse A=U (Hoogsteen y Hoogsteen reverso) y A=C (Hoogsteen reverso). Fue postulada por Watson y Crick. según la cual la suma de adeninas más guaninas es igual a la suma de timinas más citosinas. 1 par Hoogsteen y 2 pares Hoogsteen reverso. está formada por dos cadenas dispuestas de forma antiparalela y con las bases nitrogenadas enfrentadas. Esto sin contar con los pares de bases que pueden formarse si también tenemos en cuenta las otras formas tautoméricas minoritarias de las bases nitrogenadas. para cada tipo existe a su vez el mismo par reverso. Es en estas cadenas donde se encuentra la información genética. es decir. Esta secuencia presenta un código. pueden ser responsables de mutaciones puntuales por sustitución de tipo transición. 1. que ofrece una cara diferente (posiciones 6 y 7) y que forman enlaces con los grupos de las pirimidinas de las posiciones 3 y 4 (como en Watson-Crick). 4 pares A=G y 7 pares pirimidina-pirimidina. Encontramos pares de bases de tipo oscilante en el ARN. es decir. La base púrica (G) forma enlace con los grupos de las posiciones 1 y 6 (como en Watson-Crick) y la pirimidina (T) con los grupos de las posiciones 2 y 3. Es una estructura en doble hélice. También puede haber Hoogsteen reversos. En el par de bases WatsonCrick reverso participarían los grupos de las posiciones 2 y 3 de la base pirimidínica (ver imágenes). Permite explicar el almacenamiento de la información genética y el mecanismo de duplicación del ADN. y dado que el esqueleto es el mismo para todos.circunstancias particulares. • Watson-Crick (pares de bases de la doble hélice): los grupos de la base púrica que intervienen en el enlace de hidrógeno son los que corresponden a las posiciones 1 y 6 (N aceptor y -NH2 donador si la purina es una A) y los grupos de la base pirimidínica. según el orden de las bases. Hoogsteen: en este caso cambian los grupos de la base púrica. Wobble u oscilante: este tipo de enlace permite que se unan guanina y citosina con un doble enlace (G=T). 7 pares homo purina-purina (A=A. la diferencia de la información radica en la distinta secuencia de bases nitrogenadas. existen 28 posibles pares de bases nitrogenadas: 10 posibles pares de bases purina-pirimidina (2 pares Watson-Crick y 2 Watson Crick reverso. Estructura primaria: ○ Secuencia de nucleótidos encadenados. Con este tipo de enlace pueden unirse G=U (oscilante y oscilante reverso) y A=C (oscilante reverso). En su estructura tridimensional.

[36] Las dos dobles hélices alternativas del ADN difieren en su geometría y dimensiones.[33] [editar] Estructuras en doble hélice 2. En procariotas el ADN se pliega como una súper-hélice. generalmente en forma circular y asociada a una pequeña cantidad de proteínas. Estructura terciaria: ○ Se refiere a cómo se almacena el ADN en un espacio reducido. según el tipo de ADN. La forma "A" es una espiral que gira hacia la derecha. la forma "B" es la más común en las condiciones existentes en las células. tales como la concentración de iones de metales y poliaminas. la presencia de modificaciones químicas en las bases y las condiciones de la solución. y una hendidura mayor más estrecha y profunda. las estructuras de ADN A. La conformación que adopta el ADN depende de su secuencia. dextrógira o levógira. El ADN de tipo B es el más abundante y es el que tiene la estructura descrita por Watson y Crick.[37] [38] Los segmentos de ADN en los que las bases han sido modificadas por metilación pueden sufrir cambios conformacionales mayores y adoptar la forma "Z". Ambas cadenas son antiparalelas. además de en complejos enzima-ADN. El ADN existe en muchas conformaciones. con una hendidura menor superficial y más amplia. pues el extremo 3´ de una se enfrenta al extremo 5´ de la homóloga. B y Z. De izquierda a derecha. 2. La forma "A" ocurre en condiciones no fisiológicas en formas deshidratadas de ADN.[35] De las tres conformaciones. a la timina y la citosina de la otra. lo opuesto a la forma "B" más frecuente. ○ Existen tres modelos de ADN. mientras que en la célula puede producirse en apareamientos híbridos de hebras ADN-ARN. Lo mismo ocurre en orgánulos celulares como las mitocondrias y en los cloroplastos. respectivamente. pues la adenina y la guanina de una cadena se unen. ADN-B y ADN-Z. En este caso. Varía según se trate de organismos procariotas o eucariotas: 1. En eucariotas. en organismos vivos sólo se han observado las conformaciones ADN-A.[26] Sin embargo. la cantidad y dirección de superenrollamiento que presenta. Ambas cadenas son complementarias. las hebras giran alrededor del eje de la hélice en una espiral que gira a mano izquierda. para formar los cromosomas.[39] Estas estructuras poco frecuentes pueden ser .○ Es una cadena doble. el empaquetamiento ha de ser más complejo y compacto. más amplia que la "B". para ello se necesita la presencia de proteínas. como las histonas y otras proteínas de naturaleza no histónica (en los espermatozoides estas proteínas son las protaminas). dado que la cantidad de ADN de cada cromosoma es muy grande.

o bien de varias hebras paralelas diferentes. de forma que cada una contribuye con una base a la estructura central. Además de estas estructuras apiladas. y evitan que los sistemas de reparación del ADN en la célula los procesen como ADN dañado que debe ser corregido. Esta estructura de triple hebra se denomina lazo de desplazamiento o lazo D (D-loop). En este caso.[40] [editar] Estructuras en cuádruplex Estructura de un ADN en cuádruplex formada por repeticiones en los telómeros. En este caso. o bien de una hebra sencilla plegada alrededor de las bases. La conformación de la estructura de soporte del ADN difiere significativamente de la típica estructura en hélice.[45] . para formar una estructura cuádruple-G estable.[44] Estas secuencias ricas en guanina pueden estabilizar los extremos cromosómicos mediante la formación de estructuras de juegos apilados de unidades de cuatro bases.[42] Estas terminaciones cromosómicas especializadas también protegen los extremos del ADN. puesto que las enzimas que replican el resto del ADN no pueden copiar los extremos 3' de los cromosomas. cuatro bases guanina forman unidades con superficie plana que se apilan una sobre otra. las hebras simples de ADN se enroscan sobre sí mismas en un amplio círculo estabilizado por proteínas que se unen a telómeros. los telómeros también forman largas estructuras en lazo.[47] En el extremo del lazo T. los telómeros son largas zonas de ADN de hebra sencilla que contienen algunos miles de repeticiones de una única secuencia TTAGGG. en lugar de los pares de bases encontrados normalmente en otras estructuras de ADN. el ADN telomérico de hebra sencilla se sujeta a una región de ADN de doble hebra porque la hebra de ADN telomérico altera la doble hélice y se aparea a una de las dos hebras.[45] Estas estructuras se estabilizan formando puentes de hidrógeno entre los extremos de las bases y la quelatación de un metal iónico en el centro de cada unidad de cuatro bases. denominadas lazos teloméricos o lazos-T (T-loops en inglés). con el juego central de cuatro bases procedente.[43] En las células humanas.reconocidas por proteínas específicas que se unen a ADN-Z y posiblemente estén implicadas en la regulación de la transcripción. La función principal de estas regiones es permitir a la célula replicar los extremos cromosómicos utilizando la enzima telomerasa.[46] También se pueden formar otras estructuras.[41] En los extremos de los cromosomas lineales existen regiones especializadas de ADN denominadas telómeros.

La doble hélice es una espiral dextrógira. la doble hélice es dextrógira. yendo de abajo a arriba. esto es. levógira (esta forma puede aparecer en hélices alternativas debido a cambios conformacionales en el ADN). Pero en la conformación más común que adopta el ADN. b) Levógira. y si giran a izquierdas.[49] . girando cada par de bases respecto al anterior unos 36º.[editar] Hendiduras mayor y menor Animación de la estructura de una sección de ADN. en la dirección que siguen los segmentos de las hebras que quedan en primer plano. Si las dos hebras giran a derechas se dice que la doble hélice es dextrógira. esto puede verificarse si nos fijamos. Versión ampliada[48] Doble hélice: a) Dextrógira. Las bases se encuentran horizontalmente entre las dos hebras en espiral. cada una de las cadenas de nucleótidos gira a derechas.

como consecuencia de los ángulos formados entre los azúcares de ambas cadenas de cada par de bases nitrogenadas. T-A. la hendidura o surco menor. medirá por tanto 34 Å. La anchura de la hendidura mayor implica que los extremos de las bases son más accesibles en ésta.Cuando las dos hebras de ADN se enrollan una sobre la otra (sea a derechas o a izquierdas). Como consecuencia de ello. los grupos químicos que quedan expuestos en la hendidura menor son similares. que mide 22 Å (2. bloqueando de esta forma su traducción. En la conformación más común que adopta el ADN aparecen. la hendidura o surco mayor.2 nm) de ancho. que no lo codifican. pero la función de esos ARNs no está completamente clara. Es decir.5 pb. de forma que el reconocimiento de los pares de bases es más difícil. como antisentido. Hendiduras mayor y menor de la doble hélice. G-C. La secuencia de la hebra de ADN complementaria se denomina "antisentido" (antisense).[50] Cada vuelta de hélice. frecuentemente contactan con los laterales de las bases expuestos en la hendidura mayor.[49] [editar] Sentido y antisentido Artículo principal: Antisentido Una secuencia de ADN se denomina "sentido" (en inglés. las secuencias que codifican ARNm no están todas presentes en una sola de las hebras.[51] Por el contrario. Así. y en cada una de esas vueltas hay unos 10. de principio de hendidura mayor a final de hendidura menor. también se verá facilitado el reconocimiento de secuencias de ADN por parte de diferentes proteínas sin la necesidad de abrir la doble hélice.2 nm) de ancho. y la otra. que codifican ARNm. que mide 12 Å (1. de forma que la cantidad de grupos químicos expuestos también es mayor lo cual facilita la diferenciación entre los pares de bases A-T. En ambas hebras de ADN de la doble hélice pueden existir tanto secuencias sentido. que es cuando ésta ha realizado un giro de 360º o lo que es lo mismo. por ello se dice que la hendidura mayor contiene más información que la hendidura menor. proteínas como los factores de transcripción que pueden unirse a secuencias específicas. se forman huecos o hendiduras entre una hebra y la otra. sino repartidas entre las dos hebras.[53] En unas pocas secuencias de ADN en procariotas y eucariotas (este hecho es más frecuente en plásmidos y virus). dos tipos de hendiduras alrededor de la superficie de la doble hélice: una de ellas.[52] Se ha propuesto que los ARNs antisentido están implicados en la regulación de la expresión génica mediante apareamiento ARN-ARN: los ARNs antisentido se aparearían con los ARNm complementarios. C-G. la distinción entre hebras sentido y antisentido es más . sense) si su secuencia es la misma que la secuencia de un ARN mensajero que se traduce en una proteína. dejando expuestos los laterales de las bases nitrogenadas del interior (ver la animación). Tanto en procariotas como en eucariotas se producen ARNs con secuencias antisentido.

una hebra normalmente gira alrededor del eje de la doble hélice una vez cada 10.[59] [editar] Modificaciones químicas citosina 5-metil-citosina timina Estructura de la citosina con y sin el grupo metilo. Cuando el ADN está en un estado "relajado".[54] En estos casos.[56] [editar] Superenrollamiento Estructura de moléculas de ADN lineales con los extremos fijos y superenrolladas. Por claridad. pero si el ADN está retorcido las hebras pueden estar unidas más estrechamente o más relajadamente. algunas secuencias de ADN tienen una función doble. El ADN puede retorcerse como una cuerda en un proceso que se denomina superenrollamiento del ADN («supercoiling». el superenrollamiento se llama negativo.difusa. y las bases se alejan. codificando una proteína cuando se lee a lo largo de una hebra. la mayor parte del ADN tiene un ligero superenrollamiento negativo que es producido por enzimas denominadas topoisomerasas.[55] mientras que en virus los genes superpuestos aumentan la cantidad de información que puede codificarse en sus diminutos genomas. En la naturaleza. debido a que presentan genes superpuestos. Tras la desaminación. Si el ADN se retuerce en la dirección opuesta. En bacterias.4 pares de bases. y una segunda proteína cuando se lee en la dirección contraria a lo largo de la otra hebra. la 5-metil-citosina tiene la misma estructura que la timina.[58] Estas enzimas también son necesarias para liberar las fuerzas de torsión introducidas en las hebras de ADN durante procesos como la transcripción y la replicación. [editar] Modificaciones de bases Véase también: Metilación . esta superposición puede estar involucrada en la regulación de la transcripción del gen. y las bases se mantienen juntas de forma más estrecha. en inglés). se ha omitido la estructura en hélice del ADN. se dice que el superenrollamiento es positivo.[57] Si el ADN está retorcido en la dirección de la hélice.

la doxorubicina y la . además de radiación electromagnética de alta energía.hasta 1% de su ADN contiene 5-metil-citosina.[67] En una célula humana cualquiera. oxidantes tales como radicales libres o el peróxido de hidrógeno producen múltiples daños.[70] Muchos mutágenos se posicionan entre dos pares de bases adyacentes. Las citosinas metiladas son por tanto particularmente sensibles a mutaciones. El tipo de daño producido en el ADN depende del tipo de mutágeno.[60] El nivel medio de metilación varía entre organismos: el gusano Caenorhabditis elegans carece de metilación de citosina. La mayoría de los agentes intercalantes son moléculas aromáticas y planas. Las modificaciones de bases pueden estar implicadas en el empaquetamiento del ADN: las regiones que presentan una expresión génica baja o nula normalmente contienen niveles altos de metilación de las bases citosina. por lo que se denominan agentes intercalantes. unido al ADN. ésta puede desaminarse para generar una base timina. y roturas de doble hebra (double-strand breaks). sobre todo guanina.[65] El ADN puede resultar dañado por muchos tipos de mutágenos. las más peligrosas son las roturas de doble hebra. mientras que los vertebrados presentan un nivel alto . la daunomicina.[61] A pesar de la importancia de la 5-metilcitosina.[62] Otras modificaciones de bases incluyen la metilación de adenina en bacterias y la glicosilación de uracilo para producir la "base-J" en kinetoplastos. la metilación de citosina produce 5-metil-citosina.La expresión de los genes está influenciada por la forma en la que el ADN está empaquetado en cromosomas. que cambian la secuencia del ADN: agentes alquilantes.[66] Por otro lado. como el bromuro de etidio. la luz UV puede dañar al ADN produciendo dímeros de timina. Por ejemplo.[68] [69] De estas lesiones oxidativas. alrededor de 500 bases sufren daño oxidativo cada día.[63] [64] [editar] Daño del ADN Véase también: Mutación Benzopireno. como luz ultravioleta y rayos X. en una estructura denominada cromatina. inserciones y deleciones de la secuencia de ADN. así como translocaciones cromosómicas. que es importante para la inactivación del cromosoma X. ya que son difíciles de reparar y pueden producir mutaciones puntuales. el mayor mutágeno del tabaco. incluyendo modificaciones de bases. que se forman por ligamiento cruzado entre bases pirimidínicas. Por ejemplo.

la cual se transmite de generación en generación. debido a su capacidad para inhibir la replicación y la transcripción del ADN. si el daño genómico es demasiado grande para que pueda ser reparado. En procariotas. Asimismo. causando toxicidad y mutaciones. [editar] Genes y genoma Véanse también: Núcleo celular.[75] [editar] El ADN codificante . la aflatoxina y el bromuro de etidio son ejemplos bien conocidos. [editar] Funciones biológicas Las funciones biológicas del ADN incluyen el almacenamiento de información (genes y genoma).[71] [72] [73] Sin embargo. los agentes intercalantes del ADN son a menudo carcinógenos: el benzopireno. la codificación de proteínas (transcripción y traducción) y su autoduplicación (replicación del ADN) para asegurar la transmisión de la información a las células hijas durante la división celular. y el ADN que lo constituye. El conjunto de información que cumple esta función en un organismo dado se denomina genoma. ADN genómico. éstas deben separarse.[74] El daño en el ADN inicia una respuesta que activa diferentes mecanismos de reparación que reconocen lesiones específicas en el ADN. distorsionando las hebras de ADN y abriendo la doble hélice. transporte y degradación de proteínas (véase también Checkpoint de daños en el ADN). estas toxinas también se utilizan en quimioterapia para inhibir el rápido crecimiento de las células cancerosas. que son reparadas en el momento para recuperar la secuencia original del ADN. el daño en el ADN provoca una parada en el ciclo celular. además de pequeñas cantidades en las mitocondrias y cloroplastos. Para que un agente intercalante pueda integrarse entre dos pares de bases. las acridinas. que a su vez implica síntesis. Alternativamente. Esto inhibe la transcripción y la replicación del ADN. Por ello. que conlleva la alteración de numerosos procesos fisiológicos. los mecanismos de control inducirán la activación de una serie de rutas celulares que culminarán en la muerte celular. Cromosoma y Genoma El ADN se puede considerar como un almacén cuyo contenido es la información (mensaje) necesaria para construir y sostener el organismo en el que reside. el ADN se encuentra en un cuerpo de forma irregular denominado nucleoide. El ADN genómico (que se organiza en moléculas de cromatina que a su vez se ensamblan en cromosomas) se encuentra en el núcleo celular de los eucariotas.talidomida. Cromatina.

Por ejemplo. las modificaciones podrán provocar cambios beneficiosos que darán lugar a individuos mejor adaptados a su entorno. en la actualidad ha quedado demostrado que este "dogma" debe ser ampliado. Estas pueden ser estructurales. etc.). siendo el ADN una especie de plano o receta para producirlas. se postula que el llamado "ADN basura" regula la expresión diferencial de los genes. para que ensamble los aminoácidos en el orden preciso para armar la proteína. duplicaciones.ARN polimerasa T7 (azul) produciendo un ARNm (verde) a partir de un molde de ADN (naranja). y una molécula de ADN debe especificar la secuencia en que se unen dichos aminoácidos. pues se han encontrado otros flujos de información: en algunos organismos (virus de ARN) la información fluye de ARN a ADN. El ARN mensajero sirve de molde a la maquinaria que elabora las proteínas. Los genes contienen un "marco de lectura abierto" (open reading frame) que puede transcribirse. que controlan la transcripción del marco de lectura abierto. El dogma central de la biología molecular establecía que el flujo de actividad y de información era: ADN → ARN → proteína.000 genes). En muchas especies. con un papel importante en el control de los . algunas secuencias tienen afinidad hacia proteínas especiales que tienen la capacidad de unirse al ADN (como los homeodominios. tales como promotores y enhancers.[33] [34] [editar] El ADN no codificante ("ADN basura") El ADN del genoma de un organismo puede dividirse conceptualmente en dos: el que codifica las proteínas (los genes) y el que no codifica. translocaciones y recombinaciones de virus. Pero en determinadas ocasiones. Hasta hace poco tiempo se pensaba que el ADN no codificante no tenía utilidad alguna. este proceso se conoce como "transcripción inversa o reversa". sólo alrededor del 1. cartílagos. pelo. sin llegar a traducirse nunca a proteína: son los ARN no codificantes.[77] El ADN no codificante (también denominado ADN basura o junk DNA) corresponde a secuencias del genoma que no generan una proteína (procedentes de transposiciones. Las aproximadamente treinta mil proteínas diferentes en el cuerpo humano están constituidas por veinte aminoácidos diferentes. Entre otras funciones. por ejemplo). Desde este punto de vista. Un gen es una unidad de herencia y es una región de ADN que influye en una característica particular de un organismo (como el color de los ojos. etc. pero estudios recientes indican que eso es inexacto. Este ARN sirve como mensajero entre el ADN y la maquinaria que elaborará las proteínas y por eso recibe el nombre de ARN mensajero o ARNm. también llamada "retrotranscripción". sólo una pequeña fracción del genoma codifica proteínas. y al conjunto de toda la información que corresponde a un organismo se le denomina su genotipo.000 a 25. La función principal de la herencia es la especificación de las proteínas. se sabe que existen secuencias de ADN que se transcriben a ARN y son funcionales como tales. como la hemoglobina o las innumerables enzimas del organismo.. mientras que más del 90% consiste en ADN no codificante. Además. como es el caso de los ARN interferentes. o funcionales. las obreras de este mecanismo son las proteínas. En el proceso de elaborar una proteína. además de secuencias reguladoras. como las proteínas de los músculos.5% del genoma humano consiste en exones que codifican proteínas (20.). La mayor parte de las veces la modificación del ADN provocará una disfunción proteica que dará lugar a la aparición de alguna enfermedad.[78] Por ejemplo. los complejos receptores de hormonas esteroides. el ADN de un gen se lee y se transcribe a ARN. etc. No obstante. incluyendo los intrones.[76] Véase también: Gen La información genética de un genoma está contenida en los genes.

esto tiene mucha utilidad. el fin de la secuencia codificante. ya que permiten la creación de nuevos genes con nuevas funciones. CAG. La relación entre la secuencia de nucleótidos y la secuencia de aminoácidos de la proteína viene determinada por el código genético. Existen 64 codones posibles. algunos codones indican la terminación de la síntesis. nonsense codons o stop codons). UGA.[79] Recientemente. que se utiliza durante el proceso de traducción o síntesis de proteínas.[80] Por otro lado. la secuencia de nucleótidos a lo largo de una hebra de ADN se transcribe a un ARN mensajero (ARNm) y esta secuencia a su vez se traduce a una proteína que un organismo es capaz de sintetizar o "expresar" en uno o varios momentos de su vida.[34] Otros ADN no codificantes proceden de la duplicación de pequeñas regiones del ADN. pero sí se transcriben en ARN: ARN ribosómico. usando la información de dicha secuencia. que son ARN que bloquean la expresión de genes específicos). AAA). denominado anticodón. La unidad codificadora del código genético es un grupo de tres nucleótidos (triplete). TTT). Algunas secuencias de ADN no codificante representan pseudogenes que tienen valor evolutivo. estos codones de terminación o codones de parada son UAA. pero son importantes para estabilizar la estructura de los cromosomas. La estructura de intrones y exones de algunos genes (como los de inmunoglobulinas y protocadherinas) son importantes por permitir los cortes y empalmes alternativos del pre-ARN mensajero que hacen posible la síntesis de diferentes proteínas a partir de un mismo gen (sin esta capacidad no existiría el sistema inmune. por ejemplo). algunas secuencias de ADN desempeñan un papel estructural en los cromosomas: los telómeros y centrómeros contienen pocos o ningún gen codificante de proteínas. ya que el rastreo de estas secuencias repetitivas permite estudios de filogenia. por lo cual corresponde más de uno para cada aminoácido (por esta duplicidad de codones se dice que el código genético es un código degenerado: no es unívoco).[33] [editar] Replicación del ADN . y los investigadores suponen que sólo se ha identificado una pequeña fracción de las que realmente existen. Cada ARNt porta el aminoácido correspondiente al codón de acuerdo con el código genético. Algunos genes no codifican proteínas.. En el ribosoma cada codón del ARN mensajero interacciona con una molécula de ARN de transferencia (ARNt o tRNA) que contenga el triplete complementario. [editar] Transcripción y traducción Artículos principales: Transcripción (genética) y Traducción (genética) En un gen. de modo que el ribosoma va uniendo los aminoácidos para formar una nueva proteína de acuerdo con las "instrucciones" de la secuencia del ARNm. y en este caso los tripletes se denominan codones (para el ejemplo anterior.mecanismos de trascripción y replicación. representado por las tres letras iniciales de las bases nitrogenadas (por ej. GUC. Estas secuencias se llaman frecuentemente "secuencias reguladoras". Los tripletes del ADN se transcriben en sus bases complementarias en el ARN mensajero. ACT. La presencia de tanto ADN no codificante en genomas eucarióticos y las diferencias en tamaño del genoma entre especies representan un misterio que es conocido como el "enigma del valor de C". ARN de transferencia y ARN de interferencia (ARNi. un grupo de investigadores de la Universidad de Yale ha descubierto una secuencia de ADN no codificante que sería la responsable de que los seres humanos hayan desarrollado la capacidad de agarrar y/o manipular objetos o herramientas. UGA y UAG (en inglés.

Estas interacciones pueden ser inespecíficas. También pueden unirse enzimas. El resultado final son dos moléculas idénticas a la original. es la base de la herencia. [editar] Proteínas que unen ADN [editar] Interacciones inespecíficas . [editar] Interacciones ADN-proteína Todas las funciones del ADN dependen de sus interacciones con proteínas. las cuales sirven de molde para la posterior síntesis de cadenas complementarias a cada una de ellas. La replicación es fundamental para la transferencia de la información genética de una generación a la siguiente y. Este tipo de replicación se denomina semiconservativa debido a que cada una de las dos moléculas resultantes de la duplicación presenta una cadena procedente de la molécula "madre" y otra recién sintetizada. entre las cuales son particularmente importantes las polimerasas. El mecanismo consiste esencialmente en la separación de las dos hebras de la doble hélice. o bien la proteína puede unirse de forma específica a una única secuencia de ADN. por ende.Esquema representativo de la replicación del ADN. Artículo principal: Replicación de ADN La replicación del ADN es el proceso por el cual se obtienen copias o réplicas idénticas de una molécula de ADN. que copian las secuencia de bases del ADN durante la transcripción y la replicación.

Estas proteínas organizan el ADN en una estructura compacta denominada cromatina. por tanto.[81] [82] Las histonas forman un complejo de forma cilíndrica denominado nucleosoma. Los aminoácidos básicos de estas proteínas (abajo a la izquierda. haciendo al ADN más o menos accesible a los factores de transcripción y por tanto modificando la tasa de transcripción. En los cromosomas. mientras que en procariotas están involucradas una gran variedad de proteínas. los principales componentes de esta estructura serían la enzima topoisomerasa II α (topoIIalpha) y la condensina 13S. la recombinación o la reparación del ADN.[88] Sin embargo.[86] Estas proteínas son importantes durante el plegamiento de los nucleosomas.[83] Estos aminoácidos básicos experimentan modificaciones químicas de metilación. son en gran parte independientes de la secuencia de bases. la proteína A de replicación es la mejor conocida de su familia y actúa en procesos en los que la doble hélice se separa.[84] que alteran la fuerza de la interacción entre el ADN y las histonas. En eucariotas esta estructura implica la unión del ADN a un complejo formado por pequeñas proteínas básicas denominadas histonas. el papel estructural de la topoIIalpha en la organización de los cromosomas aún es discutido. arriba). . fosforilación y acetilación. el ADN se encuentra formando complejos con proteínas estructurales. High Mobility Group) que se unen a ADN plegado o distorsionado.[90] Estas proteínas parecen estabilizar el ADN monocatenario. Las proteínas estructurales que se unen al ADN son ejemplos bien conocidos de interacciones inespecíficas ADN-proteínas. en rojo).[89] [editar] Interacciones específicas Un grupo bien definido de proteínas que unen ADN es el conformado por las proteínas que se unen específicamente a ADN monocatenario o ADN de hebra sencilla (ssDNA).Interacción de ADN con histonas (en blanco. formando una especie de "andamio" sobre el cual se organiza la cromatina. que forman enlaces iónicos con el esqueleto de azúcar-fosfato del ADN y. En humanos. Se ha propuesto que en este proceso también intervendrían otras proteínas. organizándolos en estructuras más complejas para constituir los cromosomas[87] durante el proceso de condensación cromosómica. protegiéndolo para evitar que forme estructuras de tallo-lazo (stemloop) o que sea degradado por nucleasas. como la replicación del ADN.[85] Otras proteínas que se unen a ADN de manera inespecífica en la cromatina incluyen las proteínas del grupo de alta movilidad (HMG. ya que otros grupos argumentan que esta enzima se intercambia rápidamente tanto en los brazos cromosómicos como en los cinetocoros durante la mitosis. en azul) se unen a los grupos ácidos de los fosfatos del ADN (abajo a la derecha. en torno al cual se enrollan casi dos vueltas de ADN de doble hélice. Estas interacciones inespecíficas quedan determinadas por la existencia de residuos básicos en las histonas.

los factores de transcripción pueden unirse a enzimas que modifican las histonas del promotor. se estabiliza la unión entre la ARN polimerasa y el promotor. La especificidad de la interacción de las proteínas con el ADN procede de los múltiples contactos con las bases de ADN.[92] Las proteínas específicas estudiadas con mayor detalle son las encargadas de regular la transcripción. lo que permite el inicio de la transcripción. De esta forma. estas proteínas son frecuentemente las dianas de los procesos de transducción de señales que controlan las respuestas a cambios ambientales o diferenciación y desarrollo celular.[95] En consecuencia.[94] • Como los ADN diana pueden encontrarse por todo el genoma del organismo. otras proteínas han evolucionado para unirse específicamente a secuencias particulares de ADN. donde las bases son más accesibles. La mayoría de esas interacciones con las bases ocurre en la hendidura mayor. Los factores de transcripción pueden efectuar esto de dos formas: • En primer lugar.El factor de transcripción represor del fago lambda unido a su ADN diana mediante un motivo hélice-giro-hélice (helix-turn-helix). lo que altera la accesibilidad del molde de ADN a la ARN polimerasa. lo que les permite "leer" la secuencia del ADN. los cambios en la actividad de un tipo de factor de transcripción pueden afectar a miles de genes. pueden unirse a la polimerasa de ARN responsable de la transcripción. Cada factor de transcripción se une a una secuencia concreta de ADN y activa o inhibe la transcripción de los genes que presentan estas secuencias próximas a sus promotores. bien directamente o a través de otras proteínas mediadoras. . denominadas por ello factores de transcripción.[91] Sin embargo.[93] En segundo lugar.

En la naturaleza. Utilizan energía química almacenada en los nucleósidos trifosfatos.La enzima de restricción EcoRV (verde) formando un complejo con su ADN diana. Las enzimas denominadas ADN ligasas pueden reunir hebras de ADN cortadas o rotas. Las nucleasas que se utilizan con mayor frecuencia en biología molecular son las enzimas de restricción. generando dos moléculas de ADN con los extremos romos. que se muestra a la izquierda. como la replicación del ADN y la transcripción.[97] En biotecnología.[59] Las helicasas son unas proteínas que pertenecen al grupo de los motores moleculares.[99] Las topoisomerasas son necesarias para muchos procesos en los que interviene el ADN. estas nucleasas específicas de la secuencias de ADN se utilizan en ingeniería genética para clonar fragmentos de ADN y en la técnica de huella genética. fundamentalmente ATP. la enzima vuelve a unir los fragmentos de ADN. al digerir el ADN de dicho fago cuando entra a través de la pared bacteriana. mientras que las endonucleasas cortan en el interior de las hebras.[58] Otros tipos de enzimas son capaces de cortar una hélice de ADN y luego pasar la segunda hebra de ADN a través de la rotura.[98] [editar] Topoisomerasas y helicasas Las topoisomerasas son enzimas que poseen a la vez actividad nucleasa y ligasa. la enzima EcoRV. Las nucleasas que hidrolizan nucleótidos a partir de los extremos de las hebras de ADN se denominan exonucleasas. Estas proteínas varían la cantidad de ADN superenrollado. antes de reunir las hélices. También se utilizan en la reparación del ADN y en procesos de recombinación genética. Otras enzimas de restricción generan sin embargo extremos cohesivos. para romper puentes de hidrógeno entre bases y separar la doble hélice de ADN . Una vez hecho esto. reconoce la secuencia de 6 bases 5′-GAT|ATC3′. endonucleasas que cortan el ADN por determinadas secuencias específicas. [98] Las ligasas son particularmente importantes en la replicación de la hebra que sufre replicación discontinua en el ADN. ya que unen los fragmentos cortos de ADN generados en la horquilla de replicación para formar una copia completa del molde de ADN. de manera que reducen el grado de superenrollamiento. estas enzimas protegen a las bacterias contra las infecciones de fagos.[96] [editar] Enzimas que modifican el ADN [editar] Nucleasas y ligasas Las nucleasas son enzimas que cortan las hebras de ADN mediante la catálisis de la hidrólisis de los enlaces fosfodiéster. actuando como un mecanismo de defensa. ya que cortan de forma diferente las dos hebras de ADN. Algunas de estas enzimas funcionan cortando la hélice de ADN y permitiendo que una sección rote. Por ejemplo. y hace un corte en ambas hebras en la línea vertical indicada.

la ARN polimerasa se une a una secuencia del ADN denominada promotor. que contiene múltiples unidades accesorias. una ADN polimerasa dependiente de ADN realiza una copia de ADN a partir de una secuencia de ADN. Estas enzimas funcionan añadiendo nucleótidos al grupo hidroxilo en 3' del nucleótido previo en una hebra de ADN. el nucleósido trifosfato que se incorpora aparea su base con la correspondiente en el molde: esto permite que la polimerasa sintentice de forma precisa la hebra complementaria al molde. La precisión es vital en este proceso.en hebras simples.[101] En los sitios activos de estas enzimas. debido a la falta de apareamiente entre el nucleótido erróneo y el molde. Mediante esta actividad. la ARN polimerasa II (la enzima que transcribe la mayoría de los genes del genoma humano) funciona como un gran complejo multiproteico que contiene múltiples subunidades reguladoras y accesorias. donde se detiene y se separa del ADN. Entonces copia la secuencia del gen en un tránscrito de ARN mensajero hasta que alcanza una región de ADN denomimada terminador. y la telomerasa. Si se detecta un desacoplamiento. se activa una actividad exonucleasa en dirección 3′ --> 5′ y la base incorrecta se elimina. que se denominan moldes.[43] La transcripción se lleva a cabo por una ARN polimerasa dependiente de ADN que copia la secuencia de una de las hebras de ADN en ARN. la polimerasa reconoce errores ocasionales en la reacción de síntesis. porque contiene su propio molde de ARN como parte de su estructura. que es una enzima viral implicada en la infección de células por retrovirus. y separa las hebras del ADN. Las polimerasas se clasifican de acuerdo al tipo de molde que utilizan: • En la replicación del ADN.[104] [42] La telomerasa es una polimerasa inusual. que es necesaria para la replicación de los telómeros. Como ocurre con las ADN polimerasas dependientes de ADN en humanos. lo que genera un desacoplamiento (mismatch).[105] • • [editar] Recombinación genética . como helicasas.[100] Estas enzimas son esenciales para la mayoría de los procesos en los que las enzimas necesitan acceder a las bases del ADN. La secuencia de sus productos son copias de cadenas de polinucleótidos existentes. por lo que muchas de estas polimerasas tienen una actividad de verificación de la lectura (proofreading).[103] Las ADN polimerasas dependientes de ARN son una clase especializada de polimerasas que copian la secuencia de una hebra de ARN en ADN. todas las polimerasas funcionan en dirección 5′ --> 3′. Incluyen la transcriptasa inversa. En consecuencia.[102] En la mayoría de los organismos las ADN polimerasas funcionan en un gran complejo denominado replisoma. [editar] Polimerasas Las polimerasas son enzimas que sintetizan cadenas de nucleótidos a partir de nucleósidos trifosfatos. Para empezar a transcribir un gen.

[106] Artículo principal: Recombinación genética La recombinación implica la rotura y reunión de dos cromosomas homólogos (M y F) para producir dos cromosomas nuevos reorganizados (C1 y C2).[107] La separación física de los diferentes cromosomas es importante para que el ADN mantenga su capacidad de funcionar como un almacén estable de información.Estructura de un intermedio en unión de Holliday en la recombinación genética. y en las células humanas los diferentes cromosomas incluso ocupan áreas separadas en el núcleo celular denominadas “territorios cromosómicos”. El sobrecruzamiento . Uno de los pocos momentos en los que los cromosomas interaccionan es durante el sobrecruzamiento cromosómico (chromosomal crossover). Las cuatro hebras de ADN separadas están coloreadas en rojo. durante el cual se recombinan. verde y amarillo. Una hélice de ADN normalmente no interacciona con otros segmentos de ADN. azul.

La recombinación genética también puede estar implicada en la reparación del ADN.[109] La forma más frecuente de sobrecruzamiento cromosómico es la recombinación homóloga. en el cual las cromátidas homólogas no hermanas (procedentes del padre y de la madre) intercambian material genético. en particular en la respuesta celular a las roturas de doble hebra (double-strand breaks). en la que los dos cromosomas implicados comparten secuencias muy similares. causada bien por una endonucleasa o por daño en el ADN. y luego empieza a degradarse lentamente en fragmentos de menor tamaño en solución. una vez que los cromosomas homólogos están perfectamente apareados formando estructuras llamadas bivalentes. Sin embargo. no se cuenta con evidencia directa de los sistemas genéticos ancestrales porque la recuperación del ADN a partir de la mayor parte de los fósiles es imposible. se intercambian y se unen de nuevo.[113] [114] El ARN podría haber funcionado como la parte central de un metabolismo primigenio. conducen a la unión de las dos hélices formando al menos una unión de Holliday. intercambiando una hebra por otra.[110] El primer paso en el proceso de recombinación es una rotura de doble hebra. ya que puede producir translocaciones cromosómicas y anomalías genéticas. La unión de Holliday es una estructura de unión tetrahédrica que puede moverse a lo largo del par de cromosomas.[115] Este antiguo Mundo de ARN donde los ácidos nucleicos funcionarían como catalizadores y como almacenes de información genética podría haber influido en la evolución del código genético actual. se produce el fenómeno de sobrecruzamiento o entrecruzamiento (crossing-over).[111] Posteriormente. en la que un segmento de una hebra simple es anillado con la hebra complementaria en la otra hélice. La reacción de recombinación se detiene por el corte de la unión y la reunión de los segmentos de ADN liberados. La recombinación no-homóloga puede ser dañina para las células. tales como RAD51. Esto se debe a que el ADN es capaz de sobrevivir en el medio ambiente durante menos de un millón de años.cromosómico ocurre cuando dos hélices de ADN se rompen.[112] [editar] Evolución del metabolismo de ADN Véase también: Hipótesis del mundo de ARN El ADN contiene la información genética que permite a la mayoría de los organismos vivientes funcionar. una serie de pasos catalizados en parte por la recombinasa. ya que se ha propuesto que las formas de vida más tempranas podrían haber utilizado ARN como material genético. La reacción de recombinación está catalizada por enzimas conocidas como recombinasas. Esto se debería a que el número de bases únicas en un organismo es un compromiso entre un número pequeño de bases (lo que aumentaría la precisión de la replicación) y un número grande de bases (que a su vez aumentaría la eficiencia catalítica de las ribozimas). por ejemplo un informe sobre el aislamiento de una . no está claro durante cuánto tiempo ha ejercido esta función en los ~3000 millones de años de la historia de la vida. La recombinación permite a los cromosomas intercambiar información genética y produce nuevas combinaciones de genes. lo que aumenta la eficiencia de la selección natural y puede ser importante en la evolución rápida de nuevas proteínas.[116] Desafortunadamente.[108] Durante la profase I de la meiosis. La recombinación genética resultante hace aumentar en gran medida la variación genética entre la descendencia de progenitores que se reproducen por vía sexual. basado en cuatro nucleótidos. crecer y reproducirse.[117] Algunas investigaciones pretenden que se ha obtenido ADN más antiguo. ya que puede transmitir información genética y simultáneamente actuar como catalizador formando parte de las ribozimas.

que establece un enlace covalente entre extremos de ADN compatibles[127] (ver sección Nucleasas y ligasas). lo replique. que poseen la capacidad de reconocer y cortar secuencias específicas. en segundo lugar. Dada suficiente información sobre la química en el cosmos. y aquellas que explotan las propiedades específicas de elementos concretos. [127] Podemos clasificar las metodologías de análisis del ADN en aquellas que buscan su multiplicación. [editar] Secuenciación . razón por la cual otros investigadores tratan de elucidar el mecanismo evolutivo trabajando desde el origen de la Tierra en adelante. como la clonación. ya in vitro. la manera en la que las sustancias cósmicas podrían haberse depositado en la Tierra. Para ello. De este modo. las enzimas de restricción. ya in vivo. pueden utilizarse herramientas de evolución molecular para inferir los genomas de organismos ancestrales a partir de organismos contemporáneos.[128] Para clonar la secuencia de ADN de interés. Dichas enzimas corresponden a dos grupos: en primer lugar. y las transformaciones que podrían haber tenido lugar en la superficie terrestre primigenia. Es el caso de la secuenciación de ADN y de la hibridación con sondas específicas ("southern blot" y chips de ADN). tal vez podríamos ser capaces de aprender sobre los orígenes para desarrollar modelos de evolución ulterior de la información genética[126] (véase también el artículo sobre el origen de la vida). [editar] Técnicas comunes El conocimiento de la estructura del ADN ha permitido el desarrollo de multitud de herramientas tecnológicas que explotan sus propiedades fisicoquímicas para analizar su implicación en problemas concretos: por ejemplo. estas inferencias son suficientemente fiables. el cual se dice que ha sido clonado. la ADN ligasa.bacteria viable a partir de un cristal salino de 250 millones de años de antigüedad. a nivel genómico. el proceso de trabajo hacia atrás desde el presente tiene limitaciones inherentes. se emplean enzimas como herramientas de corte y empalme del fragmento y del vector (el plásmido). generalmente un plásmido. o de genomas adecuadamente clonados. que posee en su secuencia los elementos necesarios para que la maquinaria celular de un hospedador. permite propagar grandes cantidades de un fragmento de ADN de interés. como la reacción en cadena de la polimerasa (PCR).[118] pero estos datos son controvertidos. sus propiedades pueden ofrecer inferencias sobre ambientes y estilos de vida primigenios. a la caracterización de la variabilidad individual de un paciente en su respuesta a un determinado fármaco. [editar] Tecnología del ADN recombinante Artículo principal: ADN recombinante La tecnología del ADN recombinante. Este proceso se relaciona con el campo emergente de la paleogenética experimental. piedra angular de la ingeniería genética.[123] [124] Una vez que la biomolécula ancestral se ha resucitado. una vez transformada la cepa bacteriana. desde análisis filogeńeticos para detectar similitudes entre diferentes taxones. de manera que una biomolécula codificada en un genoma ancestral puede resucitarse en el laboratorio para ser estudiada hoy.[125] A pesar de todo. de cualquier característica específica en un grupo de individuos de interés. debe introducirse dicho fragmento en otro elemento de ADN. pasando por un enfoque global. normalmente Escherichia coli.[121] [122] En muchos casos. el fragmento de ADN clonado se reproduce cada vez que aquella se divide.[119] [120] Sin embargo.

el método de secuenciación también se denomina «de terminación de cadena». han establecido la secuencia completa del ADN de muchos genomas de animales. etc. se van truncando las cadenas crecientes. esto es. En nuestro ejemplo.[129] [130] [editar] Reacción en cadena de la polimerasa (PCR) Artículo principal: Reacción en cadena de la polimerasa La reacción en cadena de la polimerasa. la carencia de un extremo 3'-OH imposibilita la generación de un nuevo enlace fosfodiéster con el nucleósido siguiente. Se basa en la síntesis de ADN en presencia de didesoxinucleósidos.[128] La PCR puede efectuarse como una técnica de punto final. lo cual ha sido de gran importancia para proyectos de secuenciación a gran escala como el Proyecto Genoma Humano. dos oligonucleótidos (denominados cebadores) complementarios a parte de la secuencia (situados a distancia suficiente y en sentido antiparalelo) y bajo unas condiciones de temperatura adecuadas. moduladas por un aparato denominado termociclador. a diferencia de los desoxinucleósidos normales (dNTPs). debido a que las técnicas actuales permiten realizar esta secuenciación a gran velocidad. en ocasiones fruto de la colaboración de científicos a escala mundial. plantas y microorganismos. en el que se evalúe dicha polimerización a tiempo real. carecen de un grupo hidroxilo en su extremo 3'. genera exponencialmente nuevos fragmentos de ADN semejantes al original y acotados por los dos cebadores. Otros proyectos relacionados. Para ello. coincidiendo la posición de la terminación debido a la incorporación del ddNTP correspondiente. es posible correr la mezcla en una electroforesis capilar (que resuelve todos los fragmentos según su longitud) en la cual se lee la fluorescencia para cada posición del polímero. al azar. Por tanto. Esta última variante es común en la PCR cuantitativa. partiendo de una escasa cantidad de aquél. Durante la polimerización. o como un método continuo.Artículo principal: Secuenciación de ADN La secuenciación del ADN consiste en dilucidar el orden de los nucleótidos de un polímero de ADN de cualquier longitud. Una vez terminada la reacción. la lectura azul-rojo-azul-azul se traduciría como TATT. el ddTTP puede ir marcado en azul. es una técnica de biología molecular descrita en 1986 por Kary Mullis. El método de secuenciación de Sanger ha sido el más empleado durante el siglo XX. Aunque los didesoxinucleótidos trifosfatados (ddNTPs) pueden incorporarse a la cadena en síntesis. dNTPs convencionales y una pequeña cantidad de ddNTPs marcados fluorescentemente en su base nitrogenada. por tanto. compuestos que.[127] [editar] Southern blot Artículo principal: Southern blot El método de «hibridación Southern» o «Southern blot» (el nombre original en el idioma inglés) permite la detección de una secuencia de ADN en una muestra compleja o no del ácido nucleico. Por esta razón. la polimerasa. el ddATP en rojo. provocan la terminación de la síntesis. en distintas posiciones. De este modo. un tampón de la fuerza iónica adecuada y los cationes precisos para la actividad de la enzima. combina una separación mediante masa y carga . Para ello. habitualmente conocida como PCR por sus siglas en inglés. La reacción se realiza usualmente preparando un tubo con el ADN molde. [131] cuyo objetivo es obtener un gran número de copias de un fragmento de ADN dado. como una herramienta de generación del ADN deseado. un cebador. en presencia de una mezcla de los cuatro desoxinucleótidos. se emplea una ADN polimerasa termoestable que. si bien suele dirigirse hacia la determinación de genomas completos. se produce una serie de productos de distinto tamaño.

que puede ser: • aislada para su uso posterior: por ejemplo. con el objetivo de expresar una proteína recombinante concreta. pero también en agricultura y ganadería (donde los objetivos son los mismos que con las técnicas tradicionales que el hombre lleva utilizando desde hace milenios .para obtener variedades de animales y plantas más productivos). que posteriormente se aíslan y se utilizan terapéuticamente. Los chips de ADN son colecciones de oligonucleótidos de ADN complementario dispuestos en hileras fijadas sobre un soporte. la selección y los cruces dirigidos . Arriba a la izquierda se puede apreciar una región ampliada del chip.[135] [136] [137] necesaria para reemplazar la expresión de un gen endógeno dañado que ha dado lugar a una patología. El método recibe su nombre en honor a su inventor. se han desarrollado técnicas semejantes que permiten la detección de secuencias dadas de ARN (método Northern. Se utilizan para el estudio de mutaciones de genes conocidos o para monitorizar la expresión génica de una preparación de ARN. [editar] Aplicaciones [editar] Ingeniería genética Véanse también: Ingeniería genética y biología molecular La investigación sobre el ADN tiene un impacto significativo. como insulina o vacunas. La moderna biología y bioquímica hacen uso intensivo de la tecnología del ADN recombinante. no patológico.500 oligonucleótidos específicos. basada en el uso de anticuerpos). que emplea sondas de ARN o ADN marcadas)[133] o de proteínas específicas (técnica Western. pero en la cual no se produce la mencionada separación electroforética se denomina dot blot. [132] Por analogía al método Southern. tras varias reacciones. lo que permitiría el restablecimiento de la actividad de la proteína perdida y eventualmente la recuperación del estado fisiológico normal.la domesticación.(efectuada mediante una electroforesis en gel) con una hibridación con una sonda de ácido nucleico marcada de algún modo (ya sea con radiactividad o con un compuesto químico) que. Este es el objetivo de la terapia génica. el biólogo inglés Edwin Southern. uno de los campos en los • . introduciendo genes de interés en organismos. especialmente en el ámbito de la medicina.[134] [editar] Chips de ADN Artículo principal: Chip de ADN Microarray con 37. se pueden transformar microorganismos para convertirlos en auténticas fábricas que producen grandes cantidades de sustancias útiles. Dicha hibridación se realiza tras la transferencia del ADN separado mediante la electroforesis a una membrana de filtro. frecuentemente de cristal. dé lugar a la aparición de una señal de color o fluorescencia. Una técnica semejante.

como los microsatélites. mediante la técnica ‘’knockout’’. proporcionar a los consumidores proteínas antipatógenas y preparar proteínas recombinantes para su uso farmacéutico. La huella genética también puede utilizarse para identificar víctimas de accidentes en masa. hongos…).[142] [143] [144] • [editar] Medicina forense Véase también: Huella genética Los médicos forenses pueden utilizar el ADN presente en la sangre.[138] En este caso. incluso algoritmos .[145] Sin embargo.[151] La búsqueda de frases o algoritmos de coincidencias. el semen. la composición de la leche (una importante fuente de proteínas para el consumo humano y animal) puede modificarse mediante transgénesis. El desarrollo de las técnicas para almacenar y buscar secuencias de ADN ha generado avances en el desarrollo de software de los ordenadores. Esta técnica se denomina huella genética. añadiendo genes exógenos y desactivando genes endógenos para mejorar su valor nutricional.[139] Sólo en el caso de que los resultados en el modelo animal sean satisfactorios se procedería a analizar la posibilidad de restablecer el gen dañado mediante terapia génica. Este método es frecuentemente muy fiable para identificar a un criminal. búsqueda y extracción de información de los datos de la secuencia del ADN. aprendizaje automático y teorías de bases de datos. • utilizada para enriquecer un alimento: por ejemplo. o también "perfil de ADN".[152] En otras aplicaciones como editores de textos. se desarrolló para buscar secuencias específicas de nucleótidos. la identificación puede complicarse si la escena está contaminada con ADN de personas diferentes. reducir infecciones en las glándulas mamarias. Esto ha facilitado la labor de los investigadores en la resolución de casos antiguos. Al realizar la huella genética. sequedad. metales pesados…). eliminando o modificando dicho gen en un animal de laboratorio. la piel. para lo cual es necesario el desarrollo de un modelo animal. donde sólo se obtuvo una muestra de ADN de la escena del crimen. la saliva o el pelo en la escena de un crimen para identificar al responsable. es fundamental comprender el impacto del gen de interés en el desarrollo de dicha patología.[150] [editar] Bioinformática Véase también: Bioinformática La bioinformática implica la manipulación.[140] [141] útil para mejorar la resistencia del organismo transformado: por ejemplo en plantas se pueden introducir genes que confieren resistencia a patógenos (virus.[149] o para realizar pruebas de consanguinidad. antes de plantearse la posibilidad de realizar una terapia génica en una determinada patología. para muchas aplicaciones. analizando ventajas e inconvenientes de diferentes sistemas de administración del gen (virales y no virales) y los mecanismos de selección del punto de integración de los elementos genéticos (distintos para los virus y los transposones) en el genoma diana.[148] Se puede requerir a las personas acusadas de ciertos tipos de crímenes que proporcionen una muestra de ADN para introducirlos en una base de datos.[146] La técnica de la huella genética fue desarrollada en 1984 por el genetista británico Sir Alec Jeffreys. se compara la longitud de secciones altamente variables de ADN repetitivo. así como a agentes estresantes abióticos (salinidad. insectos.que se está trabajando activamente en medicina. en algunos casos permitiendo exonerar a un convicto. que buscan la ocurrencia de una secuencia de letras dentro de una secuencia de letras mayor. especialmente algoritmos de búsqueda de frases.[147] y fue utilizada por primera vez en medicina forense para condenar a Colin Pitchfork en los asesinatos de Narborough (UK) en 1983 y 1986. entre personas diferentes.

[154] [editar] Nanotecnología de ADN La estructura de ADN de la izquierda (mostrada de forma esquemática) se autoensambla en la estructura visualizada por microscopía de fuerza atómica a la derecha. lo que permite a los investigadores predecir la presencia de productos génicos específicos en un organismo incluso antes de que haya sido aislado experimentalmente. son difíciles de usar sin anotaciones. debido al bajo número de caracteres.[153] Las colecciones de datos que representan secuencias de ADN del tamaño de un genoma. así como usando el método de ADN origami[156] ). Si se comparan las secuencias de ADN dentro de una especie. el ADN se utiliza como un material estructural. tales como las producidas por el Proyecto Genoma Humano. su filogenia.[155] Esto ha conducido a la creación de láminas periódicas de dos dimensiones (ambas basadas en azulejos. Plantilla:Doi-inline Véase también: Nanotecnología La nanotecnología de ADN utiliza las propiedades únicas de reconocimiento molecular del ADN y otros ácidos nucleicos para crear complejos ramificados auto-ensamblados con propiedades útiles. pero las secuencias de ADN pueden generar que estos algoritmos presenten un comportamiento de casi-el-peor-caso.simples pueden funcionar. [editar] Historia y antropología Véanse también: Filogenia y Genealogía molecular A lo largo del tiempo. 2004. fundamentalmente el alineamiento múltiple de secuencias. se utilizan al estudiar las relaciones filogenéticas y la función de las proteínas. El problema relacionado del alineamiento de secuencias persigue identificar secuencias homólogas y localizar mutaciones específicas que las diferencian. de manera que comparando secuencias de ADN. por tanto. Las regiones de ADN que tienen patrones asociados con genes que codifican proteínas – o ARN – pueden identificarse por algoritmos de localización de genes. Esto se puede utilizar en una . los genetistas pueden inferir la historia evolutiva de los organismos. más que como un portador de información biológica. En este caso. Imagen de Strong. el ADN almacena mutaciones que se heredan y.[157] La investigación filogenética es una herramienta fundamental en biología evolutiva. que marcan la localización de los genes y los elementos reguladores en cada cromosoma. los genetistas de poblaciones pueden conocer la historia de poblaciones particulares. Estas técnicas. además de estructuras en tres dimensiones con forma de poliedros. contiene información histórica. La nanotecnología de ADN es el campo que busca diseñar estructuras a nanoescala utilizando las propiedades de reconocimiento molecular de las moléculas de ADN.

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Experimento para extraer ADN «Descifrar la vida»: Gráfico interactivo La Replicación de ADN: características, proteínas que participan y proceso Animación en 3D de la Replicación de ADN Proceso de extracción de ADN Uso del ADN en medicina forense Creación del primer genoma artificial Construye una molécula de ADN El método de secuenciación de Sanger El misterioso elfo de Leewenhoek: el recorrido desde el microscopio hasta el ADN en el Museu Virtual Interactivo de la Genética y el ADN

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0. podrían ser aplicables cláusulas adicionales. Lee los términos de uso para más información. Política de privacidad Acerca de Wikipedia Descargo de responsabilidad • • • • • • • División celular De Wikipedia. El texto está disponible bajo la Licencia Creative Commons Atribución Compartir Igual 3. búsqueda . a las 20:26. la enciclopedia libre Saltar a navegación.• • • • • • • • • • • • • • ไทย Tagalog Türkçe ‫ / ئۇيغۇرچە‬Uyghurche Українська ‫اردو‬ Tiếng Việt West-Vlams Winaray ‫יידיש‬ ִ Yorùbá 中文 Bân-lâm-gú 粵語 Esta página fue modificada por última vez el 16 mar 2011.

El proceso de gemación es frecuente en esponjas.Comparación de tres tipos de reproducción celular. Contenido [ocultar] • • • • 1 Tipos de reproducción asociados a la división celular 2 Procesos de división celular 3 Factores que explican la división celular 4 Véase también [editar] Tipos de reproducción asociados a la división celular Bipartición: la división de la célula madre en dos células hijas. Este tipo de reproducción la presentan organismos como bacterias. Las células senescentes se deterioran y mueren debido al envejecimiento del cuerpo. Gemación: se presenta cuando unos nuevos individuos se producen a partir de yemas. Gracias a la división celular se produce el crecimiento de los organismos pluricelulares con el crecimiento de los Tejidos (biología) y la reproducción vegetativa en seres unicelulares. amebas y algas. En algunos animales la división celular se detiene en algún momento y las células acaban envejeciendo. celentereos. briozoos. En una zona o varias del organismo progenitor se produce una envaginación o yema que se va desarrollando y en un momento dado sufre una constricción en la base y se separa del . Los seres pluricelulares reemplazan su dotación celular gracias a la división celular y suele estar asociada con la diferenciación celular. La división celular es una parte muy importante del ciclo celular en la que una célula inicial se divide para formar células hijas. Las células dejan de dividirse porque los telómeros se vuelven cada vez más cortos en cada división y no pueden proteger a los cromosomas como tal. cada nueva célula es un nuevo individuo con estructuras y funciones idénticas a la célula madre.

debido al envejecimiento del cuerpo. Ciertas especies de animales pueden tener gemación interna. puede replicar totalmente su dotación de ADN y dividirse en dos células hijas. Las células cancerosas son inmortales. Mitosis es la forma más común de la división celular en las células eucariotas. • Los seres pluricelulares reemplazan su dotación celular gracias a la división celular y suele estar asociada a la diferenciación celular. En el caso de las esponjas de agua dulce. musgos y helechos). la división celular se detiene en algún momento y las células acaban envejeciendo. Esta división celular se produce en organismos multicelulares para producir gametos haploides.progenitor comenzando su vida como nuevo ser. pero con semejantes estrategias reproductivas. almacenamiento de energía. En algunos organismos se pueden formar colonias cuando las yemas no se separan del organismo progenitor. Dependiendo de cada especie se puede producir un número parciable de esporas y a partir de cada una de ellas se desarrollará un individuo independiente. Los briozoos pueden originar nuevos individuos sobre unas prolongaciones llamados estolones y al proceso se le denomina estolonización. El número de individuos de una colonia. esporozoos (como el Plasmodium causante de malaria). y por una división celular asimétrica una parte del citoplasma rodea cada nuevo núcleo dando lugar a las esporas. protozoos. y es frecuente en vegetales (especialmente algas. Meiosis es la división de una célula diploide en cuatro células haploides. Las células dejan de dividirse porque los telómeros se vuelven cada vez más cortos en cada división y no pueden proteger a los cromosomas. [editar] Procesos de división celular • • Fisión binaria es la forma de división celular de las células procariotas. volumen. Las yemas hijas pueden presentar otras yemas a las que se les denomina yemas secundarias. dependiendo de la célula madre. todos ellos pueden recurrir a la formación células de resistencia para favorecer la dispersión. Las células senescentes se deterioran y mueren. En los briozoos de agua dulce se produce una capa de quitina y de calcio y no necesitan sustancia de reserva pues se encuentra en estado de hibernación. En algunos animales. La característica principal de la división celular en organismos eucariotas es la conservación de los mecanismos genéticos del control del ciclo celular y de la división . normalmente iguales. que pueden fusionarse después para formar una célula diploide llamada cigoto en la fecundación. Durante la esporulación se lleva a cabo la división del núcleo en varios fragmentos. la manera en que están agrupados y su grado de diferenciación varía y a menudo es característica de una especie determinada. grupos de muy diferentes orígenes evolutivos. factores medioambientales. las yemas tienen una cápsula protectora y en el interior hay sustancia de reserva. Una célula que ha adquirido determinados parámetros o condiciones de tamaño. Este proceso ocurre en hongos. Una enzima llamada telomerasa permite a estas células dividirse indefinidamente. yemas que sobreviven en condiciones desfavorables gracias a una envoltura protectora. Esporulación: esputacion o esporogénesis consiste en un proceso de diferenciación celular para llegar a la producción de células reproductivas dispersivas de resistencia llamadas esporas. amebas. algunos tipos de bacterias. En las formas más evolucionadas de briozoos se observa en el proceso de gemación que se realiza de forma más complicada. Al llegar la primavera se pierde la cápsula protectora y a partir de la yema surge la nueva esponja. líquenes. Ambas células serán diploides o haploides.

Hay tres tipos de reproducción celular se comparan: la fisión binaria relativamente simple y dos tipos más complicados que implican tanto la mitosis o la meiosis. la enciclopedia libre Saltar a navegación. búsqueda La biología celular (antiguamente citología de citos=célula y Logos=Estudio o Tratado ) es una disciplina académica que se encarga del estudio de las células en cuanto a lo que respecta a las propiedades. su interacción con el ambiente y su ciclo vital. estructura. Para la producción de esperma hay dos pasos citocinesis que producen un total de cuatro células. a lo largo de la evolución biológica. Los seres humanos son diploides. la molécula de ADN del cromosoma de la célula se replica. Un aspecto clave de la reproducción celular de la bacteria es asegurarse de que cada célula hija recibe una copia del cromosoma. Con el fin de asegurarse de que una copia de cada cromosoma se segregados en cada célula hija. lo que hace que disminuya la proporción área/volumen. uno del padre (rojo) y uno de la madre (verde). el huso mitótico se utiliza (hilos azul). Reproducción celular que involucra la mitosis. Una disciplina afín es la biología molecular. La situación es diferente en los ovarios la producción de huevos en uno de los cuatro conjuntos de cromosomas que se segrega se coloca en una célula huevo grande. Cuando el área de la membrana plasmática de la célula es mucho más pequeña en relación con el volumen total de ésta. funciones. siendo así necesario que se produzca la división celular. [editar] Factores que explican la división celular Una teoría afirma que existe un momento en el que la célula comienza a crecer mucho. Biología celular De Wikipedia. de cómo estas células se regulan y la comprensión del funcionamiento de sus estructuras. Los cromosomas se mueven a lo largo de los microtúbulos largos y delgados como los trenes en movimiento a lo largo de las vías del tren. . Reproducción celular que involucra la meiosis. orgánulos que contienen. Citocinesis es la separación física de las dos células hijas nuevas. cada una con la mitad del número normal de cromosomas. puesto que se ha mantenido prácticamente inalterable desde organismos tan simples como las levaduras a criaturas tan complejas como el ser humano. listo para ser combinado con el ADN de una célula de esperma (véase la meiosis para más detalles). Las células humanas del sexo (gametos) son producidos por meiosis. las células. se presentan dificultades en la reabsorción y en el transporte de nutrientes. Con la invención del microscopio óptico fue posible observar estructuras nunca antes vistas por el hombre. Al inicio del proceso de fisión binaria. La mayoría de los organismos eucariotas como los humanos tienen más de un cromosoma.celular. tenemos dos copias de cada tipo de cromosoma. La fisión binaria. Los organismos como las bacterias típicamente tienen un solo cromosoma (verde). Esas estructuras se estudiaron más detalladamente con el empleo de técnicas de citoquímica y con la ayuda fundamental del microscopio electrónico. produciendo dos copias del cromosoma. La biología celular se centra en la comprensión del funcionamiento de los sistemas celulares.

el aparato de Golgi y otros orgánulos celulares así como la identificación de la relación existente entre la estructura y la función de los orgánulos celulares. que reconoce la célula como la unidad básica de estructura y función de todos los seres vivos.Contenido [ocultar] • • • 1 Historia 2 Véase también ○ 2. la enciclopedia libre Saltar a navegación. No obstante hasta el siglo XIX no se desarrolla este concepto considerando su estructura interior.1 Notables biólogos celulares o citólogos 3 Enlaces externos [editar] Historia La primera referencia al concepto de célula data del siglo XVII cuando el inglés Robert Hooke utilizó este término celula (por su parecido con las habitaciones de los sacerdotes llamadas Celdas) para referirse a los pequeños huecos poliédricos que constituían la estructura de ciertos tejidos vegetales como el corcho. Ya en siglo XX la introducción del microscopio electrónico reveló detalles de las megaestructura celular y la aparición de la histoquímica y de la citoquímica. búsqueda . existiendo células de entre 2 y 20 μm. La investigación microscópica pronto daría lugar al descubrimiento de la estructura celular interna incluyendo el núcleo. [editar] Véase también Genética De Wikipedia. Fue esta teoría la que desplazó en buena medida las investigaciones biológicas al terreno microscópico pues no son visibles a simple vista. los seres vivos se clasificarán en acelulares (virus. siendo estos a su vez clasificados en eucariotas y procariotas. Es en este siglo cuando se desarrolla la teoría celular. La unidad de medida utilizada es el micrómetro (μm) o micra (μ). También se descubrió la base material de la herencia con los cromosomas y el ADN con la aparición de la citogenética. Atendiendo a su organización celular. idea que constituye desde entonces uno de los pilares de la Biología moderna. viroides) y celulares. los cromosomas.

tras la transcripicion de ARNmensajero. con la capacidad de crear copias exactas de sí mismo. luego en 1953 James D. Genética proviene de la palabra γένος (gen) que en griego significa "descendencia". de apariencia y hasta de personalidad. formados por segmentos de ADN (doble hebra) y ARN (hebra simple). polimerizadas en dirección 5' a 3'. entre seres humanos se transmitan características biológicas genotipo(contenido del genoma específico de un individuo en forma de ADN). y Allan Maxam secuencian ADN completo del genoma del bacteriófago y en 1990 se funda el Proyecto Genoma Humano. por ejemplo. Contenido [ocultar] • 1 La ciencia de la genética . base de la herencia genética. tras un proceso llamado replicación. En 1865 un monje estudioso de la herencia genética llamado Gregor Mendel observó que los organismos heredan caracteres de manera diferenciada. (replicar nuestras células) y reproduccion.los cuales se sintetizan a partir de ADN. El principal objeto de estudio de la genética son los genes. Watson y Francis Crick determinan que la estructura del ADN es una doble hélice en direcciones antiparalelas. La genética es el campo de la biología que busca comprender la herencia biológica que se transmite de generación en generación. para el año 1977 Fred Sanger. El ADN controla la estructura y el funcionamiento de cada célula. (meiosis) de los seres vivos y cómo puede ser que. ARNribosimico y ARNtransferencia. Walter Gilbert. caracteriticas físicas fenotipo. El estudio de la genética permite comprender qué es lo que exactamente ocurre en el ciclo celular. Estas unidades básicas de la herencia son actualmente denominadas genes En 1941 Edward Lawrie Tatum y George Wells Beadle demuestran que los genes [ARNm-mensajero] codifican proteínas.ADN.en el cual el ADN se replica.

Asimismo. Por lo general. El ADN existe naturalmente en forma bicatenaria. al hablar de genoma en los seres eucarióticos nos referimos sólo al ADN contenido en el núcleo. El genoma es la totalidad de la información genética que posee un organismo en particular. Esto recibe el nombre de código genético. Cuantitativa.○ ○ • • • • • ○ 1. timina. es la combinación de la genética [replicación. organizado en cromosomas.2 Ingeniería genética 2. transcripción. procesamiento (maduración del ARN] con las experiencias del organismo la que determina el resultado final. Molecular: Estudia el ADN. Evolutiva y de poblaciones: Se preocupa del comportamiento de los genes en una población y de cómo esto determina la evolución de los organismos.1 Cronología de descubrimientos notables 2 Historia de la genética 3 Véase también 4 Referencias 5 Bibliografía 6 Enlaces externos [editar] La ciencia de la genética Aunque la genética juega un papel significativo en la apariencia y el comportamiento de los organismos. [editar] Subdivisiones de la genética La genética se subdivide en varias ramas. estudia la función de los genes desde el punto de vista molecular. creando proteínas —el orden de los aminoácidos en una proteína corresponde con el orden de los nucleótidos del gen. su composición y la manera en que se duplica. es decir. Pero no debemos olvidar que también la mitocondria contiene genes llamado genoma mitocondrial. como: • • Clásica o mendeliana: Se preocupa del estudio de los cromosomas y los genes y de cómo se heredan de generación en generación. La secuencia de nucleótidos de un gen es traducida por las células para producir una cadena de aminoácidos. Las proteínas ejecutan casi todas las funciones que las células necesitan para vivir. Los aminoácidos de una proteína determinan cómo se pliega en una forma tridimensional y responsable del funcionamiento de la proteína. que analiza el impacto de múltiples genes sobre el fenotipo. citocina y guanina en ADN). dos moléculas compuestas de una cadena de cuatro tipos diferentes de nucleótidos (adenina. • • .1 Subdivisiones de la genética 1. Los genes corresponden a regiones del ADN o ARN. en dos cadenas en que los nucleótidos de una cadena complementan los de la otra. en las cuales tras la transcripcion (síntesis de ARN) se cambia la timina por uracilo —la secuencia de estos nucleótidos es la información genética que heredan los organismos. muy especialmente cuando estos tienen efectos de pequeña escala.

[editar] Ingeniería genética Artículos principales: Ingeniería genética y Ingeniería genética humana La ingeniería genética es la especialidad que utiliza tecnología de la manipulación y trasferencia del ADN de unos organismos a otros. Todas las investigaciones se encuentran en la fase experimental. fabricar antibióticos en las glándulas mamarias de vacas de granja o clonar animales como la oveja Dolly. [editar] Cronología de descubrimientos notables Añ o Acontecimiento 186 Se publica el trabajo de Gregor Mendel 5 190 Los botánicos Hugo de Vries. por lo que. Carl Correns y Eric Von Tschermak 0 redescubren el trabajo de Gregor Mendel 190 Se descubre la implicación de los cromosomas en la herencia 3 190 El biólogo británico William Bateson acuña el término "Genetics" . se pueden corregir defectos genéticos (terapia génica). Su investigación sobre hibridación en guisantes. conjugación (plásmidos) y transducción (uso de fagos o virus). Además se puede ver la manera de regular esta expresión genética en los organismos. hay que decir que todavía no se ha conseguido llevar a cabo un tratamiento. entre otras formas. Pero su desarrollo vertiginoso se puede observar en la siguiente tabla cronológica. con éxito. ya que este tipo de terapias son muy costosas. Por ejemplo. es de suponer que las inversiones subirán. Respecto a la terapia génica. cada vez son menos los fondos dedicados a este tipo de investigaciones. aplicando distintos métodos para introducir el ADN). antes mencionada. Algunas de las formas de controlar esto es mediante transfección (lisar células y usar material genético libre). [editar] Historia de la genética Artículo principal: Historia de la genética Usualmente se considera que la historia de la Genética comienza con el trabajo del monje agustino Gregor Mendel. Debido a que aún no se ha descubierto la forma de que la terapia funcione (tal vez. este es un campo que puede generar muchos beneficios económicos. Mediante la ingeniería genética se pueden potenciar y eliminar cualidades de organismos en el laboratorio (véase Organismo genéticamente modificado). describe lo que más tarde se conocería como las leyes de Mendel. Por otro lado. en humanos para curar alguna enfermedad. en cuanto se consiga mejorar la técnica. publicada en 1866. permitiendo controlar algunas de sus propiedades genéticas.

véase el dogma central de la Genética Oswald Theodore Avery. T). A. 192 Los mapas genéticos demuestran la disposición lineal de los 3 genes en los cromosomas 192 Se denomina mutación a cualquier cambio en la secuencia 8 nucleotídica de un gen. tiende a ser igual a la cantidad de timina.5 en una carta a Adam Sedgwick 191 Thomas Hunt Morgan demuestra que los genes residen en los 0 cromosomas 191 Alfred Sturtevant crea el primer mapa genético de un cromosoma 3 Ronald Fisher publica On the correlation between relatives on the 191 supposition of Mendelian inheritance —la síntesis moderna 8 comienza. sea esta evidente o no en el fenotipo 192 Fred Griffith descubre una molécula hereditaria transmisible entre 8 bacterias (véase Experimento de Griffith) 193 El entrecruzamiento es la causa de la recombinación 1 194 Edward Lawrie Tatum y George Wells Beadle demuestran que los 1 genes codifican proteínas. Colin McLeod y Maclyn McCarty 194 demuestran que el ADN es el material genético (denominado 4 entonces principio transformante) Erwin Chargaff demuestra que las proporciones de cada 195 nucleótido siguen algunas reglas (por ejemplo. que la cantidad de 0 adenina. Barbara McClintock descubre los transposones en el maíz .

en la especie humana. el organismo está constituido por compartimentos o 3 unidades definidas por la acción de genes maestros que ejecutan decisiones que conducen a varios clones de células hacia una línea de desarrollo. secuencian ADN por 197 primera vez trabajando independientemente. lo que permite a los científicos 0 manipular el ADN El estudio de linajes celulares mediante análisis clonal y el estudio de mutaciones homeóticas condujeron a la teoría de los compartimentos propuesta por Antonio García-Bellido et al.195 El experimento de Hershey y Chase demuestra que la información 2 genética de los fagos reside en el ADN 195 James D. y Allan Maxam. Watson y Francis Crick determinan que la estructura del 3 ADN es una doble hélice 195 Jo Hin Tjio y Albert Levan establecen que. excepciones 4 al dogma central de Watson Se descubren las enzimas de restricción en la bacteria 197 Haemophilius influenzae. Fred Sanger. El laboratorio de 7 Sanger completa la secuencia del genoma del bacteriófago ΦX174 . Walter Gilbert. empleando virus de ARN. Según 197 esta teoría. 6 el número de cromosomas es 46 195 El experimento de Meselson y Stahl demuestra que la replicación 8 del ADN es replicación semiconservativa 196 El código genético está organizado en tripletes 1 196 Howard Temin demuestra.

El ARN es. Es la molécula que dirige las etapas intermedias de la síntesis proteica. su nombre en inglés) es un ácido nucleico formado por una cadena de ribonucleótidos. cuyo defecto causa 9 fibrosis quística Se funda el Proyecto Genoma Humano por parte del 199 Departamento de Energía y los Institutos de la Salud de los 0 Estados Unidos 199 El genoma de Haemophilus influenzae es el primer genoma 5 secuenciado de un organismo de vida libre 199 Se da a conocer por primera vez la secuencia completa de un 6 eucariota. pero en el genoma de algunos virus es de doble hebra. que posibilita la amplificación del ADN Francis Collins y Lap-Chee Tsui secuencian un gen humano por 198 primera vez.99%[1] El ácido ribonucleico (ARN o RNA. El gen codifica la proteína CFTR. . pues. mucho más versátil que el ADN. la levadura Saccharomyces cerevisiae 199 Se da a conocer por primera vez la secuencia completa de un 8 eucariota pluricelular. de RiboNucleic Acid. el nematodo Caenorhabditis elegans 200 El Proyecto Genoma Humano y Celera Genomics presentan el 1 primer borrador de la secuencia del genoma humano (14 de abril) Se completa con éxito el Proyecto Genoma Humano 200 con el 99% del genoma secuenciado con una precisión del 3 99. El ARN celular es lineal y de hebra sencilla. el ADN no puede actuar solo. y es el único material genético de ciertos virus (virus ARN). Varios tipos de ARN regulan la expresión génica. En los organismos celulares desempeña diversas funciones. y se vale del ARN para transferir esta información vital durante la síntesis de proteínas (producción de las proteínas que necesita la célula para sus actividades y su desarrollo).198 Kary Banks Mullis descubre la reacción en cadena de la 3 polimerasa. mientras que otros tienen actividad catalítica. Está presente tanto en las células procariotas como en las eucariotas.

2 ARN reguladores • • • • • • • • 7 ARN con actividad catalítica 8 ARN mitocondrial 9 Genomas de ARN 10 Hipótesis del mundo de ARN 11 Problemas de nomenclatura 12 Véase también 13 Referencias 14 Enlaces externos [editar] Descubrimiento e historia Estructura química de un ribonucleótido. El papel del ARN en la síntesis de proteínas fue sospechado en 1939.[2] Severo Ochoa ganó el Premio Nobel de Medicina en 1959 tras descubrir cómo se sintetizaba el ARN. que los llamó nucleína ya que los aisló del núcleo celular.[1] Más tarde. Carl Woese comprobó las propiedades catalíticas de algunos ARN y sugirió que las primeras formas de vida usaron ARN como portador de la información . Holley halló la secuencia de 77 nucleótidos de un ARN de transferencia de una levadura. que carecen de núcleo. En 1967.1 ARN implicados en la síntesis de proteínas 6.[3] En 1965 Robert W. Los ácidos nucleicos fueron descubiertos en 1868 por Friedrich Miescher.[4] con lo que obtuvo el Premio Nobel de Medicina en 1968.Contenido [ocultar] • • • • • • 1 Descubrimiento e historia 2 Estructura química 3 Estructura secundaria 4 Estructura terciaria 5 Biosíntesis 6 Tipos de ARN ○ ○ 6. también contenían ácidos nucleicos. se comprobó que las células procariotas.

Como el ADN. pequeñas moléculas de 22 nucleótidos que tenían algún papel en el desarrollo de Caenorhabditis elegans. Walter Fiers y sus colaboradores determinaron la secuencia completa del ARN del genoma de un virus ARN (bacteriófago MS2).[8] [9] Aproximadamente al mismo tiempo se hallaron los micro ARN.[10] El descubrimiento de ARN que regulan la expresión génica ha permitido el desarrollo de medicamentos hechos de ARN.[5] [6] En 1976.genética tanto como catalizador de sus reacciones metabólicas (hipótesis del mundo de ARN).[11] [editar] Estructura química Comparativa entre ARN y ADN. como los ARN pequeños de interferencia que silencian genes. lo que condujo al descubrimiento del ARN interferente. un grupo fosfato. y uno de cuatro posibles compuestos nitrogenados llamados bases: adenina. guanina. uracilo (timina en el ADN) y citosina. Cada nucleótido está formado por una molécula de monosacárido de cinco carbonos (pentosa) llamada ribosa (desoxirribosa en el ADN). Comparación entre el ARN y el ADN ARN ADN Pentosa Ribosa Desoxirribosa Purinas Adenina y Guanina Adenina y Guanina Pirimidinas Citosina y Uracilo Citosina y Timina . Los nucleótidos se unen uno tras otro mediante enlaces fosfodiéster cargados negativamente.[7] En 1990 se descubrió en Petunia que genes introducidos pueden silenciar genes similares de la misma planta. el ARN está formado por una cadena de monómeros repetitivos llamados nucleótidos.

mientras que los enlaces del ADN son estables.[12] Muchos ARN contienen además de los nucleótidos habituales. No obstante. Las bases púricas (adenina y guanina) pueden formar puentes de hidrógeno con las pirimidínicas (uracilo y citosina) según el esquema C=G y A=U. el grupo fosfato se une al carbono 5' y al carbono 3' de la ribosa del siguiente nucleótido. de unos minutos en algunos ARN bacterianos o de unos días en los ARNt humanos. son carcaterísticos de los ARN de transferencia (ARNt) y el ARN ribosómico (ARNr). nucleótidos modificados.[14] Una importante característica estructural del ARN que lo distingue del ADN es la presencia de un grupo hidroxil en posición 2' de la ribosa.[16] Una segunda consecuencia de la presencia de dicho hidroxilo es que los enlaces fosfodiéster del ARN de las regiones en que no se forma doble hélice son más susceptibles de hidrólisis química que los del ADN.Los carbonos de la ribosa se numeran de 1' a 5' en sentido horario.[12] Además.[15] Esta hélice A tiene un surco mayor muy profundo y estrecho y un surco menor amplio y superficial. El ARNt posee aproximadamente el 60% de bases apareadas en cuatro brazos con estructura de doble hélice. las moléculas de ARN son de cadena simple y no suelen formar dobles hélices extensas. es decir. los enlaces fosfodiéster del ARN se hidrolizan rápidamente en disolución alcalina. pares de bases formados por secuencias complementarias más o menos distantes dentro de la misma hebra. El fosfato tiene una carga negativa a pH fisiológico lo que confiere al ARN carácter polianiónico. sí se pliega como resultado de la presencia de regiones cortas con apareamiento intramolecular de bases.[14] [editar] Estructura secundaria Apareamiento de bases complementarias en un ARN de hebra única.[14] [editar] Estructura terciaria . A diferencia del ADN. son posibles otras interacciones.[17] La vida media de las moléculas de ARN es mucho más corta que las del ADN. como el apilamiento de bases[13] o tetrabucles con apareamientos G=A. que se originan por transformación de los nucleótidos típicos. en vez de la conformación B que es la más común en el ADN. que causa que las dobles hélices de ARN adopten una conformación A. La base nitrogenada se une al carbono 1'. también se encuentran nucleótidos metilados en el ARN mensajero eucariótico.

la doble hélice del ADN es abierta por la actividad helicasa de la propia enzima. C=G) y por interacciones de bases entre dos o más nucleótidos. [editar] Biosíntesis Artículo principal: Transcripción genética La biosíntesis de ARN está catalizada normalmente por la enzima ARN polimerasa que usa una hebra de ADN como molde. Por ejemplo. posteriormente se le eliminan los intrones (segmentos no codificantes) en un proceso conocido como splicing. La secuencia de nucleótidos del ARNm .[18] Tras la transcripción. en disolución. todos los ARN celulares provienen de copias de genes presentes en el ADN. varios virus ARN. están plegados en forma de "L" compacta estabilizada por apareamientos de Watson y Crick convencionales (A=U. las bases pueden donar átomos de hidrógeno para unirse al esqueleto fosfodiéster. este proceso se conoce como elongación. La secuencia de nucleótidos del ADN determina también dónde acaba la síntesis del ARN. hay también varias ARN polimerasas ARN-dependientes que usan ARN como molde para la síntesis de nuevas moléculas de ARN. usan este tipo de enzimas para replicar su genoma. Los ARNt son un buen ejemplo. y el crecimiento de la molécula de ARN se produce en sentido 5' → 3'. al pre-ARN mensajero eucariota recién transcrito se le añade un nucleótido de guanina modificado en el extremo 5'. la mayoría de los ARN son modificados por enzimas. Por tanto. el OH del carbono 2' de la ribosa es también un importante dador y aceptor de hidrógenos. la ARN polimerasa progresa a lo largo de la hebra de ADN en sentido 3' → 5'. La transcripción comienza con el reconocimiento por parte de la enzima de un promotor. gracias a que posee secuencias características que la ARN polimerasa reconoce como señales de terminación.[19] [20] [editar] Tipos de ARN El ARN mensajero (ARNm) es el tipo de ARN que lleva la información del ADN a los ribosomas. el lugar de la síntesis de proteínas. Por ejemplo.Estructura terciaria de un ARNt La estructura terciaria del ARN es el resultado del apilamiento de bases y de los enlaces por puente de hidrógeno entre diferentes partes de la molécula. proceso conocido con el nombre de transcripción. como tripletes de bases. En virus. que se conoce "capucha" o "caperuza". A continuación. sintetizando una molécula complementaria de ARN. como los poliovirus. y una larga secuencia de nucleótidos de adenina en el extremo 3' (cola poli-A). una secuencia característica de nucleótidos en el ADN situada antes del segmento que va a transcribirse.

Son ARN no codificantes el ARN de transferencia (ARNt) y el ARN ribosómico (ARNr). se unen a lugares específicos del ribosoma durante la traducción. • ARN mensajero. El ARNr es muy abundante y representa el 80% del ARN hallado en el citoplasma de las células eucariotas. hasta el ribosoma. se encargan de crear los enlaces peptídicos entre los aminoácidos del polipéptido en formación durante la síntesis de proteínas. lugar en que está inscrita. denominados ribozimas. En eucariotas. son capaces de catalizar reacciones químicas como cortar y unir otras moléculas de ARN. sobre el armazón constituido por los ARNr se asocian proteínas específicas. pues. la subunidad mayor del ribosoma contiene dos moléculas de ARNr y la subunidad menor. ARN de transferencia.[23] o formar enlaces peptídicos entre aminoácidos en el ribosoma durante la síntesis de proteínas. la adenina 2486 (rojo).[22] ARN ribosómico. o son los intrones rechazados durante el proceso de splicing. Es. No obstante. • • . como ribozimas. el ARNm es denominado ARN codificante. a través de los poros de la envoltura nuclear. Tienen un sitio específico para la fijación del aminoácido (extremo 3') y un anticodón formado por un triplete de nucleótidos que se une al codón complementario del ARNm mediante puentes de hidrógeno. y diversos tipos de ARN reguladores. En ambos casos.[21] Por ello. El ARN mensajero (ARNm o RNAm) lleva la información sobre la secuencia de aminoácidos de la proteína desde el ADN.[25] Los ARN ribosómicos son el componente catalítico de los ribosomas. la subunidad mayor contiene tres moléculas de ARNr y la menor. En procariotas.[24] [editar] ARN implicados en la síntesis de proteínas Ribosoma 50S mostrando el ARNr (amarillo). donde se hallan los ribosomas. lugar en que se sintetizan las proteínas de la célula. el ARNm se sintetiza en el nucleoplasma del núcleo celular y de allí accede al citosol. las proteínas (azul) y el centro activo. una. En los eucariotas.[22] Ciertos ARN no codificantes. Los ARN de transferencia (ARNt o tRNA) son cortos polímeros de unos 80 nucleótidos que transfiere un aminoácido específico al polipéptido en crecimiento. una molécula intermediaria entre el ADN y la proteína y el apelativo de "mensajero" es del todo descriptivo. una.determina la secuencia de aminoácidos de la proteína. por tanto. que son elementos fundamentales en el proceso de traducción. donde representa unas 2/3 partes de los mismos. muchos ARN no codifican proteínas. actúan. se originan a partir de genes propios (genes ARN). El ARN ribosómico (ARNr o RNAr) se halla combinado con proteínas para formar los ribosomas. y reciben el nombre de ARN no codificantes.

pero pueden ser también de origen endógeno. se pliegan en horquillas intramoleculares y luego se unen a enzimas formando un complejo efector que puede bloquear la traducción del ARNm o acelerar su degradación comenzando por la eliminación enzimática de la cola poli A.[41] [42] [43] Por tanto. en un proceso que es independiente de Drosha y Dicer. Algunos tipos estructurales antisentidos son experimentales. formados por 20-25 nucleótidos. . un ARNm que contenga un riboswitch está directamente implicado en la regulación de su propia actividad que depende de • • . se cree que son un sistema defensivo contra los transposones y que juegan algún papel en la gametogénesis.[27] [28] ARN interferente pequeño. • ARN de interferencia. Los ARN interferentes (ARNi o iRNA) son moléculas de ARN que suprimen la expresión de genes específicos mediante mecanismos conocidos globalmente como ribointerferencia o interferencia por ARN. Los micro ARN (miARN o RNAmi) son cadenas cortas de 21 ó 22 nucleótidos hallados en células eucariotas que se generan a partir de precursores específicos codificados en el genoma. Un riboswitch es una parte del ARNm (ácido ribonucleico mensajero) al cual pueden unirse pequeñas moléculas que afectan la actividad del gen. Un ARN antisentido es la hebra complementaria (no codificadora) de un hebra ARNm (codificadora). Son activos las células de la línea germinal.[37] El ARN antisentido se aparea con su ARNm complementario formando una molécula de doble hebra que no puede traducirse y es degradada enzimáticamente. Los ARN interferentes pequeño (ARNip o siARN). pero unos pocos activan la transcripción. Se pueden clasificar en tres grandes grupos:[26] ○ Micro ARN.[editar] ARN reguladores Muchos tipos de ARN regulan la expresión génica gracias a que son complementarios de regiones específicas del ARNm o de genes del ADN.[38] La introducción de un transgen codificante para un ARNm antisentido es una técnica usada para bloquear la expresión de un gen de interés. Un mARN antisentido marcado radioactivamente puede usarse para mostrar el nivel de transcripción de genes en varios tipos de células. propias de animales. se producen con frecuencia por rotura de ARN virales. ya que se usan como terapia antisentido. se generan a partir de precursores largos monocatenarios. bloquean así la expresión del gen.[34] Los ARN asociados a Piwi son cadenas de 2930 nucleótidos. [31] [32] [33] ○ ○ ARN asociados a Piwi. La mayoría inhiben genes.[35] [36] • ARN antisentido. Al transcribirse. Muchos ARN largos no codificantes (ARNnc largo o long ncARN) regulan la expresión génica en eucariotas. Los ARN interferentes son moléculas pequeñas (de 20 a 25 nucléotidos) que se generan por fragmentación de precursores más largos.[39] uno de ellos es el Xist que recubre uno de los dos cromosomas X en las hembras de los mamíferos inactivándolo (corpúsculo de Barr).[29] [30] Tras la transcripción se ensambla en un complejo proteico denominado RISC (RNA-induced silencing complex) que identifica el ARNm complementario que es cortado en dos mitades que son degradadas por la maquinaria celular.[40] Riboswitch. ARN largo no codificante. Estos ARN pequeños se asocian con una subfamilia de las proteínas "Argonauta" denominada proteínas Piwi.

Dichos enzimas realizan la replicación del genoma vírico. y/o en la región no traducida 3' (3'-UTR). G) en otras. [14] situada entre el codón de terminación (UAG. Los ARN pequeños nucleolares (ARNpno o snoRNA). estos ARN realizan las reacciones in vitro en ausencia de proteína. Son transcritos por una ARN polimerasa mitocondrial específica.[46] ARN pequeño nucleolar. U. Los ARN mitocondriales (ARNmt o mtARN) representan el 4% del ARN celular total.[14] Así. Los virus ARN carecen por completo de ADN y su genoma está formado por ARN. ARNt y ARNm. el cual codifica las proteínas del virus. la ribonucleasa P corta un ARN precursor en moléculas de ARNt.la presencia o ausencia de la molécula señalizadora. Ciertos ARN se asocian a proteínas formando ribonucleoproteínas y se ha comprobado que es la subunidad de ARN la que lleva a cabo las reacciones catalíticas.[14] [editar] Genomas de ARN El ADN es la molécula portadora de la información genética en todos los organismos celulares. como las de la cápside y algunos enzimas. Los viroides son otro tipo de . una modificación común del ARN. Los ARNpno se asocian con enzimas y los guían apareándose con secuencias específicas del ARN al que modificarán.[47] [48] • • [editar] ARN mitocondrial La mitocondrias tienen su propio aparato de síntesis proteica. C. Espliceosoma. que incluye ARNr (en los ribosomas). los propios intrones actúan como ribozimas y se separan a si mismos de los exones. también llamada secuancia de arrastre. UAA o UGA) y la cola poli A. que contienen numerosos ARN pequeños nucleares (ARNpn o snRNA). pero. el ARN puede guardar información genética. Los intrones son separados del pre-ARNm durante el proceso conocido como splicing por los espliceosomas.[45] En otros casos. • Ribozimas. Los ARNr y los ARNt contienen muchos nucleótidos modificados. al igual que el ADN. El ARN puede actuar como biocatalizador. hallados en el nucléolo y en los cuerpos de Cajal.[44] mientras que el ARN ribosómico realiza el enlace peptídico durante la síntesis proteica ribosomal. [43] [editar] ARN con actividad catalítica Transformación de uridina en pseudouridina. dirigen la modificación de nucleótidos de otros ARN. Se conocen cinco tipos de ribozimas. mientras que los otros (ribonucleasa P y ARN ribosómico) actúan sobre substratos distintos.[22] el proceso consiste en transformar alguna de las cuatro bases nitrogenadas típicas (A. Tales riboswitchs se hallan en la región no traducida 5' (5'-UTR). como eliminación de intrones o autocorte. situada antes del codón de inicio (AUG). tres de ellos llevan a cabo reacciones de automodificación.

de un modo análogo a como lo hace el ADN. se supera este escollo. ya que las enzimas se sintetizan a partir del ADN y la síntesis de ADN es llevada a cabo por enzimas. y que algunos tipos son capaces de llevar a cabo reacciones metabólicas. Mitosis De Wikipedia. la enciclopedia libre Saltar a navegación. internacionalmente esas siglas significan "Adenosín RiboNucleótido". .[49] [editar] Hipótesis del mundo de ARN Artículo principal: Hipótesis del mundo de ARN La hipótesis del mundo de ARN propone que el ARN fue la primera forma de vida en la Tierra. y en ese idioma cualquiera que vea ARN entenderá Adenosín Ribonucleótido.patógenos que consisten exclusivamente en una molécula de ARN que no codifica ninguna proteína y que es replicado por la maquinaria de la célula hospedadora. como autocorte o formación de enlaces peptídicos. como el ARN viral Q-beta. desarrollando posteriormente una membrana celular a su alrededor y convirtiéndose así en la primera célula. Se debe tener en cuenta que el mundo de la investigación se mueve en inglés. siendo el ácido ribonucleico RNA. el ADN o las enzimas. Se basa en la comprobación de que el ARN puede contener información genética. búsqueda Micrografía de una célula mitótica pulmonar de tritón.[50] [editar] Problemas de nomenclatura Aunque en todo el mundo hispano ARN significa "Ácido Ribonucleico". Experimentos con los ribozimas básicos. Si se supone que las primeras formas de vida usaron el ARN tanto para almacenar su información genética como realizar su metabolismo. Durante años se especuló en qué fue primero. han demostrado que las estructuras de ARN autorreplicantes sencillas pueden resistir incluso a fuertes presiones selectivas (como los terminadores de cadena de quiralidad opuesta).

hebra) es un proceso que ocurre en el núcleo de las células eucarióticas y que procede inmediatamente a la división celular. Contenido [ocultar] • • 1 Introducción 2 Fases del ciclo celular ○ 2.6 Citocinesis 3 Consecuencias de la mitosis 4 Errores en la mitosis 5 Endomitosis 6 Véase también 7 Referencias . la mitosis (del griego mitos. aunque comparte mecanismos con la mitosis.1. es el fundamento de la reproducción sexual y la variabilidad genética).1. combinada con la fecundación. consistente en el reparto equitativo del material hereditario (ADN) característico. seguido de la partición del citoplasma (citocinesis). no debe confundirse con ella ya que es propio de la división celular de los gametos (produce células genéticamente distintas y. para formar dos células hijas.Cromosomas homólogos en mitosis (arriba) y meiosis(abajo).1. La mitosis completa.5 Telofase 2.1. es el fundamento del crecimiento. que produce células genéticamente idénticas.1.1 Interfase       • • • • • 2. de la reparación tisular y de la reproducción asexual.[1] Normalmente concluye con la formación de dos núcleos separados (cariocinesis).4 Anafase 2. La otra forma de división del material genético de un núcleo se denomina meiosis y es un proceso que. En biología.3 Metafase 2.1 Profase 2.1.2 Prometafase 2.

Dado que cada célula debe contener completa la información genética propia de su especie. Esquema que muestra de manera resumida lo que ocurre durante la mitosis.• 8 Enlaces externos [editar] Introducción La mitosis es el tipo de división del núcleo celular por el cual se conservan los orgánulos y la información genética contenida en sus cromosomas. la envoltura nuclear que separa el ADN del citoplasma se desintegra. El genoma se compone de una determinada cantidad de genes organizados en cromosomas. la célula madre debe hacer una copia de cada cromosoma antes de la mitosis. Las fibras del huso dirigen el reparto de las cromátidas hermanas. y empezamos a hablar de cromosomas hermanos para referirnos a las estructuras idénticas que hasta ese momento llamábamos cromátidas. sino parte de un cromosoma que provisionalmente consta de dos cromátidas. El resultado esencial de la mitosis es la continuidad de la información hereditaria de la célula madre en cada una de las dos células hijas. a partir de este momento cada cromátida hermana sí se considera un cromosoma completo. Este proceso tiene lugar por medio de una serie de operaciones sucesivas que se desarrollan de una manera continua. de forma que las dos células hijas reciban completa la información. cada cromosoma consistirá en dos copias idénticas de la misma hebra de ADN. una vez producida su separación.[3] Cada cromátida hermana no se considera en esa situación un cromosoma en sí mismo. constituido por fibras que son filamentos de microtúbulos. desapareciendo la frontera que separaba el contenido nuclear del citoplasma. de forma ahusada. llamadas cromátidas hermanas. Como la célula se alarga. unidas entre sí por una región del cromosoma llamada centrómero. Esto ocurre durante la fase S de la interfase. Éste es una estructura citoesquelética compleja. las fibras del huso «tiran» por el centrómero a los cromosomas hermanos dirigiéndolos cada uno a uno de los polos de la célula. y que para facilitar su estudio han sido separadas en varias etapas. pero no siempre en hongos o protistas. hacia los extremos del huso. que pasa de esta manera a las células hijas resultantes de la mitosis. La mitosis es igualmente un verdadero proceso de multiplicación celular que participa en el desarrollo. Los cromosomas se ordenan en el plano ecuatorial de la célula.[2] Tras la duplicación del ADN. hebras de ADN muy enrolladas que contienen la información genética vital para la célula y el organismo. perpendicular a un eje definido por un huso acromático. Por convenio científico. En las mitosis más comunes. el crecimiento y la regeneración del organismo. En animales y plantas. . el período que alterna con la mitosis en el ciclo celular y en el que la célula entre otras cosas se prepara para dividirse.

anafase. la célula madre se parte por la mitad. la envoltura nuclear se deshace al principio de la mitosis y se forman dos envolturas nuevas sobre los dos grupos cromosómicos al acabar. profase. VI y VII. I a III. Al final. que finalmente se estrangula para formar dos núcleos separados. las células hijas “construyen” una nueva región de pared celular que dividirá la una de la otra dejando puentes de citoplasma (plasmodesmos). En las células de las plantas se realiza por tabicación. prometafase. Cabe señalar que las células procariotas experimentan un proceso similar a la mitosis llamado fisión binaria. IV. . [5] [editar] Fases del ciclo celular Diagrama mostrando los cambios que ocurren en los centrosomas y el núcleo de una célula en el proceso de la división mitótica.[4] Se llama cariocinesis a la formación de los dos núcleos con que concluye habitualmente la mitosis. En las células animales la citocinesis se realiza por estrangulación: la célula se va estrechando por el centro hasta que al final se separa en dos. que ocurren por ejemplo en levaduras. dando lugar a dos células hijas. No se puede considerar que las células procariotas experimenten mitosis. dado que carecen de núcleo y únicamente tienen un cromosoma sin centrómero.llamadas abiertas. y ocurre en ciertos casos. que el reparto mitótico se produzca sin cariocinesis (endomitosis) dando lugar a un núcleo con el material hereditario duplicado (doble número de cromosomas). cada una con una copia equivalente y completa del genoma original.metafase. En las mitosis cerradas. La mitosis se completa casi siempre con la llamada citocinesis o división del citoplasma. VII y VIII. V. telofase. es decir. todo el reparto ocurre dentro del núcleo. Es posible.

los cromosomas replicados están formados por dos cromátidas. Se produce en ella la condensación del material genético (ADN. los dos centrosomas hijos (cada uno con dos centriolos) migran entonces hacia extremos opuestos de la célula.[2] [editar] Profase Artículo principal: Profase Profase: Los dos centros de origen de los microtúbulos (en verde) son los centrosomas. aunque una mancha oscura llamada nucleolo. controlando la formación de unas estructuras fibrosas. Las estructuras en color rojo son los cinetocoros. la interfase. que en interfase existe en forma de cromatina). unidas a través del centrómero por moléculas de cohesinas. Los cromosomas no se disciernen claramente en el núcleo. puede ser visible. Uno de los hechos más tempranos de la profase en las células animales es la duplicación del centrosoma. los cromosomas. durante la cual se produce el reparto idéntico del material antes duplicado. en el que se distinguen dos períodos mayores. Como el material genético se ha duplicado previamente durante la fase S. el ciclo celular. . para formar unas estructuras altamente organizadas. durante la cual se produce la duplicación del ADN. (Micrografía obtenida utilizando marcajes fluorescenteses).La división de las células eucarióticas es parte de un ciclo vital continuo. y la mitosis. La célula puede contener un centrosoma con un par de centriolos (o centros de organización de microtúbulos en los vegetales) los cuales son sitios de organización para los microtúbulos. Los centrosomas actúan como centros organizadores de microtúbulos. [editar] Interfase Artículo principal: Interfase La célula está ocupada en la actividad metabólica preparándose para la mitosis (las próximas cuatro fases que conducen e incluyen la división nuclear). La cromatina ha comenzado a condensarse y se observan las cromátidas (en azul). Es la fase más larga de la mitosis. La mitosis es una fase relativamente corta en comparación con la duración de la interfase.

los microtúbulos asociados a cinetocoros empiezan a buscar cinetocoros a los que anclarse.[6] De esta forma. Los hongos y algunos protistas. contiene varios motores moleculares. utilizando energía de la hidrólisis del ATP para "ascender" por el microtúbulo hacia el centrosoma de origen. en la que el huso se forma dentro del núcleo o sus microtúbulos pueden penetrar a través de la membrana nuclear intacta.[10] Cuando un microtúbulo se ancla a un cinetocoro. Un cinetocoro es una estructura proteica compleja a la que se anclan los microtúbulos. proporcionan la fuerza de empuje necesaria para separar más adelante las dos cromátidas de los cromosomas. En la profase tardía desaparece el nucléolo y se desorganiza la envoltura nuclear. entre otros componentes.los microtúbulos. acoplada con la polimerización/despolimerización de los microtúbulos. como las algas o las tricomonas.[10] Cuando el huso crece hasta una longitud suficiente. sino a otros microtúbulos originados en el centrosoma opuesto . y los microtúbulos (verde) invaden el espacio nuclear. [editar] Prometafase Artículo principal: Prometafase Véase también: Cinetocoro # Sección: Anclaje de los cromosomas a los MTs del huso mitótico Prometafase: La membrana nuclear se ha disuelto. Los microtúbulos pueden anclar cromosomas (azul) a través de los cinetocoros (rojo) o interactuar con microtúbulos emanados por el polo opuesto.[7] [8] Cada cromosoma ensambla dos cinetocoros hermanos sobre el centrómero. Otros microtúbulos no se asocian a cinetocoros. y ocurre en una pequeña parte de los organismos multicelulares. los motores se activan. Esta actividad motora.[9] Aunque la estructura y la función del cinetocoro no se conoce completamente. el huso de una célula mitótica tiene dos polos que emanan microtúbulos. La membrana nuclear se desensambla y los microtúbulos invaden el espacio nuclear. mediante la polimerización de tubulina soluble. uno en cada cromátida. Esto se denomina mitosis abierta. realizan una variación denominada mitosis cerrada.

[11] La prometafase se considera a veces como parte de la profase." Dado que una separación cromosómica correcta requiere que cada cinetocoro esté asociado a un conjunto de microtúbulos (que forman las fibras cinetocóricas).[12] . Metafase: Los cromosomas se encuentran alineados en la placa metafásica. los centrómeros de los cromosomas se congregan en la "placa metafásica" o "plano ecuatorial". Esta señal activa el checkpoint de mitosis.para formar el huso mitótico. [editar] Metafase Artículo principal: Metafase Véase también: Checkpoint de mitosis A medida que los microtúbulos encuentran y se anclan a los cinetocoros durante la prometafase. El nombre "metafase" proviene del griego μετα que significa "después. los cinetocoros que no están anclados generan una señal para evitar la progresión prematura hacia anafase antes de que todos los cromosomas estén correctamente anclados y alineados en la placa metafásica. una línea imaginaria que es equidistante de los dos centrosomas que se encuentran en los dos polos del huso.[11] Este alineamiento equilibrado en la línea media del huso se debe a las fuerzas iguales y opuestas que se generan por los cinetocoros hermanos.

dirigiéndose hacia los centrosomas respectivos. Primero. lo que permite la separación de las cromátidas. "atrás" o "re-"). Entonces tienen lugar dos sucesos.[13] Estos dos estadios se denominan a veces anafase temprana (A) y anafase tardía (B). empujando a los centrosomas (y al conjunto de cromosomas que tienen asociados) hacia los extremos opuestos de la célula. son separados por los microtúbulos anclados a sus cinetocoros al desensamblarse. La anafase temprana viene definida por la separación de cromátidas hermanas. las proteínas que mantenían unidas ambas cromatidas hermanas (las cohesinas). Al final de la anafase. los microtúbulos no asociados a cinetocoros se alargan. mientras que la tardía por la elongación de los microtúbulos que produce la separación de los centrosomas.Anafase: los microtúbulos anclados a cinetocoros se acortan y los dos juegos de cromosomas se aproximan a cada uno de los centrosomas. cada uno alrededor de un centrosoma. Estas cromátidas hermanas. Este movimento parece estar generado por el rápido ensamblaje de los microtúbulos. Es la fase crucial de la mitosis. porque en ella se realiza la distribución de las dos copias de la información genética original. [editar] Anafase Artículo principal: Anafase Cuando todos los cromosomas están correctamente anclados a los microtúbulos del huso y alineados en la placa metafásica. "contra". que ahora son cromosomas hermanos diferentes. la célula ha conseguido separar dos juegos idénticos de material genético en dos grupos definidos. la célula procede a entrar en anafase (del griego ανα que significa "arriba". A continuación. . son cortadas.

En las células animales. La membrana nuclear se reforma alrededor de ambos grupos cromosómicos. los microtúbulos no unidos a cinetocoros continúan alargándose.[16] Al final del proceso. que se inicia simultáneamente a la telofase. estrangulando el citoplasma y aislando así los dos nuevos núcleos en dos células hijas. El fragmoplasto es una estructura de microtúbulos típica de plantas superiores. sino un proceso aparte. estirando aún más la célula.[14] Tanto en células animales como en plantas. ahora formando dos nuevos núcleos. se genera un surco de escisión (cleavage furrow) que contiene un anillo contráctil de actina en el lugar donde estuvo la placa metafásica. Los cromosomas hermanos se encuentran cada uno asociado a uno de los polos. Ambos juegos de cromosomas. La cariocinesis ha terminado. mientras que algunas algas utilizan un vector de microtúbulos denominado ficoplasto durante la citocinesis. cada célula hija tiene una copia completa del genoma de la célula original. que significa "finales") es la reversión de los procesos que tuvieron lugar durante la profase y prometafase. Técnicamente no es parte de la mitosis. la división celular está dirigida por vesículas derivadas del aparato de Golgi. Durante la telofase.Telofase: Los cromosomas decondensados están rodeados por la membrana nuclearica. necesario para completar la división celular. El final de la citocinesis marca el final de la fase M. que se mueven a lo largo de los microtúbulos hasta la zona ecuatorial de la célula. [editar] Citocinesis Artículo principal: Citocinesis La citocinesis es un proceso independiente. se descondensan de nuevo en cromatina. utilizando fragmentos de la membrana nuclear de la célula original. pero la división celular aún no está completa. [editar] Telofase Artículo principal: Telofase La telofase (del griego τελος.[15] En plantas esta estructura coalesce en una placa celular en el centro del fragmoplasto y se desarrolla generando una pared celular que separa los dos núcleos. .

con lo que las dos células hijas que resultan si se produce la división del citoplasma (ver citocinesis) serán genéticamente idénticas. Un cromosoma puede no separarse durante la anafase.Esquema resumen de las distintas fases de la división celular: profase. Este fenómeno se denomina "nodisyunción". una célula hija recibirá dos cromosomas hermanos y la otra se quedará sin ninguno. Esto da lugar a que una célula tenga tres cromosomas que codifiquen la misma información genética (dos hermanos y un homólogo). dando tiempo a los mecanismos reparadores a corregir el error. lo cual produce una parada en la progresión celular. y la aneuploidía puede causar inestabilidad genética. y la otra célula. Se puede integrar de nuevo al cromosoma original. Por tanto. el material genético se divide en dos núcleos idénticos. Si esto ocurre. metafase. que solamente tiene un cromosoma (el cromosoma homólogo). y los microtúbulos tiran constantemente de los cromosomas. el efecto de estas anormalidades genéticas dependerá de la naturaleza específica del error. telofase y citocinesis. Una parte de estos errores pueden detectarse por alguno de los puntos de control existentes a través del ciclo celular. causando duplicación cromosómica. prometafase. la mitosis es un proceso de división conservativo. para "recordar" los genes que estaban activos en mitosis y transmitirlos a las células hijas. algunos orgánulos se desintegran y se reconstruyen en cuestión de horas. en ocasiones los cromosomas pueden dañarse. anafase. causando deleción. Puede variar de una anomalía imperceptible. especialmente durante las primeras divisiones celulares en el cigoto. El fragmento puede incorporarse incorrectamente a otro cromosoma no homólogo. O se puede tratar erróneamente como un cromosoma separado. pero mecanismos epigenéticos funcionan durante esta fase. tendrá monosomía. a carcinogénesis o a la muerte del organismo. un hecho frecuente en cáncer. una condición conocida como trisomía. causando translocación.[17] [editar] Errores en la mitosis Aunque los errores en la mitosis son bastante poco frecuentes.[18] La mitosis es un proceso traumático. pero en una orientación inversa. Los errores mitóticos pueden ser especialmente peligrosos para el organismo. Por tanto. causando inversión. La mayor parte de la expresión génica se detiene durante la mitosis. [editar] Consecuencias de la mitosis Mediante el proceso mitótico. ya que el material genético se mantiene de una generación celular a la siguiente. Si esto no ocurre. Estas células se consideran aneuploides. este proceso puede fallar. . porque el descendiente futuro de la célula madre defectuosa mantendrá la misma anomalía. La célula pasa por cambios drásticos en su estructura. Un brazo del cromosoma se puede romper y perder un fragmento.

Ambas comprenden profase. metafase. Este proceso también se denomina endoreduplicación. y las células resultantes endoploides. Esta división reduccional es la responsable del mantenimiento del número cromosómico característico de cada especie.[editar] Endomitosis La endomitosis es una variante de la mitosis sin división nuclear o celular. Durante esta fase se forma una estructura proteica denominada complejo sinaptonémico. En meiosis II. con la capacidad de generar cuatro células haploides (n). [19] Un ejemplo de una célula que sufre endomitosis es el megacariocito. formando bivalentes. [1] Este proceso se lleva a cabo en dos divisiones nucleares y citoplasmáticas. búsqueda Meiosis es una de las formas de la reproducción celular. lo que da lugar a células con muchas copias del mismo cromosoma en el mismo núcleo.En los organismos con reproduccion sexual tiene importancia ya que es el mecanismo por el que se producen los óvulos y espernatozoides (gametos). Este proceso se realiza en las glandulas sexuales para la produccion de gametos. El resultado son 4 células hijas haploides (n). cada cromátida migra hacia un polo. Es un proceso de división celular en el cual una célula diploide (2n) experimenta dos divisiones sucesivas. Visión general de la meiosis. dando lugar a la migración de n cromosomas a cada uno de los polos durante la primera anafase. Posteriormente se produce una gran condensación cromosómica y los bivalentes se sitúan en la placa ecuatorial durante la primera metafase. Durante la meiosis los miembros de cada par homólogo de cromosomas se emparejan durante la profase. se produce el fenómeno de entrecruzamiento. al igual que en una mitosis.[20] Meiosis De Wikipedia. En la meiosis . anafase y telofase. la enciclopedia libre Saltar a navegación. En meiosis I los cromosomas homólogos se reparten en dos células hijas. llamadas primera y segunda división meiótica o simplemente meiosis I y meiosis II. permitiendo que se produzca la recombinación entre ambos cromosomas homólogos. En la interfase se duplica el material genético.

2 Meiosis II 4 Variabilidad genética 5 Anomalías cromosómicas ○ ○ 5. El significado de la meiosis para la reproducción y la herencia.2 Trisomía • • • 6 Véase también 7 Enlaces externos 8 Referencias Historia de la meiosis La meiosis fue descubierta y descrita por primera vez en 1876 por el conocido biólogo alemán Oscar Hertwig (1849-1922). las cromátidas hermanas que forman cada cromosoma se separan y se distribuyen entre los núcleos de las células hijas.1.3 Anafase II 3.2. no se describió hasta 1890. Contenido [ocultar] • • • 1 Historia de la meiosis 2 Meiosis y ciclo vital 3 Proceso celular ○ 3.4 Telofase II 3.II. Entre estas dos etapas sucesivas no existe la etapa S (replicación del ADN). En 1911 el genetista estadounidense Thomas Hunt Morgan (1866-1945) observó el .2.1 Monosomía 5.1 Meiosis I     ○     • • 3. ambas células se dividían de nuevo según el proceso asexual ordinario. La maduración de las células hijas dará lugar a los gametos.2. los cromosomas no se dividían en dos longitudinalmente como en la división celular asexual. Fue descrita otra vez en 1883.2 Metafase I 3.3 Anafase I 3. Posteriormente.2 Metafase II 3. Van Beneden denominó a este proceso “meiosis”. cada una de las cuales presentaba tan solo la mitad del número usual de cromosomas. estudiando los huevos del erizo de mar. En 1887 observó que en la primera división celular que llevaba a la formación de un huevo. cuando el biólogo alemán August Weismann (1834-1914) observó que eran necesarias dos divisiones celulares para transformar una célula diploide en cuatro células haploides si debía mantenerse el número de cromosomas. sin embargo.1 Profase II 3.4 Telofase I 3. por el zoólogo belga Edouard Van Beneden (1846-1910) en los huevos de los gusanos parásitos Ascaris.1. sino que cada par de cromosomas se separaba para formar dos células.1. en el nivel de cromosomas.2.1 Profase I 3.1.

Los cromosomas. el ADN se replica dando origen a dos cadenas nuevas. Muchos eucariontes sencillos (incluso algunos hongos y algas) permanecen haploides (sus células se dividen por mitosis) la mayor parte de su vida. debe ocurrir la meiosis antes de que se originen los gametos. mediante un proceso que asigna virtualmente todo el citoplasma a uno solo de los dos núcleos en cada división meiótica. Meiosis y ciclo vital La reproducción sexual se caracteriza por la fusión de dos células sexuales haploides para formar un cigoto diploide. y una etapa haploide multicelular.sobrecruzamiento en la meiosis de la mosca de la fruta. es decir. Al final de la primera división meiótica se retiene un núcleo. Los gametos femeninos y masculinos (óvulos y espermatozoides) se fusionan entonces para formar un cigoto diploide. genera un solo óvulo por cada célula que entra en la meiosis. OK Proceso celular Los pasos preparatorios que conducen a la meiosis son idénticos en patrón y nombre a la interfase del ciclo mitótico de la célula. En ellos. se excluye de la célula y por último degenera. la meiosis precede de manera inmediata a la formación de gametos. un núcleo haploide pasa a ser el receptor de la mayor parte del citoplasma y los nutrimentos acumulados de la célula meiótica original. La interfase se divide en tres fases:[3] • Fase G1: caracterizada por el aumento de tamaño de la célula debido a la fabricación acelerada de orgánulos. Estos ciclos vitales. Estos se forman cuando algunas células de la línea germinal experimentan la meiosis. cada una de las cuales se divide en forma mitótica para producir un gametofito haploide multicelular. La formación de gametos recibe el nombre de gametogénesis. ahora • . unidas por el centrómero.[2] por lo que se deduce que. el otro. proteínas y otras materias celulares. De esta forma. la gametogénesis femenina. y los individuos pueden ser unicelulares o pluricelulares. proporcionando así la primera interpretación segura y verdadera sobre la meiosis. Los ciclos vitales más complejos se encuentran en vegetales y en algunas algas. Sin embargo. que hasta el momento tenían una sola cromátida. Las células esporofitas diploides experimentan la meiosis para formar esporas haploides. llamado primer cuerpo polar. llamada ovogénesis. al final de la segunda división un núcleo se convierte en el segundo cuerpo polar y el otro núcleo sobrevive. que se caracterizan por alternancia de generaciones. De modo similar. no siempre precede directamente a la formación de gametos. las únicas células haploides son los gametos. aunque la meiosis se realiza en algún punto de los ciclos vitales sexuales. a la que se llama generación gametófita. conduce a la formación de cuatro espermatozoides haploides por cada célula que entra en la meiosis. Los gametofitos producen gametos por mitosis. En los animales y en otros pocos organismos. que experimenta la meiosis para volver al estado haploide. denominada generación esporófita. Las células somáticas de un organismo individual se multiplican por mitosis y son diploides. En contraste. el cual se divide de manera mitótica para producir un esporofito diploide multicelular. consisten en una etapa diploide multicelular. Fase S :se replica el material genético. La gametogénesis masculina. en un ciclo vital sexual. dos gametos haploides (producidos por mitosis) se fusionan para formar un cigoto diploide. denominada espermatogénesis.

• Cigonema Los cromosomas homólogos comienzan a acercarse hasta quedar recombinados en toda su longitud. unas estructuras. La recombinación genética está mediada por la aparición entre los dos homólogos de una estructura proteica de 90 nm de diámetro llamada nódulo de recombinación. Este es el paso de la meiosis que genera diversidad genética. Tal es así que incluso se utiliza la disposición de estos cromómeros para poder distinguir cada cromosoma durante la profase I meiótica. La recombinación genética resultante hace aumentar en gran medida la variación genética entre la descendencia de progenitores que se reproducen por vía sexual. llamada complejo sinaptonémico. Además durante el zigoteno concluye la replicación del ADN (2% restante) que recibe el nombre de zig-ADN. Esto se conoce como sinapsis (unión) y el complejo resultante se conoce como bivalente o tétrada (nombre que prefieren los citogenetistas). Se replica el 98% del ADN. . • Paquinema Una vez que los cromosomas homólogos están perfectamente apareados formando estructuras que se denominan bivalentes se produce el fenómeno de entrecruzamiento (crossing-over) en el cual las cromatidas homólogas no hermanas intercambian material genético. Cada cromosoma tiene un elemento axial. En él se encuentran las enzimas que medían en el proceso de recombinación. los cromosomas en una célula diploide se dividen nuevamente. A lo largo de los cromosomas van apareciendo unos pequeños engrosamientos denominados cromómeros la masa cromatica es 4c y es diploide 2n. aunque en algunas especies pueden ser alargadas. asociándose así cromátidas homólogas. generalmente esféricas. que son: • Leptonema La primera etapa de Profase I es la etapa del leptoteno. Producto de la sinapsis. En el apareamiento entre homólogos también está implicada la secuencia de genes de cada cromosoma. lo cual evita el apareamiento entre cromosomas no homólogos. La disposición de los cromómeros a lo largo del cromosoma parece estar determinado genéticamente. Profase I La Profase I de la primera división meiótica es la etapa más compleja del proceso y a su vez se divide en 5 subetapas. • Fase G2: la célula continúa aumentando su biomasa. Meiosis I En meiosis 1. una estructura proteica con forma de escalera formada por dos elementos laterales y uno central que se van cerrando a modo de cremallera y que garantiza el perfecto apareamiento entre homólogos.tienen dos. durante la cual los cromosomas individuales comienzan a condensar en filamentos largos dentro del núcleo. donde los cromosomas homólogos (paterno y materno) se aparean. se forma una estructura observable solo con el microscopio electrónico. Además el eje proteico central pasa a formar los elementos laterales del complejo sinaptonémico. y por el cual se ancla a la envuelta nuclear. un armazón proteico que lo recorre a lo largo. el 2% restante queda sin replicar.

Al final de la diacinesis cesa la síntesis de ARN y desaparece el nucléolo. el cromosoma materno se dirige a un polo y el paterno al contrario. pero los cromosomas homólogos ya no lo están y sus centrómeros y cinetocoros se encuentran separados. • Diacinesis Esta etapa apenas se distingue del diplonema. Por ejemplo. los cromosomas se sitúan en el plano ecuatorial y unen sus centromeros a los filamentos del huso. Podemos observar los cromosomas algo más condensados y los quiasmas. Ocurre la citocinesis (proceso paralelo en el que se separa la membrana celular en las células animales o la formación de esta en las células vegetales. como ocurre en el caso de la formación de los óvulos humanos. Los microtúbulos del huso se acortan en la región del cinetocoro. lugar en el que anteriormente se rompieron dos cromatidas homólogas que intercambiaron material genético y se reunieron. Además en este momento se pueden observar los lugares del cromosoma donde se ha producido la recombinación. Los cromosomas se desenrollan nuevamente dentro de la carioteca (membrana nuclear). Los microtubulos que componen la red del huso mitótico desaparece. Así. Cada quiasma se origina en un sitio de entrecruzamiento. la línea germinal de los óvulos humanos sufre esta pausa hacia el séptimo mes del desarrollo embrionario y su proceso de meiosis no continuará hasta alcanzar la madurez sexual. Anafase I Los quiasmas se separan de forma uniforme. que probablemente está relacionada con fenómenos de reparación de ADN ligados al proceso de recombinación. no uno por cada cromátida. Telofase I Cada célula hija ahora tiene la mitad del número de cromosomas pero cada cromosoma consiste en un par de cromátidas. y los cromosomas adosados a fibras del huso comienzan a moverse. El final de la diacinesis y por tanto de la profase I meiótica viene marcado por la rotura de la membrana nuclear. finalizando con la . Ya que cada cromosoma homólogo tiene solo un cinetocoro. A este estado de latencia se le denomina dictioteno. para cada par. Un cinetocoro se forma por cada cromosoma. Las cromatidas hermanas continúan estrechamente alineadas en toda su longitud. o bien que cada polo tenga uno materno y otro paterno. • Anotaciones de la Profase I La membrana nuclear desaparece. Durante toda la profase I continuó la síntesis de ARN en el núcleo. Por tanto el número de cromosomas maternos y paternos que haya a cada polo varía al azar en cada meiosis. Estas estructuras en forma de X reciben el nombre quiasmas. En la repartición de cromosomas homólogos. • Diplonema Los cromosomas continúan condensándose hasta que se pueden comenzar a observar las dos cromátidas de cada cromosoma. Algunas veces las tétradas son visibles al microscopio. En este punto la meiosis puede sufrir una pausa. se forma un juego haploide (n) en cada lado. y una membrana nuclear nueva rodea cada sistema haploide. con lo que se consigue remolcar los cromosomas homólogos a lados opuestos de la célula. junto con la ayuda de proteínas motoras.Durante esta fase se produce una pequeña síntesis de ADN. para el caso de una especie 2n = 4 puede ocurrir que un polo tenga dos cromosomas maternos y el otro los dos paternos. Metafase I El huso cromático aparece totalmente desarrollado.

La meiosis II separa las cromatidas produciendo dos células hijas. Telofase II En la telofase II hay un miembro de cada par homologo en cada polo. los cromosomas maternos y paternos se barajan. en la metafase I las cromatides se disponen en haces de cuatro (tétrada) y en la metafase II lo hacen en grupos de dos (como en la metafase mitótica). Se reensamblan las envolturas nucleares. ya que si no ocurre las células pasan directamente a la metafase II. Éstos últimos se alinean a lo largo del plano ecuatorial de la célula.Se intercambian segmentos de ADN. unidas a fibras del huso en sus cinetocóros. Anafase II Las cromátidas se separan en sus centrómeros. los cromosomas se alargan en forma gradual para formar hilos de cromatina. Meiosis II La meiosis II es similar a la mitosis. ya que no ocurre ninguna réplica del ADN. Durante la Anafase II las cromatidas. de modo que cada uno de cada par se distribuye al azar en los polos de la anafase I. Como en la mitosis. y comienzan a condensarse como cromosomas visibles. Profase II • Profase Temprana Comienza a desaparecer la envoltura nuclear y el nucleolo. es decir. • Profase Tardía II Los cromosomas continúan acortándose y engrosándose. 2. se separan y se desplazan a polos opuestos.creación de dos células hijas). Variabilidad genética El proceso de meiosis presenta una vital importancia en el [ciclo de vida (biología) o los [ciclos vitales]] ya que hay una reducción del número de cromosomas a la mitad. desaparece el huso acromático. y la división celular se completa cuando la citocinesis ha producidos dos células hijas. cada uno con un cromosoma de cada tipo. cada una con 23 cromosomas (haploide). parecido a una segunda interfase. y cada cromosoma tiene solamente una cromatida. y ocurre la citocinesis. La primera y segunda metafase pueden distinguirse con facilidad. Después suele ocurrir la intercinesis. como lo hacen en la anafase mitótica. y un juego de cromosomas se desplaza hacia cada polo. Esta variación genética tiene dos fuentes: 1. que se han desplazado a los polos de la célula. pero no es una interfase verdadera. Esto no es siempre tan evidente en las células vivas. Cada célula resultante haploide tiene una combinación de genes distinta. cada cromátida se denomina ahora cromosoma. Los acontecimientos de la profase se invierten al formarse de nuevo los nucleolos. Cada uno es un cromosoma no duplicado. Las cromatidas de cada cromosoma ya no son idénticas en razón de la recombinación. Las dos divisiones sucesivas producen cuatro núcleos haploide. No es un proceso universal. de una célula diploide (ej: 46 cromosomas en el ser humano) se forman células .Durante la meiosis.. Se hacen evidentes largos cuerpos filamentosos de cromatina. Metafase II Las fibras del huso se unen a los cinetocóros de los cromosomas. Se forma el huso entre los centríolos.

la mayoría antes de los 3 meses. La separación de los cromosomas paternos y maternos recombinados. hecho que contribuye al aumento de la diversidad genética. lo que se conoce como aneuploidía. dejan de ser múltiplos del número haploide original de la especie. que es heredada del padre y la madre. el riesgo aumenta con la edad de la madre. Poseen el pecho con forma de escudo y pezones muy separados.. así como ovarios rudimentarios y manchas marrones en las piernas. cara ancha y achatada. con un 0. Por lo tanto el nuevo individuo hereda información genética única y nueva. o hay un retraso en la primera o segunda división meióticas. estatura baja. El número de combinaciones posibles por tanto se calcula 2n donde n es el número de pares de cromosomas homólogos (variaciones con repetición de n elementos en grupos de 2). al igual que en el síndrome de Down. de estatura baja y un repliegue membranoso entre el cuello y los hombros. Los afectados son hembras estériles. se realiza completamente al azar.I de 20-50). más que paterno y. Se suele asociar con un problema meiótico materno. es decir. durante la anafase I y II. ojos con pliegue apicántico y lengua grande y arrugada. y no un cromosoma íntegro de uno de sus parientes. puesto que es una condición letal en diploides. alterándose el número correcto de estos. como • .[4] Anomalías cromosómicas En la meiosis debe tener lugar una correcta separación de las cromátidas hacia los polos durante la anafase. Monosomía • • Monosomía autosómica: produce la muerte en el útero. En el ser humano. lo que se conoce como disyunción meiótica. Se trata de la trisomía menos frecuente.Trisomía del cromosoma 21: es la aneuploidía más viable. Entre los problemas en el material genético encontramos: • • • Nulisomía en la que falta un par de cromosomas homólogos (2n-2 cromosomas) Monosomía (2n-1 cromosomas) Trisomía (2n+1 cromosomas) En los animales sólo son viables monosomías y trisomías. el apareamiento de los homólogos y consecuente crossing-over permite el intercambio de información genética. cuando esto no ocurre. por cada par de homólogos existen dos posibilidades: un cromosoma puede ir a un polo mitótico o al otro. conduce a problemas en la configuración de los cromosomas. Trisomía • Síndrome de Down . Incluye retraso mental (C.Trisomía del cromosoma 13. que tiene 23 pares de cromosomas homólogos. sin tener en cuenta las múltiples combinaciones posibilitadas por la recombinación en el crossing-over. Otra característica importante en la significación de la meiosis para la reproducción sexual. Los individuos nulisómicos no suelen manifestarse. es la segregación al azar de cromosomas maternos y paternos. Síndrome de Patau . Esta reducción a la mitad permite que en la fecundación se mantenga el número de cromosomas de la especie. Los afectados mueren poco tiempo después de nacer.haploides (23 cromosomas). Síndrome de Turner: solamente un cromosoma X presente. tiene la posibilidad de recombinación con 223 = 8 388 608 combinaciones.15% de individuos en la población. También hay una recombinación de información genética. En la anafase I.

retraso mental y del desarrollo psicomotor (coordinación de la actividad muscular y mental). Página 102. Escrito por Rafael Oliva Virgili. No supone un riesgo aumentado de problemas de salud. Página 22.org/wiki/Meiosis" Categoría: Meiosis . 4.google. No presenta diferencias frente a los varones normales y de hecho se duda sobre el uso del término “síndrome” para esta condición. Síndrome del supermacho . pág. Está acompañada de diversas anomalías viscerales. Síndrome de Klinefelter . que clínicamente se caracteriza por bajo peso al nacer. Es una enfermedad infrecuente. 3. ( books. Genética. coeficiente intelectual algo reducido. ↑ [2] Invitación a la biología. 2ª edición.mucho llegan al año. de bajo peso.Trisomía del cromosoma 18. • Síndrome de Edwards . con irregularidad en el periodo menstrual y rara vez presentan debilidad mental. Síndrome de la superhembra . Helena Curtis.es ). Las mujeres con esta condición son altas.Wikcionario Etapas de la meiosis (2) Comparación entre Mitosis y meiosis (Flash) Meiosis un proceso de división celular Referencias 1. ↑ Pierce. Curtis. ( books. Produce individuos altos. ↑ [3] Genetica/ Genetics: Un Enfoque Conceptual/ a Conceptual Approach.google.wikipedia. Ed. Un enfoque conceptual. • • • Véase también • • • • • Mitosis Gametogénesis Espermatogénesis Ovogénesis Arrestos meioticos Enlaces externos • • • • Wikcionario tiene definiciones para meiosis. Médica Panamericana Obtenido de "http://es. Escrito por Barnes. e hipertonía (tono anormalmente elevado del músculo). Rebecca. Página 46. talla baja. JR. ↑ [1] Genética médica. Se cree que entre el 80 y 90% de los fetos con el síndrome no llegan a término. disposición femenina del vello del pubis.google. Escrito por PIERCE BENJAMIN.es ).Un cromosoma X adicional en varones (XXY). atrofia testicular y desarrollo mamario. 32.Un cromosoma Y adicional en varones (XYY).Pierce. ( books.es ) 2.Un cromosoma X adicional en mujeres (XXX). con físico ligeramente feminizado.

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