El cariotipo humano

Estudio de probables alteraciones cromosómicas por análisis de células amnióticas

OBJETIVOS:
• Reconocer un cariotipo humano y los criterios de clasificación seguidos en él.
• Identificar distintos tipos de mutaciones y sus consecuencias.
• Conocer alguna técnica de identificación de mutaciones y sus posibles aplicaciones.
MATERIAL NECESARIO:
• Tijeras
• Pegamento
FUNDAMENTO TEÓRICO:
Un idiograma es la ordenación y clasificación de los cromosomas de un individuo,
atendiendo a su tamaño y a su forma.
En 1960, un grupo de expertos acordó en una reunión en Denver, ordenar los
cromosomas de mayor a menor tamaño y, dentro del mismo tamaño, por la posición del
centrómero, según sea medial, submedial o subterminal, según la figura siguiente.

GRUPO A: los 3 pares más

grandes y casi
metacéntricos.

GRUPO B: los 2 pares

subtelocéntricos más
grandes.

GRUPO C: medianos y
subtelocéntricos. Se incluye
el cromosoma sexual X.

GRUPO D: medianos y
acrocéntricos o
subtelocéntricos.

GRUPO E: pequeños,
metacéntricos y
submetacéntricos.

GRUPO F: más pequeños y

metacéntricos.

GRUPO G: submetacéntricos
se incluye el cromosoma
Y.
La amniocentesis es una prueba clínica que se hace a mujeres embarazadas. Consiste en
que se extraen de 15 a 20 ml de líquido amniótico. En éste se encuentran células que se
han desprendido del embrión y han quedado flotando en el mismo.
Las células se pasan a un medio de cultivo adecuado y, con el fin de detectar posibles
alteraciones cromosómicas, se les hace una fotografía a la imagen obtenida con un
microscopio óptico, durante la metafase de la mitosis, para observar sus cromosomas.
En la siguiente tabla aparece información sobre alteraciones cromosómicas frecuentes
en la especie humana:

MÉTODO:
En dos pruebas de este tipo se han obtenido las fotografías que se adjuntan. Reconoce
los distintos cromosomas y ordénalos formando el idiograma. Después realiza un
informe por cada prueba indicando:
1. Sexo del individuo al que pertenece la fotografía del cariotipo.
2. Presencia o no de alguna anomalía cromosómica, indicando el tipo.
3. Síndrome y características del mismo.
4. Frecuencia o tasa de mutación.

CONCLUSIONES:
Informe Prueba 1:

Informe Prueba 2:
PRUEBA 1:
PRUEBA 2