B I O LO G Í A

U N I DA D N ° 2

Profesora: Paulina Rizzo

Estudio de los
genes
Transmisión de
la información

GENÉTICA Y
de un
progenitor a su
descendencia

HERENCIA

Profesora: Paulina Rizzo

CARIOTIPO
El cariotipo, es el patrón cromosómico de una
especie expresado a través de un código, que
describe las características de sus cromosomas

46 cromosomas

44 cromosomas
autosómico

2 cromosomas sexuales
CROMOSOMAS Y GENES
Gen → unidad hereditaria que se transmite
determinando rasgos físicos según sus condiciones de
dominancia y recesividad. Posee la información que
codifica el número y secuencia de aminoácidos de una
proteína, que son la base para la aparición de un rasgo
físico.

Cromosomas → portadores de La posición de las bases nitrogenadas

características hereditarias determina la información genética
Gen → una región de ADN que ayuda a
determinar una característica. Se ubican en
lugares específicos de los cromosomas
llamados locus

Alelo → una de las dos o más formas

alternativas de un gen

Locus → lugar específico ocupado por un

alelo en un cromosoma
ALELOS Y DOMINANCIA***
Heterocigoto → Un individuo
que posee dos alelos diferentes
en un locus determinado. Dos
genes que gobiernan un rasgo
son distintos (uno dominante y
otro recesivo),

Homocigoto → Un individuo que

posee dos alelos iguales en un
locus determinado. Dos genes
que gobiernan un rasgo son
iguales (ambos dominantes o
ambos recesivos)
GENOTIPO → Conjunto de alelos que posee un organismo individual

FENOTIPO → Apariencia o manifestación de una característica, puede referirse a una

característica de cualquier tipo física, fisiológica, bioquímica o conductual (ej. condición
de semilla lisa, padecer anemia de células falciformes, etc.)

Carácter se refiere a una particularidad general como color de ojos y fenotipo se refiere
a la manifestación específica de esa característica por ejemplo ojos azules u ojos
marrones

Un FENOTIPO determinado surge de un GENOTIPO que se desarrolla dentro de un

ambiente particular

Sólo puede heredarse el GENOTIPO, aunque el fenotipo está influido por el genotipo,
los organismos NO le transmiten el FENOTIPO a las siguientes generaciones

El GENOTIPO se hereda, el FENOTIPO no

 HERENCIA MENDELIANA

- El alelo dominante ejerce dominancia total

sobre el recesivo por lo tanto se expresa en el
fenotipo (dominancia completa) ***
Monge austríaco (1822-1884)
 PRIMERA LEY DE MENDEL: DE LA
SEGREGACIÓN INDEPENDIENTE
- Los genes se distribuyen sin
mezclarse
Homocigota Dominante Homocigota Recesivo
- Se refiere a UN RASGO
determinado por DOS
GENES ALELOS que se
encuentran en cromosomas
homólogos

Alelo A: dominante
Filial 1: Genotipo Aa (heterocigotas) – Fenotipo: 100% amarillas
Alelo a: recesivo
Filial 2: Genotipo AA=25%, Aa=50%, aa=25%
Fenotipo: amarillas 75% (AA y Aa), verdes 25% (aa)
SEGUNDA LEY DE MENDEL: DE LA
DISTRIBUCIÓN INDEPENDIENTE
- Transmisión de DOS
GENES con dos alelos
cada uno, que controlan
DOS RASGOS distintos

- Cada uno de los genes se

localizan en distintos
cromosomas (cromosomas
no homólogos)
CUADRO DE PUNNET
aa x AA

- Permite
visualizar los
fenotipos y
genotipos
resultantes
de un cruce
ACTIVIDAD: SEGUNDA LEY DE MENDEL
La presencia de pelo oscuro es un rasgo dominante (B) y de pelo
claro es un rasgo recesivo (b). La presencia de ojos azules es un
rasgo recesivo (a). Los loci de estos genes se encuentran en
cromosomas no homólogos.

En la descendencia de una pareja Aa Bb X Aa bb: ¿Qué

porcentaje de la descendencia tendría la posibilidad de tener
pelo oscuro y ojos azules?
RESOLUCIÓN ¿Qué porcentaje tendría la posibilidad de
tener pelo oscuro y ojos azules?
● Ojos azules (a) pelo oscuro (B)

P AaBb x Aabb

gametas AB Ab aB ab Ab Ab ab ab

AB Ab aB ab

Ab AABb AAbb AaBb aabb

16 = 100%
Ab AABb AAbb AaBb aabb
2 = 12,5 %
ab AaBb Aabb aaBb aabb

ab AaBb Aabb aaBb aabb

HERENCIA NO MENDELIANA

•CODOMINANCIA
•DOMINANCIA INCOMPLETA
•HERENCIA LIGADA AL SEXO

RECORDEMOS:
 Gen Alelo Dominante: es aquel que se expresa tanto en estado heterocigota y homocigota.
 Gen Alelo Recesivo: es cuando se expresa únicamente en estado de homocigota recesivo
 CODOMINANCIAEs cuando los dos genes alelos se expresan.
● A y B son alelos
dominantes sobre 0.

● Las personas que heredan

dos alelos 00 tienen tipo O;
AA o A0 dan lugar a tipos
A; y BB o B0 dan lugar a
tipos B.

● El grupo sanguíneo AB es
un ejemplo de
codominancia donde se
expresa tanto el antígeno A
como el antígeno B.
DOMINANCIA INCOMPLETA
Es cuando ningún alelo es
completamente dominante ni
recesivo con respecto a su
alelo correspondiente.

El gen dominante no logra

imponer su expresión en forma
total en el heterocigota.

Ambos alelos participan

conjuntamente en la aparición
del rasgo.
HERENCIA MULTIGÉNICA O POLIGÉNICA: es cuando ciertos rasgos dependen
de la acción de varios genes. Ej: estatura corporal, capacidades mentales (inteligencia), etc.

DETERMINACIÓN DEL SEXO: en seres humanos hay:

• 22 pares de Cromosomas autosómicos
• 1 par de Cromosomas sexuales: X e Y (genes para la determinación sexual: hombre o
mujer)
Mujer: Todos los óvulos 22 cromosomas autosómicos y 1 cromosoma sexual X
Hombre:Todos los espermatozoides 22 cromosomas autosómicos y 1 cromosoma sexual
(la mitad X y la otra mitad Y
En la Fecundación: Óvulo + Espermatozoide X = Sexo cromosómico mujer (XX)
Óvulo + Espermatozoide Y = Sexo cromosómico hombre (XY)
El cromosoma Y es el que posee determinantes para que se desarrolle el testículo. En su
ausencia se desarrolla el ovario.
 HERENCIA LIGADA AL SEXO***
● Es la herencia ligada al
cromosoma X

● La mujer tiene 2 copias del

cromosoma X y en cada uno de
ellos puede haber un alelo de gen
que codifique la enfermedad (Ej:
daltonismo, hemofilia).

● Sus genotipos posibles son:

Homocigota normal dominante →
mujer sana XᴰXᴰ
Homocigota recesivo enfermo →
mujer enferma XᵈXᵈ
Heterocigota→ mujer sana portadora
XᴰXᵈ
 ACTIVIDAD: HERENCIA LIGADA AL SEXO
La hemofilia está dada por un gen ligado al sexo, ¿Qué fenotipos son de
esperarse en la descendencia de una pareja formada por una mujer
heterocigota y un varón sin enfermedad?

a. 100 % de mujeres hemofílicas, 50 % de varones sin enfermedad y 50 % de

varones enfermos.
b. 100 % de mujeres sin enfermedad y 100% de varones enfermos.
c. 100 % de mujeres y varones sin enfermedad.
d. 100 % de mujeres sin enfermedad, 50% de varones sin enfermedad y 50 % de
varones enfermos.
e. 50 % de mujeres sin enfermedad, 50% de mujeres hemofílicos, 50% de
varones hemofílicos y 50% de varones sin enfermedad.
RESOLUCIÓN
Mujer: (heterocigota = portadora) XᴰXᵈ

Varón: sin enfermedad XᴰY

XᴰXᵈ x XᴰY

XᴰXᴰ XᴰXᵈ XᴰY XᵈY

100% 50% VARONES
MUJERES 50% VARONES
SANOS ENFERMOS
SANAS

Respuesta correcta: d
HERENCIA INFLUIDA POR EL SEXO: son los rasgos somáticos que
están influidos por el estado sexual. Son caracteres heredados por los
cromosomas autosómicos pero su expresión se modifica por el sexo del
organismo. Ej: la calvicie en el hombre.

FUNCIONES DEL ADN:

a. Molde para la transcripción (síntesis de proteínas)
b. Duplicación (ciclo celular)
c. Reparación de mutaciones
d. Evolución
ALTERACIONES DEL ADN
 ALTERACIONES DEL ADN
MUTACIONES ABERRACIONES
GÉNICAS CROMOSOMICAS
CROMOSÓMICAS
CAMBIOS EN UNO O CAMBIOS EN EL
UNOS POCOS CARIOTIPO
NUCLEÓTIDOS

NUMÉRICAS ESTRUCTURALES
• Sustitucion de nucleótidos.
•POLIPLOIDÍAS •DELECIÓN
•Deleción
•ANEUPLOIDíAS •DUPLICACIÓN
•Intercalación
•TRANSLOCACIÓN
•Desaminación
•INVERSIÓN
•Apurinización

CONSECUENCIAS
MUTACIONES
GÉNICAS
 MUTACIONES PUNTIFORMES
Resultados y ejemplos
En el ADN En el ADN
Pu ->Pu Pi ->Pi AT “►GC GC -B>AT
Transí dones
cg -►ta ta H>cg

Pu "► Pi Pi“> Pu AT "► CG GC -> TA

TYansversiones AT “►TA GC “► CG TA GC

TA. "►AT CG HkAT CG “► GC

En la proteínas En la proteiiia

Mutación silenciosa Tnpletes que codifican el mismo aminoácido AAG (Arg) CGG (Arg)

Tripletes que codifican aminoácidos equivalentes distintos. AAA (Lys) — GA(Arg).

Mutación neutra
Ambos son aminoácidos básicos

Aparece un nuevo tupíete que codifica pat a un aminoácido de distinto tipo.

Mutación cambio de sentido Laproteina pierde su función.

Mutación sin sentido A.parece un triplete de terminación o FIN CAG (Gln) UAG (Fin)

Mutación cambio de fase o Adición o deleción de un único par de nucleótidos o de vanos

pauta de lectura pares de nucleótidos, siempre que no sean múltiplo de tres
ABERRACIONES
CROMOSÓMICAS

NUMÉRICAS
ABERRACIONES
CROMOSÓMICAS

ESTRUCTURALES
CITOGENÉTICA MÉDICA: ***

Las enfermedades genéticas pueden ser:

a. Por aberraciones cromosómicas
b. Por genes mutantes con efectos importantes
c. Por herencia poligénica
 CITOGENÉTICA MÉDICA

ALTERACIONES CROMOSÓMICAS EN EL HUMANO

-SINDROME DE DOWN TRISOMIA PAR 21 TRES

CROMOSOMAS DEL PAR 21.
-SINDROME DE EDWARDS TRISOMÍA DEL PAR 18
-SINDROME DE RATAUS TRISOMIA DEL PAR 13
■ANEUPLIODÍAS EN CROMOSOMAS SEXUALES:
SINDROME DE KLINEFELTER (44AUTOSOMAS +
XXY).
-SINDROME DEL XYY
•SINDROME DE TURNER (44AUTOSOMAS + X)
-MOSAICOS
■ESTRUCTURALES. SINDROME DE DOWN.
SINDROME MAULLIDO DE GATO.
•CÉLULAS CANCERIGENAS.
 AGENTES QUE LAS
INDUCEN

QUÍMICOS BIOLÓGICOS

FÍSICOS
MÉTODOS DE ESTUDIO DE ENFERMEDADES GENÉTICAS EN HUMANOS:
***
a. Cromatina sexual
b. Cariotipo-idiograma
c. Bandeo cromosómico
d. Métodos por análisis del ADN
e. Métodos por análisis del ARN

CONSULTORÍA GENÉTICA: consultorios para la consulta de problemas o

trastornos genéticos atendidos por médicos especializados. Hijo con malformaciones o
enfermedades genéticas, o en familiares ------ término de probabilidades la posibilidad
de que estas alteraciones puedan repetirse.
f

MUCHAS GRACIAS
POR SU ATENCIÓN!!!
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